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小头畸形诊断标准小头畸形是一种常见的先天性畸形，通常指头部大小异常偏小的情况。
小头畸形可以由多种原因引起，包括遗传因素、母体感染、营养不良等。
在临床上，对小头畸形的诊断标准主要包括头围测量、头颅CT或MRI检查以及相关临床表现的观察等。
首先，头围测量是诊断小头畸形的重要手段之一。
通常情况下，头围小于正常范围的患儿可能存在小头畸形的可能性。
根据不同年龄段的正常头围范围，医生可以通过头围测量初步判断患儿是否存在小头畸形。
在进行头围测量时，需要注意使用专业的测量工具，并严格按照操作规范进行测量，以确保结果的准确性。
其次，头颅CT或MRI检查可以帮助医生进一步确认小头畸形的诊断。
通过头颅CT或MRI检查，可以清晰地观察到患儿头颅骨骼和脑部结构的情况，从而判断是否存在头颅发育异常或其他病变。
这对于明确诊断小头畸形、了解病变的具体情况以及制定治疗方案都具有重要意义。
此外，医生还需要结合患儿的临床表现进行综合分析。
小头畸形患儿可能伴随着一系列临床症状，如智力发育迟缓、运动障碍、视力或听力障碍等。
这些临床表现可以为医生诊断小头畸形提供重要线索，有助于全面了解患儿的病情。
总的来说，小头畸形的诊断需要综合运用头围测量、头颅CT或MRI检查以及临床表现的观察等手段，进行全面、准确的评估。
在诊断过程中，医生需要注意排除其他可能引起头部大小异常的疾病，如遗传性疾病、代谢性疾病等，以避免误诊。
同时，还需要根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案，包括康复训练、药物治疗等，并定期进行随访观察，以监测病情的变化并及时调整治疗方案。
总之，小头畸形的诊断是一个综合性的过程，需要医生全面、准确地评估患儿的头部情况，并结合临床表现进行综合分析。
只有通过科学规范的诊断和治疗，才能更好地帮助患儿恢复健康。
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.015以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析徐敏何燕郭虎南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京 210008）摘要：目的探讨DOCK6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型（AOS2）的临床和基因型。
方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料，并复习相关文献。
结果患儿，女，自幼发育落后，6月龄时出现抽搐，头围小，双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。
头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化，伴脑室旁片状脱髓鞘，脑发育不良，双侧海马轻度萎缩，右侧颞枕叶异常信号。
基因检测发现患儿DOCK6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异，分别来自于表型正常的父母亲，为致病性变异。
结论新发现AOS2致病基因，扩大了DOCK6基因变异谱。
关键词：Adams-Oliver综合征2型；DOCK6基因；临床表型Clinical and genetic analysis of Adams-Oliver syndrome type 2 primarily with nervous system involvement XU Min, HE Yan, GUO Hu (Department of Neurology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu, China)Abstract: Objective To explore the clinical features and genotypes of Adams-Oliver syndrome type 2 (AOS2) caused by mutation of DOCK6 gene. Methods The clinical data of AOS2 in a child were retrospective analyzed, and related literature was reviewed. Results The female child had developmental retardation since childhood. At 6 months of age, the child had convulsions, small head circumference and local telangiectasia in the bilateral thigh skin. Brain MRI showed multiple calcifications in both ventricular walls and subependymal layer, accompanied by paraventricular demyelination, brain dysplasia, mild atrophy of bilateral hippocampus, and abnormal signal in right temporal and occipital lobe. Genetic testing revealed the compound heterozygous mutations of c.3069_3069del and c.5220+1G>A in the DOCK6 gene of the child, which were respectively from the parents with normal phenotype. Both mutations had not been reported before and were pathogenic variants.Conclusion The newly discovered AOS2 pathogenic gene expands the DOCK6 gene variation spectrum.Key words: Adams-Oliver syndrome type 2;DOCK6 gene;clinical phenotypeAdams-Oliver综合征（Adams-Oliver syndrome，AOS）是一种罕见的多系统受累的遗传性疾病，发病率约0.44/100000，临床表现以先天性皮肤发育不良和肢体末端横向缺损为特征。
胎儿小下颌诊断标准解释说明以及概述1. 引言1.1 概述胎儿小下颌是指胎儿在发育过程中下颌骨的发育不良或缺陷，导致下颌部位明显短小。
这种畸形可能会对婴儿的吞咽、呼吸、说话以及牙齿和面部外貌的正常发展产生不利影响。
因此，早期诊断和干预对于改善患儿生活质量至关重要。
本文将详细介绍胎儿小下颌的诊断标准，包括定义、测量方法和技术以及参考数值和阈值。
同时，还将探讨影响胎儿小下颌发生的因素，包括遗传因素、环境因素和妊娠期并发症。
此外，本文还将解释说明胎儿小下颌的临床表现，并介绍相关诊断标准的解读。
我们将分析外观特征与体征检查结果的关联性，并介绍常用的影像学指标分析与评估方法。
最后，我们将对综合评估及诊断依据进行梳理，以帮助医生更加准确地诊断胎儿小下颌。
1.3 目的本文的目的是系统概述胎儿小下颌的诊断标准，并详细探讨该疾病的定义、测量方法、影响因素和临床表现。
通过对这些内容的阐述，我们希望能够提高医生对胎儿小下颌的认识和理解，以便更好地指导临床实践。
此外，本文还将展望未来研究方向，并提出相关建议，以推动该领域的进一步发展和改进。
以上是“1. 引言”部分的内容，旨在引出文章主题，并说明本文将围绕什么内容进行介绍和讨论。
2. 胎儿小下颌诊断标准:2.1 定义和背景知识:胎儿小下颌是指胎儿口腔颌面部发育不良导致下颌骨相对较小的情况。
正常的下颌骨发育对于正常的面部外貌和功能至关重要。
胎儿小下颌问题可能由多种遗传因素、环境影响和疾病并发症引起。
2.2 测量方法和技术:测量胎儿下颌大小通常使用B超、核磁共振成像以及头部X射线等医学影像学技术进行评估。
这些方法可以提供精确而可靠的测量数据，帮助医生做出准确的诊断。
2.3 参考数值和阈值:确定胎儿小下颌的标准参考数值和阈值需要基于大量临床观察数据和统计分析结果。
目前还没有普遍接受或一致遵循的统一标准，因此根据不同国家或地区的医疗实践经验，可能存在差异。
在大部分情况下，医生会结合个体胎儿的具体情况，并综合考虑下颌骨的大小、比例和其他相关因素来判断是否为胎儿小下颌。
CIT基因的作用机制及研究进展郝思达;修有成;刘赞【摘要】Citron rho-interacting serine/threonine kinase (CIT) is aserine/threonine kinase,which is a downstream substrate of Rho protein.CIT and Rho protein binding,completes the intermediate regulation and plays an important role in cytokinesis by acting on multiple protein components.CIT has a close relationship with the nervous system.The recessive genetic variant of CIT is the genetic basis of the microcephaly and newborn death,and severely compromises the later embryonic and postnatal neurogenesis.CIT can promote the formation of HIV virus.CIT is also associated with a variety of tumor diseases,such as liver cancer,Down syndrome and prostate cancer.%CIT是一种丝/苏氨酸激酶,是Rho蛋白的一个下游底物.CIT与Rho蛋白结合,通过作用于多种蛋白组件完成对中间体的调控并在胞质分裂中发挥重要作用.CIT与神经系统有着密切的关系,CIT中隐性遗传致命变种是头小畸形和新生儿死亡的基因基础,并严重损害了胚胎后期和出生后的神经发生.CIT可促进人类免疫缺陷病毒的生成.CIT还与多种肿瘤疾病有关,如肝癌、前列腺癌、唐氏综合征.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2017(023)010【总页数】5页(P1894-1897,1902)【关键词】CIT;中间体;胞质分裂;神经系统【作者】郝思达;修有成;刘赞【作者单位】哈尔滨医科大学附属第一医院泌外三科,哈尔滨 150001;哈尔滨医科大学附属第一医院泌外三科,哈尔滨 150001;哈尔滨医科大学附属第一医院泌外三科,哈尔滨 150001【正文语种】中文【中图分类】R73CIT(citron rho-interacting serine/threonine kinase)是一种丝/苏氨酸激酶。
静脉畸形相关分子水平研究进展静脉畸形是一种由于血管发育异常导致的疾病，其特点是在血管内形成异常的扭曲和扩张，使得血液循环受到影响。
静脉畸形在临床上常见，给患者的生活和健康带来了不少困扰。
提高对静脉畸形的分子水平研究，可以更好地了解其致病机制，为临床诊断和治疗提供更可靠的依据。
本文将介绍静脉畸形相关分子水平研究的进展和成果。
1. 静脉畸形研究的分子基础静脉畸形的形成与多种因素有关，包括遗传因素、血管生长因子、细胞凋亡等。
研究发现，静脉畸形的形成可能与一些基因的突变或表达异常有关。
一些研究发现，肿瘤坏死因子受体相关因子2（TRAF2）的缺陷与静脉畸形的发生相关，TRAF2缺陷可能会引起内皮细胞的增殖和凋亡异常，从而导致血管瘤的形成。
一些研究还发现，DNA修复基因的突变也与静脉畸形的形成有关，这表明静脉畸形的发生可能与DNA损伤修复能力下降有关。
血管生长因子在静脉畸形的发生中也扮演着重要的角色。
血管内皮生长因子（VEGF）家族成员在静脉畸形的形成中发挥着重要作用，它们通过促进血管内皮细胞的增殖和扩散，促使血管瘤的形成。
抑制VEGF信号通路可能成为静脉畸形治疗的一个重要策略。
近年来，随着分子生物学和基因组学技术的不断发展，静脉畸形相关分子水平研究取得了一些重要进展。
通过基因测序技术，研究人员发现了一些静脉畸形相关基因的突变，这为静脉畸形的致病机制提供了重要线索。
通过基因组学技术的应用，研究人员还发现了一些静脉畸形相关的基因表达谱和信号通路，为静脉畸形的诊断和治疗提供了新的思路。
静脉畸形相关分子水平研究的意义在于，它可以更深入地了解静脉畸形的致病机制，为静脉畸形的诊断和治疗提供更可靠的依据。
通过静脉畸形相关基因的突变和表达谱的分析，可以为临床诊断提供更加精准的分子标志物。
静脉畸形相关分子标志物的发现还可以为患者的个体化治疗提供指导，帮助医生更好地选择合适的治疗方法。
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例作者：王慧超李田华杨柳卢园园来源：《新医学》2023年第11期【摘要】 Chung-Jansen综合征（CHUJANS）是一种常染色体显性遗传病，是新近发现的罕见肥胖综合征，主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。
该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿，该患儿发育迟缓、智力障碍，伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退，基因检测结果提示PHIP基因突变，突变位点c.600+1G>C，最终诊断为CHUJANS。
经过长期综合性治疗，患儿远期生活质量获得极大改善。
CHUJANS发病率低，且累及多系统，该例扩展了CHUJANS的基因突变谱，有助于提高临床医师对该疾病的认识水平，及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。
【关键词】 Chung-Jansen综合征；PHIP基因；杂合突变；儿童A case of Chung-Jansen syndrome caused by PHIP gene mutation Wang Huichao△， Li Tianhua， Yang Liu， Lu Yuanyuan. △970 Hospital of the PLA Joint Logistic Support Force，Weihai 264299， ChinaCorresponding author， Lu Yuanyuan， E-mail：*******************【Abstract】 Chung-Jansen syndrome （CHUJANS）， an autosomal dominant genetic disorder， is a newly discovered rare obesity syndrome， mainly manifesting as developmental delay， mental retardation， obesity and dysmorphism. We reported one CHUJANS child with obesity and small testes as the main manifestations. The patient had developmental delay， mental retardation， complicated with left renal agenesis and hypogonadotropic hypogonadism. Genetic testing prompted PHIP gene mutation at c.600+1G>C. The child was diagnosed with CHUJANS. After long-term comprehensive treatment， the long-term quality of life was significantly improved. As Chung-Jansen syndrome is low in prevalence and multi-systemic， this case report expands the spectrum of mutations in CHUJANS，which can deepen clinicians’ understanding of this disease. Early diagnosis and intervention contribute to enhancing clinical prognosis.【Key words】 Chung-Jansen syndrome； PHIP gene； Heterozygous mutation； ChildrenChung-Jansen综合征（CHUJANS，OMIM#617991）是一种以发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形为特征的常染色体显性遗传病，由位于6q14染色体上的PHIP基因（OMIM#612870）中的杂合突变所致，可在婴儿期发病，大多为基因突变从头合成，少数为家族遗传［1］。
脑类器官技术及在脑卒中治疗中的应用进展孙可心1，肖雨倩1，万俊1，陈淑颖1，陈丽敏1，王岩2，白艳杰2△摘要：脑类器官是一种由胚胎干细胞（ESCs ）或诱导多能干细胞（iPSCs ）诱导产生的三维神经培养物，能够模拟人脑的结构和功能。
随着脑类器官培养技术的不断优化，并与器官移植、基因编辑和类器官芯片等新兴技术相结合，产生了功能性血管结构和神经回路等复杂脑组织结构，为研究人类大脑发育和疾病提供了新方法、新思路。
就脑类器官技术的最新进展进行综述，阐述了其在神经系统疾病中的应用，以及在脑卒中建模和移植治疗中的进展。
关键词：类器官；移植；芯片分析技术；卒中；脑类器官中图分类号：R318，R743.3文献标志码：A DOI ：10.11958/20231381Research progress of cerebral organoid technology and its application in stroke treatmentSUN Kexin 1,XIAO Yuqian 1,WAN Jun 1,CHEN Shuying 1,CHEN Limin 1,WANG Yan 2,BAI Yanjie 2△1Henan University of Chinese Medicine,Zhengzhou 450000,China;2the First Affiliated Hospital of Henan University ofChinese Medicine△Corresponding Author E-mail:***************Abstract:Cerebral organoids are three-dimensional nerve cultures induced by embryonic stem cells (ESCs)or induced pluripotent stem cells (iPSCs)that mimic the structure and function of human brain.With the continuous optimization of cerebral organoid culture technology and the combination with emerging technologies such as organ transplantation,gene editing and organoids-on-chip,complex brain tissue structures such as functional vascular structures and neural circuits have been produced,which provides new methods and ideas for studying human brain development and diseases.This article reviews the latest advances in brain organoid technology,describes its application in neurological diseases and advances in stroke modeling and transplantation treatment.Key words:organoids;transplantation;microchip analytical procedures;stroke;cerebral organoid基金项目：河南省中医药科学研究专项重点课题（20-21ZY1009）；河南省中医药传承与创新人才工程（仲景工程）中医药学科拔尖人才（CZ0237-08）；河南省科技攻关计划（222102310529）；河南省卫健委国家中医临床研究基地科研专项（2022JDZX005）；河南省中医药拔尖人才培养项目专项课题（2022ZYBJ07）作者单位：1河南中医药大学（邮编450000）；2河南中医药大学第一附属医院作者简介：孙可心（2000），女，硕士在读，主要从事脑卒中后认知障碍研究。
原发性小头畸形的临床特征及相关基因的研究进展原发性小头畸形（congenital microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（autosomal recessive primary microcephaly，mcph），是一种神经系统发育障碍疾病，其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化[1]。
小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。
目前普遍认为mcph 是一种多基因隐形遗传的疾病。
全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低[2]。
国内在该领域报道较少，本文通过复习文献，将其临床特征及相关基因研究进展综述如下。
1 命名和历史人们对小头畸形的形态描述可以追溯至一个多世纪以前，1885年，giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征[3]，随着人们对小头畸形认识的不断加深，大量的文献报道中其名称也随之变化。
从最初形态学描述性称谓逐渐向基因学病因学名称过渡，对于小头畸形的诊断标准及分类也不断发展。
1959年，van den bosch[4]根据形态学采用了原发性小头畸形这个诊断名称，主要指独立存在的、非综合征的小头畸形。
该定义十分模糊，没有涉及病因学及神经病理学诊断。
1964年，kloepfer[5]认为原发小头畸形是一种染色体隐性遗传疾病，并把它与其他原因（如创伤、感染等后天因素）导致的小头畸形区分开，称为真性小头畸形。
自1998年jackson等[3]报道了第一个确定与小头畸形相关的基因位点后，一系列的相关基因相继被报道。
人们开始意识到传统的形态学描述并不能全面地概括小头畸形的特征，于是逐渐提出，接受和采用了以基因学为基础的常染色体隐形遗传小头畸形这个诊断名词。
2 临床特征大脑的发育包括胎儿阶段及出生后阶段，mcph主要影响胎儿阶段大脑的发育，早在孕24周左右即可应用超声波技术、核磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿[2]。
尽管相比于头颅mri及ct等客观标准，头围测量难以准确地反映脑容量的大小，但由于其方法简单易行，出生后头围测量仍是诊断小头畸形最常用的方式之一。
临床上常用小于正常同龄儿头围3个标准差作为诊断小头畸形的标准[1]。
使用头围测量值作为诊断小头畸形标准时应当注意年龄、性别和种族等相关因素的修正。
临床还以中-轻度的智力退化作为重要的辅助诊断依据。
散在报道中存在头围小于正常值3个标准差而智力正常的个体，而小于正常值4个标准差并智力正常的个体十分罕见。
小头畸形分为原发性和继发性，该分类的重要标志是原发性小头畸形出生后其智力退化及脑容量不足水平相对静止，继发性小头畸形往往出现进行性脑退化。
原发性小头畸形则包扩非遗传类原发性小头畸形和遗传类小头畸形（mcph），非遗传类原发性小头畸形的病因有先天性弓形虫感染及母体妊娠阶段酒精摄入过量等。
mcph是排除了继发因素及非遗传性小头畸形，由基因突变导致的一类常染色体隐性遗传疾病。
在过去的文献中对原发性小头畸形、真性小头畸形及mcph的描述可能是同一种疾病的表现型。
但由于对该类疾病缺乏较深刻的认识，导致诊断标准无法确定。
例如：真性小头畸形把额部倾斜作为重要的诊断依据，但后来发现并不是所有的mcph都存在这一特征[6]。
而原发性小头畸形把伴有神经症状的小头畸形也涵盖于诊断范围内，而显得特异性不强。
2002年，jackson和robert等[7]对mcph提出了最早的诊断标准：①mcph为先天性疾病，出生时头围测量小于正常同龄儿4个标准差；②非进行性智力退化，但不伴有其他的神经异常症状，如癫痫、持续痉挛等；③体重、身高、外貌基本正常，基因组检查及大脑结构无异常。
mcph患儿出生时头围测量值一般小于正常同龄儿4～12个标准差，相应的头围减少程度终生不变。
在同一个mcph家族中不同的发病个体间头围相差一般不大于2个标准差。
ct、mri影像学检查常提示mcph患者大脑的结构基本正常而皮层发育明显不足[8-9]，发育成熟后个体身高、体重、外貌一般无特异性变化[10-12]。
多数患者在出生后的第1年智力发育呈现中度滞后和语言发育迟缓。
随后的发育过程中可观察到患者极度活跃，并可伴有攻击行为、注意力低下和癫痫发作等神经系统发育不良症状[13]。
通过后天学习mcph患者可以掌握一些基本生活技能。
随着mcph基因的发现，对基因型和临床表现型研究深入后，人们逐渐认识到原先的mcph诊断标准需要修正。
例如：原先的诊断标准中将伴有癫痫、身高发育不足及异常脑细胞发育的病例剔除，而在mcph1基因突变家族中往往存在此类表现。
目前修正的mcph 诊断标准为：①mcph为先天性疾病，出生时头围测量小于正常同龄儿4个标准差；②非进行性智力退化，一般不伴有其他的神经异常症状，如癫痫、持续痉挛等，若出现神经异常症状，则不能作为排除标准；③体重、身高、外貌基本正常，基因组检查及大脑结构无异常，但对于mcph1变异个体，常存在身高发育不足、室周神经元细胞异位[1]。
3 mcph相关基因研究临床表现的多样化提示mpch具有遗传异质性，复习文献，迄今为止已有7个mpch相关基因位点被陆续发现（mpch1-7），其命名顺序是根据发现时间先后确定的[3，14-20]。
每一个基因位点的发现都是通过对一个已知的小头畸形家族成员基因图谱分析得来的[21]。
3.1 microcephalin：microcephalin（mcph1）基因位于8号染色体短臂2区3带（8p23）上，长度为241905bp，包涵14个外显子，编码835个氨基酸。
具有3个功能域：brct1-3，其中brct1靠近n末端，而brct2、3靠近c末端[22]。
mcph1蛋白参与细胞dna损伤修复及染色体凝集过程，在细胞分裂g2到m期检测点与磷酸化的细胞周期依赖性蛋白激酶相互作用可以阻止dna复制损伤后进入有丝分裂m期[23]。
在胎儿器官中可普遍发现转录有mcph1的mrna，尤其是脑组织、肝脏及肾脏表达浓度较高，提示mcph1蛋白与人类器官成熟相关。
继1998年jackson等[3]通过对一个患有小头畸形的巴基斯坦家族基因序列的研究首次确定了突变位置。
后来trimborn等[24]通过对2个pcc综合征（premature chromosome condensation syndrome，pcc）家族成员的研究中发现了新的mcph1基因变异。
2010年，farooq等[25]又报道了1例由于mcph1d的4号位缺失而引起的颅缝早闭-小头畸形-染色体破坏综合征。
目前，trimborn和liang等[26-27]已成功建立了mcph1功能缺损的哺乳动物模型，更有力地阐明了mcph1在细胞周期及染色体凝集过程中发挥重要作用。
3.2 wdr62 （mcph2）：wdr62基因位于人染色体19q13.12位置，长度为50230bp，具有32个外显子[28]。
wdr62蛋白具有两个亚基，包含1523个氨基酸残基及15个wd重复序列。
该基因在人类和小鼠的脑室及脑室旁神经干细胞中可观察到表达。
3篇最近的报道中指出wdr62基因变异与mcph2连锁，提示wdr62可能包含于mcph2中，而且是mcph2的功能序列[28-30]。
从wdr62基因变异个体中可观察到多种大脑皮层发育障碍症状，包括小头畸形、脑回肥厚、胼胝体发育不全等。
2010年，bilguvar等[28]从小头畸形患者中找到了5例wdr62变异纯合子。
nicholas等[30]对7个mcph家族研究中指出wdr62基因变异中占第2位。
关于该基因表达产物在神经干细胞分裂中的作用机制目前意见尚不一致。
yu等[29]认为wdr62蛋白与细胞有丝分裂没有明确的关系，而bilgü等[28]提出wdr62蛋白作用机制与另一种mcph基因aspm类似，他们观察到在细胞分裂间期wdr62分散在细胞质中，在分裂期可见wdr62聚集到纺锤体两极。
nicholas等[30]则认为wdr62在细胞周期中发挥定位功能。
尽管目前关于wdr62蛋白的作用机制尚无统一认识，但他们的研究结论都证明了wdr62即mcph2基因。
3.3 cdk5rap2（mcph3）：人类cdk5rap2（cyclin dependant kinase 5 regulatory associated protein 2）基因位于9号染色体长臂3区3带2亚带上，长度为191290bp，其中有5682bp的开放读码框，编码1893个氨基酸序列。
该基因被认为是mcph3基因[31]。
bond 等[31]还描述了cdk5rap2蛋白的n端存在一个与γ微管蛋白环形复合体（γturc）反应位点，c端存在着与细胞周期蛋白依赖性激酶调节亚基1的反应位点，中间存在一些螺旋结构。
cdk5rap2蛋白与中心体功能相关，携带此基因的mrna在人类及哺乳动物细胞中广泛存在，在神经系统中含量最高。
cdk5rap2蛋白在海拉细胞周期中被定位在中心体周围，其n端反应位点在γ微管蛋白环形复合体与中心体的结合过程中发挥作用。
扰乱人类的cdk5rap2蛋白功能可导致γ微管蛋白无法定位在中心体上，抑制了微管成核。
从而形成纺锤丝紊乱、星状体缺如的细胞模型[32]。
zhang等[33]最近论证了cdk5rap2蛋白参与纺锤体检测点调控。
他们发现如果cdk5rap2蛋白功能缺陷可导致染色体分离障碍及纺锤体检测点蛋白减少。
graser论证了cdk5rap2蛋白还与染色质浓缩及中心粒旁体蛋白形成有关[34]。
但通过观察发现，纺锤体形成障碍的果蝇模型中只表现出了轻度的不对称有丝分裂而没有脑容量的缩小[35]。
3.4 cep152 （mcph4）：人类中心体蛋白152（cep152）是由cep152基因编码，2010年，guernsey等[36]通过对3例加拿大小头畸形患者的基因研究发现cep152基因与mcph4基因相关，大胆提出cep152位于已报道的mcph4基因中。
mcph4基因位于15号染色体长臂2区1带1亚带上（15q21.1），长度为72835bp，最多编码1710个氨基酸序列[37]。
人类cep152基因与果蝇的asl基因同源，blachon等[38]利用动物细胞模型论证了果蝇的asl基因与中心体及鞭毛形成有关。
guernsey等则在胚胎大鼠的脑细胞中发现了cep152表达，这与其他的mcph基因表达区域相符，他们利用rt-pcr 技术测定鼠cep152序列及长度。
3.5 aspm （mcph5）：人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因（aspm）全长为62567bp，其中开放编码框长度为10906bp，编码的蛋白质（aspm）包涵3477个氨基酸。
