2019江苏省南通中学人教版高中生物必修二导学案(无答案)：第5章第3节人类遗传病语文

第5章 第3节 人类遗传病【学习目标】1．举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点 2．探讨人类遗传病的监测与预防 3．关注人类基因组计划及其意义 【自主梳理】一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病概述 概念：由于 改变而引起的人类疾病。

2． 熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空： 思考并小组讨论下列问题：(1) 以上人类常见遗传病都符合孟德尔遗传定律吗？(2) 单基因遗传病就是受一个基因控制的遗传病，对吗？(3) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者；而不携带遗传病基因的个体就一定不会患遗传病了，对吗？，试举一例说明。

3．调查人群中的遗传病(1) 调查时，最好选取群体中发病率较 的____基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2) 调查某种遗传病的 时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体______。

(3) 调查某种遗传病的遗传方式时，要在____________调查，绘遗传系谱图。

思考：某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )遗传病类型定义 分类 实例遗传特点基因 遗传病病受 对等位基因控制的遗传病染色体 性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 ① （有或无）性别差异 ②含致病基因即染色体 性遗传病 抗维生素D 佝偻病①与性别有关，女性发病率 男性。

②含致病基因即 ，男性患者的母亲和女儿必 。

染色体 性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 ① （有或无）性别差异 ②隐性纯合即 染色体 性遗传病色盲病、血友病 ①与性别有关，男性发病率女性。

②有 遗传、隔代发病的现象。

女性患者的父亲和儿子必 。

基因遗传病受 对以上等位基因控制的遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型. 病①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体中发病率较 遗传病 由染色体异常引起的遗传病 、猫叫综合征等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。

高中生物《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2第3节人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型（重点）。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

（重点）4、关注人类基因组计划及其意义。

二、自主学习(一)人类常见遗传病的类型1、概念：通常是指由于而引起的人类疾病。

2、类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病(二)遗传病的监测和预防、人类基因组计划1、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括等。

(2)意义：在一定程度上有效地。

(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患某遗传病做出诊断→分析遗传病的→推算后代→提出防治。

(4)产前诊断：指在胎儿前，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2、人类基因组计划(HGP)(1)内容：绘制的地图。

(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(4)结果：人类基因组大约有31、6亿个碱基对，已发现的基因约为个。

三、小组合作与探究1、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？为什么？试举例说明。

2、通过对第4章第2节的学习，你认为苯丙酮尿症是基因控制生物性状的哪种类型？为什么？3、21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育出正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？4、调查人群中的遗传病时，你打算选取什么类型的遗传病进行调查，为什么？5、什么是遗传病的发病率？能否仅在某患者家族中调查并计算出该病在人群中的发病率？对调查对象有什么要求？6、对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？7、人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？四、课后巩固(完成练习册相应习题)五、学情反馈（记下你难以理解的知识或不会做的题）。

高二生物必修一导学案编制人：吴日平审核人：生物备课组领导签字第5章第3节人类遗传病〖学习目标〗1 知识技能：说出人类遗传病的主要类型2过程与方法：了解基因诊断在遗传病检测中的应用以及人类基因组计划对人类的影响。

3情感，态度和价值观：对人类常见遗传进行了解并讨论相关社会现象〖使用说明及学法指导〗课前自行完成预习内容和预习自测，探究案，我们在课堂上会进行讨论，当堂检测是你们在课内最后5分钟要完成的。

〖预习自测〗1.什么是人类遗传病，分为几种类型？2.什么是单基因遗传病，有几类？举例说明。

3.什么是多基因遗传病，有什么特点？4．什么是染色体异常遗传病，他是怎样形成的？5.遗传咨询的步骤有哪些，产前诊断的方法有哪些？6.人类基因组计划的目的和意义是什么？班级小组姓名组内评价教师评价二、探究案1.先天性疾病是否都是遗传病？2.21三体综合症患者与正常人结婚，可否生育正常的孩子，概率有多大？3人类有46条染色体，人类基因组计划要测定的是哪几条染色体？水稻有24条染色体，水稻的基因组包含几条染色体？4.进行人群中遗传病的调查时，多基因和单基因遗传病的调查对象有什么不同？〖探究小结〗1、2、3、〖当堂检测〗1、遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A．① B．①② C．①②③ D．①②③④2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。

如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少（）A.1/25B.1/50C.1/100D.1/2504、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。

第3节人类遗传病导学案制作：刘翠审核：王立新使用时间：领导签字：【课标要求】1、举例说出人类常见遗传病的类型。

2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

【知识链接】1.遗传物质（染色体，DNA, 基因）2．伴性遗传病的特点3、减数分裂【使用说明】1、先用20分钟梳理课本内容，完成自主预习及预习自测，再用20分钟时间，与其他同学讨论完成探究内容。

具体要求：独立思考，合作学习，形成严谨的思维品质一、自主预习(完成表格)C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①B．①②C．①②③D．①②③④6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21号四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精7．一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。

预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和只患一种病的几率分别是( ) A．1/2，1/8 B．3/8，1/8 C．1/8，3/8 D．1/8，1/28.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响9．在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有( )A．调查的群体要足够大B．要注意保护被调查人的隐私C ．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D ．必须以家庭为单位逐个调查10.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY ，如图所示，有人称多出的Y 染色体为“犯罪染色体”。

高中生物第五章第3节人类遗传病导学案新人教版选修21、举例说出人类遗传病的类型。

2、通过调查了解人类遗传病的监测和预防。

3、认识人类基因组计划的内容及意义。

探究主题人类常见遗传病的类型【自主学习】1、人类遗传病的概念：通常是指由于_____________ 而引起的人类疾病。

2、人类遗传病的类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受 _______控制显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等的遗传病隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受控制的遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗由染色体异常引起的遗传[来源:学&科&网]___________等传病病染色体数目变异 ______ 等【合作探究】1、结合图示,探究下列疾病的成因，并回答相关问题。

苯丙氨酸的代谢途径如下：（2）尿黑酸症的成因。

（3）白化病的成因。

（4）基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？2、根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？3、调查人群中的遗传病，主要是了解遗传病的发病率和遗传方式，那么，在进行这两方面调查时，应注意什么?调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式正常情况与患病情况分析_____及所在的_________类型探究主题遗传病的监测和预防、人类基因组计划【自主学习】1、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和等。

(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如____、____、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2、人类基因组计划( HGP)(1)内容：绘制的地图。

(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的、及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

学案5.3 人类遗传病班级：姓名：小组号：一、学习目标1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，掌握常见的三种遗传病的致病机理及实例。

2.阅读课本P93探究实践调查人群中的遗传病，学会计算某种遗传病的发病率3.阅读课本P94-P95的内容，掌握遗传病的检测和预防的内容和方法二、重点难点1.人类常见遗传病的类型、遗传病的检测和预防三、导学流程（一）基础感知要求：先阅读课本圈画，完成后不看课本完成问题！逐题进行。

1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，回答下列问题：（1）人类遗传病的概念：通常是指有而引起的人类疾病。

可以分为、、。

（2）单基因遗传病：是指控制的遗传病。

可能由引起，也可能由引起的。

（3）多基因遗传病：是指控制的遗传病。

（4）染色体异常遗传病：是指由引起的遗传病。

2.三种类型遗传病的遗传特点：（提示：从男女患病率、世代间患病情况方面进行分析）遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体遗传病显性隐性伴X染色体遗传病显性隐性伴Y染色体遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）如何计算人群中某种遗传病的发病率？（2）如何选取所需调查的疾病类型？（3）被调查人数有没有要求？4.阅读课本P94-P95遗传病的检测和预防的内容，回答下列问题：（1）通过和等手段对遗传病进行检测和预防。

（2）遗传咨询的步骤：a. 医生对咨询对象进行自身检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断b. 分析遗传病的。

c. 推算出后代的。

d. 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行、等。

（3）产前诊断的检测手段：、、、。

（4）基因检测：是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。

材料：人的、、、、等。

意义：a. 可以精确地b. 检测父母是否携带遗传病的，也能够预测后代。

（5）基因治疗：是指用正常基因患者细胞中有的基因，从而达到的目的。

（二）小组合作1.快速核对思的答案2.讨论思2的遗传特点，思33.思考在减数分裂时什么样的染色体行为会导致唐氏综合征？4.调查遗传方式和遗传病的发病率时应该如何选取调查对象？5.产前诊断的四种手段分别能检查什么类型的遗传病？（三）课堂检测1.根据导学案在课本上整理笔记（四）知识拓展——三体综合征18三体综合征（爱德华氏综合征）中胚层及其衍化物的异常，骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。

（第3节人类遗传病核心必记■I垂点廉焦I掩卷恩考“明堀目标锁底课堂劳力肓向、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90〜91）1. 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2. 类型［连线］、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）1 •手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

（1）遗传咨询2•意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划（HGP）与人体健康|实例|由染色体异常引起的遗楼摘覺两対味上炖等③检羞闵控制的進传柄,樂色体异常遗传擒［21三休综合征、P錨叫赊合征赛指、并指、白'化病、虹绿色胃區发性內血用、讶少年型聊尿病（2）产前诊断单建阴■遗传橋h參耳阴遗传精(阅读教材P92〜93)1 •内容：绘制人类遗传信息的地图。

2.目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

3. 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义。

4.结果：人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0万〜2.5万个。

重点聚焦1. 人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么?2. 如何监测和预防遗传病？3. 人类基因组计划的目的和内容是什么？人类常见遗传病的类型［共研探究］1. 单基因遗传病有 6 500多种，并且每年在以 10〜50种的速度递增，单基因遗传病已 经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

与单基因遗传病 相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

根据上述资料，回答下列问题：(1) 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病受两对以上的等位基 因控制。

(2) 单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。

(3) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德 尔遗传定律。

(4) 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗 传病不是由致病基因引起的。

第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。

3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。

[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。

【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。

(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。

该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

高考生物一轮复习《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2一、预习与质疑（课前完成）（一）预习内容课本P90-94（二）预习目标1、了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）2、了解遗传病对人类的危害；3、了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。

（考纲要求Ⅰ）4、人类基因组计划及意义。

（三）预习检测1、人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。

（2）单基因遗传病是指受控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征--染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2、遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。

若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。