果糖-1,6-二磷酸酶(Fructose 1,6-bisphosphatase,FBP)试剂盒说明书

货号：MS3502 规格：100管/96样果糖-1,6-二磷酸酶(Fructose 1,6-bisphosphatase，FBP)试剂盒说明书微量法正式测定前务必取2-3个预期差异较大的样本做预测定测定意义果糖-1,6-二磷酸酶又称果糖 1,6-二磷酸酯酶，催化 1,6-二磷酸果糖和水生成6-磷酸果糖和无机磷，在糖的异生代谢和光合作用同化物蔗糖的合成中起关键性的作用。

测定原理FBP催化 1,6-二磷酸果糖和水生成 6-磷酸果糖和无机磷，在反应体系中添加的磷酸葡萄糖异构酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶依次催化生成6-磷酸葡萄糖酸和NADPH，340nm下测定NADPH增加速率，即可计算FBP活性。

需自备的仪器和用品分光光度计/酶标仪、恒温水浴锅、台式离心机、可调式移液器、微量石英比色皿/96孔板、研钵、冰和蒸馏水。

试剂的组成和配制提取液：100mL×1 瓶，4℃保存；试剂一：粉剂×1 瓶，-20℃保存；临用前加入20mL试剂四充分溶解待用，用不完的试剂4℃保存；试剂二：液体×1 支，4℃保存；临用前加入1mL蒸馏水充分溶解待用，用不完的试剂4℃保存；试剂三：粉剂×1 支，-20℃保存；临用前加入1mL蒸馏水充分溶解待用，用不完的试剂 4℃保存；试剂四：液体 25mL×1 瓶，4℃保存；样本的前处理1、细菌或培养细胞：先收集细菌或细胞到离心管内，离心后弃上清；按照细菌或细胞数量（104个）：提取液体积（mL）为500~1000：1的比例（建议500万细菌或细胞加入1mL提取液），超声波破碎细菌或细胞（冰浴，功率 20％或200W，超声3s，间隔10s，重复30次）；8000g 4℃离心10min，取上清，置冰上待测。

2、组织：按照组织质量（g）：提取液体积(mL)为1：5~10的比例（建议称取约0.1g组织，加入1mL提取液），进行冰浴匀浆。

8000g 4℃离心10min，取上清，置冰上待测。

1. 简介1,6-二磷酸果糖是一种重要的代谢产物，它参与糖代谢途径中的磷酸截糖酶反应。

磷酸果糖是糖代谢途径中的关键中间产物，它在细胞内可以进一步被磷酸化，生成ATP，从而为细胞提供能量。

然而，一些研究表明，1,6-二磷酸果糖在水解为6-磷酸果糖的过程中，并不会生成ATP。

本文将从生物化学角度探讨这一现象的原因。

2. 1,6-二磷酸果糖的水解过程在糖代谢途径中，1,6-二磷酸果糖通过磷酸截糖酶的作用被水解为6-磷酸果糖和磷酸基团。

这是糖酵解途径中的一个重要步骤，也是产生ATP的关键环节。

然而，一些研究发现，在1,6-二磷酸果糖被水解为6-磷酸果糖的过程中，并没有观察到ATP的生成。

3. ATP生成的相关途径ATP是细胞内能量的主要来源，它在新陈代谢过程中起着至关重要的作用。

ATP的生成途径主要包括糖酵解、三羧酸循环和氧化磷酸化等途径。

磷酸果糖是糖代谢中重要的中间产物，它可以进一步被磷酸化，生成ATP。

然而，在1,6-二磷酸果糖水解的过程中，没有观察到ATP 的生成，这引起了生物化学研究者的兴趣。

4. 研究现状关于1,6-二磷酸果糖水解过程中ATP生成问题的研究，目前尚未有明确的结论。

一些研究认为，可能存在其他代谢途径可以弥补1,6-二磷酸果糖水解过程中ATP生成的不足。

另外，也有一些研究指出可能存在未知的酶或者代谢产物干扰了ATP的检测，导致了这一现象。

5. 关键因素分析为了深入探讨1,6-二磷酸果糖水解过程中不生成ATP的原因，可以从以下几个方面进行分析：- 1,6-二磷酸果糖水解途径的生物化学特点- ATP生成的其他代谢途径的相关研究- 未知酶或代谢产物的可能影响6. 现象的意义与展望对于1,6-二磷酸果糖水解过程中不生成ATP的现象，我们应该进一步深入研究，探索其生物化学机制。

这一现象的发现将有助于我们更深入地了解糖代谢途径中的细节，为代谢疾病的治疗和预防提供新的思路和理论基础。

7. 结论总的来看，尽管1,6-二磷酸果糖在水解为6-磷酸果糖的过程中不生成ATP的现象引起了研究者的关注，但目前尚未有明确的结论。

可治性罕见病—果糖1，6一二磷酸酶缺乏症一、疾病概述果糖一1，6一二磷酸酶缺乏症(fructose -l，6- bisphosphatase deficiency)是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传。

目前尚不清楚其发病率，至今报道约100余例。

该病的致病基因是位于染色体9q22的FBP1基因。

当该基因发生突变，导致肝脏果糖一1，6一二磷酸酶缺乏或活性低下时，可造成1，6一二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖的途径出现障碍，影响糖异生过程，造成果糖、乳酸、甘油等上游糖异生底物的堆积[1-3]。

二、临床特征该病的临床表现主要为发作性低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒和酮症等，可致新生儿或婴儿死亡[4]。

发热、感染、进食不足及应激状态等常为本病发作的诱因。

本病也可在摄人大量果糖或蔗糖（1g/kg体重）后发作，静脉输注果糖或甘油有致命危险。

患儿发病年龄一般为生后1天～4岁。

由于乳糖由乳糖酶分解成葡萄糖和半乳糖的过程不受果糖一1，6一二磷酸酶的影响，婴儿常在断奶后才出现症状，发作期代谢紊乱较易纠正，而发作间期正常[5]。

最常见的首发症状为呕吐，其次为嗜睡、呼吸和心率增快等，血生化检查除低血糖、乳酸酸申毒外，还可伴有肝损害、凝血酶原时间延长等[6]。

三、诊断血生化检查显示低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒，多伴有酮症。

发作期血、尿代谢筛查可发现糖异生底物堆积，可显示乳酸、3-羟基丁酸、甘油和3一磷酸甘油等的异常升高。

肝活检检测果糖一1，6一二磷酸酶的酶活性可确诊。

因肌肉组织中含有与肝脏不同的另外一种同工酶，本病患者在肌肉的活性并不下降，因此肌肉活检组织的酶活检测结果对本病无诊断价值。

在疾病的非发作期，甘油、果糖或丙氨酸负荷试验及禁食试验可诱发代谢紊乱，有助于疾病诊断，但并非确诊手段且存在一定危险，故不作为首选诊断方法。

仅在当临床及生化检测均高度支持本病，而基因检测和酶活性测定均正常的情况下，这种功能试验可尝试使用[5]。

可治性罕见病—果糖1，6一二磷酸酶缺乏症一、疾病概述果糖一1，6一二磷酸酶缺乏症(fructose -l，6- bisphosphatase deficiency)是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传。

目前尚不清楚其发病率，至今报道约100余例。

该病的致病基因是位于染色体9q22的FBP1基因。

当该基因发生突变，导致肝脏果糖一1，6一二磷酸酶缺乏或活性低下时，可造成1，6一二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖的途径出现障碍，影响糖异生过程，造成果糖、乳酸、甘油等上游糖异生底物的堆积[1-3]。

二、临床特征该病的临床表现主要为发作性低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒和酮症等，可致新生儿或婴儿死亡[4]。

发热、感染、进食不足及应激状态等常为本病发作的诱因。

本病也可在摄人大量果糖或蔗糖（1g/kg体重）后发作，静脉输注果糖或甘油有致命危险。

患儿发病年龄一般为生后1天～4岁。

由于乳糖由乳糖酶分解成葡萄糖和半乳糖的过程不受果糖一1，6一二磷酸酶的影响，婴儿常在断奶后才出现症状，发作期代谢紊乱较易纠正，而发作间期正常[5]。

最常见的首发症状为呕吐，其次为嗜睡、呼吸和心率增快等，血生化检查除低血糖、乳酸酸申毒外，还可伴有肝损害、凝血酶原时间延长等[6]。

三、诊断血生化检查显示低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒，多伴有酮症。

发作期血、尿代谢筛查可发现糖异生底物堆积，可显示乳酸、3-羟基丁酸、甘油和3一磷酸甘油等的异常升高。

肝活检检测果糖一1，6一二磷酸酶的酶活性可确诊。

因肌肉组织中含有与肝脏不同的另外一种同工酶，本病患者在肌肉的活性并不下降，因此肌肉活检组织的酶活检测结果对本病无诊断价值。

在疾病的非发作期，甘油、果糖或丙氨酸负荷试验及禁食试验可诱发代谢紊乱，有助于疾病诊断，但并非确诊手段且存在一定危险，故不作为首选诊断方法。

仅在当临床及生化检测均高度支持本病，而基因检测和酶活性测定均正常的情况下，这种功能试验可尝试使用[5]。

果糖-1,6-二磷酸酶果糖-1,6-二磷酸酶（Fructose-1,6-bisphosphatase，简称为 FBPase）是一种参与葡萄糖代谢的酶，存在于几乎所有真核生物、许多原核生物以及一些病毒中。

它是Gluconeogenesis（糖异生）途径中的一个重要酶，负责将2分子果糖-1,6-二磷酸（FBP）水解为2分子磷酸果糖（F6P），从而使糖异生途径前进。

该酶是糖异生途径和糖原合成途径中的限速酶之一，在空腹时，肝脏中糖异生途径占主导地位，FBPase的活性是肝脏维持正常生理状态所必需的。

结构与功能FBPase 主要由 3 个结构域构成：N 端结构域、中间结构域和 C 端结构域，这些结构域在进化过程中具有高度的保守性。

N 端结构域含有磷酸化酶催化所需的脯氨酸残基，是酶催化和调节的关键区域。

中间结构域含有两个反向同构的催化中心，这些催化中心使 FBPase 能够高效地水解两个 FBP 分子，从而生成两个 F6P。

C 端结构域则对物质基础进行分类和整合，为 FBPase 酶学和生物学特性的整合提供基础。

FBPase 对许多环境因素，如 pH 值，离子强度和温度等，均表现出高度的敏感性。

稳定剂和抑制剂都能够显著地影响酶的活性。

对于细胞与机体内的 FBPase 来说，该酶的调节显得尤为重要。

急性调节通常由磷酸化和解磷酸化等化学修饰实现，而长期调节则主要由基因表达调控实现。

FBPase 的磷酸化和解磷酸化磷酸化和解磷酸化修饰对于 FBPase 的调节非常重要。

当细胞需要进入糖异生途径时，活性化的酶被磷酸化，并透过蛋白水解酶4的参与，磷酸化 FBPase 的活性在糖异生途径的起始阶段被激发，以产生更多的葡萄糖。

与此相反，当细胞需要停止进行糖异生途径时，F6P 是其调节的关键物质，彼时解磷酸化的 FBPase 更方便形成稳定的 F6P/FBP 催化活性平衡，从而使糖异生途径的前进效率下降。

改变 FBPase 的活性和构象调整代表了一种非常快速和可靠的方式，调整葡萄糖代谢产物的浓度，从而使细胞适应外界环境的需求。

果糖二磷酸钠作用机制全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：果糖二磷酸钠是一种重要的代谢产物，在细胞内起着关键的作用。

它是葡萄糖代谢途径中的一个中间产物，通过多种代谢途径参与细胞内的能量代谢和合成反应。

果糖二磷酸钠的作用机制主要包括以下几个方面：1. 能量产生：果糖二磷酸钠是糖类代谢的一个中间产物，参与糖酵解途径和三羧酸循环，从而产生细胞内的能量。

在糖酵解途径中，果糖二磷酸钠被磷酸化生成果糖-1,6-二磷酸，进而产生丙酮磷酸和磷酸化葡萄糖，最终通过线粒体呼吸链产生ATP。

在三羧酸循环中，果糖二磷酸钠能够与丙酮酸、琥珀酸等产生的三羧酸结合，进而产生更多的能量。

2. 同氧化还原反应：果糖二磷酸钠还参与细胞内的多种氧化还原反应。

果糖二磷酸钠能够与NAD+生成果糖-6-磷酸和NADH，从而参与NAD+/NADH的氧化还原反应，维持细胞内的还原平衡。

3. 生物合成反应：果糖二磷酸钠在细胞内还参与多种生物合成反应。

在糖类代谢途径中，果糖二磷酸钠能够向异戊二烯磷酸和核糖磷酸等中间产物转化，进而参与核酸和核苷酸的合成。

果糖二磷酸钠还能参与脂肪酸合成等生物合成反应。

4. 调节细胞代谢：果糖二磷酸钠能够通过多种途径调节细胞内的代谢过程。

果糖二磷酸钠能够调节葡萄糖的代谢途径，从而影响细胞内能量产生和生长。

果糖二磷酸钠还能影响胰岛素的分泌和细胞膜的通透性，调节细胞对葡萄糖和其他营养物质的摄取和利用。

果糖二磷酸钠在细胞内起着非常重要的作用，通过参与多种代谢途径和调节细胞的能量代谢、氧化还原反应和生物合成反应等过程，维持细胞内的平衡和稳定。

进一步研究果糖二磷酸钠的作用机制，有助于深入理解细胞代谢的调控机制，并为相关疾病的防治提供新的思路和方法。

【字数：472】第二篇示例：果糖二磷酸钠（fructose-1,6-bisphosphate）作为糖酵解途径中的关键中间产物，在生物体内发挥着重要的生理功能。

其作用机制主要包括促进糖酵解途径的进行、调控细胞能量代谢以及参与细胞信号传导等方面。

1,6-二磷酸果糖和fdp
1,6-二磷酸果糖（1,6-DP）和果糖-1,6-二磷酸酶（FDP）在糖代谢中发挥着重要作用。

1,6-DP是糖酵解途径中的一个重要中间体，它在糖酵解过程中通过糖酵解酵素的作用被产生。

1,6-DP能够被肝脏和肌肉利用，通过转化为丙酮酸进一步参与能量代谢。

同时，1,6-DP也是糖新生过程中的一个关键中间产物，它可以被果糖-1,6-二磷酸酶催化转化为果糖-6-磷酸。

而FDP则是一种在糖代谢途径中发挥着重要作用的酶。

它催化1,6-DP向果糖-6-磷酸的转化是糖新生途径中的一个关键步骤，同时也是糖酵解途径中的一个重要酶。

FDP的存在能够调节糖代谢过程中的平衡，使得能量和原料的利用更加高效。

因此，1,6-DP和FDP的作用在糖代谢中都是不可或缺的，它们共同促进了糖代谢过程的进行，确保了身体对能量的正常利用。

关于1,6-二磷酸果糖(FDP)的读书报告来源：1,6-二磷酸果糖[Fructose-1, 6-diphosphate，FDP]，又名Esa-fosfina。

分子式为C4H14O12P2, 分子量为340.1,结构如图，常以钠、钙、锌等盐的形式存在。

FDP是葡萄糖代谢的重要中间产物和驱动物质,近年来又发现FDP在医药、食品、保健品和化妆品等方面有许多新用途,使这早在1905年就被Harden和Young发现的天然化合物,重新引起国内外学者的浓厚兴趣,成为一个新的研究热点。

FDP是生物体内糖酵解途径的一个重要代谢中间产物，由果糖6磷酸和ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）在果糖-6-磷酸激酶作用下反应生成。

工业上由啤酒酵母制得。

性质:FDP可作用于细胞膜，调节糖代谢中若干酶活性，尤其是激活磷酸果糖激酶（PFK），聚增细胞内高能磷酸池，产生大量的ATP，促进钾离子内流，恢复细胞极化状态，从而有益于休克、缺氧、缺血、损伤、体外循环和输血等状态下的细胞能量代谢以及对葡萄糖的利用，以促进细胞修复和改善功能。

在临床上，FDP作为调节糖代谢中若干酶的活性和恢复、改善细胞代谢的分子水平药物，用于休克、急性心肌梗塞、心肌直视手术、外周血管疾患和重危病人接受胃肠外营养疗法等疾病的治疗和辅助治疗。

FDP具有促进细胞内高能集团的重建，保持红细胞的韧性及向组织释放氧气的能力，是糖代谢的重要促进剂，用于急性心肌梗塞，心功能不全，冠心病、心肌缺血发作、休克等症状的急救药物。

FDP早在1905年就被发现，近年来又发现了它的许多新的用途，重新引起国内外学者的浓厚兴趣和广泛深入的研究。

FDP既有冻干粉剂，供静脉注射，国外还开发了片剂、胶囊、冲剂等口服剂型。

也用于制备营养口服液、牙膏和护肤护发化妆品等。

FDP制备工艺:酶转化法早在1942年,Neuberg即报道了用新鲜的啤酒酵母(Baker酵母)制备FDP精品的方法,以后,Leisola等又报道用啤酒厂废弃的酵母,以蔗糖、磷酸盐为底物经酶促磷酸化反应制备FDP 此法几经改进仍沿用至今,为国内外工业化生产FDP的基本方法。

菇道养生之糖尿病怎样形成的及如何预防与抑制糖尿病是血中胰岛素绝对或相对不足，导致血糖过高，出现糖尿，进而引起脂肪和蛋白质代谢紊乱，临床上可出现多尿、烦渴、多饮、多食，消瘦等表现，重者容易发生酮症酸中毒等急性并发症或血管、神经等慢性并发症。

糖尿病是一种常见的内分泌代谢性疾病，我国患病率1980年调查占人群的0．67%，但上海统计1978-1989年由1．01上升为2．23%。

其中增加主要是2型患者。

以上事实说明，随着人们社会经济生活的提高，糖尿病（特别是2型）病人有迅速增加的势头不容忽视。

一般而言，人体会将吃进去的淀粉类食物转变成葡萄糖，充当身体的燃料，而胰岛素是由胰脏所制造的一种荷尔蒙，它能让葡萄糖进入细胞内，提供热能。

糖尿病指的是人体内的胰脏不能制造足够的胰岛素，导致葡萄糖无法充分进入细胞内，血糖浓度就会升高形成糖尿病。

因此，由于胰岛素产生量绝对或相对不足，糖代谢紊乱而出现的一系列症状，称糖尿病。

本病目前被分为胰岛素依赖型（又称为 I型糖尿病）和非胰岛素依赖型（又称为II型糖尿病）两种类型。

发病与遗传因素有关。

常见并发症有肺结核、化脓性皮肤病、高脂血症、动脉硬化、冠心病、肾病、白内障、眼底视网膜病变及神经病变，最严重的是并发酮症酸中毒昏迷和非酮症性高渗性昏迷，如抢救不及时，可导致死亡。

丰科菌菇经过野生驯化，具有预防、抑制糖尿病功能。

详细数据请参考：（如下）果糖-1, 6-二磷酸酶AMP 变构抑制剂的研究进展李占梅1, 2, 别建波1, 宋宏锐2, 徐柏玲1*(1. 中国医学科学院、北京协和医学院药物研究所, 北京 100050; 2. 沈阳药科大学制药工程学院, 辽宁沈阳 110016)关键词: 果糖-1, 6-二磷酸酶; FBPase 抑制剂; 糖尿病中图分类号: R916 文献标识码: A 文章编号: 0513-4870 (2011) 11-1291-10化合物代码A、白玉菇；B、蟹味菇；C、鹿茸菇；D、灰树花。

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶（FBA）摘要：从1934年人们发现果糖-1,6-二磷酸醛缩酶（FBA）活性开始，经过几十年的探索研究，现在人们对FBA了解越来越透彻，发现了FBA在不同生物中，其分布，活性中心，结构，功能都具有差异性，并且FBA在生物体中具有重要的生物学功能。

此外，人们已经可以利用不同生物中的FBA基因构建工程菌进行FBA 的大量生产，并且可以对其产量和活性进行检测和优化。

将下来本文将综述近些年来人们对FBA的研究进展，检测FBA活力的方法，和FBA活性中心的研究等。

关键词：果糖-1,6-二磷酸醛缩酶（FBA）；FBA在生物体内的作用；FBA活力检测方法；FBA活力1. 果糖-1,6-二磷酸醛缩酶的研究进展果糖-1,6-二磷酸酸缩酶(FBA, EC 4.1.2.13),系统命名为D-果糖-1,6-二磷酸D-甘油酸-3-磷酸裂合酶,简称醛缩酶(Aldolase, ALD)。

酸缩酶活性最早于1934年被Meyerhof等人发现[1]。

根据作用机制不同可将其分为类I类FBA和II 类FBA[2]。

I型FBA主要存在于真核生物中,动物和高等植物中的FBA均为I型[3], 这类果糖 1, 6-二磷酸醛缩酶在底物的羰基和自身活性部位的赖氨酸之间形成一个以Schiff键为基础的中间物[4]。

I 型FBA由同源四聚物组成，硼氢化物能抑制其活性。

I 型果糖 1, 6-二磷酸醛缩酶蛋白质的三级结构中存在一个典型的保守结构域：TIM barrel,这个结构域第一次是在磷酸丙糖异构酶中发现，形状似桶，故简称为 TIM barrel结构域。

TIM barrel 是一个保守的蛋白质折叠形式，由8个α-螺旋和 8个β-折叠交替在蛋白质主肽段上出现，因而也称（α-barrel folds。

而 II 型FBA则存在于真核绿藻，真菌以及原核细菌[5]。

/β）8与 I 型不同的是，II 型果糖 1, 6-二磷酸醛缩酶催化裂合反应的时候不会形成酶-底物中间物，而是需要一个二价的过渡态金属离子如 Zn2+[5]。

【摘要】 代谢重编程已被定义为肿瘤细胞的标志性特征之一。

果糖-1，6-二磷酸酶1（fructose-1，6-bisphosphatase 1，FBP 1）是糖异生的限速酶，其在多种类型肿瘤组织中的表达均下调，可能的机制为DNA 甲基化，转录因子、微小RNA 及蛋白泛素化调控等。

FBP 1低表达与癌症低生存率和高复发率相关。

FBP 1抑制Warburg 效应以及Wnt/β-Catenin 、缺氧诱导因子（hypoxia-inducible factor ，HIF ）及RAS/MAK 等信号通路，从而抑制肿瘤进展。

同时，FBP 1在NK 细胞的免疫杀伤过程中也发挥作用。

但FBP 1在癌症进展中的作用仍有众多问题需要研究。

【关键词】 果糖-1，6-二磷酸酶；Warburg 效应；肿瘤代谢；肿瘤免疫Fructose 1, 6-bisphosptase and tumor metabolismLIAO Kun, YANG Shi-yu, WANG Jiang-huang, LI Bo (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China)Corresponding author: LI Bo, E-mail: libo 47@ 【Abstract 】 Metabolic reprogramming has been defined as a hallmark of cancer cells. Fructose-1,6-phosphatase 1 (FBP 1) is a rate-limiting enzyme for gluconeogenesis. FBP 1 is generally down-regulated in various types of tumor tissues. The down-regulation of FBP 1 is driven by multiple mechanisms, including DNA promoter methylation, transcription factor, microRNA and protein ubiquitination-mediated regulation. Low levels of FBP 1 are associated with short patient survival and high recurrence rates. FBP 1 inhibits the Warburg effect and multiple protumorigenic signaling pathways, including Wnt/β-Catenin, hypoxia-inducible factor (HIF), RAS/MAK, to inhibit tumor progression. Moreover, FBP 1 also plays a role in modulating tumor immunity mediated by NK cells. However, many remaining questions about the role of FBP 1 in cancer demand further efforts.【Key words 】 Fructose-1,6-phosphatase; Warburg effect; Tumor metabolism; Tumor immunity果糖-1，6-二磷酸酶与肿瘤代谢廖昆，杨时雨，王江煌，李博（中山大学中山医学院　生化教研室，广州　510080）基金项目：国家自然科学基金优秀青年科学基金（81622034）；国家自然科学基金面上项目（81572508）；广东省自然科学基金项目（2016A 030313260）通讯作者：李博 E-mail ：libo 47@肿瘤细胞在有氧状态下增加葡萄糖的摄取量，并且伴随乳糖的生成增多，这一现象称为Warburg 效应或有氧糖酵解。

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.001基金项目：宁夏自然科学基金（ 17175）通信作者：于辛酉　电子信箱：yuxinyou@果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析赵银霞1　梁　娟1　刘　静1　陆　彪1　于辛酉2宁夏医科大学总医院1.儿科，2.医学实验中心（宁夏银川　750004）摘要：　目的　探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。

方法　回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel 筛选结果。

结果　2岁女孩，反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡，伴有间断抽搐。

血生化检查示低血糖症、酸中毒；FBP1基因存在错义变异c.355G>A ，p.Asp 119Asn （纯合），父母均携带该位点变异（杂合）。

结论　对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿，需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。

关键词：　果糖1，6-二磷酸酶缺乏；　FBP1基因；　低血糖症；　酸中毒Genetic diagnosis and mutation site analysis of fructose 1, 6 diphosphatase deficiency ZHAO Yinxia 1, LIANG Juan 1, LIU Jing 1, LU Biao 1, YU Xinyou 2 (1.Department of Pediatrics, 2.Department of Medical Experimental Center, General Hospital of Ningxia Medical University, Yinchuan 75004, Ningxia, China)Abstract:　Objectives To explore the genetic diagnosis of fructose 1,6 diphosphatase deficiency and analysis of mutation sites of its pathogenic genes. Methods The clinical data and the related results of gene panel screening in one child with fructose 1, 6 diphosphatase (FBPase) deficiency were retrospectively reviewed. Results The 2-year-old girl suffered repeated infection, nausea, vomiting, mental illness, and drowsiness, accompanied by intermittent convulsions. Blood biochemical tests sμggested hypoglycemia and acidosis. The FBP1 gene had a missense mutation, c.355G>A, p.Asp119Asn (isozygoty). Both her parents carried the locus variation (heterozygous). Conclusions Fructose 1, 6 diphosphatase deficiency should be considered when child with hypoglycemia after repeated infection, acidosis, and ketosis.Key words:　fructose 1,6 diphosphatase deficiency ;　FBP1 gene ;　hypoglycemia ;　acidosis果糖1,6二磷酸酶（fructose-1, 6-bisphosphatase ，FBPase ）缺乏症（OMIM 229700）是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为FBP1（OMIM 611570），定位于9q 22.2~q 22.3，全长约31 kb ，含8个外显子[1]。

专利名称：果糖－1，6－二磷酸及其制备方法和用途专利类型：发明专利
发明人：赵建安,付海峰
申请号：CN03100724.4
申请日：20030120
公开号：CN1519245A
公开日：
20040811
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明提供了一种制备果糖－1，6－二磷酸的方法，其特征在于：该方法包括将含果糖的溶液与固定化酵母接触，使所述含果糖的溶液中的果糖转化得到果糖－1，6－二磷酸。

本发明也涉及用该方法制备的果糖－1，6－二磷酸及其用途。

申请人：赵建安,付海峰
地址：055650 河北省新河县城内南大街147号
国籍：CN
代理机构：北京纪凯知识产权代理有限公司
代理人：刘京莉
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1, 6-二磷酸果糖检测
1, 6-二磷酸果糖（1, 6-Fructose diphosphate），又称1, 6-二磷酸果糖。

碳水化合物是运动时的主要能量来源，糖在分解供能过程中先要磷酸解，逐步变为1, 6-二磷酸果糖（FDP），然后再分解供能，在缺氧时生成乳酸，在氧供给充足时生成二氧化碳和水。

迪信泰检测平台使用高效液相色谱的方法，使用Agilent 1260 Infinity型高效液相色谱仪对样品进行分离，DAD检测器鉴定，该方法可以高效、精准的检测1, 6-二磷酸果糖的含量变化。

此外，我们还提供其他三羧酸循环系列检测服务，以满足您的不同需求。

样品制备
三羧酸循环代谢物提取方法（此部分涉及到公司的核心工艺，以下提供常规的提取工艺）
1）取10 mL左右的样品；
2）5℃，12000rpm离心10 min；
3）取上清；
4）0.45 μm的微孔滤膜过滤，用HPLC检测。

HPLC测定1, 6-二磷酸果糖样本要求：
1. 请确保样本量大于0.2g或者0.2mL。

周期：2~3周
项目结束后迪信泰检测平台将会提供详细中英文双语技术报告，报告包括：
1. 实验步骤（中英文）
2. 相关质谱参数（中英文）
3.质谱图片
4. 原始数据
5. 1, 6-二磷酸果糖含量信息。