21三体综合征

遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。

鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。

也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。

（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。

其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。

（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。

G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。

三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。

预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。

鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。

本病属于常染色体隐性遗传病。

（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。

门德尔松综合征的名词解释门德尔松综合征是一种遗传性疾病，也称为唐氏综合征或21三体综合征。

它是由一个额外的染色体21引起的，导致患者在身体和智力发育方面出现一系列特征和问题。

门德尔松综合征是全球范围内最常见的染色体异常之一，每500至1000个新生儿中就有一个患者。

门德尔松综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、免疫系统问题和肌肉松弛。

这些特点使患者在日常生活中面临许多困难和挑战，而家庭和社会对他们的支持和关爱变得尤为重要。

智力发育迟缓是门德尔松综合征最显著的特征之一。

大约98%的患者智商低于正常范围，平均智商在50到70之间。

这意味着患者在学习和适应新环境方面可能需要较长时间和额外的支持。

然而，每个患者的智力程度都是独特的，有些人可能拥有相对较高的智商，并且能够在某些领域具备特殊才能。

除了智力发育迟缓，患者的面部特征也是门德尔松综合征的显著标志。

他们通常具有扁平的面部结构，小而斜着的眼睛，扁平的鼻梁和较小的嘴巴。

这些特征在婴儿期就能够观察到，并且会随着成长逐渐变得更加明显。

然而，这并不意味着患者的相貌是相同的，因为其他遗传和环境因素也会影响他们的外貌。

心脏疾病是门德尔松综合征中最常见的问题之一。

60%至70%的患者会患有某种心脏畸形，其中最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。

这些疾病可能需要手术干预来纠正，以保持患者的心脏功能正常。

免疫系统问题也可能影响门德尔松综合征的患者。

他们可能更容易患上呼吸道感染、中耳炎和其他常见的感染性疾病。

这是由于免疫系统对病原体的抵抗力较弱，使得患者更容易受到感染和疾病困扰。

因此，定期体检和适当的医疗保健至关重要，以避免严重并发症的发生。

肌肉松弛是门德尔松综合征患者另一个常见的特征。

这是由于肌肉组织的张力较低，使得患者在运动和协调方面遇到困难。

然而，通过物理治疗和康复训练，患者可以改善其肌肉控制和运动技能。

除了这些主要特征外，门德尔松综合征的患者还可能面临其他一些问题，如听力损失、视力问题、消化系统异常和甲状腺功能低下。

21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。

它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。

这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。

这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。

根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。

其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。

运动发育和性发育延迟。

四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。

肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。

3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。

鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。

【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。

患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。

双亲核型大都正常。

【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。

在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。

患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。

小脑、脑干和脑前回出奇地小。

教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。