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们对脑梗死的遗传易感性认识,从而为阐明急性脑梗死疾病发生的遗传背景和机制,实现早期预防和治疗奠定理论基础㊂参考文献[1] Shan X,Wang L,Hoffmaster R,et al.Functional characterizationof human methylenetetrahydrofolate reductase in saccharomycescerevisiae[J].J Biol Chem,1999,274(46):32613-32618.[2] Yoo JH,Choi GD,Kang SS.Pathogenicity of thermolabile methyl⁃enetet reductase for vascular dementia [J].Arterioscler ThrombVasc Biol,2000,20:1921-1925.[3] Fross P,Blam HJ,Milos R,et al.A candidate genetic risk factorfor vascular disease:a common mutation methylenetetrahydrofolate [J].Nat Genet,1995,10(1):111-113.[4] Tsai MY,Garg U,Key NS,et al.Molecular and biochemical ap⁃proaches in the identification of heterozgotes for homocystinuria[J].Atherosclerosis,1996,122(1):69-77.[5] Tsai JC,Perrella MA,Yoshizumi M,et al.Promotion of vascularsmooth muscle cell growth by homocystine:a link to atherosclerosis[J].Proc Natl Acad Sci USA,1994,91(14):6369-6373.(收稿日期:2015-06-06)编辑:王冰*通讯作者:卢北燕,E-mail:songhuihui12@㊂【基础研究】RAD 51C 基因rs 112832782多态位点与卵巢癌易感相关性研究宋 晖1,卢北燕2*(1.佳木斯市妇幼保健院,黑龙江 佳木斯 154003;2.佳木斯大学第一附属医院)【摘要】 目的:对比两组研究对象外周血RAD 51C 外显子区SNPs 位点差异,寻找卵巢癌发病风险的遗传标记物㊂方法:将新发卵巢癌患者107例设为观察组,相应医院定期常规体检的健康妇女213例设为对照组㊂提取两组研究对象外周血全基因组DNA,选择RAD 51C 基因外显子区SNPs 位点rs 112832782和rs 35151472,Primer-blast 设计引物,PCR 扩增,产物经琼脂糖凝胶电泳检测,达到标准后测序,进行SNP 分型,比较两组外周血各型SNP 比例是否有显著差异㊂结果:观察组患者与对照组间rs 112832782差异显著(P <0.01)㊂结论:RAD 51C 基因rs 112832782可以作为卵巢癌易感性的潜在遗传标记物㊂【关键词】 卵巢癌;RAD 51C;遗传标记物;单核苷酸多态性doi : 10.3969/j.issn.1672-0369.2015.21.034中图分类号: R737.31 文献标识码: B 文章编号: 1672-0369(2015)21-0062-02 DNA 辐射损伤修复基因RAD 系列基因之一的RAD 51C 基因,近年来因其所编码的蛋白RAD51C 在同源重组(homologous recombination,HR)修复㊁卵巢癌易感基因通路和细胞周期调控等方面的独特功能越发引人关注,可能为又一新发现的卵巢癌易感基因,其基因突变与卵巢癌有一定相关[1]㊂本文对RAD 51C 基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与卵巢癌遗传易感性进行研究,为卵巢癌的早期诊断与治疗提供科学依据㊂1 资料与方法1.1 一般资料 将2012年3月至2014年12月佳木斯大学第一附属医院收治的新发卵巢癌患者107例设为观察组,相应医院定期常规体检的健康妇女213例设为对照组㊂观察组患者经佳木斯大学第一附属医院鉴定,均有明确的病理学诊断依据㊂两组研究对象均获得知情同意书㊂所有研究对象均为无遗传关系的汉族,来自佳木斯市区或周边地区㊂两组研究对象无年龄和组织类型限制,年龄和居住区域相匹配㊂1.2 方法 晨起采集所有研究对象的外周血5ml,装入清洁的EDTA 抗凝管中,立即由专人送回实验室,常温1500rpm 离心5min,吸取中间白细胞层,分别装入冻存管中,-80℃低温冰箱保存㊂Chelex -100提取基因组DNA㊂PCR 扩增:引物序列:rs 112832782F:TGTTTCTCCACTCCTAGCATCAC,F:TGTTTCTCCACTCCTAGCATCAC㊂PCR 50μl 反应体系:PCRmix 25μl,DNA 模板2μl,上游引物(10μmol /L)2μl,下游引物(10μmol /L)2μl,灭菌蒸馏水补至50μl㊂PCR 条件94℃4min,94℃30sec,56℃30sec,72℃30sec,72℃5min,其中2~4步重复30个循环㊂琼脂糖凝胶电泳:2%的琼脂糖凝胶,120V,电泳30min㊂EB 浸泡15min,清水冲洗后,凝胶分析系统照相,观察㊂DNA 测序及SNP 分型:将检测过的每个样本的PCR 产物50μl 以及10pM 26引物20μl,低温寄往北京奥科鼎盛生物有限公司进行测序㊂1.3 统计学分析 实验所得数据均采用统计学软件SPSS17.0进行卡方检验,P<0.05表示差异具有显著性意义㊂2 结果两组研究对象外周血的Hardy-Weinberg遗传平衡检验及rs112832782位点基因型及等位基因频率比较结果见表1,表2㊂表1 两组研究对象外周血的Hardy-Weinberg遗传平衡检验(rs112832782)组别(n)基因型C/C C/T T/T合计卵巢癌组(107)实得数(O)76265107预期数(C)74303107(O-C)2/C0.050.53 1.33P>0.05*对照组(213)实得数(O)1088025213预期数(C)1029120213(O-C)2/C0.35 1.33 1.25P>0.05* 说明:*自由度v=2,P>0.05㊂表2 两组研究对象外周血的rs112832782位点基因型及等位基因频率比较组别(n)基因型(%)C/C C/T T/T等位基因(%)C T观察组(107)76(71.0)26(24.3)5(4.7)178(83.2)36(16.8)对照组(213)108(50.7)80(37.6)25(11.7)296(69.5)130(30.5) x2值12.688#13.905P值P<0.01P<0.01 说明:#代表两组基因型频率的比较,自由度v=2,P<0.05㊂3 讨论卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌,列居第三位㊂近几十年,西方国家卵巢癌的发病率比较稳定,美国妇女一生中卵巢癌的患病危险率为1.4%,死亡率为0.7%[2]㊂国内北京城区卵巢癌的发病率为5.6/ 100000,上海城区卵巢癌的发病率为6.88/ 100000[3,4]㊂总体发病率低于西方国家,但发病率逐年升高㊂5年生存率仍停留在30%左右,50%的患者在治疗后2年内复发疾病,甚至死亡㊂晚期卵巢癌的5年生存率徘徊在20%左右㊂RAD51C是DNA辐射损伤(DNA damage caused by radiation,rad mutant)修复基因RAD系列基因之一,位于染色体17q23,是RAD51C基因家族成员之一,其编码链转移蛋白的成员㊂RAD51C 可在多种人体组织中表达,在睾丸中表达量最高,其次为心脏肌肉㊁脾和前列腺㊂类似于BRCA2㊁PALB 2和BRIP1,RAD51C参与同源重组㊂近年来因RAD51C基因所编码的蛋白RAD51C在同源重组修复㊁卵巢癌易感基因通路和细胞周期调控等方面的独特功能越发引人关注,可能为又一新发现的卵巢癌易感基因,其基因突变与卵巢癌有一定相关[1],且RAD51C的一些致病突变在BRCA1和BRCA2阴性的遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中被发现(hereditary breast and ovarian cancer families, HBOC)㊂与此同时,在一个多处严重畸形症家庭中发现了RAD51C的一个等位基因突变㊂关于HBOC家族或卵巢癌病例的5个研究中发现了几个致病突变[5],但仍需要进一步研究RAD51C作为癌症易感基因的可能机制㊂本研究结果表明,两组研究对象外周血的rs 112832782差异显著(P<0.01)㊂提示人外周血RAD51C基因rs112832782可以作为卵巢癌易感性的潜在遗传标记物㊂当前SNPs对疾病发生和发展的重要作用越来越受到人们的重视,并已成为后基因组时代基因组学研究的热点领域之一㊂人外周血RAD51C基因SNPs位点与卵巢癌易感性的相关性研究将为寻找卵巢癌标志物提供可能,从而对卵巢癌的发生和发展提供早期诊断依据㊂参考文献[1] Liisa M Pelttari,Tuomas Heikkinen,Deborah Thompson,et al.RAD51C is a susceptibility gene for ovarian cancer[J].Human Molecular Genetics,2011,20(16):3278-3288.[2] 连丽娟.林巧稚妇科肿瘤学[M].北京:人民卫生出版社,2006:551.[3] 祝伟星,王李邢.北京城区1993-1997年恶性肿瘤发病率分析[J].肿瘤防治杂志,2003,23(08):785-787. [4] 徐望江,项永兵,金凡,等.上海地区女性生殖系统恶性肿瘤发病趋势分析[J].肿瘤,2003,23(4):268-271. [5] Pelttari LM,Heikkinen T,Thompson D,et al.RAD51C is a sus⁃ceptibility gene for ovarian cancer[J].Hum Mol Genet,2011,20(6):3278-3288.(收稿日期:2015-04-10)编辑:王冰36。
子宫内膜腺癌组织中 RAD51、BRCA1蛋白的表达变化及其意义张晓敏;张英姿;胡雪颖;胡宁宁;孙聪聪【摘要】目的：观察子宫内膜腺癌组织中DNA双链修复蛋白（RAD51）、乳腺癌易感基因1（BRCA1）蛋白的表达变化，分析二者与子宫内膜腺癌发生发展的关系。
方法收集子宫内膜腺癌组织52例、正常增生期子宫内膜组织45例，采用免疫组化法检测RAD51、BRCA1蛋白，分析RAD51、BRCA1蛋白表达与子宫内膜腺癌临床病理参数的关系。
结果子宫内膜腺癌组织、增生期子宫内膜组织中BRCA1蛋白阳性分别为21（40．4％）、42（93．3％）例， RAD51蛋白阳性分别为42（80．8％）、7（15．6％）例，子宫内膜腺癌组织与增生期子宫内膜组织中BRCA1、RAD51蛋白阳性表达率相比，P均＜0．05。
子宫内膜腺癌组织BRCA1阳性的21例中，RAD51阳性9例；RAD51阳性的33例中，BRCA1阳性9例；BRCA1、RAD51蛋白表达呈负相关关系（r＝－0．325，P＜0．05）。
BRCA1、RAD51蛋白表达与子宫内膜腺癌患者年龄、分化程度、FIGO分期、肌层浸润深度、淋巴结转移情况无关（P均＞0．05）。
结论子宫内膜腺癌组织中BRCA1蛋白阳性表达率降低，而RAD51阳性表达率升高；RAD51、BRCA1蛋白表达异常可能与子宫内膜腺癌的发病有关。
【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2016(056)019【总页数】3页(P44-46)【关键词】子宫内膜腺癌;DNA双链修复蛋白;乳腺癌易感基因1【作者】张晓敏;张英姿;胡雪颖;胡宁宁;孙聪聪【作者单位】滨州医学院，山东滨州256600;滨州医学院附属医院;滨州医学院，山东滨州256600;滨州医学院，山东滨州256600;滨州医学院附属医院【正文语种】中文【中图分类】R711.74子宫内膜癌是发生于子宫内膜的恶性上皮性肿瘤，以腺癌最多见，占生殖道恶性肿瘤的20%～30%[1]。
乳腺癌遗传易感性与基因变异关系乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发生和发展过程受多种因素的影响，包括遗传因素。
近年来，研究人员对乳腺癌的遗传易感性和基因变异进行了广泛的研究，探索了相关基因与乳腺癌风险之间的关系。
1. 乳腺癌遗传易感性乳腺癌具有明显的家族聚集性，约有5-10%的患者有家族史。
这提示乳腺癌可能存在遗传易感性。
早期研究发现BRCA1和BRCA2基因突变与高风险家族中患者的发病率显著增加相关。
随着技术进步和大规模测序技术的应用，越来越多的与乳腺癌遗传易感性相关的基因被发现，如CHEK2、PALB2等。
2. BRCA1和BRCA2突变BRCA1和BRCA2是目前最为重要的两个与乳腺癌遗传风险相关的基因。
它们编码的蛋白质参与DNA损伤修复和基因组稳定性维护。
BRCA1和BRCA2的突变会导致DNA修复功能的丧失，从而增加了乳腺癌发生的风险。
目前已经鉴定出数千种不同的突变类型，其中一些具有大的效应。
3. 其他遗传易感基因BRCA1和BRCA2虽然对乳腺癌的遗传风险起着重要作用，但其他基因也被证实与乳腺癌发生相关。
CHEK2是其中一个非常重要的基因，在欧洲人群中约10%的家族性乳腺癌患者中检测到CHEK2突变。
除了CHEK2之外，PALB2、TP53等基因也与乳腺癌风险增加相关。
4. 基因多态性与易感性除了罕见的致病突变外，许多常见基因在特定变异形式下可能会对乳腺癌易感性产生影响。
这些称为基因多态性（polymorphisms）或SNP（single nucleotidepolymorphisms），通常以较低风险或温和风险方式影响个体患病风险。
例如，FGFR2、TOX3、LSP1等基因的多态性与乳腺癌风险增加相关。
5. 基因变异的作用机制基因变异如何导致乳腺癌易感性仍然不完全清楚，但已有一些假说提出。
一种常见的观点是，突变会导致基因功能丧失或改变，从而影响DNA修复和细胞周期调控等关键生物过程。
家族性乳腺癌—卵巢癌易感基因的研究进展
王伟民
【期刊名称】《国外医学：肿瘤学分册》
【年(卷),期】1999(026)001
【摘要】流行病学研究表明乳腺癌，卵巢癌具有家族聚集性的特点，乳腺癌－卵巢癌易感基因（ＢＲＣＡ１）被定位于色体１７ｑ，从遗传学上证实了这个特点，本文就ＢＲＣＡ１在突变，与肿瘤的相关性，表达产物特点及检测方法等方面的研究进展作一综述。
【总页数】3页(P36-38)
【作者】王伟民
【作者单位】青岛市立医院
【正文语种】中文
【中图分类】R737.902
【相关文献】
1.家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究 [J], 李军改;回天立;李峥;白杨;马国明;孙玉巧;李春晓;耿翠芝
2.河北省家族性和散发性乳腺癌易感基因1/2突变的研究 [J], 陈丽芬;耿翠芝;王桂兰;李军改
3.家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析 [J], 甄林林;武正炎;范萍;王水;刘晓;王萱仪
4.乳腺癌易感基因BRCA_1在家族性乳腺癌中的表达 [J], 袁宏银;蓝海;杨国梁
5.家族性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的研究进展 [J], 刘丽
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英国发现新卵巢癌致病基因
佚名
【期刊名称】《《健康生活》》
【年(卷),期】2011(000)010
【摘要】英国研究人员发表在《自然遗传学》上的、最新研究称，RAD51D基因存在缺陷的女性会更容易患上卵巢癌。
这一研究结果意味着，拥有该基因缺陷的女性及早切除卵巢或许是一种可行的防病手段．而针对该基因缺陷的新药开发则成为了卵巢癌高危女性的未来希望所在。
【总页数】1页(P35-35)
【正文语种】中文
【中图分类】R737.31
【相关文献】
1.NOTCH3基因测序发现一个新的致病突变CADASIL诊断的复杂性 [J], 林晶;姬晓昙;王迪龙;范玉华
2.华中科大发现新＂疼痛基因＂揭示疼痛疾病致病原因 [J],
3.发现乳腺癌和卵巢癌新的易感基因RAD51C [J],
4.英发现新的卵巢癌致病基因 [J],
5.英科学家发现卵巢癌致病基因 [J],
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乳腺癌易感基因多态性研究进展乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤，全球每年有120万名妇女患乳腺癌，50万人死于乳腺癌。
我国乳腺癌发病率是较低的，但近几年有明显上升趋势。
其发病因素是复杂的，有研究表明5-10%是遗传倾向的，随着细胞生物和分子生物学技术的发展，近十年来乳腺癌基因多态性与遗传易感性得到了深入研究。
易感基因即在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
本文就乳腺癌易感基因研究现状作如下综述。
一、brca1/brca2基因1.brca1基因brca1的分子结构和生物学功能： hall等通过基因连锁分析，发现位于17q21的乳腺癌易感基因。
narod等调查验证了此基因并命名为brca1。
brca1 基因是一个约100kb 的大基因，人类brca1 蛋白由1863个氨基酸残基组成，分子量为180 000-220 000，其n-末端有一个126残基的锌指区，位于第3-5外显子之间。
brca1 蛋白具有以下特征性结构域：①brca1蛋白质n 端为锌指结构域，具有泛素连接酶的作用。
②c 末端为一酸性结构域，对细胞周期监控dna 损伤修复起重要作用。
两个brct 交界处形成疏水沟区域常在乳腺癌中常发生突变。
③rad51 结合区，与dna 损伤修复蛋白rad51结合。
④转录活性区，brca1 蛋白c端富含酸性氨基酸，提示该区具有转录激活作用。
brca1编码蛋白在维持细胞正常增殖、分化中发挥重要作用。
①参与dna损伤修复。
②brca1 具有转录活化和转录抑制的双重作用。
③参与细胞周期调控。
④参与细胞凋亡。
另外有研究表明brca1 的磷酸化能调节紫外线诱导的凋亡中caspase-3的激活作用。
另外，joukov等研究表明bard1/brca1 复合物在有丝分裂纺锤体形成过程中，对于维持染色体的稳定性及抑制肿瘤生长起重要作用。
流行病学资料证实 brca1 基因与乳腺癌关系十分密切，特别在家族性乳腺癌中占重要地位。
RAD51C蛋白在卵巢癌组织中的表达及意义卢小丽;刘丝荪;熊振芳【摘要】探讨RAD51C蛋白在人卵巢癌组织中的表达情况及临床意义.运用免疫组化方法分别检测RAD51C蛋白在恶性卵巢肿瘤52例(高级别浆液性卵巢癌30例、粘液性卵巢癌22例)和良性卵巢肿瘤50例(浆液性囊腺瘤25例、粘液性囊腺瘤各25例)组织中表达情况,比较良恶性卵巢肿瘤、不同临床分期及不同病理类型的恶性卵巢肿瘤之间RAD51C蛋白的表达差异,分析RAD51C蛋白表达与卵巢癌的的发生发展及预后的相关性.结果显示RAD51C蛋白主要在细胞浆中表达,细胞核中表达不明显,RAD51C蛋白的表达与年龄无明显相关性,RAD51C蛋白表达在恶性卵巢肿瘤高于良性卵巢肿瘤组织中的表达(P＜0.05),在恶性卵巢肿瘤组织中,RAD51C蛋白表达与病理类型、临床分期及预后有关(P＜0.05).提示RAD51C蛋白在卵巢癌组织中高表达,可能在卵巢癌的发生发展中发挥重要作用.【期刊名称】《南昌大学学报（理科版）》【年(卷),期】2018(042)006【总页数】4页(P584-587)【关键词】卵巢癌;RAD51C;表达;预后【作者】卢小丽;刘丝荪;熊振芳【作者单位】南昌大学医学部,江西南昌 330031;中山市三乡医院,广东中山528463;南昌大学第一附属医院,江西南昌 330006;南昌大学第一附属医院,江西南昌 330006【正文语种】中文【中图分类】R737.31卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，发病率第三位，死亡率居首位，起病隐匿，进展快，侵袭力强，早期难以发现，大部分患者有症状就诊已属中晚期，晚期患者5年生存率往往不足30%，而早期卵巢癌患者5年生存率能够达到90%[1]，如何早期筛查卵巢癌并得到有效治疗，从而提高患者的生存期及生活质量，一直是学者们关注的热点[2，3]。
卵巢癌发生发展是一个复杂的过程，具体生物学机制尚不十分清楚，目前研究的热点是癌基因的激活、抑癌基因的失活以及DNA损伤修复机制[4-5]。
易感癌基因BRCA-1及其在乳腺癌癌肿组织中的表达【摘要】乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1，BRCA-1)是遗传性乳腺癌特异性抑癌基因，BRCA-1基因突变与乳腺癌的发生具有高度相关性。
本文复习了BRCA-1基因与蛋白结构、功能，及其常见的突变方式，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变等，对BRCA-1基因变异的乳腺癌癌肿的组织学特征及免疫组化特点做了综述，并对目前的治疗与热点问题进行了展望。
随着研究的深入，BRCA-1基因变异的检测可用于乳腺癌发病风险的预测，而纠正基因变异则为其治疗提供了新的途径，也是研究的热点内容之一。
【关键词】乳腺癌；乳腺癌易感基因；基因突变；基因治疗；免疫组化乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1，BRCA-1)位于人染色体17q21，以常染色体显性遗传方式遗传，是迄今为止发现的与遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关的最重要的特异性抑癌基因，具有抑制细胞过快地或失去控制地生长和分化、参与细胞周期调控、基因转录调节、DNA损伤修复及其凋亡等功能，在维持基因稳定性中具有重要的作用[1-3]。
研究发现，35％～40％的家族性乳腺癌与BRCA-1突变有关，而BRCA-1变异携带者发生乳腺癌的风险高达60％～80％[4]。
本文在复习国内外文献的基础上，现将近年来BRCA-1在乳腺癌癌肿组织中的表达研究进展综述如下。
1 BRCA-1基因与蛋白的结构易感癌基因BRCA-1定位于人染色体17q21，长约81 kb，内含高达41.5％的Alu重复序列，具有24个外显子，包括22个编码外显子和2个非编码外显子(91-显子1和4)。
BRCA-1有2个不同的启动子promoter-l和promoter-2，与此对应有2个不同的第一外显子exonl-a(1581~1701)、exonl-b(1858~2236)和与之对应的mRNA，两者共同调节BRCA-1的转录活性，两者活性保持一定比例并以promote-1为主[5]。
分子诊断与治疗杂志 2010年7月第2卷第4期 J Mol Diagn Ther, July 2010, V ol. 2 No. 4•271•
的荧光强度，确定该指标的浓度,通过红绿双色激光的同时检测，可以确定被结合的检测物的种类和数量，完成实时、定性和定量分析[11~13]。
本研究采用液态芯片技术，通过实验建立了联合检测人血清CEA+AFP+tPSA+NSE 的液相芯片检测系统，可在2~3 h 内联合定量测定1~2 μL 人血清中的CEA 、AFP 、NSE 、tPSA 水平，该方法操作简单、快速、灵活、灵敏度高(达到pg 级)、重复性好（CV<14%）、检测范围广（3~5个数量级），与采用CLIA 方法所测得值的相关性良好，而且大大节省时间和标本用量，具有发展为用于健康体查、高危人群筛选、临床诊治等方面诊断试剂的潜力，为进一步开发成熟的、临床用于多种肿瘤标志物液相芯片检测的试剂奠定了坚实的基础。
参考文献
[1] Erik Avaniss-Aghajani, Sophia Berzon, Arlen Sarkissian.
Clinical value of multiplexed bead-based immunoassays for detection of autoantibodies to nuclear antigens[J]. Clin Vacc Immunol, 2007, 14(5): 505-509.
[2] Fulton R J, Mcdade R L, Smith P L, et al. Advanced
multiplexed analysis with the FlowMetrix® system[J]. Clim Chem, 1997, 43(9): 1749-1756.
[3] Kellar K L, Iannone M A. Multiplexed microsphere-based
fl ow cytometric assays[J]. Exp Hemat, 2002, 30: 1227-1237.[4] Dunbar S A, Vander C A, Oliver K G, et al. Quantitative,
multiplexed detected of bacterial pathogens: DNA and
protein applications of the Luminex LabMAPTM system[J]. J Microbiol Methods, 2003, 53(2): 245-252.
[5] Hideki Kuramitz. Magnetic microbead-based electrochemical
immunoassays[J]. Anal Bioanal Chem, 2009, 5: 61-69[6] Sung Yang, Jeffrey D. Zahn. Bead based microfluidic
platforms[J]. Encyclopedia of Microfluidics and Nano fl uidics, 2008, 9: 57-65
[7] Waterboer T, Sehr P, Onlety D, et al. Suppression of non-speci fi c binding in serological Luminex assays[J]. J Immunol Methods, 2006, 309(1-2): 1-12.
[8] Pass K A. Multiplex testing in newborn screening[J]. J Clin
Lig Assay, 2003, 26: 87-92.
[9] Pang S, Smith J, Onley D, et al. A comparability study of the
emerging protein array platforms with established ELISA procedures[J]. J Immunol Methods, 2005, 302(1-2): 1-12.[10] Mandy F F, Nakamura T, Bergeron M, et al. Overview and
application of suspension array technology[J]. Clin Lab Med, 2001, 21: 713-729.
[11] Joos T O, Stoll D, Templin M F. Miniaturised multiplexed
immunoassays[J]. Cur Opin Chem Biol, 2002, 6: 76-80.[12] Martins T B. The application of true internal controls to
multiplexed fl uorescent immunoassays[J]. J Clin Lig Assay, 2003, 26: 93-97.
[13] Yamamoto K, Yasukawa F, Konami Y, et al. Measurement
of the carbohydrate-binding specificity of lectins by a multiplexed bead-based flow cytometric assay[J]. Anal Biochem, 2005, 336: 28-38.
15年前已发现的乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2对癌症的预测和治疗，尤其对家族性病例的预测是一个很大的突破。
日前，由慕尼黑工业大学Alfons Meindl 教授的研究团队和德国、英国、美国的其他研究团队一起，找到了一个新的乳腺癌和卵巢癌易感基因，该研究结果已发表在《自然遗传学》（Nature Genetics ）在线上。
通过这种易感性基因的检测可以为妇女乳腺癌和卵巢癌提供一种早期识别和更加个性化的治疗方案。
新近被确认为家族性乳腺癌和卵巢癌的易感基因被命名为RAD51C 。
它和BRCA1和BRCA2一样是细胞内DNA 修复必不可少的基因，
因此该基因的变异便引起乳腺
发现乳腺癌和卵巢癌新的易感基因RAD51C
癌或卵巢癌发生。
在患有乳腺癌和/或卵巢癌的480个家系中，发现有6个存在RAD51C 基因。
而携带RAD51C 基因变异的妇女患乳腺癌的风险达到60%～80%，患卵巢癌为20%~40%，使这样的家系也能更早诊断出乳腺癌或者卵巢癌。
“这些结果加强了我们的假设，很多罕见的基因突变能导致遗传性乳腺癌和卵巢癌。
而目前只有60%左右的高风险家族携带已知的易患乳腺癌和/或卵巢癌的基因，但相信新的技术能很快确认出乳腺癌和/或卵巢癌其他的易感变异基因。
”慕尼黑工业大学教授Alfons Meindl 如是说。
（Nature Genetics, 2010-4-18）。
