・２９８・ 士进修杂志２Ｏ０２年４月第１７卷第４
肝豆状核变性的护理
沈发风
（浙江省湖州市中 Ｌ，Ｎ院神经内科，浙江湖州３１３１３００）
关键词肝豆状核变性 护理 中图分类号：Ｐ，５７５，２ ４ 文献标识码：Ａ 文章编号：１￣０２－６９７５［２００２）０＊０＂ｚ９８－Ｃｅ
肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＨＬＤ），是一种
铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病，其发病率
为０、５／１０万～３／１０万” 其特点是铜沉积在肝、
脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状 而早期予
有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键，并可获得
近似常人的生活质量和寿命。我院１９９４年６月～
２０００年１１月共收治肝豆状核变性患者ｌ３例，取得 满意疗效，现将护理体会报告如下
１临床资料 １３例中男４例，女９例，年龄１１～４３岁，平均年
龄ｌ９．３岁。首发症状：以神经精神症状首发５例；
以肝功能损害首发７例；以急性溶血性贫血首发１
例。１３例患者眼科裂隙灯下角膜Ｋ－Ｆ环均阳性，血 清铜蓝蛋白２Ｏ～４５ ｍｇ／Ｌ，平均３１ ｍｇ／Ｌ，（正常参考
值２１０～５３０ Ｊ Ｌ）。尿铜０．３７～２．４４ Ｊ ．／２４ ｈ，平均
１．０７ ｍｇ／Ｚ４ ｈ，（正常参考值０、０２～０．０３ ｍｇ／２４ ｈ）。 其中１例患者其兄长角膜Ｋ．Ｆ环阳性。另１例其伯
父生前有肝硬化史，余家族史无殊。
２治疗结果及预后
本病的治疗原则是促进体内铜的排泄以及减少
铜的吸收，以建立铜代谢的负平衡。需终生服药
１３例患者经应用促铜盐排泄药物（Ｄ一青霉胺或
二巯基丙磺酸钠）与阻止肠遭对铜吸收药物（葡萄糖
酸锌）以及其他对症治疗和精心护理，其中７铡患者
临床症状明显缓解。基本获得常人的生活质量，现用
维持量，并定期门诊复查，随访；４例患者症状得到
控制后转上级医院治疗；２例患者已至疾病晚期，疗
效欠佳，后因经费问题自动出院，失访。
３典型病例 例ｌ：患者，女性，ｌ３岁。园“进行性行走不便伴
壹壹 尔医学院学报２００３年第２４卷第７期
肝豆状核变性的影像学诊断
薛少丽 丛 辉 薛少杰
肝豆状核变性又称威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传 铜代谢障碍型神经系统变性疾病。ＣＴ和ＭＲＩ为肝豆状核变
性脑部病变的检出提供了有力诊断依据，但ＭＲＩ可以比ＣＴ
更优于地观察脑病变解剖部位，特别是脑干及基底节的结构， 并可以反映某些重金属在脑内分布的生化信息。笔者报道肝
豆状核变性脑部ＣＴ、ＭＲＩ表现特点与庸理变化的关系。
１资料与方法
本组共１Ｏ例：其中男６例，女４例，年龄１Ｏ～２７岁，平均
１９．６岁；该１Ｏ例均符合以下诊断标准：１）全部病例具有锥体
外系症状或体征，包括构音障碍、震颤、行走不稳、肌张力障
碍、运动迟缓等，３例肝损害；２）角膜ｋａｉｓｅｒ—Ｆｌｅｉｓｃｈｅｒ环阳 性；３）血清铜蓝蛋白（正常０．１ｔ０．３）光密度低于正常。５例
已经Ｄ一青霉胺等到治疗，ＭＲＩ扫描使用１．５（Ｇｅｓｉｇｎａ）磁共
振机，轴位扫描（ＴＲ／ＴＥ一５００／１６ ｍｓ）Ｔ２Ｗｌ（ＴＲ／ＴＥ一２ ５００
３ ０００／８５ ｍｓ）部分病人加做梯度回波扫描（ＴＲ／ＴＥ／ｆ１·
ｐａｒｇｌｅ一７５／２３／３０ ｍｓ）矢状位扫描，ＴｌＷｌ（ＴＲ／ＴＥ一５００／ １６ ｍｓ）。ＣＴ扫描为ＧＥ．ＳＩＮＧＥＬ轴扫，层厚５ｍｍ，间隔５ ｍｍ，
ＫＶ：１２０ ＫＶ，毫安：１８０ ｍＡ。２例病人分别行ＣＴ、ＭＲＩ增强 扫描，ＣＴ低密度区无强化表现，ＭＲＩ未见异常对比增强。
２结果 全部１Ｏ例病人均有异常影像学改变。
２．１病变部位累及范围广泛较集中于：基底节、丘脑、脑干及
四叠体池。
２．２病变形态及病变信号：ＣＴ表现病变累及范围如基底节 区、壳核区均呈圆形，椭圆形低密度病变。１例以基底节区明
显，见病变对称性分布，还可见到尾状核、大脑和小脑萎缩，
ＭＲＩ表现病变为双侧对称性，Ｔ 一ＷＩ以低信号为主或等信
号，Ｔｚ—ＷＩ以高或略高信号，前者主要出现在壳核、丘脑及
肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析
目的 探讨肝豆状核变性(Wilson’s disease WD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法 回顾性分析21例WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料。结果 本组患者发病年龄4～40岁,平均21.7岁。21例患者中以神经系统症状起病11例,以肝脏症状起病5例,以精神症状起病2例,以肾脏症状起病1例,以关节疼痛起病1例,以溶血起病1例。最常见的临床症状是震颤,以神经系统损害为主的患者最多达13例(62%),其次为以肝损害为主的患者达7例(33%)。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血、精神疾患、舞蹈病、帕金森病、甲亢、脑脱髓鞘疾病、癫痫。结论 WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,K-F环是重要阳性体征,脑MRI可作为辅助诊断手段。本病易被误诊误治,早期诊断治疗对预后至关重要,建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治。
标签： 肝豆状核变性;临床特点;误诊分析
肝豆状核变性,又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1],多于青少年时期发病,临床表现复杂多样,可在病初或病程相当一段时间内仅出现一个脏器损害的表现,故发病初期极易误诊。国内有文献报道,本病误诊率34%[2],国外文献报道误诊疾病达34种之多[3]。它的预后与确诊早晚关系密切,早期诊断十分重要。现对我院收治的21例WD进行回顾性分析,对早期临床表现及误诊有关的问题进行研究探讨。
1资料与方法
1.1研究对象
1990～2008年住院被确诊为WD的21例患者的完整病历资料。
1.2诊断标准
按Sternlieb标准[4]对具备以下两项者诊断为WD:①具有肝损害临床表现;②裂隙灯下查角膜K-F环阳性;③血清铜蓝蛋白(CER)降低;④出现震颤、肌强直及面具样面容等神经系统表现。非典型病例还需结合铜代谢异常的实验室指标,如尿铜增加、血铜减低、游离血清铜升高或D-青霉胺治疗有效、阳性家族史。
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肝豆状核变性1例
作者：陈冬梅 张红 李颖红
来源：《中国实用医药》2010年第16期
1 临床资料
患者男14岁,因颜面双下肢浮肿10余天伴腹胀,巩膜黄染3 d于2007年1月28日入院。体查:生命体征正常,神清,颜面浮肿,双眼睑浮肿明显,巩膜轻度黄染,唇稍苍白。心肺正常。腹膨隆,肝右肋下2 cm,质中边钝,移动性浊音(+),肝颈回流征(-)。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。入院时急查:尿分析示潜血(+++),蛋白质(++),尿胆原(+++)。血分析示WBC 7.8×109/L,Hb 90 g/L,大便常规(-),生化10项示钾3.0 mmol/L,钙2.09 mmol/L,肝胆脾双肾B超示①脾大,肝硬化并中量腹水;②门脉高压症;③双肾增大,未见结石及积液。心电图示1、窦性心律,2、ST段改变。拟诊:浮肿查因:1病毒性肝炎?2肝硬化并腹水3急性肾小球肾炎?4肝肾综合征?5溶血性贫血(中度)6电解质紊乱。随后根据以下实验室资料:凝血四项示凝血时间显著延长,乙肝两对半(-),抗HAV(-),HCV-RNA(-),肝功能示谷丙转氨酶72 u/L,谷草转氨酶188 u/L,总蛋白66.1 g/L,白蛋白25.9 g/L,球蛋白40.2 g/L,总胆红素73.8 umol/L,直接胆红素25.0 umol/L,间接胆红素48.8 umol/L,尿素氮5.50 mmol/L,肌酐93.5 umol/L。逐步排除了“病毒性肝炎”“急性肾小球肾炎”“肝肾综合征”。考虑到“肝豆状核变性”的临床表现复杂多样,故请眼科会诊,裂隙灯下见角膜呈现出棕绿色K-F环。鉴于本地区各级医院均未开展血清铜及铜蓝蛋白的测定项目,先予诊断性治疗,服用青霉胺及葡萄糖酸锌,加强对症支持治疗1个月。患儿临床症状逐步消失,各项实验室指标基本正常。由此推断“肝豆状核变性”成立。
2 讨论
