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清华大学普通生物学课件总结3inheritance

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普通生物学chapter1-2 ppt

普通生物学chapter1-2 ppt

比如，家犬的分类学地位是：动物界，脊索动物门，哺乳 动物纲，食肉目，犬科，犬属。
生物的分界：二界系统分类，五界系统分类，三界系统
分类，其他分类。 五界系统分类，1967年生态学家惠特克（R.H.Whittaker） 把生物分为五界：原核生物界、原生生物界，真菌界， 植物界，动物界。
原核生物：都是单细胞生物，原核细胞，营养方式 多样。
3. 生物界是由多个结构层次组成的。既要重视分子、细胞层次 的生物学知识，同样不可忽视宏观层次的生物学知识。
4. 科学无国界，生物学没有国界 。
5. 生命科学博大精深。
考试和考查
本课程的考核分为平时成绩、期末成绩和实验 成绩三部分： 平时成绩30% +期末考试成绩占60% + 出勤率 10% =100%
Nucleus Neutrons Electrons B. Carbon atom
6 6

同位素：质子数和电子数都相同，但中 子数不同的原子称为同位素。
放射性同位素：原子核会自行衰变，产生粒子 和能量，为放射性同位素。如14C。 同位素示踪：放射性极易用照相底片或计数器 检测出来，所以可利用放射性同位素显示某种 原子在生物体内的来踪去迹。这种技术称为同 位素示踪。

•PET scanners use radioactive isotopes to create anatomical images
2.1.2 化合物由元素组成
原子之间由于电子的共用或得失，即化学键形成 而生成化合物。化学键基本有两类：离子键和共 价键
Na
Cl
NaCl

共价键由两个原子 间共用一对或多对 电子而形成，这样 连接起来的两个或 多个保持其体内稳 态，维持生命活动的应答，称为应激性。

生物知识点总结ppt

生物知识点总结ppt

生物知识点总结ppt一、细胞1. 细胞的结构- 细胞膜：包裹着细胞，控制着物质的进出。

- 细胞质：包括细胞器和细胞液。

- 细胞核：储存着遗传信息的核酸。

2. 细胞的功能- 营养代谢：包括新陈代谢和光合作用。

- 生长与繁殖：细胞分裂和有丝分裂。

- 调节与适应：细胞内稳态的调节和对环境的适应。

二、遗传与进化1. 遗传的基本规律- 孟德尔定律- 遗传物质的发现与结构- 遗传信息的传递与表达2. 进化的机制- 自然选择- 突变与重组- 适应与生存三、生物多样性1. 分类与进化- 生物分类系统- 生物进化的证据- 物种形成与演化2. 生态系统与保护- 生态系统的结构与功能 - 生物多样性的重要性 - 生物保护与可持续发展四、生物生长发育与调节1. 激素调节- 植物激素- 动物激素- 调节机制与疾病2. 生长发育- 植物生长与发育- 动物生长与发育- 调节与异常五、生物技术与生物工程1. 基因工程- DNA技术- 基因编辑技术- 转基因生物2. 生物医学与疾病防治- 生物制药- 基因诊断与治疗- 新药研发与临床应用六、生物与人类健康1. 人类常见疾病- 传染病- 慢性病- 疾病防治与健康教育2. 生物技术与健康管理- 基因检测与个性化定制- 营养健康与生活方式管理- 生物医学工程与辅助器具七、社会与生物1. 生物资源利用与保护- 植物资源- 动物资源- 微生物资源2. 生态与环境保护- 生物多样性保护- 碳循环与气候变化- 生态文明与可持续发展以上就是本次生物知识点总结的内容，希望能够对大家的学习有所帮助。

谢谢！。

普通生物学 17mm

普通生物学 17mm
常分成多束，位于皮层和髓之间，同心环状排列 （双子叶植物）或不规则散布（单子叶植物）。
维管束中，初生韧皮部在外，初生木质部在内。 在双子叶植物中，初生韧皮部和初生木质部之间 是形成层，是从茎尖分生组织保存下来的。 • 髓：位于中央，薄壁组织组成，储存作用。 • 髓射线
17 植物的结构和生殖
17.2.3 根和茎的次生生长 次生生长使植株长粗。出现在裸子植物 和双子叶植物中。 在次生生长中起作用的是侧生分生组织： 包括维管形成层和木栓形成层。
植物的受精作用
1. 花粉粒（雄配子体）的形成
小孢子母细胞（减数分裂）→小孢子→
17 植物的结构和生殖
根系
直根系
须根系
须根系
17 植物的结构和生殖
不定根
17 植物的结构和生殖
茎的 功能：运输和支持。 茎上着生：花、叶、芽。 节：茎上着生叶的地方。 节间：两节之间的茎。 芽：顶芽和腋芽；营养芽、花芽。
• 茎的形态多种多样： • 直立——松、杉、柏。 • 攀援——爬山虎、丝瓜。 • 缠绕——牵牛、豇豆。 • 匍匐——草莓、红薯。
世代交替(alternation of generations )：植 物的生活周期由一个单倍体的配子体阶 段和一个双倍体的孢子体阶段组成。
17 植物的结构和生殖
花是被子植物的生殖器官，是一变态的枝条。
典型的花
花柄 花托 花被 雄蕊群
雌蕊群
花冠 花萼 花药 花丝 柱头 花柱 子房
17 植物的结构和生殖
根系：一株植物根的总体称为根系。分成直根系和须根 系两种类型。 直根系：裸子植物、双子叶植物的根系都是直 根系。特点是由胚根发育成主根，从主根 上生出侧根，主次分明。 须根系：单子叶植物的根系。特点是由胚根发 育而来的主根很早退化，而在茎基部长出 丛生须状的不定根。 不定根：茎、叶上长出的根。如扦插、落地生 根。

清华大学普通生物学笔记第一章第二三节

清华大学普通生物学笔记第一章第二三节

第一章第二节细胞结构基础线粒体和叶绿体（能量转换器）6.18光——>光合作用——>化学能——>氧化——>ATP（一）线粒体1. 结构椭球/短线形状双层膜结构：外膜、内嵴、膜间质、基质、环状DNA、核糖体2. 功能有机分子储存的化学能——>ATP半自主细胞器，可以合成蛋白质3. 特性（1）高度动态变化。

大小数目形状随细胞生命活动的变化而变化（2）内部线粒体分布与胞内能量需求密切相关Eg.肝细胞1000-2000个（二）叶绿体1. 植物细胞特有，高等植物叶片中含量最多2. 功能光能——>有机分子储存的化学能类囊体、基粒、独立双层膜·线粒体、叶绿体都有完整的遗传系统细胞的内膜系统一、包括内质网、高尔基体、溶酶体、胞内体、分泌泡二、各区室通过生物合成、蛋白质修饰与分选、膜泡运输机制维持动态平衡（一）内质网1. 结构由膜形成的小管与小囊状的潴泡组成2. 分类粗面内质网（含核糖体）：合成分泌性蛋白、多种膜蛋白光面内质网：脂类合成、糖类代谢、药物或毒物解毒（原理：给毒物戴上羟基，增其水溶性，利于从体内排除）3. 作用内质网是细胞内重要生物大分子合成基地（核酸除外）（二）高尔基复合器1. 结构扁平膜囊堆叠在一起，有极性内质网-顺面（接受面）-反面（成熟面）-细胞膜生物大分子只能顺面进，反面出保障细胞内物质运输的有序性（1）蛋白质、脂类的分选运输（共翻译、后翻译）（2）蛋白质糖基化及其修饰（3）多糖合成（三）溶酶体1. 结构单层膜围绕囊状细胞器，高尔基体产生2. 功能细胞内消化（pH~5酸性水解酶）质子泵3. 标志酶：酸性磷酸酶——免疫组化鉴定（四）液泡植物体的溶酶体过氧化物酶体1. 结构单层膜围绕囊状细胞器，主要含氧化酶（依赖于黄素FAD）2. 标志酶：过氧化氢酶3. 特点·单层膜包裹，不属于内膜系统·直接利用分子氧·异质性（不同细胞中酶不同）氧化酶氧化大分子：RH2+O2——>R+ H2O2过氧化氢酶：（1）分解有毒的H2O2（2）使H2O2氧化有毒的大分子，使之无毒肝脏解酒4. 功能·脂肪酸氧化：动物组织中20%脂肪酸在过氧化物酶体中氧化（剩下在线粒体）·解毒作用·保护作用：氧化酶、过氧化氢酶偶联保护细胞5. 过氧化物酶体在植物细胞中作用（1）绿色植物细胞中参与光呼吸乙醇酸——>乙醛酸+ H2O2（2）在萌发的种子中氧化脂肪酸得到糖——乙醛酸循环体细胞骨架-微丝（存在于所有真核细胞）细胞骨架的组成：微丝（肌动蛋白丝）、微管、中间纤维丝一、微丝的成分——肌动蛋白，实心链条二、分布1. 微绒毛小肠上皮细胞游离面微绒毛作用：扩大小肠上皮细胞吸收面积，提高消化吸收效率维斯作用：维持、支撑微绒毛形态2. 细胞皮层（大多数微丝）3. 细胞质基质4. 胞质分裂环三、功能1. 维持细胞形态2. 改变细胞形态与细胞迁移3. 细胞质分裂4. 胞内物质运输5. 肌纤维收缩细胞骨架-微管（存在于几乎所有真核细胞，动态变化结构）一、结构：中空管状结构，由微管蛋白组成Eg. 纺锤体二、作用1. 细胞器定位2. 细胞内运输3. 细胞分裂4. 细胞运动细胞内使微管成核作用的结构，如中心体、基体微管的快速组装/去组装五、微管参与形成的细胞器、结构1. 基体（粒）、中心体2. 纺锤体成束的微管、微管结合蛋白组成，两端为星体动粒微管、极微管、星体微管3. 纤毛鞭毛、纤毛功能：·细胞运动·细胞信号转导·细胞增殖分化·组织、个体发育鞭毛、纤毛组成：微管、马达蛋白4. 鞭毛5. 轴突细胞骨架-中间丝一、结构绳索样；八条原先中间丝纤维扭成圆柱结构动态变化，不是所有细胞都需要功能1.细胞质中：连接桥粒、半桥粒，机械支撑2.核被膜中：核纤层（正交网络形式）马达蛋白一、马达蛋白利用水解ATP产生的能量沿微丝微管等细胞骨架进行胞内运输三、结构域马达结构域：与微丝微管结合货物结构域：与膜性细胞器、大分子复合物特异性结合四、动力水解ATP供能。

《普通生物学》课程教学大纲

《普通生物学》课程教学大纲

course will put emphasis on the following, which include background of evolution,
structure and function coordination of organism, mechanism of living activities and its
organisms in the earth, such as molecular and cellular function and structure, stability,
development, inheritance, adaption and evolution. General concept and theory have
物学？
课堂
1.细胞学说的 主要内容和意 义 2.原核细胞 与真核细胞， 植物细胞与动 物细胞，叶绿 体与线粒体， 它们有 哪些 共同点，有哪 些不同点？ 3. 构成膜的蛋白 质与磷脂双分 子层的相互关 系怎样？镶嵌 在磷脂分子中 的 蛋白质有 哪些结构特点
细胞代谢—— 光合作用、呼吸 作用；生物的分 界；生物分类方
*教学内容、进度安排及 要求
教学内容
生命科学研究 什么；为什么说 21 世纪是生命 科学的世纪；生 命科学的发展 和展望；生命科 学的研究方法； 生命的基本特 征；生物学分 类；生物学和现 代社会生活的 关系；构成生命 的元素和分子； 水和无机盐；组 成细胞的大分
子。
学时
4
(Class Schedule & Requirements)
（Instructor）
001-(2017-2018-1)BI115(教学班); 食品科学与工程、资源环境科学专业本科

普通生物学生态学基础_图文

普通生物学生态学基础_图文

地球上的主要群落类型
稀树草原主要分布在非洲、南美洲和大洋洲的热带 季节性干旱地区。 大量草本植物、有些散生矮小的小片阔叶丛林 草食性动物和肉食性动物、鸟类、爬行动物 周期性的雨季和旱季
地球上的主要群落类型
沙漠：非洲的撒哈拉沙漠、中东的阿拉伯沙漠和中国 的戈壁沙漠呈不连续的条状分布横贯非洲和亚洲大陆
种群中个体数量的变化与其天敌有直接的关系。
人口的结构和增长
地球上每20 min，人类就增加3500个新成员。同样 这20 min内，地球上便有一种动物或者植物绝灭。
世界人口的指数增长曲线。
人口的结构和增长
人口的年龄结构分析也可以帮助我们预测不同国家 未来人口增长的趋势。
完全家庭尺度方法、人口惯性、计划生育
动物种类较多，如野鸡、松鼠、鹿、狼、熊和各种鸟类。 针叶林中昆虫的种类也很多。
地球上的主要群落类型
冻原又称为苔原，分布于北极圈以南环绕北冰洋的 严寒地带），大约占地球陆地面积的20%。
气候严寒，降雨少，冻原区的土壤终年冻结 没有树木，典型植物是地衣，偶然有很矮小的植物和苔草
。 动物也较少，有驯鹿、麝牛、旅鼠、北极狐和狼等。
生态系统中的能量流动
生态系统中总的有机体物质称为生物量。 光合细菌和植物等生产者所制造的有机质被称为生
态系，因此， 生态系统中的能量分 配和利用也是有限度 的。
生态系统中的能量流动
生态系统中的能量流动是单一方向的。
输入生态系统中的能量（太阳能）总是和生物有机体贮存、转 换的能量和释放的热量相等。
与生命活动相关联的物质循环
水的循环
水的循环涉及非生 物过程和生物过程
从陆地上看，凡是 水的循环越活跃的 地方，生命的活动 就越活跃

第七章外源化学物致突变作用ppt课件


第二节 化学物致突变的类型
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
突变的分类
自发突变 (spontaneous mutation) 是由于普遍存在的未知因素作用下，在自然条件下发生 的突变。 特点：自发突变的发生过程长，频率极低 , 与物种的进 化有关。
遗传毒性（genetic toxicity）：指对基因组的损害能力，包 括对基因组的毒作用引起的致突变性以及其他各种不同效应。 遗传毒性的概念广泛，包括致突变性，其效应可能转变固定 为突变，也可能被修复。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
突变的分类
基因突变 (gene mutation)：一个或几个DNA 碱基对的改变。 用光学显微镜观察不到，必须通过生长发育、生化、形态 等表型改变来判断。
染色体畸变 (chromosome aberration)：染色体的结构及数 目改变，可用光学显微镜进行观察。 染色体结构改变 染色体数目改变
② 错义突变：密码子中某一碱基为另一碱基取代后，密码子的 意义改变，成为另一种氨基酸的密码子。如AGU（丝氨酸）变 成了GGU（甘氨酸），则mRNA指导合成的肽链中的丝氨酸变 成了甘氨酸。 致死突变：发生在必需基团上，严重影响蛋白质功能。 渗漏突变：突变的产物仍有部分活性，表现型介于突变型与 野生型之间。 中性突变：突变不影响或基本不影响蛋白质的功能，性状改 变不明显。
致突变物 (mutagen)：指能够引起突变的物质，又称诱变剂。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程

普通生物学绪论知识讲解


9 生物的多样化是生命最基本的特征之一
地球表面的每一个角落，都生活着大小 不同、形态各异、难于计数的生物。有 生物生存是地球最主要的特征，生命最 基本的特征之一是它的多样化。
地球上的生物多样性为人类的生存提供 了物质基础，如果没有生物多样性，地 球也就不可能有人类。
二、生命科学发展史
生命科学建立的准备和奠基时期 现代生命科学创立和分支发展时期 现代生命科学的组成和结构 当今生命科学已全面进入了大科学的发
展阶段
1 生命科学建立的准备和奠基时期
A 古希腊的生物学研究 a 古希腊自然哲学中对生命起源问题的探讨 （哲学思辩） 阿那克西曼德：太阳晒暖了泥土… 恩培多克勒：水、火、气、土…
b 亚里士多德的生物学研究(Aristotle)
把对生物学问题的哲学思辩引向生物学研究
“吾爱吾师，吾更爱真理”（Plato的学生） “动物志”，“动物运动”，“动物的繁殖” 创立了“种”和“属”的概念
2 现代生命科学创立和分支发展时期
A 现代生命科学系统的建立开始于16世纪 1543年，比利时医生维萨里：人体的结构 1628年，英国医生哈维：心血循环论（近代
❖ 生物都能通过代谢而生长发育， 其包括 两个过程: 细胞数量的增加（生长）； 成熟过程(发育)
❖ 生长发育是由遗传决定的稳定的过程
Biology:1-2
DF1.6
未老先衰
偷窃的生物学机理：（有些）小偷有药可治
患者反复不能控制偷窃个人不需要的物品、与 金钱价值无关的物品；偷盗前体念紧张；偷的 时候有快感；不是因为报复或者幻觉而偷；没 有其它疾病可以解释。患者有家族倾向性。有 部分伴有其它病，如忧郁症。
《本草纲目》
素有“天下第一药典”之称，曾被英国生物学 家达尔文誉为“中国的百科全书” 。该书以药物 的天然来源及属性为纲，把药物分为16部；同一 部药物，又以相似的目，分为60类目。该书将每 种药物进行分别释名、集解、正误、修治、气味、 主治、发明及附方等。该书综合了大量的科学资 料，除了大量附方、验方及治验病案外，还载入 了一些有用的医学史料。对中国的医学史乃至世 界科学史都产生了重大而深远的影响。

普通生物学名词解释

第一章绪论：生物界与非生物界1、生物圈(biosphere)2、熵(entropy)3、耗散结构(dissipative structure4、应激性(irritability)5、适应:包含有两方面的涵义6、稳态( homeostasis)：7、生物多层次结构8、五界系统9、双名法( binomial nomendature )第二章生命的化学基础1、同位素示踪2、必需元素(essential element)3、生物大分子( macromolecule )4、多聚体( polymer )5、糖类6、非必需氨基酸7、必需氮基酸8、蜡( wax)9、固醇( steroid)10、氨墓酸( amino acid )11、肽键(peptide bond)12、肽( peptide) 和多肽( polypeptide )13、蛋白质的一级结构14、蛋白质的二级结构15、蛋白质的三级结构16、蛋白质的四级结构17、蛋白质的变构作用(allostericeffect)18、蛋白质的变性(denaturation)19、核昔酸20、ATP。

第三章：细胞结构与细胞通讯1、细胞学说2、细胞质( cytplasm )3、生物膜( biomembrane )4、核膜( nuclear envelope )5、核纤层( nuclear lamina )6、染色质( chromatin )7、常染色质( euchromatin )8、异染色质( heterochromatin )9、染色体( chromosome )10、组蛋白( histone )12、高尔基复合体( Golgi complex )13、质体( plastid )14、液泡15、细胞连接( cell junctions )16、细胞通讯第四章：细胞代谢1、代谢( metabolism )2、势能( potential energy)3、热力学(thermogynamics)4、自由能(free energy)5、活化能(activation energy) 。

普通生物学课件[全套]-第六章-生命延续的本质--克隆人的可能性[整理]


3.5
末 期
• 染色单体到达两极并去凝缩，重新出现染色质丝和核仁； • 核膜重组装 • 高尔基体与内质网形成
4.
胞质分裂
4.1 动物细胞的胞质分裂 • 有丝分裂后期赤 道板形成分裂沟
• 微丝构成收缩环
4.2
植物细胞的胞质分裂
细胞内形成新的细胞膜和细胞壁而将细胞分开
分裂间期
前期
中期
有丝分裂
中期
后期
末期
有丝分裂后期
2）原核细胞分裂
细菌细胞分裂
5.
5.1 概念和意义
减数分裂
• 概念：细胞进行一次 DNA 复制，随后进行两次分裂， 染色体数目减半的一种特殊的有丝分裂。 体细胞(双倍体2n)生殖细胞(单倍体n) • 意义： • 生物进行有性生殖的基础 • 确保世代间遗传的稳定性 • 增加变异机会，生物进化与多样性的基础
减数分裂可以分为两个阶段：
第一次减数分裂阶段：DNA复制一次，细胞分裂一次。 第二次减数分裂阶段：DNA不复制,细胞再分裂一次。
一是子细胞染色体数减半; 二是子细胞基因组合大为丰富。

同源染色体的分离与重新组合：

在第一次减数分裂中，还发生同源染色体
配对，配对后还发生同源染色体之间的染色体
交叉和基因重组。这使基因组合状况更为复杂
2.5
去分化与转分化
• 某些条件下，分化细胞基因表达模式发生可逆变化， 又回到未分化状态，这一变化过程称为去分化（脱分 化）。 例如：植物的愈伤组织 • 细胞失去分化后，再分化成另一种细胞的现象称为转 分化。 例如：蝾螈肢体再生时，脱分化的 肌细胞可生出软骨
3. 细胞分化的发育潜能
细胞分化能力的强弱称为发育潜能 3.1 3.2 全能性 多能性
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一遗传的基本规律1.遗传和变异遗传的特点:1.稳定性2.普遍性变异的特点：1.普遍性2.变异有两种类型：可遗传的变异,不遗传的变异四种可遗传的变异的形式:遗传物质的重新组合,染色体结构或数目改变,基因突变,细胞质基因的变异（一）遗传的第一定律（二）遗传的第二定律实验材料的选择:纯系,自花授粉,相对性状孟德尔比率表现的前提：1 纯系。

2 性状由一对基因控制，完全显性。

3 配子发育良好，无选择受精。

4 所有配子的存活率相同。

5 实验群体要大。

孟德尔定律的精髓：颗粒遗传理论.追溯Mendel的成功之路:必备的理论和实验技术基础,实验材料的选择,实验设计的简化,引入数理统计的方法,追求真理的精神（三）孟德尔定律的拓展不完全显性,复等位基因,基因多效性（四）遗传的染色体基础A.染色体DNA关键序列,DNA复制起始点,着丝粒,端粒B.染色体的基本结构单位：核小体核小体结构:1.每个核小体包括200bp左右的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及一个分子的组蛋白H1。

2．组蛋白八聚体构成核小体的核心结构。

3．146bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。

组蛋白H1在核心颗粒外结合额外20bp DNA，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

4．两个相邻核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型长度60bp，不同物种变化值为0～80bp不等。

5．组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖于核苷酸的特异序列。

实验表明，核小体具有自组装（self-assemble）的性质。

C.染色质包装的多级螺旋模型:一级结构：核小体,二级结构：螺线管,三级结构：超螺线管,四级结构：染色单体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA————→核小体————→螺线管————→超螺线管————→染色单体D.减数分裂及其意义（五）性染色体与性连锁遗传性染色体和性别决定1.性染色体与常染色体性染色体决定性别的几种类型XY型,ZW 型家蚕,XO 型，如蝗虫2.单倍体(蜜蜂雄性为单倍体n=16 雌性为二倍体2n=32)3.性别分化与环境条件激素的影响（人妖）,蜜蜂中蜂王和工蜂(蜂王浆)，植物中黄瓜缩短日照，雌花增多。

延长日照雄花增多（六）果蝇的伴性遗传（七）人类中的伴性遗传X连锁隐性遗传特点：红绿色盲、血友病(1)男性患者远多于女性，系谱中往往只有男患者。

(2)性状从得病的男人通过他的女儿传给他外孙的半数。

(3)男性患者的子女正常，不连续遗传。

(4)一个与X连锁的基因不会从父亲直接传给儿子。

(5)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、姨表兄弟、外孙可能是患者，其他亲属不可能是患者。

X染色体上显性遗传特点抗维生素D佝偻症(1)患者双亲必有一方患有此病。

女性患者多于男性，但是女性患者病情较轻。

(2)男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常。

(3)女性患者的后代中，子女各有1/2的发病可能性。

(4)未患病的后代真实遗传，不会患病。

Y染色体控制的遗传（限雄遗传）耳毛（八）人类性染色体与性别畸形睾丸退化症(Klinefelters syndrome) 核型一般为47 XXY,少数为48XXXY卵巢退化症(Turners syndrome) 核型一般为45 XO,此外还有XO/XX嵌合体XYY(及超Y) 多X女人Barr小体在2个以上多X男人48XXXY,49XXXXY（九）哺乳动物的性别与SRY序列早期认为H-Y基因控制雄性的发育。

编码一种162个氨基酸的免疫蛋白。

伦敦帝国癌症基金研究会的Koopman. P发现XX男性不含ZFY,却含有另一段Y染色体。

35Kb，称之为SRY(十) 遗传的第三定律－连锁交换定律A.F1 形成配子时，同源染色体非姊妹染色体之间发生了互换，因此出现４种类型的配子。

两种亲本类型，占多数；两种交换类型占少数。

连锁遗传中，由于交换使基因发生重组。

因此可以产生新的类型。

但与自由组合相比重组类型显著减少。

B.交换的细胞学证据联会复合体,多线染色体C.重组率（RF）=重组型配子数目/总配子数目连锁群D.利用重组率进行基因定位1%的重组率定义为１个图距单位(m.u)。

厘摩,(centimorgan,cM（十一）高等植物的细胞质遗传细胞质遗传的主要特点正反交结果不一样，杂种表现母本性状。

细胞质基因呈不均等分配，不遵循Mendel定律。

细胞质基因在一定程度上是独立的。

二基因的分子生物学（一）遗传物质及其结构遗传物质必须具备的几个条件:(1)自我复制的能力。

(2)储存、传递信息的能力。

(3)稳定性强，变异罕见。

(4)细胞分裂时把遗传信息有规律地分配到子细胞中。

1 遗传物质是DNA(有时是RNA)的直接证据（1）转化实验1928年，英国微生物学家Griffith.F做了肺炎双球菌的转化实验。

1944年Avery.O 、Macleod.C、McCarty.M.J揭开了转化因子的化学本质。

（2）Hersey –Chase关于T2 噬菌体的感染实验2 DNA结构的确定,DNA双螺旋模型DNA结构要点：１磷酸二酯键２反向平行３A＝T，G＝C４(维持碱基之间配对的)作用力是氢键（二）DNA 复制1 DNA复制依赖于特殊的碱基配对2 DNA复制是半保留式的3 DNA聚合酶与冈崎片断(DNA聚合酶的特性,催化合成磷酸二酯键的方向在已有链的３’－OH 末端添加dNTP具有纠正错误的“校读能力”)DNA 链的延伸方向5'-3'双向RNA引物的作用（三）遗传信息流是从DNA到RNA到蛋白质1 蛋白质是表型特征的分子基础2 DNA与蛋白质的合成（1 ）RNA 的分子构成及功能单链核糖尿嘧啶（U）RNA能形成分子内碱基配对蛋白质合成中三种RNA的作用: mRNA , rRNA, tRNA真核细胞mRNA分子特点Poly A 尾，5‘端帽子甲基化-GrRNA (约占82%)与蛋白质结合形成核糖体(2) 转录－从DNA到RNA RNA聚合酶沿模板DNA3'向5'移行，mRNA按5'向3'方向延长e.g.DNA3'-TACCGGAATTGC-5' mRNA 5'-AUGGCCUUAACG-3'所以蛋白质-甲硫氨酸...碱基互补，全保留方式，RNA聚合酶。

RNA 聚合酶、转录因子、启动子真核细胞中的三种RNA聚合酶聚合酶的种类被转录的基因RNA聚合酶Ⅰ大部分的核糖体RNA基因RNA聚合酶Ⅱ所有蛋白质编码基因，加上一些编码小分子量RNA的基因（如剪接体中的那些）RNA聚合酶Ⅲ转运RNA基因，5S核糖体RNA基因，编码一些小分子结构RNA的基因(3) 遗传密码遗传密码的基本特点：连续性，简并性，偏爱密码子，专一性，不编码的终止子(UUA,UAG,UGA)，起始密码子(AUG)，通用性3 遗传信息在细胞质中被翻译（translation）(1) tRNA携带氨基酸(2) 核糖体阅读密码子，氨基酸连成多肽链4 中心法则遗传信息流从DNA RNA Protein(1) 中心法则(2) 中心法则的发展（1) RNA 复制（2）反转录（3）DNA 转译(Lab) （四）遗传物质的改变1 染色体畸变与人类疾病（1）染色体结构变异(a) 研究染色体畸的好材料－－多线染色体(b)染色体结构变异的类型:缺失,重复,倒位,易位(利用FISH技术定位人类染色体的易位片断)(2) 染色体数目变异染色体组的概念a) 整倍体三倍体无籽西瓜,八倍体小黑麦b)非整倍体三体2n+1 单体2n-1 缺体2n-22.基因突变(1)两种形式的基因突变（a）碱基置换转换:嘌呤换嘌呤或嘧啶换嘧啶颠换:嘌呤换嘧啶或嘧啶换嘌呤(b) 移码突变插入或删除碱基（2）突变的诱发（a）辐射(电离辐射、非电离辐射）（b）化学诱变剂(c)其他诱变因素3.DNA损伤修复修复缺陷与人类疾病Xeroderma pigmentosum(着色性干皮病)三. 基因表达调控（一）基因的选择性表达是细胞特异性的基础（二）原核生物的基因表达调控1 大肠杆菌的乳糖操纵子模型结构基因，调节基因，启动子，操纵基因，操纵子2 色氨酸操纵子（三）真核生物的基因表达调控1 不同的细胞有特异的基因表达方式2. DNA的包装影响基因的表达3 异染色质化与基因表达失活4 真核细胞的RNA转录后的加工（1）断裂基因（2）RNA剪接四重组DNA技术（一）基因工程的相关技术1 DNA的变性与复性2 分子探针（probe）3 Southern Blot DNA4 Northern Blot RNA5原位杂交6聚合酶链式反应(1)PCR基本原理(2) Taq DNA聚合酶(3) 寡核苷酸引物(4) PCR技术的应用(二) 基因工程主要的工具酶1 限制性内切核酸酶2DNA连接酶及其连接作用3 反转录酶(三) 基因克隆的质粒载体（克隆载体的要求：复制起始点，选择性标记，单一切点，较小分子量，多拷贝，安全性高）1 质粒2 PBR322 Plasmid（四）重组DNA的基本步骤1 获取目的基因--基因文库人工合成反转录PCR 法2 DNA分子的体外重组3 重组DNA分子引入宿主细胞及筛选鉴定(目的基因的表达,影响表达的因素,重组DNA的鉴定)(五) 基因工程的应用及相关问题--疫苗生产,制药工业,转基因动物,转基因植物六达尔文学说与微观进化（一）达尔文是进化理论的主要创立者1 达尔文和《物种起源》2 多重证据支持共同由来说(加拉帕戈斯地雀与共同由来说,形态学比较的证据,化石资料)3 人工选择的效应是自然选择的一个佐证自然选择学说的基本内容(1)生物普遍具有遗传与变异现象(2)一切生物都有高速率增加的倾向，即具有巨大的繁殖力。

(3)一切生物的实际生存数保持相对稳定。

(4)在生存斗争中，保存有利变异个体，淘汰不利个体。

（适者生存）(5)通过自然选择、性状分歧逐渐形成新种。

(6)自然选择经常在生物与环境的相互关系中改造生物体，使生物更加适应于环境，促进了生物向着从简单到复杂、从低级到高级方向的发展。

(二) 生物的微观进化微观进化和宏观进化1 群体是生物微观进化的基本单位群体基因库基因频率基因型频率2 理想群体的Hardy-Weinberg 平衡Hardy-Weinberg 定律:基因频率的恒定基因频率和基因型频率恒定的因素：种群大、随机交配、无突变、无迁移、无选择3 改变群体遗传结构的因素遗传漂变建立者效应瓶颈效应基因流突变和新基因的加入不随机交配自然选择4 自然选择就是有差别的存活和生殖发生自然选择的三个条件:群体内存在不同的基因型个体,不同基因型的表型性状影响了个体的存活和生殖或其一,不同基因型个体世代之间的增长率产生了差异。