囊性纤维化的诊断及其治疗

囊性纤维化简介发病率和病因学囊性纤维化 是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为 白人婴儿 黑人婴儿 亚裔美国人； 的患者是成人是常染色体隐性遗传，白人中基因占 相关基因位于染色体 （长臂）基因组 的 对碱基对上 它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子 最常见的基因突变， 导致 蛋白 位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约 的中；另有 有 种以上较少见的基因突变 的功能尚未明确，但显然是 调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运 杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常有先天性双侧输精管缺失的患者，或其他原因造成的阻塞性无精症，一个或二个 基因的突变几率增加，或者在 非编码部位有一个不完全的点状突变 这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，并且汗液氯离子的浓度处于正常，边缘或升高病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响，但在分布和严重程度上差异很大 受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞（如胰腺，小肠腺，肝内胆管，胆囊，颌下腺）；组织学正常，但产生过量分泌物的腺体，如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常，但分泌过量的钠和氯离子的腺体（汗腺，腮腺，小的唾液腺） 十二指肠分泌物粘稠，含有异常的粘多糖 的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精，造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠，生育力降低，但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期 然而母亲并发症的发生率很高有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常 以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害 梗阻和感染继发于毛细和粘液脓性栓子阻塞气道 支气管的变化比肺实质更常见 肺气肿表现不突出 随着肺部病变进展，支气管壁增厚，气道内充满着脓性，粘稠的分泌物，肺不张区域扩大，以及肺门淋巴结肿大 慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚，肺动脉高压和右心室肥大 许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应 即使在出生早期，气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶 和细胞因子 的浓度增加在病程早期，从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌，但随着疾病进展，最多分离到的是假单胞菌 假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌 洋葱假单胞菌的移殖发生于 以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关症状，体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象（参见第 节胃肠道缺陷）并且出现于 受累的新生儿中 常伴肠扭转，肠穿孔或闭琐，很少有例外，随后总是出现囊性纤维化的其他特征 囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关（一种暂时的末端肠梗阻，由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起）在无胎粪性肠梗阻的婴儿中，疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后 周内体重增加不足所预示患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良，即使喂大豆蛋白配方乳或母乳，患儿仍会继发性的出现低蛋白血症，导致水肿和贫血的患者有肺部受累表现，常常是慢性咳嗽和喘鸣，与反复的或慢性的肺部感染有关 咳嗽是最令人烦恼的症状，常伴有痰，恶心，呕吐，并干扰睡眠 随着病情的发展，辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷，桶状胸，杵状指（趾）和发绀 上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎 青春期病人可有生长迟缓，青春期发育延迟和活动耐力下降 青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸，咯血 肺动脉高压引起的右心衰竭临床上 的病儿有胰腺功能不足，通常在出生早期出现，以后逐渐加重 临床表现包括大便次数频繁，恶臭，油状便，腹部膨隆，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育欠佳，皮下组织和肌肉组织减少 的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落 临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭 气候干燥的情况下，婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒，皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病 的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压 慢性和 或反复的腹痛与肠套叠，消化性溃疡，阑尾周围脓肿，胰腺炎，胃食管反流，食管炎，胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关炎性并发症包括脉管炎和关节炎疾病概述囊性纤维化 是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。

囊性纤维化的治疗囊性纤维化(Cystic Fibrosis，CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变，好发于白种人。

遗传学多数CF为常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(Cystic Fi-brosis Transmembrane Conductive Regulator， CFTR)基因突变，导致CFTR功能障碍，引起多系统病变。

CFTR的基因定位于7号染色体长臂 (7q)。

白种人此基因携带频率为1：25，出生人口中约3200人中即有1个CF患者。

目前已发现超过l000种CFTR基因突变导致临床病变，最常见的突变是△F508，由于缺失3个核酸，导致第508位丢失1个氨基酸-苯丙氨酸。

88％的CF患者至少有一个等位基因是△F508，50.6％是△F508纯合子。

少见的CFTR突变往往导致CFTR保留部分功能，临床表现可因此不典型。

流行病学目前世界上约有50000例CF患者，以白种人居多，美国的发病率为白人婴儿1/3300，亚裔美国人1/32000。

我国有少数个例报告，我院2003年曾报道1例经基因测序证实的CF患者。

发病机制及病理CFTR对于调节水、盐的跨膜转运起重要作用，CFTR突变可导致呼吸系统、胃肠道、肝胆管以及生殖管道上皮的离子和水转运异常。

有关CF患者肺部病变的发生机制有多个假说，目前越来越多的证据支持由于钠离子过度吸收和氯离子分泌减少造成气道表面液体量减少，粘稠的液体粘附在气道细胞表面，使纤毛运动和咳嗽的清除作用下降，最终所造成的厌氧环境使得铜绿假单孢菌容易形成生物被膜并发生慢性持续感染。

同时机体还产生特异性的铜绿假单孢菌抗体，这些抗体和细菌结合后使大量的中性粒细胞聚集于病变部位，释放氧自由基和蛋白溶解酶，造成气道壁的破坏，最终发展为不可逆的支气管扩张。

肺部病变的其他可能机制还包括：分泌物中的盐浓度增加干扰一些抗微生物肽类的作用，如β防御素(Defensin)；上皮细胞表面的asialoGMl过度表达，使得可以和asialoGMl特异性结合的细菌(铜绿假单孢菌和金黄色葡萄球菌)粘附增加等。

囊性纤维化怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍囊性纤维化的治疗方法，治疗囊
性纤维化常用的西医疗法和中医疗法。

囊性纤维化应该吃什么药。

*囊性纤维化怎么治疗？
*一、西医
刺激胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。

有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门-体分
流术。

如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。

*温馨提示：上面就是对于囊性纤维化怎么治疗，囊性纤维
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现代临床医学JOURNAL OF MODERN CLINICAL MEDICINE2020年8月第46卷第4期Aug.2020Vol.46No.4儿童囊性纤维化的诊断和治疗杨国建，李敏(四川省医学科学院•四川省人民医院儿科，四川成都610072)【摘要】囊性纤维化(CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病，可累及呼吸、消化、生殖等多系统,预后极差。

CF由跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变所致，基因检测在诊断中有至关重要的作用。

治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌物的量和黏稠程度，改善呼吸,维持足够的营养等。

早期诊断及合理治疗，可使CF患儿生存寿命较前明显延长。

本文就CF的诊断和治疗进行综述，以供同行参考。

［关键词】囊性纤维化;儿童;诊断；治疗【中图分类号JR512.8【文献标识码】A DOI:10.11851/j.issn.1673-1557.2020.04.023囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种主要影响胃肠道和呼吸系统的遗传性疾病。

上皮表面功能障碍是其主要发病机制，可以引起一系列不同的临床表现和并发症，由CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变所致,临床表现为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。

CF的发病率因国家、种族而异,欧美人群多见,亚洲人群罕见,而我国由于病例数甚少，尚无CF发病率的相关数据。

CF治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌物的量和黏稠程度，改善呼吸,维持足够的营养等。

基因检测在诊断中有至关重要的作用。

本文对CF的诊断和治疗进行综述，以供同行参考。

1CF病因及发病机制CF是一种遗传性外分泌腺疾病，系位于7号染色体长臂3区1带的CFTR基因突变引起。

CFTR具有离子通道和调节功能，其主要在气道上皮、消化道(包括胰腺和胆管系统)汗腺以及泌尿生殖道等处表达。