(优选)先天性心脏病的治疗及新进展

先天性心脏病的外科治疗Surgical Treatment of CongenitalHeart Diseases目录概述：心脏的解剖与生理一、动脉导管未闭 PDA二、肺动脉口狭窄 PS三、房间隔缺损 ASD四、室间隔缺损 VSD五、主动脉缩窄 COA六、主动脉窦动脉瘤破裂 RSA七、法洛四联症 TOF心脏的解剖Heart is in themiddle mediastinumPicture fromCardiac Surgery in the Adult3rd EditionBy Lawrence H. Cohn心脏的解剖Surfaces and margins of the heartPicture from Cardiac Surgery in the Adult3rd EditionBy Lawrence H. Cohn心脏的解剖Picture from Cardiac Surgery in the Adult，3rd Edition By Lawrence H. Cohn心脏的解剖Physiology of the heart一、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus, PDA)胚胎学动脉导管是胎儿期连接降主动脉峡部与左肺动脉之间的生理性血流通道，出生后肺动脉阻力下降，前列腺素E1和E2减少、血氧分压增高，85%婴儿在生后2月内导管闭合为动脉韧带，愈期不闭即成为PDA。

病理生理•出生后主动脉压升高，肺动脉压降低，PDA使主动脉血持续流向肺动脉，形成左→右分流。

分流量大小与导管粗细及主-肺动脉的压差有关。

•左→右分流增加肺血流量，既使左心容量负荷增加，左室肥大甚至心衰；又使肺小动脉反应性痉挛，长期痉挛导致肺小动脉管壁增厚和纤维化，右心阻力加重和右室肥大。

•随着肺阻力进行性增高，肺动脉压接近或超过主动脉压时，出现双向或逆向分流，病人出现发绀，称艾森门格Eisemanger’s 综合征，终致右心衰而死亡。

先天性心脏病的治疗及新进展先天性心脏病是指出生时发生的心血管系统异常，是一种常见的儿童心脏疾病，也是一种复杂多变的病情。

目前，先天性心脏病的治疗手段不断发展，不断有新的技术与药物被引入，本文将对先天性心脏病的治疗方案进行介绍，同时介绍近年来新的治疗进展。

先天性心脏病的治疗方案1. 药物治疗药物治疗是一种常见的非手术治疗方法，主要用于减轻或控制心脏病症状。

主要包括以下几种药物：•利尿剂：主要用于治疗水肿和高血压。

•洋地黄类药物：可以增强心脏收缩力，并减少心脏负担。

•拉贝洛尔：可以降低心脏负荷和减少心率。

药物治疗可以有效地帮助患者控制症状，但并不能治愈先天性心脏病。

同时也需要注意药物的副作用和适应症。

2. 手术治疗手术治疗是治疗先天性心脏病的最主要方式，包括以下几种：•开胸手术：是一种传统的手术方式，常用于治疗复杂的先天性心脏病。

但是，这种手术方式创伤较大，恢复时间较长，患者的心理负担也较大。

•心导管治疗：是近几年发展起来的一种介入手术技术，可以通过小孔进入患者的心脏，进行心脏修补。

相对于传统开胸手术，心导管治疗具有创伤小，恢复快等优势。

•心脏移植：对于一些先天性心脏病非常严重的患者，心脏移植可以成为一种治疗选择。

但是，由于心脏移植的局限性，这种手术方式只适合于一小部分先天性心脏病患者。

3. 经皮瓣膜成形术经皮瓣膜成形术也是一种近年来发展起来的一种治疗手段，主要适用于主动脉瓣狭窄和关闭不全的患者。

这种手术方式可以通过导管从股动脉进入患者的心脏，通过植入瓣膜修补患者的血管功能。

相对于传统的心脏手术，经皮瓣膜成形术具有创伤较小，恢复时间快等优势，并且还可以在不影响正常生活的情况下完成手术。

先天性心脏病治疗的新进展随着科技的不断发展，先天性心脏病治疗也不断向前发展。

近年来的一些新进展包括：1. 基因治疗基因治疗是一种新型的治疗手段，可以直接针对先天性心脏病的基因缺陷进行治疗。

这种治疗方式可以从根本上解决先天性心脏病的问题，并且还可以减少手术治疗的需求。

先天性心脏病筛查的最新研究进展先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指在胎儿发育期间或出生后心脏结构或功能的异常。

根据世界卫生组织的数据，全球每1000个新生儿中，大约有8个婴儿患有先天性心脏病，而我国的发病率则高达8-10‰。

先天性心脏病是儿童生命威胁的主要原因之一，对家庭和社会的健康和心理产生了重大的影响。

因此，对先天性心脏病的及早筛查和治疗，具有至关重要的意义。

传统的先天性心脏病筛查方法是通过体检和听诊，检查并获取胸部心脏杂音的相关信息，诊断先天性心脏病的患儿。

但由于部分婴儿可能并没有明显的症状表现，且婴幼儿时期的心脏杂音不一定能真正反映先天性心脏病的存在，这种方法的误诊率相对较高。

因此，现代医学研究学者开始将目光投向了一种新的潜在的筛查方法——新生儿的血氧饱和度筛查。

1. 血氧饱和度筛查血氧饱和度是指血液中的氧气含量的百分比，应与使用气体分压计（Pulse Oximetry）进行筛查。

目前，Pulse Oximetry在很多国家已成为新生儿筛查的基础，根据世界卫生组织的统计数据，全球已有超过60个国家采用这种筛查方法。

譬如，2013年，美国儿科学会(AAP)推荐所有新生儿在出生后24至48小时，接受Pulse Oximetry筛查，以捕捉重要的、可治疗的新生儿先天性心脏病。

血氧饱和度筛查能够及早发现新生儿肺血流和体循环间的异常连接，也能检测出其他的先天性心脏病，例如心脏简单结构缺陷、心形成畸形等。

同时，它可以帮助排除先天性心脏病并减少诊断延误等问题。

但是，血氧饱和度筛查的误诊率相对较高，有一定的局限性。

有许多情况下，误诊率较高的原因主要是因为筛查的标准不一致，筛查去筛查机器的精度等方面存在差异等。

2. 应用机器学习算法机器学习算法在现代医学中的应用越来越广泛，制定基于规则的人工智能（AI）算法来辅助诊断和预测患者疾病的可能性成为我们可以采取行动的一种方式，对先天性心脏病筛查也不例外。

先天性心脏病肺动脉高压新进展肺动脉高压（PH）的定义是指静息状态下右心导管检查肺动脉平均压压（MPAP）≥25mmHg。

PH是以前被称为孤儿病，即患病人群少，且被医学界、医疗保健机构和制药公司所忽视。

虽然PH很罕见，但日益受到人们的重视。

实际上最近很多重要的研究进展不仅提高了我们对PH的了解，而且有助于指导PH病人的管理，同时也为将来PH的研究奠定了基础。

20世纪中叶以来主要的研究成果包括右心导管（RHC）技术的进步以及40年来由美国国立卫生研究院（NIH）肺动脉高压登记机构举办的5次世界肺动脉高压会议：1973（日内瓦，瑞士），1998（依云，法国），2003（威尼斯，意大利），2008（达纳波因特，加利福尼亚，美国），和2013（尼斯，法国），这些会议第一次对原发性PH进行了描述以及对PH进行进一步分类。

2018年第6届世界肺动脉高压大会明确的提出了PH的临床5大分类。

先天性心脏病相关的肺动脉高压（CHD-PAH）属于PH中的第一类，是一种公认的因肺血流量增加而未得到矫正出现的并发症，而肺血流量增加与先天性体-肺分流有关。

CHD-PAH分类2015 ESC将CHD-PAH分为：1.艾生曼格综合征包括所有因心脏内外大缺损所致的体-肺分流，随时间进展至PVR明显升高和分流方向逆转（肺-体）或双向分流，通常表现为发绀、继发性红细胞增多症和多器官受累。

2．体-肺分流相关性肺动脉高压●可纠正●不可纠正包括中到大的缺损：PVR轻到中度升高，仍然存在明显的体-肺分流，静息状态无发绀。

3. 肺动脉高压合并小/并存缺损小的心脏缺损造成PVR升高（通常指超声心动图估测室间隔缺损有效直径<1cm,房间隔缺损有效直径<2cm）,缺损的形成不是因为PVR的升高造成的；临床特征与特发性PAH非常相似。

封闭缺损是禁忌。

4.心脏外科矫正手术后的肺动脉高压先天性心脏病已完全矫正，但术后PAH依旧存在或术后数月、数年后PAH复发，同时排除术后残余分流PAH=动脉型肺动脉高压；PVR=肺血管阻力a外科或经皮穿刺的手术b数值仅适用于成人患者，成人中单一用直径来估测缺损的血流动力学意义不够充分，还应考虑压力阶差、分流量的大小和方向，同时应考虑肺-体分流量我国肺动脉高压专家共识将CHD-PAH分为:1.ES 体-肺分流型CHD因肺血管阻力升高导致肺-体分流或双向分流，从而出现发绀、红细胞增多和多器官受累等症状2.PAH合并体-肺分流肺血管阻力增高，仍存在体-肺分流，静息状态下无发绀3.PAH合并小型CHD 存在小型缺损，但PAH严重，临床表现与特发性PAH相似4.术后PAH 先天性心血管畸形已手术矫正，无显著残余分流，但术后即刻、数月或数年再次出现PAHES：艾森曼格综合征；PAH：动脉性肺动脉高压；CHD：先天性心脏病；小型缺损：超声测量成人室间隔缺损直径<1cm，房间隔缺损直径<2cm，儿童和婴幼儿尚无明确标准。

先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。

根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。

原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。

继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。

继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。

缺损距离传导系统较远，术后良好。

但个别病例的缺损，可呈筛孔形。

2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。

3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。

4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。

【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。

缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。

缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。

一般。

房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。

心悸，可有劳力性呼吸困难。

患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。

在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。

随着右心容量负荷的长期加重。

病程的延长，成年后，这些情况则多见。

中国先天性心脏病介入治疗发展（全文）根据国家卫生健康委员会2012年数据，我国每年约12万儿童出生时患有先天性心脏病（下文简称“先心病”），发病率为0.6%～0.8%[1]，占所有先天性出生缺陷的28%，是最常见的先天性畸形，给社会和家庭带来沉重负担。

先心病的成功矫治是人类医学发展史的里程碑事件。

1966年，Rashkind和Miller通过球囊导管实施房间隔造口术标志着经导管介入技术治疗先心病的开始[2]；1967年，Porstmann经导管应用泡沫塑料塞成功封堵动脉导管未闭（PDA）开启了先心病封堵治疗的先河[3]；20世纪90年代，Amplatzer研发的PDA、房间隔缺损（ASD）和室间隔缺损（VSD）封堵器陆续问世，使介入器材和技术日趋完善，将先心病介入治疗引入了新纪元[4]。

随着国产封堵器面世并逐渐应用于临床，我国先心病介入治疗发展迅速，并取得了一系列令世界瞩目的成就。

本文通过回顾历史、展望未来，以期为进一步推动我国先心病介入治疗的发展提供思考和借鉴。

1、历史沿革1.1 起步阶段我国先心病介入治疗最早可追溯至1981年上海儿童医学中心周爱卿教授等的报道，其应用球囊为1例8日龄完全性大动脉转位患儿实施了房间隔造口术[5]。

1986年，广东省心血管病研究所开展了首例经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）治疗肺动脉瓣狭窄[6]，此技术现已成为单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方式。

此后，经皮球囊主动脉瓣成形术治疗先天性主动脉瓣狭窄和经皮球囊血管成形术治疗主动脉缩窄也相继在临床开展[7]。

20世纪80年代后期，上海市儿童医院钱晋卿教授开始应用Porstmann法治疗PDA，在对Porstmann法加以改进后获得成功[8]。

20世纪90年代中期，Sideris（Sideris封堵器研发者）、Bensen （Cardio-SEAL封堵器研发者）教授来华传授ASD封堵术后，中国医学科学院阜外医院戴汝平教授率先在国内采用进口Sideris封堵器、Cardioa-SEAL封堵器治疗ASD、VSD, 但因并发症较多而未得到推广[9-10]。