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·专家论坛·甲基丙二酸血症患者的康复治疗*华艳** 邱晓 赵娟 胡乐星 王瑜元 高天昊陆蓉蓉陈婵 孙莉敏 白玉龙***（复旦大学附属华山医院康复医学科 上海 200040）摘要 目的：通过对1例甲基丙二酸血症患者的康复治疗，探讨该病的康复治疗方法及其注意事项。
方法：在康复治疗宣传、教育和饮食、药物治疗的基础上，采用常规康复治疗方法联合下肢康复机器人训练和重复经颅磁刺激治疗对患者进行综合康复治疗，并分别采用《Berg平衡量表》《功能性步行能力量表》和Barthel指数来评估患者治疗前后的平衡功能、步行能力和日常活动能力。
结果：经6个月治疗，患者的平衡功能、步行能力和日常活动能力均较治疗前明显改善。
结论：对稳定期甲基丙二酸血症患者，综合康复治疗可显著改善患者的运动功能和日常生活自理能力，但康复训练应循序渐进，合理控制运动量，同时定期复查患者的相关指标值，避免其病情加重或反复。
关键词甲基丙二酸血症康复治疗 治疗中图分类号：R589.9; R493 文献标志码：A 文章编号：1006-1533(2019)19-0014-03Rehabilitation therapy for patients with methylmalonic acidemia*HUA Yan**, QIU Xiao, ZHAO Juan, HU Lexing, WANG Yuyuan, GAO Tianhao, LU Rongrong, CHEN Chan, SUN Limin, BAI Yulong*** (Department of Rehabilitation, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, China)ABSTRACT Objective: To discuss the rehabilitation therapy for patients with methylmalonic acidemia. Methods: Based on education, diet and medicine therapies, comprehensive rehabilitation therapy of the patients was performed by the combination of conventional rehabilitation, lower limb rehabilitation robot and repetitive transcranial magnetic stimulation and balance function, walking function and activities of daily living were evaluated by Berg Balance Scale, Functional Ambulation Category Scale and Barthel Index, respectively. Results: After 6 month’s treatment, the balance function, walking ability and daily living ability of the patient were significantly improved than before. Conclusion: For patients with stable methylmalonic acidemia, comprehensive rehabilitation therapy can significantly improve their motor function and self-care ability in daily life, but exercise should be go on step by step and reasonably. At the same time, relevant indicators should be periodically reviewed to avoid aggravation or recurrence of the disease.KEy WORDS methylmalonic acidemia; rehabilitation therapy; treatment甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，是先天性有机酸代谢异常中的最常见类型（占50% ~ 60%），我国大陆地区儿童的发病率约为1例/3.7万人[1]。
新生儿甲基丙二酸血症误诊一例分析肖倬君，彭小明，胡月圆，孙正香（湖南省儿童医院新生儿科，长沙410000）关键词：甲基丙二酸血症；新生儿中图分类号：R722.1文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）04－0096－01病例：男，7天，因皮肤黄染4天，反应差、发热3天，抽搐昏迷1天入院。
患儿出生后第3天出现皮肤黄染。
第4天患儿出现发热，反应差，嗜睡，进奶减少。
立即到当地医院诊治，予抗感染等处理，病情无好转。
入院前一天患儿出现频繁抽搐，以四肢抽动为主，持续1min左右自行缓解，当地医院急查电解质：钙离子：1.29mmol/L，予补钙治疗不能缓解，且患儿出现昏迷。
考虑患儿病情危重转入我院。
患儿系G1P1，孕39+4周剖腹产出生。
无窒息史。
父亲36岁，母亲30岁。
生后混合喂养，病前哭声吃奶均好。
入院体格检查：T：36.6ħ，HR：120次/分，呼吸：无自主呼吸，体重：2.89kg，血压：63/45mmHg，昏迷状。
前囟凹陷，大小2cmˑ2cm，双瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，双肺呼吸音稍粗，双中下肺可闻及痰鸣音。
心律齐，心音可，无杂音。
腹部平软，肝脾不大。
四肢肌张力陈发性增高，原始反射未引出。
入院主要诊断：1．昏迷、抽搐查因：1）颅内感染；2）电解质紊乱；3）颅内出血；4）遗传代谢性疾病；2．新色儿高胆红素血症；3．新生儿败血症。
入院后检查：入院时血气分析：pH7.238，PCO224.5mmHg，PO254.1mmHg，HCO－310.2mmol/L，BE－17.2mmol/L，BS8.3mmol/l。
血常规（入院后第1天）：WBC 2.69ˑ109/L，N0.718，L0.238，Hb121g/L，Plt142ˑ109/L。
血常规：（入院后第2天）：WBC3.78ˑ109/L，N0.635，L 0.302，Hb100g/L，Plt58ˑ109/L。
血常规：（入院后第6天）：WBC1.35ˑ109/L，N0.391，L0.452，Hb74g/L，Plt16ˑ109/ L。
•案例讨论•甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道赵蓓蓓1,2 佘旭辉1,2 陈秀如1 程雅婷1,2甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)是一种常染色体隐性遗传病，是我国最常见的有机酸尿症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病[1]。
MMA患者临床表现各异，缺乏特异性，多以神经系统损害为首发表现，而以其他脏器受累症状起病的患者很容易被误诊、漏诊，以致失去早期治疗时机，影响预后[2]，因此做到早诊断、早治疗至关重要，为提高临床医师对MMA患者的早期识别和诊断能力，改善患者预后，现就1例无明显临床表现的MMA病例诊治过程进行分析及讨论。
1. 现病史：患儿，女，3月龄体检时发现头围小，遂至上海某医院就诊，查血串联质谱遗传代谢病项目提示丙酰肉碱增高，甲硫氨酸降低，有机酸血症待排，头颅MRI 显示脑发育迟缓可能，心脏彩超示房间隔缺损，肺动脉高压。
为进一步诊治，转入院，患儿精神、反应尚可，甲基丙二酸血症特殊奶粉、母乳混合喂养中，无发热、咳嗽，无气促、呼吸困难，无流涕，二便无殊。
2. 既往史、个人史及家族史：患儿出生体重3100 g，Apgar评分不详，生后因黄疸入住当地NICU治疗5 d(具体不详)。
出院诊断：新生儿ABO溶血，脑损伤、心肌损伤、新生儿感染。
出院后予混合喂养，胃纳可。
父母体健，非近亲，无家族遗传病史。
3. 体格检查：体温：37℃，脉搏：145次/分，呼吸：40次/分，血压：60/48 mmHg，SpO2 90%(未吸氧下)，神志清楚，反应可，全身皮肤苍白，口唇欠红润，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，病理反应未引出。
4. 诊治经过及病情演变：入院后完善相关检查，血氧分析显示血氧饱和度低、高钾血症和低钠血症(见表1)，血常规血红蛋白77 g/L (正常115-150 g/L)偏低，提示贫血。
大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例李清华;王莉;王克玲;王丽辉【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2006(21)17【摘要】患儿，女，11个月，主因至今11个月不会翻身入院。
父母非近亲结婚。
家族中无类似疾病患者。
患儿为第1胎第1产，出生史无异常。
患儿2个月时头能转向声源，4个月会抬头，至今不会翻身和独坐。
半月前行头颅MRI示：脑白质发育不良。
查体：体温37．5℃，呼吸28次／min，脉搏100次／min，头围41．5cm，神志清，反应差，表情淡漠，双眼注视、追视动作差，双瞳孔对光反应灵敏，双耳对声音刺激无反应；心肺腹未见异常；抬头不稳，不会翻身和坐；四肢肌力、肌张力正常，双腱反射活跃，巴宾斯基征阳性，凯尔尼格征、布鲁津斯基征阴性。
【总页数】1页(P1236-1236)【作者】李清华;王莉;王克玲;王丽辉【作者单位】河北省儿童医院,内科,河北,石家庄,050031;河北省人民医院,妇产科,河北,石家庄,050071;河北省儿童医院,内科,河北,石家庄,050031;河北省儿童医院,内科,河北,石家庄,050031【正文语种】中文【中图分类】R596.11【相关文献】1.大剂量甲钴胺与卡马西平联合治疗特发性三叉神经痛的临床疗效观察 [J], 李建国2.大剂量甲钴胺联合灯盏花注射液治疗糖尿病足对 TNF-α、CRP 水平及 AT-Ⅲ活性的影响 [J], 叶青跃;杨扬;杜丹心;程鹏飞;张明洁3.大剂量甲钴胺治疗脊髓亚急性联合变性40例临床分析 [J], 张建国;刘晓伟4.大剂量甲钴胺椎管内注射治疗糖尿病性膀胱病55例 [J], 毛培军;李桂玲;刘春芳;黄倩;王亚妮5.丹参酮注射液联合大剂量甲钴胺治疗糖尿病足的效果观察 [J], 钟清辉;冯金文因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
患儿，杨某某，女，10月，以“呕吐3天，呼吸发吭2天，神志不清半天”入院。
3天前无明显诱因出现呕吐，呕吐物为为内容物，非喷射性，日5-6次，量中。
无咳嗽、发热、腹泻、哭吵等，到私人诊所予“吗丁啉、酪酸梭菌活菌片”等口服，呕吐缓解。
2天前患儿出现呼吸发吭、精神反应差进行性加重，即到当地医院予“补液”及“炎琥宁”等静脉点滴治疗，效差，半天前出现呼吸发吭加重并神志不清，急120转入我院。
患儿病期大小便正常。
查体：T36℃，深昏迷状，压眶无反应，呼吸促，全身皮肤黏膜无浮肿、无皮疹及出血点、无黄染，浅表淋巴结未及，前囟平软，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射迟钝，鼻通气可，唇红，口腔黏膜光滑，咽充血。
颈软，无抵抗，双肺呼吸一致，双肺呼吸音粗糙，未闻及罗音。
心音有力，节律齐，P160次/分，无杂音。
腹软，肝脾肋缘下未及，无包块，肠鸣音正常。
肛周及外阴正常，四肢肌张力低，关节无异常，脑膜刺激征及病理征阴性。
1）实验室检查：血气：（3月9日09：42）PH6.99,PCO2 11mmHg,PO2 135 mmHg,HCO3- 3.0 mmol/L，BE测不出。
血常规：WBC 6.6*10^9/L,RBC4.03*10^12/L,Hb102g/L，PLT235*10^9/L。
肝肾功能、心肌酶正常；血氨125.7umol/L；尿常规：酮体(3+),PH5.0,余正常；脑脊液常规：潘氏试验（+），白细胞计数0*10^6/L；脑脊液生化：糖8.03 mmol/L，氯化物107 mmol/L，蛋白0.88 g/L。
3月9日17:45血气：PH7.09,PCO2 9mmHg,PO2 117mmHg,HCO3- 3.0 mmol/L，BE测不出。
3月10日09：00血气：PH7.29,PCO2 20mmHg,PO2 108mmHg,HCO3- 9.6mmol/L，BE—15.2 mmol/L。
3月11日09：45血气：PH7.31,PCO2 12mmHg,PO2 127mmHg,HCO3- 6.0mmol/L，BE—18.4mmol/L。
以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例王新宝;崔红【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2017(023)009【摘要】目的探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型.方法回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果.结果男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730insTT,p.D244fs杂合突变.结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道.%Objective To investigate the mut gene mutations in child with methylmalonic academia.Methods Retrospective analysis of clinical data,and the results of genetic testing of mut of a newborn hospitalized in Beijing Friendship Hospital and his parents in July 10,2015 was done.Results Male neonate who was born at 41 weeks presented paroxysmalcyanosis,convulsions,hyperammonemia,metabolic acidosis at 5 days of age,and was diagnosed as methylmalonic academia.The neonate had two heterozygous mutation,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.His mother carried the heterozygous mutation of c.1853T>C,p.L618P.His father carried the heterozygous mutation of c.729_730insTT,p.D244fs.ConclusionThe mut gene mutation of c.1853T>C,p.L618P andc.729_730insTT,p.D244fs can cause methylmalonic academia.The mutation of c.1853T>C,p.L618P had not been reported yet.【总页数】4页(P1870-1873)【作者】王新宝;崔红【作者单位】首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京 100050;首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京 100050【正文语种】中文【中图分类】R722.1【相关文献】1.以青紫为主要表现的新生儿上消化道出血16例 [J], 娄丽芳2.新生儿阵发性青紫的病因探讨 [J], 单小鸥;陆中权3.新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析 [J], 夏飞燕;尹文东;韦洪伟;孙永叶4.新生儿甲基丙二酸血症临床分析 [J], 焦逢春5.新生儿甲基丙二酸血症52例临床分析 [J], 韩涛;李磊;王自珍;孔祥永因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
