产前筛查知识讲座
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宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障,产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况,而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查,以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查,旨在发现高风险孕妇,以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标,评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险;超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构,评估是否存在异常;基因检测是通过检测孕妇的基因,评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况,为孕妇提供更多的选择,避免缺陷儿的出生,提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期,具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率;特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率;阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中,实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查,以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查,通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本,检测胎儿的染色体是否存在异常;脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本,检测胎儿的染色体是否存在异常;基因检测是通过检测孕妇的基因,评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况,为孕妇提供更加准确的选择,避免缺陷儿的出生,提高人口质量。
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容主要包括以下几个方面:
1. 产前筛查的重要性和意义:讲解产前筛查的概念、目的和意义,强调产前筛查在降低出生缺陷、提高人口素质中的重要作用。
2. 产前筛查技术:介绍产前筛查的常用技术,包括血清学筛查、超声筛查、基因检测等,对各种技术的优缺点进行比较分析。
3. 产前筛查流程:详细介绍产前筛查的流程,包括筛查方案的选择、样本采集、检测方法、结果判定、风险评估等,确保参会人员掌握正确的操作方法。
4. 产前筛查质量控制:强调质量控制对于产前筛查的重要性,从样本采集、检测方法、结果判定等方面介绍质量控制的方法和标准,确保筛查结果的准确性和可靠性。
5. 产前筛查伦理和法律问题:针对产前筛查涉及的伦理和法律问题进行讲解,包括隐私保护、知情同意、结果告知等,强调依法依规开展产前筛查工作。
6. 实际案例分析:通过分析实际案例,让参会人员更好地理解和掌握产前筛查的实践操作和经验教训。
7. 交流与互动环节:鼓励参会人员提问和交流,针对产前筛查中的疑难点问题进行深入探讨,提高参会人员的实际操作能力和问题解决能力。
总的来说,产前筛查培训会议内容旨在提高参会人员对产前筛查的认识和技术水平,确保产前筛查工作的规范化和科学化,为降低出生缺陷、提高人口素质做出贡献。
产前筛查培训讲义1.我国法律、法规中有关产前筛查的条文中华人民共和国母婴保健法第三章孕产期保健第十七条经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断。
第十八条经产前诊断,有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见:(一)胎儿患严重遗传性疾病的;(二)胎儿有严重缺陷的;(三)因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
中华人民共和国母婴保健法实施办法第三章孕产期保健第二十条孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:(一)羊水过多或者过少的;(二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;(三)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;(五)初产妇年龄超过35周岁的。
2.产前筛查第一章概述一、什么是先天愚型?(附图)染色体是人类遗传的基本体单位。
正常人的细胞中有46个染色体,其中除了性别的2个染色体(XX或XY组合)称之性染色体外,其余的44个配对形成22对的体染色体。
而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。
染色体数目异常包括非整倍体(染色体数整套23条)和多倍体(染色体数有异常的整23条),最常见的数目异常是三体征,21三体是最有临床意义的常染色体三体征。
细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体,由细胞分裂时染色体不分离导致。
染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。
嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存,依据这些异常细胞系最终“命运”的不同,嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有,某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关,由于正常细胞可补偿异常细胞的功能,可无临床表现。
相反地,由于存在胎盘染色体异常,某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限(Kalousekand Dill, 1983)。
"先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。
产前筛查培训班发言稿尊敬的参与者们,大家好!我很高兴能在这个场合发表我的意见,让我们一起探讨产前筛查培训班的重要性和价值。
产前筛查是一项非常重要的医疗程序,旨在帮助未来的父母了解他们的婴儿是否患有某些遗传性疾病。
通过这种筛查,我们可以提前识别并采取适当的措施,以确保孩子在出生前和出生后获得最佳的医疗照顾。
首先,产前筛查培训班的目的是为了教育父母们有关产前筛查的重要性和潜在的风险。
很多人对产前筛查并不了解,或者对其存在一些错误的认识。
因此,通过参加培训班,父母们将能够了解不同的筛查方法,如无创产前检测、羊水穿刺和绒毛膜活检等。
他们将学习如何解读筛查结果以及如何与医生合作制定最佳的医疗决策。
其次,产前筛查培训班还将提供有关遗传疾病的知识。
这将帮助父母们了解潜在的遗传风险,并学习如何评估这些风险对他们未来孩子的影响。
他们将了解各种常见的遗传性疾病,如唐氏综合症、先天性心脏病和逆转录病毒等。
通过这些知识,他们将能够更好地理解和处理筛查结果。
此外,产前筛查培训班还将提供心理支持和咨询。
对于许多父母来说,得知孩子可能患有遗传性疾病的消息是巨大的打击。
在这个阶段,他们需要专业的支持和指导,以帮助他们面对这个挑战,并做出明智的决定。
培训班将提供心理咨询和支持小组活动,帮助父母们共享他们的感受和经验,并找到应对的方法。
最后,产前筛查培训班将鼓励父母们主动参与筛查过程,并与医生进行密切的合作。
父母们将学习如何与医生有效沟通,提出问题和关注事项,并参与决策制定。
这将有助于建立一个团队精神,让父母们感到他们在整个筛查过程中的参与度和控制感。
总而言之,产前筛查培训班对于未来的父母来说是非常重要的。
通过参加培训班,他们将能够更好地了解产前筛查的目的、方法和潜在的风险,并学习如何与医生合作做出最佳的医疗决策。
我希望所有的父母都能够参与这样的培训班,为他们的孩子提供最好的开始。
谢谢大家!。
产前筛查知识讲座
仙居妇保院吴美君
一、为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生,即平均每2秒钟就有一名出生。
其中,先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验,并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查,防止先天缺陷儿出生。
在我国的北京、上海、广州等地,产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目,并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷?
目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷:唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(NTD)。
还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。
我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷,作出正确的选择,避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征?什么是18三体综合征?什么是神经管畸形?
(1)什么是唐氏综合征又称21三体综合征?
21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)等
(2)什么是18三体综合征?
18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
患儿的细胞内具有3条第18号染色体,比正常人多出1条。
此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下,心血管畸形和体表畸形,多数患儿会在4岁前死亡。
(3)什么是神经管畸形?
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。
中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期的神经管发育而来。
如果在胚胎发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致死胎或出生后夭折,即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。
据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰
四、如何进行筛查?
怀孕15-20周的孕妇,先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查,我们台州的筛查中心在台州医院。
筛查后为高风险的孕妇,需做进一步检查。
(即作羊水穿刺,或脐血穿刺)通过确诊后,然后流产处理。
五、哪些人需做产前诊断?
(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇,染色体异常的发生率随年龄增加而增加。
(2)曾生育染色体异常患儿的孕妇,再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。
本次更要进行产前诊断,是否染色体异常。
(3)有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇,可以帮助了解病因
(4)有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。
(5)有遗传病家族史的孕妇,患儿发生率会更高33%。
通过诊断及时发现有无遗传病。
(6)产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。
六、产前诊断单位?
我们台州市——台州医院
需要有权威性,有专业性,有专业医疗设备,有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。
七、产前诊断的流程:
有医学指征的孕妇(1)签知情同意书
(2)检查血常规、凝血功能。
(3)B超引导下做羊水穿刺
(4)羊水送实验室染色体培养(需三周时间)
(5)报告单(领取在台州医院)
(6)羊水穿刺开诊时间每周一,周三上午。
先预约。