分析原发性血小板增多症的临床特征及治疗方法

血小板增多症病因病理、临床表现及诊断要点血小板增多症是指血小板计数超过正常值高限以上而言。

可分为原发性和继发性两类。

原发性血小板增多症是一种少见的出血血栓性疾病，其特征为血小板持久性明显增多，伴有反复自发性皮肤粘膜出血、血栓形成及脾脏肿大，故又名原发性出血性血小板增多症。

继发性血小板增多症是由其他疾病引起血小板增多，一般为暂时性的，在本文就不重点叙述。

本病自1920年首次报道至今，见于文献的约有200多例；我国医学杂志上的病例报告，累计约有40例之多，估计临床实际发病数远远超过文献病例数，男女发病率为2:1。

本病属于中医“血瘀证”、“阴虚火旺”、“瘀血癥瘕”等范畴。

【病因病理】一、西医1．病因 原发性血小板增多症是原因未明的巨核细胞增生为主的骨髓增生性疾病。

继发性血小板增多症最常见病因是脾切除后、急或慢性失血、外伤、分娩、急或慢性炎症、恶性肿瘤、缺铁或溶血性贫血、药物反应、运动后、血小板减少症的恢复期（反跳性）和骨质疏松症等。

2．病理 原发性血小板增多症主要病理改变是骨髓巨核系列细胞数增多，形态怪异，常常同时伴有全骨髓增生。

巨核细胞来自异常于细胞，生成的血小板大多具有内在性功能缺陷，易致出血倾向。

本病血小板有自发性聚集趋向，有可能引起血栓形成，有人认为本病与血小板激活因子X的作用增高也可能有关。

但出血与血栓形成的机制并未完全阐明，两者之间关系也未了解。

继发性血小板增多症的发病机制为血小板寿命正常或稍低，血小板功能无明显缺陷，但血小板的生成率显著增加，提示是因血小板的产生过多引起。

其原因可能与血浆血小板刺激因子有关。

“反跳性”血小板增多症也是因液递性血小板刺激因子的生成过多所致。

“运动后”血小板的增多，是因脾、肺等贮藏池内血小板释放过多的结果。

二、中医中医学认为本病的形成多与“阴虚火旺”、“瘀血停滞”有关。

其主要病因病机如下：1．肾阳不足 肾为水火之脏，有主骨、生髓、生血之功。

肾阴不足，精血亏虚，阴虚阳亢，骨髓增生功能过盛，故形成阴虚内热诸证。

血小板增多症治疗的最好方法
血小板增多症，又称为原发性血小板增多症，是一种常见的血液系统疾病，其
主要特征是骨髓中血小板数量明显增多，导致外周血中血小板数目超过正常范围。

血小板增多症患者容易出现出血和血栓症状，严重影响患者的生活质量。

因此，对于血小板增多症的治疗尤为重要。

目前，血小板增多症的治疗方法主要包括药物治疗和非药物治疗两种。

药物治
疗方面，常用的药物包括阿司匹林、羟基脲、干扰素等，这些药物可以有效地抑制血小板的增生和减少血小板的聚集，从而减少血栓的发生。

此外，对于高危患者，还可以考虑进行放血疗法，通过定期放血来减少血液的粘稠度，预防血栓的发生。

除了药物治疗外，非药物治疗也是血小板增多症患者的重要治疗手段。

例如，
改变生活方式，戒烟限酒，保持良好的饮食习惯，多摄入富含纤维素的食物，减少高脂肪食物的摄入，保持适当的体重等，这些都可以帮助患者减少血栓的发生风险。

此外，对于一些严重的血小板增多症患者，还可以考虑进行手术治疗，如脾切
除术。

脾脏是血小板的重要存储器官，脾切除术可以减少血小板的破坏和清除，从而减少血小板的数量，降低血栓的发生风险。

总的来说，对于血小板增多症的治疗，药物治疗是首选的方法，可以通过药物
来控制血小板的数量，预防血栓的发生。

同时，非药物治疗也是十分重要的，改变生活方式，戒烟限酒，保持良好的饮食习惯，可以帮助患者减少血栓的发生风险。

对于一些严重的患者，手术治疗也是一种有效的手段。

因此，在治疗血小板增多症时，应该根据患者的具体情况，综合考虑各种治疗手段，制定个性化的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

2023原发性血小板增多症诊断和治疗原发性血小板增多症（ET）是费城染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中较常见的亚型，年发病率为1~2.5∕10万,发病高峰年龄在50-70岁。

ET 起源于骨髓造血干/祖细胞的克隆性疾病，表现为巨核细胞过度增殖从而导致血小板计数明显增高。

ET的发病机制为基因突变或其他因素导致JAK-STAT信号通路高度活化。

ET的驱动基因突变包括JAK2V617F、钙网蛋白基因（CALR）及骨髓增殖性白血病蛋白基因（MPL）突变，分另!!占50%~60%、15%~35%及2%~4%.20%~30%的患者存在MPN非特异性基因突变（包括信号通路、转录因子、DNA甲基化、组蛋白甲基化以及剪接基因等\一、典型病例患者，女，28岁，因孕检发现”血小板增多4周”入院。

入院4周前血常规：WBClo.53χ109/L、RBC4.6×1012∕L x HGB123g∕L x红细胞压积（HCT）36%、PLT1180×109/L、中性粒细胞绝对计数ANC）7.4×109/L,无不适症状。

3d前复查血常规：WBC9.46χ109/L、RBC4.8×1012∕L x HGB130g/L、HCT38%、PLT1460×109∕L s ANC6.9×109∕L z未治疗。

既往体健，无吸烟、饮酒史，妊娠16周，孕1产0,否认家族类似病史及遗传病史。

入院后血常规：WBC9.56χ109/L、RBC4.7×1012∕L x HGB125g/L、HCT37%、平均红细胞体积（MCV）85.7fl、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）28pg、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）327g/L、PLT1582×109∕L.ANC7.1×109∕L;外周血乳酸脱氢酶（LDH）176U∕L（参考值0~248U/L）;血管性血友病因子（VWF）抗原77%（参考值50%~160%）,VWF活性58.1%（参考值48.8%~163.4%）;肝肾功能、电解质、铁代谢、C反应蛋白、凝血功能、肿瘤标志物、抗核抗体谱、狼疮抗凝物及抗磷脂抗体均未见异常。

原发性血小板增多症诊疗规范2022版原发性血小板增多症（essentia1.thrombocythemia,ET）系主要累及巨核细胞系的MPN。

其特征为外周血中血小板持续增多,且伴功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床表现有自发出血倾向及或有血栓形成,约半数患者有脾大。

年发病率为（1.~2.5）∕10万。

中位发病年龄60岁（范围2~90岁），好发于50~70岁。

女：男为1.3：1。

【病因与发病机制】ET的发病机制仍不明确，皿2V617F突变发生率为23%~57%,MP1.W5/5Z/K基因突变见于3%-5%的ET和8%~10%的PMF患者。

在67%~82%的ET和80%~88%的PMF患者中检测到钙网蛋白（Ca1.retiCUIin,CA1.R）基因突变。

CA1.R突变可激活JAK-STAT信号传导通路，并可能存在其他分子机制。

其出血机制是由于血小板量虽多，但有功能缺陷，如血小板黏附及聚集功能减退、释放功能异常、血小板第3因子活性降低、5-轻色胺减少等;部分患者有凝血功能异常，如纤维蛋白原、凝血酶原、因子V、因子呱的减少，可能是由于凝血因子消耗过多引起。

活化的血小板产生血栓素，引起血小板强烈的聚集释放反应，形成微血管栓塞,进一步发展为血栓。

【临床表现】（一）一般症状起病隐匿。

约有20%的患者，尤其年轻患者,发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大进一步检查而确诊。

（二）血栓形成及出血出血为自发性，可反复发作，以胃肠道出血常见，也可有鼻及齿龈出血、血尿、呼吸道出血、皮肤及黏膜瘀斑，偶有脑出血，引起死亡。

血栓发生率较出血少。

血栓形成是ET发病和死亡的主要原因，国内统计30%病例有动脉或静脉血栓形成，动脉血栓形成多见,可发生在中枢、冠状动脉、外周动脉引起相应的疾病和症状。

静脉以脾、肠系膜及下肢静脉为血栓好发部位。

（三）脾大见于50%-80%的病例，一般为轻到中度肿大，少数患者有肝大，巨脾少见。

（四）骨髓纤维化转化部分ET可以进展至骨髓纤维化，在诊断为ET后第一个10年及第二个10年,骨髓纤维化发生率分别为3%~10%及6%-30%o发生ET后骨髓纤维化的临床预后与PMF相似。

血小板增多症治疗的最好方法
血小板增多症是一种疾病，可以通过以下方法进行治疗：
1. 确定病因：在治疗血小板增多症之前，需要明确病因。

如果是由其他基础疾病引起的，如感染、炎症或肿瘤，首先应针对原发病治疗。

2. 药物治疗：常用的药物包括阿司匹林和其他抗血小板聚集药物，如氨甲环酸和托格雷。

这些药物可以减少血小板的聚集和凝集，降低血小板数目。

3. 精准靶向治疗：在特定基因突变引起的血小板增多症患者中，靶向治疗可以获得更好的疗效。

例如，在JAK2基因突变引起
的原发性骨髓增生性肿瘤中，可以使用JAK2抑制剂。

4. 避免刺激因素：避免可能引起血小板升高的刺激因素，如吸烟、酗酒、避免长时间暴露在高海拔环境中。

同样，避免使用会导致血小板升高的药物，如非甾体抗炎药、抗组胺药等。

5. 失血治疗：对于部分患者，血小板增多可能与慢性失血有关。

在这种情况下，及时纠正失血可改善血小板数目。

6. 精细管理：定期进行血小板计数，并根据情况调整治疗方案。

在监测治疗效果时，应密切关注患者的症状和血小板计数。

请注意，治疗方案应根据患者的具体情况进行个体化制定，并在专业医生的指导下进行。

什么是血小板增多症
一、概述
某同事有个亲戚，今年不到三十，从前年开始他发现自己时常会出现头昏、乏力的现象，有的时候甚至有齿龈出血以及尿血的情况出现。

本来他以为是自己劳累过度才会出现这种情况，所以请假了一段时间在家里修养，但是情况不止没有好转，反而更加恶化了，甚至出现了肢体麻木、疼痛的情况，后来他去医院检查，医生说是血小板增多症，需要住院手术观察。

二、步骤/方法：
1、原发性血小板增多症是一种原因不明的骨髓增生性疾病，这种疾病的主要特点是外周血中血高，伴有出血倾向、血栓形成、肝脾肿大和粒细胞增多等情况。

这种疾病比较少见，应当归属于血瘀、血证的范畴。

2、本病的出血机理是由于血小板功能缺陷，粘附及聚集功能减退，血小板第三因子降低。

部分病人甚至会有凝血机制不正常、毛细血管脆性增加的情况。

甚至在疾病的晚期会出现脾脏和其他脏器的髓外造血。

3、血小板增多症经常光顾儿童，很多儿童都被血小板增多症深深的伤害了，现在有小孩的家庭只有知道血小板增多症怎么预防，才能够很好的避免血小板增多症给孩子的健康造成危害，也是让孩子的童年生活不出现阴影的关键做法。

三、注意事项：
预防血小板增多症是非常有必要的，喝水能够及时稀释血液，降低血液的粘稠度，促进血液循环，防止血栓形成。

应养成经常少量饮水的好习惯特别是临睡前，晨起之后饮杯白开水很重要，平时常喝些淡茶也很有好处。

原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)为了进一步规范我国血液科医师对原发性血小板增多症(ET)患者的临床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在广泛征求国内专家意见的基础上，最终达成了ET的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的共识。

一、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血管性头痛、头晕、视物模糊、肢端感觉异常和手足发绀等微循环障碍症状，有无疲劳、腹部不适、皮肤瘙痒、盗汗、骨痛、体重下降等情况，有无心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭)，有无血管栓塞病史(中风、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静脉等深静脉血栓)，家族有无类似患者等。

建议在初诊时及治疗过程中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF TSS)[1]对患者进行症状负荷评估。

2．实验室检查：以下实验室检查应作为疑诊ET患者的必检项目[2,3,4,5,6,7]：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维(嗜银)染色；④JAK2、CALR和MPL基因突变检测；⑤BCR-ABL融合基因；⑥C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白；⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。

二、诊断标准1．ET诊断标准：建议采用WHO(2016)诊断标准[5]：符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。

主要标准：①血小板计数(PLT)≥450×109/L；②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度(1级)增多；③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO 诊断标准；④有JAK2、CALR或MPL基因突变。

血小板高的原因及治疗方法
血小板高（Thrombocytosis）的原因可以分为两种类型：原发性血小板增多症和继发性血小板增多症。

原发性血小板增多症是由于骨髓中的造血细胞异常增殖导致。

这可能是某些基因突变所致，例如JAK2、MPL或CALR基因的突变，这些基因突变可能增加了造血细胞的增殖能力。

原发性血小板增多症通常没有明显的症状，但可能导致血栓形成的风险增加。

继发性血小板增多症是由其他疾病或情况引起的。

常见的原因包括炎症、感染、癌症、创伤、外科手术、贫血、骨髓纤维化等。

继发性血小板增多症的治疗应该针对原发疾病的治疗，例如抗生素治疗感染，手术切除肿瘤等。

针对血小板高的治疗方法包括以下几个方面：
1.观察：对于轻度或短暂的血小板增多，医生可能会建议定期监测血小板计数，观察病情的变化。

2.药物治疗：对于原发性血小板增多症或血小板过多引起的明显症状，医生可能会考虑使用药物来控制血小板计数。

常用的药物包括阿司匹林、血小板抑制剂如羟基脲、干扰素或骨髓抑制药物等。

3.割脾术：对于部分原发性血小板增多症患者和继发性血小板增多症患者，割脾术可能是一种有效的治疗方法。

割脾术可以降低血小板计数，并减少血栓形成的风险。

血小板高可能是一个主要的疾病指标或潜在的病灶提示，因此，在确定治疗方法之前应该明确病因。

建议咨询专业医生以获得更详细的诊断和治疗建议。

原发性血小板增多症的病因治疗与预防原发性血小板增多症是骨髓增生性疾病，血小板数量超过正常血小板计数上限400×109/L。

其特点是出血倾向和血栓形成，外周血小板持续明显增多，功能异常，骨髓巨核细胞过度增殖。

由于原发性血小板增多症常反复出血，也称为出血性血小板增多症。

本病发病率不高，多见40岁以上。

原发性血小板增多症是一种罕见的出血性疾病。

发病年龄多在40岁以上，男性多于女性。

其临床特点是血小板持久性明显增加，伴有反复自发性皮肤粘膜和内脏出血、血栓形成和脾大。

原因不明，目前已发现50%～70%患者有JAK2V617基因突变被认为与疾病的发病机制有关。

原发性血小板增多症也是多能干细胞的克隆性疾病。

其出血机制是血小板粘附和聚集功能下降、释放功能异常、第三因子下降、5-羟色胺减少等，部分患者有纤维蛋白原、凝血酶原、因子等凝血功能异常V、因子Ⅷ凝血因子消耗过多可能导致凝血因子减少。

由于大部分疾病发生在老年患者，可能会发生血管退行性变化，容易形成血栓形成，导致远端血管梗死和梗死区破裂出血。

原发性血小板增多症发病缓慢，表现多一致。

轻度患者除疲劳、疲劳外，无其他症状，偶尔发现血小板增多或脾大面诊断。

肝脾一般轻至中度肿大。

该病的主要临床表现为出血和血栓形成。

与其他骨髓增殖性疾病不同，发热、出汗和减肥非常罕见。

1、出血自发性出血常见于鼻、口、胃肠粘膜。

泌尿道、呼吸道等部位也可能有出血。

偶尔发生脑出血会导致死亡。

该病的出血症状一般不严重，但严重创伤或术后出血可能危及生命。

阿司匹林或其他抗炎药物可引起或加重出血。

2.血栓形成血栓形成在老年患者中很容易看到，在年轻患者中也很少见。

动脉和静脉都可以发生，但动脉血栓形成更为常见。

脑血管、脾血管、肠膜血管、手指和脚趾血管是最常见的部位。

脑血管血栓形成常引起神经系统症状、暂时性脑缺血、视觉障碍、感觉障碍、头痛、头晕、失眠等常见，脑血管事故也发生。

还报告了习惯性流产和阴茎异常勃起。

原发性血小板增多症的诊断和治疗要点原发性血小板增多症(ET)为主要累及巨核系的慢性骨髓增殖性疾病（CMPD），其特征是血小板水平持续性增多而功能异常，骨髓巨核细胞过度增殖，伴有出血和(或)血栓栓塞发作，脾常增大。

本病是一种只有通过排除反应性血小板增多症以及排除其他CMPD后才能诊断的疾病。

【诊断要点】一、临床表现1.起病缓慢，约>20%的患者无症状。

2.约2/3患者有皮肤黏膜自发性出血，以胃肠道出血常见，也可有鼻出血、齿跟出血、血尿、皮肤粘膜瘀斑，但紫癜少见。

3.约30%有动脉或静脉血栓形成。

肢体血管栓塞后，可表现红斑肢痛、肢体麻木、疼痛，甚至坏疽。

脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。

肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状，个别患者以心肌梗死或脑血管意外为首发表现。

4.脾大占80%，一般为轻到中度。

少数患者有肝大。

5.病程后期可向骨髓纤维化(MF)或白血病转化。

二、辅助检查1.血小板计数>600x109/L；血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形，偶可见到巨核细胞碎片及裸核。

2.白细胞数可正常或增高，多在10~30x109/L，一般不超过50x109/L，分类以中性粒细胞为主，偶见幼粒细胞。

3.30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩。

少数患者有反复出血而导致低色.素性贫血。

4.骨髓象有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，粒系及红系亦增多，血小板聚集成堆。

无病态造血。

中性粒细胞的碱性磷酸酶(NAP)活性增加。

5.染色体检查有21号长臂缺失，也可21号染色体长臂大小不一，JAK2/V617F 突变可阳性，无Ph染色体或BCR/ABL融合基因。

三、2008WHO诊断标准满足以下所有4条标准：①持续血小板计数＞450x109/L②骨髓活检主要为巨核细胞系增生，胞体大而形态成熟的巨核细胞增多。

无明显粒系或红系增多，无中性粒细胞左移现象。

③不符合PV，PMF，BCR-ABL阳性CML或MDS或其他髓系肿瘤的诊断标准。