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痫病的诊断标准痫病（也称为癫痫）是一种常见的神经系统疾病，由于发作（或称为发作）可能会给患者和患者周围的人带来严重的不便，因此诊断痫病是非常重要的。
因此，确定诊断标准是至关重要的。
一般而言，痫病的诊断标准包括：1）神经影像学检查：这是一项常见的诊断工具，包括CT和MRI检查，可以帮助诊断者诊断痫病。
脑CT能够检测出是否存在结构性改变或发作引起的组织破坏，而脑MRI可以精确地显示出病理性变化，这是确定痫病诊断的基础。
2）电生理检查：通过单眼如下或多眼电潮流记录（MEG）技术，可以检测癫痫发作时大脑电活动的变化，进而确定病因。
3）临床检查：临床检查可以诊断患者发作时的表现，以及发作次数和发作时间的情况，以及患者的病史。
临床检查也可以帮助医生确定病症的类型，以及治疗方案。
4）脑电图检查：脑电图（EEG）检查对诊断痫病非常重要，可以识别大脑电活动的异常模式，以及临床症状的强度。
以上是痫病的诊断标准，它们可以帮助医生准确地诊断痫病，从而制定针对性的治疗方案，改善病人的症状，缓解病情。
然而，不同的病人可能会有不同的诊断标准。
在新发病例中，在确定诊断之前，有时会采用类似于诱发电位技术（EPS）、非药物诱发发作试验（NMES）和视觉电刺激（VNS）的临床试验，以帮助确诊并进行治疗。
有时，为了进一步确定病情，还可以使用血液检查、脑血流图谱检查（ASL）和血浆病原学检查等技术。
因此，对于痫病的诊断标准并不是固定不变的，根据患者的具体状况，医生会根据病情和临床检查等信息，来确定最佳的诊断标准。
有了准确的诊断，更好的治疗才能发挥最佳功效。
因此，痫病的诊断标准的确定非常重要，是痫病治疗的基础。
癫痫检查项目之——核磁共振MRI癫痫疾病的检查项目包括脑电图检查、实验室检查、影像学检查及核磁共振MRI，其中以核磁共振MRI对癫痫的检查作用最大，该检查方法可以反复多次使用，适合各个年龄段的癫痫患者使用，能够名患者脑部血流情况及能量状态，以便对病症作出及时判断，展开对症治疗。
核磁共振MRI检查在当前还是癫痫疾病最为常用的检查方法之一，也是当前技术最为先进的检查受到之一，对于检查脑部结果异常等有着很高的临床应用价值，能够对病变成分、病变性质、脑部微小病变情况进行判断。
核磁共振MRI检查具有较高的安全性，不会对患者造成任何危害，是一种无偿检查方法。
癫痫在临床上属于常见的一种疾病，该疾病的病因、类型、症状表现较为特殊。
那么核磁共振MRI检查对癫痫疾病的具体作用如何哪？我们现在展开介绍。
1.癫痫的病因、具体表现癫痫的发生是因为多种原因所致，具有较高的发病率。
患者脑部神经元放电过度导致中枢神经系统出现突然性、反复性、暂时性的功能失常是癫痫的主要病理改变，而该疾病临床表现主要为患者突然丧失意识、肢体出现抽搐、精神和行为出现障碍。
癫痫属于常见的一种中枢神经系统疾病，该疾病对社会、患者家庭及患者本人均会造成严重的危害和影响。
从疾病的病原学分析该疾病可分为三种类型，第一种是症状性癫痫疾病，是因为多方面原因导致颅内病变所造成，脑外伤、脑损伤、颅内感染、发热惊厥、先天疾病、血管畸形、代谢功能障碍等是其常见病因。
第二种是特发性癫痫疾病，该型癫痫疾病的病因尚未明确，相关研究认为可能同患者家族遗传因素有着密切关系，家族之中亲缘关系越近，发病率就越高。
第三种是隐源性癫痫疾病，当前的检查技术尚未明确其病因，而该型癫痫患者在癫痫患者中占绝大数。
癫痫疾病的临床症状较多，以全身强直痉挛发作最为常见，患者会口吐白沫、突然倒地、全身肌肉僵硬、头部向后仰、上肢弯曲、下肢伸直，在数秒到数十秒后四肢出现节律抽动，持续时间为数分钟而后停止发作，患者意识可能会部分丧失。
2024难治性癫病相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展（全文）摘要随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展，我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新，尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋臼(m TOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。
同时，2011年国际抗癫病联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。
因此，2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展，提出了FCD分类的更新版，主要在分类体系中增加了“白质病变”，还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果，进行多层次整合诊断，来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
正文癫病是—种常见而严重的神经系统疾病，多发生于儿童和青少年，目前已居神经科疾病的第2位。
随着外科手术切除治疗难治性癫病的进展，难治性癫病相关的病因病理类型也逐渐被明确，涉及脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD入瘢痕、肿瘤及炎症性病变等神经病理的多个方面。
其中，MCD在癫病病因分类中占有重要的位置，尤其是在儿童和青少年的病例中占比更高。
我们前期对难治性癫病手术切除标本队列进行的回顾性研究结果显示居第1位的是MCD（约占57.2%1 2017年德国的Blumcke等对25年间欧洲12个国家36个癫病中心9523例手术切除标本进行了回顾性研究，结果显示在15岁以下的儿童和青少年中，其病因病理学前3位分别为MCD（约占39.3%� 肿瘤（约占27.2%）及海马硬化（约占15.0%1—、MCD分类的进展及遇到的问题和挑战MCD是—组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称。
包括局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia, FCD入结节性硬化(tuberous sclerosis)及半侧巨脑回(hemimegalencephaly)等。
VEEG对难治性非惊厥发作癫痫的诊断及致痫灶术前定位价值李哲贤;毓青;杨卫东;陈英;陈旨娟;郝志东【摘要】Objective: To explore the significance of long time Video-EEG in the diagnosis of non-convulsive seizure and preoperative localization of refractory epilepsy. Methods:22 patients with intractable non-convulsive seizure epilepsy were checked by VEEG, all of them were checked by MRI, 17 patients were checked by interictal PCT-CT.8 patients were checked by MEG. All patients did the preoperative evaluation on epileptogenic zone, then in half of them with surgical treatment,the accuracy of epileptogenic zone was validated with intraoperative electrocorticography (ECoG). Results: 22 patients were monitored by VEEG for 24-48 h, 83 non-convulsive seizures were observed in which unknown seizure type in past medical history was found in the 5 patients. In all patients clinically seizures and ictal discharge (2 -20 times) were watched.18 ictal EEG prompted discharge area:frontal(6),temporal(7),frontal-temporalarea(5).The seizure onset zone was consistent with symplomatogenic zone in 12 patients. Tne coincidence rates of VEEG methods on localizing epileptogenic zone with the abnormal MRI and with MEG were 100% respectively,and with PET-CT was 82.35% .VEEG was consistent with ECoG in the 11 patients who with surgical treatment. Conclusion: VEEG can improve the detection rate of non-convulsive seizure and also has a notable value in diagnosis classification. Meanwhile, it has significance in preoperative localization of epilepsy surgery. VEEG is an essentialexamination on presurgical evaluation in intractable epilepsy.%目的:探讨长程视频脑电图(VEEG)对非惊厥发作癫痫的诊断价值及对难活性癫痫术前定位的意义.方法:对22例难治性非惊厥发作性癫痫患者行VEEG监测,22例行头MRI检查,17例行发作间期PET-CT检查,8例行脑磁图(MEG)检查.对所有患者进行致痫灶术前定位评估后11例行手术治疗,术中皮层脑电图(ECoG)监测结果验证VEEG定位的准确性.结果:22倒VEEG监测时间24～48h,共监测到83次非惊厥发作,其中5例(22.72％)监测到既往未曾发现的发作类型.每例均记录到临床发作和相应的发作期脑电异常(2～20次),18例(69次)提示局灶起源(额叶起源6例,颞叶起源7例,额颞叶起源5例),其中12倒(54次,占78.26％)发作起始区与症状产生区一致.VEEG定位的致痫灶区与头MRI有结构异常者符合率为100％,与PETCT符合率为82.35％,与MEG符合率为100％,与11例手术治疗患者的ECoG监测结果一致(符合率100％).结论:VEEG可提高癫痫患者非惊厥类发作的检出率,有助于癫痫的分类,比较准确地定位致痫灶,是难治性癫痫术前评估必不可少的检查.【期刊名称】《天津医科大学学报》【年(卷),期】2011(017)003【总页数】3页(P367-369)【关键词】非惊厥发作:视频脑电图:难治性癫痫;术前评估【作者】李哲贤;毓青;杨卫东;陈英;陈旨娟;郝志东【作者单位】天津医科大学总医院神经内科;天津医科大学总医院神经内科;天津医科大学总医院神经外科,天津300052;天津医科大学总医院神经内科;天津医科大学总医院神经外科,天津300052;天津医科大学总医院神经外科,天津300052【正文语种】中文【中图分类】R742.1以非惊厥发作为主的癫痫发作往往症状不典型，其与肢体或面部强直阵挛发作的惊厥类发作相比不容易被识别或感知到。
CACNA1E 基因变异致儿童难治性癫痫1例报告李洁玲 曹 洁重庆医科大学附属儿童医院内科全科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室（重庆 400014）摘要： 目的 报道CACNA 1E 基因变异所致难治性癫痫的临床特征。
方法 回顾分析1例CACNA 1E 基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。
结果 患儿，男，1岁6个月，因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。
患儿四肢肌张力降低，有严重的癫痫脑病表现，基因检测提示患儿携带CACNA 1E 基因c.4258（exon 30）G >A （NM_001205293）新发杂合变异，而其父母该位点均为野生型。
根据ACMG （The American College of Medical Genetics and Genomics ）标准与指南（2015），该变异为可能致病性变异。
结论 对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测，以明确诊断。
关键词： CACNA 1E 基因变异； 难治性癫痫； 智力运动发育落后； 癫痫性脑病Intractable epilepsy caused by mutation of CACNA1E gene: a case report LI Jieling, CAO Jie (Department of Medical General Ward, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders; National Clinical Research Center for Child Health and Disorders; China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders; Chongqing Key Laboratory of Pediatrics; Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China)Abstract: Objective To explore the clinical features of intractable epilepsy caused by CACNA 1E gene mutation. Method The clinical data of intractable epilepsy caused by CACNA 1E gene mutation in a child were retrospectively analyzed. Results A boy, aged 1 year and 6 months, was brought to the clinic due to intractable epilepsy with mental and motor retardation. He had hypotonia and severe epileptic encephalopathy performance. Genetic testing found that the child carried a new heterozygous mutation of c.4258 (exon 30) G>A (NM_001205293) in CACNA 1E gene, and both his parents were wild-type at this locus. The variant was classified as likely pathogenic according to the ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics) criteria (2015). Conclusion For children with intractable epilepsy accompanied by mental retardation and hypotonia, genetic testing should be performed as soon as possible to make a clear diagnosis.Key words: CACNA 1E gene mutation; intractable epilepsy; mental retardation; epileptic encephalopathy通信作者：曹洁 电子信箱：caojie 0220@癫痫是儿童常见的神经系统疾病之一，其中约20%~30%的患儿为难治性癫痫，难治性癫痫出现反复癫痫发作，对抗癫痫药物疗效差，难以控制，严重的可以伴有智力运动发育落后及癫痫脑病。
脑灰质异位症致难治性癫痫一例1.引言脑灰质异位症( gray matter heterotopia ，GMH )是临床少见的神经系统先天性发育异常性疾病。
现报告我科2019年11月收治的一例病例如下。
2.病例资料患者，女，31岁，因“反复发作性四肢抽搐25年”于2019年11月11日入院。
患者于25年前无明显诱因下出现四肢抽搐，呈强直性阵挛性发作。
伴牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻，伴意识不清，呼之不应，伴大小便失禁，约数分钟后症状自行消失。
有时醒后觉头痛，偶伴有咳嗽，咳痰少许，稍气促。
无恶心、呕吐，无发热、畏寒，无胸闷、胸痛，无心悸，无腹痛、腹泻，无尿频尿急尿痛。
曾于外院门诊就诊，予“苯妥英钠片1片tid、卡马西平片1片tid” 治疗，控制症状欠佳，间中仍反复发作。
患者为足月顺产，自幼智力较同龄人，否认有手术史、外伤史，否认有家族史。
查体:T 36.4℃，P 78次/分，R 20次/分，BP 106/60mmHg，心肺腹查体未见明显异常。
专科查体：神志清楚，构音清，对答切题，反应稍迟钝，计算力差，定向力、记忆力、执行能力尚可，理解力差。
颅神经查体未见明显异常。
四肢肌力、肌张力正常，肱二、三头肌肌腱反射及膝、跟腱反射正常，病理征阴性，脑膜刺激征阴性，姿势步态正常。
辅助检查：脑电图显示未出现癫痫波。
头颅MRI平扫+增强（如下图）示：右侧顶枕叶皮质缩小，右侧脑室旁大片状异常信号，强度与大脑皮质相似，右侧侧脑室消失，中线结构向左侧偏移，增强扫描病灶无强化，考虑脑灰质异位症。
患者确诊为脑灰质异位症致难治性癫痫。
对患者实施了营养脑细胞药物以及抗癫痫药物治疗，患者症状好转后出院。
半年后随访，患者癫痫复发次数明显减少，建议上级医院进行非药物治疗，但患者及家属暂拒绝。
T1WI FLAIR T2WI DWI 增强3.讨论GMH 是指胎儿在母体中时，由于大脑皮层发育过程中，神经母细胞细胞移行受阻，不能顺利到达大脑皮质表面，而导致其在室管膜和皮质之间聚集，由此导致的先天性畸形发展情况。
老年难治性癫痫海马磁共振波谱分析作者：李春赖荔昆黄波来源：《医学食疗与健康》2019年第08期[摘要]目的：分析磁共振波谱（MRS）对老年难治性癫痛海马病变的诊断意义。
方法：对100例老年难治性癫痫（观察组）、100例健康体检正常人员（对照组）行磁共振成像（MRS）及MRS检查。
结果：对照组MRI、MRS检查均正常：观察组100例寓者MRS检查海马异常率100.00%显著高于MRI的75.00%（P<005）;观察组NAA/Cr、NAA/Cho、NAM （Cho+Cr）比值分别为（1.02±0.17）、（1.04±0.25）、（0.50±0.07）。
均显著低于对照组的（1.46±0.12）、（1.47±016）、（0.77±0.08）。
差异有统计学意义p<0.05）：观察组病侧NAA/Cr、NAA/Cho、NAA/（Cho+Cr）比值均显著低于对侧（P<0.05）。
结论：MRS相比对老年难治性癫痫患者海马病变的检出率显著高。
在难治性癫痫诊断有重要指导价值。
[关键词]难治性癫痫：海马病变：磁共振波谱[中国分类号]R445.2;R742.1 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249（2019）14-006-02前言癫痫典型特征为脑神经元异常放电，其治疗以抗癫痫药物为主，但部分患者经规范药物治疗2年后仍未控制病情，称此类为难治性癫痫。
目前临床常见评估方法包括脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）、磁共振波谱（MRS）等，MRS通过检测活体状态下脑内生化物质浓度，可对胶质增生间接反映，比形态学变化早，在癫痫病变部位定位方面有重要作用。
本研究主要分析MRS对老年难治性癫痫海马病变的诊断价值。
现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料病例源于医院2016年1月～2017年6月收治的难治性癫痫患者，纳入标准：（1）符合难治性癫痫相关诊断标准，经抗癫痫药物规范治疗>2年后仍未控制发作;（2）年龄60～75岁;（3）经临床、相关检查证实;（4）知情并配合完成MRI、MRS检查;（5）相关资料完整。
注意癫痫持续状态需详细的检查引言癫痫是一种常见的神经系统疾病，其病理表现为脑电活动的异常放电，可导致多种病症，包括癫痫发作和持续状态。
癫痫持续状态是指持续高频的癫痫发作，持续状态有可能导致患者的死亡，因此，对于癫痫持续状态的患者来说，准确的诊断和详细的检查是至关重要的。
诊断癫痫持续状态的诊断通常基于患者的症状和持续状态的特征。
常见的症状包括持续的抽搐、意识状态改变、精神障碍等。
医生通常会对患者进行详细的病史询问和体格检查，以确定是否存在癫痫持续状态的可能性。
除此之外，医生还会进行一系列的实验室检查和影像学检查，以进一步确认诊断。
实验室检查1. 血常规检查：癫痫持续状态可能会导致电解质紊乱和代谢异常，因此，医生通常会进行血常规检查来评估患者的电解质水平和血气状态。
2. 肝功能检查：有些癫痫药物可能会对肝脏产生一定的影响，因此，肝功能检查可以帮助医生评估患者是否存在肝脏功能异常。
3. 肾功能检查：类似肝功能检查，肾功能检查也是必不可少的，以评估患者的肾脏功能是否受损。
4. 药物浓度监测：癫痫持续状态的患者通常会接受抗癫痫药物治疗，因此，药物浓度监测可以帮助医生确定患者当前的药物浓度是否在治疗范围内。
影像学检查1. 脑电图（EEG）：脑电图是诊断癫痫的重要工具，它可以记录患者脑电活动的异常放电情况。
对于癫痫持续状态的患者，脑电图可以显示持续高频的癫痫发作。
2. 脑磁共振成像（MRI）：脑磁共振成像可以帮助医生检查患者的脑部结构，以排除其他引起癫痫持续状态的病因，如颅内肿瘤或脑外伤。
3. 脑电生理检查：脑电生理检查是一种非侵入性的检查方法，可以评估患者的脑电活动和神经元的功能状态。
其他辅助检查1. 氧气饱和度监测：癫痫持续状态可能会影响患者的呼吸功能，因此，监测患者的氧气饱和度可以帮助医生了解患者的呼吸状态是否正常。
2. 尿液分析：尿液分析可以评估患者的肾功能和电解质水平，并排除其他可能导致癫痫持续状态的疾病。
