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题目 X染色质小体标本制备与观察【实验目的】1．了解X染色质的形成原理及X染色质的检查意义。
2．掌握X染色质标本的制备方法3．能正确鉴别X染色质【实验原理】①正常女性核型为46，XX。
在间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深的椭圆形小体，即X染色质小体，是不具有转录活性并呈异固缩状态的X染色质这是女性细胞中一条X染色体随机Lyon化失活形成的。
这种失活保证了雌雄两性细胞中都只有一条有活性的染色体，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。
②失活的X染色质小体一般位于细胞核内边缘，直径一微米左右，形状多样，有微凸形、三角形、圆形、短棒形等③X染色质小体数=X染色体数-1，正常女性1个，细胞检出率>40%，男性<2%④人的性别是由X和Y染色体决定的。
需要对人的性别进行鉴定时，除进行染色体核型分析和临床生殖器官的检查外，还可以通过细胞学方法，如检查期间体细胞（口腔上皮，皮肤，羊水和血细胞等）的核内X染色质。
⑤正常女性间期细胞中，X染色质阳性检出率为20％～70％，大多为30％～50％，高时可达70％以上，男性细胞中则平均低于1％。
可采取口腔粘膜细胞，绒毛细胞，羊水细胞等进行检查【实验主要仪器试剂】1．试剂：45％乙酸，卡宝品红2．器材：显微镜，小吸管，载玻片，盖玻片，解剖针，擦拭纸【实验材料】人体头发毛囊【实验方法步骤】1、快速拔取头发2、2、将含有毛囊的头发置于载玻片上（4或10倍镜检观察）3、3、滴上一滴45%乙酸水解至毛囊极易剥离（用解剖针轻刮即脱落为宜）4、分离毛囊，去除毛干和胶质，滴上一滴卡宝品红（刮毛囊前先将大部分乙酸去除后再轻刮下毛囊）5、染色10分钟后拇指压片法轻压或不压6、镜检（10倍镜找目标，40倍镜观察并拍照），计数7 、镜检l00个细胞，统计含有X染色质细胞所占的百分率。
正常值：男性： 2％以下或没有，女性：40％以上。
【实验结果及讨论】1：拔取头发时，要连根部拔起，小心放至载玻片上，以求拔下的头发含有毛囊且不易破坏可以观察。
人类巴氏小体的观察遗传学实验报告题目:人体巴氏体观察名称:学生人数:班级:时间:1，实验目的:1。
掌握人类性染色质的检测方法；2。
观察人类性染色质的形态特征和存在位置，为进一步研究人类染色体畸变和疾病提供参考条件。
3。
了解雌性哺乳动物X染色体失活的假说和剂量补偿效应的机制第二，实验原理:人有23对染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体。
XX 代表女性，XY代表男性。
一些X和Y染色体是同源的，可以在减数分裂过程中配对，而其余的则是不同的起源。
Y染色体包含很少的基因，而X染色体包含大量的基因。
男性和女性有相同数量的常染色体，并且包含相同数量的基因。
然而，女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体，因此女性性染色体携带的基因剂量比男性高得多。
然而，研究发现女性性相关基因的表达量与男性大致相同。
这是什么原因？剂量补偿效应(剂量补偿效应)定义:在具有XY性别决定机制的生物体中，性连锁基因在雌性和雄性中具有相等或接近相等的有效剂量遗传效应也就是说，在雌性和雄性细胞中，x染色体基因编码的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或接近相等剂量补偿有两种情况。
雌性哺乳动物的一条X染色体异染色质化(失活)，并且只有一条X染色体是活性的，这使得基因产物的剂量平衡，尽管雄性和雌性动物的X染色体数量不同。
二是X染色质的转录率不同。
如果两个X染色体在苍蝇的雌性细胞中都是活跃的，它们的转录率就低于雄性细胞。
| M.L.Barr等人在雌性猫神经元的核膜中发现了浓缩的深染体，但在雄性个体细胞中没有发现。
这个结构叫做巴尔体进一步的研究发现，这种结构可以在所有哺乳动物的雌性细胞中看到。
巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞中的X染色质随机失活形成的。
它们在间期细胞核中是异质的(染色质高度螺旋)，并且是靠近核膜边缘的染色小体。
里昂假说1961，玛丽·里昂提出了一个假说，阐明哺乳动物的剂量补偿效应和形成巴氏小体的X染色体的失活的主要内容包括:①雌性哺乳动物个体的两条X染色体之一在受精后失活；②两个X染色体中的哪一个随机失活；在同一哺乳动物的体细胞中，一些亲本X染色体失活，一些亲本X染色体失活。
性染色质：人体X染色质观察实验日期：2013年3月28日一、实验目的通过实验掌握鉴定人类X染色质的方法，在显微镜下正确识别Barr小体的特征及其所在的位置。
了解X染色体失活的有关理论假说以及失活染色体上的基因所控制的遗传性状的特点。
二、实验原理Barr等人在1949年首先发现在雌性猫的神经细胞核内有一个浓缩的深染小体，但是在雄性猫中几乎检测不到。
以后通过研究发现，在有袋类、偶蹄类、翼手类、食肉类和灵长类动物的多种组织的细胞中都存在这种二态性特点。
雌性个体的细胞中2条X染色体中，有一条在间期是处在不活动的异固缩状态，从而形成了X染色质又称Barr小体。
这种情况在哺乳类动物的雌性个体都存在，即雌性哺乳类动物细胞内的X染色体在间期内仅有一条呈松散状态，参加细胞生理活动，另一条则保持异固缩状态。
Barr小体出现在哺乳动物雌性个体细胞的细胞核边缘，这主要是因为这条染色体处在失活状态所致。
Morishima等利用放射性标记的方法证实了失活状态的性染色体与其他异染色质一样，在DNA复制时总落后于其他常染色质，且大多出现在核膜边缘。
性染色体在人类中，正常男性个体不可能出现Barr小体，正常女性的细胞只可能出现一个Barr小体。
对于具有性染色体畸变的个体来说，Barr小体出现的数目等于细胞内X染色体的数目减1。
表1为性染色体组成与X小体数目的关系。
表1 性染色体组成与X小体数目的关系XO 女0XX 女 1XXY 男 1XXX 女 2XXXX 女 3剂量补偿效应是指XY型性别决定的生物，由X性染色体上的基因决定的性状在两性的表现几乎相同。
也就是说X染色体上的基因的表达产物在雌雄细胞中是等量的。
这种剂量补偿效应可以通过两种途径实现：一是X染色体的转录速率的差异，即雌性细胞中的两条X 染色体的转录速率低于雄性细胞中单条X染色体的转录速率，因而造成雌性和雄性细胞的总体表达水平接近；二是雌性细胞中有一条X染色体在功能上是失活的。
人类X染色质的制备与观察摘要：人类X染色质（巴氏小体）是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1μm，贴近于核膜边缘的染色小体。
根据X染色体失活与Lyon假说，雌性哺乳动物的两条X染色体中，只有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体无转录活性，呈固缩状，形成X染色质。
失活发生在胚胎发育早期，且失活是随机的。
本实验以人口腔颊部粘膜细胞、发根毛囊细胞为材料制备X染色质标本，通过硫瑾染色、压片等方法观察巴氏小体。
本次试验的目的是掌握鉴定人类X染色质的方法，在显微镜下正确识别X染色质，即Barr小体的形态特征及所在部位，了解X染色体失活的有关假说以及为失活X染色体上的基因所控制的遗传性状地特点。
1.引言1.1巴氏小体人类有23对染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。
女性为XX，男性为XY。
X与Y染色体有一部分是同源的，在减数分裂时可以相互配对，其余部分则不同源。
Y 染色体含有很少的基因，而X染色体则含有大量的基因。
男性与女性的常染色体数目是一样的，所含有的基因数目也相等；但是女性含有两条X染色体，而男性一条X一条Y，因此女性性染色体所携带的基因剂量远高于男性，然而研究发现女性伴性遗传基因的表达剂量与男性是大体相同的，其原因可以用剂量补偿效应解释。
剂量补偿效应(dosage compensation effect)的定义: 在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。
剂量补偿存在两种情况，雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化(失活)，只有一条X 染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的；另一种是X染色质的转录速率不同，如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞X染色体的转录速率。
