第三章_人类基因组计划

⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。

即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。

（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。

（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。

（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。

该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。

）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。

（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。

）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。

2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。

开始讨论HG DNA全序列测定的前景。

1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。

DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。

人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，缩写为HGP）是由多国联合发起的科学计划，旨在破译人类基因组并进一步了解生物进化和疾病机理等基础科学问题。

该计划最初于1984年提出，1990年正式启动，历时13年于2003年完成。

这一计划的实施和成果，为现代基因组学和生物医学研究带来了深远的影响。

1. 人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的推出，离不开生命科学和计算机科学的发展。

20世纪后半叶，随着人工合成DNA的问世和计算机技术的飞跃发展，基因测序技术取得了重大突破，它的快速、准确和高通量运行模式，为人类基因组计划的实施提供了可行性。

此外，各国经济和科技水平的进步，使得人类基因组计划获得了巨额的经费和技术支持，从而迅速取得了破解人类基因密码的新进展。

人类基因组计划的实施，为理解人类的遗传学和生物学问题提供了全新的视角。

凭借大规模基因测序和人类基因细胞系的建立，科研工作者得以探究人类基因组的整体结构和组成、基因之间的微小差异、基因突变对疾病产生的影响、人类进化历史以及人类基因组的普遍特点等方面，极大地促进了生物医学研究工作的深入展开。

此外，基于人类基因组计划所建立的丰富基因库，能够帮助医生加快疾病诊断，预防所患疾病的高风险人群等，从而有望为健康医疗和个性化医疗提供有利支持。

2. 人类基因组计划的执行方式和进展人类基因组计划的核心目标是对人类基因组（包括DNA序列、RNA序列等）进行测序，以便对DNA序列进行注释和分析。

为此，计划组设计了一系列的技术路线和分析策略，使DNA序列数据更加完整、准确和易于解读。

在实施过程中，基因测序技术是人类基因组计划的核心技术，也是取得重要成果的关键。

人类基因组计划的测序方法包括了Sanger测序、Shotgun测序、BAC-by-BAC测序等各种方式，其中Sanger测序在整个过程中起到了至关重要的作用，并被认为是整个计划最成功的一项技术。

人类基因组计划的历程与意义人类基因组计划是人类基因研究的里程碑式事件，它的目标是确定人类基因组的完整组成，这是一项具有重大意义的探索运动。

人类基因组计划的开展，为生物医学研究提供了前所未有的基础性资料，并为人类社会带来了重大的科学、技术和社会价值。

人类基因组计划的历程和意义，不仅是探索DNA的科学成果，更是现代生命科学和医学的重要进展。

一、人类基因组计划的历程人类基因组计划的历程可以概括为以下几个阶段：（一）起步阶段（1990-1992）人类基因组计划的开展，最初缘起于美国国立卫生研究院（NIH）与美国能源部（DOE）的一次会议，会议提议开展“人类基因组计划（HGP）”的构想，旨在建立一个国际性的人类基因组计划。

（二）进展阶段（1993-2000）1993年，HGP成立并得到了国际性的支持。

HGP提出了计划的目标，即测定人类基因组的DNA序列；确定基因组里各个基因的位置、组织和功能；建立一个历史性的基因图谱。

同时，HGP还提出了12个子计划。

到2000年2月，HGP已经完成了90%的基因序列测定。

（三）完成阶段（2001-2003）2001年，HGP的工作重点转向全面测定基因序列。

到2003年，人类基因组计划已经完成了大约99%的基因序列测定，这是一个巨大的成就。

二、人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义不仅在于生物医学领域，还在于科技和社会领域。

具有如下意义：（一）生物医学意义人类基因组计划为生物医学研究提供了前所未有的基础性资料。

在疾病诊断、防治和治疗方面，人类基因组计划为基因治疗、预防和治疗疾病的研究提供了基础性和应用性知识。

计划的成功，为人类疾病预防和治疗提供了新的方法和策略，促进了基因组学的发展。

（二）科技意义人类基因组计划的开展，推进了生物信息学和计算科学的快速发展。

通过开展人类基因组计划，人类学会了建立数据库和共享数据，开发了新的计算机软件和硬件。

这些技术成果为生命科学、医学和其他相关科学领域的发展提供了强有力的工具支持，同时也推动了计算科学的发展。

人类基因组计划及其对生命科学的贡献人类基因组计划是人类发展历程中的一项重要科学成果，它对生命科学领域的贡献不可估量。

本文将分别从人类基因组计划的背景、意义和成果三个方面来进行探讨。

一、人类基因组计划的背景在20世纪50年代初期，我们对DNA的基本结构有所了解。

随着科学研究的不断深入，人们开始思考一个问题：人或者其他生物体的所有信息都存储在其基因组中，而基因组的数量和特点来自于哪里？那时候，人们对于基因组自身结构的研究还几乎没有开始，但科学家们已经意识到，了解完整的人类基因组将远远不够，必须理解不同人群基因组的差异与功能，以期更好地分析遗传疾病。

在这种背景下，人类基因组计划的提出就显得异常重要。

二、人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义非常直观，它标志着科学家们成功地阅读了生命密码。

通过解读人类基因组，人们可以研究人类遗传学、分子医学、生物技术等相关领域。

首先，通过分析基因组数据，科学家们可以找到不同人的独立特征，以此为基础预测疾病和健康问题。

其次，通过对基因组结构和功能的研究，人们可以深入探究或开发新的治疗方法，以改善人们健康状况，并广泛应用于各种疾病的防治领域。

也正是因为具有这样的潜力，人类基因组计划对于测序技术、海量数据处理、生物信息学等技术发展的促进也非常重要。

此外，通过对基因组的研究，人们还可以更好地理解人类的进化历史，从而更好地理解我们作为物种的起源、发展和未来。

三、人类基因组计划的成果首先，人类基因组计划成功地确定了人的基因组大小（3.2亿个碱基对）和基因数量（大约20000个）。

其次，它还推动了测序技术、生物信息学等相关技术的进步。

在人类基因组计划的推动下，测序技术取得了巨大进展，使主流基因组测序的价格从6亿美元降至1000美元以内，且时间大幅缩短，使得基因组学研究越来越深入人心。

同时，海量基因组数据的处理、管理和分析技术也得到了长足的发展。

人类基因组计划还帮助人们了解了人群之间基因组序列的多样性，并确定了人类的基因组中与健康和疾病有关的基因。

人类基因组计划的历史和成果总结人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由全球科学家合作完成的巨大项目，旨在测序并鉴定人类基因组。

该计划通过发掘人类基因组的奥秘来促进全球生命科学领域的发展，并为人类健康和疾病治疗提供重要的基础和理论依据。

本文将从历史和成果两方面来探讨人类基因组计划。

一、历史1.项目启动人类基因组计划原定于1990年启动，在20年左右的时间里，由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部联合资助开展。

该计划的目标旨在通过利用新兴的分子生物学技术，建立一个人类基因组的高质量序列图谱，并识别人类天然基因。

2.计划的进展自1990年开始，全球科学界历经13年的时间，于2003年成功地完成了人类基因组计划。

期间，参与计划的科学家们积极推动科研技术的革新，不断选择合适的方法和实验手段，最终实现人类基因组高质量和快速的测序和标定。

3.基因组的公示人类基因组计划的一大成就是将基因组的数据公开。

这项成果的公告是2001年6月26日，参与计划的科学家们在全球多个城市举行了联合发布会，正式宣布了人类基因组的高质量序列图谱并将其公开发布。

这个举动进一步加快了人类基因组领域的研究进程，更多的科研机构和企业得以接触相关数据，进而对人类的基因组进行全面的研究。

二、成果1. 开创生命科学新时代人类基因组计划的完成标志着人类基因组研究进入了新阶段。

通过该计划，全球范围的科学家们不仅可更好地了解人类生命的本质和基因机制，而且这一研究领域的理论和技术基础，也为未来的基因研究奠定了坚实的基础。

2.人类遗传学研究进展相关研究表明，人类基因组是由约30亿个碱基序列组成，并且包含了约20,000-25,000个天然基因。

通过基因测序，人类基因组计划成功地识别出许多导致常见疾病的基因变异。

例如，人类基因组计划已经成功鉴定出导致乳腺癌、风湿病和多发性硬化症等疾病的基因，并且为这些疾病的治疗和预防提供了新的策略和思路。

什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。

本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。

计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。

（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。

（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。

该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。

（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。

它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。

人类基因组计划的内容及意义人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是人类历史上最大规模的科学合作项目之一。

该计划于1990年启动，其主要目标是完整地解析人类基因组的DNA序列，并进行相关的研究工作。

HGP的完成标志着人类生命科学和生物技术进入了一个崭新的时代。

下面我们将分步骤阐述人类基因组计划的内容及其意义。

一、人类基因组计划的内容1. DNA序列信息的获取人类基因组计划的主要目标是对人类的基因组DNA序列进行快速高效的获取。

该计划采用了自动化高通量的测序技术，大大提高了测序效率。

人类基因组的DNA序列共有3亿个碱基对，计划仅仅用了15年的时间完成对这些基因组的测序，标志着生物技术领域取得了重大的突破。

2. 信息管理人类基因组计划中，数据管理和信息传播也是非常重要的一部分。

为了整合生物学、计算机科学和信息学，HGP开发了一系列的计算和信息工具，用于存储、管理和传播数据。

3. 基因功能的解析HGP计划通过对基因的功能进行研究，来深入了解基因的本质和功能。

该计划是对各种人类疾病原理和治疗方法的研究提供了重要的基础。

对基因功能的研究还可以在环境、营养、生理和其他因素与基因间的相互作用方面提供更准确的了解。

二、人类基因组计划的意义1. 对疾病的诊断和治疗提供了新突破了解基因序列和基因功能可以帮助人们更好地诊断、治疗和预防疾病。

比如，在癌症的治疗方面，如果掌握了人类基因组DNA的完整序列，可以检查患者的基因是否发生了变异，从而更好地指导治疗方案的选择。

2. 对生态和环境问题的研究有重要意义了解人类基因组的DNA序列还可以帮助我们更好地了解人类的进化过程以及如何适应环境变化。

此外，HGP的部分工作也涵盖了更广泛地物种范围，对环境和生态问题的研究有重要意义。

3. 生命科学和生物技术发展的重要标志人类基因组计划是进入基因组学以及后续的生命科学和生物技术领域发展的一个重要标志。

HGP的开展已经为快速高效地获取基因组DNA序列提供了技术和方法上的基础，为后续的生命科学研究和开发提供了坚实的基于。

第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。

从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。

基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。

其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。

人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。

后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。

由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。

后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。

HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。

基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。

一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。

2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。

3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。

4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

5.了解基因定位的各种方法的原理。

6.了解基因克隆的三种研究策略。

7.了解全基因组扫描的策略和方法。

8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。

9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。

二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。

人类基因组计划Human Genome ProjectHGP第一节人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划Human Genome Project HGP”。

这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。

1984 年在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。

1985 年 5 月，在美国加州的Santa Cruz 由Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了舛ㄈ嘶 蜃槿 承虻亩 ? 1986 年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。

1986 年3 月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。

1988 年 4 月，国际人类基因组织（HUGO）成立。

1988 年10 月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。

1990 年10 月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。

中国于1987 年在“863 计划”中开始设立人类基因组研究课题。

二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。

它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15 年的时间里完成人类24 条染色体的基因组作图和DNA 全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。

人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书”。

人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。

什么是人类基因组计划？值得庆幸的是，人类基因组计划（HGP）获得了科学界的热烈讨论和广泛褒奖，它不仅标志着人类对基因组研究的深入了解，而且也被认为是人类科学史上最为重大的科学发现之一。

本文将通过以下三点，深入阐述人类基因组计划的内涵、意义及影响。

一、什么是人类基因组计划？人类基因组计划是一项大规模的国际科学计划，旨在完整地研究人类基因组，它既包括从头分析和序列化人类基因组的技术，也包括将这些基因组分析的结果转化为有价值的信息的应用性研究。

它利用了基因技术、生物信息学和大数据技术，探索基因基础上自然界大多数生命现象，以便更好地了解、治疗和预防人类健康问题。

二、人类基因组计划的意义1. 标志着科学技术及其进步：人类基因组计划催生了精准医学和个性化医疗的抗疾病方法，以及能够开发和设计基于基因的药物的技术，标志着人类科学技术的高度发展，为世界的社会进步作出了巨大的贡献。

2. 深入探索基因：此前，科学家们只知道基因是密码片段，但是无法确定这些片段存在什么意义，研究人类基因组计划后，科学家们从蛋白质的形态、功能和表达调控等方面深入探索基因的作用，从而进一步深化基因的了解甚至在疾病的治疗中给出直接性的建议，极大地利用了我们对基因的科学研究。

3. 突破生命的科学研究：通过研究基因组的结构和功能，使人类具有了新的视角，能够更好地了解和预测许多方面的现象，如未来人类数量的变化，基因突变，基因表达异常等，从而更好地预防风险，调节未来发展和保障人类健康，不仅是精准医学了解和治疗疾病的重要契机，而且也是对生物进化及其演化过程的一项重要贡献。

三、人类基因组计划的影响1. 加大了研究学术的力度：人类基因组计划带来了大量的研究任务，需要不断发掘更多的基因及其功能，并需要各方人员的共同参与，从而加大了研究学术的力度，推动科研和医学领域的进步。

2. 促进人类健康的改善：正是由于人类基因组计划，有了更多分析基因作用机理的可能，来源于基因的疾病得到了有效的控制和治疗：如肿瘤、高血压、心脏病、糖尿病等，不仅有效减轻了患者的痛苦，而且也带来了大量的科学研究成果。