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第十四章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 -/
2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
5.生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
1 第十二章 肿瘤遗传学
恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。
本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。
一、 基本纲要
1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念；
2．掌握癌基因激活的机制；
3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论；
4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等；
5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。
二、 习 题
（一）选择题（A型选择题）
1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：
A．22q+ B．22q- C．9q+
D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)
2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：
A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 2 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：
A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：
A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+
5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：
第十二章 肿瘤遗传学
（一）选择题（A型选择题）
1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：
A．22q+ B．22q- C．9q+
D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)
2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：
A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：
A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：
A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+
5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：
A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因
D．抗癌基因 E．隐性癌基因
6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：
A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞
7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征
D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
8．Bloom综合征（BS）属于______。
A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起
D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征
9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起
D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征
医学遗传学绪论
医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
遗传学：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。
医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。
狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。
二三、分科与地位
• 分支学科众多，生化遗传、分子遗传、细胞遗传、肿瘤遗传、体细胞遗传、基因工程
• 地位：对临床遗传病的研究、对优生工作、对卫生保健
医学遗传学的研究对象
研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease）的形成机制、传递规律、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。
四、医学遗传学的研究方法及研究现状
（一）、医学遗传学的研究方法
１．系谱分析法
２．群体筛选法
３．双生子法
４．伴随性状研究
５．实验室检查法
双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料。同卵双生子(Monozygotictwins，MZ)具有基本相同的遗传物质，表型特征极为相似。同卵双生子之间的差异可以排除遗传因素的作用，所以可以研究不同环境因素对表型的影响。异卵双生子(Dizygotictwins，DZ)具有50%相同的遗传物质，其在特点上无异于两次不同妊娠的同胞，但双生子同胞之间具有相同的年龄，进行比较时可以避免年龄的混杂，同时也可以排除不同子宫环境对胎儿发育及成人期疾病所带来的影响。最早提出并应用双生子法的是Galton(1876)，他曾应用这种方法研究遗传与人类智力和才能的关系。
