下载文档原格式
第九章致畸作用致畸作用是指对胚胎、胎儿或其后代造成的基因突变或畸形影响。
许多物理、化学或生物学因素会对胚胎发育产生危害，导致致畸作用。
本文将介绍致畸作用的定义、影响及预防措施。
1. 定义致畸作用是指在胚胎、胎儿或其后代发育过程中,由某些化学、生物或物理因素引起的染色体畸变、基因突变、产生畸形或影响机体正常发育功能的一种损害。
2. 影响致畸作用可能会导致严重后果，包括：2.1 基因突变或损伤基因突变是指DNA的结构或序列发生变化，导致基因功能异常或消失。
一些因素如X射线和化学物质都可能导致基因突变，有些基因突变可能带来慢性疾病或癌症等严重后果。
2.2 染色体畸变染色体畸变是指染色体结构或数量异常，可能导致阳性染色体畸形，自身免疫疾病等后果。
2.3 影响胚胎发育一些物理或化学物质可能导致胚胎发育异常，如严重的神经管缺陷、心脏病等先天性病变。
3. 预防措施为了预防致畸作用，必须采取一些措施来避免因素的致害作用，包括：3.1 避免化学物质尽量避免接触有毒有害的化学物质，特别是毒性较强或它们能形成危险代谢产物的物质。
3.2 科学合理用药孕期切忌随意用药，必须经过医生指导，科学合理用药。
3.3 保持良好的卫生习惯经常洗手并保持良好的卫生习惯，可以降低感染和接触有害物质的几率。
3.4 定期体检定期检查、筛查并随访高危孕妇以及有遗传疾病家族史的群众，可以及早发现异常情况并制定有效措施。
致畸作用严重影响胎儿或其后代的正常发育，预防致畸作用至关重要。
减少接触有害物质，科学合理用药，保持良好的卫生习惯，定期进行体检是预防致畸作用的有效措施。
第九章染色体畸变的遗传学分析一、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生和等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使的染色体数加倍。
3、三体通常由表示，它产生和配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配子育，后者形成的配子育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染色体，形成重复环的是（）染色体，形成倒位环的是（）染色体。
而相互易位则联会成（）结构。
14、染色体结构变异中，假显性现象是由（）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
15、染色体abc.defgh发生结构变异成为abfed.cgh，这种结构变异称为（）。
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析94习题第九章染色体畸变的遗传学分析一、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生和等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使的染色体数加倍。
3、三体通常由表示，它产生和配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配子育，后者形成的配子育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染色体，形成重复环的是（）染色体，形成倒位环的是（）染色体。
而相互易位则联会成（）结构。
14、染色体结构变异中，假显性现象是由（）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
第九章染色体畸变
第一节染色体结构的变异
一、染色体结构变异的机理
二、染色体结构变异的类型
三、染色体结构变异的应用
1927年穆勒(H.J.Muller)用X射线处理果蝇精子，发现：电离辐射 染色体结构变异。
自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。
人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。
结构变异的形成：断裂－愈合假说
自发或诱发情况下，染色体可能断裂，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。
A．不愈合：保持断头，无着丝粒的染色体片段丢失，产生结构变异；
B．重建：断裂末端自身愈合，恢复原状；
C．非重建性愈合：错接，产生结构变异。
（一）缺失
（二）重复
（三）倒位
（四）易位
1、缺失的类型：
（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。
（2）中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。
（3）整臂缺失：染色体也可能丢失整个一个臂,变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。
2、缺失的鉴定
一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。
（1）中间缺失
（2）顶端缺失
（3）断片
（1）中间缺失：
缺失环：如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的。
（3）断片：
在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的
断片。
但随着细胞多次分裂，断片即消失。
3、缺失的遗传学效应
（1）出现异常或致死：丢失了基因，代谢过程可能部分地中断，使个体生活力降低、表型变化或不能成活。
发生缺失的配子常败育，特别是花粉，几乎不能存活，胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失多数是
通过雌配子传递的，很难形成缺失纯合体。
缺失小片段染色体有时虽不致死，但也会产生严重的异常，例如：
①人类的猫叫综合症，46 XX(XY)，5p-；
②慢粒白血病，46 XX(XY)，22q-。
缺失杂合体的拟显性现象
1、重复的类型
（1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。
a b c d e f → a b c d c d e f
（2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。
a b c d e f → a b c d d c e f
（3）可以同臂重复或异臂重复：
（1）重复较少且于两端，可能不会有环或瘤出现，不易鉴定。
3、重复的遗传学效应
不等交换与果蝇16A区段重复
（三）倒位：
染色体上某一区段连同它带有的基因顺序颠倒
180度重接，形成新的基因排列顺序的过程。
倒位的符号为inv，inv(5)表示第5号染色体发
生倒位。
有倒位纯合体和倒位杂合体。
1、倒位的类型
（1）臂内倒位：倒位发生在一条染色体臂上，不涉及着丝粒。
（2）臂间倒位：倒位涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
2、倒位的细胞学鉴定
（1）根据染色体联会情况
◆倒位纯合体：减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。
减数分裂过程和产物都是正常的。
◆倒位杂合体：根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同
的方式进行联合。
①若倒位区段极长：
倒位区段联会，两端非倒位区段则只能保持分离状态；
②若倒位区段较短：
两侧非倒位区段正常配对，倒位区段短，不配对，形成疏松区；
③若倒位区段适中：
倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。
电镜下观察到的倒位圈
（2）桥和断片:
臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位圈内非姐妹染色单体间发生了奇数次交换，在后期Ⅰ就会
出现桥和断片。
玉米In5a(S.0-L.67) 短臂0.0到长臂0.67之间的臂间倒位
bt1→pr 24%→0.4%
bt1→bm1 1%→0
bt1→a2 8%→4.5%
果蝇第3染色体由es 经ro至ca的一段倒位
sr与es之间的细胞
学距离增大了，而
遗传距离反而变小
了。
（2）倒位可以形成新种，促进生物进化：
倒位改变了基因的序列和相邻基因的位置，其交换值（遗传距离）一般也随之改变，因而可产生多种表型效应。
百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
（四）易位：
易位指非同源染色体之间发生节段转移的现象。
易位是染色体间的结构变异。
是自然界存在的最广泛的一种结构变异。
易位以符号t表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。
号数小的染色体命名时写在前边。
有易位纯合体和易位杂合体。
1、易位的类型
（1）相互易位（平衡易位）：
是指非同源染色体之间发生节段互换。
可以是对称型（等长）的，也可以是
非对称型（不等长）。
（3）罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：
由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成一条
长的中央着丝粒染色体；短臂相互连接形成小染色体，最后丢失。
易位与交换的异同
相同点：都是交换染色体片段。
2、易位的鉴定
1、易位纯合体：
有丝分裂、减数分裂均正常。
2、易位杂合体
（1）有丝分裂均正常；
（2）单向易位杂合体的细胞学表现较为简单，在减数分裂时两对同源染
色体常联会成“T”字形。
（3）相互易位杂合体在减数分裂前期Ⅰ粗线期，由于同源染色体配对，
呈现特征性的十字型图象；终变期随着交叉的端化，十字形图像逐
渐开放，呈现圆圈或“8”字形；在中期I由于两对非同源染色体在赤
道面两侧的排列方式不同，有相邻式和交替式之分。
如玉米：
在正常的第9染色体上：
Yg2-yg2与Sh-sh重组率为23%，
Sh-sh与Wx-wx的重组率为30%；
[T5-9a]易位杂合体表示第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。
易位后Yg2-yg2与Sh-sh重组率从23% 11％；Sh-sh与Wx-wx的重组率从30% 5％。
且基因距易位点（T）越近，重组率下降越多。
Yg2-yg2与Sh-sh之间下降了12%，而Sh-sh与Wx-wx之间却下降了25%。
（2）改变连锁关系：
例如在一条染色体上本来有两个基因是连锁的，当其中一个基因易位到另一条非同源染色体上后，它们就不再连锁，而显示出自由组合了。
反之，原来非连锁的基因也可能表现出连锁的遗传现象。
植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。
直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。
（3）易位导致染色体数目变异：
染色体数目由多到少,在物种分化上占有重要地位。
如人类的第2染色体的两条臂在黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中是第12和第13条，在大猩猩和小猩猩中是第11和12条），由于罗氏易位产生了人的第2染色体。
（5）花斑型位置效应：是位置效应的一种。
位于常染色质区的基因经过染色体重排转移到异染色质附近区域时，表现出不稳定的表型效应（在有些细胞中能够正常表达，在另一些细胞中不能表达）。
又名斑驳型位置效应。
例如，果蝇的白眼基因(w)位于X染色体末端的常染色质区。
如果带有它的等位基因即野生型红眼基因(W+)的X染色体末端被易位到另一染色体的异染色质区，而白眼基因(w)不变，则雌性易位杂合体果蝇(W+/w)的复眼呈现红白嵌合的花斑。
如果被易位的基因是w而不是W+,则雌性果蝇(W+/w)的复眼还是正常的红色。
（一）进行基因定位
（二）改良生物性状
（三）用易位控制虫害
（四）保存致死基因
（五）ClB测定法测定隐性基因的突变频率
（六）利用易位鉴别家蚕性别
[XClB/XClB]纯合体雌蝇和[XClB/Y]雄蝇，都受隐性致死基因的作用而死亡。
只有[XClB/X+]杂合体雌蝇才能存活，∴ l 隐性致死基因只有在这种杂合体雌蝇中才能得以保存和传递。
