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生物信息学方法在特定基因调控区识别和分析中的应用随着生命科学的发展，生物信息学方法在分子生物学研究中扮演着越来越重要的角色。
特定基因调控区（gene regulatory region）是指位于基因的上游或下游区域，包含了各种调控元件和转录因子结合位点，是基因表达调控的重要部分。
通过识别和分析这些调控区，可以深入了解基因表达的调控机制，并有助于发现新的治疗和预防疾病的方法。
本文将介绍生物信息学方法在特定基因调控区识别和分析中的应用。
1. DNA序列分析DNA序列分析是指对调控区DNA序列进行计算机处理，以识别其中包含的调控元件和转录因子结合位点，并预测它们对基因表达的影响。
这一过程可以借助许多生物信息学工具实现，如MEME和Weeder等。
这些工具可以进行模式识别和序列比较，从而发现DNA序列中的共同模式和保守序列。
2. ATAC-Seq技术ATAC-Seq技术是一种基于开放染色质的测序方法，用于研究特定细胞类型中基因调控区的开放度。
该技术可以利用转座酶插入开放染色质区域，然后通过PCR扩增和测序来分析这些区域的DNA序列。
通过露出的DNA序列，可以确定基因调控区的开放状态，并预测转录因子的结合位点。
3. CHIP-Seq技术CHIP-Seq技术是一种高通量测序方法，用于鉴定某种转录因子与调控区DNA 结合的位点及其相应的上游基因。
该技术利用可特异地识别转录因子的抗体，将与之结合的DNA序列片段分离出来，并通过测序来鉴定所结合的基因区域。
通过CHIP-Seq技术可以全面地鉴定基因的上游区域和下游区域中的转录因子结合位点，从而为研究基因调控提供基础数据。
4. Hi-C技术Hi-C技术是一种全基因组3D染色质拓扑结构的测序方法，可以用于分析基因调控区的空间结构和相互作用。
通过该方法，可以同时测定两个DNA序列片段之间的空间距离和它们之间的相互作用，从而构建基因组范围的联系图。
利用这一联系图，可以了解基因调控区在三维空间中的位置及其与其他基因区域的互动，从而发现新的调控元件。
生物信息学实验讲义广东药学院生命科学与生物制药学院二○一一年三月目录实验1. 生物信息学数据库与软件搜索 (1)实验2.核酸序列的检索 (2)实验3. 核酸序列分析 (3)实验4.多重序列比对及系统发生树的构建 (5)实验5. PCR 引物设计及评价 (7)实验6.蛋白质序列分析和结构预测 (9)实验一生物信息学数据库和软件的搜索【实验目的】熟练掌握上网搜索生物信息学数据库和软件的方法及技能。
【实验内容】1、搜索生物信息学数据库或者软件数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。
核酸序列数据库有GenBank, EMBL, DDB等，蛋白质序列数据库有SWISS-PROT, PIR, OWL, NRL3D, TrEMBL等，蛋白质片段数据库有PROSITE, BLOCKS, PRINTS等，三维结构数据库有PDB, NDB, BioMagResBank, CCSD等，与蛋白质结构有关的数据库还有SCOP, CATH, FSSP, 3D-ALI, DSSP等，与基因组有关的数据库还有ESTdb, OMIM, GDB, GSDB等，文献数据库有Medline, Uncover等。
另外一些公司还开发了商业数据库,如MDL等。
生物信息学数据库覆盖面广，分布分散且格式不统一, 因此一些生物计算中心将多个数据库整合在一起提供综合服务，如EBI的SRS(Sequence Retrieval System)包含了核酸序列库、蛋白质序列库，三维结构库等30多个数据库及CLUSTALW、PROSITESEARCH等强有力的搜索工具，用户可以进行多个数据库的多种查询。
2、搜索生物信息学软件生物信息学软件的主要功能有：分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间；提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验；寻找、预测新基因及预测其结构、功能；蛋白高级结构预测。
生物信息学一、课程说明课程编号：090248Z10课程名称（中/英文）：生物信息学/Bioinformatics课程类别：选修学时/学分：32/2先修课程：数据结构、计算机程序设计基础、算法设计与分析、数据库原理适用专业：计算机科学与技术教材、教学参考书：1.琼斯，帕夫纳著，王翼飞等译,《生物信息学算法导论》,化学工业出版社, 2007年2.吴祖建, 高芳銮, 沈建国, 《生物信息学分析实践》, 科学出版社, 2010年3.刘伟, 张纪阳, 谢红卫, 《生命科学与信息技术丛书:生物信息学》，电子工业出版社，2014年4.M.泽瓦勒贝(Zvelebil.M.), JO.鲍姆编, 李亦学, 郝沛主译，《理解生物信息学》，科学出版社，2012年5.《探索基因组学蛋白质组学和生物信息学》, 坎贝尔，海尔著，孙之荣主译, 科学出版社, 2007年6.李霞，《生物信息学》,人民卫生出版社，2010年二、课程设置的目的意义生物信息学是生物学与信息科学交叉融合形成的新兴学科,是计算机专业的选修课程。
课程主要介绍生物信息学的基本概念和热点的计算问题，通过对生物信息学基础知识和相关数据库的介绍及序列比对、序列拼接、蛋白质结构与功能分析、生物网络分析及关键蛋白质与致病基因预测等生物信息学领域的热点计算问题的展开与探讨，引导学生全面认知和了解生物信息学的基本研究内容与研究方法、研究前沿问题和应用前景，把握国际学科发展脉搏，开拓学生的学术视野和培养学生初步具备创新科学研究的能力。
三、课程的基本要求按照本专业培养方案的培养要求，参照培养方案中课程体系与培养要求的对应关系矩阵，阐述本课程所承载的知识、能力和素质培养的具体要求。
本课程通过对生物信息学的基本概念和热点计算问题的学习，使学生熟悉、掌握生物信息学的基本术语、基本原理、基本研究方法、重要核酸和蛋白质数据库，了解生物信息学领域的前沿问题和主要技术，能运用已学的算法技术解决序列比对、序列拼接、蛋白质结构与功能分析、生物网络分析及关键蛋白质与致病基因预测等生物计算问题。
⽣物信息学重点⼀、名解1.⽣物信息学：（狭义）专指应⽤信息技术储存和分析基因组测序所产⽣的分⼦序列及其相关数据的学科；（⼴义）指⽣命科学与数学、计算机科学和信息科学等交汇融合所形成的⼀门交叉学科。
2.⼈类基因组测序计划：3基因组学：以基因组分析为⼿段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关⽣物物种及其细胞功能的进化信息。
p1504基因组：是指⼀个⽣物体、细胞器或病毒的整套基因。
p1505.⽐较基因组学：是指基因组学与⽣物信息学的⼀个重要分⽀。
通过模式⽣物基因组之间或模式⽣物基因组与⼈类基因组之间的⽐较与鉴别，可以为研究⽣物进化和分离⼈类遗传病的候选基因以及预测新的基因功能提供依据。
p1666功能基因组：表达⼀定功能的全部基因所组成的DNA序列，包括编码基因和调控基因。
功能基因组学：利⽤结构基因组学研究所得的各种来源的信息，建⽴与发展各种技术和实验模型来测定基因及基因组⾮编码序列的⽣物学功能。
7蛋⽩质组：是指⼀个基因组中各个基因编码产⽣的蛋⽩质的总体，即⼀个基因组的全部蛋⽩产物及其表达情况。
p1798蛋⽩质组学：指应⽤各种技术⼿段来研究蛋⽩质组的⼀门新兴科学，其⽬的是从整体的⾓度分析细胞内动态变化的蛋⽩质组成成分、表达⽔平与修饰状态，了解蛋⽩质之间的相互作⽤与联系，揭⽰蛋⽩质功能与细胞⽣命活动规律。
9功能蛋⽩质组学：（功能蛋⽩质组，即细胞在⼀定阶段或与某⼀⽣理现象相关的所有蛋⽩）。
10序列对位排列：通过插⼊间隔的⽅法使不同长度的序列对齐，达到长度⼀致。
11 基因组作图：是确定界标或基因在构成基因组的每条染⾊体上的位置，以及同条染⾊体上各个界标或基因之间的相对距离。
p15512 后基因组时代：其标志是⼤规模基因组分析、蛋⽩质组分析以及各种数据的⽐较和整合。
p3⼆填空题1⽣物信息学的发展⼤致经历了3个阶段，分别为前基因组时代、基因组时代、后基因组时代。
p22后基因组时代的标志性⼯作是（基因组分析）（蛋⽩质组分析）以及（各种数据的⽐较和整合）p33前基因组时代的标志性⼯作是⽣物数据库的建⽴、检索⼯具的开发以及DNA和蛋⽩质的序列分析p2 4基因组时代的标志性⼯作是（基因寻找和识别）（⽹络数据库系统的建⽴）以及（交互界⾯的开发）p2 5 ⼈类基因组计划的⽬标是完成四张图，分别是（遗传图谱）（物理图谱）（序列图谱）和（基因图谱）5 HGP由六个国家完成，我国完成了HGP的（1%，即３号染⾊体上3000万个碱基）的测序⼯作。
核酸和蛋白质序列分析蛋白质, 核酸，序列关键词: 核酸序列蛋白质序列分析软件在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析,从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。
通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。
通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件,可以为基因的调控研究提供基础。
通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析,跨膜区预测，信号肽预测,亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测.尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白,这对确定实验研究方向有重要的参考意义。
此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等,尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。
上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴.本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（http：//。
cn/science/bioinfomatics.htm），可以直接点击进入检索网站.下面介绍其中一些基本分析。
值得注意的是,在对序列进行分析时,首先应当明确序列的性质，是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。
（一）核酸序列分析1、双序列比对（pairwise alignment）双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具,分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch 算法和Smith—Waterman算法为代表。
由于这些算法都是启发式（heuristic)的算法,因此并没有最优值.根据比对的需要,选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty）,以获得更优的比对。
