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分子诊断技术的临床应用（一）引言概述:分子诊断技术是一种基于分子生物学原理的医学诊断方法，通过研究和分析个体的分子水平，可以提供准确、快速、个体化的诊断结果，对临床诊断和治疗起到了重要的作用。
本文将从分子诊断技术在临床应用的角度出发，分析其在五个方面的重要应用。
正文内容:一、基因突变检测:1. 遗传性疾病的诊断与预测:a. 通过检测个体基因组中的突变，可以帮助确定某些遗传性疾病的风险。
b. 分子诊断技术可以在早期阶段为家庭提供遗传咨询，帮助他们做出未来生育的决策。
2. 肿瘤突变的检测:a. 通过检测肿瘤细胞中的基因突变，可以确定肿瘤类型、预测疾病进展以及选择最合适的治疗方案。
b. 这项技术还可以监测治疗效果和肿瘤的复发情况，为个体提供个体化的治疗方案。
二、病原体检测:1. 病原体的快速鉴定:a. 利用分子诊断技术可以迅速检测并鉴定致病微生物的存在，帮助选择针对性的抗生素治疗方案。
b. 这项技术在感染性疾病的防控以及医疗资源的合理利用方面起到了重要的作用。
2. 疫情监测与溯源:a. 分子诊断技术可以在疫情爆发时，通过追溯病原体的基因序列，帮助快速定位疫情源头并制定相应的控制措施。
b. 同时，这项技术还可以为疾病传播途径的研究提供重要的参考。
三、基因表达分析:1. 疾病诊断与分型:a. 通过检测个体基因表达情况，可以辅助临床医生判断某些疾病的类型与严重程度。
b. 基因表达分析还可以帮助确定治疗对象的选择以及评估疗效。
2. 药物反应性预测:a. 基因表达分析可以识别个体对特定药物的反应差异，帮助临床医生制定个体化的用药方案。
b. 这项技术可以有效减少药物副作用，提高治疗效果。
四、循环肿瘤标志物检测:1. 肿瘤早期筛查与监测:a. 分子诊断技术可以通过血液或尿液中循环肿瘤标志物的检测，实现对肿瘤的早期筛查和监测。
b. 这项技术的应用为早期发现肿瘤提供了一种简单、无创、高效的途径。
2. 评估治疗效果与肿瘤复发监测:a. 循环肿瘤标志物检测可以帮助评估治疗效果，及早发现治疗失败。
分子诊断知识科普分子诊断是一种基于分子生物学和遗传学原理的诊断方法，通过分析个体的基因、蛋白质或其他分子水平的信息，来判断其是否患有某种疾病或具有某种特定的遗传变异。
分子诊断可以通过检测基因突变、基因表达水平、蛋白质标记物等来识别疾病的存在或发展状态。
与传统的疾病诊断方法相比，分子诊断具有更高的准确性和灵敏度。
传统的诊断方法主要依靠临床症状、体征和影像学检查等，但这些方法往往无法提供足够的信息来进行准确的诊断。
而分子诊断则可以直接检测疾病相关的分子标记物，从而提供更为准确的诊断结果。
一、分子诊断的基本原理分子诊断的基本原理是通过检测和分析个体的基因组、转录组和蛋白质组等分子信息，来确定是否存在某种疾病或病理状态。
这种方法通常需要从患者的血液、体液或组织样本中提取并分析分子，并与正常个体或已知疾病个体的分子信息进行比对。
分子诊断的核心技术包括基因测序、PCR(聚合酶链式反应)、核酸杂交等。
其中，基因测序是一种通过测定DNA序列来获取个体基因信息的方法。
PCR是一种通过扩增DNA片段来增加检测灵敏度的方法。
核酸杂交则是一种通过将目标序列与一段互补的DNA或RNA序列结合来检测目标序列的方法。
通过这些技术，分子诊断可以检测到包括遗传疾病、感染病、肿瘤等在内的多种疾病。
例如，通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变可以判断一个人是否患有乳腺癌或卵巢癌的遗传风险。
通过检测某种病原体的DNA或RNA可以确定感染者的感染状态。
通过检测肿瘤细胞中的特定基因突变可以确定肿瘤的类型和治疗策略。
二、分子诊断的应用领域分子诊断在医学领域有着广泛的应用。
下面将介绍一些常见的应用领域。
1. 遗传疾病诊断：分子诊断可以通过检测个体的基因突变来确定遗传疾病的存在和风险。
例如，通过检测孩子的基因突变可以确定其是否患有遗传性疾病，如先天性心脏病、遗传性失聪等。
2. 传染病诊断：分子诊断可以通过检测病原体的DNA或RNA来确定感染病的存在和类型。
分子诊断学知识点总结分子诊断学是指利用分子生物学的技术和方法，对生物体内的DNA、RNA、蛋白质等分子水平进行诊断和检测的一门学科。
随着分子生物学技术的不断发展和进步，分子诊断学在临床诊断、疾病预防和治疗等方面发挥着越来越重要的作用。
下面将对分子诊断学的基本原理、常见技术和应用进行概述。
一、基本概念1. DNA、RNA和蛋白质的基本结构和功能DNA是生物体内的遗传物质，包含了细胞的遗传信息，主要存在于细胞核中。
RNA是一种中间体分子，可以将DNA中的遗传信息转录成蛋白质。
蛋白质是生物体内的重要分子，是细胞结构和功能的基本单位。
2. 基因突变与疾病基因是决定生物性状的遗传信息的单位，基因突变是指基因序列发生了变化，可能导致蛋白质功能异常，甚至引发疾病。
3. 分子诊断学的基本原理分子诊断学利用分子生物学技术对生物体内的分子进行检测和分析，从而实现疾病的诊断、预防和治疗。
二、常见技术1. 聚合酶链式反应（PCR）PCR是一种在体外扩增DNA片段的技术，可以从少量的DNA样本中扩增出大量的DNA片段，是分子诊断学中常用的技术手段。
2. 核酸杂交技术核酸杂交技术是一种通过DNA或RNA的互补配对进行检测的方法，可以用于寻找特定基因或病毒的存在。
3. 蛋白质质谱分析蛋白质质谱分析是一种通过蛋白质的质量和结构来对蛋白质进行分析和检测的技术。
4. 基因测序技术基因测序技术是一种对DNA序列进行测定和分析的技术，可以帮助人们了解基因的结构和功能。
5. 基因芯片技术基因芯片技术是一种可以在一个芯片上同时检测多个基因的技术，可以用于疾病的诊断和预测。
三、应用领域1. 临床诊断分子诊断学在临床诊断中可以对各种疾病进行快速和精准的诊断，如肿瘤、遗传病、感染病等。
2. 疾病预防分子诊断学可以通过对病原体的检测和分析，帮助人们预防感染性疾病的发生和传播。
3. 个体化治疗分子诊断学可以根据个体的基因信息，为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗的效果和减少副作用。
分子诊断分析分子诊断分析是一种先进的生物技术，在医学领域起着重要的作用。
它通过检测和分析个体的遗传物质，如DNA和RNA，来确定疾病的存在和相关病因，从而为个体提供准确的诊断和治疗方案。
本文将探讨分子诊断分析的原理、应用以及未来发展趋势。
一、分子诊断分析的原理分子诊断分析的原理是基于个体的遗传物质中存在着与疾病相关的变异。
DNA是个体的遗传信息库，而RNA则是将该信息转录和翻译为蛋白质的媒介。
通过检测和分析DNA和RNA中的特定序列，我们可以确定是否存在特定的致病基因、突变等。
分子诊断分析通常包括以下几个步骤：1. 样本采集：通常从患者的血液、唾液、尿液、组织等处采集样本，以提取其中的遗传物质作为分析的基础。
2. DNA/RNA提取：利用化学方法或自动提取系统，将样本中的DNA/RNA分离和提取出来。
3. 扩增：通过聚合酶链反应（PCR）等方法，将目标DNA/RNA扩增至足够的数量，以便进行后续的分析。
4. 检测和分析：利用不同的技术手段，如聚合酶链反应、电泳、基因芯片等，对扩增的DNA/RNA进行检测和分析，以鉴定是否存在特定的变异。
二、分子诊断分析的应用1. 遗传疾病的诊断：许多疾病具有遗传性，通过检测个体的DNA序列，我们可以确定是否存在与疾病相关的突变或致病基因，从而为疾病的早期诊断提供依据。
2. 药物治疗反应的预测：个体对药物的反应往往与其基因有关，通过分子诊断分析，我们可以预测个体对特定药物的反应，从而为个体提供个体化的治疗方案。
3. 癌症的早期诊断：某些癌症具有特定的DNA或RNA序列变异，通过分子诊断分析，我们可以在癌症早期发现这些变异，从而提供早期诊断和治疗机会。
4. 微生物感染的检测：分子诊断分析还可以用于检测和鉴定各种细菌、病毒和真菌等微生物感染，有助于指导治疗和控制传染病的传播。
三、分子诊断分析的发展趋势分子诊断分析正不断发展和创新，以满足临床实践的需求。
以下是一些未来发展的趋势：1. 新技术的应用：随着技术的不断突破，新的分子诊断分析技术不断涌现，如基因测序技术、单细胞分析技术等，这些新技术将为分子诊断分析提供更准确、更高通量的手段。
分子诊断的基本原理是
通过检测和分析生物体内的分子，来诊断疾病或评估健康状况的一种诊断方法。
分子诊断的基本原理包括以下几个步骤：
1. 样本采集：从患者体内获取可能含有疾病相关分子的样本，如血液、尿液、唾液等。
2. DNA/RNA提取：将样本中的细胞或者病原体进行分离，并提取出其中的DNA 或RNA。
3. 分子放大：使用聚合酶链式反应(PCR)等技术将提取的DNA或RNA进行放大，以增加其检测的敏感度。
4. 分子检测：对放大后的DNA或RNA进行检测，常见的方法包括聚合酶链式反应、实时荧光PCR、核酸激发等。
5. 数据分析：将检测结果进行分析和解读，判断样本中是否存在疾病相关的分子。
6. 结果解释：将数据分析结果与临床症状、其他检查结果等进行综合考虑，做出准确的诊断或评估。
通过分子诊断，可以检测到病原体、突变基因、染色体异常等与疾病相关的分子，帮助医生进行准确的诊断，并指导治疗方案的选择和调整。
第一章绪论分子生物学的定义：分子生物学（molecular biology）是研究核酸、蛋白质等生物大分子的结构与功能，并从分子水平上阐述核酸与蛋白质、蛋白质与蛋白质之间相互作用的关系及其基因表达调控机制的一门学科。
广义分子生物学：包括对核酸、蛋白质等生物大分子结构与功能的研究，以及从分子水平上阐明生命的现象和生物学规律。
狭义分子生物学：偏重于核酸的分子生物学。
主要研究基因或DNA结构与功能、遗传信息的表达及其调控机制等，也涉及到这些过程中相关蛋白质和酶的结构与功能的研究。
分子生物学研究的内容：按照狭义分子生物学的定义，可将现代分子生物学的研究内容概括为：1.基因与基因组的结构与功能。
2.遗传信息的传递。
3.基因表达调控机制。
4.基因工程。
5.结构分子生物。
现代分子生物学的发展：DNA重组技术：工具酶的发现、DNA的体外连接、载体的构建。
核酸分析技术：核酸杂交技术、DNA序列分析技术、PCR技术。
基因组研究：人类基因组计划、模式生物基因组。
基因表达调控：操纵子调控机制、真核基因调控方式、小分子RNA的研究。
细胞信号转导研究：G蛋白偶联信号转导、各种受体分子的研究。
技术应用成果：癌基因的发现、转基因技术、基因诊断和治疗、生物药物生产。
分子生物学发展趋势：功能基因组学←蛋白质组学→生物信息学。
医学分子生物学定义：定义：主要研究人体生物大分子的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。
研究内容：主要研究人体发育、分化和衰老、细胞增殖调控、三大功能调控系统（神经、内分泌和免疫）的分子生物学基础；基因结构异常或调控异常与疾病发生、发展的关系；基因诊断、治疗和预防；生物制药。
在基础医学中的应用：在分子水平上对人的生理功能和病理机制进行研究；出现新的边缘学科——分子生理学、分子药理学、分子病理学、分子遗传学、分子免疫学、分子病原学、分子肿瘤学、分子遗传学、分子神经科学等；各学科在分子水平上进行整合的趋势；形成“反向遗传学”研究途径。
分子诊断名词解释
分子诊断是一种通过检测和分析生物体内分子水平的方法，用于诊断疾病和评估疾病风险。
它基于对DNA、RNA、蛋白质等生物分子的研究，通过检测和分析这些分子的变化来确定疾病的存在、类型和进展程度。
以下是一些与分子诊断相关的名词解释：
1. PCR（聚合酶链式反应）：PCR是一种常用的分子生物学技术，用于扩增特定DNA片段。
它可以在体外复制DNA，并产生足够数量的目标DNA片段以进行后续分析。
2. 基因突变：基因突变指的是DNA序列发生的变化，可能导致基因功能的改变。
在分子诊断中，检测和分析基因突变可以帮助确定某些遗传性疾病的风险或确诊某些癌症等疾病。
3. 基因表达：基因表达是指基因转录为RNA，并通过蛋白质合成过程转化为功能性蛋白质的过程。
通过分子诊断技术可以检测和分析基因的表达水平，以了解特定基因在疾病发展中的作用。
4. 生物标记物：生物标记物是指在生物体内可以测量或检测到的特定分子、物质或细胞。
在分子诊断中，生物标记物可以作为疾病的指示剂，通过检测它们的存在和变化来诊断疾病或评估疾病的预后。
5. 下一代测序（NGS）：下一代测序是一种高通量的DNA
测序技术，能够快速、准确地测定DNA序列。
它广泛应用于分子诊断领域，用于疾病基因组学研究、遗传性疾病的诊断和药物反应性等方面。
医学诊断中的分子诊断技术随着科技的进步，医学诊断中的分子诊断技术也在不断发展。
分子诊断技术是指通过分析人体内分子水平的变化来判断疾病的发生、发展和治疗效果的一种诊断技术。
分子诊断技术具有高灵敏度、高准确性和高特异性等特点，越来越受到医学界的重视和广泛应用。
一、分子诊断技术的分类分子诊断技术按照检测的分子类型可分类为核酸分子和蛋白质分子检测。
其中，核酸检测主要采用聚合酶链式反应（PCR）技术，可以用于检测细菌、病毒和遗传性病等；蛋白质检测主要采用质谱分析技术，可以用于检测肿瘤标记物和蛋白质组学等。
二、分子诊断技术的应用1. 基因诊断分子诊断技术可以用于遗传病的预测和诊断。
例如，PCR技术可以用于检测常染色体遗传病和X染色体遗传病等。
另外，单核苷酸多态性（SNP）分析技术也可以用于遗传性疾病的预测和诊断。
2. 肿瘤诊断分子诊断技术可以通过检测肿瘤标记物来判断是否患有肿瘤、肿瘤的类型和分期等。
例如，前列腺特异抗原（PSA）是前列腺癌的特异标志物，可以通过他免疫测定（ELISA）技术来检测。
3. 药物代谢特异性分子诊断技术可以通过检测某些基因的突变来判断患者对某种药物的代谢特异性。
例如，对于治疗结直肠癌的靶向药物铂类药物，患者中如果存在铂类药物代谢酶基因突变，则该种药物的治疗效果会有显著差异。
4. 病毒检测分子诊断技术可以用于检测传染性疾病的病原体，尤其是病毒。
例如，PCR技术可以检测乙肝病毒、丙肝病毒和艾滋病病毒等。
三、分子诊断技术的优势和局限性优势：1. 高灵敏度：分子诊断技术可以检测非常微小的分子浓度，达到很高的灵敏度，诊断效果更为准确。
2. 高特异性：由于分子诊断技术可以检测非常特异的分子，所以特异性非常高，误诊率低。
3. 操作简便：与传统诊断技术相比，分子诊断技术操作简便，不需要复杂的仪器和技术，可以快速得到检测结果。
局限性：1. 检测成本高：目前分子诊断技术仍然需要昂贵的仪器和耗材，检测成本相对较高。
名词解释分子诊断学（molecular diagnostics）：分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据的一门学科。
基因组(Genome)：指生物体全套的遗传信息。
基因组学是研究生物基因组的组成、组内各基因的结构、功能及表达调控的科学，包括基因组核苷酸序列测定、基因组作图、基因定位及基因功能分析等。
基因组学（genomics）：是研究生物基因组的组成，组内各基因的结构、功能及表达调控的科学，包括基因组核苷酸序列测定、基因组作图、基因定位及基因功能分析等。
包括结构基因组学和功能基因组学。
人类基因组多样性（human genome diversity）同一种或不同种基因组均存在或多或少的差异，这种差异称人类基因组多样性。
微卫星DNA多态性：微卫星DNA的排列方式有的三种：完全重复（无间隔），不完全重复（有非重复序列的间隔）和混合重复（2个或多个重复序列彼此毗连连续出现）。
完全出现最多见的方式。
转座因子：能在基因组中从一个位点移至另一位点的DNA序列，称为转座因子或转座元件。
黏性末端：对于双链DNA病毒而言，基因组双链两端具有能够互补的单链DNA部分，称为黏性末端。
重叠基因（overlapping gene）：是指两个或两个以上基因的ORF共有一段DNA序列，即某段DNA序列成两个或两个以上基因的共有的组成部位。
分段基因（segnented genome）：是指病毒基因组中由几条不同的核酸分子组成，另见于tRNA病毒、RNA病毒及双链RNA病毒。
人类基因组计划（HGP）：是旨在测出人类基因组30亿碱基对的核苷酸序列，发现所有人类基因并确定他们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，发展基因组学新技术，探讨人类基因组研究的社会、法律和伦理等问题的一个国际性研究项目。
单核苷酸多态性（SNP）：是指单个核苷酸变异而形成的DNA分子多态。
PCR：是聚合酶链反应，是模拟体内DNA复制过程，在试管内利用模板DNA、引物和4中dNTP,依赖于DNA聚合酶的酶促反应，通过变性—退火—延伸这一周期的多次循环，使目的DNA片段得到大量扩增。
引物（primer）：是人工合成的一对可以分别与两条模板DNA互补结合的寡核苷酸序列，其中一条称为上游引物，另一条称为下游引物。
原位PC R （In situ PCR）：是PCR技术和原位杂交技术结合的产物，先用合适的固定剂对组织或细胞进行固定，然后用蛋白酶对细胞进行通透处理，以确保PCR实际进入细胞并同靶序列接触，最后于Eppendorf管中或载玻片对DNA和RNA进行细胞内原位扩增。
然后进行产物分析并用显微镜观察结果。
实时荧光定量（Real time FQ-PCR）：在荧光定量PCR技术中，引入的荧光化学物质，在每经过一个循环后，产生一个荧光强度信号，利用荧光信号累积及荧光强度变化量实现对整个PCR过程实时监测这就是所说的实时荧光定量PCR。
TaqMan技术：荧光探针法利用Taq酶的5’外切酶活性，当引物延伸至被荧光探针结合的模板处，Taq酶即从5’→3’方向降解并释放荧光探针5’端的核苷酸。
Lightcycler技术：采用双探针标记技术，将荧光集团分别标记在俩个不同的探针上，产生发光探针和淬灭集团分别标记在俩个不同的探针上，产生发光探针和淬灭探针，前者3’端连接荧光报告集团，后者5’端连接荧光粹灭集团，两探针均与同一条模板链上相邻的序列形成杂交，从而发生FRET使荧光淬灭。
核酸分子杂交（molecular hybridization）：基本原理是利用核酸变性和复性的性质，使具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。
可以发生在同源异源的DNA链与DNA链之间，也可在RNA链与DNA链之间。
原位杂交：是以标记的核酸探针分子与细胞或组织切片中的核酸进行杂交并对其检测的方法。
探针（probe）：广义上指的是能特异性与特定靶分子发生相互作用，并能被某些方法所检测的分子。
southern blotting（southern印迹杂交）:是指经凝胶电泳分离的待检DNA片段转印并结合到一定固相支持物上（通常是尼龙膜或硝酸纤维素膜），然后用标记的探针DNA分子检测靶DNA的一种方法。
northern blotting：是指将待检RNA（主要是mRNA）从凝胶转印到固相支持物上，与标记的DNA探针进行杂交的印迹技术。
Western blotting:即蛋白质的印迹分析，将聚丙烯酰胺凝胶电泳分离开的Pr原位转印到一个固相支持物上，用于待测样品中Pr定性分析和定量检测的一种印迹技术。
荧光原位杂交（Fluorescence In SituHybridization FISH）:是在放射性原位杂交基础上发展起来的一种非放射性的分子标记技术，基本原理是将核酸探针用特殊的非放射性标记物标记，然后直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性识别结合，经荧光检测体系在镜下对待侧DNA进行定性定量或相对定位分析。
蛋白质组（proteome）：最先由Marc Wilkins提出，只由一个基因组（genome）或一个细胞、一种组织表达的所有蛋白质（protein）。
蛋白质组学（proteomics）：是对蛋白质，特别是其结构和功能的大规模研究。
生物质谱（BMS）：利用离子源把样品气化，并电离为阳离子，然后使用质量分析器，以质荷比不同来分离这些离子，并测定相应离子强度，从而定性定量分析的蛋白质技术。
2-DE：是指第一向的固相ph梯度（immobilized ph gradient,IPG）等电点聚焦电泳与第二向SDS-PAGE组成的分离系统，也称双向聚丙烯酰胺凝胶电泳，简称2-DE质谱分析法（mass spectrometry,MS）是指在一定条件下，将样品分子电离成离子，然后通过测量这些离子的质荷比（m/z）和强度来进行定性和定量的一种分析方法。
肽质量指纹图谱（PMF）：待测的蛋白质的胰蛋白酶消化处理后利用MALDI-TOF-MS对肽段混合物进行分离得到的肽质谱图，它是蛋白质的特征性图谱。
肽序列标签鉴定法（PST）：蛋白质氨基酸残基中的任意一个连续的氨基酸残基构成的肽序列标签，它是蛋白质特征性标签。
酵母双杂交技术（yeast two-hybrid system）是20世纪90年代初期发展起来的一种用于研究蛋白质相互作用的方法手段。
它利用酵母细胞内的真核表达系统，将两种外源蛋白质的基因分别与酵母转录因子的两个功能结构域融合，通过质粒导入酵母细胞，以酵母细胞表型的改变作为外源蛋白是否发生相互作用的筛选标志。
噬菌体展示技术（phage displaytechnology）是一种非常有效的多肽及蛋白质功能筛选技术，它利用大肠杆菌丝状噬菌体作为载体，将外源蛋白质或多肽的基因克隆到丝状噬菌体基因组中，与噬菌体外膜蛋白融合表达，展示在噬菌体颗粒的表面采用配基介导的亲和筛选方法，能够非常特异和有效的从庞大的重组噬菌体群体中富集出极其稀少的目的克隆，获得靶蛋白的基因序列。
双脱氧链末端终止法测序法：又称酶法或Sanger法。
其原理是利用DNA聚合酶以单链或双链DNA为模板，以dNTP 为底物，其中一种dNTP带放射性核素标记（或者引物末端核素标记），在四组互相独立的反应体系中分别加入不同的2’,3’-双脱氧核苷三磷酸作为链反应终止剂，根据碱基配对原则，再测序引物引导下，合成四组有序列梯度的互补DNA链，然后通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，反射自显影检测后识读待测DNA的互补序列。
化学降解法（M&G法）：是一种以化学修饰为基础的DNA序列测定方法。
基本原理是，首先对待测双链或单链DNA作末端（5‘端或3‘端）放射性标记，标记后的DNA分成4组，分别用不同的化学试剂对不同的化学碱基进行特异性的化学切割，通过控制化学反应条件，使碱基的断裂只随机发生在某一特定的位点，由此各组均产生不同长度的DNA片段，通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，放射自显影检测后直接识读待测DNA的核苷酸序列。
基因芯片（gene chip）：又称DNA芯片，DNA微阵列，将大量的基因片段有序的、高密度的固定在载体上制成点阵，称之为基因芯片。
蛋白质芯片（protein chip）：按照一定的规律高密度的把多种蛋白质探针（或多肽探针）固定在单位面积极微的固相支持物上形成的蛋白质微点阵。
指固定于支持介质上的多肽或蛋白质构成的微阵列。
生物芯片（biodip）：它是通过微加工和微电子技术，在固相基质表面集成了成千上万密集排列的分子微阵列，以实现对组织、细胞、核酸、蛋白质及其他生物分子进行高效、准确、高通量检测。
微型全分析系统（μ-TAS Laboratory inchip）：生物芯片发展的最终目标是把生物和化学等领域所涉及的样品制备、生物化学反应和检测分析的整个过程集成化，并缩微到一张芯片上自动完成，形成所谓的微型全分析系统。
CR—protein chip：即CR肿瘤标志物蛋白芯片，运用了生物芯片技术，利用抗原和其抗体特异性结合的抗体夹心法原则，在固相基质上结合多种肿瘤标志物的含量，对常见的10种肿瘤进行联合监测分析，极大地提高了检测的灵敏度和特异性，达到提示肿瘤是否发生，或提示肿瘤发生的部位和种类，该系统适用于临床对肿瘤的快速准确检测，更适用于无症状人群的早期肿瘤普查。
（CR是一种高通量，高灵敏度，高特异性且微型的蛋白芯片技术，对肿瘤早期诊断具有辅助作用。
）分子克隆（Molecular cloning）：按照人的意愿，在体外将制备的DNA片段与载体重组，然后导入受体细胞，并在受体细胞中复制、扩增，已获得该DNA分子的大量拷贝，此过程称为分子克隆，也称基因克隆或DNA克隆或重组DNA（recombinant DNA）。
克隆(clone)：来自同一始祖的相同副本或拷贝的集合。
克隆化：获得同一拷贝的过程。
基因工程：上游技术：分离获得某一类感兴趣的基因或DNA；下游技术：获得感兴趣的基因表达产物。
限制性核酸内切酶（Restrictionendonuclease RE）是重要的工具酶之一，它是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸内切水解酶。
载体（Vector）：是携带靶DNA(目的DNA)片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具，本质为RNA。
克隆载体（clone vector）：指将目的基因在受体外细胞中复制扩增并产生大量目的基因的载体称为克隆载体。
表达载体（leopression vector）：能将外源基因在受体（宿主）细胞中有效转录和正确翻译的载体。
