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新生儿疾病筛查是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾，提高人口素质的公共卫生举措，对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐以及经济社会发展都有非常重要的意义。
新生儿遗传疾病筛查以及听力筛查作为了解新生儿的两项重要筛查项目，在产科工作中有着重要的地位。
结合实际工作情况，现将我院新生儿疾病筛查工作的落实以及进展情况做如下总结：1、2019年完成目标：本院从一月份至十月份分娩人数269人，活产数269人，实筛查人数为266人，除3人新生儿转院外，其余筛查率为100%.2、疾病筛查工作的学习情况我院妇幼相关人员参加了由上级医院组织的新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，认真学习，仔细做笔记，回来后与全科同事共同学习，分享经验，研究重点，让相关岗位人员对于新生儿疾病筛查工作有了更加全面的认识，并能够进行实际的操作，把自己的本职工作干好。
随着理论知识的学习，技术规范的操作以及熟练进行信息录入，每一位产科人员从思想上更加重视该项工作，争取做到百分百合格。
我院根据市妇幼惠民工程项目疾病筛查（2016年）7号和听力筛查（2016年）47号文件以及要求。
我院高度重视根据实际情况，按照项目方案要求，认真谋划，细化措施，抓好项目，工作落实到位。
加强项目的宣传，让患者家属对新生儿听力筛查工作，儿童听力障碍筛查治疗康复相关知识的理解和配合。
新闻报道遵照《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规要求，经民政部审批立项，今年，中国妇幼保健协会在河北省实施救助示范项目。
为了切实做好项目实施工作，于2012年6月-25日，“河北省新生儿免费听力筛查项目”在省妇幼保健中心启动。
会上省卫生厅副厅长下达了项目目标、项目范围、项目安排、和工作要求。
我院被列入此次项目开展的项目县之一，我区卫生局领导对此项工作高度重视，为切实落实河北省执行《中国妇幼保健协会医疗救助示范项目》的实施方案。
我院先组织专家进行全区调研评估，结合我区实际情况，按照项目方案要求，认真谋划，细化措施，于2012年7月初召开新生儿听力筛查启动会，会中要求每一个医疗机构，抓好项目实施工作，工作落实到人落实到位。
世界早产儿日科普宣教知识一、早产儿定义与风险早产儿是指妊娠满28周至不足37周（196~258日）间分娩的新生儿。
与足月儿相比，早产儿出生时器官功能尚未完全发育成熟，生活能力较弱，容易发生各种并发症，如呼吸困难、喂养不耐受、体温调节障碍、黄疸等。
因此，对于早产儿，需要给予特别关注和照顾。
二、早产儿筛查与诊断医生会根据胎儿的胎龄、出生时体重、身长和头围等指标，结合孕妇的病史和检查结果，对早产儿进行筛查和诊断。
对于疑似早产儿，医生会进行进一步检查和评估，以确定是否需要特殊治疗和护理。
三、早产儿护理要点1. 保暖：早产儿体温调节能力较弱，需要注意保暖，保持适宜的室温和湿度。
2. 喂养：早产儿胃肠道功能尚未发育完全，需要选择合适的配方奶和喂养方式，逐渐增加喂养量和次数。
3. 卫生：保持早产儿皮肤清洁，避免感染。
4. 观察：密切观察早产儿的生命体征和病情变化，及时发现和处理并发症。
四、早产儿喂养方法1. 母乳喂养：对于体重超过2000克的早产儿，可以尝试母乳喂养。
但需要注意的是，母乳喂养需要逐渐增加奶量和次数，以避免过度喂养。
2. 配方奶喂养：对于体重不足2000克的早产儿，建议使用配方奶喂养。
选择适合早产儿的配方奶，按照说明书配制和使用。
3. 喂养量：根据早产儿的体重、胎龄和生长情况逐渐增加喂养量和次数。
一般来说，早产儿需要比足月儿更多的能量和营养素。
五、早产儿生长发育早产儿在生长发育过程中可能会出现追赶生长的现象，即出生后一段时间内生长速度较慢，而后逐渐加快。
但与足月儿相比，早产儿的生长发育速度仍然较慢。
因此，需要给予早产儿更多的关注和照顾，确保其获得足够的营养和能量。
六、预防早产儿并发症1. 黄疸：早产儿容易发生黄疸，需要密切观察黄疸的程度和变化，及时采取治疗措施。
2. 呼吸困难：对于有呼吸困难的早产儿，需要及时给予呼吸支持和治疗。
3. 喂养不耐受：选择适合早产儿的配方奶和喂养方式，避免过度喂养。
4. 感染：保持早产儿生活环境的清洁和消毒，避免感染的发生。
新生儿感染：常见类型、预防和识别方法的详细科普新生儿感染是指在出生后28天内发生的感染。
由于新生儿免疫系统尚未完全发育，他们对细菌、病毒和真菌等病原体的抵抗能力较弱，因此容易受到感染的威胁。
在本篇科普文章中，我们将详细介绍常见的新生儿感染类型、预防方法和感染的识别方法，以帮助家长更好地了解和处理这一重要问题。
常见的新生儿感染类型新生儿感染是指在出生后的28天内发生的感染。
新生儿免疫系统尚未完全发育，因此容易受到感染的威胁。
以下是常见的新生儿感染类型：1. 分娩相关感染：这些感染与分娩过程中的细菌传播有关。
分娩道感染是最常见的一种类型，通常由母亲生殖道中的细菌传播给新生儿。
常见的分娩相关感染包括新生儿脐带感染和新生儿结膜炎（眼部感染）。
2. 呼吸道感染：新生儿呼吸道感染通常由病毒或细菌引起，可导致肺炎或支气管炎。
婴儿可能通过与患病者接触或呼吸道分泌物传播感染。
3. 菌血症（败血症）：新生儿菌血症是一种严重的感染，指细菌进入婴儿的血液循环。
这可能发生在出生时，也可能在分娩后几天内发生。
常见的细菌感染病原体包括金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌和大肠杆菌等。
4. 脑膜炎：新生儿脑膜炎是指脑膜的感染和炎症。
这种感染通常由细菌引起，如脑膜炎双球菌和大肠杆菌等。
脑膜炎可能导致高热、头痛、呕吐、抽搐等症状。
5. 尿路感染：尿路感染在新生儿中比较常见，特别是女婴。
这些感染通常由细菌进入尿道引起，可能导致尿频、尿急、腹痛等症状。
6. B族链球菌感染：B族链球菌是一种常见的致病菌，可能引起新生儿感染。
孕妇生殖道中的B族链球菌可以在分娩过程中传播给新生儿，导致败血症、脑膜炎和肺炎等严重感染。
7. 妊娠期感染：某些感染在妊娠期间可能传染给胎儿，导致新生儿感染。
例如，巨细胞病毒、风疹病毒和梅毒等。
新生儿感染需要及时诊断和治疗，以避免潜在的并发症和危险。
如果出现任何可能的感染症状，家长应立即咨询医生并寻求专业的医疗建议。
预防新生儿感染的方法预防新生儿感染是至关重要的，以下是一些常用的预防方法：1. 母婴传播预防：针对母婴传播的感染，如分娩道感染和B族链球菌感染，可采取以下措施：孕妇定期接受产前检查和筛查，确保早期发现和治疗感染。
预防出生缺陷知识1、什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。
2、什么是先天愚型？先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”。
此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
目前对此病还没有好的治疗办法。
3、什么叫开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
4、出生缺陷发生的原因有哪些？遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。
科普新生儿听力筛查相信许多初次当父母的人们都会出现在新生儿出生后的几天内需要进行各项检查的情况，而这之中新生儿的听力筛查会让父母产生疑问，为什么要进行听力筛查，孩子刚出生听力筛查准确吗？需要如何对新生儿进行听力筛查？等一系列疑问，那么接下来我们根据以上几种疑问进行分析，具体如下：首先新生儿听力筛查具体是什么？其实新生儿听力筛查主要是对自动听性脑干反应以及耳声发射等电生理学的检查，是诊断新生儿的听力是否出现障碍的一项检测，其筛查通常为初筛和复筛两种。
在新生儿保持着安静或者睡眠的情况时可对其进行检测，并且根据其筛查的标准筛选出可能出现听力受损的新生儿，并再次对听力进行诊断，若出现听力的障碍，需要立即采取治疗，治疗后其听力可恢复正常。
那么为什么要对新生儿进行听力筛查呢？听力受损的发病率相对较高，并且新生儿听力出现障碍的情况为2%左右。
听力受损在早期时不容易被发现，新生儿的畸形、功能出现障碍等通常为医生在进行正常检查时发现的，而其听力问题在正常检查时不易发现。
而在父母发现孩子的听力出现障碍时通常在3岁左右，并且在孩子不开口说话时，到医院进行检查才诊断出来，但此时已经错过了最佳治疗的时间。
听力的损伤对孩子的影响重大，在听觉进行发育时，需要接收到声音的刺激，而这敏感期往往在1岁时，并且使其对听觉和语言的运用。
若出现听力逐渐消失的情况下，其语言功能也会逐渐消失，因不能正常的与他人交流，最终导致成为聋哑人。
并且在孩子出现听力障碍时，若没有立刻进行治疗，会造成其情感上孤僻、认知障碍、丧失社交能力等，严重影响着自身以及家庭的生活，使其压力逐渐增大。
应该在什么时候进行听力筛查最佳？听力筛查通常初筛时间在新生儿出生后的3天~20天之内进行，若有新生儿初筛未通过时，需要在31天~41天内进行复筛，如果复筛依旧没有通过，需要在听力中心做详细的检查，若检查出现听力损伤需要及时治疗。
在进行听力筛查后，是否就说明听力没有任何问题？其不是绝对的，在进行新生儿听力筛查时，仅是对新生儿当时的听力情况进行检测，在之后的成长发育中，会因其他原因造成听力的受损，例如中耳炎、药物刺激等都可影响听力。
协助做好新生儿疾病筛查入托儿童体检等工作材料新生儿疾病筛查和入托儿童体检是非常重要的工作，能够及时发现和预防儿童的健康问题。
为了做好这些工作，需要通过一定的标准和流程进行检查和记录。
以下是针对新生儿疾病筛查和入托儿童体检工作的材料准备和步骤说明，供参考。
一、新生儿疾病筛查工作材料准备和流程：1.体重计、身长尺、体温计等基本检查工具；2.新生儿疾病筛查记录表；3.新生儿疾病筛查指导手册；4.消毒液、纱布、棉球等消毒和清洁用品；5.医学口罩、手套等防护用品。
流程：1.根据新生儿疾病筛查指导手册的要求，准备好所有必要的工具和材料；2.确认新生儿的身份信息和出生情况，包括出生日期、体重、出生地点等；3.依次进行新生儿的体重、身长、头围、体温等基本身体指标的检查，记录在疾病筛查记录表上；4.检查新生儿的皮肤、四肢、眼睛、耳朵、口腔等部位是否有异常情况，并记录在表格上；5.对新生儿进行听力、心肺等重要器官的检查，如有必要可以进行必要的特殊检查；6.对新生儿进行常见遗传代谢性疾病的筛查，包括甲状腺功能、苯丙酮尿症等；7.结合以上检查结果，给予新生儿必要的指导和建议，如需要可进行进一步治疗或监测；8.最后将所有的检查记录整理归档，确保信息准确完整。
二、入托儿童体检工作材料准备和流程：1.量表、尺子、体温计、听诊器等基本检查工具；2.儿童体检记录表；3.儿童健康档案；4.测量身高体重的设备；5.医学口罩、手套等防护用品。
流程：1.根据入托儿童体检指导手册的要求，准备好所有必要的工具和材料；2.确认儿童的身份信息和健康状况，包括年龄、体重、身高、既往病史等；3.依次进行儿童的身高、体重、头围、体温等基本身体指标的检查，记录在体检记录表上；4.检查儿童的皮肤、四肢、头部、口腔等部位是否有异常情况，并记录在表格上；5.对儿童进行心肺、腹部、四肢等主要器官的检查，如有必要可以进行必要的特殊检查；6.结合儿童的身体指标和检查结果，给予儿童必要的指导和建议，如需要可进行进一步治疗或监测；7.将儿童的体检记录整理归档，建立儿童的健康档案，确保信息准确完整。
新生儿疾病筛查的护理和体会新生儿疾病筛查是指通过新生儿的血液检查,对先天性甲状腺功能低下(CH)、丙丙酮尿症（PKU）代谢性疾病在新生儿期尚未有临床症状前进行有效的筛查。
使机体在受到严重损害之前就获得有效的治疗的母婴保健技术，是预防儿童残疾的三级预防措施[1]。
临床上每100个新生儿中4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。
新生儿疾病筛查是在疾病早期没有症状的时候，就将患儿检查出来，是儿童保健的重要组成部分。
我科从2005年开展新生儿疾病筛查，并作为目标管理检查项目。
使我们科室的新生儿疾病筛查迅速普及开来。
并取得了瞩目的成绩，从而更好的保障了新生儿的健康。
采用传统的按摩采血方法，不仅一次采血成功率低，而且采血时间也相对比较长，造成反复采血，增加了新生儿的痛苦。
通过使用沐浴热敷采血法。
能够有效提高一次采血成功率，同时采血时间也能够缩短一倍，大大提高了我们的护理效率，能够更好的服务更多患者。
下面就沐浴热敷采血法的实际应用介绍给大家。
1 临床资料2008年7月～2009年10月，出生后72h的正常哺乳6次以上的新生儿580例为检测对象，随机分为对照组和实验组。
实验组热敷法295例，对照组用按摩法285例，他们均系足月新生儿，无其他合并症，平均体重3300g，并正常哺乳6次以上。
2 血样标本的采集方法2.1采血时机的选择需要在新生儿出生后72h后，充分哺乳6次进行，出生后24、48和72h的TSH含量比例为5/2/1。
冯式[2]认为\采血的最佳时间是新生儿出生后的6～10天，可避免新生儿出生后生理性体重下降及脱水热，同时乳量逐渐充沛，所以此时采血成功率高，避免因为哺乳不足而始新生儿体内缺少蛋白负荷而出现的PKU假阳性。
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）1.什么是甲低先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一，其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良、缺如、异位，它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆、矮小，俗称呆小症。
轻症患儿出生时多无异常，婴儿早期因缺乏特殊症状不能引起其父母和医务人员的注意，使临床上本病早期诊断常被忽视，从而错过最佳的治疗时期。
2.临床表现甲低的主要临床特点是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。
大多数新生儿症状和体征轻微，甚至缺如，但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。
如母怀孕时常感到胎动少、生产期延迟、出生体重大于正常值第90百分值(常>4 kg)、身长较正常矮小、全身水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延长、黄疸很深。
另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘等表现。
体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
苯丙酮尿症(PKU)1. 什么是PKU苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性遗传性代谢病，其主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆。
本病属隐性遗传，患儿父母可以"没有症状"，家系中也常不能追索有同样疾病罹患者。
患儿出生时多无异常；婴儿早期因缺乏特殊症状未能引起其父母的注意。
因此，在临床上本病早期诊断常被忽视，从而错过最佳的治疗时期。
其病因在于体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，最后导致智能落后。
PKU是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病，也是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。
2.临床表现PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。
当孩子刚出生的时候，外表上常常看不出任何异常，但不久有些婴儿就可出现比较频繁的呕吐，皮肤可出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，尿液有一种特殊的臭味。
患儿发育落后，如不会抬头，不会逗笑，对外界缺乏反应等，半岁以后婴儿"软"表现的更加明显，不会爬、不会独坐，甚至出现抽搐。
此外，PKU患儿常常睡眠不稳，容易哭闹，随着年龄的增长智能方面的落后就会越发明显，最后成为弱智儿童。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）1、疾病概述先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。
典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。
2、症状体征本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：21—羟化酶缺乏症（ZD—OHD）。
是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90％—95％，21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂（6p21.3），与HLA基因族紧密连锁，由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）两个基因座构成，CYP21B又称CYP2的，是21—羟化酶的编码基因：CIP21A又称CYP21p，是无功能的假基因。
CYP2的基因突变，包括点突变、缺点和基因转换等，致使21—羟化酶部分或完全缺乏，由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。
可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
（1）单纯男性化型（SV）系21—羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17—羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。
女孩表现为假两畸形：由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。
虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
男孩表现为假性性早熟，出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，一般1—2后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。
可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。
男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。
（2）失盐型（SW）是21—羟化酶完全缺乏所致，皮质醇的前体物质如孕酮、17—羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少，因为，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。
若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。
女性患儿出生时已有两性畸形，易于真吨，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。
（3）非典型型（NC）亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21—羟化酶轻微缺乏所致。
本症的临床表现各异，发病年龄不一。
在儿童期或青春期才出现男性化表现。
男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
11β—羟化酶缺陷症（11β—OHD）。
约占本病的5％—8％，此酶缺乏时，雄激素和11—脱氧皮质酮均增多，临床表现出与21—羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β—HSD）。
本型较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。
女孩出生时出现轻度男性化现象。
由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
17—羟化酶缺乏症（17—OHD）。
本型亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11—脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育、但患儿有睾丸。
3、疾病病因肾上腺皮质由球状带、束状带、网状代组成。
球状带位于最外层，约占皮质的5％~10％，是盐皮质激素—醛固酮的唯一来源，束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75％，是皮质醇和少量盐皮质激素（脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮）的合成场所，网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。
正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素（雄、雌激素和孕激素）三类主要激素，都是胆固醇的衍生物。
其过程极为复杂，每一步骤都比较经过一系列酶催化，有些酶是合成这一类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。
肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的，先天性肾上腺皮质增生症时，由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素由于血皮质醇水平降低，负反馈作用消除，以致垂体前叶分泌ACTH增多，刺激肾上腺品质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，由于醛固酮合成和分泌在长见类型的CAH中亦缺陷有：21—羟化酶（CYP21）、11β—羟化酶（CYP17）、3β—羟类乙醇脱氢酶（3β—HSD无）、18—羟化酶（CYP11B2）等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD)1、疾病概述红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G—6—PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。
本病分布遍及世界各地，估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大，高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等，在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省、以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所致的溶血性贫血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。
本病系X连锁不完全显性遗传。
可分五类型：1．蚕豆病：临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。
表现为发热、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血红蛋白尿，严重者可发生休克、急性肾功能衰竭等。
2．药物诱发的溶血性的贫血：抗疟药、磺胺类药、退热止痛药。
3．新生儿红细胞G6PD缺乏溶血症：主要表现为新生儿黄疸，黄疸多明显，主要为未结合胆红素增高。
贫血可有可无。
可无任何诱发因素。
4．感染诱发的溶血性贫血。
5．遗传性非球形细胞溶血性贫血：其特征为：(1)新生血液红细胞渗透脆性正常，温育后自溶血加速，但溶血能被葡萄糖或ATP部分纠正。
(2)无球形红细胞。
(3)无血红蛋白的异常，抗人球蛋白试验阴性。
(4)脾肿大，但切脾效果不显著。
2症状体征根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类型：伯氨喹啉型药物性溶血性贫血。
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。
此类药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁等）、镇痛退热药（阿司匹林、安替比林等）硝基呋喃类、磺胺类药，砜类药、萘苯胺，大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等，常于服药后1—3天出现急性血管充血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。
继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
蚕豆病。
常见于＜10小儿，男孩多见，常有蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝）均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病，通常于进食蚕豆或其制品后24—48小时内发病，表现为急性血管内充血、其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。
新生儿黄疸。
在G—6—PD缺乏症高发地区由G—6—PD 缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。
感染、病理产、缺点一氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。
黄疸大多于出生2—4天后达高峰，半数患儿可有肝脾肿大，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。
感染诱发的溶血。
细菌、病毒感染可诱发G—6—LG缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻，黄疸多不显著。
先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）。
在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大、可因感染祸福药而诱发急性溶血。
