下载文档原格式
甲基丙二酸血症基因全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病，也称为甲基丙二酸脱氢酶缺陷症。
这种疾病是由于体内甲基丙二酸脱氢酶活性不足导致，从而导致体内甲基丙二酸代谢异常，进而影响到身体的正常功能。
甲基丙二酸是一种重要的代谢产物，通常被身体用来产生能量。
在正常情况下，甲基丙二酸通过甲基丙二酸脱氢酶酶的催化作用被氧化成为丙酮酸，从而产生ATP能量。
如果甲基丙二酸脱氢酶的功能受损，就会导致体内甲基丙二酸积聚，而丙酮酸不足，从而破坏身体正常的代谢平衡。
甲基丙二酸血症主要可以分为两种类型，即经典型和非经典型。
经典型甲基丙二酸血症发病较早，患者在婴幼儿时期就可能出现症状，包括体重不增、呕吐、酮症、疲劳等。
而非经典型甲基丙二酸血症发病常较晚，症状也较轻，表现为轻微的运动障碍、头晕、食欲不振等。
甲基丙二酸血症的基因主要位于12号染色体上，是由于ACADVL 基因突变而引起。
ACADVL基因编码ACADVL蛋白，该蛋白是甲基丙二酸脱氢酶的重要组成部分，参与甲基丙二酸的氧化过程。
如果ACADVL基因突变，就会导致甲基丙二酸脱氢酶活性下降，从而引发甲基丙二酸血症。
对于患有甲基丙二酸血症的患者，治疗主要是通过限制甲基丙二酸和蛋白质的摄入，减少甲基丙二酸的积聚，并增加营养物质如丙酮酸的补充，帮助恢复正常的代谢平衡。
一些研究还表明，基因治疗可能是治疗甲基丙二酸血症的有效手段，通过修复ACADVL基因的突变，恢复甲基丙二酸脱氢酶的功能，从而治疗该疾病。
甲基丙二酸血症是一种罕见但严重的代谢性疾病，其基因突变是导致该病发生的重要原因。
通过深入了解该基因的结构和功能，研究人员可以探索更多治疗该疾病的方法，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
希望未来的研究可以不断深化我们对甲基丙二酸血症基因的认识，为患者找到更好的治疗方案，让他们摆脱疾病的困扰。
【字数：476】第二篇示例：甲基丙二酸血症是一种罕见但严重的遗传性代谢疾病，通常由于基因突变导致甲基丙二酸代谢途径的缺陷而引起。
甲基丙二酸血症基因
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常由基因突
变引起。
这种疾病主要与ACADM基因的突变相关。
ACADM基因提供
了编码丙酰辅酶A脱氢酶的指令，该酶参与体内脂肪酸的分解代谢。
ACADM基因突变会导致丙酰辅酶A脱氢酶的功能受损，从而影响脂
肪酸的正常代谢，最终导致甲基丙二酸血症的发生。
从遗传学角度来看，甲基丙二酸血症通常呈常染色体隐性遗传，意味着患病者通常需要从父母那里分别继承一个异常基因才会表现
出症状。
如果一个人只继承了一个异常基因，那么通常不会出现明
显的症状，但会成为携带者。
然而，如果两个携带者生育后代，他
们的孩子有25%的几率患上甲基丙二酸血症。
此外，甲基丙二酸血症的发病也受到环境因素的影响。
饮食、
生活习惯等因素都可能影响疾病的发作和发展。
因此，除了基因突
变外，环境因素也需要被纳入考虑范围。
总的来说，甲基丙二酸血症与ACADM基因的突变密切相关，而
遗传因素和环境因素都对疾病的发病和发展起着重要作用。
对于疾
病的研究和治疗，需要综合考虑基因、遗传、环境等多方面因素，以期更好地理解和应对这一疾病。
维生素B12无效型甲基丙二酸血症1例报告并220例文献复习郝磊吴秋珍王怀立赵明刚吴恒作者单位:467400 河南省宝丰县人民医院儿科 (郝磊吴秋珍赵明刚吴恒);郑州大学第一附属医院PICU （王怀立）作者简介：郝磊（1 9 7 0 – 10 - 29），男，主治医师。
研究方向：小儿神经系统疾病的诊断与治疗。
E-mail:pdshaolei@.[摘要]目的探讨维生素B12无效型甲基丙二酸血症的临床特点及研究进展。
方法报道本院诊断的维生素B12无效型甲基丙二酸血症1例，总结分析国内外报道220例的临床特点，研究进展进行文献复习。
结果(1)自诊患儿存在明显体重增长缓慢、生长发育落后，腹泻，肢体抖动、肌张力异常，大理石样皮肤。
维生素B121mg/d静注，连用5天，复查血高效液相色谱-串联质谱法及尿气相色谱-质谱法证实无效。
（2）国内文献报道160例中单独型甲基丙二酸血症29例（18.1%），甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症131例（81.9%）。
148例(92.5%)于1个月～8岁5个月（平均为1岁1个月获得确诊）。
[1]（3）国内文献报道14例中男4例,女10例,发病年龄自出生～9岁,生后1个月内发病者7例(50%),1岁以内发病者共10例(71%)。
3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B12(VitB12)治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.对治疗的7例进行3个月～1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒。
[2]（4）国内文献报道总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况、结果，对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后。
[3] 结论：维生素B12(VB12)无效型,以低蛋白饮食治疗为主，VB12有效型以VB12为主,辅以低蛋白饮食.经治疗后，血高效液相色谱-串联质谱法及尿气相色谱-质谱法对本症有确诊意义,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。
[关键词]甲基丙二酸血症; 维生素B12 ; 综述文献（主题）Vitamin B12 invalid type methyl propylene acidemia 1 case report and literature review 219 casesHAO lei WU Qiu Zhen WANG Huai Li ZHAO Ming Gang WU Heng。
The authorunits: 467400，Bao Feng Xian henan province people's hospital of pediatrics Communication author: hao lei (E-mail:pdshaolei@)。
[Abstract] objective to explore the vitamin B12 invalid type methyl propylene acidemia clinical characteristics and research progress. Methods reported the diagnosis of vitamin B12 invalid type methyl propylene acidaemia in 1, summarizes and analyzes reported at home and abroad of 220cases of clinical characteristics, research progress of literature review.Results(1) self diagnostics with obvious weight slow growth, growth backward, diarrhea, limb jitter, muscle tension anomaly, marble sample skin. Vitamin B121mg/d static note, post in the 5 days, review blood high performance liquid chromatography (HPLC) - tandem mass spectrometry, urine gas chromatography - mass spectrometry confirmed invalid. (2) the domestic literature reported 160 cases of separate type methyl propylene acidemia 29 patients (18.1%), methyl propylene acidemia merger homocysteine acidosis 131 cases (81.9%). 148 patients (92.5%) in 1 months ~ 8 years old five months (average for 1-1 month get diagnose).(3) 14 cases reported in the literature to domestic the male in 4 cases, 10 cases of female, age of onset since birth ~ 9 years old, born within one month after onset in 7 patients (50%), within 1 year old workers on a total of 10 cases (71%). 3 cases were diagnosed in before death, 11 cases were diagnosed in 10 cases of children accept vitamin B12 (VitB12) treatment, with low protein diet and l-carnitine treatment. For the management of 7 cases of 3 months ~ 1 year 6 months (mean 8.5 months) of follow-up, 1 cases of clinical symptoms disappear completely, 4 cases were improved obviously, 2 cases died of serious metabolic acidosis.(4) the domestic literature summarize domestic and 45 cases of methyl propylene acidemia the patient's clinical symptoms and laboratory examination situation, analyzes the diagnosis, treatment and outcome, as a result, for unknown reasons acidosis, disturbance of consciousness, convulsion, muscle tension is low, and physical and mental development of children behind even retrogressive should be attached, hematuria gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS) analysis can be diagnosed the disease, the treatment of the disease can be divided into vitamin B12 (VB12) effective type and invalid type two kinds, vitamin B12 effective type can be used VB12 injection and the method of restricted dietintervention; To vitamin B12 invalid type patients take dietary restriction methods to intervention, advanced renal failure line hepatorenal transplantation can improve prognosis such children, but not sure whether can improve the long-term prognosis.Conclusion: vitamin B12 (VB12) invalid type, low protein diet therapy is given priority to, VB12 effective type to VB12 give priority to, complementary with low protein diet. The after treatment, blood high performance liquid chromatography (HPLC) - tandem mass spectrometry, urine gas chromatography - mass spectrometry have this disease diagnosis significance, early detection, reasonable treatment can effectively improve the prognosis.[key words] methyl propylene acidemia; Vitamin B12; Review the literature (subject) 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次由O b e r h o l z e r 和S t o k k e 报道。
