下载文档原格式
精选全文完整版2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南（完整版）一、概述（一）定义甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称甲减，是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。
（二）分类1．根据病变发生的部位分类[1]：（1）原发性甲减（primary hypothyroidism）亦称甲状腺性甲减，最常见。
由于甲状腺腺体本身病变如自身免疫、甲状腺手术和甲状腺功能亢进症（甲亢）131I治疗所致的甲减。
（2）中枢性甲减（central hypothyroidism）是垂体性和/或下丘脑性甲减的统称，少见。
常因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗和产后垂体出血坏死引起。
由下丘脑病变引起的甲减也称三发性甲减（tertiary hypothyroidism），罕见。
主要见于下丘脑综合征、下丘脑肿瘤、炎症及放疗等。
（3）甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormones，RTH）属常染色体显性遗传病。
由于外周组织对甲状腺激素不敏感，甲状腺激素不能发挥其正常的生物效应所引起的综合征。
临床表现差异很大，可有甲减或甲亢表现。
2．根据病变的原因分类：自身免疫性甲减、药物性甲减、131I治疗后甲减、甲状腺手术后甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减等。
3．根据甲状腺功能减低的程度分类：分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。
4．根据甲减发生的年龄分类：成年型甲减、幼年型甲减和新生儿甲减。
（三）流行病学甲减的患病率差异较大，与促甲状腺激素（thyrotropin, thyroid stimulating hormone, TSH）诊断切点值、性别、年龄、种族等因素有关。
TSH诊断切点值越低，患病率越高。
成年甲减患病率女性高于男性，随着年龄的增长而升高。
亚临床甲减患病率高于临床甲减。
甲状腺激素的生理功能及其疾病机制甲状腺激素（thyroid hormone，TH）是人体内最重要的代谢调节激素之一。
它是由甲状腺合成的，负责调节机体的能量代谢、神经发育、骨骼生长、心血管功能、肌肉力量等多方面的生理活动。
本文将从生理功能和疾病机制两个方面介绍甲状腺激素的作用。
一、甲状腺激素的生理功能1. 能量代谢甲状腺激素对体内葡萄糖、脂肪和蛋白质代谢都有影响。
甲状腺激素能够促进葡萄糖酵解和氧化，增加肝脏和肌肉对葡萄糖的利用和代谢，降低血糖水平。
此外，甲状腺激素还能促进脂肪酸氧化和激活脂肪酸合成，增加通透性，加速脂肪酸的运动、氧化和生成三酰甘油。
甲状腺激素还能够抑制蛋白质的合成和保存，增加蛋白质的降解和使用，降低体内氮的储存。
2. 神经发育和功能甲状腺激素对中枢神经系统的发育和功能非常重要。
阴道内甲状腺素对胎儿脑部神经元的生长有直接的刺激作用。
甲状腺激素还可以增强大脑的神经兴奋性，促进神经元之间的兴奋传导和突触形成。
临床上甲状腺功能低下症患者往往伴有智力低下等神经问题。
3. 骨骼生长和代谢甲状腺激素在骨骼生长和代谢方面也有非常重要的作用。
甲状腺激素可促进骨骼的新生和成骨细胞的分裂。
同时它还能抑制成骨细胞的活动，促进骨质的吸收。
这种相反作用使得甲状腺激素能够细致地控制骨骼生长和功能。
4. 心血管功能甲状腺激素能够增强心脏的收缩力和心排出量，促进血管扩张，降低外周阻力。
临床上甲状腺功能低下或亢进患者往往会出现心血管功能障碍，导致心脏病、高血压等疾病的发生。
二、甲状腺激素的疾病机制1. 甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）指甲状腺激素分泌过多，导致机体代谢加速。
常见症状包括心动过速、出汗、体重下降、焦虑等。
甲状腺功能亢进症的治疗包括药物治疗，如甲巯咪唑等能够抑制甲状腺激素的合成和释放，手术切除甲状腺等治疗手段。
2. 甲状腺功能低下症甲状腺功能低下症（hypothyroidism）指甲状腺激素分泌不足，导致机体能量代谢降低。
选择性垂体甲状腺激素抗击综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究【摘要】目的研究2例选择性垂体甲状腺激素抗击综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变，探讨该病的发病机制。
方式搜集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本，提取基因组DNA，应用PCR DNA直接测序的方式研究患者及父母的THRβ基因有无突变。
结果 2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发觉突变。
结论散发性垂体甲状腺激素抗击综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。
【关键词】激素抗击；甲状腺激素受体；基因；突变ABSTRACT: Objective To study the clinical and THRβgene mutation of two cases of pituitary thyroid hormone resistance. Methods The clinical data and peripheral blood samples of the patients and their family members were collected, and then DNA was isolated. PCR and direct sequencing techniques were performed to determine if there were mutations in their THR βgene. Results No mutation was found in exon 1-10. Conclusion Pathogenesis of sporadic pituitary resistance to thyroid hormone usually has no relation with mutation of THRβgene.KEY WORDS: hormone resistance; thyroid hormone receptor;gene; mutation甲状腺激素抗击综合征(thyroid hormone resistance syndrome, THRS)是由于甲状腺作用的靶器官对甲状腺激素的反映性降低而引发的一种常染色体显性遗传性疾病，血清游离T3(FT3)和/或游离T4(FT4)升高，同时伴有不适当正常或升高的血清促甲状腺激素(TSH)水平是该病的典型生化特点[1]。
甲状腺功能减退症（thyroid hypofunction, TH）是一种常见的内分
泌紊乱，由甲状腺分泌激素（TH）减少或发挥不全引起。
其症状包括增加
体重，总体疲劳，肢体冰冷及认知等。
本文介绍了甲状腺功能减退症的诊断、治疗和预防措施。
诊断
甲状腺功能减退症的诊断需要检测甲状腺激素（TH）含量，以及血清
甲状腺素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和游离四碘甲状腺原氨
酸（FT4）。
检查结果需要与临床症状进行综合分析。
治疗
甲状腺功能减退症的治疗目的在于恢复甲状腺激素（TH）的正常水平，以缓解其症状。
根据个人情况，常采用甲状腺激素类药物补充疗法，即持
续服用甲状腺素（T4）、双碘甲状腺素（T3）作为支持治疗，以期达到缓
解症状及改善生活质量的目的。
病情严重者可采用甲状腺激素类药物加强
疗法，即在持续服用甲状腺素（T4）的同时，每2到4周后复查血清甲状
腺素（TSH），根据检查结果调整服用量。
预防
为了预防甲状腺功能减退症的发生，应该积极采取一些措施：
1、每年定期进行甲状腺功能检查，并随时关注症状，如果出现异常
应及时就医；。
甲状腺功能减退症诊断标准甲状腺功能减退症（Hypothyroidism）是指甲状腺所分泌的甲状腺激素量不足或缺乏，导致身体代谢率下降的一种疾病。
根据不同的病因和临床表现，甲状腺功能减退症可以分为原发性、继发性和中枢性三种类型。
本文将着重介绍原发性甲状腺功能减退症的诊断标准。
一、临床表现原发性甲状腺功能减退症的临床表现多样，但最常见的症状是乏力、易疲劳、体重增加、皮肤干燥、便秘、月经不规则等。
此外，还可能出现面部浮肿、声音嘶哑、心率缓慢、体温降低等症状。
需要注意的是，某些症状可能不是由甲状腺功能减退症引起的，因此必须结合实验室检查结果进行综合分析。
二、实验室检查实验室检查是诊断甲状腺功能减退症的关键。
常用的检查项目包括：1. 血清TSH测定TSH是由垂体分泌的甲状腺刺激素，其浓度反映了甲状腺激素的生物效应。
在原发性甲状腺功能减退症患者中，血清TSH水平通常升高，但在继发性和中枢性甲状腺功能减退症患者中，血清TSH水平可能正常或降低。
2. 血清甲状腺激素测定血清甲状腺激素包括游离甲状腺素（FT4）和总甲状腺素（TT4）。
在原发性甲状腺功能减退症患者中，血清FT4和TT4水平通常降低，但在继发性和中枢性甲状腺功能减退症患者中，血清FT4和TT4水平可能正常或降低。
3. 血清甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）测定TPOAb是指针对甲状腺过氧化物酶的自身抗体。
在原发性甲状腺功能减退症患者中，TPOAb阳性的比例很高，但在继发性和中枢性甲状腺功能减退症患者中，TPOAb阳性的比例较低。
三、诊断标准根据中国内分泌学会发布的《甲状腺功能减退症诊断标准》，原发性甲状腺功能减退症的诊断标准为：1. 临床表现符合甲状腺功能减退症的特点；2. 血清TSH浓度升高（＞4.0mIU/L）；3. 血清FT4浓度降低（＜12pmol/L）或血清TT4浓度降低（＜60nmol/L）。
需要注意的是，以上三项指标必须同时满足，才能确诊原发性甲状腺功能减退症。
