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第三章基因与基因组分解

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遗传学第三章 基因的概念和结构

遗传学第三章 基因的概念和结构
• 重叠基因:指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终 止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides

第三章 基因克隆载体

第三章 基因克隆载体

（2）中间质粒克隆载体 T-DNA的部分序列插入大肠杆菌质粒载体而构建。 共整合克隆载体系统（T-DNA同源序列、bom 位点） 双元克隆载体系统——微型Ti质粒
（四）乳酸杆菌质粒克隆载体（略）
乳酸杆菌：G+，非致病，益菌生，用于食品和饮料。 质粒宿主范围广泛：可用于其它G+菌及大肠杆菌。 构建： 乳酸杆菌本身对km、Ap抗性较强。 标记基因： 选用lacZ，如有pLJ1复制启始位点的
一、质粒适于载体构建的性质
１、组成与构型 质粒(plasmid)是染色体外裸 露的双链DNA分子（细菌、真 菌、蓝藻、绿藻）
l-DNA 构型： oc-DNA
２、分子大小： 100～102 kb
３、复制 特点：在宿主细胞内进行单向复制。 质粒和宿主细胞双重遗传系统控制复制强度： 拷贝数（细胞内质粒与染色体数量之比值） （１）每种质粒在其宿主细胞内的拷贝数相对稳 定。
BR：两位主要构建者 322：实验编号
ColE1 松驰型 ，筛选系统复杂。衍生的pMB1 为出发质粒（松弛型复制起始位点，但缺较好 的选择标记基因和克隆位点）。
pSC101（最早用于DNA克隆的载体），严紧 型，含有Tcr 基因。
构建过程(出发质粒：pMB1)
R1（沙门氏菌中分离） 变异 R1drd19
这是Ti质粒用于遗传转化的理论依据。
用野生型Ti质粒获得的转基因植物细胞 只能分裂，不能分化为植株，故不能直接选 育转基因植物。
（2）Vir区
位于T-DNA区上游，其表达产物可激活TDNA的转移，显示致瘤性。
（3）Con区
含有农杆菌之间接合转移有关的基因（tra)， 可受宿主产生的冠瘿碱活化，使Ti质粒在细菌 间转移，也即接合转移基因编码区。

医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学

医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学

第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。

从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。

基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。

其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。

人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。

后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。

由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。

后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。

HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。

基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。

一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。

2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。

3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。

4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

5.了解基因定位的各种方法的原理。

6.了解基因克隆的三种研究策略。

7.了解全基因组扫描的策略和方法。

8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。

9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。

二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。

(整理)第三章基因与基因组

(整理)第三章基因与基因组

第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。

广义地说，基因是有功能的DNA片段。

第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。

Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。

3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。

3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。

有些病毒只含有RNA。

1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。

3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。

基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。

一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。

宁波大学基因工程考研题库-精

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第一章绪论1.分子生物学要研究的主要内容是（）（）（）参考答案是：基因工程；基因表达调控研究；结构分子生物学第二章DNA结构一、填空题(6分)1.天然存在的DNA分子形式为右手（）型螺旋参考答案是：B2.Cot曲线方程为：（）参考答案是：C/C0=1/（1+K2C0t）3.DNA复性必须满足两个条件：（）（）参考答案是：盐浓度必须高；温度必须适当高4.DNA 携带有两类不同的遗传信息，即（）信息和（）信息。

参考答案是：基因编码；基因选择性表达二、判断题(12分)1.拓扑异构酶I解旋需要ATP酶。

参考答案是：不正确2.假基因通常与它们相似的基因位于相同的染色体上。

参考答案是：不正确3.水蜥的基因组比人的基因组大。

参考答案是：正确4.一段长度100bp的DNA，具有4100种可能的序列组合形式。

参考答案是：正确5.单个核苷酸通过磷酸二酯键连接到DNA骨架上。

参考答案是：正确6.在高盐和低温条件下由DNA单链杂交形成的双螺旋表现出几乎完全的互补性，这一过程可看作是一个复性（退火）反应。

参考答案是：不正确7.生物的遗传密码只存在于细胞核中参考答案是：不正确8.Top I解旋需要ATP参考答案是：不正确9.琼脂糖凝胶电泳—EBr电泳法分离纯化超螺旋DNA原理是根据EBr可以较多地插入到超螺旋DNA 中，因而迁移速度较快参考答案是：不正确10.高等真核生物的大部分DNA是不编码蛋白质的参考答案是：正确11.Cot1/2与基因组复杂性有关参考答案是：正确12.Cot1/2与基因组大小有关参考答案是：正确三、单选题(4分)1.DNA变性是由于（D）A 磷酸二酯键断裂；B 多核苷酸解离；C 碱基的甲基化修饰；D 互补碱基之间氢键断裂；E 糖苷键断裂；2.1953年，Watson 和Crick提出（A）A 多核苷酸DNA链通过氢键连接成一个双螺旋；B DNA的复制是半保留的，常常形成亲本-子代双螺旋杂合链；C 三个连续的核苷酸代表一个遗传密码；D 遗传物质通常是DNA而非RNA。

分子生物学基础第三章遗传与变异 第三节基因、基因组与基因突变

分子生物学基础第三章遗传与变异 第三节基因、基因组与基因突变

第三节 基因、基因组与基因突变
2．基因的命名 （1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名称 （2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个大写英文 斜体字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示其相应 的蛋白产物和表型。 （3）对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生 的质粒，用三个英文正体字母表示，第一个字母大写；但 如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，大写 字母表示构建该质粒的研究者或单位。 （4）对果蝇基因命名的例子最繁多，特别是在发育生 物学中。对突变表型的表示用1－4个字母代表。
第三节 基因、基因组与基因突变
图3-23 化学修饰剂改变碱基的配对性质
第三节 基因、基因组与基因突变
3．诱变剂和致癌剂的检测 许多化合物需在体内经过代谢活化才有诱变作用，在 测试时可将待测物与肝提取物一起保温，使其转化，这样 可使潜在的诱变剂也能被检测出来。大肠杆菌的SOS反应 可以使处于溶源状态的λ噬菌体激活，从而裂解宿主细胞 产生噬菌斑。通常引起细菌SOS反应的化合物对高等动物 都是致癌的。Devoret根据此原理，利用溶源菌被诱导产
第三节 基因、基因组与基因突变
三、基因突变
1．基因突变的类型
基因突变有以下多种类型：碱基对置换指DNA错配碱 基在复制后被固定下来，由原来的一个碱基对被另一个碱 基对所取代，又称为点突变。碱基对置换有两种类型：即 转换是在两种嘧啶或两种嘌呤之间的互换；颠换发生在嘧 啶与嘌呤或嘌呤与嘧啶之间的互换。碱基替换通常仅发生 在一个碱基上，偶尔也有几个碱基同时被替换。转换发生 的频率一般比颠换高1倍左右。插入突变指在基因的序列 中插入了一个碱基或一段外来DNA导致的突变。例如，大 肠杆菌的噬菌体Mu-1、插入序列（IS）或转座子都可能诱 发插入突变。插入突变有两种方式：①拷贝或复制移动， 指一个位点上的序列被复制后插入到另一位点。②非拷贝 移换，DNA序列从一个位点直接移动到另一位点。

第三章--基因与基因组的结构PPT课件


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③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
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• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
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37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
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• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
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• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
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• 8．脊椎动物基因的命名

第三章_人类基因组计划

人类基因组计划和 后基因组时代
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。

4、基因与基因组


碱基（1977年 Sanger测定）。
非编码区DNA占基因组的4%。
有重叠基因。
B在A基因内，E在D基因内； K和C部分重叠； D的最后一个碱基是J的第一个碱基。
重叠基因（overlapping gene）：不同基因的核苷酸 （DNA）序列彼此重叠，这两个基因互为重叠基因。
噬菌体的基因组
Johannsen ）根据希腊文“给予生命”之义创造而产生， 并用这个术语来代替孟德尔的“遗传因子”。
1925年美国著名的遗传学家摩尔根（Thomas Hunt
Morgan ）创立了基因学说。他指出：种质必须由某种 独立的要素组成，这些要素我们叫做遗传因子或基因。
1941年美国的比德尔（G.W. Beadle ）和塔特姆
（E.L.Tayum）提出“一个基因一个酶”（one geneone enzyme hypothesis）学说。
1957年美国的本柔（Seymour Benzer）将“一个
基因一个酶”学说发展为“一个基因一条多肽链” （one gene-one polypeptide chain）的概念。同时 把遗传单位称为“顺反子”（cistron），与基因同义。
• 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段 观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。 • 随着分子遗传学及相关实验技术的发展，现已经能够在 分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定 点突变(in vitro site-directed mutagenesis)等。因此， 现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即 通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基 因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。 • 由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新 的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。

基因组


（1）几个结构基因的编码区无间隔：几个基因 几个结构基因的编码区无间隔： 的编码区是连续的、不间断的， 的编码区是连续的、不间断的，即编码一条多 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构 没有5 （2）mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子 形成特殊的空间结构称翻译增强子。 的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。 （3）结构基因本身没有翻译起始序列，必须在 结构基因本身没有翻译起始序列， 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 成为有翻译功能的完整mRNA。 成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因 细菌多数基因按功能相关成串排列， 表达调控的单元，共同开启或关闭， 表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子的 mRNA； mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA， mRNA是单顺反子 mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵元的结 是单顺反子， 构，而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽 形成的亚基构成的， 形成的亚基构成的，这就涉及到多个基因协调表达的问 真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 题，真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 原核基因组的大部分序列都为基因编码， 基因组的大部分序列都为基因编码 原核基因组的大部分序列都为基因编码，而核酸杂交等 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质 基因组中仅约 的序列为蛋白质、 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码 其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码，其余约90%的序列功能至今还不 等编码， 清楚。 清楚。 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 即有外显子(exon)和内含子 和内含子(intron)， 即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接 (splicing)去除内含子 才能翻译获得完整的蛋白质， (splicing)去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质，这 去除内含子， 就增加了基因表达调控的环节。 就增加了基因表达调控的环节。
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第三章 基因与基因组
• 第一节 基因的概念 • 第二节 基因的结构 • 第三节 基因组 • 第四节 基因组大小与复杂度 • 第五节真核生物基因组的包装
第一节 基因的概念
• 一 基因概念的发展： • 1 孟德尔遗传因子 • 孟德尔1965年提出的遗传因子（hereditary
factor）的概念。 • 1900年对遗传因子有了认识. • 1909年约翰生提出基因（gene）一词代替遗
• 1978年Tonagana把断裂基因中的编码序列叫做 外显子（exon），把非编码的间隔序列叫做内 含子（intron）。1978年英国Sanger在ΦX174噬 菌体中发现重叠基因（overlapping gene），即 两个或两个以Байду номын сангаас的基因共有一段DNA序列。
重叠基因（overlapping gene），
现代基因概念
• 基因是有功能的DNA片段，含有合成有 功能 的蛋白质多肽链或RNA所必须的全 部核苷酸序列。(或一段有功能的DNA片 段)。
第二节 基因的一般结构
• 一 外显子和内含子： • 外显子：在成熟的RNA中出现的序列。 • 内含子：是一些插入序列，在原初转录本
加工时被删除。 • 原核生物基因是连续编码的DNA链， • 真核生物基因是断裂基因，由内含子和外
操纵子模型
• 1961年法国Jacob和Monod在大肠杆菌乳 糖代谢突变体的研究中，提出了操 纵子（operon）模型，阐明功能相关 的结构基因在染色体上往往紧密排 列在一起。
断裂基因概念
• 1977年美国Sharp和Roberts发现断裂基因 （splite gene），使人们认识到绝大部分真核 基因的编码序列是不连续的，被一些非编码 的DNA序列间隔开。但原核生物基因的编码序 列是连续的。
基因的功能片段概念
• 1941年比德尔对粗糙链孢菌的研究，提出 “一个基因一个酶”的理论。人们对镰刀 贫血症研究，提出“一个基因一条多肽 链”。
• 1944年阿委瑞、1952年Hershey 和Chase证明 DNA是遗传物质，认识到基因是染色体上 一个特定的DNA片段。
• 1953年瓦特生和克里克提出双螺旋结构， 解释了遗传信息的储存和传递过程，进一 步明确基因是含有特定遗传信息的DNA片 段。
三 信号肽序列
• 在分泌蛋白基因的编码序列中，起始密码子 之后，有一段编码富含疏水氨基酸多肽的序 列，被称为信号肽序列（signal peptide sequence）。它所编码的信号肽行使运输蛋 白质的功能。
• 信号肽在核糖体合成后，与细胞膜或细胞器 的膜上特定的受体相互作用，产生通道，使 分泌蛋白穿过细胞的膜结构，到达相应的位 置。信号肽在完成分泌过程后被切除。
顺反子概念
• 1957年Benze研究T4噬菌体rⅡ突变型发现基 因内部可以突变和重组。首次在DNA分 子结构水平上分析了基因内部的精细结 构，提出了顺反子（cister）学说，打破了 “三位一体”的基因概念，把基因具体 化为DNA分子上一个决定一条多态链的 完整的功能单位，其内部可分，包含许 多突变和重组单位。
显子组成，内含子在转录后加工时被切除。 在每个外显子和内含子的接头区，有一段 高度保守的共有序列（consensus sequence），称为GT-AG法则，是RNA间 接的信号。
珠蛋白基因
二氢叶酸还原酶DHFR基因
外显子长度变化不 显著
内含子长度变化显著
二 开放阅读框
• 原始转录产物经剪接后形成成熟mRNA， 经翻译成多肽链。结构基因从起始密码 子开始至终止密码子的一段核苷酸区域， 其间不存在其他任何终止密码，可编码 完整的多肽链，这段区域被称为开放阅 读框（open reading frame，ORF）。
四 侧翼序列和调控序列
• 每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧 都有一段不被转录和翻译的非编码区称为侧翼序 列（flanking sequence）。
• 从转录起始点至起始密码子的非翻译序列称为5 ` 非翻译区（5`untranslated region，5`-UTR）。
• 从终止密码子至转录终止子的非翻译序列称为3` 非翻译区（3`untranslated region，3`-UTR）。
• 侧翼序列不被转录和翻译，但对基因的转录、翻 译和表达有影响。这些对基因的有效表达起调控 作用的特殊序列统称为调控序列（regulator sequence）。
1 启动子
• 准确而有效启动基因转录所许的一段特异的核苷酸序列称 为启动子（promoter）。典型的启动子含有识别（R）、 结合（B）和转录起始（I）三个位点。
传因子。
摩尔根基因概念
• 1910年摩尔根证明基因位于染色体上，并以线 性排列；证明位于同源染色体同一位置的相对 基因间可发生交换产生新类型，提出连锁互换 规律。
• 在1926年《基因论》中，对基因的认识是：基 因是携带遗传信息的一个完整结构单位；是一 个控制形状的功能单位，突变单位和交换单位。 即是一个不可区分的“三位一体”的结构单位。
转座子与跳跃基因概念
• 20世纪50年代认为基因组（genome）中基因 的数目、位置和功能都是固定的，基因的 位置与其位置无关。1951年美国MeClintock在 玉米染色体研究中，提出转座（transposition） 概念，认为某些基因的位置不是固定的， 可以在染色体上移动。
• 1967年Shapino在大肠杆菌中也发现可以转移 位置的插入序列（insert sequence）。这些可移 动的成分成为跳跃基因（junping gene）或转 座因子（transposable element）.
• 转录起始位点（Startpoint） ：转录开始时，模板上合成 的第一个碱基的位点，定为 +1 位点。其3`下游区域为正 区，5`上游区域为负区。
• 原核生物启动有两段保守序列： • －10序列：又叫TATA框（Pribnow框），位于-10bp左右，
保守序列为TATAAT，是聚合酶结合位点。 • －35序列：又称Sextama框，位于-35bp左右，保守序列为