孕妇怀孕期的胎儿颅脑畸形筛查与处理

胎儿小头畸形诊断标准胎儿小头畸形是一种常见的胎儿异常发育症状，其诊断标准对于早期发现和治疗至关重要。

根据临床实践和研究经验，我们总结了胎儿小头畸形的诊断标准，以便临床医生和家庭能够及时准确地诊断并采取相应的措施。

一、头部超声检查。

头部超声检查是诊断胎儿小头畸形的主要手段之一。

通过头部超声检查，可以观察到胎儿颅骨、脑组织和脑室的发育情况，从而判断是否存在小头畸形。

一般来说，胎儿头围小于正常值的2个标准差，即可诊断为小头畸形。

二、脑部MRI检查。

除了头部超声检查，脑部MRI检查也是诊断胎儿小头畸形的重要手段之一。

脑部MRI可以更加清晰地观察胎儿脑部的结构和发育情况，对于早期发现和诊断小头畸形具有重要意义。

三、遗传学检查。

在诊断胎儿小头畸形时，遗传学检查也是非常重要的一环。

通过遗传学检查，可以了解胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病，这对于诊断小头畸形的原因和预后具有重要意义。

四、临床表现。

除了上述检查手段，胎儿小头畸形的临床表现也是诊断的重要依据之一。

一般来说，胎儿小头畸形患者头部外观异常，脑部功能发育迟缓，甚至出现智力障碍和神经系统功能障碍等症状。

五、其他辅助检查。

除了上述主要检查手段和临床表现外，还可以结合其他辅助检查，如血液生化检查、羊水穿刺术、胎盘活检等，以全面了解胎儿的健康状况，从而更准确地诊断胎儿小头畸形。

综上所述，胎儿小头畸形的诊断标准主要包括头部超声检查、脑部MRI检查、遗传学检查、临床表现和其他辅助检查。

通过综合运用这些诊断手段，可以更加准确地诊断胎儿小头畸形，为早期干预和治疗提供重要依据，帮助胎儿健康成长。

希望临床医生和家庭能够重视胎儿小头畸形的诊断工作，及时采取有效措施，保障胎儿的健康。

孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法胎儿颅脑超声检查是孕期重要的检查项目之一，旨在评估胎儿发育是否正常，及时发现和预防颅脑畸形和疾病。

本文将探讨孕期胎儿颅脑超声检查的意义以及常用的检查方法。

一、意义1. 评估胎儿神经系统发育情况：胎儿颅脑超声检查可以帮助医生评估胎儿大脑、脑室、脑回、脑血管和脑干等部位的发育情况。

通过检查可以及早发现胎儿神经系统异常，如脑积水、颅内占位性病变等，以便及时采取干预措施。

2. 诊断胎儿颅内畸形：胎儿颅脑超声检查可发现颅骨结构异常、大脑发育不良、颅内占位性病变和脑出血等问题。

对于颅内畸形的早期发现和诊断，有助于及时纠正或干预，提高胎儿出生后的预后。

3. 确认胎儿疾病风险：通过胎儿颅脑超声检查，医生可以评估染色体异常、某些遗传性疾病和先天性心脏病等的风险。

根据检查结果，医生可以提前制定治疗方案，提高孕妇和胎儿的安全性。

4. 指导产前管理：胎儿颅脑超声检查可以为孕妇和胎儿的产前管理提供重要的依据。

根据检查结果，医生可以评估胎儿是否需要特殊照护，制定合理的分娩计划，降低产前并发症的发生率。

二、方法1. 经腹超声检查：这是常见的胎儿颅脑超声检查方法。

孕妇躺在床上，医生用超声探头通过孕妇的腹壁进行检查。

这种检查方法简单、无创伤，并且可以多次重复检查。

在早期孕期（12-14周）和中期孕期（18-22周）进行经腹超声检查，可以评估胎儿头颅发育情况、脑室的大小、脑血流情况等。

2. 经阴道超声检查：这是一种更为详细的胎儿颅脑超声检查方法。

适用于孕妇盆腔情况较好、胎盘位置正常的情况下。

孕妇需要取侧卧位，医生将超声探头插入阴道进行检查。

这种方法可以提供更清晰的图像，更准确地评估胎儿颅脑结构和血流情况。

3. 三维超声检查：三维超声检查是近年来出现的一种新型超声技术，可以提供胎儿头颅更为真实的三维图像。

通过此方法，医生能够更全面地评估胎儿的颅脑结构和发育情况。

尽管这种方法仍在发展中，但已被广泛应用于临床实践中。

产前超声诊断胎儿颅脑畸形漏诊原因分析及对策发表时间：2017-08-03T15:31:56.987Z 来源：《航空军医》2017年第10期作者：柳元铭[导读] 神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形。

（桂林医学院附属医院超声科广西桂林市 541001）摘要：目的探讨漏诊胎儿颅脑畸形的原因并提出改进方法，为超声产前诊断胎儿颅脑畸形提供帮助。

方法对我院2011年1月至2016年9月进行产前超声检查出的898例胎儿颅脑畸形的病例进行回顾性分析。

着重分析漏诊病例的声像图特征及漏诊的原因。

结果产前总检出颅脑畸形898例，9例在中孕期漏诊。

漏诊病例分别为：侧脑室增宽4例、胼胝体发育不良4例、叶状全前脑1例。

结论颅脑近场和中线结构轻微改变在产前中期筛查中最易漏诊，这与超声的局限性、颅内结构复杂、颅脑畸形种类多样且呈动态发展等因素密切相关，颅脑畸形的产前诊断存在一定难度。

而加强产前诊断医师规范化培训、仔细分辨颅内解剖结构、运用丘脑水平横切面稍侧偏声束观察法及重视晚孕早期对颅脑畸形的筛查将有利于颅脑畸形的检出，为产前诊断提供帮助。

关键词：胎儿；颅脑畸形；超声；漏诊Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal?ultrasound diagnosis?of?fetal cranial malformationsLiu Yuanming11 Department of Ultrasound，the Affiliated Hospital of Guilin Medical University，Gui-Lin，Guangxi，541001ABSTRACT：Objective To discuss reasons of missed diagnosis of fetal cranial malformations and improve prenatal diagnostic rate. Methods：A total of pregnant women receiving prenatal examination in the hospital from January 2011 to September 2016 were? selected，，Retrospective?analysis?of?ultrasonic?appearance?of??patients?with?fetal cranial malformations confirmed?by?follow-up.Especially the ultrasonographic features and the?causes?of?omission diagnoses. Results：A total of 898 cases were found?with cranial malformations，9 cases?were missed diagnosis before 28th week of pregnancy，including 4 case missed diagnosis ventriculomegaly，4 case missed diagnosis agenesis of corpus callosum，1 case missed diagnosis lobar holoprosencephaly. Conclusion：Missed diagnosed rate of Lesions ?in ultrasound near field and minor intracranial midline anomalies were relatively higher，the reasons are associated with the following factors：the?limitations?of ultrasonic、the?complex anatomy?of intracranial、the diversity??and dynamic of fetal cranial malformations.Strengthening the standardization training、awareness-raising of cranial anatomy、mastering special ultrasound scan techniques and taking ultrasound?exams in late pregnancy seriously are effective ways to improve prenatal diagnostic rate.Key words：fetal；cranial malformations；ultrasound；missed diagnosis神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形，相对轻者虽能存活，但会发生智力低下和严重的癫痫发作等问题。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。

②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

胎儿小头畸形诊断标准胎儿小头畸形是一种常见的胎儿异常发育症状，通常由于遗传因素、环境因素或营养不良等原因引起。

胎儿小头畸形在临床上表现为胎儿头部大小明显小于正常值，伴随着神经系统发育不全的症状。

对于这种病症的诊断，医学界已经建立了一套标准化的诊断标准，以便于早期发现和及时干预。

首先，胎儿小头畸形的诊断需要通过超声检查来进行。

在超声检查中，医生可以通过观察胎儿头部的大小和形态来判断是否存在小头畸形。

一般来说，如果胎儿头部的头围明显小于正常值，且伴随着其他异常的神经系统发育迹象，就可以初步诊断为胎儿小头畸形。

其次，胎儿小头畸形的诊断还需要结合孕妇的临床表现和检查结果来进行综合判断。

孕妇如果在怀孕期间有过高热、感染、服用药物或接触有害物质等情况，都可能增加胎儿小头畸形的风险。

因此，医生在诊断时需要了解孕妇的孕期史、疾病史和生活史等信息，以便更准确地判断胎儿的健康状况。

另外，胎儿小头畸形的诊断还需要通过相关的实验室检查来进行。

例如，医生可以通过抽取孕妇的血液样本，进行染色体分析和遗传基因检测，以排除或确认胎儿存在染色体异常或遗传性疾病的可能性。

此外，医生还可以通过羊水穿刺或脐带血抽取等方法，对胎儿的遗传物质进行检测，以获取更准确的诊断结果。

最后，胎儿小头畸形的诊断还需要排除其他可能引起类似症状的疾病。

在诊断过程中，医生需要注意排除其他导致胎儿头部异常发育的疾病，如颅骨畸形、颅内肿瘤、颅内感染等。

通过仔细观察和分析超声检查、临床表现和实验室检查等结果，医生可以更准确地判断胎儿是否存在小头畸形。

总之，胎儿小头畸形的诊断是一个综合性的过程，需要通过超声检查、临床表现、实验室检查和排除其他疾病等手段来进行。

只有通过全面的诊断和评估，才能及时发现和干预胎儿小头畸形，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。

希望本文所述的胎儿小头畸形诊断标准能够为临床医生提供参考，帮助他们更好地诊断和治疗这一疾病。