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第三章 染色体畸变与染色体病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
ACOG 妇产科临床处理指南——胎儿染色体异常筛查
发布时间：2013-12-03 浏览次数： 37 来源： 字体大小：【大 中 小】
ACOG公告 77号 2007年1月，2011年更新
在过去几十年中，唐氏综合症很多的筛查标记物及方法得到发展。妊娠早期和中期联合超声及血清标记物检测的计算程序已经被评估。而且，根据年龄切割点决定孕妇是否需要接受筛查试验或侵入性诊断试验的策略受到挑战。本文旨在：1）提出和评价在妊娠期选择性非整倍体的筛查应用超声以及血清标记物是最可用的证据。2）在实践中实施唐氏综合症筛查提供实际的建议。
背景
分娩时年龄≥35岁母亲一直以来认为是怀有唐氏综合症胎儿的高危人群。对这些孕妇我们提供遗传咨询以及羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样活检术（CVS）。1984年报道了年龄＜35岁孕妇唐氏综合症的血清生物化学筛查，结果显示母血中甲胎蛋白（AFP）水平低与唐氏综合症之间有关联（1）。20世纪90年代，联合血清绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇以及AFP提高了唐氏综合症以及18-三体的检出率。唐氏综合症妊娠的血清平均AFP水平的中位数（MoM）降到整倍体妊娠的0.74（2）。在受影响的妊娠中，总体hCG水平是增高的，平均MoM值为0.75，而游离雌三醇的平均MoM值降至0.75（2）。但联合使用所有三种血清学标记物（三联试验）来重新评估母体年龄相关性的唐氏综合症时，唐氏综合症的检出率约为70%，相当于大约每平均5%的孕妇就有一例筛查阳性病例。典型的18-三体胎儿，三个血清学标记物水平均降低。三联试验再联合抑制素A（四联试验）可以将唐氏综合症的检出率提高至80%左右。唐氏综合症妊娠中抑制素A的中位数值增高至1.77MoM（3），但抑制素A并没有用来估计18-三体的发生风险。越来越多地通过生化标记物、超声检查或二者联合对所有妊娠妇女进行筛查，为唐氏综合症个体发生风险提供更为准确的评估方法。由于其高敏感性或高检出率（定义是确定为阳性结果的唐氏综合症百分率）低假阳性率使筛查试验越来越多的被使用，而羊膜穿刺术的临床使用率降低。
第三章 染色体畸变与染色体病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
第三章 染色体畸变与染色体病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
