单基因遗传习题
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遗传的基本规律一、选择题(本题共20小题,每小题3分,共60分)1.若干只棕色鸟与棕色鸟相交,子代有52只白色,48只褐色,101只棕色。
若让棕色鸟和白色鸟杂交,其后代中棕色个体所占比例大约是________,要想进一步判断白色与褐色的显隐性关系,可以用________色和________色的鸟相交( )A.100% 褐色褐色B.75% 褐色棕色C.50% 褐色白色D.25% 棕色白色【解析】本题充分考查学生获取信息的能力和对遗传定律的应用能力。
棕色鸟和棕色鸟相交,后代中白色棕色褐色大约为1: 2:1,则可以推测出亲本为杂合子(Aa),后代的基因型及比例为AA Aa aa=1:2:1,所以白色与褐色可能为AA或aa。
棕色(Aa)与白色相交,后代棕色(Aa)总是占1/2。
要想进一步判断褐色和白色哪个是显性,可以让两者杂交,看其后代的表现型,表现出的性状就是显性性状。
【答案】 C2.用黄色雄鼠a分别与黑色雌鼠b和c交配。
在几次产仔中,b产仔为7黑6黄,c产仔全为黑色。
那么亲本a、b、c中,最可能为纯合子的是A.b和c B.a和c C.a和b D.只有a【解析】因黄色雄鼠a与黑色雌鼠c交配,其后代全为黑色,说明黑色对黄色最可能为显性,所以黄色雄鼠a最可能为隐性纯合子;而黑色雌鼠b与黄色雄鼠a杂交后代有黑色和黄色,所以黑色雌鼠b为杂合子。
【答案】 B3.(2009·孝感模拟)在孟德尔进行的一对相对性状的实验中,具有11比例的是①杂种自交后代的性状分离比②杂种产生配子类型的比例③杂种测交后代的性状分离比④杂种自交后代的基因型比例⑤杂种测交后代的基因型比例A.①②④B.④⑤ C.②③⑤D.①③⑤【解析】一对相对性状的实验中,杂种自交后代基因型有三种,比例是1∶2∶1;表现型有两种,比例为3∶1;杂种产生两种类型的配子,比例是1∶1;进行测交,后代基因型有两种,比例为1∶1,表现型也有两种,比例为1∶1。
遗传学课后习题答案朱军遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学。
它涉及到基因的传递、表达以及遗传信息在生物体中的存储和表达方式。
以下是一些遗传学课后习题的答案,供参考:1. 基因的基本概念基因是遗传信息的基本单位,存在于DNA分子中,控制生物体的性状。
基因通过转录和翻译过程指导蛋白质的合成。
2. 孟德尔遗传定律孟德尔提出了两个基本遗传定律:分离定律和独立分配定律。
分离定律指的是在有性生殖过程中,个体的每个性状由两个等位基因控制,这些等位基因在生殖细胞形成时分离。
独立分配定律则是指不同性状的基因在生殖细胞形成时独立分配。
3. 连锁和重组连锁指的是某些基因因为位于同一染色体上而倾向于一起遗传的现象。
重组则是指在有性生殖过程中,由于染色体的交叉互换,不同基因的新组合可以产生。
4. 多基因遗传多基因遗传指的是一个性状由多个基因共同控制的现象。
这些基因的效应通常是累加的,导致性状表现的连续变化。
5. 基因突变基因突变是基因序列发生改变的过程,可以是自然发生的,也可以是由环境因素引起的。
突变可以导致新的等位基因的产生,是生物进化的原材料。
6. 遗传病的类型遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病由单个基因的突变引起,多基因遗传病由多个基因的相互作用引起,染色体异常遗传病则是由于染色体数量或结构的异常。
7. 人类遗传学的应用人类遗传学在医学、法医学和人类进化研究等领域有着广泛的应用。
例如,通过遗传学分析可以诊断遗传病,确定亲子关系,以及研究人类的起源和迁徙路径。
8. 基因工程基因工程是指通过人工手段改变生物体的基因组成,以实现特定的生物学功能或生产特定的产品。
基因工程在农业、医药和工业生产中有着重要的应用。
9. 遗传咨询的重要性遗传咨询是帮助个体了解其遗传风险和可能的遗传病,以及提供相关的预防和治疗建议的过程。
这对于预防遗传病的发生和提高生活质量具有重要意义。
10. 遗传学的未来趋势随着基因组学和生物信息学的发展,遗传学正朝着个性化医疗和精准医疗的方向发展。
医学遗传学习题+答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1.基因的正确含义是( )A、是一种蛋白质B、负责脂肪和糖类物质的合成C、在染色体上占有一定位置的遗传单位,是有遗传效应的DNA片段D、在染色体上成直线排列的遗传单位E、基因是生物体内不可缺少的营养物质正确答案:C2.下面是关于基因型和表现性的叙述,其中错误的是A、在相同环境中,表现型相同,基因型一定相同B、基因型相同,表现型不一定相同C、在相同环境中,表现型相同,基因型不一定相同D、表现型相同,基因型不一定相同E、在相同环境中,基因型相同,表现型一定相同正确答案:A3.正常男性的次级精母细胞有多少条染色体A、69条B、46条C、92条D、23条E、48条正确答案:D4.在常染色体隐性遗传病中,表型正常,但有致病基因的个体称为( )。
A、表型模拟B、纯合子C、先证者D、携带者E、连锁正确答案:D5.X连锁显性遗传病( )A、致病基因是位于X染色体上的隐性基因B、致病基因是位于常染色体上的显性基因C、发病与一对等位基因有关D、发病与多对微效基因有关E、致病基因是位于X染色体上的显性基因正确答案:E6.双亲之一是AB型血,孩子一定不是( )。
A、A型B、B型C、AB型D、O型E、以上均有可能正确答案:D7.基因自由组合定律的细胞学基础是A、非同源染色体自由组合B、非姊妹染色单体交换C、姐妹染色单体D、染色单体分离E、同源染色体分离正确答案:A8.真核生物结构基因中的编码区,总是( )。
A、以内含子开头,内含子结尾B、以内含子开头,外显子结尾C、以外显子开头,内含子结尾D、以外显子开头,外显子结尾正确答案:D9.体细胞中染色体数目为45,称为( )。
A、三倍体B、单体型C、超二倍体D、单倍体E、三体型正确答案:B10.DNA双链中,一条链的碱基序列是5'- AACGTTACGTCC-3’,其互补连为( )A、5'-TTGCAATGCAGG-3’B、5'-GGACGTAACGTT-3’C、5'-AACGTTACGTTC-3’D、5'-AACGUUACGUCC-3’E、5'-GGACUUACGUCC-3’正确答案:B11.染色体数是单倍体的是( )A、初级卵母细胞B、精原细胞C、初级精母细胞D、卵原细胞E、精细胞正确答案:E12.DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
医学遗传学习题1、遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害?2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变,它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症(PKU)发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿,可能有一个表现正常的父亲吗?可能有一个表现正常的母亲吗?为什么?9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指(趾),他本人正常,如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况:①双亲全正常,其后代出现先天性聋哑患者;②双亲都是先天性聋哑患者,其后代全为先天性聋哑患者;③双亲都是先天性聋哑患者,其后代全正常。
11、试比较,质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时,应该考虑哪些情况?13、什么是遗传平衡定律?影响遗传平衡的因素有哪些?这些因素对群体遗传结构各有何作用?14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的?19、在估计糖尿病的发病风险时,应考虑哪些因素?20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育?22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配,有可能会出生A型血的子女?24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些?26、原癌基因按其产物功能可分为几类?试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行?应注意哪些问题?28、遗传病治疗的主要手段有哪些?列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询?遗传咨询的意义是什么?30、试述医学遗传学发展简史。
遗传学复习题一、判断题〔答案写在括弧内,正确用“+〞表示,错误用“-〞表示〕〔一〕细胞学基础1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂,染色体减半作用发生于受精过程。
(-)2.联会的每一对同源染色体的两个成员,在减数分裂的后期II时发生分离,各自移向一极。
(-)3.在减数分裂后期I,染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极,实现染色体数目减半。
(-)4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
(-)5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动,所以分裂结果相同。
(-)6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体,其中18条一定来自父方。
(-)7.控制相对性状的相对基因位于同源染色体的相对位置上。
(+)8.外表相同的个体,有时会产生完全不同的后代,这主要是由于外界条件影响的结果。
〔-〕9.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
〔+〕10. 有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。
〔+〕11. 外表相同的个体,有时会产生完全不同的后代,这主要是外界条件影响的结果。
〔-〕12. 在细胞减数分裂时,任意两条染色体都可能发生联会。
〔-〕(二) 孟德尔1.不同亲本之间通过杂交,再经若干代自交,可育成多种类型的品种。
(+)2.上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
(-)3.自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中,等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
(+)4.发生基因互作时,不同对基因间不能独立分配。
(-)5.无论独立遗传或连锁遗传,无论质量性状遗传或数量性状遗传,都是符合分离规律的。
(+)6.可遗传变异和非遗传变异其区别在于前者在任何环境下都表现相同的表现型。
(+)7.不论是测交还是自交,只要是纯合体,后代只有一种表型。
〔+〕8.根椐分离规律,杂种相对遗传因子发生分离,纯种的遗传因子不分离。
〔-〕9.隐性性状一旦出现,一般能稳定遗传,显性性状还有继续分离的可能。
遗传学习题集绪论一、名词解释1.变异2.遗传二、判断题1.遗传的实质是后代能够按照亲代经过同样的途径和方式,把从外界环境吸取的物质经过转化建造成与其亲代相类似的复本自交繁殖的过程。
()2.现代遗传学的奠基人是摩尔根。
( )第一章经典遗传学一、名词解释1.单位性状2.相对性状3.显性性状4.隐性性状5.不完全显性6.共显性7.自交8. 测交9. 回交10. 基因型11. 表现型12. 基因纯合体13. 基因杂合体14. 分离15. 获得性状遗传16. 泛生论17. 种质论18. 融合遗传二、判断题1.在一个混杂的群体中,表现型相同的个体,基因型也一定相同。
()2.在性状表现中,显性是绝对的,无条件的。
()3.用一个具有显性性状的亲本作母本,同另一个具有隐性性状的亲本作父本杂交在F1代表现出显性性状,根据显隐性原理,即能判别出它是真正的杂种。
( )4.当一对相对基因处于杂合状态时,显性基因决定性状的表现而隐性基因则不能,这种显性基因作用的实质是:相对基因之间的关系,并不是彼此直接抑制或促进的关系,而是分别控制各自所决定的代谢过程,从而控制性状的发育。
()5.外表相同的个体,有时会产生完全不同的后代,这主要是由于外界条件影响的结果。
( )6.体细胞中,位于一对同源染色体不同位点上的基因称等位基因,而位于非同源染色体上的基因称非等位基因。
()7.表现型是指生物表现出来的性状,是基因和环境共同作用的结果。
()8.具有n对基因的杂合体(F1)减数分裂可形成2n种配子,显性完全时,F2表现型为2n种,F1形成的不同配子种类为3n()9.多因一效是指许多基因影响同一性状的表现,这是由于一个性状的发育是由许多基因控制的许多生化过程连续作用的结果。
()10.基因型纯合的个体,在减数分裂中,也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。
()11.基因互作遗传中,等位基因分离,而非等位基因不独立分配。
()12.基因互作是通过控制同一生化过程的不同步骤来实现的。
1.(2019·山东德州夏津第一中学高三上学期第一次月考)下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ-4为患者。
下列相关叙述错误的是()A.该病属于隐性遗传病,可代表红绿色盲的遗传B.若Ⅰ-2是携带者,则该病是常染色体隐性遗传病C.该病不易受环境影响,Ⅱ-3有可能是纯合子D.若Ⅰ-2不携带致病基因,则Ⅰ-1的一个初级卵母细胞中含1个致病基因2.(2019·四川攀枝花高三第一次统考)下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上。
不考虑基因突变和交叉互换。
据图分析,下列叙述正确的是()A.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型为X A Y a或X a Y AB.仅考虑该致病基因,2可能为纯合子,也可能为杂合子,但3一定为纯合子C.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6可能不患病D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为隐性基因控制的遗传病3.(2020·河北秦皇岛调研)已知人类白化病是常染色体隐性遗传病,红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。
下列对如图三个遗传系谱图的叙述错误的是(不考虑基因突变及其他变异)()A.甲和丙不能表示红绿色盲的遗传,乙可以表示红绿色盲遗传B.甲、乙、丙都可表示白化病的遗传,丙中的子代一定是杂合子C.若表示白化病遗传,甲、乙中患者的患病概率因性别而不同D.若乙表示红绿色盲遗传,患病男孩的致病基因一定来自母亲4.(2019·福建厦门外国语学校高三1月月考)下图为某单基因遗传病的家族系谱图,已知Ⅰ-2为携带者。
下列说法正确的是()A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.一定为携带者的是Ⅱ-3C.Ⅱ-4是携带者的概率为1/2D.Ⅲ-2是纯合子的概率为1/35.(2019·江西五市八校联盟体高三第一次模拟)下图为与甲、乙两种病有关的遗传系谱图,其中有一种病为伴性遗传病。
下列有关说法中不正确的是()A.甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体显性遗传病B.Ⅲ-13的致病基因来自Ⅱ-8C.Ⅱ-5为杂合子的概率是1/2D.Ⅲ-12和一个正常的男性结婚,生患病孩子的概率为1/46.如图所示为具有甲种遗传病(基因为A或a)和乙种遗传病(基因为B或b)的家庭系谱图,其中一种遗传病基因位于X染色体上。
遗传学练习题1.真核基因中编码氨基酸的序列是()A.外显子B.内含子C.启动子D.增强子E.终止子2.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位3.在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险称为()A.易感性B.易患性C.阈值D.患病率E.再发风险4.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是()A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.吖啶类E.紫外线5.根据ISCN,人类的某染色体属于核型中()A.A组B.B组C.C组D.D组E.G组6.46,某Y,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体7.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()A.染色体组型B.染色体组C.基因组D.二倍体E.二分体8.应进行染色体检查的疾病为()A.先天愚型B.地中海贫血C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症E.白化病9.人类第五号染色体属于()A.中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.近中着丝粒染色体10.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()A.代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累C.代谢底物积累D.代谢终产物积累E.代谢副产物积累11.正常人染色体核型中,D组染色体包括()。
A.14-16号三对B.13-15号三对C.13-14号两对D.14-15号两对E.以上均不是12.某染色质出现在细胞的()。
A.有丝分裂的后期B.有丝分裂的前期C.有丝分裂的中期D.间期E.有丝分裂的末期13.真核细胞断裂基因结构模式中的非编码顺序为()。
A.内含子B.内含子与外显子接头C.外显子D.侧翼顺序E.启动子14.与mRNA互补的DNA核苷酸链为()。
孟德尔遗传练习题二、问答和计算1.分离定律的实质是什么?遗传方式遵循分离定律的性状,在F2代的表型分离比例是否都应该是3:1?为什么?解答:分离规律的实质是成对的基因在配子形成过程中彼此分离,互不干扰,因而每个配子中只具有成对基因的一个。
遗传方式遵循分离定律的性状,在F2代的表型分离比例不都是3:1。
这是因为经典分离比例的出现必须满足以下条件。
(1)所研究的生物体是正常的二倍体生物,具有成对的同源染色体和成对的等位基因。
如果生物体的染色体数目异常,则后代分离比例可能随之改变。
(2)所研究的真核基因位于染色体上。
如果基因位于细胞质中,则不均等分离,不出现一定比例。
(3)F1个体形成的2种配子的数目相等或接近相等,并且两种配子的生活力相同,受精时随机结合。
(4)不同基因型的合子及由合子发育的个体,均具有相同或大体相同的存活率。
如果某种基因型在被观察前发生早期死亡,分离比例也会相应地发生改变。
(5)研究的相对性状差异明显,容易区分。
(6)杂种后代都处于相对一致的条件下,而且被分析的群体比较大。
(7)研究的性状为完全显性,如果为不完全显性,共显性或镶嵌显性,那么F2代的表型就不会表现3:1分离。
2.已知柿子椒果实圆锥形(A)对灯笼形(a)为显性,红色(B)对黄色(b)为显性,辣味(C)对甜味(c)为显性,假定这3对基因独立分配。
现有以下4个纯合亲本:亲本果形果色果味甲灯笼形红色辣味乙灯笼形黄色辣味丙圆锥形红色甜味丁圆锥形黄色甜味问:(1)利用以上亲本进行杂交,F2能出现灯笼形、黄色、甜味果实的植株的亲本组合有哪些?(2)在上述亲本组合中,F2出现灯笼形、黄色、甜味果实的植株的比例最高的组合是哪一个,请写出其基因型。
这个组合的F1的基因型和表现型如何?这个组合的F2出现的全部表现型有哪些,其中灯笼形、黄色、甜味果实的植株所占的比例是多少?解答:(1)首先分析F2能够出现灯笼形果实的组合有:甲×乙、甲×丙、甲×丁、乙×丙、乙×丁;分析F2能够出现黄色果实的组合有:甲×乙、甲×丁、乙×丙、乙×丁、丙×丁;分析F2能够出现甜味果实的组合有:甲×丙、甲×丁、乙×丙、乙×丁、丙×丁;综合以上结果,能同时出现灯笼形、黄色、甜味果实的植株的亲本组合为甲×丁、乙×丙、乙×丁。
初中生物遗传经典练习题(含答案)
1. 以下是一些初中生物遗传经典练题,帮助学生巩固遗传知识。
a. 什么是基因?
- 答案:基因是生物体内控制遗传特征的单位,它位于染色体上,决定着生物的遗传性状。
b. 什么是显性基因和隐性基因?
- 答案:显性基因是指在杂合子(有两种不同基因的个体)中
表现出来的遗传特征,而隐性基因则需要两个相同基因的个体才能
表现出来。
c. 画出一对纯合子的遗传基因的可能性。
- 答案:AA或者aa
d. 如果一个杂合子的基因型是Aa,那么它的基因表型是什么?
- 答案:由于A是显性基因,a是隐性基因,所以基因表型是A。
e. 什么是基因型和表型?
- 答案:基因型是指个体拥有的基因的组合,而表型是基因型在相应环境下表现出来的特征。
2. 以上题目涵盖了遗传学中的一些基本概念和原理,希望对初中生物研究者有所帮助。
希望通过这些经典练题的答案,学生们能够加深对遗传学的理解,提升知识掌握能力。
请注意:本文档中的答案仅供参考,请在自己的研究过程中进行核对和进一步确认。
参考资料:
- [《高中生物学》教材]
- [遗传学基本概念]
- [遗传学原理探究]。
(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9.白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10.原发性高血压的发生______。
医学遗传学练习题3200题型:A11.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案:未作答题型:A12.进行产前诊断的指征不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案:未作答题型:A13.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/GE都不对正确答案: C学生答案:未作答题型:A14.目前预防染色体病的主要措施是A流行病学调查B接种疫苗C遗传咨询和产前诊断D提高自身免疫力E无有效措施正确答案: C学生答案:未作答题型:A15.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A移码突变B动态突变D转换E颠换正确答案: A学生答案:未作答题型:A16.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案: D学生答案:未作答题型:A17.若某一个体核型为46,XY/47,XY,+21则表明该个体为A常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体正确答案: B学生答案:未作答题型:A18.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体A精细胞B精原细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案:未作答题型:A19.基因库是A一个体的全部遗传信息B一个体细胞内的全部遗传信息C一个孟德尔群体的全部遗传信息D所有同种生物个体的全部遗传信息E所有生物个体的全部遗传信息正确答案: C学生答案:未作答题型:A110.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的A均在出生时已患病C呈垂直传递D母系遗传E家族聚集倾向正确答案: A学生答案:未作答题型:A111.PCR特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA聚合酶活性D引物的特异性E操作技术正确答案: D学生答案:未作答题型:A112.筛查1型DM的易感基因中发现AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应B染色体畸变明显C单个碱基突变明显D均存在mtDNA的突变E均存在动态突变正确答案: A学生答案:未作答题型:A113.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌ATSC1BTP53CMLH1DAPCEWT-1正确答案: C学生答案:未作答题型:A114.下列没有父传子现象的遗传方式为AARBADCXRDY连锁遗传E多基因遗传正确答案: C学生答案:未作答题型:A115.属于受体病的分子病为A镰状细胞贫血BHb LeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症Eβ地中海贫血正确答案: D学生答案:未作答题型:A116.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D与患者的亲属级别E多基因的累加效应正确答案: B学生答案:未作答题型:A117.属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U正确答案: A学生答案:未作答题型:A118.异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: E学生答案:未作答题型:A119.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多,在形成过程中A染色体不分离B父亲染色体不分离C有丝分裂染色体不分离D将有丝分裂变为无丝分裂E一个卵细胞与二个精子受精正确答案: A学生答案:未作答题型:A120.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件,从而保证个体的体格和智力得以健康发展,称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: E学生答案:未作答题型:A121.mtDNA编码线粒体中的A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC全部蛋白质和部分的tRNA、rRNAD全部蛋白质、tRNA、rRNAE部分蛋白质、tRNA和全部rRNA正确答案: A学生答案:未作答题型:A122.NM23基因是A癌基因B抑癌基因C细胞癌基因D肿瘤转移基因E肿瘤转移抑制基因正确答案: E学生答案:未作答题型:A123.G6PD缺乏可影响一系列反应,会引起下列一些物质积累或减少,其中不合理的变化是ANADPH减少BNADP积累CGSH减少DGSSG积累EH2O2减少正确答案: E学生答案:未作答题型:A124.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关A该病一般群体的发病率大小B病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中的患者人数正确答案: C学生答案:未作答题型:A125.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性,以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为A物理法B化学法C膜融合法D受体载体转移法E同源重组法正确答案: B学生答案:未作答题型:A126.下列不具有23条染色体的人类细胞是A精细胞B初级精母细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案:未作答题型:A127.关于糖尿病发病,哪种说法是正确的A在临床中,1型和2型糖尿病是完全相同的疾病B都是单基因遗传病C都是多基因遗传病D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病正确答案: E学生答案:未作答题型:A128.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状B软骨发育不全C先天性幽门狭窄D糖尿病E唇裂正确答案: B学生答案:未作答题型:A129.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是AH型BA型CB型DAB型EO型正确答案: A学生答案:未作答题型:A130.不完全显性遗传病中,基因型为Aa的人应为A正常人B重症患者C轻症患者D携带者E以上都不是正确答案: C学生答案:未作答题型:A131.在遗传密码中,起始密码子是AATGBAUGCUAADUAGEUGA正确答案: B学生答案:未作答题型:A132.若某一个体核型为46,XX/47,XXY,则表明该个体为A常染色体数目异常的嵌合体B常染色体结构异常的嵌合体C性染色体数目异常的嵌合体D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是正确答案: C学生答案:未作答题型:A133.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A肿瘤BLeber视神经萎缩CMERRF综合征D红绿色盲E帕金森病正确答案: B学生答案:未作答题型:A134.在DNA复制过程中,以5′→3′亲链作模板时,新链合成的方式为A3′→5′连续合成子链B5′→3′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C5′→3′连续合成子链D3′→5′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链E以上都不是正确答案: B学生答案:未作答题型:A135.染色体结构畸变属于A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: C学生答案:未作答题型:A136.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形,称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: D学生答案:未作答题型:A137.女性红绿色盲患者的致病基因来自A父亲的X染色体B母亲的X染色体C父亲的X染色体和母亲的X染色体D父亲的Y染色体E以上都不是正确答案: C学生答案:未作答题型:A138.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为A0B1/16C1/8D3/16E1/4正确答案: A学生答案:未作答题型:A139.不能作为分子遗传标记的有A单拷贝序列BSTRCRFLPDSNPE微卫星DNA正确答案: A学生答案:未作答题型:A140.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为AAG-GT法则BGC-AT法则CGT-AC法则DGT-AG法则EGT-AT法则正确答案: D学生答案:未作答题型:A141.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群身高变异的分布绘成曲线,可以看到A曲线是连续的一个峰B曲线是不连续的两个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是不连续的三个峰E曲线是不规则的,无法判定正确答案: C学生答案:未作答题型:A142.RB1蛋白A能与E2F蛋白结合,但不影响细胞分裂B能与E2F蛋白结合,抑制细胞分裂C能与E2F蛋白结合,促进细胞分裂D不能与E2F蛋白结合,抑制细胞分裂E不能与E2F蛋白结合,促进细胞分裂正确答案: B学生答案:未作答题型:A143.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为A37个B22个C17个D13个E2个正确答案: D学生答案:未作答题型:A144.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: A学生答案:未作答题型:A145.下面哪个性状属于质量性状A身高B血压C肤色D高度近视E智力正确答案: D学生答案:未作答题型:A146.可用血斑滤纸的提取液筛查的是A苯丙酮尿症B半乳糖血症C家族性甲状腺肿DG6PDEGaucher病正确答案: C学生答案:未作答题型:A147.先天性聋哑(AR)的群体发病率为1/10000,该群体中携带者的频率是A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004正确答案: B学生答案:未作答题型:A148.Wilms瘤的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: D学生答案:未作答题型:A149.雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变正确答案: E学生答案:未作答题型:A150.精神分裂症的发病属于A常染色体隐性遗传病B常染色体显性遗传病C多基因遗传病D染色体病E体细胞遗传病正确答案: C学生答案:未作答题型:A151.关于Kearn-Sayre综合征(KSS)的描述不正确的是A常在婴儿、儿童或青春期发病B眼肌麻痹C视网膜色素变性D血乳酸中毒E心肌病正确答案: D学生答案:未作答题型:A152.病毒的遗传物质可为DNA或RNA,在下列病毒中,以RNA为遗传物质的是A乙肝病毒B乳头状瘤病毒C流感病毒DHIVE腺病毒正确答案: D学生答案:未作答题型:A153.多基因遗传的肿瘤是A视网膜母细胞瘤B肝癌C嗜铬细胞瘤D肾母细胞瘤E神经母细胞瘤正确答案: B学生答案:未作答题型:A154.先天性巨结肠是一种多基因遗传病,男性发病率为2%,女性发病率为8%,下列哪种情况发病率最高A女性患者的儿子B女性患者的女儿C男性患者的儿子D男性患者的女儿E以上都不是正确答案: A学生答案:未作答题型:A155.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞A骨髓干细胞B肝细胞C前体细胞D皮肤成纤维细胞E造血干细胞正确答案: D学生答案:未作答题型:A156.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断,及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果A苯丙酮尿症B半乳糖血症C甲状腺肿瘤D同型胱氨酸尿症E枫糖尿症正确答案: C学生答案:未作答题型:A157.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是A心脏B肝脏C骨骼肌D肾脏E中枢神经系统正确答案: E学生答案:未作答题型:A158.HLA基因群可分为几个基因区A1个B2个C3个D4个E5个正确答案: C学生答案:未作答题型:A159.家族性高胆固醇血症的发生,是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生AⅨ因子BⅧ因子C跨膜离子转导调节因子DLDLREα1抗胰蛋白酶正确答案: D学生答案:未作答题型:A160.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传正确答案: A学生答案:未作答题型:A161.与衰老有关的线粒体异常包括A缺失型mtDNA积累BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C氧自由基清除加速DrRNA和mRNA合成的比例失常E组织中8-OH-dG含量减少正确答案: A学生答案:未作答题型:A162.遗传咨询中的概率计算不包括A前概率B中概率C后概率D条件概率E联合概率正确答案: B学生答案:未作答题型:A163.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是APKUBG6PD缺乏症C半乳糖血症D尿黑酸尿症E白化病正确答案: C学生答案:未作答题型:A164.以下是易位型21三体综合征核型的为A46,XX,-14,+t(14q21q)B45,XX,-14,-21,+t(14q21q)C47,XX,+21D46,XX/47,XX,+21E45,XX,-21,-21,+t(21q21q)正确答案: A学生答案:未作答题型:A165.神经元内Lewy体可见于AKSSBLHONCPDDLSEMELAS正确答案: C学生答案:未作答题型:A166.同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: D学生答案:未作答题型:A167.关于Kearns-Sayre综合征(KSS),说法错误的是A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状B常在婴儿、儿童或青春期发病CKSS主要由mtDNA的缺失引起DKSS主要由mtDNA的点突变引起EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布正确答案: D学生答案:未作答题型:A168.染色体片段重复发生的原因不可能是A同源染色体发生不等交换B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入D核内复制E染色体缺失正确答案: D学生答案:未作答题型:A169.典型的Turner综合征患者较正常人A少了一条Y染色体B少了一条X染色体C多了一条X染色体D少了一条Y染色体E少了一条21号染色体正确答案: B学生答案:未作答题型:A170.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: C学生答案:未作答题型:A171.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者,那么这个男孩患此病的概率是A1B0C1/4D1/2E2/3正确答案: D学生答案:未作答题型:A172.膜转运载体蛋白病是A半乳糖血症B血友病AC家族性高胆固醇血症D胱氨酸尿症E苯丙酮尿症正确答案: D学生答案:未作答题型:A173.关于线粒体疾病的描述,错误的是A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关B线粒体疾病发病机制复杂,表现高度差异性C不同的mtDNA突变可导致相同疾病D同一mtDNA突变可引起不同的表型E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点正确答案: E学生答案:未作答题型:A174.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是A显性和隐性B共显性C外显不全D显性E隐性正确答案: B学生答案:未作答题型:A175.关于DNA体外扩增,下列哪一条是错误的A此方法需要基因探针B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D需要DNA聚合酶E需要dNTP正确答案: A学生答案:未作答题型:A176.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是A基因流B大规模人群迁移C杂合子优势D自然选择E建立者效应正确答案: E学生答案:未作答题型:A177.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致A5-羟色胺增多B色氨酸不能被吸收C色氨酸吸收过多D烟酰胺生成过多E代谢终产物堆积正确答案: B学生答案:未作答题型:A178.下列关于Y染色质的说法不正确的是A只存在于男性细胞中B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同C位于Y染色体长臂的远端D可被荧光染料染色后,出现强荧光小体E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条正确答案: E学生答案:未作答题型:A179.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体E超四倍体正确答案: E学生答案:未作答题型:A180.下面哪种疾病属于线粒体遗传病ABloom综合征BMERRF综合征C先天性巨结肠病D白化病E成骨不全正确答案: B学生答案:未作答题型:A181.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶,它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质,将细胞杀死,这种基因称为A免疫基因B耐药基因C自杀基因D基因封条E反义RNA正确答案: C学生答案:未作答题型:A182.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染色体丢失E等臂染色体正确答案: B学生答案:未作答题型:A183.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。
大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是:A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。
(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由:A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的:A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病,父亲也一定是同病患者D)双亲无病时,子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型,他们的儿女中应有的血型是:A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中,正确的是:A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1:2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知,该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为:A)伸舌,鼻梁塌陷,智力发育障碍B)女性身材矮小,原发闭经C)满月脸,哭声似猫叫D)大睾丸,智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病,其男性发病率为1/500,女性发病率为:A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区()A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一:医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。
转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3.基因突变的概念和方式和个方式特点。
《基因工程》习题集第一章基因工程概述1.什么是基因工程,基因工程的基本流程?2.基因工程诞生的条件与标志分别是什么?3.简述基因工程的发展简史。
4.基因工程有哪些主要应用?5.通过本章的学习,请举两个基因工程应用的具体例子并加以简单说明。
第二章基因工程的载体和工具酶1. 基因工程载体必须满足哪些基本条件?2. 质粒载体有什么特征,有哪些主要类型?3. 噬菌体载体有哪些?携带能力分别有多大?4. 什么是人工微小染色体?有哪些类型?5. 什么是穿梭载体?6. 表达载体应该具备什么条件?7. 限制性内切核酸酶的特点与使用注意事项有哪些?8. DNA聚合酶和Klenow大片段各有什么作用?9. DNA连接酶在什么情况下使用?如何将不同DNA分子末端进行连接?10. 碱性磷酸酶有什么作用?11. 末端脱氧核苷酸转移酶有哪些作用?12. 在基因工程研究和应用中,为什么必须使用载体来克隆外源DNA片段?13. 分析影响限制性内切核酸酶酶切的因素有哪些?14. 举例说明大肠杆菌DNA聚合酶Ι在基因工程中的应用。
15. 请描述用载体pUC18来克隆DNA片段的过程。
在这个克隆实验中,你怎样选择含有克隆片段的重组子?第三章基因工程的常规技术1. 琼脂糖凝胶电泳的原理是什么2. 琼脂糖凝胶电泳的影响因素有哪些?3. 探针有哪些类型?探针标记有哪些方法?4. 探针的间接标记有什么优点?什么是ABC荧光(显色酶)标记法?5. Southern杂交的基本原理、流程与主要目的分别是什么?6. Northern杂交的基本原理、流程与主要目的分别是什么?7. Western杂交的基本原理、流程与主要目的分别是什么?8. 菌落(嗜菌斑)原位杂交的基本原理、流程与主要目的分别是什么?9. 简述PCR技术的基本原理。
10. PCR反应体系的主要成分与主要程序是怎样的?11. 提高PCR反应特异性的因素有哪些?12. 什么是逆转录PCR?13. 什么是反向PCR?14. 什么是多重PCR?15. 什么是荧光定量PCR?16. 什么是基因芯片技术?17. DNA芯片有哪些主要的应用?18. 什么是蛋白质芯片?19. 什么是基因组文库?其构建方法是怎样的?20. 什么是cDNA文库?它的构建流程是什么?21. 构建cDNA文库需要用到哪些工具酶?22. 合成cDNA第二条链有哪些方法?23. 简述酵母双杂交系统的基本原理。
第二门:人类遗传学原理1.通常情况下,R-连锁隐性遗传病女性发病率很低,在哪种特殊情况下可以引起女性发病?A.LRon化-正确B.多倍体C.女性年纪大D.近亲结婚LRon假说:R染色体失活假说1)两条R染色体中只有一条在遗传上是有活性的,其结果是R连锁基因得到了剂量补偿,保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2)失活是随机的,发生在胚胎发育早期,某一细胞的一条染色体一旦失活,这个细胞的所有后代细胞中的该条R染色体均处于失活状态3)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,即某些细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;也可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。
这种情况叫做:A.延迟显性B.共显性C.不规则显性-正确D.不完全显性3.Prader–Willi综合征,PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A.重组-正确B.缺失C.单亲二体D.印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-WillisRndrome)4.以下哪个不是R连锁的遗传病?A.地中海贫血-正确(常染色体隐性遗传)B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点?A.位于细胞浆内B.环状双链DNA(裸露的DNA双链分子)C.有自身独特的密码子D.46条染色体-正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错,生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失,该突变一定来自患者的母亲。
第四章 单基因疾病的遗传
习题
(一)A型选择题
1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
3.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
4.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
6.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
7.属于完全显性的遗传病为
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病
D.短指症 E.早秃
8.属于不完全显性的遗传病为
A.软骨发育不全 B.短指症 C.多指症
D.Huntington舞蹈病 E.早秃
9.属于不规则显性的遗传病为
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病
D.短指症 E.早秃
10.属于从性显性的遗传病为
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病
D.短指症 E.早秃
11.子女发病率为1/4的遗传病为
A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
12.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
13.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
14.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
15.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携
带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
16.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有 可能是色盲
A.1个 B.2个 C.3个 D.4个 E.0个
17.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有
A.A和B B.B和AB C.A、B和AB
D.A和AB E.A、B、AB和O
18.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为
A.仅为A型 B.仅为O型 C.3/4为O型,1/4为B型
D.1/4为O型,3/4为A型 E.1/2为O型,1/2为B型
19.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
20.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
21.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,
父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8
22.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲
为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为
A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
23.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红
绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是
A.X(Hb)X(hB) B.X(HB)X(hb) C.X(HB)X(Hb)
D.X(HB)X(hB) E.X(HB)X(HB)
24.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
25.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
(二)X型选择题
1.X连锁隐性遗传病表现为
A.系谱中只有男性患者 B.女儿有病,父亲一定有病 C.父母无病,子女也无病
D.有交叉遗传 E.母亲有病,儿子一定有病
2.A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A.A B.B C.AB D.O E.H
3.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可
能的血型为
A.O型和M型 B.O型和N型 C.O型和MN型
D.B型和M型 E.B型和N型
4.主要为男性发病的遗传病为
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
5.发病率有性别差异的遗传病有
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
6.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲
为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,不同患儿的比例有
A.1/4白化病 B.1/8白化病 C.3/8短指白化病
D.3/8短指 E.1/8短指白化病
7.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红
绿色盲X(Hb)Y,母亲正常X(hB)X(Hb),如不发生重组,其子女可能的表型有
A.正常的儿子和女儿
B.红绿色盲的儿子和女儿
C.血友病A的儿子和女儿
D.血友病A的儿子
E.血友病A的女儿
8.一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是
A.舅父 B.姨表兄弟 C.伯伯 D.同胞兄弟 E.外甥
(三)名词解释
交叉遗传;全男性遗传;一级亲属;从性遗传;限性遗传;性连锁遗传;外显率和表现度
(四)问答题
1.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其
原因。
2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚,请分析其后代的
患病的可能性。
三、参考答案
(一)A型选择题
1.B 2.A 3.C 4.D 5.E 6.D 7.A 8.C 9.A 10.E 11.B 12.B 13.B
14.D 15.B 16.D 17.C 18.D 19.D 20.A 21.D 22.E 23.A 24.E 25.C
(二)X型选择题
1.BDE 2.ABCD 3.ACD 4.CE 5.CDE 6.BDE 7.ABD 8.ADEB
(三)名词解释
略。
(四)问答题
1.①白化病的遗传方式为AR,父母表型正常,但均为致病基因携带者,故可生育白
化病女儿;其子表型正常,可能为致病基因携带者,也可能为正常的纯合子;②色盲为XR
疾病,儿子患病,则其母为携带者。
2.①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式,故所生子女1/2可能性为正常人,1/2可能为
患者;②Huntington舞蹈症男性为AR疾病,该男性为隐性纯合子,其子女1/2可能性为正
常人,1/2可能为表型正常的携带者。