肾错构瘤研究进展

一、概述肾脏错构瘤，又称肾血管平滑肌脂肪瘤，是一种良性的肾脏肿瘤，主要由血管、平滑肌和脂肪组织构成。

中医学中，肾脏错构瘤可归属于“癥瘕”、“积聚”等范畴。

中医治疗肾脏错构瘤注重整体观念和辨证论治，通过调整人体阴阳平衡、疏通经络、活血化瘀等方法，达到治疗肾脏错构瘤的目的。

二、中医病因病机1. 病因（1）情志不畅：长期情绪抑郁、焦虑，导致肝气郁结，气滞血瘀，进而引发肾脏错构瘤。

（2）饮食不节：暴饮暴食、偏食、嗜食辛辣等，导致脾胃虚弱，气血生化不足，进而引起肾脏错构瘤。

（3）劳逸失度：过度劳累、久坐不动等，导致气血运行不畅，瘀血内生，引发肾脏错构瘤。

2. 病机（1）气滞血瘀：情志不畅、饮食不节等因素导致肝气郁结，气滞血瘀，瘀血内阻，进而引发肾脏错构瘤。

（2）痰湿内阻：脾胃虚弱，气血生化不足，痰湿内生，痰湿与瘀血相搏，形成痰瘀互结之证。

（3）肝肾阴虚：情志不畅、劳逸失度等因素导致肝肾阴虚，阴虚火旺，火热灼伤阴液，引起肾脏错构瘤。

三、中医辨证论治1. 气滞血瘀证症状：腰部疼痛，痛有定处，可触及肿块，面色晦暗，舌质紫暗，脉弦涩。

治法：疏肝解郁，活血化瘀。

方药：柴胡疏肝散加减。

2. 痰瘀互结证症状：腰部肿块，疼痛固定，体形肥胖，痰多，胸闷，舌质紫暗，苔腻，脉滑。

治法：活血化瘀，化痰散结。

方药：桃红四物汤合二陈汤加减。

3. 肝肾阴虚证症状：腰部肿块，疼痛，头晕耳鸣，腰膝酸软，五心烦热，舌红少苔，脉细数。

治法：滋补肝肾，养阴清热。

方药：六味地黄丸合知柏地黄丸加减。

四、中医治疗方法1. 内治法（1）中药汤剂：根据患者具体病情，选用相应方剂进行治疗。

（2）中成药：如复方丹参滴丸、活血化瘀口服液等。

2. 外治法（1）针灸：选取相关穴位，如肾俞、足三里、太冲等，进行针刺或艾灸。

（2）推拿按摩：通过手法按摩，疏通经络，活血化瘀。

3. 饮食调养（1）饮食宜清淡，多食蔬菜、水果，避免辛辣、油腻食物。

（2）适当食用具有活血化瘀、软坚散结作用的食物，如山楂、海藻、海带等。

肾错构瘤围手术期护理外三科彭琳一、概述肾错构瘤是一种实质性占位病变，此病是常染色体显性遗传病（家族），又称肾血管平滑肌脂肪瘤，属于脂肪瘤的一种，由厚壁血管、平滑肌和成熟或不成熟脂肪组织构成，可以单个，多个或双侧发病。

女性多见，发病年龄多为20-50岁。

80%为女性，但我国肾错构瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化。

可伴结节性硬化，此系常染色体显性基因，是遗传的家族性疾病，80%病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤，其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。

大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作，多为双肾多发病源。

二、病因及发病机理：从发病机理上结合现代生物分子学理论，总结出各种类型肾错构瘤形成的根本原“致瘤因子”，在患者体细胞内也存在一种致瘤因子，在正常情况下是不会发病，但在各种内外环境的诱因影响作用下，这种致瘤因子的活性处于活跃状态具有一定的活性，在机体抵抗力下降时，机体内的淋巴细胞，单核吞噬细胞等免疫细胞对致瘤因子的监控能力下降，再加上体内的内环境改变，慢性炎症的刺激，全身脂肪代谢异常的诱因条件下，致瘤因子活性进一步增强与机体的正常细胞中某些基因片断结合，形成基因异常突变，使正常的脂肪细胞与细胞发生一种异常增生现象，导致脂肪组织沉积肾毛细血管的平滑肌组织之间有关，并形成肾脏突出的肿块，称之为肾错构瘤（肾血管平滑肌脂肪瘤）。

三、诊断依据1、临床表现①肿瘤在肾内多无症状②肿瘤过大时有腰痛，腹部慢性胀痛、钝痛或隐痛，有可能突然破裂大出血，休克。

2、辅助检查由于肿瘤靠近集合系统，破溃后可引起血尿，尿液检查可有潜血。

双肾错构瘤可有高血压、肾功能不全表现，出现血肌酐尿素氮的异常。

B超颇具特征，肿瘤内的脂肪及血管部分呈现分布均匀的密集高回声区，肌肉及出血部分显示低回声区。

X线腹部平片见肾轮廓不清，腰大肌影消失，肾区有钙化。

尿路造影可见肿块压迫肾盂、肾盏，使之变形、拉长、缩短等，但无侵蚀现象。

CT 是诊断肾错构瘤的主要方法。

呈密度不均的肿块，含脂肪量较多，CT值为-40到-90Hu。

54例肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断与治疗作者：张跃曦等来源：《中国医学创新》2013年第12期【摘要】目的：提高肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗水平。

方法：对诊治的54例肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料及随访结果进行回顾性分析。

按肿瘤直径大小分为A组（肿瘤直径【关键词】肾血管平滑肌脂肪瘤；诊断；治疗；保留肾单位手术肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma， RAML）亦称肾错构瘤（renal hamartoma，RH），是肾脏最常见的良性肿瘤。

随着医学影像技术的发展，RAML的检出率明显增加。

本文对2002年3月-2011年11月本院收治54例RAML患者的临床资料及随访结果进行回顾分析，报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料本组54例，男15例，女39例，男女比例为1：2.60；年龄16～73岁，平均45.6岁；肿瘤直径2.0～15.4 cm，平均6.8 cm；左肾24例，右肾27例，双肾病变3例；无自觉症状体检发现23例（42.59%），腰腹部疼痛或不适31例（57.41%），肉眼或镜下血尿者3例（5.55%）；合并结节性硬化综合征（tuberous sclerosis syndrome，TS）5例（9.26%），1例并发瘤体破裂出血致腹膜后血肿、失血性休克。

1.2 分组及治疗选择所有患者术前均行超声和CT检查。

其中超声43例提示为RAML，CT平扫+增强扫描52例提示为RAML。

按肿瘤直径大小分为：A组（肿瘤直径2 结果行手术治疗患者过程顺利，术后恢复平稳，无继发性出血及尿瘘，术后未发生肾功能不全。

术后病理检查均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤。

46例患者获的随访，每半年复查一次B超或CT，随访时间平均43个月（6～103个月）。

A组随访患者12例，其中有10例未手术患者肿瘤无明显增大变化，未行特殊治疗；手术患者2例术后无复发。

B组中随访患者34例，随诊患者肿瘤无进展及恶变。

3 讨论RAML由成熟的脂肪组织、平滑肌组织和厚壁血管组成，是肾脏最常见的良性肿瘤[1]。

肾错构瘤标准的医学名称叫做肾血管平滑肌脂肪瘤顾名思义其主要成分是血管平滑肌及脂肪；错构瘤不仅仅可以发生在肾脏还可以出现在脑眼心肺骨等部位；过去认为肾错构瘤是很少见的一种疾病近年来随着医学影像学的发展和人们对健康体检的重视其检出率逐渐升高肾错构瘤属于肾脏良性肿瘤的一种也不会发生转移不过有很少数的错构瘤病例具有侵袭性（也就是恶性的倾向）有报道错构瘤发生肾外蔓延的病例比如肾门淋巴结侵犯瘤栓侵犯肾静脉及下腔静脉等等但是肾错构瘤这种良性肿瘤还是可能会带来严重的危害最常见的危害是肿瘤破裂发生大出血一旦发生这种情况绝大部分患者可能面临被迫切除肾脏的结局严重时甚至会危及患者生命所以虽然绝大部分的肾错构瘤是良性病变但是我们应该对它有足够的重视。

并发症肾错构瘤既可以是一种单独的疾病也可以是结节性硬化的一种表现（结节性硬化是一种遗传病并有家族发病倾向表现为大脑发育不良癫痫、面颊部皮脂腺瘤）但是在我国最常见的还是单独发病的病例合并结节性硬化的患者较少见疾病特点肾错构瘤的发病率为%也就是说每一万人口中中大概有十三例患者发病有性别差异女性居多常在岁以后出现症状肾错构瘤直径小于cm者很少出现症状由于肿瘤生长缓慢出血的机会并不大；而直径大于cm的患者中约有一半的患者有腰胀等症状肿瘤生长速度较快时发生破裂出血的可能性也明显增大疾病症状目前我们在临床工作中见到的肾错构瘤多为体检时偶然发现由于肾脏位置比较隐匿前方是腹腔脏器后方是强韧的腰背肌群所以绝大多数错构瘤患者没有明显的症状仅有一些比较大的错构瘤因为压迫十二指肠胃等器官而出现消化道的不适症状只有当较大体积的错构瘤突然破裂时患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状严重的大出血患者可以在腹部触及到包块甚至有休克症状这时必须急诊行动脉栓塞甚至手术切除肾脏疾病检查肾错构瘤的诊断一般不困难可以通过B超CT或者核磁明确诊断但是需要和肾恶性肿瘤进行鉴别肾错构瘤内含大量脂肪组织脂肪与周围组织声阻差很大所以在B超检查时表现为强回声；而肾癌因为不含脂肪组织B超检查表现为低回声但有时遇到不典型的肾错构瘤脂肪成分很少这时与肾癌鉴别就有一定难度同样原理脂肪组织在CT上表现为低密度CT值为负值即可诊断为错构瘤但是少脂肪成分的错构瘤在CT下同样很难与肾癌相鉴别此外核磁扫描也是诊断错构瘤的好方法但是在临床上对于脂肪成分少的错构瘤往往需要结合B超CT和核磁扫描三种方法来联合明确诊断疾病症状正如前面所提到的由于错构瘤的成分中有不成熟的血管所以瘤体可能会突然破裂引起肿瘤的出血患者表现为急性腹痛出血较多的话甚至会出现休克。

肾脏错构瘤的治疗方法
肾脏错构瘤的治疗方法包括观察治疗、手术治疗和药物治疗。

1. 观察治疗：对于小型、无症状、无明显恶性倾向的肾脏错构瘤，可以选择观察治疗。

定期进行影像学检查，监测瘤体大小和形态的变化，以判断是否需要进一步治疗。

2. 手术治疗：手术治疗是目前肾脏错构瘤最有效的治疗方法。

根据病变的大小、位置和患者的整体情况选择手术方式，包括肾部分切除、肾全切除和肾切除并取出淋巴结等。

手术后需要密切观察患者的恢复情况，以及定期复查。

3. 药物治疗：对于一部分高龄、多病合并肾脏错构瘤的患者，手术风险较大，可以考虑采用靶向药物治疗。

常用的靶向药物包括西罗莫司(Sorafenib)、阿昔替尼(Axitinib)等，这些药物可以抑制肿瘤细胞的生长和扩散，但疗效不如手术治疗明显。

总的来说，对于肾脏错构瘤的治疗，应该根据患者的具体情况综合考虑，确保选择合适的治疗方法，以期达到最佳治疗效果。

1231　病例介绍男，42岁，因查体发现右肾占位性病变7d 于2006年12月26日入院。

查体:血压110/70mmHg,心率84次/分，双肾区无压痛、叩痛，耻骨上膀胱区无膨隆，有压痛。

B 超检查：右肾上级实质可见4.2×3.9cm 较强回声结构，下极实质可见3.5×3.6cm 实质性中等回声团块，周边可见血管环绕。

CT 检查提示右肾上极可见不规则低密度影，边界光滑，其内部分为脂肪影，病灶成膨胀性生长。

右肾下极可见不规则软组织影，边界不清，密度不均匀，肿块内有CT 值为负值的区域，下腔静脉及腹主动脉周围可见增大淋巴结。

IVU 检查：右肾下极突出。

诊断为右肾下极错构瘤，右肾占位性病变。

全麻下行右肾根治性切除术。

术中可见右肾上极见一结节样肿物，大小4.0×3.0cm ，质软，切面呈黄色，局部有出血囊性变，下极可见一结节样肿物，大小3.0×2.5cm 。

切面淡黄，局部呈黄色胶冻样。

病理诊断：右肾下极肾腺癌透明细胞为主型（Ⅱ级），局部侵包膜。

2.右肾上级错构瘤。

术后随访8年，未见肿瘤转移。

2　讨论2.1　概述肾细胞癌为肾脏最常见的恶性肿瘤，占肾脏恶性肿瘤的80%~90%，起源于肾实质泌尿小管上皮系统[1-2]。

其发病尚未明确，普遍观点认为其发生与遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压药物有关。

在临床上，肾癌三联征（血尿、腰痛及腹部肿块）多在中晚期才出现，仅依靠临床症状难以早期确诊病情。

国外相关报道指出，无症状肾癌发病率占总肾癌发病率的50%[3]。

其他报道也指出，有症状肾癌患者10%~40%出现副瘤综合征，例如：高血压、贫血、体重减轻、发热、红细胞增多及肝功能异常等症状，部分患者出现转移灶症状，如骨痛和持续性咳嗽等[4]。

肾错构瘤，又称肾血管平滑肌脂肪瘤，发生于肾间叶细胞，属血管周围上皮细胞瘤，是由异常增生的血管、平滑肌及脂肪组织按照不同比例构成，为肾脏最常见的良性肿瘤，约占肾肿瘤的0.3%~3%[5]。

肾错构瘤消失的例子肾错构瘤是一种较为罕见的肾脏病变，常常是由胚胎发育过程中的遗传突变引起的。

这种病变会导致肾脏内部出现结构异常，进而影响其功能。

然而，我最近听说了一个关于肾错构瘤的令人惊叹的故事，让我对医学的力量充满信心。

这个故事是关于一个小女孩，名叫莉莉，她在两岁时被诊断出患有肾错构瘤。

当时，她的父母非常担心，因为他们知道这是一种具有潜在危险的疾病。

他们立即开始寻求专业的医疗建议，并决定选择手术治疗。

莉莉接受了一次成功的手术，医生们成功地切除了她的肾脏中的错构瘤。

然而，令人惊讶的是，在接下来的一年里，他们在定期进行的检查中发现，莉莉的肾错构瘤竟然消失了！医生们对此感到十分惊讶，因为通常来说，一旦形成，肾错构瘤是不会自行消失的。

医生们对莉莉的案例进行了进一步的研究和分析，他们发现这种罕见的情况是由于莉莉的免疫系统的特殊反应引起的。

莉莉的免疫系统能够识别并攻击肾脏中的异常细胞，进而导致肾错构瘤的消失。

这个发现对医学界来说具有重大意义，因为它为未来治疗肾错构瘤提供了新的思路。

尽管莉莉所经历的情况非常罕见，但它给我们带来了希望。

它告诉我们，身体的自愈能力是无穷的，尤其是在免疫系统的帮助下。

当我们面对一些看似无法解决的困境时，我们不应放弃希望，而是要寻找可能的解决方案。

这个故事也提醒我们，及早发现和治疗疾病的重要性。

如果莉莉的父母没有及时带她去看医生，也许她的情况会更加严重。

因此，我们应该时刻关注自己和家人的健康，定期进行体检和检查，以便及早发现潜在的健康问题。

总之，肾错构瘤消失的例子给了我们希望，也提醒了我们珍惜自己的健康。

无论我们面对怎样的困境，我们都应该相信医学的力量，同时注重自身的健康管理。

让我们共同努力，为一个更加健康的未来而奋斗。

肾错构瘤自发性破裂出血 4 例报告并文献复习发布时间：2022-03-10T02:25:50.437Z 来源：《医师在线》2021年34期作者：李亚侯国军董秀哲（通讯作者）[导读] 探讨关于肾错构瘤自发性破裂出血诊断及治疗，提高对该病治疗方法的认识。

李亚侯国军董秀哲（通讯作者）延边大学附属医院（吉林延吉133000）【摘要】目的：探讨关于肾错构瘤自发性破裂出血诊断及治疗，提高对该病治疗方法的认识。

方法：将我科近1年来收治的4例肾错构瘤破裂出血患者的相关辅助检查、临床资料、治疗方式和随访结果进行回顾性分析同时复习相关文献。

结果：4例患者均采取手术治疗，2例采用肾肿瘤剜除的手术方式，2例则采取了根治性肾切除术，4例患者术后均恢复良好，术后病理报告为肾血管平滑肌脂肪瘤。

结论：CT 是肾错构瘤破裂出血术前诊断最重要的手段，积极外科手术仍是主要的治疗方法。

【关键词】肾肿瘤；错构瘤；破裂出血；诊断治疗肾错构瘤是常见的良性肿瘤，又名肾血管平滑肌脂肪瘤，女性发生率明显高于男性。

自发性破裂出血是较为严重的并发症，常引起失血性休克，甚至危及患者生命。

2021年我科共收治4例肾错构瘤自发性破裂出血患者。

报告如下：1.资料与方法1.1一般资料本组4例，女性3例，男性1例；平均年龄59.5岁。

均未合并结节性硬化症及癫痫。

4例患者均无明显诱因出现腰腹部疼痛不适，2例既往体检发现肾错构瘤，因无明显症状未影响生活，未进行治疗。

肿瘤均为单侧，其中左侧2例，右侧2例。

2例患者无基础疾病；1例患者合并冠心病、高血压；1例合并高血压、糖尿病、脑出血病史且在入院时出现血压下降、脉率增快等症状，并在行保守治疗过程中因体位改变出现腰腹部疼痛加重，血压下降，血红蛋白进行性下降表现；1例给予留置导尿导出肉眼血尿；所有患者可见患侧肾区饱满且有压痛及叩击痛。

1.2影像学检查4例患者均行全腹部CT平扫+强化，2例有典型的影像学表现，肿瘤实质内含有脂肪密度影，印象诊断为肾错构瘤破裂出血；2例诊断为肾占位性病变伴肾周血肿，其中1例伴假性动脉瘤形成。

48例肾错构瘤的彩超诊断体会肾错构瘤为一种较常见的肾脏良性肿瘤，由血管、平滑肌、脂肪构成，由于三者组成的成分不同给超声诊断带来困难。

现将我院近年来由超声首先检出，而后由CT、MRI、手术及病理证实的48例患者总结如下，以期提高超声诊断的准确率。

1 病例资料收集2007年8月-2010年10月在我院因体检、门诊或住院发现肾错构瘤患者48例。

男20例，女28例，年龄23-65岁，平均46岁。

临床表现主要有腰痛、腰酸18例，血尿12例，腹部包块6例。

有12例为临床无症状偶然体检发现。

本组病例中单侧36例，双侧12例；36例患者经手术或病理证实，12例经彩超及CT或MRI复查并随访2-6年图像无明显变化。

2 仪器使用东芝6000、Nemmio30彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5-6.0MHz。

3 检查方法患者常规取仰卧位、侧卧位、俯卧位多切面观察肾脏形态、大小、内部结构以及肾内血流情况；再仔细观察肾错构瘤大小、形态、边界、局部包膜有无膨隆、内部有无回声等；并以彩色多普勒血流图（CDFI)检测瘤体内血流信号的多少、分布及血流频谱。

4 结果本组患者超声诊断肾错构瘤直径≤3cm者18例，>3cm患者30例。

瘤体直径由1.0-10.0cm大小不等。

瘤体边缘和形态回声：42例边缘清晰，形态较规则，6例边界欠清。

瘤体内部回声：18例瘤体较小者，呈偏强回声，且内回声较均匀。

24例瘤体较大者，呈中高回声，内回声明显不均匀。

6例呈现低回声。

6例瘤体巨大，与相邻组织的关系极为模糊，无明显分界。

瘤体的血流情况：18例瘤体较小者几乎无血流型，星点状，短棒状。

其动脉血流频谱呈低速高阻型。

5 讨论肾脏实质性肿瘤90%以上为恶性，良性肿瘤占少数。

肾错构瘤又称血管平滑肌脂肪瘤，为实性良性肿瘤，近年来发病率有增高趋势，可能与诊断技术水平提高有关，常在一侧肾脏内单个发生，也可多个或双肾内出现。

好发于20-50岁，女性多于男性。

肾错构瘤报告肾错构瘤是一种少见的肾脏疾病，它是由于发育过程中的胚胎性异常引起的。

在此篇文章中，我将对肾错构瘤进行全面解析，涵盖其病因、症状、诊断和治疗等方面。

一、病因肾错构瘤的病因尚不完全清楚，可能与遗传因素和先天性异常有关。

一些研究表明，某些基因突变与肾错构瘤的发生有关，例如WT1和WT2等基因。

此外，母体在怀孕期间受到某些不良环境因素的影响，如药物、化学物质和辐射等，也可能会增加胎儿发生肾错构瘤的风险。

二、症状肾错构瘤在儿童和成年人之间的表现可能有所不同。

儿童患者常常在出生后或幼年时被发现有肾肿块，而且随着年龄的增长，肿块也会逐渐增大。

儿童患者还可能出现腹痛、腹部包块、血尿、高血压等症状。

而成年患者则可能表现为腰痛、背部不适、恶心和呕吐等。

有些患者可能没有明显的症状，只是在体检或其他疾病检查中发现了肾错构瘤。

三、诊断诊断肾错构瘤通常需要进行一系列的检查。

常用的检查方法包括超声波、CT扫描和MRI等。

超声波检查是最常用的初步筛查方法，可以发现肾肿块和囊肿等异常。

CT扫描和MRI可以提供更为详细的肾脏结构图像，协助医生作出更准确的诊断。

在一些疑难病例中，可能需要进行组织学检查，即活检。

活检可以通过取得肾脏组织样本来明确诊断。

然而，由于肾错构瘤是肾脏良性病变，活检并不常用，因为手术可能带来额外的风险。

四、治疗对于儿童患者，常见的治疗方法是手术切除。

手术可以完全清除肾错构瘤，并且具有较低的复发率。

然而，在手术之前，医生可能会采取一些预处理措施，以减小手术的风险。

例如，对于较大的肿块，可能需要放射性栓塞或栓塞治疗，以减少术中出血的风险。

对于成年患者，由于肾错构瘤大多为良性病变，手术治疗并不一定是首选。

如果病情较轻，医生可能会采取观察和监测的策略，定期进行定期随访和影像学检查，以确保肿块没有恶变。

如果肿块增大或出现其他异常情况，可能需要进行手术治疗。

此外，对于那些不能适宜手术的患者，其他治疗方法也可以考虑，如射频消融和冷冻治疗等。

·135CHINESE JOURNAL OF CT AND MRI, NOV. 2021, Vol.19, No.11 Total No.145【通讯作者】杨建萍，女，主治医师，主要研究方向：肾病及血液净化。

E-mail：****************Features of MSCT Perfusion Imaging of Copyright©博看网 . All Rights Reserved.136·中国CT和MRI杂志　2021年11月 第19卷 第11期 总第145期签署知情同意书。

排除标准：存在CT检查禁忌证者；过敏体质；患有精神疾病者；心、肺、肝等脏器功能严重异常者。

两组一般资料上比较无差异(P >0.05)。

1.2 方法 检查仪器：采用西门子64排多层螺旋CT。

取仰卧位。

先行定位扫描，扫描范围：膈顶至耻骨联合处。

扫描参数：管电压为120kV，管电流100mA，扫描层厚为5mm，层距5mm，螺距为1.375∶1，扫描视野为35cm×35cm。

平扫完成后，用双筒高压注射器经肘静脉以3.5mL/s 流率注射碘海醇80mL进行增强扫描，皮质期延迟时间20~30s，实质期延迟时间65~75s。

并对图像进行后处理。

1.3 观察指标 分析讨论MSCT检查结果，比较两组患者的MSCT常规征象及MSCT灌注成像参数。

灌注参数主要包括血流量(BF)、平均通过时间 (MTT)、血容量 (BV)、表面渗透系数(PS)。

1.4 统计学方法 本研究数据均采用SPSS 18.0软件进行统计分析，计量资料以(χ-±s )描述，行t检验；计数资料通过率或构成比表示，行χ2检验；以P <0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果2.1 两组患者的MSCT常规征象比较 肾错构瘤组51例患者中，42例患者出现“杯口征”，37例出现“劈裂征”，阳性率分别为82.35%、72.55%；肾癌组29例患者中，7例患者出现“杯口征”，8例出现“劈裂征”，阳性率分别为24.14%、27.59%。

DOI:10.16605/ki.1007-7847.2022.08.0192BHD 综合征相关的肾肿瘤研究进展收稿日期:2022-08-11;修回日期:2022-10-17;网络首发日期:2023-02-10基金项目:国家自然科学基金资助项目(82000079);湖南省自然科学基金项目(2021JJ40849);长沙市自然科学基金项目(kq2014233);中南大学大型仪器设备共享基金项目(CSUZC202243,CSUZC202249)作者简介:盛月(1997—),女,安徽滁州人,硕士研究生;*通信作者:柳律(1990—),女,湖南长沙人,博士,主治医师,主要从事医学遗传学研究,E-mail:****************.cn 。

盛月1,陆光琴1,刘纪实2,范亮亮1,柳律3*(1.中南大学生命科学学院细胞生物学系,中国湖南长沙410017;2.中南大学湘雅三医院肾内科,中国湖南长沙410013;3.中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科,中国湖南长沙410011)摘要:BHD (Birt-Hogg-Dub é)综合征是一种以皮肤纤维瘤、肾肿瘤、肺囊肿和自发性气胸为主要临床表现的常染色体显性遗传疾病。

它的诊断依赖特定的临床学表现、影像学特征及遗传学依据等多方面证据。

抑癌基因卵巢滤泡激素(Folliculin ,FLCN )突变是BHD 综合征产生的最主要原因,FLCN 与FLCN 相互作用蛋白(FLCN-in-teracting protein,FNIP)1和2以及AMP 活化的蛋白激酶(adenosine monophosphate-activated protein kinase,AMPK)形成复合物,通过调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)通路,对BHD 综合征的发生发展起重要作用。

近年来研究发现,BHD 综合征相关肾肿瘤与散发性肾肿瘤及其他遗传相关肾肿瘤存在明显区别。