新疆地区肝豆状核变性患者的护理
肝豆状核变性又称Wilson 病( WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该病发生率为活产婴儿的1 /100000 ～ 1/30 000，患病率为15/100 万～30 /100 万，尤其好发于青少年[1]。临床表现复杂而又缺乏特异性，可以累积肝脏、神经系统、眼睛、肾脏等全身多个器官及系统，病情进展较快，多于10～20岁就可形成不可逆的损伤如肝硬化及神经系统的损伤等，严重危害了人们的健康。
WD是少数几个可以通过药物控制病情的遗传疾病之一。众多临床实践都表明，WD的疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关，因此早期有效驱铜与健康指导，有利于提高患者生活质量，延长生存时间，加强对WD患者的护理尤为重要［2］。2010年1月～2015年12月，我们对30例我科收治的WD患者进行了分析，特别是对于新疆多民族地区，取得了相关决策，并且取得了满意的结果，现报告如下。
1.临床资料
1.1 一般资料
2010～2015年我科收治的30例肝豆状核变性患者，30例均符合WD诊断标准[3]男15例，女15例，年龄1～44岁，其中1～16岁22例，16～44岁6例，包括18例汉族患者，10例维吾尔族，1例蒙古族、1例回族，其中2例系父母近期结婚，3例患者同胞因未知原因肝病死亡，4例患者乙肝抗原为阳性。
1.2 治疗与转归
所有患者均在保肝、支持或人工肝等治疗基础上行青霉胺、葡萄糖酸锌等驱铜治疗，低铜饮食。30例患者中16例亚急性重型肝炎。有6例行人工肝支持治疗，1例转科行肝移植。病死3例，其余病情明显好转。
2.护理
2.1 健康史评估
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，所以在入院评估患者时主要了解患者有无家族史，家系同胞一代或隔代有无患此病者。患者的近亲虽无症状，但罹患此遗传疾病机会比一般人高很多，应尽早就医检查，期望早期发现早期控制，才可避免或减轻铜沉积所造成的器官损伤。
当代护士２０１３年２月下旬刊 一２９．
肝豆状核变性合并肝硬化腹水的临床护理
许文明 陈后勤 程春香 甄松萍１许彬１胡纪源ｔ
摘要 总结了肝豆状核变性合并肝硬化腹水患者的临床护理。包括对６０例肝豆状核变性合并肝硬化腹水患者进行病情观察、饮食护
理、心理护理、健康教育及一般常规护理。认为经积极治疗与精心护理后，肝豆状核变性合并肝硬化腹水的患者取得了满意的疗效，值 得临床借鉴。
关键词：肝豆状核变性；肝硬化；腹水；护理
中图分类号：Ｒ４７３．５ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１００６—６４１１（２０１３）０２—００２９—０３
工作单位：１．２３００６１ 合肥安徽中医学院神经病学研究所附
属医院；２．２３００３８合肥安徽中医学院
许文明：女，本科，护师
胡纪源：通讯作者
收稿日期：２０１２—０５—１１ 肝豆状核变性（Ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ Ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓ０ｎ
病（Ｗｉｌｓｏｎ Ｄｉｓｅａｓｅ），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。
由于铜在体内异常蓄积的部位不同，本病可出现多系统多器官损
害，其中最常见损害的部位为肝脏及大脑基底节区，肾脏、角膜、
骨关节、皮肤及内分泌系统也常受累。本病是少数可治性遗传性
疾病，若得到良好的治疗和护理，大多可获得较好疗效，并能长期
作时要注意口腔黏膜的保护。
２．３观察生命体征
密切监测体温、脉搏、呼吸、血压的变化以及患者的意识状
态，并做好记录。密切注意重点生化数值的变化，如血糖、电解质 中的血钙、肾功能等，重症胰腺炎往往合并上述多种数值短期内
变化。注意血氧饱和度，准确记录２４ ｈ出入量。注意观察发热的类 型及伴随症状，若体温过高则应警惕出现胰腺脓肿的可能，此时
预后不佳，应立即给予物理降温并遵照医嘱给予退热药并加强抗
感染治疗，同时协助医师完成ｃＴ或Ｂ超等检查［６１。患者出汗较多时，
及时更换衣服和被褥，注意保暖，避免受凉。注意患者有无病情进
・２６・ ＴＯＤＡＹ ＮＵＲＳＥ，Ｏｃｔｏｂｅｒ，２０１４，Ｎｏ．１０
肝豆状核变性合并肾损害患者的护理
甄松萍 陈后勤。 胡纪源
摘要总结了肝豆状核变性合并肾损害患者的护理体会，包括重视心理护理、合理安排休息与饮食、正确指导用药、加强病情观察、
做好健康教育指导等综合护理措施，认为采取精心的综合护理措施可提高治疗依从性和治疗效果，使患者生活质量明显改善。
关键词：肝豆状核变性；肾损害；护理
中图分类号：Ｒ４７３．５ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１００６－６４１１（２０１４）１０—００２６—０２
肝豆状核变性（Ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）是一种
多发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。ＨＬＤ
患者由于铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病，临床 以肝硬化、神经／精神症状、角膜Ｋ—Ｆ环为主要临床表现 。
据文献报道，肾损害也是ＨＬＤ常见的临床表现，约有２５％的
ＨＬＤ患者出现血尿、蛋白尿、水肿、。肾结石及电解质紊乱等 肾损
害症状 Ｊ。研究表明，有４２．９％～８６．７％的患者肾脏超声检查
结果异常 。因本病具有病程长、恢复慢、易复发等特点，给
患者及其家属带来沉重的经济和心理负担。因此，全面、积极的
治疗和精心的护理是提高合并肾损害ＨＬＤ患者的临床痊愈率、
提升患者生活质量及减少复发的关键。基于此，本研究对４２例
合并肾损害的ＨＬＤ患者在进行常规中西医结合驱铜治疗 的 基础上予以综合护王早．取得＿ｒ较好的效果，现报告如下。
１临床资料
２０１１年１月～２０１２年３月在本院住院的４２例ＨＬＤ患者均
符合肝豆状核变性诊断标准 ，其中男２３例，女１９例，年龄９
—４２岁，病程３个月一８年。全部病例均有不同程度的肾脏损
害，主要表现为全身乏力、面容憔悴、晦暗无华、不同程度水肿、
血尿、蛋白尿、低蛋白血症、肾结石及电解质紊乱等，肾脏超声检
查结果异常，表现为肾脏皮质回声光点不同程度增粗、增密、增 强、皮髓质界线不清、钙质沉着、肾结石、肾囊肿和肾积水
・２９８・ 士进修杂志２Ｏ０２年４月第１７卷第４
肝豆状核变性的护理
沈发风
（浙江省湖州市中 Ｌ，Ｎ院神经内科，浙江湖州３１３１３００）
关键词肝豆状核变性 护理 中图分类号：Ｐ，５７５，２ ４ 文献标识码：Ａ 文章编号：１￣０２－６９７５［２００２）０＊０＂ｚ９８－Ｃｅ
肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＨＬＤ），是一种
铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病，其发病率
为０、５／１０万～３／１０万” 其特点是铜沉积在肝、
脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状 而早期予
有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键，并可获得
近似常人的生活质量和寿命。我院１９９４年６月～
２０００年１１月共收治肝豆状核变性患者ｌ３例，取得 满意疗效，现将护理体会报告如下
１临床资料 １３例中男４例，女９例，年龄１１～４３岁，平均年
龄ｌ９．３岁。首发症状：以神经精神症状首发５例；
以肝功能损害首发７例；以急性溶血性贫血首发１
例。１３例患者眼科裂隙灯下角膜Ｋ－Ｆ环均阳性，血 清铜蓝蛋白２Ｏ～４５ ｍｇ／Ｌ，平均３１ ｍｇ／Ｌ，（正常参考
值２１０～５３０ Ｊ Ｌ）。尿铜０．３７～２．４４ Ｊ ．／２４ ｈ，平均
１．０７ ｍｇ／Ｚ４ ｈ，（正常参考值０、０２～０．０３ ｍｇ／２４ ｈ）。 其中１例患者其兄长角膜Ｋ．Ｆ环阳性。另１例其伯
父生前有肝硬化史，余家族史无殊。
２治疗结果及预后
本病的治疗原则是促进体内铜的排泄以及减少
铜的吸收，以建立铜代谢的负平衡。需终生服药
１３例患者经应用促铜盐排泄药物（Ｄ一青霉胺或
二巯基丙磺酸钠）与阻止肠遭对铜吸收药物（葡萄糖
酸锌）以及其他对症治疗和精心护理，其中７铡患者
临床症状明显缓解。基本获得常人的生活质量，现用
维持量，并定期门诊复查，随访；４例患者症状得到
控制后转上级医院治疗；２例患者已至疾病晚期，疗
效欠佳，后因经费问题自动出院，失访。
３典型病例 例ｌ：患者，女性，ｌ３岁。园“进行性行走不便伴
