指南共识 l 2018甲状旁腺功能减退临床诊疗指南(中)-4/6-诊断和鉴别诊断*_9
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甲状旁腺功能减退诊断标准甲状旁腺功能减退(PPF)是一种常见的内分泌疾病,它是由于甲状旁腺的功能减弱而导致甲状腺激素水平异常降低而引起的。
甲状旁腺功能减退可导致身体酸碱调节不良,细胞代谢失调,心血管功能受损,免疫力低下,以及精神和生理状态的改变。
甲状旁腺功能减退诊断标准是确定患者是否患有PPF的标准,它可以帮助医生确定诊断和选择合适的治疗方案。
一般来说,甲状旁腺功能减退诊断标准包括两个主要方面,即临床和实验室检测的结果。
临床症状包括体重增加,心力衰竭,消瘦,出汗,肌营养不良,精神状态异常,疲劳,皮温降低,心跳率降低,血糖异常升高,低血压,骨质疏松和肝脏肿大等。
实验室检测包括甲状腺激素水平检测(三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)和促甲状腺素(TSH)检测)、肾上腺皮质激素水平检测(应答性二甲双胍)、检查甲状旁腺形态结构及功能的彩超检查以及甲状旁腺同型半胱氨酸(PTH)检测等。
根据上述诊断标准,医生可以综合考虑临床和实验室检测结果,从而确定患者是否患有PPF。
如果实验室检测结果表明T3、T4和TSH 水平均显著下降,而临床症状也符合PPF,则可以确诊患者患有PPF。
根据诊断结果,医生将为患者制定适当的治疗方案。
对于PPF,一般给予维持剂或激素治疗,使进入维持期的患者的症状得到缓解。
若患者症状严重,或治疗效果不理想,则应考虑进行外甲状旁腺细胞转移治疗。
此外,为了增强患者的自身免疫能力,可以考虑使用促免疫激素、维生素D类进行调节免疫,使患者的免疫力得到改善。
甲状旁腺功能减退诊断标准是确定患者是否患有PPF的重要依据。
如果患者的临床症状和实验室检测结果均符合PPF的诊断标准,则可以确诊患者患有PPF。
一旦确诊,医生会根据患者的个体情况制定合适的治疗方案,帮助患者缓解症状并保持免疫力,从而改善患者的生活质量和预后。
甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。
其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。
二、病因(一)甲状旁腺发育不全:先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减,在新生儿时发病。
可单一的发生甲旁减,也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。
(二)甲状旁腺损伤:多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后,切除或损伤甲状旁腺组织,影响甲状旁腺血液供应。
有暂时性和永久性甲旁减两种。
颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。
原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。
极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。
(三)金属中毒:如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。
(四)甲状旁腺浸润性疾病:如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。
(五)自身免疫性多腺体疾病:如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。
(六)PTH分泌缺陷:如钙敏感受体和PTH的基因异常,导致PTH分泌的调控与合成障碍。
(七)PTH分泌的调节异常:1.母亲患甲旁亢的新生儿。
2.甲旁亢患者手术后。
3.低镁血症。
(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷:靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。
三、病理颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。
多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。
晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。
甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。
甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。
四、临床表现(一)神经肌肉应激性增加:初期主要有麻木、刺痛和蚁走感,严重者呈手足搐搦,甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。
DOI:10 3969/j.issn.1674 ̄2591 2018 04 001 指㊀㊀南甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组目㊀㊀录概述和流行病学㊀㊀定义㊀㊀流行病学特征病理生理㊁病因和分类㊀㊀病理生理㊀㊀病因临床表现㊀㊀急性低钙血症㊀㊀长期表现㊀㊀伴发疾病的临床表现㊀㊀PHP和PPHP的特殊临床表现㊀㊀实验室检查㊀㊀影像学检查诊断和鉴别诊断㊀㊀低钙血症的鉴别诊断㊀㊀HP病因学筛查㊀㊀PHP分型诊断诊疗流程治疗㊀㊀急性低钙血症的处理㊀㊀HP及PHP的长期治疗㊀㊀PTH替代治疗概述和流行病学定义甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidismꎬHP)简称甲旁减ꎬ是指甲状旁腺激素(parathyroidhormoneꎬPTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征ꎮ其临床特征有低钙血症㊁高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高及软组织异位钙化等ꎬ同时PTH水平低于正常或处于与血钙水平不相应的 正常 范围[1 ̄2]ꎮ此外ꎬ还有一组由于外周靶细胞对PTH抵抗所致的临床综合征称为假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidismꎬPHP)ꎬ其具有与HP类似的生化表现ꎬ但PTH水平显著高于正常ꎻ部分并发典型的Albright遗传性骨营养不良(Albright shereditaryosteodystrophyꎬAHO)ꎮ仅存在AHO特殊体征ꎬ但缺乏相应的生化及代谢异常者称为假 假性甲状旁腺功能减退症(pseudo ̄pseudohypoparathyroidismꎬPPHP)[2]ꎮ流行病学特征HP为少见病ꎬ多数国家和地区缺乏患病率资料ꎮ在美国ꎬ估计HP患病率为37/10万人ꎬ丹麦为22/10万人ꎻ丹麦发病率约为0 8/100万人年ꎮHP最常见病因是术后HPꎬ其次是自身免疫性疾病和罕见的遗传性疾病ꎬ更罕见的病因包括甲状旁腺浸润性疾病㊁外照射治疗和放射性碘治疗甲状腺疾病[3 ̄8]ꎮPHP则更为罕见ꎬ一项研究调查了1998年全日本的PHP患者ꎬ推测其患病率接近0 34/10万人ꎬ其中58%为女性[9]ꎻ2000年一项包括5336394名丹麦居民的研究推测PHP在丹麦的患病率约为1 1/10万人[10]ꎮ我国缺少HP及PHP的流行病学资料ꎬ但临床上术后HP患者逐渐增多ꎬ已经成为甲状腺㊁甲状旁腺和头颈外科手术面临的主要临床问题之一ꎮ病理生理、病因和分类病理生理HP:主要病理生理改变由PTH分泌减少或作用障碍所致ꎮPTH生成和分泌不足引起低钙血症㊁高磷血症㊁尿磷排泄减少ꎮPTH不足通过以下途径导致低钙血症:(1)破骨细胞作用减弱ꎬ骨钙动员和释放减少ꎻ(2)1α ̄羟化酶水平下降ꎬ1ꎬ25双羟维生素D[1ꎬ25 ̄dihydroxy ̄vi ̄taminDꎬ1ꎬ25(OH)2D]生成减少ꎬ肠钙吸收减少ꎻ(3)肾小管对钙的重吸收减少ꎮPTH不足同时还导致肾近曲小管对磷的重吸收增加ꎬ故尿磷排泄减少ꎬ血磷升高[7 ̄8ꎬ11]ꎮ低钙血症使神经肌肉兴奋性增高ꎬ出现手足搐搦㊁口周及肢端麻木等临床表现ꎮ严重低钙血症或血钙水平急速下降时ꎬ患者可出现喉痉挛或癫痫样大发作ꎮPTH不足导致骨转换水平减低ꎬ部分病程长的患者骨密度(bonemineraldensityꎬBMD)增加ꎮ儿童长期低钙血症可出现骨骼矿化障碍ꎬ表现为佝偻病/骨软化症ꎮ低钙血症可引起心电异常ꎬ表现为Q ̄T间期延长㊁非特异性T波改变等ꎬ并可伴发扩张性心肌病和心力衰竭等ꎮ低钙血症时维生素B12和内因子结合欠佳ꎬ可发生大细胞性贫血ꎮ微血管痉挛局部供血不足可引起外胚层器官营养障碍性病变ꎬ如皮肤粗糙㊁毛发脱落㊁干燥㊁牙釉质发育不良等[7 ̄8ꎬ11]ꎮ升高的血磷携带钙离子在骨和软组织沉积ꎬ引起异位钙化和骨化ꎮ高血磷可能激活无机磷转运子PiT1(SLC20A1)ꎬ并且导致尾状核和灰质中成骨因子的表达ꎬ导致基底神经节及其周边区域钙化ꎬ可引起震颤麻痹㊁癫痫发作等ꎬ严重者出现精神神经系统症状[11]ꎮ钙㊁磷沉积在四肢㊁关节周围形成骨赘ꎬ出现关节疼痛㊁骨痛等ꎻ沉积在晶状体引起白内障ꎮ由于PTH不足ꎬ肾小管重吸收碳酸氢盐过多ꎬ血pH值升高而引起碱中毒ꎻ肾小管对钠的重吸收过多而致水钠潴留ꎬ可表现为视乳头水肿㊁颅内压增高等ꎮPHP:由于受累靶器官对PTH抵抗ꎬ尽管血清PTH水平升高ꎬ仍出现低钙血症和高磷血症ꎬ血1ꎬ25(OH)2D降低ꎮ肾脏近端肾小管对PTH抵抗ꎬ给予外源性的PTH不能如常刺激尿磷和环磷酸腺苷(cyclicadenosinemonophosphateꎬcAMP)排泄ꎮ但部分患者肾小管升支粗段可能对PTH还存有反应ꎬ因此不易出现高钙尿症ꎮ持续的高PTH血症可导致骨转换水平升高ꎬ尤其是PHP中的Ⅰb型患者BMD水平低于HP患者ꎬ甚至出现三发性甲状旁腺功能亢进症ꎮ由于低钙和高磷血症ꎬPHP患者同样会出现神经肌肉兴奋性增高和异位钙化等ꎮ病因HP:颈前手术是其最常见病因ꎬ大约占75%ꎮ甲状腺㊁甲状旁腺㊁喉或其他颈部良恶性疾病手术均可导致术后HPꎬ术后低钙血症者中3%~30%的患者发展为慢性HPꎬ其中甲状腺全切术可以造成多达7%的患者出现术后HPꎮ多数学者认为如术后血钙<2 0mmol/L(8 0mg/dL)而PTH显著降低或者全段PTH(intactPTHꎬiPTH)<15ng/Lꎬ即可考虑术后HPꎮ此种状态在术后持续超过6~12个月即可诊断为永久性HPꎬ甲状旁腺切除或其血供被阻断是造成永久性甲状旁腺功能损伤的原因ꎮ术后HP的疾病相关危险因素包括自身免疫性甲状腺疾病(格雷夫斯病或者桥本甲状腺炎)㊁胸骨后甲状腺肿㊁甲状腺肿复发再手术等ꎮ患者术前维生素D状态㊁手术范围㊁术者经验㊁术野暴露程度等多种因素会影响到术后HP的出现和程度[7]ꎮ术前维生素D缺乏是暂时性而非永久性HP的危险因素ꎬ推荐术前纠正维生素D缺乏ꎮ原位保留的甲状旁腺数目是发生暂时性和永久性HP风险的主要决定性因素ꎮ自体移植甲状旁腺是否有助于保留甲状旁腺功能尚存争议ꎮ甲状腺切除术后24h内的PTH水平较血钙浓度能更准确地预测HP的发生ꎮ术后PTH水平低于10~15ng/L时ꎬ建议口服补充钙剂和活性维生素D[7ꎬ12]ꎮ自身免疫性疾病和遗传是HP的第二大病因ꎬ可以造成孤立性HPꎬ或者并发HP的综合征[7ꎬ12 ̄13]ꎮ基因缺陷可以为常染色体显性或隐性遗传ꎬ及X连锁隐性遗传ꎬ而线粒体DNA突变和缺失极为罕见ꎮ其中1型自身免疫性多发性内分泌腺病(autoimmunepolyglandularsyndrometype1ꎬAPS ̄1)㊁DiGeorge综合征㊁甲状旁腺功能减退症 耳聋 肾发育不良综合征㊁以及1型和2型Kenny ̄Caffey综合征等均可能并发HPꎮDubowitz综合征可出现HPꎬ但其遗传缺陷尚未明确ꎮPTH基因㊁转录因子GCMB㊁钙敏感受体(CaSR)㊁编码G蛋白α11亚单位的GNA11和SOX3基因突变可造成孤立性HPꎮ这些HP可以通过常染色体显性㊁隐性和X连锁隐性遗传ꎮ常染色体显性遗传性低钙血症(autosomaldominanthypocalcemiaꎬADH)1和2型患者具有正常水平的PTH和低钙血症ꎬ其中CaSR突变引起ADH1型ꎬ而GNA11突变则造成ADH2型ꎮ低龄起病㊁家族史㊁念珠菌病㊁多发性内分泌腺体功能减退等均应纳入遗传性HP考虑范围ꎬ需要遗传咨询和致病基因检测ꎮ在自身免疫性HP中ꎬ已知APS ̄1型主要表现为HP㊁艾迪生病/原发性肾上腺皮质功能减退症㊁念珠菌病等ꎬ由AIRE基因突变导致ꎬ可出现富含NACHT亮氨酸重复蛋白5(NACHTleucine ̄rich ̄repeatprotein5ꎬNALP5)㊁干扰素ω(interferon ̄omegaꎬIFNω)等自身抗体阳性ꎮ还有部分非APS ̄1相关的自身免疫性HP可并发自身免疫性甲状腺疾病(APS ̄3型)或其他自身免疫性疾病(APS ̄4型)ꎬ或者仅表现为孤立性HPꎬ部分与Ⅰ类或Ⅱ类人类白细胞抗原(humanleucocyteantigenꎬHLA)等位基因相关ꎬCaSR的自身抗体在其发病机制中的作用尚不明确[14]ꎮ镁参与调节PTH的分泌ꎬ高镁血症和严重的低镁血症均抑制PTH的分泌和作用ꎬ呈现低PTH水平和低钙血症[15]ꎮ镁参与腺苷酸环化酶的活化和cAMP介导的细胞内信号通路ꎮ慢性肾脏病(chronickidneydiseaseꎬCKD4~5期)时尿镁排泄减少㊁锂治疗㊁摄入过多和静脉应用镁剂(宫缩抑制剂)可造成高镁血症ꎮ高镁血症可抑制PTH释放造成低钙血症ꎬ严重低镁血症同样可以显著减少PTH的分泌ꎮ摄入减少㊁吸收不良㊁排泄增多㊁分布异常以及遗传性疾病(如CLDN16/CLDN19㊁TRPM6基因突变)等可以造成低镁血症ꎮ长期质子泵抑制剂治疗可以抑制TRPM6介导的镁转运ꎬ或TRPM6基因突变均可能造成胃肠道镁排出增多ꎮ利尿剂㊁某些抗生素㊁钙调磷酸酶抑制剂㊁表皮生长因子受体拮抗剂等可以下调TRPM6ꎬ增加尿镁排出引起低镁血症ꎮ低镁血症可以通过增加镁的摄入纠正ꎬ进而改善功能性HPꎮ浸润性病变如血色病和威尔森病造成铁和铜在甲状旁腺的沉积ꎬ也可以引起HPꎮ原发性血色病和长期输血可造成铁负荷增加ꎬ除了HP外常并发其他内分泌疾病ꎬ如糖尿病㊁甲状腺功能减退症㊁骨质疏松症和性腺功能减退症ꎮ因地中海贫血接受长期输血治疗的患者发生HP的风险为10%~24%ꎮ积极的螯合剂治疗可以减少HP的风险ꎬ若铁蛋白>2500μg/L则发病风险显著增加ꎮ更为罕见的病因包括继发于肿瘤转移和电离辐射[12]ꎮHP的病因和分类如表1所示ꎮPHP[16]:PTH抵抗是PHP的主要发生机制ꎬ通常由PTH受体后缺陷所致ꎮ根据注射PTH后尿液中cAMP水平是否升高分为PHPⅠ型(不升高)和Ⅱ型(升高ꎬ分子缺陷尚不明确)ꎬ前者根据GNAS基因缺陷方式分为PHPⅠa(母源性GNAS基因突变)和PHPⅠb(GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常)ꎬPHPⅠc由GNAS基因第13外显子突变导致ꎬ是PHPⅠa的变异型ꎮ此外ꎬ尚有少数肢端发育不全(PRKAR1A或PDE4D突变)病例也具有类似的生化改变ꎮPHP的病因和分类见表2ꎮPPHP:PPHP与编码Gsα的父源性GNAS基因杂合突变有关ꎬ具有AHO体态异常ꎬ但没有PTH激素抵抗的生化改变ꎮ临床表现低钙血症和高磷血症是HP和PHP的临床生化特征ꎬ是否出现临床表现则取决于血钙下降的速度㊁程度及其持续的时间[12]ꎮ急性低钙血症术后迅速发生的低钙血症可以出现急性低钙血症相关症状ꎬ典型表现为手足搐搦ꎬ有时可伴喉痉挛和喘鸣ꎬ甚至惊厥或癫痫样发作ꎮ长期表现HP导致的慢性低钙血症患者可能没有症状ꎬ除非血钙浓度降低到一定严重程度而出现神经肌肉兴奋性增加ꎮ高血磷通常无症状ꎬ但慢性高血磷会在血管㊁神经㊁肾脏等器官的软组织发生异位矿化ꎬ从而永久损害这些器官的功能ꎮ许多HP患者伴随慢性低镁血症ꎬ可能加重其临床症状ꎮ表1 甲状旁腺功能减退症的分类和病因分类病因遗传模式MIM基因缺陷染色体定位其他表现手术后甲状腺㊁甲状旁腺㊁喉或其他颈部良恶性疾病术后-----遗传性含有HP的综合征㊀APS ̄1型AR240300AIRE21q22 3艾迪生病ꎬ念珠菌病ꎬ恶性贫血ꎬ1型糖尿病ꎬ原发性腺功能减退症ꎬ自身免疫性甲状腺疾病ꎬ脱发和白癜风等㊀DiGeorge综合征AD188400TBX122q11 2圆锥动脉畸形ꎬ面部异常ꎬ胸腺发育不全ꎬ腭裂ꎬ免疫功能低下ꎬ先天性心脏病ꎬ耳㊁鼻和口畸形㊀甲状旁腺功能减退症 耳聋 肾发育不良综合征AD146255GATA310p14耳聋和肾发育不良㊀甲状旁腺功能减退症 发育迟缓 畸形综合征AR241410TBCE1q42 3宫内及产后生长迟缓ꎬ婴儿起病HPꎬ面部畸形ꎬ发育迟缓㊀Kenny ̄Caffey综合征1型AR244460TBCE1q42 3身材矮小ꎬ骨硬化ꎬ长骨皮质增厚ꎬ前囟门关闭延迟ꎬ基底节钙化和远视㊀Kenny ̄Caffey综合征2型AD127000FAM111A11q12 1身材矮小ꎬ骨硬化ꎬ长骨皮质增厚ꎬ前囟门关闭延迟ꎬ基底节钙化和远视㊀CHARGE综合征AD214800CHD78q12 1 ̄q12 2眼缺损ꎬ心脏畸形ꎬ后鼻孔闭锁ꎬ生长发育迟缓ꎬ生殖器和耳畸形ꎬ促性腺激素缺乏症ꎬ嗅觉减退㊀Dubowitz综合征AR223370不明不明小头畸形ꎬ身材矮小ꎬ面部异常和轻度至重度精神障碍㊀Bartter综合征V型AD601198CaSR3q13 3 ̄21低钾血症ꎬ代谢性碱中毒ꎬ肾脏失盐ꎬ继发性醛固酮增多ꎬ高钙尿症ꎬ肾脏钙化㊀MTPD综合征AR609015HADHAHADHB2p23 3线粒体长链脂肪酸β氧化障碍ꎬ肌病ꎬ横纹肌溶解ꎬ周围神经病变ꎬ心肌病变(心律失常)ꎬ肝病ꎬ低血糖症孤立性HP㊀常染色体隐性/显性遗传性HPAR/AD146200GCMB6p24 2-㊀ADH1型AD601198CaSR3q13 3 ̄21低钙血症ꎬ高钙尿症ꎬ正常或低甲状旁腺激素ꎬ低镁血症㊀ADH2型AD615361GNA1119p13低钙血症ꎬ高钙尿症ꎬ正常或低甲状旁腺激素ꎬ低镁血症㊀X连锁遗传性HPX连锁307700SOX3Xq27-线粒体疾病㊀Kearns ̄Sayre综合征母系530000线粒体基因-进行性眼外肌麻痹ꎬ色素性视网膜病变ꎬ心肌病ꎬ心脏传导阻滞与感音神经性耳聋㊀MELAS母系540000线粒体基因-线粒体肌病ꎬ脑病ꎬ乳酸酸中毒ꎬ卒中样发作ꎬ糖尿病续表1分类病因遗传模式MIM基因缺陷染色体定位其他表现自身免疫性APS ̄1㊁APS ̄3㊁APS ̄4型AR/散发-AIRE/HLA?-并发其他自身免疫性疾病或自身免疫性疾病家族史孤立性--HLA/CaSRAb?--镁代谢异常高镁血症-----低镁血症AR248250/248190602014CLDN16/CLDN19TRPM63q28/1p34 29q21 13家族性低血镁伴高钙尿症及肾钙质沉着症低镁血症ꎬ低钙血症ꎬ智力发育迟滞ꎬ骨质疏松ꎬ心律失常ꎬ双侧基底节钙化ꎬ甚至胚胎停育获得性----甲状旁腺浸润性病变血色病威尔森病----------转移性肿瘤-----电离辐射-----病因未明HP:甲状旁腺功能减退症ꎻAPS:自身免疫性多发性内分泌腺病ꎻADH:常染色体显性遗传性低钙血症ꎻCHARGE:眼缺损㊁心脏畸形㊁后鼻孔闭锁㊁生长发育迟缓㊁泌尿生殖系统畸形和耳部异常ꎻMELAS:线粒体肌病㊁脑病ꎬ乳酸酸中毒及卒中样发作ꎻMTPD:线粒体三功能蛋白缺陷ꎻAD:常染色体显性遗传ꎻAR:常染色体隐性遗传ꎻMIM:人类孟德尔遗传ꎻAIRE:自身免疫调节因子1ꎻTBX1:T盒 ̄1ꎻGATA3:GATA结合蛋白3ꎻTBCE:微管蛋白折叠辅因子EꎻFAM111A:序列相似性家族111成员AꎻCHD7:染色质螺旋酶DNA结合蛋白7ꎻCaSR:钙敏感受体ꎻHADHA:羟酰辅酶A脱氢酶/3 ̄酮硫解酶/还原酶 ̄辅酶A水合酶ꎬα亚单位ꎻHADHB:羟酰辅酶A脱氢酶/3 ̄酮硫解酶/还原酶 ̄辅酶A水合酶ꎬβ亚单位ꎻGCMB:胶质细胞缺失BꎻGNA11:G蛋白α11亚单位ꎻSOX3:Sry相关同源盒ꎻHLA:人类白细胞抗原ꎻCaSRAb:钙敏感受体自身抗体ꎻCLDN16:封闭蛋白 ̄16ꎻCLDN19:封闭蛋白 ̄19ꎻTRPM6:瞬时型感受器亚家族M成员6表2㊀假性甲状旁腺功能减退症和假—假性甲状旁腺功能减退症的分类和病因分类病因遗传模式MIM基因缺陷染色体定位主要特征PHPPHPⅠaAD103580GNAS20q13 32伴有其他激素抵抗和AHOꎬ母源遗传印记PHPⅠbAD/散发603233GNAS上游甲基化异常20q13 32不伴有AHOꎬ极少其他激素抵抗ꎬ母源遗传印记或散发PHPⅠcAD612462GNAS20q13 32可能为PHP1a型的变异ꎬ伴有其他激素抵抗和AHOPHPⅡ散发203330不明不明外源性PTH刺激后肾脏cAMP排出升高ꎬ但尿磷排出不增加ꎬ类似严重维生素D缺乏状态ꎬ不伴有AHO肢端发育不全(PHPⅡ变异型)ADAD101800614613PRKAR1APDE4D17q24 25q11 2 ̄12 1不伴有AHOꎬ可有或不伴有PTH或其他激素抵抗PPHPPPHPAD612463GNAS20q13 32仅有AHOꎬ不伴有其他激素抵抗ꎬ父源遗传印记PHP:假性甲状旁腺功能减退症ꎻPPHP:假 假性甲状旁腺功能减退症ꎻAD:常染色体显性遗传ꎻMIM:人类孟德尔遗传ꎻGNAS:G蛋白α亚单位ꎻPRKAR1A:1型环磷酸腺苷依赖性蛋白激酶Aα调节亚单位ꎻPDE4D:磷酸二酯酶4DꎻAHO:Albright遗传性骨营养不良ꎻcAMP:环磷酸腺苷ꎻPTH:甲状旁腺素㊀㊀肌肉㊁神经和精神表现:患者可表现疲乏ꎬ四肢及口周麻木ꎮ神经肌肉兴奋性增高出现肌肉痉挛(有时疼痛)ꎬ表现为手足搐搦㊁喉痉挛和哮鸣ꎬ支气管痉挛和哮喘ꎮ体检发现束臂加压试验(Trousseau)阳性和面神经叩击征(Chvostek)阳性(图1)ꎮ部分基底节钙化患者会发生帕金森综合征㊁痴呆及其他运动障碍ꎬ如肌张力障碍㊁偏侧投掷症㊁舞蹈手足徐动症㊁动眼神经危象等[17 ̄22]ꎮ部分患者可表现抑郁症㊁焦虑和人格障碍等精神异常ꎮ图1㊀低钙血症相关体征A:面神经叩击征ꎻB:束臂加压试验外胚层营养不良:可出现皮肤干燥㊁浮肿且粗糙ꎮ其他皮肤表现包括毛发粗糙㊁脆弱和稀疏伴斑秃ꎬ以及具有特征性横沟的脆甲症[23]ꎮ这些异常表现与低钙血症的严重程度及病程长短有关ꎬ待血钙恢复正常可逆转ꎮ眼部表现:可引起白内障及角结膜炎[20 ̄22ꎬ24 ̄25]ꎬ也可出现视乳头水肿和角膜钙化ꎮ胃肠道症状:可有长期便秘ꎬ发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻ꎮ心血管系统:长期严重的HP可导致充血性心力衰竭㊁胸痛㊁心律失常ꎬ心电图出现心脏传导阻滞㊁长Q ̄T间期和ST ̄T改变ꎮ骨骼:HP患者存在不同程度的骨骼异常ꎮ与正常对照相比ꎬ特发性或术后HP患者BMD可能增加[26 ̄28]ꎮ先天性甲状旁腺功能减退综合征患者可能有骨质硬化㊁骨皮质增厚和颅面骨畸形等改变ꎮPHP患者的BMD改变则具有异质性ꎬ从类似HP的BMD升高㊁正常到类似原发性甲状旁腺功能亢进症的纤维囊性骨炎等均有报告[29]ꎮ牙齿异常:当低钙血症出现在发育早期时ꎬ可引起牙齿异常ꎬ包括牙齿发育不良㊁牙萌出障碍㊁牙釉质及牙根形成缺陷㊁龋齿磨损等[30]ꎮ早期治疗低钙血症可逆转这些变化ꎮ高钙尿症及肾脏并发症:患者处于低钙血症时尿钙水平也偏低ꎬ但由于PTH促进肾小管钙重吸收的作用缺失ꎬ使得HP患者的尿钙排泄相对较高ꎬ在钙和维生素D补充治疗过程中ꎬ随着血清钙水平恢复正常ꎬ容易发生高钙尿症ꎬ导致肾结石㊁肾钙沉着症ꎬ甚至引起慢性肾功能不全[20ꎬ31 ̄32]ꎮ伴发疾病的临床表现由于其他的一些疾病或者综合征可以导致HPꎬ因此可出现伴发疾病的相关症状和体征ꎬ包括听觉丧失㊁肾功能异常㊁先天性畸形㊁身材矮小㊁免疫缺陷㊁心脏畸形㊁骨骼畸形等ꎮAPS ̄1型患者还可有念珠菌病㊁艾迪生病等表现(表1)ꎬ念珠菌病可先于其他免疫性疾病发生ꎬ通常累及指(趾)甲㊁皮肤及胃肠道ꎬ且对抗真菌治疗抵抗ꎮPHP和PPHP的特殊临床表现[22]除了低钙血症和高磷血症所引起的相关临床表现外ꎬPHPⅠa/Ⅰc型和少数PHPⅠb型患者也可有AHO表现ꎬ如身材矮小㊁皮下骨化㊁圆脸及短指(图2)等ꎮ部分PHP患者还可能表现为对促甲状腺激素和促性腺激素等多肽类激素抵抗的特殊内分泌表现ꎮPHP的临床表现相对较轻ꎬ部分患者的血钙近于正常ꎬ症状隐匿ꎮPPHP仅表现为AHO体型ꎬ不伴有HP的生化异常ꎮ图2㊀Albright遗传性骨营养不良体征:掌骨缩短实验室检查[23]血钙:HP及PHP患者均存在低钙血症ꎬ血总钙水平ɤ2 13mmol/L(8 5mg/dL)ꎻ有症状者ꎬ血总钙值多ɤ1 88mmol/L(7 5mg/dL)ꎬ血游离钙ɤ0 95mmol/L(3 8mg/dL)ꎮ血总钙水平测定简便易行ꎬ但由于40%~45%的血钙为蛋白结合钙ꎬ因此在诊断时应注意血白蛋白对血钙的影响ꎮ常用计算公式为:血白蛋白每下降10g/L(1g/dL)ꎬ血总钙下降0 2mmol/L(0 8mg/dL)ꎮ在低白蛋白血症时ꎬ血游离钙的测定对诊断有重要意义ꎮ血磷:多数患者血磷增高ꎬ部分患者正常ꎮ尿钙和磷:一般情况下ꎬ尿钙减少ꎬ尿磷排量也减少ꎮ但ADH患者尿钙排出增加ꎬ表现为高尿钙性低钙血症ꎮ接受钙和维生素D制剂治疗的HP患者ꎬ随着血钙水平的纠正ꎬ易出现高钙尿症ꎮ骨转换指标:HP患者血碱性磷酸酶(alkalinephosphataseꎬALP)水平正常ꎬ血β ̄Ⅰ型胶原羧基末端肽(β ̄isomerizedcarboxy ̄terminalcross ̄linkingtelopeptideoftypeⅠcollagenꎬβ ̄CTX)水平可正常或偏低ꎻ部分PHP患者骨转换指标血ALP及β ̄CTX水平可高于正常ꎮ血PTH:HP患者血iPTH水平一般情况下低于正常ꎬ也可以在正常范围ꎮ因低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激ꎬ当血清总钙值ɤ1 88mmol/L(7 5mg/dL)时ꎬ血PTH值应有5~10倍的增加ꎬ所以低钙血症时ꎬ如血PTH在正常范围ꎬ仍属HPꎬ测血PTH时ꎬ应同时取血测血钙ꎬ两者综合分析ꎮPHP患者血iPTH水平高于正常ꎮ影像学检查建议应用头颅计算机断层照相术(computedtomographyꎬCT)平扫评估有无颅内钙化及范围ꎮ应用裂隙灯检查评估是否并发低钙性白内障ꎮ应用腹部超声㊁必要时泌尿系统CT评估肾脏钙化/泌尿系统结石ꎮ如需要了解PHP患者的骨密度ꎬ可通过双能X线吸收测定法(dualenergyX ̄rayabsortiometryꎬDXA)进行检测ꎮ诊断和鉴别诊断HP的典型生化特征是低钙血症㊁高磷血症㊁PTH水平降低ꎬ结合临床表现ꎬ可作出诊断[2ꎬ7 ̄8]ꎮPHP根据患者特殊的AHO体貌ꎬ结合低钙血症㊁高磷血症和过高的PTH水平可诊断[7]ꎮHP和PHP患者通常是因低钙血症及其相关症状(如手足搐搦㊁麻木等感觉异常)而就诊ꎻ也有患者因反复癫痫发作和(或)发现颅内钙化㊁白内障等就诊ꎻPHP患者还可因高PTH血症㊁矮小㊁骨骼畸形(如AHO体型)等就诊ꎬ具有上述临床表现或生化异常的患者应考虑到HP或PHP的可能ꎬ进而完成鉴别诊断ꎮ主要的鉴别诊断包括低钙血症的鉴别诊断㊁HP病因的鉴别诊断及PHP的分型诊断等ꎮ低钙血症的鉴别诊断低钙血症的常见原因为甲状旁腺相关疾病ꎬ以及维生素D相关疾病ꎮ低钙血症还可根据PTH水平进行分类:低PTH所致的低钙血症见于各种原因导致的永久性或一过性HP(表1)ꎻ高PTH多见于维生素D缺乏㊁代谢异常或维生素D抵抗ꎬPTH抵抗(PHP)ꎬ钙向骨组织过度转移ꎬ低镁血症等(表3)ꎮ表3㊀低钙血症的病因甲状旁腺相关疾病其他病因㊀表1所列病因㊀在骨骼过度沉积维生素D相关疾病㊀㊀成骨性恶性肿瘤㊀维生素D缺乏㊀㊀骨饥饿综合征㊀㊀食物中缺乏㊀螯合作用㊀㊀营养不良㊀㊀磷酸盐输注㊀丢失过多㊀㊀输注含柠檬酸盐的血液制品㊀㊀肠肝循环受损㊀㊀输注含EDTA的对比剂㊀㊀抗惊厥药物㊀新生儿低钙血症㊀25 ̄羟化酶受损㊀㊀早产㊁窒息㊀㊀肝病㊀㊀糖尿病母亲㊀㊀异烟肼㊀㊀母亲患甲状旁腺功能亢进㊀1α ̄羟化酶受损㊀HIV感染㊀㊀肾功能不全㊀㊀药物治疗㊀㊀1型维生素D抵抗型佝偻病㊀㊀维生素D缺乏㊀㊀肿瘤性骨软化症㊀低镁血症㊀靶器官抵抗㊀㊀PTH反应受损㊀㊀2型维生素D抵抗型佝偻病㊀危重病患者㊀㊀苯妥因㊀㊀胰腺炎㊀㊀中毒休克综合征㊀㊀ICU患者EDTA:乙二胺四乙酸ꎻHIV:艾滋病病毒ꎻICU:重症加强护理病房一旦确定低钙血症ꎬ应针对低钙血症的常见原因进行细致的临床评估ꎬ包括颈部手术史ꎬ某些药物应用史ꎬ血维生素D代谢物水平㊁血镁水平及肾功能等ꎮ宜同时测定血钙㊁磷㊁PTH㊁25羟维生素D(25hydroxyvitaminDꎬ25OHD)㊁血镁㊁血肌酐㊁肌酸磷酸激酶及24h尿钙等水平ꎮ通常维生素D缺乏或抵抗所致低钙血症常伴有低磷血症㊁血PTH升高ꎬ严重者可表现为骨软化症或佝偻病ꎮ而HP或慢性肾功能不全相关的低钙血症常表现为低钙血症㊁高磷血症ꎬ可根据血PTH水平进一步分析ꎮHP病因学筛查HP的典型生化特征是低钙血症㊁高磷血症㊁PTH水平低下或测不到ꎻ但在很少情况下ꎬ某些突变型HP的PTH通过一些方法测定可能升高ꎮ1ꎬ25(OH)2D和骨转换指标包括ALP通常低于正常或在正常范围偏低水平ꎬ低血钙情况下尿钙排泄量减少ꎬ肾小管重吸收磷增加ꎬ血磷升高ꎮHP可由甲状旁腺发育不良(多种基因突变)㊁破坏(颈部手术或自身免疫性疾病)㊁PTH分泌减少(新生儿低钙血症或低镁血症)㊁对PTH抵抗(如PHP)及由PTH基因本身突变所致ꎮHP可以表现为某些遗传综合征的一部分ꎬ也可仅有甲状旁腺孤立受累而不表现为综合征的病例ꎬ称为孤立性HP或特发性HPꎻ也有家族性的孤立性HPꎬ以常染色体显性遗传㊁隐性遗传和X连锁方式遗传(表1)ꎮ对于无颈部手术史的患者ꎬ如果具有综合征的相关表现㊁HP或自身免疫性疾病家族史ꎬ尤其是起病年龄较轻的患者ꎬ可考虑进行相关基因检测和(或)家系筛查ꎮ血镁水平异常也可影响甲状旁腺功能ꎬ许多HP患者同时并发慢性低镁血症ꎬ镁缺乏可以加重HP患者低钙血症的症状和体征ꎬ应注意同时检测血镁水平ꎬ必要时予以纠正后复查甲状旁腺功能ꎮ若可排除手术后和遗传性病因所致的HP(综合征和非综合征性)以及镁缺乏或过多等因素所致ꎬ要考虑到一些少见的病因ꎬ如浸润性疾病㊁威尔森病和血色病等ꎮPHP分型诊断如患者表现为低钙血症㊁高磷血症同时PTH水平升高ꎬ要考虑PHPꎮHP及PHP的临床㊁生化及遗传学特征见表4ꎮ由于不同分型的PHP之间临床特征存在重叠[22]ꎬ如有条件可通过GNAS基因突变筛查及其上游甲基化状态检测进一步明确其分子分型ꎻ对于不存在GNAS基因遗传学异常者ꎬ还可考虑筛查PRKAR1A或PDE4D等其他PTH/PTHrP通路上的基因异常ꎮ诊疗流程见图3ꎮ治㊀㊀疗急性低钙血症的处理处理原则为补充钙剂和活性维生素Dꎬ并需纠正低镁血症ꎮ治疗目标为将血钙升至正常低值或略低ꎬ缓解临床症状和低血钙的并发症ꎻ同时ꎬ避免治疗后继发的高钙血症和高钙尿症[33 ̄34]ꎮ补充钙剂[2ꎬ33 ̄37]:对有手足抽搐等低钙血症症状及体征的患者ꎬ均需积极采取静脉补钙治疗ꎮ用10%葡糖酸钙10~20mL缓慢静脉推注(90~180mg元素钙ꎬ10~20min)ꎬ通常症状立即缓解ꎻ如果症状复发ꎬ必要时可重复ꎮ对于症状反复多次出现难以缓解者ꎬ可持续静脉滴注钙剂ꎬ每日补充大约500~1000mg元素钙ꎬ即将10%葡糖酸钙100mL(930mg元素钙)稀释于5%葡萄糖液1000mL内按每小时50mL(45mg元素钙ꎬ不超过元素钙4mg/kg体质量为宜)的速度静脉滴注ꎬ钙剂溶液的最高浓度最好控制在100mL溶液内元素钙小于200mgꎬ即100mL溶液稀释不超过20mL的10%葡糖酸钙ꎬ以免刺激血管ꎮ避免输液外渗ꎬ刺激周围软组织ꎻ输液期间定期复查血钙ꎬ避免血钙水平过高[34]ꎮ维持血清钙2 0mmol/L左右即可ꎮ若发作严重ꎬ可短期内辅以地西泮或苯妥英钠肌肉注射ꎬ以迅速控制搐搦与痉挛ꎮ如低血钙仍然不能纠正ꎬ症状不能缓解ꎬ可同时口服每日1000~2000mg元素钙ꎮ使用活性维生素D:由于HP患者缺乏PTHꎬ活性维生素D的生成受阻ꎬ需要给予活性维生素。
甲状腺功能减退症诊治指南
一、定义
甲状腺功能减退症(Hypothyroidism),又称甲状腺功能低下症,是
一种常见的内分泌疾病,是由于甲状腺激素(甲状腺激素T4和丹参素T3)合成和分泌减少,使甲状腺机能发生了明显的改变,导致整体代谢减缓的
综合症状。
二、病因
1.内分泌功能紊乱:大多是由于由肾上腺皮质外分泌激素(ACTH)、
甲状腺刺激素(TSH)、肽类激素等引起的甲状腺功能减低。
2.甲状腺发育畸形:发育畸形是指在分发的过程中甲状腺发育不全或
发育异常,引起甲状腺功能缺陷而发生甲状腺功能减退。
3.慢性病变:慢性甲状腺炎、甲状腺病菌、甲状腺癌等,均可导致甲
状腺功能减退。
4.药物毒性:一些药物,如磺胺类抗生素、氯霉素等,可对甲状腺机
能发生毒性作用而引起的甲状腺功能减退。
三、临床表现
1.乏力疲劳:由于肝脏和肌肉的代谢能力降低,患者常常感到乏力疲劳,活动能量减少。
2.心情抑郁:由于体内代谢紊乱,患者易产生抑郁情绪,且精神运动
也变慢。
3.肥胖:甲状腺功能低下,热量的产生减少,因此患者很容易体重增加,而且体形变得肥胖。
4.血压下降:甲状腺功能减退。
原发性甲状旁腺功能减退症诊疗指南原发性甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺素(PTH)产生减少和(或)效应不足而引起的一组临床征候群。
PTH生成减少有继发性和特发性两种原因。
前者主要是由于甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤所致,也可因甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起。
特发性甲状旁腺功能减退症的病因尚未明确。
【诊断】一、临床表现甲状旁腺功能减退症的症状取决于低钙血症的程度与持续时间,但血清钙下降的速度也具有重要作用。
1.神经肌肉应激性增加,低钙血症首先可出现指端或口周麻木和剌痛,手足和面部肌肉痉挛,随即出现手足抽搐(血清钙一般在2mmol/L以下)。
典型表现为双侧拇指强烈内收,掌指关节屈曲,指关节伸展,腕、肘关节屈曲,形成鹰爪状。
有时双足也呈强直性伸展,膝关节与髋关节屈曲。
有些轻症或久病患者不一定出现手足抽搐,其神经肌肉兴奋性增高主要表现为面神经叩击征(Chvostek征)阳性,束臂加压试验(Trousseau征)阳性。
2.神经、精神症状,有些患者,特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐,如不伴有手足抽搐,常可误诊为癫痫大发作。
手足抽搐发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。
长期慢性低钙血症还可引起其他表现,例如锥体外系神经症状,包括典型的帕金森病的表现,纠正低钙血症可使症状改善。
少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿。
也可伴有自主神经功能紊乱,如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。
慢性甲状旁腺功能减退症患者可出现精神症状,包括烦躁、易激动、抑郁或精神病。
3.外胚层组织营养变性,白内障在本病中颇为常见,可严重影响视力。
牙齿发育障碍,牙齿钙化不全,齿釉发育障碍,呈黄点、横纹、小孔等病变。
长期甲状旁腺功能减退症患者皮肤干燥、脱屑,指甲出现纵嵴,毛发粗而干,易脱落,易得念珠菌感染。
血钙纠正后,上述症状也能改善。
二、辅助检查1.实验室检查(1)血清总钙一般≤2.0mmol/L,血游离钙≤0.95mmol /L,多数患者血磷增高,部分正常。
甲状旁腺功能减退症知识简要摘要甲状旁腺功能减退症(Hypoparathyroidism)是一种由甲状旁腺激素(PTH)分泌不足或作用异常引起的疾病,导致低血钙和高血磷。
本知识文档详细介绍了甲状旁腺功能减退症的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗及预防等内容,旨在为医学生和患者提供全面的了解与指导。
文末附有典型病例分析以增强理解。
临床表现及特征甲状旁腺功能减退症的临床表现主要与低血钙相关。
常见症状包括:•手足抽搐(Trousseau征):手指和足趾痉挛。
•面部痉挛(Chvostek征):面部神经受刺激时出现抽搐。
•麻木和刺痛:尤其在手指、脚趾和口周。
•肌肉痉挛:特别是四肢和背部。
•精神症状:如焦虑、抑郁、记忆力减退。
•皮肤症状:干燥、脱发和指甲脆弱。
•心血管症状:低血压、心律失常。
常用术语解释•甲状旁腺激素(PTH):由甲状旁腺分泌的激素,调节钙、磷代谢。
•低血钙:血清钙水平低于正常范围。
•高血磷:血清磷水平高于正常范围。
•钙化:由于钙盐沉积导致的组织硬化。
病理全过程甲状旁腺功能减退症的病理过程涉及PTH分泌不足或作用异常,导致钙磷代谢紊乱:1.PTH分泌不足:甲状旁腺本身病变或外科手术损伤导致PTH分泌减少。
2.PTH作用异常:靶组织对PTH反应障碍,即假性甲状旁腺功能减退症。
3.低血钙:由于PTH减少,肾脏重吸收钙减少,骨钙释放减少。
4.高血磷:PTH减少导致肾脏排磷减少,血磷升高。
5.临床症状:低血钙引起的神经肌肉兴奋性增加和多系统症状。
病因和发病机制甲状旁腺功能减退症的病因主要分为原发性和继发性两类。
原发性病因•自身免疫性甲状旁腺炎:自身免疫系统攻击甲状旁腺细胞。
•家族性甲状旁腺功能减退症:基因突变导致PTH分泌或作用异常。
•先天性甲状旁腺发育不良:如DiGeorge综合征。
继发性病因•甲状腺手术:甲状腺切除术后甲状旁腺受损。
•放射治疗:颈部放疗导致甲状旁腺损伤。
指南与共识甲状腺围手术期甲状旁腺功能保护指南(2018版)【引用本文】中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会,中华医学会外科学分会甲状腺及代谢外科学组,中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会. 甲状腺围手术期甲状旁腺功能保护指南(2018版)[J]. 中国实用外科杂志,2018,38(10):1108-1113.甲状腺围手术期甲状旁腺功能保护指南(2018版)中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会中华医学会外科学分会甲状腺及代谢外科学组中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会中国实用外科杂志,2018,38(10):1108-1113通信作者:朱精强,E-mail:****************;田文,E-mail:************************为提高甲状腺手术安全性,降低术后甲状旁腺功能低下的发生率,中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会(Chinese ThyroidAssociation,CTA)于2015年组织国内部分专家编写了《甲状腺手术中甲状旁腺保护专家共识》(以下简称共识)[1-2],得到了国内甲状腺外科医生的广泛认可。
现结合其推广应用经验及循证医学研究结果,制订《甲状腺围手术期甲状旁腺功能保护指南(2018版)》,以指导临床实践。
本指南适用于所有甲状腺手术,包括初次和再次手术,开放、腔镜和机器人手术。
推荐分级见表1。
1甲状旁腺的应用解剖1.1 甲状旁腺大小、数目及位置甲状旁腺与胸腺及甲状腺的发育和解剖部位密切相关。
甲状旁腺大小为(5~7)mm×(3~4)mm×(1~2)mm,单个甲状旁腺重量为10~70 mg,多在35~40 mg[3]。
甲状旁腺由薄层包膜包裹,大多数呈椭圆型、豆型或球型,部分呈细长型,更罕见的呈双叶状或扁平多叶状结构。
甲状旁腺颜色常随着年龄而变化,在成人取决于主细胞含量和生成的血管量,其颜色可在棕黄色及棕褐色之间变化。
甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。
其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。
二、病因(一)甲状旁腺发育不全:先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减,在新生儿时发病。
可单一的发生甲旁减,也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。
(二)甲状旁腺损伤:多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后,切除或损伤甲状旁腺组织,影响甲状旁腺血液供应。
有暂时性和永久性甲旁减两种。
颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。
原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。
极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。
(三)金属中毒:如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。
(四)甲状旁腺浸润性疾病:如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。
(五)自身免疫性多腺体疾病:如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。
(六)PTH分泌缺陷:如钙敏感受体和PTH的基因异常,导致PTH分泌的调控与合成障碍。
(七)PTH分泌的调节异常:1.母亲患甲旁亢的新生儿。
2.甲旁亢患者手术后。
3.低镁血症。
(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷:靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。
三、病理颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。
多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。
晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。
甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。
甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。
四、临床表现(一)神经肌肉应激性增加:初期主要有麻木、刺痛和蚁走感,严重者呈手足搐搦,甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。
甲状腺功能减退症诊疗指南
简介
甲状腺功能减退症(Hypothyroidism)是一种甲状腺功能减退
导致的代谢率下降的疾病。
本指南将介绍该疾病的诊断和治疗方法。
诊断
1.通过病史询问和临床症状进行初步判断。
2.进行甲状腺相关指标的检测,包括血清促甲状腺激素(TSH)、甲状腺激素(T3、T4)等。
TSH升高、T4降低是诊断
甲状腺功能减退症的主要指标。
3.若初步检测结果存在疑问,可进行甲状腺显像、超声检查等
进一步检查。
治疗
1.甲状腺激素替代治疗是甲状腺功能减退症的首选治疗方法。
根据患者的情况,口服甲状腺激素替代剂,如甲状腺素。
2.治疗过程中需定期进行甲状腺功能监测,调整替代剂的剂量
以维持较为稳定的TSH和甲状腺激素水平。
3.切勿自行停药或随意调整剂量,应咨询医生并按照指导进行
治疗。
4.饮食上可适量摄入含碘丰富的食物,如海产品、海带等,但
切忌过量,以免影响治疗效果。
注意事项
1.定期复查甲状腺功能,以监测病情变化和调整治疗方案。
2.注意药物的准确使用方法和剂量,避免漏服或过量服用。
3.避免与其他药物的相互作用,如果有需要,应及时告知医生。
4.定期复查血清TSH、T4水平,以及其他相关指标,进行治疗效果的评估。
以上是关于甲状腺功能减退症的诊疗指南,希望能对患者和医
生提供一些参考。
详细的诊断和治疗方案应以医生的具体建议为准。
甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism)是一种由于甲状旁腺功能异常导致的代谢性疾病。
甲状旁腺是一种位于甲状腺旁边的小腺体,其主要功能是调节体内的钙和磷代谢。
甲状旁腺功能减退症的发生可能由多种原因引起,例如自身免疫性疾病、手术切除甲状旁腺、遗传等。
本文将对甲状旁腺功能减退症的病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、病因甲状旁腺功能减退症的病因多种多样,其中最常见的原因是由于手术切除甲状旁腺或自身免疫性疾病导致的。
在手术切除甲状旁腺时,可能会损伤或切除一侧或双侧甲状旁腺,从而导致甲状旁腺功能减退症。
自身免疫性疾病是另一种常见的原因,患者的免疫系统会错误地攻击甲状旁腺,导致其功能减退。
此外,遗传因素、甲状旁腺肿瘤等也可能导致甲状旁腺功能减退症的发生。
二、临床表现甲状旁腺功能减退症的临床表现较为复杂,其症状主要与体内钙磷代谢紊乱有关。
最常见的症状是低钙血症,患者可能出现手足抽搐、肌肉痉挛、面部抽搐等症状。
此外,患者还常常出现神经系统和心脏系统的症状,如头痛、记忆力减退、情绪波动等。
对于儿童患者,甲状旁腺功能减退症可能会导致生长发育迟缓和智力发育障碍。
三、诊断甲状旁腺功能减退症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
临床表现上,医生可以通过病史询问和体检来判断患者是否存在低钙血症等症状。
实验室检查方面,会检测患者的血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标,以确定患者的钙磷代谢水平。
此外,医生还可能会进行颅脑CT或MRI等影像学检查,以排除其他疾病的可能性。
在确诊甲状旁腺功能减退症后,还需要进一步评估患者的病因和危险因素。
四、治疗甲状旁腺功能减退症的治疗主要包括补充钙和维生素D,以恢复体内钙磷平衡。
对于急性低钙血症的患者,可能需要紧急治疗,例如静脉滴注钙剂和维生素D。
对于慢性甲状旁腺功能减退症的患者,通常需要长期口服钙剂和维生素D,以维持体内钙磷平衡。
此外,还需要定期监测患者的血液生化指标,以及定期进行骨密度检查,以评估和调整治疗方案。
【2018ATA声明】成人术后甲状旁腺功能减退的诊断、预防及治疗想了解最新的头颈肿瘤研究进展吗?想与头颈肿瘤同行交流互动吗?请您关注并参与我们的文献导读!欢迎广为转发!文献导读ATA声明:成人术后甲状旁腺功能减退的诊断、预防及治疗作者:Lisa A. Orloff,1,* Sam M. Wiseman,2,* Victor J. Bernet,3 Thomas J. Fahey III,4 Ashok R. Shaha,5 Maisie L. Shindo,6 Samuel K. Snyder,7 Brendan C. Stack Jr.,8 John B. Sunwoo,1 and Marilene B. Wang,9(美国甲状腺协会外科分会写作组)1.美国加利福尼亚州斯坦福大学医学院耳鼻喉头颈外科。
2.加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学外科。
3.美国佛罗里达州杰克逊维尔梅奥医院内分泌科。
4.美国纽约长老会医院-威尔康奈尔医疗中心外科。
5.美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心头颈服务组。
6.美国俄勒冈州波特兰市俄勒冈健康与科学大学耳鼻喉头颈外科。
7.美国德克萨斯州哈林根市德克萨斯大学里奥格兰德谷医学院外科。
8.美国阿肯色州小石城市阿肯色大学医学院耳鼻喉头颈外科。
9.美国加利福尼亚州洛杉矶市加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院头颈外科。
*共同第一作者,ATA外科分会写作组。
期刊:THYROID Volume 28 Number 7, 2018本期翻译:中国医学科学院肿瘤医院深圳医院何雨沁1背景甲状旁腺功能减退(Hypoparathyroidism,hypoPT)是双侧甲状腺术后最常见的并发症。
甲状腺外科医生必须尽可能降低甲状腺术后hypoPT发生风险和预防其发生。
美国甲状腺协会外科分会发布声明,目的在于提供一个关于术后hypoPT 诊断、预防以及治疗的概述。
2内容摘要hypoPT指的是低甲状旁腺素水平同时伴有低钙血症。