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小儿心脏横纹肌瘤多普勒超声心动图表现及诊断价值陈俊;莫绪明;左维嵩;张婧;祁雪【摘要】Objective:To assess the value of echocardiograghy in diagnosing pediatric cardiac rhabdomyoma by detecting the tumor location, size, motion, morphometric, hemodynamic features and cardiac function changes. Methods: Cases were identified by searching the pediatric cardiac surgery records. The data of echocardiograghy information and diagnostic features of 13 children were reviewed. Results: Hyperecho or homogenous echo ( single in 5 or multiple in 8 ) in different cavity of the heart were found in all cases. Echocardiograghy showed the right ventricular( RV) masses in 7 cases,the left ventricular(LV) masses in 3 casses,both RV andLV masses in 2 cases,and 1 case involving LV,RV,left atrium. Among the cases, 1 case with ventricular septal defect,3 cases with patent foramen ovale, 2 cases with right ventricular out troct obstruction and 1 case with right ventriculav inflow tract obstruction were detected. There were 3 cases with cardiac arrhythmias and other 3 cases with heart failure. Conclusions: Echocardiograghy has many advantages including non-invasive, repetitive, high accuracy and its diagnosis sensitivity is higher than MRI. As thus, cardiac ultrasound is preferred for clinical diagnosing cardiac rhabdomyoma, especially for children patients, but echocardiograghy can not give the final diagnosis results, it must relay on pathological histology diagnosis.%目的应用多普勒超声心动图观察小儿心脏横纹肌瘤的发生部位、大小、形态、活动度、血流动力学改变、心功能变化等特征,评估多普勒超声心动图对小儿心脏横纹肌瘤的诊断价值.方法分析经手术及病理证实为心脏横纹肌瘤的13例患儿超声心动图的表现及诊断特点.结果 13例患儿多普勒超声心动图均发现心室腔内不同部位单个或多个等回声或强回声光团,回声均匀,境界清晰.其中5例为单发,8例为多发;瘤体单独位于右心室面7例,单独位于左心室面3例,左、右心室均有2例,同时累及左右心室及左心房1例;2例引起右心室流出道狭窄,1例引起右心室流入道梗阻;1例合并室间隔缺损,3例合并卵圆孔未闭,3例伴心律失常,3例伴心功能不全.结论多普勒超声心动图因无创、重复性好、准确性高等优点被公认为诊断心脏横纹肌瘤的首选工具,其敏感性大于核磁共振,尤其适用于小儿心脏肿瘤的诊断.【期刊名称】《蚌埠医学院学报》【年(卷),期】2012(037)003【总页数】3页(P335-337)【关键词】横纹肌瘤;超声心动图;小儿【作者】陈俊;莫绪明;左维嵩;张婧;祁雪【作者单位】南京医科大学附属南京儿童医院功能检查科,210008;南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,210008;南京医科大学附属南京儿童医院功能检查科,210008;南京医科大学附属南京儿童医院功能检查科,210008;南京医科大学附属南京妇幼保健院,功能科,210004【正文语种】中文【中图分类】R738.7心脏横纹肌瘤是婴幼儿期最常见的原发性心脏肿瘤［1－3］，约占婴幼儿心脏肿瘤的 58.3%。
超声小视角之胎儿横纹肌瘤心脏横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤。
胎儿横纹肌瘤好发于心室壁内、室间隔、心外膜以及心房内，可单发或多发，30—50%的横纹肌瘤病例中伴有颅内病变，多发性的胎儿横纹肌瘤已经证明与结节性硬化症密切相关。
•胎儿横纹肌瘤大多数没有临床症状，妊娠期母体激素有可能引起横纹肌瘤在孕期增大，约50%的病例在出生后可以逐渐变小或消失。
•横纹肌留≥20mm及胎儿心率失常，会增加胎儿水肿及宫内死亡的风险，预后不良。
•对于稳定的胎儿横纹肌瘤，需要密切的随访，以定期了解和监测肿瘤大小和胎儿心脏血流动力学改变。
•如果胎儿出现流出道梗阻导致血流动力学的改变或胎儿水肿，应结合孕龄尽早生产。
超声诊断要点：1.位于室壁或者突入心腔的实性中高回声，类圆形或卵圆形，边界清楚，无蒂，随心脏运动而运动。
胎儿超声心电图指南视频2、常累及左心室，其次为右心室及室间隔，累及心室和心房时，相应心腔可见增大，亦可累及心包。
3、约90%常为多发，大小不等，随孕周增大，肿物可增大及增多。
4、当发现心脏肿物，应观察颅内有无结节以及肾脏有无肿物，并结合基因检测和MRI检查，排除硬化性结节症。
5，当心脏肿物较大，突入心腔造成梗阻时，可造成血流动力学改变或室壁肥厚、或者心率失常等，重者可见心功能异常，甚至危及胎儿生命。
鉴别诊断：心脏畸胎瘤单发，回声不均匀，呈分叶状，常起源于心底部。
因囊内有囊性成分和钙化的混合性不均匀组织，可见钙化及囊性无回声区。
常伴随心包积液（大量），及不同程度的胸腔积液。
心脏黏液瘤胎儿期心房黏液瘤常位于右心房内（成人左房多见），单发，呈中等回声。
有蒂，活动度较大，可穿梭于两心房；亦可舒张期跨过房室瓣，收缩期回到心房。
纤维瘤单发，好发于肌壁内的大肿瘤，常位于左室游离壁、心尖和室间隔。
回声不均匀，可有钙化及囊性变。
可伴发室性心动过速。
血管瘤回声不均匀，血管丰富，多由冠脉供血。
好发于右房，较大时可导致三尖瓣梗阻。
预后：产前发生心脏肿瘤可能是结节性硬化症的最早表现，需要密切观察肿瘤发展变化，且需结合胎儿家族史、基因检查等手段，做出更准确的诊断，并客观评估胎儿预后。
儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图诊断特点分析张秉宜;查运红;李俊明;平杰;张玲;章晓锋;陈小蓉【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2018(029)009【摘要】目的:探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系.方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点及与结节性硬化症的关系,总结儿童心脏横纹肌瘤的超声心动图特点.结果:75例经临床确诊的结节性硬化症患儿中,合并心脏横纹肌瘤的有33例(44％),其中有6例为以超声心动图检查为首发,后经其他检查临床确诊为结节性硬化症.33例心脏横纹肌瘤的患儿中,按发病数目及部位统计,多发者26例,单发者7例,左室者28例,右室者5例,形态以不规则卵圆形稍强回声为其特点,多位于乳头肌上.结论:儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤发病率较高,当超声医生首诊发现心脏横纹肌瘤时,要首先考虑到结节性硬化症,辅以其他相关检查,尽早确诊该病.对每例结节性硬化症患儿均应进行超声心动图检查,以明确有无合并心脏横纹肌瘤,以免漏诊,以期做到早诊断、早治疗.【总页数】3页(P670-672)【作者】张秉宜;查运红;李俊明;平杰;张玲;章晓锋;陈小蓉【作者单位】三峡大学人民医院,湖北宜昌443003;三峡大学人民医院,湖北宜昌443003;三峡大学人民医院,湖北宜昌443003;三峡大学人民医院,湖北宜昌443003;三峡大学人民医院,湖北宜昌443003;三峡大学人民医院,湖北宜昌443003;三峡大学人民医院,湖北宜昌443003【正文语种】中文【中图分类】R732.1;R540.45【相关文献】1.小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系 [J], 郑淋;金兰中;王芳韵;马桂琴;卫海燕;张鑫;张晓琳2.母体结节性硬化症与胎儿心脏多发性横纹肌瘤超声表现一例 [J], 王子干;段芳;李丽;刘锦钰;钟辉;张楠;许春梅;曹颖;赵玉;孔祥花3.超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析[J], 郭华4.小儿结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤临床特征研究 [J], 宋春泽; 蒋国平; 叶菁菁; 俞劲5.心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值 [J], 鲁才娟; 鲁建央; 詹欣; 吴雅枫; 翟洪波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
探讨小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系
发表时间：2019-08-15T10:07:42.083Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2019年3月下第6期作者：刘畅
[导读] 超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤，根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据，便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况。
黑龙江省绥化市妇幼保健院 152000
【摘要】目的探讨超声心动图应用在小儿心脏横纹肌瘤（CRM）的价值及其与结节性硬化症（TSC）的关系。
方法选择我院收治的确诊为结节性硬化症患儿30例作为研究对象，入组对象家属愿意配合研究，均有完整的超声心动图资料，回顾性分析他们的资料，结合临床特征与辅助检查，探讨其心脏横纹肌瘤情况，并分析二者的关系。
结果 30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，形态主要为椭圆形或圆形、强回声结节。
结论超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤，根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据，便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况。
【关键词】小儿；心脏横纹肌瘤；结节性硬化症；超声心动图
【Abstract】Objective To explore the value of echocardiography in pediatric cardiomyoma（CRM）and its relationship with tuberous sclerosis （TSC）.Methods Our hospital diagnosed as children with tuberous sclerosis 30 cases as the research object，the set of objects' families are willing to cooperate with research，have complete echocardiographic data，their data were retrospectively analyzed，and auxiliary examination combined with clinical characteristics，discuss the cardiac rhabdomyoma situation，and analyzes the relationship between the two.Results 30 cases of children with tuberous sclerosis by clinical examination，confirmed 18 cases with cardiac rhabdomyoma，including 14 cases of multiple parts of the tumors most left ventricle，form mainly for the oval or round，strong echo nodules. Conclusion Echocardiography in the diagnosis of children with tuberous sclerosis should be considered when the presence of cardiac rhabdomyoma，according to the characteristics of ultrasonic can be provide more reliable basis for clinical diagnosis and treatment，easy to detect cardiac rhabdomyoma situation as soon as possible.
【Key words】Children；Cardiac rhabdomyoma；Tuberous sclerosis；echocardiogram
結节性硬化症（TSC）作为多器官组织缺陷与错构瘤为主要特这个的系统性疾病，主要为常染色体显性遗传性疾病，发病率约为
1/6000-1/万。
研究指出本病致病基因主要是TSC1与TSC2，前者位于第9号染色体，后者位于第16号染色体[1]。
文献报道指出，结节性硬化症在心脏的表现主要是心脏横纹肌瘤（CRM），且指出CRM属于TSC主要诊断指标，认为TSC患者CRM发生和进展等情况，并评估他们的血流动力学与电生理情况[2]，可为判断病情与评估预后提供依据。
为了进一步探讨超声心动图应用在小儿心脏横纹肌瘤的价值及其与结节性硬化症的关系，我院将收治的30例结节性硬化症患儿进行了如下研究与报道。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择我院收治的确诊为结节性硬化症患儿30例作为研究对象，入组时间2010年1月～2017年7月，入组对象家属愿意配合研究，均有完整的超声心动图资料。
30例患儿中男性17例、女性13例；年龄1个月～5岁，平均（2.8±0.6）岁。
1.2 方法
本次研究所有患儿均接受超声心动图检查，仪器为HP5500与7500超声诊断仪，探头频率为3～8 MHz，将心尖四腔作为主要切面进行观察，多切面与多角度依次对心房与心室及房间隔、瓣膜乳头肌腱等进行观察，确定是否有心脏横纹肌瘤表现。
同时对小儿家族有无癫痫发作史、皮肤表现、头颅CT与MR等结果来判断是否有结节性硬化症，进而判断二者的关系。
1.3 统计学方法
采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析，计量资料以“”表示，采用t检验；计数资料以百分数（%），例（n）表示，采取x2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 超声心动图评价小儿心脏横纹肌瘤特点
30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，单发肿瘤4例，共计发现肿瘤48处，左心室31处、右心室3处、室间隔5处、乳头肌9处。
心脏横纹肌瘤患儿形态主要为椭圆形或圆形、强回声结节，内部则为均匀、致密回声，边界清晰，但无明显包膜，对室间隔与瓣膜乳头肌等有侵犯，瘤体往心脏内突出，活动度小，无明显血流阻碍。
肿瘤最大径为25 mm×19 mm，最小径则为2 mm×2 mm。
2.2 心脏横纹肌瘤和结节性硬化症关系
30例結节性硬化症患儿有18例有心脏横纹肌表现，其中癫痫发作、肢体色素脱失斑，或亲属有结节性硬化症，头颅CT等检查满足26例，经超声心动图检查检出横纹肌瘤15例，另外3例横纹肌瘤则因心律失常、心脏杂音及外院诊断为心脏占位或胎儿时曾诊断处心脏占位，先予以超声心动图检查可见心脏有结节回声，根据超声心动图特点确诊为心脏横纹肌瘤，然后对他们的家族史、癫痫发作史进行询问，可见肢体有色素脱失斑，最后经脑电图、CT等明确为结节性硬化症。
3 讨论
心脏横纹肌瘤比较少见，但好发于小儿，也是原发性心脏肿瘤中比较常见的一类，约为60%。
瘤细胞典型情况下有空泡与糖原的大细胞，多见于结节性硬化症家族史，良性居多，可多发或单发，倾向于多发[3]。
本病临床表现和其肿瘤大小、部位、组织学等有关，较小肿瘤无症状，较大肿瘤则会阻塞传导组织与流出道，有心律失常与晕厥、血流动力学改变等表现。
结节性硬化症则以面部皮脂腺瘤与癫痫发作等为主要特征，也是一种神经-皮肤综合征。
其发病率较低，多认为是常染色体显性遗传所致，而外显率不完全，能对胚层累及，诱发广泛组织发育异常，同时受累组织有结缔组织异位增生表现，确切的机制并不明确。
头颅CT检查在诊断本病中有一定价值，能发现室管膜下钙化灶，超声检查则可进一步发现内脏肿瘤情况。
我院将收治的结节性硬化症患儿30例作为研究对象，均接受超声生动图诊断，结果显示30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，形态主要为椭圆形或圆形、强回
声结节。
18例心脏横纹肌瘤经超声心动图检查均能检出，但需要结合患者的特征及辅助检查才能进一步明确。
从研究结果中可以看出，凡确诊为结节性硬化症的患儿，不管有无心脏指征，都可接受超声心动图检查，确定是否有心脏横纹肌表现，避免病情较重[4]，威胁生命安全。
综上，超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤，根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据，便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况。
参考文献：
[1]郑淋，金兰中，王芳韵，等.小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系[J].中国超声医学杂志，2012，28（9）：817-819.
[2]郭华.超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析[J].中西医结合心脑血管病杂志，2013，11（12）：1526-1527.
[3]刘晓伟，谷孝艳，郝晓艳，等.超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用[J].中华妇产科杂志，2016，51（6）：415-419.
[4]陈俊，莫绪明，左维嵩，等.小儿心脏横纹肌瘤多普勒超声心动图表现及诊断价值[J].蚌埠医学院学报，2012，37（3）：335-337.。
