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药物基因组学检测工作药物基因组学 (pharmaeogenomies)又称基因组药物学或基因组药理学，是药理学或基因组学的一个分支，它是研究基因组或基因变异对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应的影响，从而指导临床合理用药的一门新学科。
目前，很多高血压或糖尿病等常见病、多发病的患者在接受治疗时，同样的疾病使用同样剂量的同一药物，在疗效和不良反应方面存在显著差异，其原因是多方面的，其中患者间基因的个体差异因素起着相当重要的作用，正是这种差异直接导致患者对药物敏感性不同。
因而根据患者遗传背景，检测出患者的基因个体差异，选取正确的药物并确定正确的给药剂量，正是药物基因组学服务的目的。
美国FDA于2007年首次批准了华法林的基因组学检测方法，用于判断其用量及敏感性。
截至2011年，美国已有70余种药物说明书上注明要求根据药物基因组学信息，制订个体化用药方案。
结合国内外基因组检测较为成熟的经验和我院的实际情况，我院临床药学科与检验科现已开展质子泵抑制剂、氯吡格雷、华法林等相关药物基因组学检测工作。
1.药物基因组学研究内容药物基因组学主要是利用已知的基因组学理论，来研究人体遗传因素对药物反应的影响，其主要内容包括：药物代谢酶、药物转运蛋白、药物作用靶点等基因多态性。
它以药物效应和安全性为目标，主要研究药物效应的个体性差异，并针对不同个体的基因型进行个性化针对治疗。
2.药物相关基因检测的适合人群通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者(如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物) ;有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人;同时接受多种药物治疗的患者;经常接触有毒物质的患者;使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者;某些特殊人群：儿童和老年人等人群，适合作药物相关基因检测。
3.药物基因组学检测方法根据检测对象的不同，药物基因组学对用药指导的检测可以分为三类：即药物代谢酶基因检测、药物转运体基因检测、药物靶点基因检测。
中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法杨琳艳;杨旭;范冬梅;梁志坤;叶倩平;杨学习【摘要】药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义.检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,随着基因诊断的快速发展,高通量、快速准确的基因多态性检测方法开始发展起来,如基因芯片法、下一代测序技术等.本文对药物代谢酶基因多态性位点及其检测方法进行综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)005【总页数】6页(P358-363)【关键词】药物代谢;基因多态性;下一代测序技术【作者】杨琳艳;杨旭;范冬梅;梁志坤;叶倩平;杨学习【作者单位】广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;南方医科大学检验与生物技术学院,广东,广州510515【正文语种】中文药物在体内的作用过程包括药物的吸收、生物转化、分布和排泄等一系列过程。
而其中的生物转化即为药物代谢，指的是药物在体内经过吸收、重新分布以后，在药物酶的作用下其化学结构发生一系列变化的过程。
药物化学结构的变化包括其化学成分分子的缩合、降解以及分子功能团的增减和变换等。
经生物转化后，药物相应的理化性质随之发生改变，进而导致其毒理和药理活性的变化［1⁃2］。
对药物的代谢过程进行研究可以明确药物中发挥药效的活性成分，阐明药物的科学内涵，促进质量控制和剂型改进，进而指导临床用药。
怎么看懂基因检测报告结果基因检测已经成为了一个热门话题，很多人都在进行基因检测，但是当他们拿到基因检测报告后，却不知道如何理解和分析这些结果。
本文将简单介绍如何看懂基因检测报告结果。
1. 了解基因检测的类型基因检测分为大众基因检测和临床基因检测两种类型。
大众基因检测是指基因检测公司通过对个人唾液或血液的检测，分析检测者的基因信息，提供可能与健康、运动、营养、亲子关系等方面相关的基因风险提示或个性化建议。
而临床基因检测是指医生根据患者的病情，进行特定基因检测并按照临床诊断规范进行解读，用于指导临床诊疗。
2. 理解基因检测报告中的基因位点基因位点是指基因组中的特定位置，每个人的基因组中有约30万个基因位点。
基因检测报告会列出检测者在每个基因位点上的基因型，通常用字母A、T、C、G表示，分别代表四种碱基。
例如，一个位点的基因型可能是AA、AG或GG等，分别表示检测者在该位点上拥有两个A基因、一个A基因和一个G基因或者两个G基因。
3. 了解基因检测报告中的基因风险提示基因检测报告通常会列出检测者在某些基因位点上的基因型与与某些疾病的相关性，例如，检测者是否携带易患乳腺癌的基因突变等。
但需要注意的是，基因风险提示只能作为参考，不能作为诊断依据。
此外，基因风险提示并不意味着患病的风险一定会增加，只是表示该基因型在人类研究中与某种疾病的发生率有一定的关系。
4. 了解基因检测报告中的健康建议基因检测报告通常会提供一些基于检测者基因型的个性化健康建议，例如，适合的饮食、运动、保健等建议。
但需要注意的是，这些健康建议仅供参考，不能作为替代医学的建议。
总之，基因检测报告需要仔细阅读和理解，最好在医生或遗传咨询师的指导下进行解读和分析。
基因检测结果不应该用来自诊或自我治疗，而应该与临床医生或遗传咨询师共同制定合理的治疗或预防方案。
基因位点检测的意义
基因位点检测是一种通过对特定基因组中的个别位置进行检测，从而了解个体
基因组变异的方法。
这项技术在近年来得到了广泛推广和应用，对于疾病预防、诊断和治疗等方面都具有重要意义。
首先，基因位点检测可以帮助人们了解个体患病风险。
通过检测某些特定基因
位点的变异情况，可以预测个体患某些疾病的可能性。
例如，一些遗传性疾病如囊性纤维化、血友病等与特定基因位点的变异密切相关，通过基因位点检测，可以对患病风险进行评估，为疾病的预防和及早干预提供重要依据。
其次，基因位点检测对于个体化治疗也具有重要意义。
在癌症治疗中，通过对
癌细胞特定基因位点的检测，可以选择更有效的靶向药物治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的药物副作用。
个体化用药可以基于每个患者的基因组特征进行调整，从而实现更精准的治疗。
另外，基因位点检测还可以帮助人们了解自身的遗传特征，为生殖健康和家族
规划提供重要参考。
某些基因位点的变异可能导致不孕症等生殖健康问题，通过检测这些位点，可以及早发现潜在问题，采取相应的干预措施。
此外，对于家族规划来说，了解家族中潜在的遗传疾病风险也有助于做出明智的家庭规划决策。
总的来说，基因位点检测对于提高疾病预防、治疗的效果，实现个体化医疗，
以及促进生殖健康和家族规划都具有重要意义。
随着技术的不断进步和降低成本，基因位点检测将在未来得到更广泛的应用，并为人类健康提供更多的帮助和支持。
基因检测报告基因检测是一种通过分析个体基因组DNA序列来预测个体患病风险、遗传特征和药物反应的技术。
基因检测报告是基因检测的结果呈现形式，它是基因检测的重要产物，对于个体健康管理和疾病预防具有重要意义。
基因检测报告通常包括以下内容，基因位点信息、基因型分析结果、疾病风险评估、药物代谢能力评估、遗传特征分析等。
基因位点信息是指被检测的基因位点的具体位置和基因型，通过这些信息可以了解个体的基因组变异情况。
基因型分析结果是对基因型进行解读和分析，包括正常基因型、携带致病突变基因型等。
疾病风险评估是根据基因型分析结果，预测个体患某些疾病的风险程度，如心血管疾病、癌症等。
药物代谢能力评估是根据基因型分析结果，评估个体对某些药物的代谢能力，为个体用药提供参考。
遗传特征分析是根据基因型分析结果，分析个体的遗传特征，如血型、耐受力等。
基因检测报告的编制需要严格的实验操作和数据分析，确保结果的准确性和可靠性。
在编制基因检测报告时，需要遵循相关的法律法规和伦理规范，保护个体隐私和数据安全。
此外，基因检测报告还需要清晰的文字和图表呈现，使个体能够直观地理解检测结果，为个体健康管理和疾病预防提供科学依据。
基因检测报告的应用具有重要的临床和健康管理意义。
首先，基因检测报告可以帮助个体了解自己的遗传特征和潜在的健康风险，有针对性地进行健康管理和疾病预防。
其次，基因检测报告可以为个体提供个性化的用药指导，避免药物不良反应和提高治疗效果。
最后，基因检测报告还可以为家庭遗传病风险评估和生育选择提供科学依据，促进家庭健康和生育规划。
总之，基因检测报告是基因检测的重要产物，对于个体健康管理和疾病预防具有重要意义。
基因检测报告的编制需要严格的实验操作和数据分析，确保结果的准确性和可靠性。
基因检测报告的应用具有重要的临床和健康管理意义，可以帮助个体了解自己的遗传特征和潜在的健康风险，为个体健康管理和疾病预防提供科学依据。
中国乡村医药·检验与影像·儿童支原体肺炎耐药基因检测及临床意义陆燕陈炳才吴鸣肺炎支原体（M P）是儿童时期社区获得性肺炎（C AP）最重要的病原体之一，支原体肺炎（MPP）占儿童CAP住院的10%～40%[1]。
本文观察我院住院的MPP 患儿咽拭子标本MP核酸检测及对大环内酯类药物耐药基因常见突变情况，比较耐药突变阳性与阴性患儿的临床表现、辅助检查及重症MPP的发生情况。
1 资料与方法1.1 标本来源2015年4月至2016年11月我院儿科住院的MPP患儿181例。
其中男87例，女94例；年龄3个月至13岁，平均5岁；血清单次MP抗体滴度≥1∶160，或恢复期和急性期MP抗体滴度呈4倍及以上增高或减低。
排除原有先天性心脏病、先天性或获得性免疫功能缺陷、遗传代谢性疾病、先天性肺支气管疾病及营养不良者。
根据检测结果将患儿分为耐药突变阳性组与耐药突变阴性组。
1.2检测方法患儿入院后用无菌棉签适度拭抹咽后壁和两侧扁桃体部位，采样后迅速将拭子放入采样管中，旋紧管盖并密封，以防干燥。
由杭州美联生物科技有限公司采用实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）法检测标本中肺炎支原体核酸及对大环内酯类药物常见耐药基因突变位点。
检测到A2063G或A2064G点突变即为耐药基因阳性。
试剂盒为江苏默乐生物科技有限公司生产，检测仪器为ABI 7500实时荧光定量PCR仪，测序结果分析运用DNAM AN软件。
检测患儿血常规、C反应蛋白、肝肾功能、心肌基金项目：嘉兴市科技计划项目（2014AY21031-6）作者单位：314000 浙江嘉兴市第二医院儿科通信作者：吴鸣，Email:swa llow8158@ 酶、肺炎支原体抗体、痰培养、荧光病原体抗体、胸片等，并根据具体情况选择胸部CT、心电图、胸腔B超等检查。
1.3 重症MPP诊断标准①明显气促或心动过速；②应用大环内酯类药物1周以上无效（持续腋温≥38.5℃或肺部影像学无好转甚至进展），或持续发热超过10天；③胸部影像学表现为大片状致密影，占据一个肺段或肺叶以上范围；④出现胸腔积液、肺不张、肺坏死或肺脓肿等肺内并发症；⑤出现严重低氧血症或合并其他系统严重损害。
对药物基因检测结果分析及应用钱豪英，李榕,后晓群，蔡沁雯,周剑斌，舒薇*上海市静安区闸北中心医院，上海200070摘要目的：探讨药物基因检测在个体化给药、安全用药及指导合理用药中的作用和意义。
方法：收集本院2019年5〜8月的药物基因检测报告，对检测结果进行统计分析。
结果：通过药物基因检测后，在阿司匹林使用患者中,21例（12.14%）更换了治疗方案，3例（1.96%）需要密切监测药物不良反应；在氯吡格雷使用患者中,95例（58.28%）需要进行剂量调整及药物更换；在华法林使用患者中，2例（18.18%&进行了剂量调整；在他汀类药物使用患者中,5例（4.88%）进行了剂量限制和药物不良反应监测；在卡马西平使用患者中,3例（37.5%）需要警示严重不良反应发生并更换治疗药物。
结论：通过药物基因检测开展必要的药学服务，予以指导临床用药，并促进个体化用药$关键词药物基因检测；临床药师；个体化用药中图分类号R969.1文献标志码A文章编号1673-7806（2020）06-438-05国家卫计委在2012年发布的《临床药学科国家临床重点专科建设项目评分标准（试行）》中，提出药学部门应对临床开展个体化治疗方案的设计和指导叫临床药师可以对药物基因检测结果进行解读，内容包括药物相关基因突变与治疗药物药效、不良反应之间的关系，由此将解读结果提供给临床并参与临床用药方案的制定和调整，预警药物不良反应。
为了探讨临床药师在药物基因检测工作中的作用以及该检测在药物个体化用药治疗中的意义，现将本院临床药师参与解读的2019年一时段的429例药物基因检测报告作回顾性统计分析&1资料与方法1.1一般资料收集2019年5~8月本院临床药师参与解读的药物基因检测报告病例。
1.2方法采用回顾性研究方法，查阅实施药物基因检测患者的解读报告，分别归纳患者的基本信息，统计分析药物开展基因检测的总体情况，包括检测品种数、检测例次、科室分布情况、患者基因型分布等& 1.3基因检测本院与上海美吉医学检验有限公司合作，利用该公司的标准化的“个体化用药基因检测实验室”，作者简介钱豪英，男，主管药师E-mail:qhy_fox@P通讯作者舒薇，女，主任药师E-mail:收稿日期2020-07-01修回日期2020-08-27和该实验室配备的Applied Biosystems3730XL DNA Analyzer检测仪进行药物相关的基因检测。
基因检测在肿瘤精准药学中的意义作者：郭子寒杜琼戴贤春刘莹莹余波翟青来源：《上海医药》2018年第05期摘要肿瘤是发病率和致死率最高的疾病之一，其发生发展与基因突变导致的机体局部组织细胞异常增生有关。
对肿瘤相关基因进行检测在肿瘤的诊断、预防和治疗中具有重要意义。
关键词肿瘤基因检测意义中图分类号：R730.5 文献标识码：A 文章编号：1006-1533（2018）05-0014-09The significance of genetic testing for tumor precision medicineGUO Zihan1，2，3， DU Qiong1，2，3， DAI Xianchun3， LIU Yingying3， YU Bo1，2，3， ZHAI Qing1，2，3*（1. Department of Oncology， Shanghai Medical College， Fudan University， Shanghai 200032， China； 2. Department of Pharmacy， Fudan University Shanghai Cancer Center，Shanghai 200032， China； 3. Proton and Heavy Ion Center， Fudan University Shanghai Cancer Center， Shanghai 201321， China）ABSTRACT Tumor is one of the diseases with highest morbidity and mortality and its occurrence and development are related to the abnormal cell proliferation in the local tissues due to gene mutations. Genetic testing has important implications for the diagnosis， prevention and treatment of tumors.KEY WORDS tumor； genetic testing； significance基因是负载特定遗传信息的DNA或RNA分子片段。
