先天性胆道闭锁诊疗指南

新生儿胆道闭锁新生儿胆道闭锁胆道闭锁是一种罕见而严重的胆道系统畸形，主要发生在新生儿身上。

它是由于子宫内发育时胆道系统异常形成所致。

胆道闭锁导致了胆汁无法从肝脏流入肠道，最终导致黄疸、肝功能异常等一系列严重并可能危及生命的症状。

胆道闭锁的病因目前尚不完全清楚。

一些研究表明在妊娠早期，宫内环境中的某些因素可能引发了胆道发育的异常。

这些因素包括感染、免疫反应、遗传突变等。

然而，确切的病因仍然需要进一步的研究来确定。

胆道闭锁的临床表现在新生儿时期往往是黄疸。

新生儿出生后几天内，皮肤和眼睛开始出现黄疸，黄疸逐渐加重，并伴有食欲不振、呕吐、浅色大便等症状。

体检可能显示肝脾肿大，并且血液检查会显示肝功能异常。

如果不及时治疗，胆道闭锁会导致肝硬化和肝衰竭。

胆道闭锁的确诊通常依靠各种检查手段。

其中，超声波检查是最常用的初筛工具之一。

这种无创的检查可以辅助医生观察到胆道是否存在阻塞的情况。

其他检查手段包括肝功能检查、肝脏穿刺活检等，这些检查有助于确诊以及了解患者的病情。

胆道闭锁的治疗通常需要手术干预。

手术的目标是恢复胆汁的流动。

常见的手术方法包括肝胆管创口术、肝胆管直接排空术等。

手术后，患儿需要接受终身的胆汁引流和肝保护治疗。

在一些特殊情况下，如果手术治疗无效，肝移植可能会成为一个选择。

胆道闭锁对新生儿及家庭来说是一个巨大的挑战。

患儿需要接受长期的医疗监护和治疗。

对于家庭来说，他们需要面对经济负担、疾病的不确定性以及照顾患儿的压力。

这个时候，家庭的支持和社会的关注都是非常重要的。

在预防胆道闭锁方面，目前尚无特定的方法可用。

然而，一些研究表明，孕期的健康管理以及预防感染可能会降低胆道闭锁的风险。

此外，及早发现和治疗胆道闭锁也是非常重要的，可有效减少并发症的发生。

总之，胆道闭锁是一种严重的胆道系统畸形，常常发生在新生儿身上。

它对患儿和家庭来说都是一个巨大的挑战。

了解胆道闭锁的病因、临床表现、诊断和治疗对于提高早期发现和治疗的效果非常重要。

胆道闭锁诊断及治疗指南(完整版)胆道闭锁(biliary atresia, BA)是婴儿期常见的严重肝胆系统疾病之一，以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征；如不及时治疗，晚期会出现胆汁性肝硬化、门静脉高压、肝衰竭。

目前早期诊断困难，手术治疗效果欠佳，可能与诊断方法、Kasai手术标准化程度及该病知识普及程度有关。

制订一个明确、可靠并在临床上切实可行的指南是当下亟需解决的问题。

本指南涵盖近年来相关研究，将所有证据基于GRADE系统[1]，包括质量分析(风险评估)及证据推荐强度进行评定，为胆道闭锁诊疗工作提供指导。

一、定义胆道闭锁是一种病因不明的波及肝内、外胆管闭塞性病变，导致胆汁淤积及进行性肝纤维化直至肝硬化并危及患儿生命的疾病[2]。

二、流行病学胆道闭锁发病率具有种族和地区差异。

非白种人胆道闭锁发病率是白种人的两倍[3]，亚洲发病率高于欧美。

法国：0.51/10000[4]，英国：0.60/10000[5]，瑞士：0.56/10000[6]，北美：1/10000[7]，日本：1.04/10000[8]。

中国大陆相关BA发病率数据统计不全面，中国台湾地区为1.78/10000[9]。

三、临床分型1．Kasai分型按肝外胆管闭锁不同部位进行分型，Ⅰ型：胆总管闭锁(5%)，包括树枝样(tree-like)和云雾状(cloudy)；Ⅱ型：肝管闭锁(3%)；Ⅲ型：肝门部闭锁(92%)[10]。

2．Davenport分型特发性/孤立型，巨细胞病毒相关型(IgM)、囊肿型、综合征型(合并多脾及内脏转位)[11]。

3．Ohi分型按照Kasai标准分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型；Ⅲ型闭锁远端胆管形态分为通畅型、纤维条索型、发育不良型、混合型；近端胆管形态分为扩张型、发育不全型、胆湖型、纤维条索型、纤维斑块型及发育不良型[12]。

推荐意见1：推荐使用Kasai制订临床分型标准，Ⅰ型胆总管闭锁；Ⅱ型肝管闭锁；Ⅲ型肝门部闭锁(1B)。

先天性胆道闭锁,先天性胆道闭锁的症状,先天性胆道闭锁治疗【专业知识】疾病简介先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia)是新生儿期一种少见的严重黄疸性疾病，是导致新生儿阻塞性黄疸并需手术治疗的疾病。

先天性胆道闭锁并非少见疾病，至少占有新生儿长期阻塞性黄疸的半数病例，其发病率约为1∶8000～1∶14000个存活出生婴儿，但地区和种族有较大差异，以亚洲报道的病例为多，东方民族的发病率高4～5倍，男女之比为1∶2。

先天性胆道闭锁是一种肝内外胆管出现阻塞并可导致淤胆性肝硬化而最终发生肝功能衰竭的疾患，是小儿外科领域中最重要的消化外科疾病之一，也是小儿肝移植中最常见的适应征。

欧美国家约有10%的患儿合并有其他器官先天性疾患如多脾症、器官转位、心血管缺陷和门静脉十二指肠前位等。

至今病因尚未明确，有一些假说如：胚胎期发生异常、原始胆管重塑过程异常、病毒感染或其他的肝脏炎性反应。

但上述的假说都无法获得普遍认同。

疾病病因一、发病原因目前病因尚无明确结论，在病因方面有诸多学说如先天性发育不良学说、血运障碍学说、病毒学说炎症学说、胰胆管连接畸形学说、胆汁酸代谢异常学说免疫学说等等。

病因是一元论，还是多元论至今尚无定论。

早年认为胆道闭锁的发生类似十二指肠闭锁的病因胆道系的发育过程，为先天性胆管发育异常，亦经过充实期、空泡期和贯通期三个阶段胚胎在第4～10周时胆管系统如果发育紊乱或停顿，即可形成胆道闭锁畸形。

可是从现实观察有许多不符之处，首先在大量流产儿和早产儿的解剖中，从未发现有胆道闭锁;其次常见的先天发育异常，如食管闭锁、肛门闭锁等多伴有其它畸形，而胆道闭锁恒为一种孤立的病变，很少伴发其他畸形罕有伴同胰管闭锁是明显的对比。

黄疸的延迟发病和完全性胆汁郁积的渐进性征象(大便从正常色泽变为灰白色)，就此怀疑胆道闭锁不是一种先天发育畸形而是在出生前后不久出现的一种疾病。

对大量流产或早产儿胆道系统的解剖却并未发现过胆道闭锁，相反近年研究有更多证据支持此病为后天形成。

先天性胆道闭锁
先天性胆道闭锁
病因
先天性胆道闭锁是引起新生儿或小婴儿黄疸的一种常见外
科疾病，多在出生后1 ～2 周发病。

这种病目前还没有查到具体病因，但是有病毒感染、先天发育异常等多种假说。

症状
这种病主要表现为黄疸、肝脾肿大、大便呈白陶土样以及肝功能异常。

黄疸皮肤最初为浅黄色，随着病情进展，颜色逐渐加深，呈深黄色或黄中泛绿，颜色晦暗，范围波及全身，巩膜( 白眼球) 也出现黄染，由淡黄色加重至深黄色甚至黄绿色、尿色黄。

白陶土样大便早期大便为浅黄色或黄白相间，随黄疸加重，颜色逐渐变浅而呈灰白色，最后转为白陶土样大便。

肝脾肿大腹部膨出隆起，腹壁静脉显现，医生触诊会发现肝脾肿大，肝脏质地坚硬，脾也增大。

肝功能异常若进行血液检查，则能发现肝功能异常，肝酶和胆红素均升高。

其他症状干眼症、皮肤瘙痒、出血等。

妈妈怎么做
胆道闭锁必须手术，最好在孩子出生后2 个月内手术，因为3 个月以后会出现肝硬化，则丧失手术时机。

若发现新生儿出现黄疸一定要去医院查明病因，若确诊胆道闭锁，应及早手术。

帮助孩子护理皮肤，保持皮肤清洁卫生，防止皮肤感染。

患此病的孩子眼部易合并干眼症，妈妈应该在医生的指导下给孩子用维生素A 制剂滴眼。

注意预防
妈妈在怀孕期间要避免各种感染，特别是病毒感染。

胆道闭锁诊断及治疗指南(完整版)胆道闭锁(biliary atresia, BA)是婴儿期常见的严重肝胆系统疾病之一，以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征；如不及时治疗，晚期会出现胆汁性肝硬化、门静脉高压、肝衰竭。

目前早期诊断困难，手术治疗效果欠佳，可能与诊断方法、Kasai手术标准化程度及该病知识普及程度有关。

制订一个明确、可靠并在临床上切实可行的指南是当下亟需解决的问题。

本指南涵盖近年来相关研究，将所有证据基于GRADE系统[1]，包括质量分析(风险评估)及证据推荐强度进行评定，为胆道闭锁诊疗工作提供指导。

一、定义胆道闭锁是一种病因不明的波及肝内、外胆管闭塞性病变，导致胆汁淤积及进行性肝纤维化直至肝硬化并危及患儿生命的疾病[2]。

二、流行病学胆道闭锁发病率具有种族和地区差异。

非白种人胆道闭锁发病率是白种人的两倍[3]，亚洲发病率高于欧美。

法国：0.51/10000[4]，英国：0.60/10000[5]，瑞士：0.56/10000[6]，北美：1/10000[7]，日本：1.04/10000[8]。

中国大陆相关BA发病率数据统计不全面，中国台湾地区为1.78/10000[9]。

三、临床分型1．Kasai分型按肝外胆管闭锁不同部位进行分型，Ⅰ型：胆总管闭锁(5%)，包括树枝样(tree-like)和云雾状(cloudy)；Ⅱ型：肝管闭锁(3%)；Ⅲ型：肝门部闭锁(92%)[10]。

2．Davenport分型特发性/孤立型，巨细胞病毒相关型(IgM)、囊肿型、综合征型(合并多脾及内脏转位)[11]。

3．Ohi分型按照Kasai标准分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型；Ⅲ型闭锁远端胆管形态分为通畅型、纤维条索型、发育不良型、混合型；近端胆管形态分为扩张型、发育不全型、胆湖型、纤维条索型、纤维斑块型及发育不良型[12]。

推荐意见1：推荐使用Kasai制订临床分型标准，Ⅰ型胆总管闭锁；Ⅱ型肝管闭锁；Ⅲ型肝门部闭锁(1B)。

胆道闭锁临床路径一、胆道闭锁临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为胆道闭锁（ICD-10：Q44.203）。

行胆道探查、肝门空肠吻合术（ICD-9-CM-3：51.9803/51.3901）。

（二）诊断依据。

1.临床特征：新生儿期开始大便灰白、黄疸持续无法消褪。

2.影像学检查：超声可显示肝脏大小及肝门部有无囊肿、纤维块，同位素肝胆显像亦可用于辅助检查。

3.实验室检查：血胆红素升高，直接胆红素为主（直接胆红素占总胆红素50%-80%），谷氨酰转肽酶升高（＞300IU/L），多伴有氨基转移酶升高、白蛋白偏低、凝血功能异常。

4.手术胆道探查和胆道造影是诊断的“金标准”。

（三）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合胆道闭锁疾病编码（ICD-10：Q44.203）。

2.患儿一般情况良好，肝功能处于代偿状态，可耐受手术。

3.当患者合并其他疾病，但住院期间不需特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径实施时，可以进入路径。

4.因本病发生肝功能衰竭，严重出血、腹腔积液或严重感染等，或行胆道探查排除胆道闭锁以及等候肝移植患儿不进入路径。

（四）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目：（1）实验室检查：血常规、血型、C反应蛋白、尿常规、肝功能、肾功能、凝血功能、感染性疾病筛查[肝炎筛查、优生四项（TORCH）检查]、血电解质、血气分析、血脂分析、肝纤维化指标；（2）胸部X线正位片、心电图、超声心动图(心电图异常者)；（3）超声。

2.根据患者情况可选择：同位素肝胆显像、肝脏穿刺活检或磁共振胰胆管造影（MRCP）检查。

（五）治疗方案的选择。

行胆道探查肝门部纤维块切除、肝门空肠吻合术(ICD-9-CM-3：51.9803/51.3901)。

1、预防性抗菌药物选择与使用时机。

（1）按照《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号）以及《中国大陆地区胆道闭锁诊断与治疗（专家共识）》(中华小儿外科杂志，2013)。

并结合患儿病情决定选择。