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什么是马凡综合征？马凡综合征是一种遗传性结缔组织病。
结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体内起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体等。
所有器官内都有结缔组织，马凡综合征在人体的许多部位都有表现。
尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。
马凡综合征由一名法国的儿科医生Antoine Marfan在1896命名。
他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细，肌肉的发育非常差，脊柱有侧弯。
其后一些医生报道了类似的病例，并加上了眼睛的症状。
约有200多种结缔组织遗传异常，其中一些与马凡综合征很类似。
它们被称为遗传病，因为它们的病因都是基因突变，因为家族中的其他成员也有同样的基因，因此在一个家族中可能有多个患者。
马凡综合征心血管如何受累？当Antoine Marfan医生在1896年命名马凡综合征时，他并没有认识到其对心血管的影响。
在最近的40年内，人们才逐渐认识到其严重的心血管并发症。
90%的马凡综合征患者心脏受累。
大多数马凡患者中，最严重的问题是主动脉根部扩张。
当主动脉根部扩张时，就容易出现主动脉夹层和主动脉瓣关闭不全。
一旦出现主动脉夹层，患者会出现胸部、腹部和背部剧烈疼痛，主动脉夹层严重威胁生命，需要紧急手术或药物治疗。
主动脉根部扩张早期没有任何症状，往往很多年都不被发现。
但合并主动脉瓣返流时，由此引起日常活动时心慌、气短、心力衰竭。
另一项心脏并发症是二尖瓣脱垂，在心脏收缩时二尖瓣脱入左房，造成二尖瓣关闭不全。
二尖瓣脱垂早期没有症状，严重时可出现活动后心慌、气短和心力衰竭。
马凡综合征外科治疗(一)手术适应证及手术方法的选择马凡综合征出现的心血管病变是不可逆性的改变，自然预后险恶，故一旦明确为马凡综合征所致的升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全；或者主动脉根部扩张大于6cm ；或者出现急性主动脉内膜剥离症者，应尽早手术治疗。
目前可以肯定，此类病变是缩短病人寿命或造成骤死的主要原因，而手术治疗完全改变了此一严重疾病的预后，故除非已有不可控制的心功能衰竭，或因内膜剥离而致肾功能衰竭或脑神经缺血损伤者外，原则上均应采取手术治疗。
1.正常心音：第一心音低而长，心尖部位最响亮。
一二之间间隔短，心尖搏动同时相。
第二心音高而短，心底部位最响亮。
二一之间间隔长，心尖搏动反时相。
2.窦性心动过速：贫血甲亢和发热，心炎心衰和休克。
情绪激动和运动，肾上腺素心率过。
3.窦性心动过缓：颅内高压阻黄疸，甲低冠心心肌炎。
药物影响心得安，体质强壮心率缓。
4.两心音同时增强：常人运动或激动，两个心音同时增。
高血压病贫血症，甲亢发热亦相同。
5.第一心音增强：室大未衰热甲亢，早搏“用药”一音强。
二尖瓣窄“拍击性”，房室阻滞“大炮样”。
6.第二心音增强：P2增强二尖瓣窄，肺气肿和左心衰。
左右分流先心病，肺动脉压高起来，动脉硬化亦常在。
7.第一心音减弱：二主瓣膜不全闭，心衰炎梗一音低。
第二心音减弱动脉瓣漏或狭窄，动脉压低二音衰。
8.钟摆律：钟摆胎心律严重，心肌炎梗心肌病9.第一心音分裂：一音分裂心尖清，电延右束阻滞症。
肺动高压右心衰，机械延迟而形成。
10.第二心音分裂：通常分裂有特点，最长见于青少年。
呼气消失吸明显。
11.窦性心律不齐：窦性心律稍不齐，心音正常成周期。
吸气加快呼气慢，健康儿童菲疾病。
12.早搏：期前收缩称早搏，室性早搏为最多。
房**界共三种，心电图上易分说。
13.心房颤动：房颤特点三不一，快慢不一律不齐。
强弱不等无规律，脉率定比心率低。
14.生理性杂音：生理杂音级别小，柔和吹风不传导。
时间较短无震颤，儿童多见要牢记。
15.二尖瓣关闭不全：二尖瓣漏有特点，粗糙吹风呈递减。
三级以上缩期占，左腋传导左卧清，吸气减弱呼明显。
17.二尖瓣狭窄：二尖瓣窄杂音断，舒张隆隆低局限。
一音亢进P2强，开瓣音响伴震颤。
18.主动脉狭窄：主动脉窄有特点，粗糙缩鸣拉锯般。
递增递减颈部传，A2减弱伴震颤。
1 / 119.主动脉瓣关闭不全：主瓣不全有特点，舒张叹气呈递减。
胸骨下左心尖传，二区较清前倾声，呼末屏气易听见。
20.肺动脉瓣狭窄：肺瓣狭窄有特点，粗糙缩鸣属先天。
主动脉瓣关闭不全主动脉瓣关闭不全（aortic insufficiency，AI）可由主动脉瓣、主动脉瓣环和升主动脉病变造成。
根据起病缓急分为急性主动脉瓣关闭不全和慢性主动脉瓣关闭不全，临床上以慢性主动脉瓣关闭不全多见。
急性主动脉瓣关闭不全病因：急性感染性心内膜炎导致主动脉瓣穿孔、脱垂；创伤导致升主动脉根部、瓣叶破损或瓣叶支持结构改变；主动脉夹层血肿使主动脉瓣环扩大，瓣环或瓣叶被夹层血肿撕裂；人工瓣膜破裂等。
如果急性主动脉瓣关闭不全严重，导致左心室急性扩张，因适应容量过度负荷的能力有限，左心室舒张压急速上升，继而左心房压力升高，导致肺淤血、肺水肿。
慢性主动脉瓣关闭不全可由主动瓣疾病和升主动脉疾病引起。
主动脉瓣病变分为后天性病变及先天性病变。
后天性病变约2/3是风湿热，单纯主动脉瓣关闭不全少见，多为双重损害，主动脉瓣狭窄并发主动脉瓣关闭不全，或合并二尖瓣损害；感染性心内膜炎致瓣叶破损或穿孔，瓣叶因支持结构受损而脱垂，或赘生物介于叶间导致主动脉瓣关闭不全，即使感染被控制，瓣叶纤维化和挛缩也会导致主动脉瓣关闭不全。
主动脉瓣先天性病变包括单叶、二叶、三叶及四叶瓣畸形，甚至更多瓣叶畸形，临床上以二叶主动脉瓣多见，一叶边缘有缺口、大而冗长的一叶脱入左心室导致主动脉瓣关闭不全；四叶瓣畸形，瓣膜关闭时瓣叶中心呈四方形无闭合区导致主动脉瓣关闭不全。
室间隔缺损并发一叶脱垂，也可导致主动脉瓣关闭不全。
主动脉瓣黏液样变性也可使瓣叶因支持结构受损而脱垂。
主动脉疾病导致主动脉管壁中层变性，主动脉瓣环扩张导致主动脉瓣关闭不全，常见的主动脉疾病有梅毒性主动脉炎，马方综合征（Marfan sydrome），强直性脊柱炎，特发性升主动脉扩张，严重高血压或动脉粥样硬化。
慢性主动脉瓣关闭不全主要病理生理改变为舒张期主动脉血液经主动脉瓣反流至左心室，引起左心室容量负荷渐进性增高，左心室舒张期充盈压渐进性升高，进而导致左心室扩大与肥厚。
在心脏功能代偿期，左心室舒张末期容量负荷增加使左心室排血量高于正常，维持升主动脉前向血流，功能失代偿后可出现左心衰竭主动脉瓣关闭不全引起动脉舒张压显著下降，影响冠状动脉与脑动脉血流，出现心肌与脑供血不足。
疾病概述主动脉瓣关闭不全（aortic insufficlency）可因主动脉瓣和瓣环，以及升主动脉的的病变造成男性患者多见，约占75％；女性患者多同时伴有二尖瓣病变。
慢性发病者中，由于风湿热造成的瓣叶损害所引起者最多见，占全部主动脉瓣关闭不全患者的三分之二。
临床表现（一）症状通常情况下，主动脉瓣关闭不全患者在较长时间内无症状，即使明显主动脉瓣关闭不全者到出现明显的症状可长达10～15年；一旦发生心力衰竭，则进展迅速。
1.心悸心脏搏动的不适感可能是最早的主诉，由于左心室明显增大，心尖搏动增强所致，尤以左侧卧位或俯卧位时明显。
情绪激动或体力活动引起心动过速，或室性早搏可使心悸感更为明显。
由于脉压显著增大，常感身体各部有强烈的动脉搏动感，尤以头颈部为甚。
2.呼吸困难劳力性呼吸困难最早出现，表示心脏储备能力已经降低，随着病情的进展，可出现端坐呼吸和夜间阵发性呼吸困难。
3.胸痛心绞痛比主动脉瓣狭窄少见。
胸痛的发生可能是由于左室射血时引起升主动脉过分牵张或心脏明显增大所致，亦有心肌缺血的因素。
心绞痛可在活动时，和静息时发生，持续时间较长，对硝酸甘油反应不佳；夜间心绞痛的发作，可能是由于休息时心率减慢致舒张压进一步下降，使冠脉血流减小之故；亦有诉腹痛者，推测可能与内脏缺血有关。
4.晕厥当快速改变体位时，可出现头晕或眩晕，晕厥较少见。
5.其他症状疲乏，活动耐力显著下降。
过度出汗，尤其是在出现夜间阵发性呼吸困难或夜间心绞痛发作时。
咯血和栓塞较少见。
晚期右心衰竭时可出现肝脏淤血肿大，有触痛，踝部水肿，胸水或腹水。
急性主动脉瓣关闭不全时，由于突然的左心室容量负荷加大，室壁张力增加，左心室扩张，可很快发生急性左心衰竭或出现肺水肿。
（二）体征1.心脏听诊主动脉瓣区舒张期杂音，为一高调递减型哈气样杂音，坐位前倾呼气末时明显。
最响区域取决于有无显著的升主动脉扩张；风湿性者主动脉扩张较轻，在胸骨左缘第3肋间最响，可沿胸骨缘下传至心尖区；马凡综合征或梅毒性心脏所致者，由于升主动脉或主动脉瓣环可有高度扩张，故杂音在胸骨右缘第二肋间最响。
一般主动脉瓣关闭不全越严重，杂音所占的时间越长，响度越大。
轻度关闭不全者，此杂音柔和，仅出现于舒张早期，只在病人取坐位前倾、呼气末才能听到；较重关闭不全时，杂音可为全舒张期且粗糙；在重度或急性主动脉瓣关闭不全时，由于左心室舒张末期压力增高至与主动脉舒张压相等，故杂音持续时间反而缩短。
如杂音带音乐性质，常提示瓣膜的一部分翻转、撕裂或穿孔。
主动脉夹层分离有时也出现音乐性要音，可能是由于舒张期近端主动脉内膜通过主动脉瓣向心室脱垂或中层主动脉管腔内血液流动之故。
明显主动脉瓣关闭不全时，在心底部主动脉瓣区常可听到收缩中期喷射性，较柔和，短促的高调杂音，向颈部及胸骨上凹传导，为极大的心搏量通过畸形的主动脉瓣膜所致，并非由器质性主动脉瓣狭窄引起。
心尖区常可闻及一柔和，低调的隆隆样舒张中期或收缩期前杂音，即Austin-Flint杂音。
此乃由于主动脉瓣大量返流，冲击二尖瓣前叶，妨碍其开启并使其震动，引起相对性二尖瓣狭窄；同时主动脉瓣返流血与左心房回流血发生冲击，混合，产生涡流所致。
此杂音在用力握掌时增强，吸入亚硝酸异戊酯时减弱。
当左心室明显扩大时，由于乳头肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖区闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下传导。
瓣膜活动很差或反流严重时主动脉瓣第二心音减弱或消失；常可闻及第三心音，提示左心功能不全；左心房代偿性收缩增强时闻及第四心音。
由于收缩期心搏量大量增加，主动脉突然扩张，可造成响亮的收缩早期喷射音。
急性严重主动脉关闭不全时，舒张期杂音柔和，短促；第一心音减弱或消失，可闻及第三心音；脉压可近于正常。
2.其他体征颜面较苍白，心尖搏动向左下移位，范围较广，且可见有力的抬举性搏动。
心浊音界向左下扩大。
主动脉瓣区可触到收缩期震颤，并向颈部传导；胸骨左下缘可触到舒张期震颤。
颈动脉搏动明显增强，并呈双重搏动。
收缩压正常或稍高，舒张压明显降低，脉压差明显增大。
可出现周围血管体征：水冲脉（Corrigan'spulse），毛细血管搏动征（Quincke'ssign），股动脉枪击音（Traube'ssign），股动脉收缩期和舒张期双重杂音（Duroziez'ssign），以及头部随心搏频率的上下摆动（de-Musset'ssign）。
肺动脉高压和右心衰竭时，可见颈静脉怒张，肝脏肿大，下肢水肿。
病因学急性主动脉瓣关闭不全多见于感染性心内膜炎，因感染毁损了瓣膜，造成瓣叶穿孔，或由于赘生物使瓣叶不能完全合拢，或炎症愈合后形成疤痕和挛缩，或瓣叶变性和脱垂，均可导致主动脉瓣返流。
外伤引起主动脉瓣关闭不全较少见，可发生于主动脉瓣狭窄分离术或瓣膜置换术后，亦可由外伤造成非穿通性升主动脉撕裂所致。
逆向性主动脉夹层分离累及主动脉瓣环亦可引起急性或慢性主动脉瓣关闭不全。
发病机理主动脉瓣关闭不全的主要病理生理改变是由于舒张期左心室内压力大大低于主动脉，大量血液返流回左心室，使左心室舒张期负荷加重（正常左心房回流和异常主动脉返流），左心室舒张末期容积逐渐增大，舒张末期压力可正常；由于血液返流主动脉内阻力下降，故早期收缩期左心室心搏量增加，射血分数正常。
随着病情的进展，返流量增多，可达心搏量的80%，左心室进一步扩张，心肌肥厚，左心室舒张末期容积和压力显著增加，收缩压亦明显上升。
当左心室收缩减弱时，心搏量减小。
早期静息时轻度降低，运动时不能增加；晚期左心室舒张末期压力升高，并导致左心房，肺静脉和肺毛细血管压力的升高，继而扩张和淤血。
由于主动脉瓣返流明显时，主动脉舒张压明显下降，冠脉灌注压降低。
心肌血供减小，进一步使心肌收缩力减弱。
急性主动脉瓣关闭不全时，左心室突然增加大量返流的血液，而心搏量不能相应增加，左心室舒张末期压力迅速而显著上升，可引起急性左心功能不全；左心室舒张末期压力升高，使冠脉灌注压与左室腔内压之间的压力阶差降低，引起心内膜下心肌缺血，心肌收缩力减弱。
上述因素可使心搏量急骤下降，左心房和肺静脉压力急剧上升，引起急性肺水肿。
此时交感神经活性明显增加，使心率加快，外周血管阻力增加，舒张压降低可不显著，脉压不大。
病理改变病理变化主要是炎症和纤维化使瓣叶变硬，缩短，变形，导致瓣叶在收缩期开放和舒张期关闭的异常。
多数患者合并主动脉瓣狭窄。
主动脉瓣关闭不全还可见于先天性畸形：二叶式主动脉瓣，主动脉瓣穿孔，室间隔缺损伴主动脉瓣脱垂等；以及结缔组织疾病如系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎等。
引起二尖瓣脱垂综合征的瓣膜粘液样变样亦可累及主动脉瓣而致主动脉瓣关闭不全。
升主动脉病变可造成主动脉根部的扩张，导致主动脉瓣环的扩大，舒张期正常的主动脉瓣闭合不全，引起主动脉瓣返流。
常见病因有：马凡综合征，升主动脉瓣样硬化，主动脉窦动脉瘤，梅毒性主动脉炎，升主动脉囊性中层坏死，严重高血压，以及特发性主动脉扩张。
辅助检查临床诊断主要是根据典型的舒张期杂音和左心室扩大，超声心动图检查可明确诊断。
根据病史和其它发现可作出病因诊断。
1.X线检查左心室明显增大，升主动脉和主动脉结扩张，呈“主动脉型心脏”。
透视下主动脉搏动明显增强，与左心室搏动配合呈“摇椅样”摆动。
左心房可增大。
肺动脉高压或右心衰竭时，右心室增大。
可见肺静脉充血，肺间质水肿。
常有主动脉瓣叶和升主动脉的钙化。
主动脉根部造影可估计主动脉瓣关闭不全的程度。
如造影剂返流至左心室的密度较主主动脉明显，则说明重度关闭不全；如造影剂返流仅限于瓣膜下或呈线状返流，则为轻度返流。
2.心电图检查轻度主动脉瓣关闭不全者心电图可正常。
严重者可有左心室肥大和劳损，电轴左偏。
I，aVL，V5～6导联Q波加深，ST 段压低和T波倒置；晚期左心房增大。
亦可见束支传导阻滞。
3.超声心动图检查左心室腔及其流出道和升主动脉根部内径扩大，心肌收缩功能代偿时，左心室后壁收缩期移动幅度增加；室壁活动速率和幅度正常或增大。
舒张期二尖瓣前叶快速高频的振动是主动脉瓣关闭不全的特征表现。
二维超声心动图上可见主动脉瓣增厚，舒张期关闭对合不佳；多普勒超声显示主动脉瓣下方舒张期涡流，对检测主动脉瓣返流非常敏感，并可判定其严重程度。
超声心动图对主动脉瓣关闭不全时左心室功能的评价亦很有价值；还有助于病因的判断，可显示二叶式主动脉瓣，瓣膜脱垂，破裂，或赘生物形成，升主动脉夹层分离等。
4.放射性核素检查放射性核素血池显象，示左心室扩大，舒张末期容积增加。
左心房亦可扩大。
可测定左心室收缩功能，用于随访有一定价值。
诊断要点1．根据病史、主动脉瓣听诊区舒张期杂音和周围血管征等临床表现即可做出诊断。
2．通过X线、心电图特别是超声心动图多能进一步明确诊断。
3．鉴别诊断主要在于正确判断风湿性主动脉瓣病变究竟是狭窄为主还是以关闭不全为主；心前区的舒张期杂音应与肺动脉瓣关闭不全相鉴别。
4．本病的主要并发症有低心排出量综合征、瓣周漏、心力衰竭、栓塞、室性心律失常、急性肾功能衰竭等。
鉴别诊断主动脉瓣关闭不全应与下列疾病鉴别：（一）肺动脉瓣关闭不全本病常为肺动脉高压所致。
此时颈动脉搏动正常，肺动脉瓣区第二心音亢进，胸骨左缘舒张期杂音吸气时增强，用力握拳时无变化。
心电图是右心房和右心室肥大，X线检查肺动脉主干突出。
多见于二尖瓣狭窄，亦可见于房间隔缺损。
（二）主动脉窦瘤破裂本病的破裂常破入右心，在胸骨左下缘有持续性杂音，但有时杂音呈来往性与主动脉瓣关闭不全同时有收缩期杂音者相似，但有突发性胸痛，进行性右心功能衰竭，主动脉造影及超声心动图检查可确诊。
（三）冠状动静脉瘘多引起连续性杂音，但也可在主动脉瓣区听到舒张期杂音，或其杂音的舒张期成分较响。
但心电图及X线检查多正常，主动脉造影可见主动脉与冠状静脉窦、右心房、室或肺动脉总干之间有交通。
治疗（一）内科治疗避免过度的体力劳动及剧烈运动，限制钠盐摄入，使用洋地黄类药物，利尿剂以及血管扩张剂，特别是血管紧张素转化酶抑制剂，有助于防止心功能的恶化。
洋地黄类药物亦可用于虽无心力衰竭症状，但主动脉瓣返流严重且左心室扩大明显的患者。
应积极预防和治疗心律失常和感染。
梅毒性主动脉炎应给予全疗程的青霉素治疗，风心病应积极预防链球菌感染与风湿活动以及感染性心内膜炎。
（二）手术治疗人工瓣膜置换术是治疗主动脉瓣关闭不全的主要手段，应在心力衰竭症状出现前施行。
但因病人在心肌收缩功能失代偿前通常无明显症状，故在病人无明显症状，左心室功能正常期间不必急于手术；可密切随访，至少每六个月复查超声心动图一次。
一旦出现症状或左心室功能不全或心脏明显增大时即应手术治疗。
1.瓣膜修复术较少用，通常不能完全消除主动脉瓣返流。
仅适用于感染性心内膜炎主动脉瓣赘生物或穿孔；主动脉瓣与其瓣环撕裂。
由于升主动脉动脉瘤使瓣环扩张所致的主动脉瓣关闭不全，可行瓣环紧缩成型术。
