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先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。
2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。
3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。
T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。
正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
先天性甲状腺功能减低症的临床分析
发表时间：2014-05-19T10:42:04.467Z 来源：《医药前沿》2014年第6期供稿作者：刘淑艳
[导读] 散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成。
刘淑艳
（黑龙江省黑河市爱辉区爱辉镇中心卫生院 164300）
【关键词】先天性甲状腺功能减低症儿科分析
【中图分类号】R581.2 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）06-0211-01 先天性甲状腺功能减低症分为两类：散发性和地方性。
散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成。
地方性者多见于甲状腺肿流行的地区，由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致胎儿期缺碘而不能完成足量甲状腺激素，影响其中枢神经系统发育。
1.临床资料
1.1一般资料：本组共收治12例该病儿童，其中男性8例，女性4例。
其中90％为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘—垂体性甲低及暂时性甲低。
根据典型的临床症状和体征，实验室检查血T4降低TSH升高，可以确定诊断。
1.2结果：经过一段时间的积极治疗后，12例儿童的身体健康程度句发生明显好转，患儿家属比较满意。
2.治疗方法
2.1一般治疗
饮食需富含热能、蛋白质、微生素及微量元素，加强训练和教育。
2.2药物治疗
一旦确诊，应立即以甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。
脑细胞内的甲状腺素是靠局部的T4向T3转化，大脑皮质内70％的T3由局部T4的转化。
因此，替代治疗应补给T4。
给以T4制剂应尽快使血达正常水平，治疗中应维持T4浓度高于正常值的均值，一般宜保持在第97％上限，即维持治疗中的T3值应在 130～206nmol／L(10～16μg／dl)，这样才能保证有正常范围的FT3水平。
首选左旋甲腺素钠(L-T4)口服，由于LT4在液体中不稳定，故需即配即服，每天将全量在早餐前1小时左右服入。
药源有困难者，可口服(猪、牛)甲状腺干粉片(40mg／片)，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。
但需强调剂量应个体化。
两种药物均应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直到临床症状改善，血清T4和 TSH正常，即作为维持量使用。
L甲状腺素钠 0.1mg约相当于干甲状腺片60mg。
婴幼儿不宜用甲状腺干粉片，因其含碘量和含 T3、T4量不稳定，使服用剂量不准确。
此外其内含 T3较高，往往服用者有正常的T4，但有较高的T3而可使TSH不相称地低下，而误会为超量。
此时主要以T4为依据并且应结合临床有无剂量过多表现综合判断是否应减量。
治疗后T4及FT4可在7～10天左右上升至目标值，但TSH下降却相对较慢，一般在1～2个月之后。
约有10％的患儿即使在合适的血T4及FT4水平、临床生长发育正常情况下，还会有TSH维持在与T4、FT4不相称的相对高水平。
此现象被认为是先天性甲低者对TSH抑制阈值的重整，它在宫内已发生，其发生机制可能类似宫内营养不良儿发生多种激素调控再程序化而发生的多激素应激状态，其本质可理解为是激素的抵抗状态。
由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次，在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为每6个月1次。
随访中监测血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。
对暂时性先天性甲低，肯定为母亲服药所致者一般不需治疗，除非2周后血T4仍低下。
替代治疗时间一般8～12周。
母亲有自身免疫性甲状腺炎，血抗 TSH受体抗体阳性者，因抗体降解需数周，因此替代治疗常需2～5个月(视个体差异决定)。
甲状腺激素抵抗者的治疗相对困难，视抵抗程度，不完全性抵抗者，应用与甲状腺激素合成不足所致甲低类似的剂量可使症状缓解，相应实验室检查示 TSH回落至正常范围，但则肯定会因之升高，尤其是，此时不应视作甲亢。
剂量的调整需按临床(心率及其相应代谢亢进症状如多汗)以及TSH判断。
完全抵抗者则对甲状腺素替代无效。
2.3预后
预后与治疗开始的早晚密切相关。
治疗时间越早预后越佳。
若在生后3个月内治疗，74％病例的智商可达90以上，生后4～6个月治疗，33％患儿智商可达90以上。
大多数早期治疗病例均可获得较高智商，学习成绩满意和最轻运动障碍。
但并非所有早期诊断和治疗病例均可达到较高智商，如出生时即发现明显宫内甲低存在，骨龄已明显延迟，T4水平接近到零，难以纠正低T4血症，甲状腺缺失等对日后智商下降和其他神经系统后遗症具有高度危险性。
3.讨论
甲状腺组织未发育或发育不全，常见于母体接受放射性131I治疗后或母亲患自身免疫性疾病，如甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中产生抗体，破坏了胎儿甲状腺。
孕期胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。
胎儿早期自身TSH分泌减少，部分患儿可能由于甲状腺转录因子-1(TYF-1)基因突变，致使甲状腺发育不良。
动物实验证实部分甲低与促甲状腺激素受体 (TSHR)基因突变有关；甲状腺异位，胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。
母体孕期摄入抗甲状腺药物如：丙基嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、碘化物等；甲状腺激素合成障碍，主要为甲状腺激素合成过程中酶的缺陷，为常染色体隐性或显性遗传病，有家族性，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见的有六种缺陷：①甲状腺摄取或转运碘障碍；②过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；③碘化酪氨酸偶联缺陷；④脱碘酶缺陷；⑤产生异常的含碘蛋白质；⑥甲状腺激素分泌困难；促甲状腺激素缺乏，因垂体分泌TSH障碍而造成的甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷。
参考文献
[1]王深明;朱易凡甲状旁腺功能低下症治疗的现状和趋势中国药物与临床 2005年第5期.
[2]林汉华．先天性甲状腺功能减低症．杨锡强，易著文主编．儿科学．第6版，北京：人民卫生出版社，2004：489～493.。
