【CN109929936A】一种检测人类Y染色体快速突变STR基因座的荧光标记复合扩增试剂盒及应用【

亲子鉴定之STR基因座检测一个人的遗传物质（即DNA序列）都是独一无二的，其中一半来自父亲，一半来自母亲。

正常情况下，一个人的遗传物质在一生当中会保持不变，且在各组织之间也是相同的（如皮肤和血液）。

DNA亲子鉴定就是通过人类遗传标记的检验和分析来判断父母与子女是否亲生关系。

我国早在三国时期就有“滴骨验亲”的记载，这种方法虽然不科学，但却是亲子鉴定的最早应用。

自从1900年Landsteiner发现人类第一个血型系统以来，各国的法医工作者开始使用血型分析技术进行科学的亲子鉴定。

1986年，英国莱斯特大学年轻的生物学家亚历克·杰弗里斯（Alec Jeffreys）建立的DNA指纹技术首次应用于一桩刑事案件，自此亲子鉴定从蛋白质水平进入到DNA水平，实现了质的飞跃。

今天就和大家聊一下亲子鉴定的方法之一——STR基因座检测STR简介STR：Short tandem repeat，短串联重复序列，也叫做微卫星DNA或简单重复序列（SSR），是一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列。

其核心序列为2-6 bp，重复次数通常在15-30次，广泛分布在人类基因组中，约占整个基因组的3%。

多数的STR基因座具有多态性，其高度多态性主要源于核心序列重复次数的个体间差异，这种差异在基因传递的过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律。

作为一个重要的遗传标记系统，STR被称作第二代DNA指纹技术，并已广泛用于遗传制图、连锁分析、亲子鉴定、个体识别、疾病基因定位和物种多态性研究等领域。

STR长度多态性用于法医学鉴定和亲子鉴定有以下优点：（1）分布广泛，有高度多态性。

（2）个体识别机率和非父排除率高。

STR在人类基因组中分布极为广泛，且片段小，与传统的蛋白质遗传标记相比，等位基因多，杂合度高，因此，不同个体基因型不同的可能性更大。

两个无关个体在14个STR基因座基因型完全相同的可能性仅为1×10∧14。

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201910732648.0(22)申请日 2019.08.09(71)申请人 湖南省公安科学技术研究所地址 410001 湖南省长沙市芙蓉区八一路110号申请人 长沙市公安局刑事侦查支队　无锡中德美联生物技术有限公司(72)发明人 尹坚英　赵杨　陈水琴　冯锐　李琼　赵霖　付永　郑卫国　史明皓　张雷　王皋　陈林丽　(74)专利代理机构 苏州国诚专利代理有限公司32293代理人 陈松(51)Int.Cl.C12Q 1/6888(2018.01)(54)发明名称人类Y染色体STR基因座和InDel位点的荧光标记复合扩增试剂盒及其应用(57)摘要本发明属于生物学检测技术领域，具体公开了人类Y染色体STR基因座和InDel位点的荧光标记复合扩增试剂盒，试剂盒共包括41对特异性引物，可在单管中扩增37个Y染色体STR基因座和8个Y染色体InDel位点。

本发明具有特异性强、分型准确、灵敏度度高等特点，同时加入的8个InDel位点，可在一定程度上对样本的家系进行区分。

本发明可满足案件检测、数据库建设以及亲子鉴定等多方面需求。

权利要求书2页 说明书11页序列表13页 附图5页CN 110564861 A 2019.12.13C N 110564861A1.人类Y染色体STR基因座和InDel位点的荧光标记复合扩增试剂盒，其特征在于，37个Y染色体STR基因座为DYS392、DYS389I、DYS447、DYS389II、DYS438、DYS527a、DYS527b、DYS522、DYS596、DYS391、DYS456、DYS19、DYS448、DYS520、DYS627、DYS557、DYS437、DYS481、DYS533、DYS390、DYS385a、DYS385b、DYF387S1a、DYF387S1b、DYS460、DYS393、Y_GATA_H4、DYS439、DYS635、DYS444、DYS643、DYS549、DYS576、DYS458、DYS570、DYS449、DYS518，8个Y染色体InDel位点为：rs20063M、rs75055M、rs21464M、rs771783753、rs20151M、rs759551978、rs199815934、rs74557M；所述试剂盒共包括41对特异性引物，用于扩增所述37个STR基因座和所述8个InDel位点，所述特异性引物的序列为：rs20063M、SEQ ID NO:1～2；DYS392、SEQ ID NO:3～4；DYS389I和DYS389II、SEQ ID NO:5～6；DYS447、SEQ ID NO:7～8；DYS438、SEQ ID NO:9～10；DYS527a和DYS527b、SEQ ID NO:11～12；DYS522、SEQ ID NO:13～14；DYS596、SEQ ID NO:15～16；rs75055M、SEQ ID NO:17～18；DYS391、SEQ ID NO:19～20；DYS456、SEQ ID NO: 21～22；DYS19、SEQ ID NO:23～24；DYS448、SEQ ID NO:25～26；DYS520、SEQ ID NO:27～28；DYS627、SEQ ID NO:29～30；DYS557、SEQ ID NO:31～32；rs21464M、SEQ ID NO:33～34；DYS437、SEQ ID NO:35～36；DYS481、SEQ ID NO:37～38；DYS533、SEQ ID NO:39～40；DYS390、SEQ ID NO:41～42；DYS385a和DYS385b、SEQ ID NO:43～44；DYF387S1a和DYF387S1b、SEQ ID NO:45～46；DYS460、SEQ ID NO:47～48；rs771783753、SEQ ID NO:49～50；rs20151M、SEQ ID NO:51～52；DYS393、SEQ ID NO:53～54；Y_GATA_H4、SEQ ID NO:55～56；DYS439、SEQ ID NO:57～58；DYS635、SEQ ID NO:59～60；DYS444、SEQ ID NO:61～62；DYS643、SEQ ID NO:63～64；DYS549、SEQ ID NO:65～66；rs759551978、SEQ ID NO:67～68；rs199815934、SEQ ID NO:69～70；rs74557M、SEQ ID NO:71～72；DYS576、SEQ ID NO:73～74；DYS458、SEQ ID NO:75～76；DYS570、SEQ ID NO:77～78；DYS449、SEQ ID NO:79～80；DYS518、SEQ ID NO:81～82。

专利名称：检测人Y-STR基因座的荧光复合扩增试剂盒及其应用
专利类型：发明专利
发明人：李娟,梅兴林,史明皓,郑卫国
申请号：CN202011496994.2
申请日：20201217
公开号：CN112609005A
公开日：
20210406
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开了检测人Y‑STR基因座的荧光复合扩增试剂盒及其应用，所述试剂盒包括50对Y‑STR基因座的特异性扩增引物。

与现有技术相比，本发明具有以下优点：(1)本发明所述试剂盒采用人类Y染色体上的50对极低突变的STR基因座，其具有扩增快速、均衡性好和灵敏度高的特点，能满足男性罪犯个体识别、亲子鉴定、DNA家谱构建、家系排查的需求等；(2)所述试剂盒可实现2小时内快速批量检测90个样本，且每个样本检测50个Y‑STR基因座；而且整个操作和结果分析方法完全兼容目前法医DNA实验室普及的PCR‑毛细管电泳平台，操作方法简单、易于掌握。

申请人：无锡中德美联生物技术有限公司
地址：214174 江苏省无锡市惠山区文惠路18-1
国籍：CN
代理机构：南京经纬专利商标代理有限公司
代理人：余俊杰
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专利名称：一种基于NGS的人类Y染色体STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法
专利类型：发明专利
发明人：董晓静,刘海,张振兴,全旺,陈雪红
申请号：CN202011407124.3
申请日：20201204
公开号：CN112342303A
公开日：
20210209
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明属于法医遗传学技术领域，具体涉及一种基于NGS的人类Y染色体STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法。

本发明以建设Y染色体数据库为目的，选择男性特有的Y染色体STR以及Y染色体SNP标记，成功构建出一个50个Y‑STR遗传标记及150个Y‑SNP遗传标记的联合检测体系，实现了一次性地检测多种遗传信息，为国内法医NGS技术检测及相关领域的快速发展提供了技术支持。

申请人：郑州高新生物技术有限公司
地址：450000 河南省郑州市金水区花园路31号兰德中心27层2709
国籍：CN
代理机构：广州科沃园专利代理有限公司
代理人：张帅
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Y-STR遗传标记在大家系中的突变彭珊;刘超;王瑛;李越;张楚楚;洪丽;欧雪玲;孙宏钰【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2015(000)002【摘要】目的：调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。

方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本，采用AGCU Y24荧光检测试剂盒（AGCU Y24体系）进行22个Y-STR遗传标记分型。

AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒（Yfiler体系）的全部16个Y-STR遗传标记。

比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。

结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型，男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.9227，平均遗传标记差异数目分别为6.5821个和9.8248个。

男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。

结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异，随着减数分裂次数增多差异增加。

【总页数】4页(P109-111,122)【作者】彭珊;刘超;王瑛;李越;张楚楚;洪丽;欧雪玲;孙宏钰【作者单位】中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080;广东省法医遗传学重点实验室，广东广州 510030; 广州市刑事科学技术研究所，广东广州510030;中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080;广东省法医遗传学重点实验室，广东广州 510030; 广州市刑事科学技术研究所，广东广州 510030;中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080;中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080;中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080;中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记多态性调查 [J], 贾振军;张惠芹;武尉2.Y-STR家系排查中出现Y-STR突变1例 [J], 史绍杏;朱传红;王海生;李华敏;马伟3.云南汉族家系Y-STR基因座突变率研究 [J], 李貌;程宝文;杨忠保;杨彦梅;刘浩东;何玮;翟滇;曾发明4.北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究 [J], 贾振军;张惠芹;武尉5.家系排查中Y-STR突变分析 [J], 李鸿雷;张旭;孙辉;王占洪;张二伟;李万水;莫晓婷因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展张广峰;凃政;刘开会【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2017(042)005【摘要】Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域.突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰~3‰左右.然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座(DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627)的突变率显著高于其他Y-STR 基因座,其突变率均在10‰ 以上,因此它们被称为快速突变Y-STRs(Rapid-Mutating Y-STRs或RM Y-STRs).RM Y-STRs基因座具有高度多态性和高突变率的特点,这使其在区分不同家系上比常用Y-STR有更高的识别力,甚至在区分同一家系的不同男性个体上也显示出了应用潜力.RM Y-STRs的出现有望大大拓展Y-STR 检验的应用范围,虽然其应用也在一定程度上改变了对Y-STR数据的解读规则,特别是父系亲缘关系的排除标准等.本文综述RM Y-STRs的研究和应用现状, 并就有关问题进行了分析.【总页数】5页(P395-399)【作者】张广峰;凃政;刘开会【作者单位】公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.山东汉族人群63个Y-STR基因座突变观察及法医学应用 [J], 王新杰;许欣;黄磊;魏金叶2.云南白族人群13个快速突变（RM）Y-STR基因座多态性研究 [J], 马立宇;胡利平;聂爱婷;欧俊兴;聂胜洁;3.云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究 [J], 马立宇;胡利平;聂爱婷;欧俊兴;聂胜洁4.蚌埠地区汉族41个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用 [J], 何传锦;张荣芳;邹磊;郑冰洁;宋丹璐;黄景峰;兰江维5.山东汉族人群中13个快速突变(RM)Y-STR基因座的多态性 [J], 陈玉玲;李敏;赵珍敏;李亚男;包云;盛翔;朱如心;王亚丽;马兴元因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。