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新生儿呼吸窘迫综合征遗传吗，治疗方法新生儿呼吸窘迫综合征（Respiratory Distress Syndrome of Newborn，RDS）是一种常见的新生儿呼吸系统疾病，通常发生在早产儿中，有时也会在足月婴儿中发生。
其主要原因是由于肺表面活性物质（Pulmonary Surfactant，PS）不足而引起的肺功能不全。
本文将对RDS的遗传性、治疗方法和注意事项进行详细介绍。
一、RDS的遗传性大部分RDS患儿都是早产婴儿，因此其遗传因素不明确。
但据研究表明，RDS 患儿父母中存在某些基因突变与该疾病的发生有一定关系。
例如：1. SP-B基因缺陷该基因涉及到了PS的合成过程，其突变会导致合成PS的能力下降。
此外，SP-B基因缺陷还会导致RDS的其他严重并发症，如气胸等。
2. ABCA3基因缺陷该基因仅存在于肺泡上皮细胞中，参与了PS在肺泡内的转运和合成。
因此，ABCA3基因缺陷会导致肺泡内PS减少，引起RDS发生。
3. SFTPC基因缺陷该基因负责合成PS的前体物质，突变会导致其在合成过程中出现问题，也可能导致肺内PS量减少。
SFTPC基因突变是导致RDS发生的一个较为罕见的病因。
从遗传学角度来看，RDS的遗传因素还没有完全解开。
但对于RDS患儿的家庭，如果二人都携带有某种导致新生儿RDS的基因，那么该基因传给下一代的概率将会增加。
因此，在夫妻家族有新生儿RDS病史的情况下，建议夫妻明确遗传背景，如有需要，可前往医院进行遗传咨询。
二、RDS的治疗方法1. 胎儿肺成熟剂（Prenatal corticosteroids）胎儿肺成熟剂可促进肺泡生产PS，增加其分泌量。
据研究表明，经过宫内注射皮质类固醇类药物处理的胎儿，在出生后发生RDS的概率会大大降低。
2. 支持性治疗对于RDS患儿，给予氧气、辅助通气等支持性治疗是必不可少的。
其中，支持性治疗的程度因患儿情况不同而异。
3. 肺表面活性物质替代治疗（Exogenous surfactant replacement therapy）用人工合成的PS代替肺泡内的PS，以增加肺泡表面张力，避免肺泡萎陷。
应用外源性肺表面活性物质(PS)治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床护理措施【摘要】目的对新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿采取外源性肺表面活性物质（PS）治疗时的护理措施进行研究。
方法选取本院外源性肺表面活性物质患儿作为研究对象，例数合计76例，选取时间范围是2021．5月到2022.5月，按照随机分组原则，将采用针对性护理的36例患儿作为观察组,将另外40名患儿作为对照组,采用常规护理方式对患儿进行护理。
对比两组患儿采用不同护理方式后的血气情况进行比较。
结果观察组患儿的血气情况明显优于对照组，差异明显（P＜0.05）。
结论在新生儿呼吸窘迫综合征患儿的临床治疗中，在采用外源性肺表面活性物质对患儿进行治疗的基础上，采用针对性护理措施对患儿进行护理，可有效改善患儿的血气情况，临床应用价值突出值得推广。
【关键词】NRDS；PS；应用效果新生儿呼吸窘迫综合征这一疾病在临床治疗中，主要是由于患儿肺泡表面缺乏活性物质，从而诱发的一种特发性疾病，这一疾病也是导致早产儿死亡的重要因素之一，并且还容易诱发患儿出现慢性肺部疾病。
经研究发现，患儿体重越低以及孕周越小，出现这一疾病的概率越高。
采用肺表面活性物质对患儿进行治疗，属于这一疾病的特效治疗手段，近些年来在国内外应用程度在逐渐提高，在很大程度上降低了新生儿呼吸窘迫综合征患儿的死亡率，我国诸多医院已经将这一治疗手法称为治疗NRDS的主要治疗手段，并且取得了良好的治疗效果。
为了对患儿治疗中护理的有效措施进行研究，本人将以本院治疗的新生儿呼吸窘迫综合征患儿作为研究对象，对其护理措施进行深入研究，具体报告如下。
1一般资料和方法1.1一般资料选取本院外源性肺表面活性物质患儿作为研究对象，例数合计76例，选取时间范围是2021．5月到2022.5月，观察组36例，对照组40例。
观察组-性别方面对比，男：女＝5：4；胎龄方面统计，上限：36周，下限29周，平均值（31.4±2.8）周，体重方面对比；最重1910克，最小1654克，平均值（1724.23±61.25）克；对照组-性别方面对比，男：女＝23：17；胎龄方面统计，上限：36周，下限29周，平均值（31.6±2.7）周，体重方面对比；最重1921克，最小1678克，平均值（1738.58±65.35）克。
【关键词】肺表面活性蛋白b 新生儿呼吸窘迫综合征1 肺表面活性物质ps是指分布于肺泡内具有降低气液界面表面张力的物质，主要由肺泡ⅱ型上皮细胞合成，具有高度表面活性，存在于被覆肺泡表面的液体中。
其主要生理功能是降低肺泡表面张力，维持肺泡结构之间的相对稳定，调节肺顺应性，防止肺泡萎陷和肺水肿。
ps为磷脂蛋白复合物，其中磷脂约占90%，主要存在形式为二棕榈酰卵磷脂（dipalmitoyl phosphatidylcholine，dppc）和磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，pg），对降低肺泡表面张力有重要作用。
ps 中与磷脂分子相互作用的特异性蛋白质称为 sp，约占8%～10%。
迄今为止已发现4种sp，根据发现的顺序命名为sp a、sp b、sp c、sp d 4种亚型。
其中，sp a、sp d 为大分子亲水性sp，sp b、sp c为小分子疏水性sp，它们是ps降低肺泡表面张力的必需物质。
sp促进磷脂向液体表层分布并扩散，疏水性sp b、sp c功能最强，能独立发挥生理效应，且与sp c相比，sp b作用更强。
2 sp b的分子生物学特性及生理功能2.1 sp b 分子生物学特性sp b基因（sftpb）位于人类第2号染色体短臂，约9.5 kb，由11个外显子和10个内含子组成，第11外显子是不可译的。
sftpb编码2 kb mrna转录物，该转录物在去除23个氨基酸组成的第一信号肽后被翻译成含381个氨基酸的sp b前体蛋白（precursor protein，prosp b），分子量约42 kda。
prosp b具有一个典型的疏水性起始序列，使之能顺利通过内质网孔进入加工处理过程。
第129 131和311 313位氨基酸经糖基化作用，n 末端糖基化位点被g.1580c&t清除，使131位苏氨酸被异亮氨酸取代，再经过由组织蛋白酶h及其它蛋白参与的一系列蛋白水解过程，去除c 、n 末端的氨基酸，最终形成只有79个氨基酸的成熟 sp b，由第6～7外显子编码［10，11］。
肺表面活性物质联合无创呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征的综合护理干预效果观察【摘要】新生儿呼吸窘迫综合征是新生儿最常见和危重的疾病之一，肺表面活性物质和无创呼吸机在治疗中发挥着重要作用。
本研究旨在观察肺表面活性物质联合无创呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征的综合护理干预效果。
研究结果表明，这种联合治疗能有效改善患儿的呼吸功能和氧合，减轻症状，提高治愈率。
综合护理干预措施也起到了积极的辅助作用，促进患儿的康复。
在临床实践中，建议加强护理要点的宣传和实施，提高医护人员的护理水平。
未来的研究可以深入探讨肺表面活性物质和无创呼吸机治疗的机制，进一步优化治疗方案，为新生儿呼吸窘迫综合征的临床管理提供更多有益的参考。
【关键词】新生儿呼吸窘迫综合征、肺表面活性物质、无创呼吸机、综合护理、干预效果、临床观察、护理要点、评价、临床实践、研究方向、呼吸支持治疗1. 引言1.1 疾病背景新生儿呼吸窘迫综合征是新生儿常见的危急疾病之一，通常发生在出生后的前几个小时内。
这种情况主要是由于新生儿肺部未充分成熟，导致肺泡内液体积聚，使得肺部不能有效地进行气体交换，从而引起呼吸困难和氧合不足。
新生儿呼吸窘迫综合征是导致新生儿呼吸系统疾病死亡的主要原因之一。
造成新生儿呼吸窘迫综合征的主要原因包括：早产儿肺不成熟、胎儿状况不良导致肺部受损、母亲患有糖尿病、胎膜早破导致羊水栓塞等。
在出生过程中缺氧、窒息、母亲吸烟和暴露于二手烟等环境因素也可能诱发新生儿呼吸窘迫综合征。
早期干预和治疗对于新生儿呼吸窘迫综合征的病情发展至关重要。
本研究旨在探究肺表面活性物质联合无创呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征的综合护理干预效果，为临床实践提供更加有效的护理方案，降低新生儿呼吸窘迫综合征的发病率和死亡率，提高新生儿的生存质量和幸福指数。
1.2 研究目的研究目的是通过对肺表面活性物质联合无创呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征的综合护理干预效果进行观察，评估其在临床实践中的可行性和效果。
不同肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效及安全性发表时间：2018-12-04T15:18:34.567Z 来源：《中国结合医学杂志》2018年9期作者：李明玉[导读] 目的：探讨对新生儿呼吸窘迫综合征采取不同肺表面活性物质治疗的安全性和效果。
邵阳市中心医院湖南邵阳 422000【摘要】目的：探讨对新生儿呼吸窘迫综合征采取不同肺表面活性物质治疗的安全性和效果。
方法：选取2016年3月到2017年8月期间来我院就诊的新生儿50例参与本组研究。
按照随机数字表法将其均分2组，各25例。
对参照组采取牛肺表面活性物质（万古霉素）和持续气道正压通气治疗，对实验组采取猪肺表面活性物质（固尔苏）和持续气道正压通气治疗。
分析2组气血指标、CPAP时间、并发症发生率。
结果：对比本组治疗后和治疗前的血气指标，组间数据对比差异性显著（p＜0.05）；实验组CPAP时间短于参照组，组间差异显著（p ＜0.05）；2组并发症发生率均不存在显著差异（p＞0.05）。
结论：对新生儿使用猪肺表面活性物质治疗的效果与安全性与牛肺表面活性物质治疗的效果和安全性较为相似，使用猪肺表面活性物质治疗的CPAP时间较短，可根据临床实际情况选择治疗方式。
【关键词】不同肺表面活性物质；新生儿；呼吸窘迫综合征导致早产儿呼吸衰竭的主要原因为呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS），主要对象为胎龄在30周以下的早产儿[1]。
以往治疗呼吸窘迫综合征的方法为气道正压通气（continuous positive airway pressure，CPAP）。
随着科学的逐渐发展，肺表面活性物质移位治疗新生儿呼吸窘迫综合征的主要手段，可将新生儿的死亡率和气漏发生率予以降低[2]。
现对猪肺表面活性物质和牛肺表面活性物质治疗此疾病的效果作分析。
1. 基本数据与方法1.1 基本数据选择50例新生儿，2016年3月到2017年8月作为选取时间，将其均分各组25例，分组方法为随机数字表法。
肺表面活性蛋白B在足月新生儿呼吸窘迫综合征中的作用胡蓉;谭秋【摘要】新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)多见于早产儿,通常足月RDS不会因为肺发育不成熟而引起肺表面活性物质(PS)缺乏,足月RDS是一种多因子、多基因疾病.目前认为,RDS与PS中肺表面活性物质相关蛋白质类(SP)的减少有关.相关蛋白质类共有4种,分别为SP-A,SP-B,SP-C,SP-D,肺表面活性物质相关蛋白质B(SP-B)在PS中尤为重要,其直接减少肺泡表面张力,对生后呼吸的调节至关重要,应密切关注.【期刊名称】《中国药业》【年(卷),期】2014(023)008【总页数】3页(P91-93)【关键词】肺表面活性物质相关蛋白质B;呼吸窘迫综合征;足月儿【作者】胡蓉;谭秋【作者单位】泸州医学院儿科,四川泸州646000;重庆三峡中心医院儿童分院,重庆404000【正文语种】中文【中图分类】R985新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）是由于肺表面活性物质（PS）缺乏或生成不足而导致的一种临床综合征。
其多见于早产儿，胎龄愈小，发病率愈高，主要表现为生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重，而足月儿发生RDS的病因是多方面因素共同决定的[1]。
在足月RDS支气管肺泡灌洗液中肺表面活性物质相关蛋白质（SP）－B 含量减少，即足月 RDS肺部 SP－B 表达减少[2－3]。
SPB基因多态性与RDS的易感性有关，且SP－B基因突变是发生新生儿呼吸窘迫综合征的危险因素之一[1，4]。
SP－B遗传缺陷易患新生儿呼吸窘迫综合征，可导致呼吸衰竭，药物治疗无效，是难治性RDS的重要因素[5]。
PS是一种由肺泡Ⅱ型上皮细胞（ATⅡ）和气道Clara细胞合成并分泌的脂蛋白复合物，主要功能是降低肺泡表面张力，维持肺泡在呼吸活动中的相对稳定，防止肺泡萎陷和肺水肿，在呼吸系统的防御功能上有重要作用。
PS主要由磷脂和蛋白组成，还含有少量的以胆固醇为主的中性脂类和糖，其中90%是以二棕榈酰磷脂（DP－PC）和磷脂酰甘油（PG）为主的磷脂部分，8% ～10%是与脂质特异性结合的蛋白质部分，即SP[6－7]。
肺表面活性蛋白B在新生儿呼吸窘迫综合征中的作用【关键词】肺表面活性蛋白B 新生儿呼吸窘迫综合征新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome of newborn，NRDS）是引起新生儿呼吸衰竭的主要疾病，也是新生儿特别是早产儿死亡的主要原因。
其发病主要机制是由于缺乏肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS），导致肺泡表面张力增加，肺泡塌陷。
临床医学、流行病学及生物化学都充分证明NRDS是一种多因素、多基因疾病［1-3］。
目前认为NRDS与PS中肺表面活性物质蛋白（surfactant protein，SP）合成减少有很大的关系，表面活性蛋白 B（SP-B）是其中最重要的一种，直接发挥降低肺泡表面张力的作用［4］。
近年来，一些SP的遗传性变异，尤其是SP-B基因变异，已被证实是NRDS病因中的危险因子［5-8］。
国外研究发现新生儿SP-B减少或缺陷与某些基因突变相关［9］。
1 肺表面活性物质PS是指分布于肺泡内具有降低气液界面表面张力的物质，主要由肺泡Ⅱ型上皮细胞合成，具有高度表面活性，存在于被覆肺泡表面的液体中。
其主要生理功能是降低肺泡表面张力，维持肺泡结构之间的相对稳定，调节肺顺应性，防止肺泡萎陷和肺水肿。
PS为磷脂蛋白复合物，其中磷脂约占90%，主要存在形式为二棕榈酰卵磷脂（dipalmitoyl phosphatidylcholine，DPPC）和磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG），对降低肺泡表面张力有重要作用。
PS 中与磷脂分子相互作用的特异性蛋白质称为SP，约占8%～10%。
迄今为止已发现4种SP，根据发现的顺序命名为SP-A、SP-B、SP-C、SP-D 4种亚型。
其中，SP-A、SP-D为大分子亲水性SP，SP-B、SP-C为小分子疏水性SP，它们是PS降低肺泡表面张力的必需物质。
SP 促进磷脂向液体表层分布并扩散，疏水性SP-B、SP-C功能最强，能独立发挥生理效应，且与SP-C相比，SP-B作用更强。
2 SP-B的分子生物学特性及生理功能2.1 SP-B 分子生物学特性SP-B基因（SFTPB）位于人类第2号染色体短臂，约9.5 kb，由11个外显子和10个内含子组成，第11外显子是不可译的。
SFTPB编码2 kb mRNA转录物，该转录物在去除23个氨基酸组成的第一信号肽后被翻译成含381个氨基酸的SP-B前体蛋白（precursor protein，proSP-B），分子量约42 kDa。
ProSP-B具有一个典型的疏水性起始序列，使之能顺利通过内质网孔进入加工处理过程。
第129-131和311-313位氨基酸经糖基化作用，N 末端糖基化位点被g.1580C>T清除，使131位苏氨酸被异亮氨酸取代，再经过由组织蛋白酶H及其它蛋白参与的一系列蛋白水解过程，去除C 、N 末端的氨基酸，最终形成只有79个氨基酸的成熟SP-B，由第6～7外显子编码［10，11］。
SP-B的表达具有组织细胞特异性，主要在肺泡Ⅱ型细胞合成和分泌，是以同源二聚体形式存在的疏水性蛋白，由二硫化物连接2条含有79个氨基酸残基的多肽链组成。
每条多肽链含有3个二硫化物桥：Cys8 Cys77、Cys11 Cys71、Cys25 Cys46，每个多肽链的Cys48形成链间二硫键，可维持SP-B稳定性。
每个SP-B分子拥有4～5个两亲性的α螺旋结构区，成双反向平行排列，SP-B分子带正电荷。
成熟SP-B合成后贮存于板层体，其疏水面富含亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸，可与磷脂膜相互作用，共同进入分泌途径。
2.2 SP-B 生理功能SP-B的主要生理作用为促进磷脂在肺泡表面形成稳定的单分子层，从而降低肺泡表面张力、防止呼气末肺泡塌陷、增加肺顺应性、促进肺间质液体回流。
仅含有SP-B和脂质的表面活性物质可以改善PS缺失肺的压力-容积曲线，并能有效治疗NRDS动物模型的PS缺失。
2.2.1 促进PS中磷脂吸附在呼吸过程中，PS磷脂必须快速附着于气液界面并扩展形成单分子膜，才能发挥降低肺泡表面张力的作用。
而SP-B最重要的功能之一就是促进PS磷脂在气液界面的吸附和扩展。
SP-B的同源二聚体特性及α螺旋结构使其能够与磷脂层结合：SP-B分子中亲水性的正电荷基团与磷脂分子首端的极性基团相互作用，而疏水性基团与磷脂分子疏水性的酰基端链相互作用，从而使磷脂在气液平面迅速扩展，加速处于液下相中的磷脂混合物在液气界面形成单分子膜，提高肺表面活性磷脂降低表面张力的作用。
SP-B的碱性残基在与负离子磷脂的相互作用中也发挥着重要作用，使SP-B还能够促进不饱和磷脂，如PG，从磷脂单分子膜中挤出（Squeeze out），从而使单分子膜中的DPPC进一步纯化而更为浓缩，增强磷脂膜的表面活性。
若在体外实验中加入抗SP-B的单克隆抗体，可显著抑制PS的快速吸附，使表面张力增加。
体内实验也显示，给小鼠注射SP-B单克隆抗体，或给新生兔气管内滴注SP-B单抗，均可引起严重肺损伤和呼吸衰竭，而给予非特异性抗血清则不引起肺损害。
因此，SP-B对于PS系统发挥其正常的表面活性功能不可缺少。
2.2.2 参与PS在肺泡内的组装和转化肺泡腔内PS主要有四种结构形式，即板层体（Lamellar body，LB）、管髓体（Tubular myelin，TM）、单分子层及大小不等的单层或多层囊泡，这一排列顺序可能就是PS在肺泡内的转化过程：PS由肺泡Ⅱ型上皮细胞合成后，以LB形式贮存于细胞内。
LB以出胞方式分泌入肺泡，在肺泡表面液体层中转换成高度有序呈网格状的TM，后者进而在肺泡的液气界面上形成具有表面活性的磷脂单分子层。
继之膜纯化、崩溃为囊泡样结构。
因此，TM是表面单分子层的前体。
TM形成障碍必将影响PS 发挥其正常的表面活性功能。
SP-B不仅在表面单分子膜的形成中有重要作用，而且在LB转化为TM的过程中也是不可缺少的。
体外实验显示，将SP-A、SP-B、Ca2+ 与磷脂（DPPC 和甘油磷脂）混合孵育时，可产生典型TM样网状结构，若除去SP-A或SP-B，则不能形成TM样结构，若只加SP-A，而无SP-B，则只能形成膜外有8 μm微粒附着的双层脂膜，表明SP-B是TM形成的必需成分。
SP-B基因缺失鼠的肺内无TM，进一步说明SP-B在此方面的重要性。
2.2.3 SP-B 促进Ⅱ型肺泡上皮细胞对磷脂脂质体的摄取其作用机制不详。
但对SP-C摄取却起抑制作用，提示SP-B和SP-C在维持气液界面表面活性方面可能起协同作用。
SP-B 还可作用于肺泡巨噬细胞的氧化亚氮合成酶，使其水平下降，能减少脂多糖诱导的肺泡巨噬细胞产生氧化亚氮。
3 SP-B缺失3.1 SP-B基因表达的调节SP基因属发育控制基因家族，在人类妊娠前3月胎肺中，SP-B基本不表达，在妊娠15～18周时，气管、支气管上皮细胞即可见SP-B mRNA和表达蛋白，此后呈进行性增加；在妊娠13～24周内，Northern印记分析表明SP-B增加达成年肺的50%。
在妊娠后3月内，SP-B mRNA及其表达蛋白水平与PS磷脂水平升高平行，合成分泌增加，羊水中可检出这些蛋白。
人类SP-B基因启动子为 111bp～ 73bp，结构复杂，其中结合有甲状腺转录因子 1（TTF 1）和肝细胞核因子 32（HNF 32）。
SP B启动子活性依赖于各种因子对启动子上游和下游区的相互作用。
TTF 1作为特异性转录因子，能进入核内结合SP-B基因上游顺式作用元件而实现对SP-B基因表达调控。
TTF 1通过基序CTNNAG TCAAG连接到DNA结合位点。
TTF 1结合位点的突变可阻碍TTF 1重组体与DNA结合，从而显著抑制SP-B启动子活性，以致SP-B蛋白合成减少。
HNF 32也有促进启动子的作用。
核因子 κB（NF κB）结合位点突变可引起SP-B启动子活性降低40%。
SP-B基因表达也受一些体液因素的调节。
SP-B基因中（G/C）GGT（A/T）CA（A/C）NNTGT（C/T）CT片段是可与糖皮质激素受体结合的共同序列，称为糖皮质激素反应元件（GRE）。
SP B基因在5 端侧序列的700 bp内含有4个GRE。
糖皮质激素对SP-B有单相上调作用，在人胎肺移植培养中能刺激SP-B mRNA表达增强，在H820核H441细胞系中也有相似结果。
SP基因中CTGACGTCAG片段是与cAMP调控作用有关的共同序列，成为cAMP反应元件（CRE）。
SP-B基因的第1内含子中有CRE，cAMP对SP-B表达主要是抑制作用。
视黄酸（retinoic acid，RA）能促进SP-B mRNA的生成及量的增加［12］。
目前，大多数研究均支持RA能够上调SP-B基因表达，具体通过RA RAR轴这一信号途径直接作用于SP-B基因。
而且，RA还可以通过增强mRNA的稳定性、减慢降解速率来提高mRNA的水平［12］。
而具有强烈致炎效应的肿瘤坏死因子α（TNF α）可降低人肺腺癌细胞系中SP-B mRNA水平，具有效量依赖关系。
TNF α的抑制性作用与经蛋白激酶C 依赖通路的作用一致。
有文献报道，TNF α对SP B mRNA表达的抑制是通过基因3 端非翻译区的顺式作用序列介导的［13］。
3.2 SP-B基因突变Nogee发现新生儿SP-B减少或缺失不仅与肺发育程度相关，也与基因结构变异有关［8］。
SP-B等位基因具有多态性，其突变率为百万分之三，某些特异位点突变可造成SP-B蛋白合成障碍。
通过采用基因克隆和DNA测序等基因分析技术，发现这些基因突变主要分布在SP-B基因的前9个外显子上，以第2、4、7外显子分布尤甚，主要包括无义密码子、错义、移码和剪接位点突变。
最常见的突变是1981年Teja K等首先发现的位于SFTPB第4外显子的1549C→GGA（121ins2）。
这种突变的频率是1/1 000～1/3 000，约70% SP B缺失病例与其有关［8，15］。
这种突变导致移码并在第6外显子产生提前终止翻译的密码子，生成一种易变RNA转录物，使proSP-B及成熟SP-B缺乏，并引起SP-C前体蛋白的不完全表达［14，15］。
然而，121ins2突变不是SP-B缺失的唯一原因。
近年来，许多学者对SP-B基因突变进行了大量研究。
目前已发现30多种引起部分或完全SP-B缺失的隐性功能缺失性突变［8，14 22］。
Balland 等［17］发现在第7外显子上存在点突变（R236C）Arg236→Cys （CGC→TGC），这种突变没有影响转录或mRNA的稳定性，但降低了SP-B的翻译效率和（或）改变了初始翻译产物的加工，从而使SP-B含量减少。
