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BRCA基因检测精简版ppt课件

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BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值PPT参考幻灯片

BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值PPT参考幻灯片

三阴性乳腺癌BRCA的突变率
三阴性乳腺癌BRCA的突变率总体来讲是9.1%，其中主要是BRCA1的突变，而50岁 前发病的BRCA1突变率均>10%（BRCA2的情况本文未提供）； 有家族史的BRCA1突变人群发病年龄，小于30岁占33.3%，小于40岁占34.4%。
2020/4/2
Adonin:1a0ls.1o0f9O3n/caonlnoognyc2/6m:d5u215305–9528, 2015
Heo EJ et al， J Menopausal Med 2013
BRCA1/2基因突变比例在不同卵巢癌类型中各异
• 据报道，胚系细胞BRCA突变在非粘液性女性卵巢癌患者中的比例为14.1%（141/1001） • 在各种病理类型中，BRCA突变在浆液性卵巢癌中比例更高16.6%2020/Βιβλιοθήκη /2预后评估预防指导
2020/4/2
复发风险 预后指标
筛查指导 预防性手术 预防性用药
17
预防指导
2020/4/2
18
BRCA突变与癌症发生的关系
2020/4/2
19
BRCA突变与多种恶性肿瘤的发病风险有关
BRCA突变情况对不同类型肿瘤发病的影响（n=1072）
肿瘤类型 女性乳腺癌
卵巢癌
胰腺癌 皮肤癌/黑色素瘤 前列腺癌
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994

基因检测 ppt课件

基因检测 ppt课件

西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件

基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件
•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6

基因检测与疾病预防-新课件

基因检测与疾病预防-新课件

基因检测在美国
DNA Test
发刊 明（ ， 年 个 ）人）月 排基评， 名因选美 第检全国 一测球《 （ 时 项代 重》 要周 50 Retail
2008 11 TIME

基因检测在美国
2008年12月28日，中 国中央电视台《高端 访问》栏目访问了 DNA双螺旋结构发现 者、世界著名遗传学 家、美国科学院院士 詹姆斯•沃森。

基因与健康——从基因组角度认识疾病
高盐 食物 情绪 波动
ACE基因
激素
高血压
血管硬化
不可逆 高血压
发酵 食物

运动
基因与健康——从基因组角度认识疾病
ENaC基因

疾病是一种复杂的生理失衡现象
胰岛素受体基因 磷脂酰肌醇3激酶 胰岛素抵抗因子 脂联素基因 过氧化物增殖物激 活受体γ β3肾上腺素体基因 肥胖基因 小肠脂肪酸结合蛋 白2基因 肿瘤坏死因子α 胰升糖素受体基因 WFS1基因 FOXC2基因 内皮型一氧化氮合 酶基因 ……
“如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测DNA 来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNA，我 们也在检测精神分裂症的DNA……，我们希望我们能向他们 解释为什么他们会得病……”

基因检测在美国
1118 Clinics Available Genetic Tests Diseases 2979 581 Laboratories
资料来源:：/sites/GeneTests

2746 Clinical
233 Research
2013年4月统计
积极的健康干预－营养基因组学的新进展
• 营养基因组学—以特定的营养物质影响基因的复制与表达， 维持细胞的正常功能和新陈代谢 • VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范DNA损伤 • 叶酸、VB12、Zn和Mg可维护DNA合成的保真性 • Zn、叶酸、烟酸有助于DNA修复 • 叶酸、VD、VA有助于基因的正常表达 • 叶酸、VA和Mg能够维持染色体正常分离 • 烟酸通过聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）维持端粒长 度 • 烟酸、Zn、VE、VC、VA、VK12可维持细胞的正常凋亡 与坏死机制

乳腺癌BRCA基因检测PPT课件

乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑

BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值ppt课件

BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值ppt课件
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值
-
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
-
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据

-
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
• • • 60.6 • • • •
结直肠癌
•
皮肤癌/黑色素瘤 •
甲状腺癌
•
胰腺癌
•
脑和CNS恶性肿瘤 •
非霍奇金淋巴瘤 •
口腔癌
•
•
胃癌 胰腺癌 前列腺癌 宫颈癌 肺癌 胃癌 白血病 子宫癌
-
6
Jacqueline Mersche et al.Cancer 2014
超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者 罹患乳腺癌和卵巢癌
-
7
JAMA. 2015; 313:1347-1361.
亚裔人群乳腺癌/卵巢癌BRCA突变率
具有乳腺癌/卵巢癌家族史/早发乳腺癌的患者BRCA的突变频率：12.5%
359例 1992-1996/
2002-2006/
2001-2016 具有乳腺癌和/卵巢 癌/早发乳腺癌史
印度人
马来人
其他民族 61%
35.00
30.00 25.00
30.2 26.7
20.00 15.00 10.00
>20 16.9
12.2
9.1
>10
5.2
5.00
3.9
0.00 Column02
总体 3.9
有家族史 16.9

BRCA基因检测 精简版

Lancet 2010; 376:2475–251. Lancet 2010; 376:235–244.
美智安乳腺癌康复套餐： 如何让患者有更好的康复效果
社会终端公益价：2990元
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复定 制指导：
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值
美智安，不只为乳腺康复，更为您的家人提供保障。
1. BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性
2
BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 1.最主要的乳腺癌遗传风险因素
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
✓ 子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
✓ 其他直系亲属也有较高 风险
✓四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
✓化学预防和手术预防 ✓个性化的随访策略
✓BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 ✓人群分层，用药指导
6
BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导
• 1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感 • 2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感

2024版年度乳腺癌讲课ppt课件

8
影像学检查
2024/2/2
乳腺X线摄影（乳腺钼靶照相）
是乳腺癌筛查中的主要方法。
乳腺超声
用于鉴别肿块系囊性还是实性。
乳腺磁共振成像（MRI）
MRI不作为乳腺癌诊断的常规检查项目，但对乳腺癌的术前评估有较 大价值。
正电子发射计算机断层显像（PET-CT）
可用于乳腺癌术前及术后的复发及转移情况。
9
实验室检查
生活方式调整
建议患者保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动、避免吸 烟等，以降低并发症的发生风险。
20
05
乳腺癌的康复与随访
2024/2/2
21
康复期生活调整建议
01
02
03
04
合理饮食
推荐均衡饮食，多摄入新鲜蔬 菜和水果，减少高脂肪食物摄
入。
2024/2/2
适量运动
根据身体状况，选择适合的运 动方式，如散步、瑜伽等，提
诊断标准 结合临床表现、影像学检查和实验室检查，参照世界卫生 组织（WHO）乳腺肿瘤组织学分类标准进行诊断。同时， 需要排除其他可能导致相似症状的疾病。
11
03
乳腺癌的治疗
2024/2/2
12
手术治疗
乳腺癌根治术
切除整个乳房、胸大肌、胸小肌及腋 窝淋巴结，适用于早期乳腺癌患者。
保乳手术
仅切除肿瘤及部分正常乳腺组织，保 留大部分乳房，适用于早期乳腺癌且 肿瘤较小的患者。
6
02
乳腺癌的诊断
2024/2/2
7
临床表现与体征
乳头溢液
血性、浆液性或水样溢液。
乳头、乳晕异常
乳头回缩、糜烂、破溃等。
乳房肿块
无痛性、质硬、边界不清、活 动度差的肿块。

BRCA基因检测精简版ppt课件

7
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
1
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
乳腺癌
突变有50%的几率遗传给子女
Байду номын сангаас
家族性(20-25%)
遗传性(5-10%)
BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
Science. 1990;250:1684-9. 2
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导

肿瘤个体化治疗基因检测教程课件

法律框架的建立
需要建立完善的法律框架来规范肿瘤个体化治疗基因检测 的相关活动，保护患者的权益和隐私，同时也保障技术的 正常发展。
监管体系的完善
为了确保基因检测的准确性和可靠性，需要建立完善的监 管体系，对相关机构和实验室进行严格的认证和监管。
05
肿瘤个体化治疗基因检测 案例分析
肺癌基因检测案例
患者情况
患者为52岁男性，长期吸烟史，诊断为肺腺 癌。
个体化治疗方案
针对T790M突变，采用第三代EGFR抑制剂 奥希替尼进行治疗。
基因检测结果
检测到EGFR基因突变，为T790M突变。
治疗效果
患者病情得到有效控制，肿瘤缩小，生活质 量提高。
结直肠癌基因检测案例
01
患者情况
患者为45岁女性，有家族遗传史， 诊断为结直肠癌。
肿瘤个体化治疗基因检测教 程课件
目 录
• 肿瘤个体化治疗基因检测概述 • 肿瘤个体化治疗基因检测的方法与技术 • 肿瘤个体化治疗基因检测的应用领域 • 肿瘤个体化治疗基因检测的挑战与前景 • 肿瘤个体化治疗基因检测案例分析
01
肿瘤个体化治疗基因检测 概述
定义与重要性
定义
肿瘤个体化治疗基因检测是指通过检测肿瘤组织或血液样本 中的基因变异情况，为患者提供针对性的治疗方案。
基因表达谱分析的结果有助于临床医生深入了解肿瘤的生 物学特征，为制定更加精准的治疗方案提供科学依据。
03
肿瘤个体化治疗基因检测 的应用领域
靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因突变的治疗方法，通过抑制肿 瘤细胞的生长和扩散来达到治疗目的。基因检测可以检测出 与靶向治疗相关的基因突变，为患者提供更精准的治疗方案 。
个体化治疗方案
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3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
Lancet 2010; 376:245–251. LaБайду номын сангаасcet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
4. FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysis CDx检测BRCA1/2突变 分层Lynparza适用人群,指导用药。
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
5
1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
3. 欧盟和FDA批准 Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗， 基于两个Phase II （ NCT01078662； NCT00753545 ）
1
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
乳腺癌
突变有50%的几率遗传给子女
家族性(20-25%)
遗传性(5-10%)
BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
Science. 1990;250:1684-9. 2
7
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍
J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45