肾小管酸中毒病例讨论

病例一：患者,男, 9岁,于3岁时出现多饮、多尿。

曾就诊于当地某医院,查血糖正常, B超检查双肾结石,预排石治疗。

不久出现乏力,再就诊于该医院,生化检查肾功能正常,血钾、血二氧化碳结合力均低。

经口服氯化钾,乏力减轻,但多饮、多尿无改善。

6岁时发现肾功能异常,尿素氮7.0~8.5mmol/L之间、血肌肝170~190μmol/L之间。

今年四月份来我院就诊。

查体:身材(较同龄)矮小,骨骼发育尚正常,生化检查血尿素氮13.2mmol/L,血肌肝212.0μmol/L,血钾2.8mmol/L,血钙 1.9mmol/L,血磷0.8mmol/L,血氯120mmol/L,二氧化碳结合力13.5mmol/L。

尿常规pH: 6.4。

氯化铵负荷试验尿pH: 5.8。

治疗用枸橼酸合剂(枸橼酸140g、枸橼酸钠98g、枸橼酸钾49g,加水至1000mL)[1], 5~10mL,每日3次,半年后复查血生化、肾功能、电解质均在正常值范围内。

（赵亚清.Ι型肾小管性酸中毒1例.牡丹江医学院学报.2005年第26卷第6期：55）病例二：女,73岁。

因双下肢疼痛伴关节畸形25 a入院。

患者于1981年无明显诱因出现双下肢骨、关节持续性疼痛,以膝关节疼痛为主,不慎跌倒后出现右踝关节骨折,在外院诊断为骨质疏松,经治疗后(具体不详),遗留右踝关节畸形及疼痛。

此后相继出现双侧髋关节、膝关节、左侧踝关节、胫骨、多根肋骨等多处骨折,治疗后遗留关节畸形、双下肢活动受限。

1996年出现烦渴、多饮、多尿、消瘦,在县级医院化验血糖及尿糖偏高,诊断为糖尿病,开始口服降糖药物治疗,血糖控制在正常范围内。

2004年查肾功能发现血肌酐、尿素氮偏高,考虑为(1)2型糖尿病;(2)糖尿病肾病;(3)慢性肾功能不全(氮质血症期),一直口服百令胶囊等药物护肾治疗,肾功能无明显好转,血肌酐逐渐上升至300μmol/L。

于2006-09-29收住我院内分泌科。

无类似家族史。

12例儿童肾小管酸中毒的临床分析体会目的探讨小儿肾小管酸中毒的临床诊治经验。

方法对确诊为肾小管酸中毒（RTA）的12例儿童的临床资料进行回顾性分析。

结果多饮多尿、营养不良、发育迟缓是小儿RTA常见的临床表现；12例（100%）患儿均出现低血钾及碱性尿，8例（66.7%）出现血氯增高，8例（66.7%）肾脏B超检查提示有肾钙质沉积。

误诊率高达66.7%（8/12），其中误诊为低钾有33.3%(4/12)，误诊为急性胃肠炎2例，尿崩症、上呼吸道感染各1例。

结论小儿肾小管酸中毒临床表现多样，易被误诊，电解质检查异常是早期发现本病的重要依据，对异常者应进一步检查与追踪观察。

标签：肾小管酸中毒；儿童；低钾血症；误诊肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）主要是由于近端肾小管对HCO3－重吸收障碍和（或）远端肾小管泌H+功能障碍所致的一组临床综合征。

临床表现复杂，缺乏特异性，易误诊及漏诊[1]，常引起生长发育迟缓、肾钙化、骨病及严重电解质紊乱引发肾功能衰竭等。

早期诊断、及时有效治疗是防止产生疾病进展的根本性措施。

因此，笔者对本院从2006年1月～2011年12月收治的12例RTA患儿的临床病例进行回顾性分析，寻找诊治的相关因素。

1 资料与方法1.1 一般资料本组12例患儿均为湖南省人民医院儿科2006年1月～2011年12月确诊的RTA患儿，RTA的诊断标准符合《实用儿科学》[2]。

12例RTA患儿病例资料中，男7例（58.3%），女5例（41.7%）。

第一次入住本院时的年龄<1岁5例，1～6岁5例，7～14岁2例；其中最小4个月，最大12岁，平均3.2岁。

有2例有类似家族史，1例发病前有服用肾损害药物病史。

1.2 方法记录患儿主要的临床症状、体征、实验室指标、影像学改变及治疗方法等资料。

2 结果2.1 临床表现本组资料12例RTA患儿第一次就诊于本院时的主要临床表现为：多饮多尿8例（66.7%）；营养不良8例（66.7%）；发育迟缓5例（41.7%），5例均伴有营养不良；呕吐、腹泻4例；肌无力3例，其中1例伴有肌痛；肉眼血尿1例；骨折1例。

疾病名：肾小管性酸中毒英文名：renal tubular acidosis缩写：RTA别名：ICD号：E87.2分类：代谢科概述：肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致。

肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。

大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。

以往观点认为肾小球滤过功能损害时H 2PO 4-、SO 42-等酸根在体内潴留、代替了HCO 3-而导致代谢性酸中毒。

实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢障碍或管腔中受氢物质(HPO 42-、NH 4 等)减少，传统意义上的肾小管性酸中毒属于前者；肾功能不全时发生的酸中毒原因两者兼而有之，但以后者更为重要。

本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。

现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。

流行病学：国外报道以4型最为常见，国内的报道中则以1型所占比例最多。

1型多见于20～40岁的中年人，女性较多。

病因：1.1型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。

(2)继发性：以肾盂肾炎最常见。

①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁C D D C D D C D D C DD性肝硬化、血管炎等。

②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。

9例原发性肾小管酸中毒临床分析摘要目的探讨原发性肾小管酸中毒的诊治经验。

方法回顾性分析9例确诊为原发性肾小管酸中毒的患儿的临床资料。

结果9例患儿中纳差、呕吐、腹泻、消瘦、发育落后、低体重、矮身材、多饮、多尿、贫血、佝偻病等是肾小管酸中毒的主要临床表现。

低血钾、血气pH值低、血气碳酸氢根降低、二氧化碳结合力降低、碱剩余异常、尿pH值升高等是肾小管酸中毒的实验室检查及超声检查特点。

结论肾小管酸中毒临床表现复杂多样，易被误诊，查血气、电解质、尿常规是诊断该病的主要依据。

关键词肾小管酸中毒；低钾血症；误诊肾小管酸中毒是一种临床非常见慢性疾病，临床表现有厌食、恶心、呕吐、腹泻、多饮、多尿、生长发育落后、矮身材、低体重、佝偻病等，易造成误诊或漏诊[1，2]。

作者对本院收治的9例原发性肾小管酸中毒患儿的临床资料进行回顾性分析，以提高临床医生对该病的认识。

现报告如下。

1 资料與方法1. 1 一般资料选取2010年1月～2015年11月本院确诊的9例原发性肾小管酸中毒患儿，原发性肾小管酸中毒的诊断标准符合《实用儿科学》，其中男5例，女4例，<1岁4例，1～5岁3例，6～10岁2例。

1. 2 方法回顾性分析9例肾小管酸中毒患儿的临床表现、实验室检查指标、超声学检查、治疗等。

2 结果2. 1 临床表现9例患儿中纳差、呕吐、腹泻、消瘦、低体重、矮身材、多饮、多尿、贫血、佝偻病等是肾小管酸中毒的主要临床表现。

见表1。

低血钾、血气pH值低、血气碳酸氢根降低、二氧化碳结合力降低、碱剩余异常、尿pH 值升高等是肾小管酸中毒的实验室检查及超声检查特点。

见表2。

2. 2 治疗效果对急性重度酸中毒，先静脉滴注碳酸氢钠，酸中毒改善后口服碳酸氢钠片。

重症低钾血症时、先补钾后纠酸，可避免低钾危象的发生，一般情况下不用氯化钾，可防治血氯升高加重酸中毒，对于低血钙者予口服维生素D及钙剂。

9例患儿经过积极治疗，酸中毒及低钾、高氯血症很快得以纠正。

肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，而肾小球功能正常或损害轻微。

疾病分类肾小管性酸中毒1.近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型，(1)多见于男性婴儿或儿童；(2)多尿、烦渴肾小管性酸中毒、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；(3)尿ph值可降至5.5以下；(4)有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。

2.远端肾小管酸中毒（drta，ⅱ型）(1)女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；(2)典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；(3)早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；(4)尿ph＞6；(5)高钙尿、肾结石和/或肾钙化。

3.混合型肾小管酸中毒（ⅲ型）临床特征是i型和ⅱ型rta的表现同时存在，临床症状较严重。

4.全远端肾小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型）(1)高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；(2)部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。

5.肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。

临床表现体格检查肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒临床表现－治疗肾小管性酸中毒诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。

凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。

采样为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。

如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。

②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。

若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。

儿童肾小管酸中毒21例误诊分析【关键词】肾小管；酸中毒；误诊肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）是一组由不同原因引起的肾小管排泌H+和回吸收HCO-3发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中毒为主要临床表现的疾病［1］。

RTA在临床上并非罕见，但其缺乏特异性，易误诊。

早期诊治可避免儿童由于反复发生代谢性酸中毒导致的生长发育迟缓、骨质疏松、骨骼畸形甚至骨折，肾钙化等严重并发症。

我院1995年10月～2008年6月肾小管酸中毒误诊21例，分析如下。

1 临床资料1.1 一般资料本组21例，男16例，女5例，年龄32天~12岁，其中0~1岁9例，1~3岁6例，3~6岁4例，6~12岁2例。

起病年龄18天~11岁，病程最短12天，最长达8年。

就诊至确诊时间最短23天，最长1年。

临床表现生长落后18例，骨骼畸形11例，肌无力7例，骨折1例，恶心、呕吐、喂养困难6例，多饮多尿2例，心律失常2例。

1.2 辅助检查代谢性酸中毒19例，均为阴离子间隙(AG)正常的高氯性代谢性酸中毒。

pH失代偿（&lt;7.35）18例，代偿于正常范围（7.35~7.45）3例。

低血钾18例，低血钠2例，血糖、血肌酐及尿素氮正常，尿pH5.5~8.0(18例尿pH&gt;6.0)，肾脏超声17例中发现肾结石2例，肾钙化2例，肾实质回声增强4例。

骨骼X线摄片11例中佝偻病活动期征象9例，骨龄落后7例，病理性骨折3例。

1.3 误诊疾病因骨痛、骨骼畸形误诊佝偻病7例，因乏力、四肢软瘫误诊周期性低钾麻痹3例，格林-巴利综合征1例，因生长缓慢误诊营养不良3例，呕吐、腹胀误诊巨结肠1例，呕吐、腹泻误诊腹泻病并电解质紊乱4例，呕吐、喂养困难误诊胃食管反流1例，幽门痉挛1例，多饮、多尿误诊尿崩症1例，糖尿病1例。

1.4 治疗及转归均接受碳酸氢钠静脉补碱纠酸，口服10%枸橼酸钠钾合剂，合并佝偻病时加用维生素D及钙剂，经过治疗血电解质及酸碱平衡紊乱均得到不同程度好转，临床症状缓解。

一例阿德福韦酯引起的肾小管酸中毒病例分析一、案例背景知识简介阿德福韦酯（ADV）是新一代抗乙型肝炎病毒（HBV）新药，具有较强的抗HBV作用，适用于治疗有HBV活动复制证据，并伴有血清丙氨酸转氨酶（ALT）或天冬氨酸转氨酶（AST）持续升高或肝脏组织学活动性病变的肝功能代偿的成年慢性乙型肝炎（CHB）患者；对拉米夫定治疗后引起YMDD变异耐药的CHB患者和乙型肝炎肝移植患者尤为适用，现广泛应用于临床。

本药很少经肝脏代谢，主要以原形经肾排出，因此具有潜在的肾毒性。

由于本药主要作用于近曲小管，影响近曲小管的重吸收功能，致使对磷的重吸收减少，血磷降低和血清肌酐水平升高。

本案例就一例长期使用阿德福韦酯引起肾小管酸中毒的病例，探讨该药所引起肾小管酸中毒的临床特征、机制以及救治方法。

二、病例内容简介患者，男性，64岁，主因全身多处疼痛1年余入院。

患者于2010年10月无明显诱因出现全身多处疼痛，多于行走、翻身等活动时出现，呈进行性加重，非游走性，静息时疼痛缓解，未予治疗。

2011年8月，患者就诊于当地医院，查血生化示：血钙2.22mmol/L、磷0.70mmol/L、碱性磷酸酶200IU/L，予鲑鱼降钙素（具体用量不详）治疗，并予膝关节腔内注射药物（具体不详）治疗，疼痛无改善。

2011年9月，患者再次就诊，给予补钙、鲑鱼降钙素等治疗无效后停药。

2011年11月7日，为求进一步诊治入院。

患者既往慢性乙型病毒性肝炎10年，长期口服“阿德福韦酯胶囊10mg，每日1次”；2型糖尿病12年，目前降糖方案为精蛋白生物合成人胰岛素30R，早18U、晚14U，皮下注射。

患者无吸烟、饮酒史。

无药物、食物过敏史。

家族史无异常。

入院查体：体温：36.9℃，脉搏：87次/分，呼吸：18次/分，血压：150/65mmHg，关节无畸形，双膝关节皮温略偏高，无红、肿、压痛，双下肢轻度水肿。

辅助检查：血钾：3.7mmol/L，血钙2.29mmol/L，血磷0.68mmol/L，碱性磷酸酶236.7U/L，余无异常。

肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床分析目的：分析肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床特点。

方法：选取82例肾小管性酸中毒患者，原发性肾小管性酸中毒患者与干燥综合征继发性肾小管性酸中毒患者各41例，对两组患者的临床资料进行回顾性分析，对比两组患者的骨病发生率及骨骼病变的异同点。

结果：研究组骨病总发生率为26.8%（11/41），对照组为48.8%（20/41），两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；两组患者均可见血清钾、血酸碱度、血钙降低，血氯、尿酸碱度、尿钙升高，但两组各指标比较差异均无统计学意义（P>0.05）；两组甲状旁腺素、维生素D比较差异均无统计学意义（P>0.05）；两组腰椎t值、总t值比较差异均有统计学意义（P＜0.05）；两组腰椎密度、总密度比较差异均无统计学意义（P>0.05）。

结论：干燥综合征继发性肾小管性酸中毒患者出现骨病的概率及其严重程度均高于原发性肾小管性酸中毒患者。

标签：肾小管性酸中毒；骨骼并发症；临床特点肾小管性酸中毒是因远端肾小管泌氢障碍和/或近端肾小管重吸收碳酸氢钠受阻而诱发的一组以高氯性代谢性酸中毒为主要临床特征的综合征。

肾小管性酸中毒在临床上较为罕见，其临床表现较为复杂，且缺少特异性，因此诊断时常被疾病的表象所误导，误诊率非常高[1]。

对肾小管性酸中毒患者进行早期诊治，可有效预防因反复出现代谢性酸中毒而诱发的骨质疏松、骨骼畸形、肾钙化等严重不良后果。

为了分析肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床特点，现对笔者所在医院2013年2月-2015年6月收治的82例患者的临床资料进行回顾性分析，对比原发性肾小管性酸中毒患者与干燥综合征继发性肾小管性酸中毒患者的骨病发生率及骨骼病变异同点，以期提升对该疾病的认识，降低误诊率，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取82例肾小管性酸中毒患者，其中原发性肾小管性酸中毒（研究组）与干燥综合征继发性肾小管性酸中毒（对照组）各41例。