自闭症的最新研究进展
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自闭症的新药研发进展自闭症是一种常见的神经发育障碍,主要特征为社交互动和沟通困难,以及重复行为和刻板思维模式。
虽然目前尚无根治自闭症的药物,但科学家们一直在不懈努力,希望找到可以改善患者生活质量的新药。
近年来,许多关于自闭症新药研发的进展值得关注。
I. 研究机制和治疗靶点自闭症的确切原因仍然不明确,但通过对大量患者进行基因和脑成像等研究,科学家们已经找到了一些与自闭症相关的基因突变和异常脑回路。
这些发现成为了新药研发的理论依据。
1. 百里酮类药物百里酮(Balovaptan)是一种选择性催产素V1a受体拮抗剂,用于改善自闭症儿童的社交功能。
最近进行的临床试验显示,在1至2个月内使用百里酮可以显著提高自闭症儿童在日常社交活动中的表现和适应能力。
这为自闭症治疗提供了新的希望。
2. 谷氨酸拮抗剂谷氨酸是一种兴奋性神经递质,过度的谷氨酸信号可能干扰大脑中的神经回路。
因此,科学家们尝试开发谷氨酸受体拮抗剂来减少谷氨酸信号并改善自闭症患者的行为和认知功能。
一些初步研究结果显示,谷氨酸拮抗剂能够减轻自闭症核心症状,并提高患者的注意力和集中力。
II. 利用生物技术进行精准治疗除了传统药物外,利用生物技术也成为自闭症治疗领域的一个重要方向。
以下是两种有前景的新药治疗方法。
1. 基因编辑技术基因编辑技术如CRISPR-Cas9已成为近年来最具潜力的生物技术之一。
科学家们可以利用基因编辑工具直接修改人类基因组,并将其应用于治疗各种基因相关疾病。
对于自闭症,一些实验在小鼠模型中显示了基因修复导致行为和认知功能的明显改善。
虽然这项技术仍处于早期阶段且面临伦理和安全性问题,但它有望成为治疗自闭症的新方法。
2. 干细胞治疗干细胞是一类具有自我更新和分化潜能的细胞,可以产生多种类型的细胞。
科学家们已经成功地将干细胞转化为神经元,并将其应用于自闭症治疗。
早期试验表明,通过植入修复后的神经元,可以改善自闭症患者大脑中异常功能区域的活动,并提高其社交互动水平。
自闭症儿童教育康复研究综述-特殊教育论文-教育论文自闭症儿童教育康复研究综述自闭症是一种常见的发育障碍,对儿童的认知、社交和沟通能力造成了严重的影响。
因此,自闭症儿童的教育康复研究变得尤为重要。
本文将对自闭症儿童教育康复的研究进行综述,包括教育干预和支持系统。
一、教育干预教育干预是自闭症儿童教育康复的核心内容之一。
通过科学的教学方法,可以帮助自闭症儿童提高他们的认知和社交能力。
下面将分别阐述两种主要的教育干预方法。
1. 应用行为分析应用行为分析(ABA)是一种基于行为理论的教育干预方法,广泛应用于自闭症儿童教育领域。
ABA注重对自闭症儿童进行个体化的评估,并根据评估结果制定相应的教学计划。
通过正反馈和强化的方法,帮助自闭症儿童逐步提高他们的学习能力和社交技巧。
2. 社交互动疗法社交互动疗法(SIT)是一种基于社会认知理论的教育干预方法,侧重于提升自闭症儿童的社交能力。
SIT通过模仿、角色扮演和小组活动等方式,促进自闭症儿童与他人的互动和交流。
这种方法注重在真实的社交环境中进行干预,帮助自闭症儿童逐步适应社会规则和人际关系。
二、支持系统除了教育干预,自闭症儿童的教育康复还需要建立一个完善的支持系统,以提供全方位的帮助和支持。
以下是几个重要的支持系统。
1. 家庭支持家庭是自闭症儿童康复教育最重要的支持系统之一。
家庭成员可以通过参与康复教育活动、提供情感支持和建立良好的家庭环境,帮助自闭症儿童更好地适应教育和社交环境。
2. 学校支持学校是自闭症儿童日常教育的主要场所,因此,学校的支持是不可或缺的。
学校可以提供专门的教育资源、特殊教育师资和个别辅导,以满足自闭症儿童的教育需求。
3. 社区支持社区支持是自闭症儿童康复教育中的一项重要组成部分。
通过与社区的合作机构,如社区中心、志愿者组织和社会团体,可以为自闭症儿童提供更广泛的康复资源和社交机会。
三、研究进展随着科技的不断进步,自闭症儿童教育康复的研究也在不断发展。
《自闭症的最新研究进展》目录一、引言1. 自闭症的定义2. 自闭症的研究历史3. 研究目的与意义4. 论文结构二、自闭症的基本概念与特征1. 自闭症的病因与发病机制2. 自闭症的神经生物学基础3. 自闭症的心理社会特征4. 自闭症的行为特征三、自闭症的诊断与评估1. 自闭症的诊断标准与方法2. 自闭症的评估工具与量表3. 自闭症诊断与评估的临床应用4. 自闭症诊断与评估的挑战与展望四、自闭症的治疗与康复1. 药物治疗2. 心理治疗3. 康复训练4. 综合治疗策略5. 自闭症治疗与康复的挑战与展望五、自闭症的社会影响与教育问题1. 自闭症对社会的影响2. 自闭症与教育问题的关系3. 自闭症儿童的教育方法与策略4. 自闭症儿童的社会融合与支持5. 自闭症儿童的未来发展六、自闭症的最新研究进展1. 自闭症的遗传学与基因组学2. 自闭症的神经影像学3. 自闭症的分子生物学4. 自闭症的生物信息学5. 自闭症的跨学科研究6. 自闭症研究的未来趋势与展望七、结论1. 自闭症研究的现状与挑战2. 自闭症研究的未来方向3. 对自闭症患者的关爱与支持八、参考文献1. 自闭症相关的研究论文2. 自闭症治疗方法与康复的研究文献3. 自闭症社会影响与教育问题的研究资料4. 自闭症最新研究进展的相关报道5. 其他相关领域的文献一、引言1. 自闭症的定义自闭症(AutismSpectrum Disorder,ASD)是一种神经发育障碍,表现为社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性,以及狭隘的认知和感知能力。
ASD的诊断标准在不同的国家和地区有所不同,但通常包括以下几个方面:社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性、狭隘的认知和感知能力、以及行为和语言发育迟缓。
在自闭症的最新研究中,研究人员对ASD的定义进行了深入探讨。
一些研究人员认为,自闭症是一种神经发育障碍,其特征是社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性、狭隘的认知和感知能力。
儿童自闭症中药干预的研究进展自闭症是一种儿童神经发育障碍性疾病,其特点是社交互动和沟通能力的缺陷,以及刻板、重复性行为的表现。
目前,西方国家对于自闭症的治疗主要采用行为疗法和药物治疗的综合方法。
然而,随着中医药的发展和研究,越来越多的研究表明中药在儿童自闭症的干预中具有一定的疗效。
本文将对儿童自闭症中药干预的研究进展进行探讨。
一、中药在儿童自闭症治疗中的应用中药在儿童自闭症治疗中的应用主要包括中药汤剂、中药颗粒和中药贴敷等形式。
这些中药制剂通过调节患儿的体内气血平衡,改善脑功能,从而改善自闭症症状。
例如,某些中药可以促进患儿的大脑发育,提高其社交能力和语言表达能力。
此外,中药还可以调节患儿的情绪,减少焦虑和冲动行为。
二、中药在儿童自闭症治疗中的疗效目前,关于中药在儿童自闭症治疗中的疗效存在一定的争议。
一些研究表明,中药在改善自闭症症状方面具有一定的效果。
例如,一项对100名自闭症患儿进行的研究发现,中药治疗组的患儿在社交能力、语言表达和行为问题方面的改善明显优于对照组。
然而,也有一些研究认为,中药在儿童自闭症治疗中的疗效并不显著。
因此,中药在儿童自闭症治疗中的疗效仍需进一步研究和验证。
三、中药在儿童自闭症治疗中的安全性中药在儿童自闭症治疗中的安全性也是一个重要的问题。
一些研究表明,中药在儿童自闭症治疗中的不良反应较少,且多为轻微的胃肠道不适等症状。
然而,也有一些研究发现,长期使用某些中药可能会导致肝功能异常等严重不良反应。
因此,在使用中药治疗儿童自闭症时,应注意选择合适的中药制剂,并在医生的指导下进行治疗。
四、中药在儿童自闭症治疗中的机制中药在儿童自闭症治疗中的机制尚不完全清楚,但有一些研究提出了一些可能的机制。
例如,中药中的某些成分可以通过调节神经递质的平衡,改善患儿的脑功能。
此外,中药还可以通过抗氧化、抗炎和抗应激等作用,减轻患儿的症状。
然而,这些机制还需要进一步的研究来验证。
综上所述,中药在儿童自闭症治疗中具有一定的潜力。
儿童自闭症康复的最新进展与方法自闭症是一种儿童神经发育障碍,其特征包括社交互动和沟通能力的缺陷、刻板重复行为以及对环境变化的敏感性。
多年来,研究人员一直致力于寻找有效的康复方法,以帮助儿童自闭症患者改善他们的生活质量。
本文将介绍儿童自闭症康复的最新进展与方法。
一、认知行为疗法认知行为疗法是一种常用的儿童自闭症康复方法。
它通过帮助患儿理解和改变他们的思维方式和行为模式,以提高他们的社交和沟通能力。
最新的研究表明,认知行为疗法在儿童自闭症康复中取得了显著的成效。
例如,使用认知行为疗法的儿童自闭症患者在社交技能、情绪管理和自我调节方面取得了明显的改善。
二、社交技能训练社交技能训练是帮助儿童自闭症患者改善社交互动能力的重要方法。
最新的研究表明,通过结构化的社交技能训练,儿童自闭症患者可以学会与他人进行有效的沟通和互动。
这种训练通常包括角色扮演、情境模拟和社交技巧教学等活动,以帮助患儿学会与他人建立联系和理解社交规则。
三、感觉统合疗法感觉统合疗法是一种通过刺激感官系统来改善儿童自闭症患者感知和处理信息的方法。
最新的研究表明,感觉统合疗法可以帮助儿童自闭症患者提高他们的感知能力和自我调节能力。
这种疗法通常包括触觉、听觉、视觉和运动等感官刺激,以帮助患儿更好地适应环境和处理信息。
四、药物治疗药物治疗在儿童自闭症康复中也起到了重要的作用。
最新的研究表明,某些药物可以帮助儿童自闭症患者减轻症状,改善他们的社交和沟通能力。
例如,抗抑郁药物和抗焦虑药物可以帮助患儿减少焦虑和抑郁情绪,从而提高他们的社交能力。
五、家庭支持和教育家庭支持和教育对于儿童自闭症康复至关重要。
最新的研究表明,家庭支持和教育可以帮助儿童自闭症患者更好地适应社会环境和学习新的技能。
家长和其他家庭成员的积极参与和支持可以提供患儿所需的情感支持和指导,促进他们的康复进程。
综上所述,儿童自闭症康复的最新进展与方法包括认知行为疗法、社交技能训练、感觉统合疗法、药物治疗以及家庭支持和教育。
《自闭症儿童康复路径国内外研究现状》篇一一、引言自闭症,又称为孤独症,是一种复杂的神经发育障碍,影响社交互动和沟通能力。
近年来,自闭症的发病率呈上升趋势,引起全球范围内的广泛关注。
自闭症儿童的康复治疗成为研究热点,本文将就国内外自闭症儿童康复路径的研究现状进行综述。
二、国内研究现状1. 康复路径研究国内针对自闭症儿童的康复路径研究日益增多,主要集中在药物治疗、心理治疗、教育干预和社会支持等方面。
药物治疗主要针对症状缓解,而心理治疗和教育干预则是康复的关键。
近年来,综合康复治疗模式受到广泛关注,包括药物治疗、行为疗法、认知疗法、家庭干预等多元化治疗手段。
2. 研究成果国内学者在自闭症儿童康复领域取得了一系列研究成果。
例如,针对自闭症儿童的心理干预研究,发现认知行为疗法和家庭干预能够显著改善患儿的社交互动能力和沟通能力。
此外,教育干预方面也取得了显著成果,如个性化教育计划、小组活动等,有助于提高患儿的自我认知和适应能力。
三、国外研究现状1. 康复路径研究国外在自闭症儿童康复路径方面的研究相对成熟,主要关注药物治疗、心理治疗、社交技能训练和家庭支持等方面。
其中,心理治疗和社交技能训练是研究的重点。
心理治疗包括认知行为疗法、情感疗法等,旨在帮助患儿改善社交互动和沟通能力。
社交技能训练则注重提高患儿的社交技巧和适应能力。
2. 研究成果国外学者在自闭症儿童康复领域的研究成果丰富。
例如,针对心理治疗的研究表明,认知行为疗法和情感疗法能够显著改善患儿的症状和情绪状态。
此外,早期干预和个性化治疗方案也受到广泛关注,旨在为患儿提供更加精准和有效的康复服务。
四、国内外研究对比与展望1. 对比分析国内外在自闭症儿童康复路径方面的研究都取得了显著成果。
国内研究注重综合康复治疗模式和家庭教育支持,强调多元化的治疗手段;而国外研究则更加注重心理治疗和社交技能训练的深入研究。
尽管两国的研究侧重点有所不同,但都致力于为自闭症儿童提供更加有效的康复服务。
日本九州大学关于自闭症的研究导读:本文日本九州大学关于自闭症的研究,仅供参考,如果能帮助到您,欢迎点评和分享。
自闭症是一种先天性的大脑发育障碍性疾病,患者难以理解他人的语言,不能有计划的完成工作。
其实自闭症人群,特别是儿童,都让身边人甚是担心,所以对于自闭症人群,请多点关心,少一点冷漠,那么九州大学最新的自闭症研究有什么新的发现呢?跟着来看看吧!欢迎阅读。
日本九州研究发现自闭症发病机制据日本媒体报道,日本九州大学生体防御医学研究所的中山敬一教授及其研究团队,在英科学杂志《Nature》上发表研究结果称,团队已发现自闭症的发病机制。
目前已解明自闭症的发病基因作用于蛋白质,导致神经发育延缓这一发病过程。
这一研究成果将有助于开发抑制自闭症症状的治疗药物。
自闭症介绍据悉,自闭症是一种先天性的大脑发育障碍性疾病,患者难以理解他人的语言,不能有计划的完成工作。
据日本文部科学省的统计数据显示,每100人中约有1人为自闭症患者,目前日本国内的公立中小学中,已确诊的自闭症患儿约有1万4千名。
此前的研究结果已证实,自闭症患者体内的CHD8遗传因子多有半边缺损,但是这种缺损与自闭症有何关联却不得而知。
中山教授等人,成功的培育出带有半边缺损的CHD8基因的小鼠,并对自闭症的发病机制进行研究。
结果显示,这种遗传基因能够激活抑制神经发育的“REST”蛋白质,引起神经发育迟缓的现象。
研究成果由于自闭症是一种基因疾病,因此在当前的医疗水平下无法被根治。
中山教授称,希望本次研究结果,能帮助医学家们开发出抑制“REST”蛋白质活性,改善自闭症症状的治疗方法和新型药品。
金泽大子心理发达研究中心的东田阳博特任教授称,导致自闭症的基因不止一种,很难全部找出来,这次研究解明了蛋白质的作用,是一个划时代的研究成果。
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我国当前自闭症儿童教育研究的热点领域分析一、本文概述自闭症是一种复杂的神经发育障碍,影响着全球数百万儿童及其家庭。
近年来,随着自闭症谱系障碍(ASD)诊断率的提高和公众对自闭症认识的增加,我国自闭症儿童的教育问题日益受到关注。
教育作为改善自闭症儿童生活质量、促进其社会融入的重要手段,其研究领域呈现出多样化和深入化的趋势。
本文旨在全面分析我国当前自闭症儿童教育研究的热点领域,以期为相关领域的研究者和实践者提供有益的参考和启示。
本文首先梳理了自闭症儿童教育研究的背景和发展历程,阐述了教育在自闭症儿童康复过程中的重要性和紧迫性。
接着,通过文献分析和案例研究的方法,深入探讨了当前我国自闭症儿童教育研究的热点领域,包括教育干预方法、教育环境创设、教育评估与监测、融合教育等方面。
本文还分析了这些热点领域的研究现状、存在的问题以及未来的发展趋势。
通过对我国当前自闭症儿童教育研究的热点领域的分析,本文旨在为相关领域的研究者和实践者提供有益的参考和启示,推动自闭症儿童教育研究的深入发展,为改善自闭症儿童的生活质量和社会融入做出积极贡献。
二、自闭症儿童教育研究的核心概念在探讨我国当前自闭症儿童教育研究的热点领域之前,首先需明确几个核心概念,它们构成了整个研究的基础和框架。
自闭症,也称为孤独症,是一种复杂的神经发育障碍,主要表现为社交互动障碍、语言和非语言沟通困难,以及刻板行为和兴趣狭窄。
自闭症儿童则是指被诊断为患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童。
在教育领域,自闭症儿童的教育研究主要关注如何通过适应性的教育方法和手段,改善他们的社交技能、语言能力和认知功能,以促进他们的全面发展。
这包括特殊教育方法、融合教育策略、心理干预等多个方面。
特殊教育方法是指针对自闭症儿童的特殊需求而设计的教育方式,如应用行为分析(ABA)、结构化教学等。
融合教育则强调将自闭症儿童纳入普通教育系统,通过适应性支持和环境调整,帮助他们更好地融入社会。
自闭症孤独症诊断及治疗新方法研究自闭症孤独症是一种儿童常见的神经发育障碍,以社交互动和交流能力的缺失、刻板重复行为以及兴趣狭窄为特征。
这种神经发育障碍对患者和家庭来说都是一种沉重的负担。
在过去的几十年里,专家们不断努力寻找新的方法来诊断和治疗自闭症孤独症,以提高患者的生活质量和社交功能。
本文将介绍一些最新的研究成果和方法,旨在帮助患者和家庭更好地应对这一挑战。
在自闭症孤独症的诊断方面,过去主要依赖临床观察、家长报告和行为评估等方式进行。
然而,这种诊断方式有时不够准确和标准化。
近年来,一些研究人员探索使用生物标记物来辅助诊断自闭症孤独症。
例如,一些研究表明,自闭症孤独症患者体内的某些蛋白质水平异常,可以作为潜在的生物标志来辅助诊断。
此外,神经影像学技术如脑磁共振成像(MRI)和功能性磁共振成像(fMRI)被用来研究患者的大脑结构和功能,从而提供更准确的诊断依据。
这些新的诊断方法虽然仍处于研究阶段,但为自闭症孤独症的早期筛查和诊断提供了新的希望。
除了诊断,治疗也是自闭症孤独症患者关注的重点。
传统的治疗方法包括行为疗法和药物治疗。
行为疗法如应用行为分析、认知行为疗法和社交技能训练等,已被广泛应用于自闭症孤独症的治疗中。
然而,传统行为疗法在缓解核心症状上存在一定的局限性。
因此,研究人员一直在寻找新的治疗方法。
光神经刺激(Light Stimulation)是一种相对新的治疗方法,旨在通过调节大脑中光敏细胞的活动来改善自闭症孤独症患者的症状。
研究人员发现,这种治疗方法可以使自闭症孤独症患者更好地处理社交信息,并改善他们在情绪识别、亲和力等方面的表现。
通过使用特定频率和强度的光刺激,这种治疗方法可以调整大脑中的神经回路,从而改善患者的社交能力。
然而,光神经刺激仍然需要更多的研究来进一步验证其疗效和安全性。
另一个新的治疗方法是使用干细胞疗法。
干细胞是一种具有自我更新和分化潜能的细胞,可以在适当的条件下分化为多种细胞类型。
中国自闭症儿童现状的报告《中国自闭症儿童现状的报告》自闭症,又称孤独症,是一种神经发育障碍,它给患儿及其家庭带来了巨大的挑战和困扰。
在中国,自闭症儿童的数量在不断增加,他们的现状值得我们深入关注和了解。
首先,从数量上来看,自闭症儿童的发病率呈上升趋势。
据相关研究和统计数据显示,我国自闭症儿童的发病率约为 1%左右,这意味着每一百个儿童中就可能有一个患有自闭症。
这个数字还在不断增长,给社会和家庭带来了沉重的负担。
在症状表现方面,自闭症儿童通常存在社交沟通障碍。
他们难以理解他人的情感和意图,不会主动与他人建立联系,缺乏眼神交流和面部表情。
语言发展也往往迟缓,有的孩子甚至完全没有语言能力,或者只会重复某些词语和句子。
同时,他们还可能表现出刻板的行为模式,比如不停地拍手、转圈、排列物品等。
对环境的变化也非常敏感,难以适应新的环境和生活规律。
自闭症儿童的诊断是一个复杂的过程。
由于目前没有明确的生物学指标,诊断主要依靠专业医生对儿童的行为观察、家长的描述以及一系列的评估工具。
然而,我国在自闭症诊断方面还存在一些问题。
一方面,一些地区的医疗资源相对匮乏,专业的诊断医生数量不足,导致很多孩子无法及时得到准确的诊断。
另一方面,家长对自闭症的认识不足,往往在孩子出现明显症状后才开始寻求帮助,错过了最佳的干预时机。
在教育方面,自闭症儿童面临着诸多困难。
由于他们的特殊需求,普通学校往往难以满足其教育要求。
虽然一些地区已经开始尝试将自闭症儿童纳入融合教育体系,但在实际操作中,还存在很多问题。
比如,教师缺乏专业的培训和指导,不知道如何与自闭症儿童进行有效的沟通和教育。
同时,自闭症儿童在学校也可能会受到其他同学的歧视和排斥,给他们的心理造成伤害。
为了帮助自闭症儿童,我国政府和社会各界已经采取了一系列措施。
政府加大了对自闭症康复机构的支持力度,提供资金和政策保障。
同时,越来越多的社会组织和志愿者也加入到关爱自闭症儿童的行列中来,开展各种公益活动,为患儿和家庭提供帮助和支持。
孤独症研究的若干进展(上)王红怡,温晓梅综述,杨健审校(海南医学院附属医院儿科,海南海口570102)·综述.【摘要】儿童孤独症是一种广泛发育障碍性疾病,表现为严重的社会交往障碍、语言障碍及刻板重复等异常行为。
儿童孤独症的发病机制尚不明了,且缺乏特异的治疗方法。
本文主要对儿童孤独症国外近60年的研究,包括孤独症的病因学从神经免疫学、感染、自身免疫、细胞活素、胃肠和免疫遗传学等发生、发展以及孤独症的临床特征、治疗方法等进行全面综述。
【关键词】儿童;孤独症;病因;医学免疫;遗传;临床特征;治疗【中图分类号】R729 【文献标识码】A【文章编号】1003-6350(2011)01-105-09 1943年Leo Kanner首先报道一个综合征,这组11例患者除强迫性兴趣和行为刻板外,还表现为群居相互接触和沟通的严重缺陷。
在随后的60多年研究中,医学工作者对孤独症在医学免疫学、解剖学及诊断治疗学等方面进行了大量的探索,现就其研究进展综述如下:1概念的界定(1)社会交往(Social communition)降碍;(2)不变的语言及刻板的行为;(3)重复的感觉运动;(4)脑电图常提示大脑皮质纤维的减少。
2 常用的孤独症筛查表或检查表(1)发育标准及诊断的精神检查(DevelopmentalDimensional and Diagnostic interview);(2)孤独症行为检查表(Autism Behavior check-list);(3)孤独症诊断的精神检查(Autism DiagnosticInterview);(4)孤独症诊断精神检查的修正(Autism Diagnos-tic Interview-Revised);(5)孤独症诊断观察一览表(Autism Diagnosticobservation Schedule);(6)孤独症诊断观察一览表(同类的)(Autism Di-agnostic observation, schedule Generrc);(7)孤独症疾病谱的诊断(Autism Spectrum Dis-orders-Diagnosis);(8)行为功能一览表(Behavior Function Invento-ry);(9)行为观察量表(Behavior doservation Scale);(10)幼儿孤独症评定量表(Childhood Autism Rat-ing Scale);(11)孤独症幼儿检查表(Checklist for Autism in作者简介:王红怡(1966-),女,海南省海口市人,副主任医师。
young children);(12)初学走路孩子孤独症检查表(Checklist forAutism in ToddLers);(13)社交和交往障碍的诊断(精神)检查(Diagnos-tic Interview for social and Cmmunication Disorders);(14)诊断检查表(E2式)(Diagnostic checklist,From E2);(15)Gilliam孤独症评定量表(Gilliam AutosmRating Scale);(16)初学走路孩子孤独症修正检查表(Modifiedchecklist for Autism in Toddlers);(17)综合性精神发育障碍行为一览表(PervasiveDebelopmental Disorders Behavior Inventory);(18)智能发育迟缓者的综合性精神发育障碍(Penvasive Developmental Disorders Mentally Retard-ed Persons);(19)综合性精神发育障碍评定量表(PervasiveDevelopmental Disorders Ratiny scale);(20)学语前孤独症诊断观察一览表(Pre-Linguis-tic Autism Diagnosis Observation Schedule);(21)2岁以内孤独症筛查表(Screening Test forAutism in Two-year-oldS).3患病率美国一组对2 685例孤独症研究的资料表明”1,其发病率大约为0.7%;白种人发病率比黑人高,男性比女性高(3.4~6.5:1),但女性多见的是认知的改变。
美国新泽西州比阿拉巴马州高。
伊朗的一组资料发病率比上述还要高2j。
4病因学4.1金属元素4.1.1 阳性证据硫柳汞中的汞是否引起孤独症存在争论,前者直至2001年仍常作为一些疫苗的·105.《海南医学)2011年第22卷第1期HAINAN MEDICAL JOURNAL V01.22 No.l January 2011防腐剂,它可能促成孤独症的发生。
有研究表明”,,汞在孤独症的发生上起着重要的作用;另外一个研究认为出生前来自母体的汞中毒也会引起孤独症。
4.1.2阴性证据4个研究[4-7]不认可来自硫柳汞(国外在2001年以后已不使用)与孤独症之间不存在任何瓜葛。
4.2染色体许多染色体被疑及与孤独症有关,Szatmari等嘲因染色体11 P”~P13和neurexms有一个谷氨酸相关基因而被疑及;相反Ullmann等【朝怀疑与16 P13'1有关;Dimitropoulos等【101认为孤独症可能与隐睾侏儒一肥胖—低智能综合征[低肌张力一低智能一性发育低下一肥胖综合征(Prader-Willi-syndrome)]相似,染色体15q“~q13区域与这两种病有关联;Stone等【“3认为与17对染色体基因MYOID、ACCN1和LASP1有关。
尔后又疑与多重染色体有关【12】,例如:1、9和16或2、4、6、7、10、15、16、17、19、21和22;最后Y ang等㈣认为与下述染色体区域右关:lq24~q44;2q24'l—q31'1;3q21'3~q29、6q14'3~q23'2; 7q21'l~q36'2;1 6 P12'1—P13.3和17qll—~q2“2。
也有怀疑与染色体重叠有关。
其中包括7q“2、17 P11'2~P11'2和22 q“2。
概括地说,多种染色体被疑及,尤其是染色体15~17。
目前而言一般认为孤独症可能是多起源的(Polychromosomal)。
4.3基因经常提及的基因是一种后天生成的缺陷,其导致MECP2表达减少,后者编码甲基乌苷凝结蛋白(MethyL CPG-binding Protein)。
Coutinho等 (141)的结论是MECP2在孤独症的病因学上起着作用,但十分少见。
有人认为RELN基因对孤独症有易感性,通过对PTEN基因序列分析发现它与孤独症及巨头畸形有关…151。
Nichdas[16]提及到时钟基因(Clock genes)的异常,时钟基因具有调整生物学的节律,上述基因牵涉到SNPS naps2和Perl,已发现SNPS naps2位于标记rs1811399和rs2117714之间;而在标记为rs2253820和rs885747之间有Per I的亘要区域,基因表达(Gene expression)的资料有力地支持孤独症存在遗传倾向(Genetic predispostion)。
新近的资料表明孤独症涉及到30个不同的基因,特别是MECP2这个甲基化启动基因。
不过事实上孤独症存在着一个复杂的遗传体系(Cmplex genetic architecture)。
4.4双亲的状况Cannell[17J指出母亲严重的维生素D缺乏可能导致孤独症,如此看来孕妇避免日光照射是不合适的。
有人认为孤独症可能与产前暴露在剧烈的自然风暴中有关联,Roman【l8]提出母体内存在抗甲状腺因子造成母体甲状腺素水平减低与孤独症有关,有两个研究证明19-2。
,双亲平均年龄偏大增加孤独症的风险,母亲的亲戚中有情绪易激动和焦虑症(Anxiety disorders)及父亲的亲戚中有学习和注意力缺陷者,下一代患孤独症的风险增加。
·106·4.5 中枢神经系统状况有学者复习已往公开发表的孤独症脑电图资料,发现患者可能存在大脑皮质纤维减少。
新近另一个中枢神经系统资料[孔1回顾分析也证实了上述观点。
4.5.1 额皮质Hiraishi等【221指出额区、杏仁核和颞上回对行为的判断减少表现力孤独症的特征,另一个研究证实各种心理行为的缺陷是额区损害的表现。
同样与杏仁核和海马回有关。
Kleinhams等田1也强调额区病变在疾病中的作用,尤其是左额区,并认为在许多皮质区存在N-乙酰天冬氨酸(NAA)减少现象。
Ben等阱,认为在额区脑组织有异常过度生长。
Wang等瞄】推论正因为孤独症时存在上述异常,才有异常的面部表情。
Johnson等【2旬认为这个区域的病变在孤独症患者还可出现过度执行功能导致许多犯错。
有报道【卅在额区及颞区口节律(Theta rhythms)增加而在额区和其他头皮区域(ScaLp regions)a活动减少。
Salmond等…“1根据MRI的资料发现两侧额区异常,同时可见梭形脑回及小脑。
4.5.2杏仁核、海马回Loveland等认为杏仁核、眶额区、海马回及额前区在孤独时存在异常。
有人指出孤独症时杏仁核功能失调,可解释患者对社会环境(Social environment)整合作用差的原因。
Hohm-ann则考虑可能是海马回5一羟色胺能神经分布连接中断从而导致行为的改变。
4.5.3 灰质一白质的容积Casanovac29]强调皮质中枢不重要,孤独症的改变主要在灰质与白质的叱率以及脑容积的增加,另一组研究认为放射状白质容量增加,它可解释为什么患者复杂行为功能的缺陷。
Hobb等9训等的看法是任何容积的改变都可能发生在出生后,至少在妊娠4-6个月时胎儿头部的大小是正常的。
4.5.4 5一羟色胺孤独症行为的异常归结于与大脑皮层联系的海马回5一羟色胺能神经支配的中断所致,另一组研究c”,的结论是孤独症伴有中枢5一羟胺能活动减退,后者可能在孤独症的病理生理学上起一定作用,Casanovac32]曾报道除5一羟色胺能神经异常外,更有意义的是“超短柱病”(Minicolumnopathy),即皮质功能柱(Cortical Columns)比正常厚度小。
4.5.5 微型柱(Minicolumns) Casanova等哆总结出在皮质内微型柱厚度的变小能够有助于解释一些孤独症患者学习能力上的注意力集中问题。
4.5.6反射神经元(Mirror neurons)反射神经就是那些不但使主体活动而且能影响到另外一个人运动的神经元。