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11染色体畸变：染色体结构变异：染色体数目变异：缺失：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。
重复：染色体上多了某一相同区段的染色体结构变异。
倒位：染色体发生两次断裂，片段旋转180°之后重接。
使得染色体某一区段顺序发生了颠倒。
易位：染色体的一个区段断裂之后，重接时错接到非同源的另一条染色体上。
罗伯逊异位：也称着丝粒融合，近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位。
顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。
中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
双着丝粒染色体：缺失杂合体：缺失杂合体联会形成环状突起.缺失纯合体：染色体缺失环：假显性：由于染色体发生缺失（显性等位基因的缺失）导致隐性性状在F1得以表现的现象。
顺接重复：重复区段的方向与正常染色体相同。
（串联重复）反接重复：重复区段的方向与正常染色体相反。
（反向串联重复）剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
位置效应：因基因所在染色体位置改变而引起表型变化的遗传效应化染色体重复环：臂内倒位：臂内到位杂合体产生双着丝粒染色单体，随后出现后I期桥。
臂间倒位：臂间到位杂合体产生大量缺失和重复染色单体。
染色体桥：染色体倒位圈（环）：简单易位：一种单向的染色体片段转移易位(shift)，比较罕见，但是在物种进化过程中有历史意义。
相互易位：两条非同源染色体都发生断裂，断片重接时，接到了非同源染色体上。
半不育：“十”字形联会：临位分离（相邻式分离）：对位分离（交替式分离）：体细胞联会：不等交换：重复-缺失染色体：ClB染色体：单倍体：只有正常二倍体配子数目的染色体的个体，无融合生殖获得。
单体：2n-1单价体：缺体：正常双体缺少了一对或多对同源染色体的非整倍体。
2n-2四体：比正常双体多出一对或多对同源染色体的非整倍体。
2n+2染色体组：物种一个正常配子中所包含的染色体数。
二倍体：狭义：2n=2x=AA 一个染色体组，两套。
广义：2n=4x=TTSS,多个染色体组，两套，无重复。
1,倒位环：臂间倒位携带者形成的倒位环和配子的染色体情况，其中50%配子中既有缺失，又有重复的异常染色体，也就是说有50%可能性形成不平衡合子。
2四射体：四射体将形成18种类型配子，受精后只有一种为正常人；另一种为异常携带者。
其他均为不平衡染色体。
因此易位携带者的后代遗传不平衡概率为8 /9。
3典型真核基因结构：1断裂基因：真核基因结构由若干个编码区和非编码区相互隔开又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码2外显子和内含子：GT-AG法则3侧翼序列：启动子，增强子，终止子4基因的表达：是储存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物性状的整个过程，包括基因转录翻译产生蛋白质或者转录产生RNA功能分子5RNA加工过程包括：1转录：剪接，加帽，加尾2翻译：起始，延伸，终止3翻译后加工：肽链的切断6突变诱因：物理（高能射线）化学（碱基类似物，碱基修饰剂，DNA掺入剂，抗生素）生物（病毒真菌细菌）7突变特征：稀有性（突变率）重演性，可逆性，多方向性，有害性和有利性，随机性，突变的时期（生殖细胞，体细胞）8突变分子机制：基因突变分为静态突变和动态突变。
静态突变分为点突变和片段突变（缺失，重复，重排），点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，包括碱基替换（同义，无义，错义，终止密码，调控序列，剪辑位点）和移码突变，片段突变指的DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失重复重排。
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加。
9,常显（AD ）:【完全显性：舞蹈症，短指症，不完全显性：软骨发育不全不规则显性：多指症共显性，延迟显性】遗传规律：1性别无关，男女发病一样2患者双亲必有一人为患者，同胞一半几率患病3连续遗传4双亲无病子女一般无病10常隐（AR ）：苯丙酮尿症，白化病遗传规律1性别无关，男女发病相等2散发非连续传递3双亲正常但都为携带者4近亲婚配发病率上升11X显（XD ）:抗维生素D佝偻病遗传特征：1女性比男性多2双亲必有一名患者3男性患者女儿全是患者，儿子正常4女性杂合子患者子女有1/2可能为患者5连续遗传12X隐：红绿色盲，血友病遗传特点：1男性多于女性2双亲无病，儿子可能发病，儿子患病母亲为携带者，女儿有1/2为携带者3男性患者母系中男性可能是患者4女性患者的父亲一定是患者，母亲为携带者5代与代间可见明显不连续现象13Y连锁：外耳道多毛症特征：全为男性14以身高为例：1特征：共显性，微效性，累积性。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
