肝血管平滑肌脂肪瘤2例并文献复习

现代泌尿生殖肿瘤杂志２０１４年ｌ０月第６卷第５期Ｊ　Ｃｏｎｔｅｍｐ　Ｕｒｏｌ　Ｒｅｐｒｏｄ　Ｏｎｃｏｌ，Ｏｃｔｏｂｅｒ　２０１４，Ｖｏｌ　６，Ｎｏ．５　

细胞癌发生高级别转化的部分。ＷＨＯ１９９７肾细胞癌病理　

组织学分型中已经取消了肉瘤样肾细胞癌这一类型，在最新　

的ＷＨＯ２００４肾细胞癌病理组织学分型中改为对肿瘤组织　

中肉瘤样成分所占比例进行描述，但因为含有肉瘤样成分的　

肾细胞癌从病理表现到预后和原发病理类型相比有着诸多　

不同，国内外仍在继续使用肉瘤样肾细胞癌这一名称并进行　

深入研究口］。近年来有报道基因学检查亦对诊断有意义　］，　

如肉瘤样肾细胞癌中肉瘤样成分的ｐ５３基因突变率较邻近　

成分明显增高，表皮生长因子受体的多体型（多染色体）、染　

色体３、７、１７的扩增及染色体９ｐ２１的丢失等，但Ａｒｎｏｕｘ　

等［　］认为基因学诊断并没有特异性。　

肉瘤样肾细胞癌恶性程度很高，常在手术时已有肾外播　

散转移，预后差。有研究显示，肿瘤中的肉瘤样成分比例是　

患者预后的独立危险因素，该成分每提高１ｏ　，死亡率即提　

高６　ｌ４］。但也有研究显示，肉瘤样成分比例虽然与预后密　

切相关，但不是独立的预测因素，而肿瘤的大小及有无远处　转移是独立的预测因素　］。随着无症状‘肾癌的发现率逐年　

提高，早期发现的肉瘤样肾细胞癌病例或者含有肉瘤样成分　

的肾细胞癌病例逐渐增多，治疗效果也随之提高。目前根治　

性肾切除术仍是治疗肉瘤样肾细胞癌的主要手段，联合吉西　

他滨及多柔比星等化疗对肉瘤样肾细胞癌可能有效。部分　

研究显示以白介素一２或干扰素一ａ为基础的免疫治疗有效，但　

亦有研究提示该种治疗并没有生存优势。分子靶向治疗通　

常用于转移性肉瘤样肾细胞癌，目前认为有一定的应用前　

景，其药物主要针对血管内皮生长因子受体，如舒尼替尼、帕　

唑帕尼、索拉非尼等，但研究显示靶向治疗可能仅在良好行　为状态评分患者中客观有效＿６］，针对哺乳动物雷帕霉素靶蛋　

白（ｍＴ０Ｒ）的治疗晚期肾癌药物替西莫司也是转移性肉瘤　

现代泌尿生殖肿瘤杂志２０１１年１ｏ月第３卷第５期Ｊ　Ｃｏｎｔｅｍｐ　Ｕｒｏｌ　Ｒｅｐｒｏｄ　Ｏｎｃｏｌ，Ｏｃｔｏｂｅｒ　２０１Ｉ，Ｖｏｌ　３，Ｎｏ．　纯型和伴有结节硬化综合征型，其中半数以上¨４　伴有散发性　或家族遗传性结节硬化症和身体其他部位的肿瘤，而且肾　ＥＭＡＬ伴有结节硬化症的比例明显高于经典型。肾ＡＭＬ［　。　本例患者同时患双肾肿瘤（ＡＭＬ）及甲状腺肿瘤，无明确的　家族史，考虑伴有散发性结节硬化症。　瘤细胞围绕血管分布是ＥＡＭＬ的组织学特征，免疫组　化对ＥＡＭＬ的确诊有决定性的意义。有学者认为上皮细胞　占ＡＭＬ大于１Ｏ　即称为ＥＡＭＬ，也有人认为ＥＡＭＬ完全　由上皮细胞构成，并且表达黑色素瘤标志物¨６］。本例　ＨＭＢ４５、Ｄｅｓｍｉｎ及Ａｃｔｉｎ均为阳性，上皮成分＞５Ｏ　。　ＥＡＭＬ大多为实性肿物，缺乏脂肪成分，也可富含脂肪。乏　脂肪的ＥＡＭＬ常呈均匀的强化，强化方式速升但不速降。　富含脂肪的ＥＡＭＬ应与脂肪肉瘤鉴别，脂肪肉瘤增强扫描　呈片状或网状强化。本例ＣＴ扫描瘤体较大，右侧位于肾上　腺区，与肾脏有蒂状连接，增强扫描瘤体中见不规则强化，术　前诊断ＡＭＬ，不除外脂肪肉瘤。　肾ＥＡＭＬ是一种具有侵袭性生物学行为的间叶性肿瘤　（具有恶性潜能），应选择手术治疗。查到文献报道的病例均　采取肾脏切除，本例肿瘤外生性生长，且术中病理报告为良　性肿瘤，故保留了肾脏。肾ＥＡＭＬ一旦病理确定，应密切随　访。　参　考　文　献　［１］刘晖，唐小筱，纪祥瑞，等．肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤——　附４例报告及文献复习［Ｊ］．中华肿瘤防治杂志，２００７，１４　（１４）：１１Ｏ６—１１０８．　［２］刘飞，曾晓勇，蓝儒竹，等．肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤：良　性？恶性？［Ｊ］．现代泌尿生殖肿瘤杂志，２Ｏｉｏ，２（３）：１９１—　１９２．　［３］毕卫群，陈静静，华辉，等．肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤的　螺旋ＣＴ表现及病理对照研究［Ｊ］．医学影像学杂志，２００９，１９　（１２）：１５９卜１５９４．　［４］鄢丽敏，宋文静，刘增辉，等．３例肾脏上皮样血管平滑肌脂　肪瘤临床病理分析［Ｊ］．中国肿瘤杂志，２００９，３６（２０）：１１５２—　１ｌ５５．　［５］Ｈｕａｎｇ　ＫＨ，Ｈｕａｎｇ　ＣＹ，Ｃｈｕｎｇ　ＳＤ，ｅｔ　ａ１．Ｍａｌｉｇｎａｎｔ　ｅｐｉｔｈｅ—　ｌｉｏｉｄ　ａｎｇｉｏｍｙｏｌｉｐｏｍａ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｋｉｄｎｅｙ［Ｊ］．Ｊ　Ｆｏｍｏｓ　Ｍｅｄ　Ａｓｓｏｃ，　２００７，１０６（２）：Ｓ５１－Ｓ５４．　［６］孟宇宏，虞积耀．上皮样血管平滑肌脂肪瘤［Ｊ］．诊断病理学　杂志，２００６，１３（５）：３２１—３２５．　

南昌大学学报（医学版）２０１５年第５５卷第１期Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｎａｎｃｈａｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（Ｍｅｄｉｃａ１　Ｓｃｉｅｎｃｅｓ）２０１５，ＶｏＬ　５５　Ｎｏ．１　１０３　转移性肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤１例　并文献复习　陆文宝　（九江学院附属医院泌尿外科，江西九江３３２０００）　关键词：肾肿瘤；上皮样血管平滑肌脂肪瘤；病例报告　中图分类号：Ｒ７３７．１１　文献标志码：Ｂ　文章编号：２０９５　Ｄ０Ｉ：１０．１３７６４／ｊ。ｃｎｋｉ．ｎｃｄｍ．２０１５．０１．０３１　肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤（ＥＡＭＬ）是肾血管　平滑肌脂肪瘤（ＡＭＬ）的少见亚型，目前被认为是具　有侵袭性生物学行为的恶性潜能肿瘤，具有复发和　转移能力［１　Ｊ。２０１３年１１月５日，九江学院附属医　院泌尿外科收治１例ＥＡＭＬ术后３个月并全身多　处转移的患者，现结合文献复习报告如下。　１　临床资料　患者，男，４６岁，因左腰部胀痛，间断解淡红色　尿１月余，于２０１３年ｌ１月５日入本院。查体：左侧　腰部叩击痛伴左中下腹压痛。ＣＴ检查示：左肾中　下极有一个７２　ｍｍ×８０　ｍｍ的混杂密度肿块，与肾　蒂的关系紧密，瘤体中心可测及少量脂肪密度区；增　强动脉期呈不均性轻中度强化，周边强化明显，中心　为多发不强化低密度灶，肾周大量稍高密度影，无强　化；腹腔内未见腹水及肿大淋巴结。初步诊断：左肾　错构瘤出血并肾周积液（血）可能性大。　２０１３年１１月１０日，患者在全身麻醉下行开放　性左肾切除术。术中打开肾周吉氏筋膜后大量暗红　色血液涌出，于中下极触及包块，表面血管怒张、质　脆、易碎。术后病理：瘤体标本呈灰黄色，切面红白　相间，镜下可见上皮样细胞呈圆形和多角形，细胞核　较大，核仁清楚；可见多核细胞，胞质颗粒状、丰富，　呈巢状排列，部分区在血管周围呈现套袖样分布，细　胞异型明显，核分裂象易见，有大量坏死及出血区。　免疫组织化学检测示：ＨＭＢ４５（＋）、ＭｅｌａｎＡ（＋）、　ＣＤ６８部分（＋）、Ｋｉ一６７约６０　（＋）、Ｐ５３（＋）、ＳＭＡ　（＋）、Ｓ１００蛋白（一）、ＣＫ（一）。病理诊断：左肾　ＥＡＭＬ。　术后３个月患者再次出现左侧腰部胀痛不适，　伴体质量明显下降、低热。复查ＣＴ：左肾区见多发　结节肿块影，团状融合，增强后不均性明显强化，肿　块侵及左侧腰大肌及髂腰肌，肝脏内见多发结节影，　腹膜后显示肿大淋巴结。诊断：左肾肿瘤术后复发，　肝内多发转移。患者放弃治疗，４个月后随访，死　亡。　２讨论　２００４年国际癌症机构将ＡＭＬ分为经典型肾　ＡＭＬ和ＥＡＭＬ，ＥＡＭＬ定义为一种具有恶性潜能　的间叶性肿瘤，肿瘤以增生的上皮样细胞为主，肾　ＥＡＭＬ与经典肾ＡＭＬ可同时发生，可有典型　ＡＭＬ的构成部分［】］。近年来通过分子生物学超微　结构分析研究证实，ＡＭＬ为单克隆性疾病，并非错　构瘤而为真性肿瘤，其与淋巴管肌瘤、肺的“糖瘤”以　及黑色素性肿瘤等一样均起源于血管周上皮样细胞　（ＰＥＣ），属于血管周上皮样细胞瘤（ＰＥＣｏｍａｓ）家族　成员¨２］。ＥＡＭＬ的组织学特点以大量增生的上皮　样细胞为主，胞质丰富，颗粒状，呈巢片状排列，上皮　样细胞呈袖套样分布于血管周围，细胞核较大，核仁　清楚，并可见多核巨细胞或大的神经节样细胞，甚至　有时可见透明细胞，肿瘤可有细胞核间变、分裂象和　细胞异型。目前ＨＭＢ４５、ＳＭＡ、ＣＫ等免疫组织化　学标志物已广泛应用于ＥＡＭＬ的诊断和鉴别诊断　中。有研究　］显示，ＥＡＭＬ时黑色素性（ＨＭＢ４５、　ＭｅｌａｎＡ）和肌源性（ＳＭＡ）标志物表达阳性，对其诊　断具有决定性意义；而上皮细胞标志物ＣＫ等表达　阴性，结合￥１００等，可在组织学上与肾肉瘤、肾透　明细胞癌等相鉴别。　虽然ＥＡＭＬ是肾ＡＭＬ的罕见亚型，甚至部分　ＥＡＭＬ具有经典型ＡＭＩ　的构成部分，但在形态表　现和生物学行为等方面差别甚大口］。近年来较多文　献　报道，部分肾ＥＡＭＬ易局部复发、侵袭性生　长、静脉侵犯、淋巴结或远处转移（以肝和肺转移为　主），其预后不佳。因此，近年来对肾ＡＭＬ良、恶性　鉴别及预后标志物的研究受到临床和病理医生的关　注，并将Ｐ５３及Ｋｉ一６７表达应用于肾ＡＭＬ的诊断　中。有研究ｌ＿６］提出，在ＥＡＭＬ中若出现Ｋｉ一６７、Ｐ５３

浙江临床医学２０１３年３，ｑ第ｌ５卷第３期　可与其他肿瘤相鉴别。　小病灶无症状ＡＭＬ可采用保守治疗，随访观　察。肿块较大且伴有临床症状或破裂出血，手术　切除是治疗ＡＭＬ的有效方法之一，可同时考虑辅　助放射治疗，术后静脉化疗效果不明显，故不提倡。　对于ＡＭＬ破裂出血，急诊行选择性动脉血管栓塞　术，具有创伤小、有效、安全等优点。本例患者　系良Ｉ生，手术治疗后恢复可，继续随访观察。　参考文献　１　Ｎｅａｒｙ　Ｐ．Ｍａｔｈｅｗｓ　Ｒ．Ｈａｒｒｉｅｓ　Ｒ　ｅｌ：ａ１．Ｅｘｔｒａｒｅｎａｌ　ｒｅｔｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌ　・３８７・　ａｎｇｉｏｍｙｏｌｉｐｏｍａ：ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ　ｏｆ　ａ　ｒａｒｅ　ｂｅｎｉｇｎ　ｌｕｍｏｒ．Ｉｎｔ　Ｊ　Ｃｏｌｏｒｔｅｃｔａｌ　Ｄｉｓ　２００３，１８（６）：５２６～５２８．　２　Ｌｅｂｅ　Ｂ．Ｋｏｙｕｎｃｕｏｇｌｕ　Ｍ．Ｔｕｎａ　Ｂ．ｅｔ　ａ１．Ｅｐｉｔｈｅｌｉｏｉｄ　ａｎｇｉｏｍｙ—ｏｈｐｏｍａ：　ａ　ｃａｓｅ　ｒｅｐｏｒｔ．Ｔｕｍｏｒｉ．２００１．８７（３）：１９６～１９９．　３兰海涛，邓春美，刘浩腹膜后肾外血管平滑肌脂肪瘤１例及文献　复习肿瘤防治研究，２００５．３２（３）：１９０￣１９１．　４吴秀玲．王群姬．朱启建，等．‘肾脏不典型血管平滑肌脂肪瘤４倒报　到并文献复习．临床与实验病理学杂志，２０００．１６（５）：３６７￣３７０．　５　Ｔａｋａｈａｓｈｉ　Ｎ．Ｋｉｔａｈａｒａ　Ｒ．Ｈｉｓｈｉｍｏｔｏ　Ｙ．ｅｔ　ａ１．Ｍａｌｉｇｎａｎｔ　ｔｒａｎｓｆｏｒｍａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｒｅｎａｌ　ａｎｇｉｏｍｙｏｌｉｐｏｍａ．Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｕｒｏｌｏｇｙ．２００３，　１０（５）：２７１￣２７３．　

Ｄｉ—Ｇｕｇｌｉｅｌｍｏ综合征１例报道　

王晓君　吕洁寿爽李早荣　１９１７年Ｄｉ—Ｇｕｇｌｉｅｌｍｏ氏首先报告了一例骨髓　象中粒、红两个系统细胞同时异常增生的病例。　至１９２８年Ｍｅｇｅｒｓ将粒、红两个系统细胞同时异　常增生并伴有血小板减少的疾病，命名为红白血　病，以后又发现此病可分为：红血病阶段、红白　血病阶段及急性白血病阶段［１—２。　Ｄｉ—Ｇｕｇｌｉｅｌｍｏ综合征，ＦＡＢ协作组将其列　为急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）的一个亚型（ＦＡＢ　—Ｍ６）。ＷＨＯ将其归为不另做分类的ＡＭＬ（Ｍ６）：　Ｍ６ｂ：骨髓＞８Ｏ％细胞为幼红细胞（早期阶段居　多）；Ｍ６ａ：骨髓中幼红细胞≥５０％，原始（粒）　细胞＞２０％　３。作者于１９９８年９月５日见到一例　Ｄｉ—Ｇｕｇｌｉｅｌｍｏ综合征，其病情经历急性红血病阶　段，急性红白血病阶段，及急性白血病伴发／继　发环状铁粒幼细胞性贫血阶段的病例。报道如下。　１　临床资料　患者，男，１９岁，主诉头昏乏力、皮肤黏膜　出血伴心悸１个月，加重４ｄ人院。体格检查：肝、　脾及浅表淋巴结未及；血象：ＷＢＣ：６．２×１０９／Ｌ，　白细胞分类：Ｎ６４％，Ｌ３６％，晚幼红３个／１００个　ＷＢＣ；Ｈｂ：７２ｇ／Ｌ，ＰＬＴ：３０×１０９／Ｌ。Ｒｅｔ４．０％　首次骨髓象：骨髓有核细胞增生极度活跃，红系　作者单位：３１００１３杭州中国人民解放军第一一七医院　≥５０％，原红＋早幼红１４．５％，粒红比值０．８７：　１，建议送上级医院确诊。第２次（５ｄ后）骨髓　检查：有核细胞增生极度活跃，幼红７５％，其中　原红２６．５％，粒红比值０－３：１，红系细胞病态造　血明显，双核、多核、畸形核及巨大幼红细胞常见，　粒系细胞为中期以下细胞，骨髓幼红细胞ＰＡＳ染　色均呈阳性反应，其中部分细胞中阳性颗粒呈粗　颗粒或块状，骨髓象拟诊红血病（Ｍ６ｂ）（见图　１、２　ｏ此时，血象：ＷＢＣ：５．２×１０。／Ｌ，白细胞　分类：Ｎ６１％，Ｌ３９％，晚幼红１３个、中幼红３个　／１００个ＷＢＣ；Ｈｂ：６３ｇ／Ｌ，ＰＬＴ：２０×１０９／Ｌ。　第　３～５次骨髓检查，幼红细胞波动在９０．Ｏ％一５　１．５％、　原红及早幼红细胞波动在２７．Ｏ％～２２．５％；原粒细　胞波动在０％～８％（最高时占ＮＥＣ　２４．５％），骨髓　象提示红白血病（见图３、４）。第６次（４．５个月）　骨髓检查：有核细胞增生极度活跃，幼红３２．５％、　其中原红１５．０％，原粒１７．０％（占ＮＥＣ　３０．６％），　骨髓象提示ＡＭＬ（Ｍ６ａ）（见图５、６　ｏ第７次（７　个月又５ｄ时）骨髓检查：有核细胞增生极度活跃，　原粒４７．０％（ＮＥＣ），早幼粒１０．５％，幼红３０．０％、　其中原红３．０％、早幼红４．Ｏ％。粒红比值：２：１，　细胞外铁染色＋＋＋，内铁阳性率：５７．０％，其中　环状铁粒幼红细胞２０．Ｏ％，骨髓象提示ＡＭＬ伴发　／继发环状铁粒幼细胞贫血（见图７、８）。　本例Ｄｉ－Ｇｕｇｌｉｅｌ