医学检验--低血糖症、糖代谢先天性异常

糖代谢异常与疾病糖是人体中最主要的能量来源，然而，当糖代谢出现异常时，就会引发各种疾病。

本文将探讨糖代谢异常与疾病的关系，以及预防和治疗这些疾病的方法。

一、糖代谢异常的类型1.1 糖尿病糖尿病是最常见的糖代谢异常疾病之一，主要表现为血糖升高。

根据糖尿病的类型，可以分为1型和2型糖尿病。

1型糖尿病是由胰岛素分泌不足导致的，而2型糖尿病则是胰岛素敏感性下降所致。

1.2 低血糖症与糖尿病相反，低血糖症是血糖水平过低的一种疾病。

低血糖症可以由胰岛素过量注射、饮食不当或某些药物引起。

低血糖症可以导致头晕、疲劳和意识丧失等症状，严重时甚至危及生命。

1.3 糖原累积症糖原累积症是由于糖原合成酶的缺陷导致糖原无法正常分解，从而在肝脏和肌肉中累积过多的糖原。

这种疾病会导致肌肉无力、肝脏肿大和低血糖症状。

二、糖代谢异常与疾病的关系2.1 糖尿病与心血管疾病糖尿病患者存在长期高血糖的风险，这会导致心血管疾病的发生。

高血糖会损害血管内皮细胞，增加动脉粥样硬化的风险，从而导致心脏病、中风等疾病。

2.2 糖尿病与视网膜病变长期高血糖还会引起视网膜病变，这是糖尿病患者最常见的并发症之一。

高血糖损害了视网膜血管，导致出血、水肿和视网膜血管新生，进而影响视力，甚至导致失明。

2.3 低血糖症与脑功能障碍低血糖症会导致脑细胞缺乏能量供应，从而引发脑功能障碍。

严重的低血糖症可以导致昏迷和脑损伤，给患者的生命安全带来严重威胁。

三、预防和治疗糖代谢异常引起的疾病3.1 健康饮食良好的饮食习惯是预防和治疗糖代谢异常疾病的关键。

建议控制糖类摄入，增加蔬菜、水果和全谷类食物的摄入量，避免高脂肪、高热量的食物。

3.2 合理运动适量的体育锻炼有助于促进糖的利用和降低血糖水平。

建议每天坚持有氧运动，如散步、跑步、游泳等，可有效预防糖尿病和其他代谢性疾病。

3.3 定期体检定期体检有助于早期发现和治疗糖代谢异常疾病。

对于已经患有糖尿病的患者来说，定期测量血糖水平、胰岛素水平和血脂水平，可以控制疾病的进展。

临床医学检验：糖、蛋白质、脂类及其它代谢紊乱测试题（题库版）1、名词解释苯丙酮酸尿症正确答案：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，从而使尿中出现大量的苯丙酮酸。

这种常染色体隐性（江南博哥）遗传病称为苯丙酮酸尿症(PKU)。

2、单选微量元素系指其含量少于人体总重量的()A．0.0001%B．0.001%C．0.1%D．0.01%E．1%正确答案：D3、单选哪一种维生素在吸收过程中需要胃粘膜分泌的内因子协助()A．维生素EB．维生素DC．维生素CD．维生素B12E．维生素B6正确答案：D4、单选维生素K缺乏可引起()A．凝血酶原合成增加B．凝血酶原不受影响C．凝血时间延长D．凝血时间缩短E．凝血时间正常正确答案：C5、填空题酮体为________、________及________的总称，其中________含量最高。

目前检测尿酮体的方法对________最为敏感，而不能检测到____________。

正确答案：乙酰乙酸；丙酮；β-羟丁酸；β-羟丁酸；乙酰乙酸；β-羟丁酸6、配伍题HDL的功能是()LDL的功能是()VLDL的功能是()乳糜微粒的功能是()清蛋白的功能是()A．转运外源性甘油三酯B．转运内源性甘油三酯C．转运游离脂肪酸D．肝内合成内源性胆固醇转运至肝外组织E．逆向转运胆固醇F．胆固醇合成的原料正确答案：E,D,B,A,C7、多选卟啉症包括()A．先天性卟啉症B．皮肤症群性卟啉症C．遗传性粪卟啉症D．变异型卟啉症E．红细胞生成性原卟啉症正确答案：B, C, D, E8、单选夜盲症是由于缺乏何种维生素引起的()A．维生素AB．维生素B2C．维生素B6D．钴胺素E．尼克酸正确答案：A9、单选目前国内外推荐的血脂测定参考方法不包括()A．Lp(a)测定的参考方法：免疫透射比浊法B．TG测定的参考方法：二氯甲烷/硅酸/变色酸法C．HDL-C测定的参考方法：超速离心结合ALBK法D．LDL-C测定的参考方法：超速离心结合ALBK法E．TG测定的参考方法：化学抽提法-ALBK法正确答案：A10、单选糖化血清蛋白测定可用于反映机体哪段时间前的血糖平均水平() A．10～14周B．8～9周C．6～7周D．4～5周E．2～3周正确答案：E11、多选关于G-6-PD缺陷症，下列说法正确的是()A．可表现为某些感染性溶血B．可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血C．发病率很高D．可表现为新生儿黄疸E．G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中不常见的一种正确答案：A, B, C, D12、单选空腹血糖浓度在6～7mmol/L之间，又有糖尿病症状时宜做() A．空腹血浆葡萄糖浓度测定B．尿糖测定C．糖化血红蛋白水平测定D．糖耐量试验E．C肽测定正确答案：D13、多选下列有关脂溶性维生素叙述错误的是()A．过少或过多都可能引起疾病B．都是构成辅酶的成分C．是一类需要量很大的营养素D．体内不能储存，多余者都由尿排出E．易被消化道吸收正确答案：B, C, D, E14、名词解释反应性低血糖正确答案：一种临床疾病，病人在日常生活中有餐后症状，毛细血管血或动脉血浆葡萄糖浓度低于2.5～2.8mmol/L。

第二章糖代谢紊乱及糖尿病的检查《考纲要求》1.糖代谢简述（基础知识、血糖的来源去路及调节）——熟练掌握2.高血糖症和糖尿病（高血糖症、糖尿病分型、诊断及代谢紊乱）——熟练掌握3.糖尿病的实验室检查（血糖、尿糖、OGTT、糖化蛋白葡萄糖-胰岛素释放试验等）——熟练掌握4.低血糖症的分型诊断——掌握5.糖代谢先天性异常——了解一、糖代谢简述（一）糖代谢途径1.糖酵解途径——无氧条件供能2.糖的有氧氧化途径——主要供能方式3.磷酸戊糖途径——生成5-磷酸核糖、NADPH4.糖原的合成途径——糖的储存、调节血糖5.糖异生——调节血糖、饥饿时供能6.糖醛酸途径——生成葡萄糖醛酸1.糖酵解概念：在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。

要点：（1）无氧条件、胞液进行；（2）产能少；（1分子葡萄糖2－3分子ATP）（3）产物乳酸；（4）关键酶：己糖激酶、磷酸果糖激酶、丙酮酸激酶。

生理意义：（1）是机体在缺氧或无氧状态获得能量的有效措施；（2）是某些组织细胞获得能量的方式，如红细胞；（3）糖酵解的某些中间产物与其他代谢途径相联系。

2.有氧氧化概念：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的过程。

要点：（1）第一阶段胞液，第二阶段在线粒体；（2）经过三羧酸循环和氧化磷酸化过程（呼吸链）彻底氧化为CO2和H2O。

（3）产能多1分子葡萄糖彻底氧化产生36－38分子ATP。

（4）关键酶：乙酰CoA合成酶、柠檬酸合酶、异柠檬酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶。

生理意义：有氧氧化是糖氧化提供能量的主要方式。

3.磷酸戊糖途径产物：5－磷酸核糖、NADPH。

关键酶：6－磷酸葡萄糖脱氢酶。

生理意义：1.提供5－磷酸核糖，用于核苷酸和核酸的生物合成。

2.提供NADPH（还原型辅酶Ⅱ），参与多种代谢反应，维持谷胱甘肽的还原状态等。

4.糖原的合成途径（1）葡萄糖通过α－1，4糖苷键和α－1，6糖苷键相连而成的具有高度分支的聚合物。

（2）糖原主要分为肝糖原和肌糖原；（3）糖原是可以迅速动用的葡萄糖储备。

生物化学检验常见考点总结一、临床化学基本概念临床化学是化学、生物化学和临床医学的结合，有其独特的研究领域、性质和作用，它是一门理论和实践性均较强的，并以化学和医学为主要基础的边缘性应用学科，也是检验医学中一个独立的主干学科。

二、临床化学检验及其在疾病诊断中的应用1.技术方面：达到了微量、自动化、高精密度。

2.内容方面：能检测人体血液、尿液及体液中的各种成分，包括糖、蛋白质、脂肪、酶、电解质、微量元素、内分泌激素等，也包含肝、肾、心、胰等器官功能的检查内容。

为疾病的诊断、病情监测、药物疗效、预后判断和疾病预防等各个方面提供理论和试验依据，也促进了临床医学的发展。

第一章糖代谢检查一、糖的无氧酵解途径（糖酵解途径）★概念：在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。

1、关键酶：己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶2、三步不可逆反应：①葡萄糖磷酸化成为葡萄糖-6-磷酸，由己糖激酶催化。

为不可逆的磷酸化反应，消耗1分子ATP。

②果糖-6-磷酸磷酸化，转变为1,6-果糖二磷酸，由磷酸果糖激酶催化，消耗1分子ATP。

是第二个不可逆的磷酸化反应。

③磷酸烯醇式丙酮酸经丙酮酸激酶催化将高能磷酸键转移给ADP，生成丙酮酸和ATP，为不可逆反应。

3、两次底物水平磷酸化（产生ATP）：①1,3-二磷酸甘油酸→3-磷酸甘油酸②磷酸烯醇式丙酮酸→丙酮酸4、1分子的葡萄糖通过无氧酵解可净生成2个分子ATP，糖原可净生成3分子ATP，这一过程全部在胞浆中完成。

5、生理意义：（1）是机体在缺氧/无氧状态获得能量的有效措施。

（2）机体在应激状态下产生能量，满足机体生理需要的重要途径。

（3）糖酵解的某些中间产物是脂类、氨基酸等的合成前体，并与其他代谢途径相联系。

依赖糖酵解获得能量的组织细胞有：红细胞、视网膜、角膜、晶状体、睾丸等。

二、糖的有氧氧化★概念：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的过程，是糖氧化的主要方式。

1、四个阶段：①葡萄糖或糖原经糖酵解途径转变为丙酮酸；②丙酮酸从胞浆进入线粒体，氧化脱羧生成乙酰辅酶A；③乙酰辅酶A进入三羧酸循环，共进行四次脱氢氧化产生2分子CO2，脱下的4对氢；④经氧化脱下的氢进入呼吸链，进行氧化磷酸化，生成H2O和ATP。

《临床生物化学和生物化学检验》理论教学大纲(供五年制检验本科用)医学检验系《临床生物化学和生物化学检验》教学组2007-01-01前言《临床生物化学和生物化学检验》（第三版）为供医学检验专业用的全国高等医药教材建设研究会规划教材、全国高等医药院校教材。

主编为周新教授（武汉大学医学院）与涂植光教授（重庆医科大学），参与编写本版教材的共有12所高等学校的14位教授。

编写宗旨：适应科学技术的发展和21世纪医学检验教育的需要，力争达到医学检验系本科生的培养目标要求。

教材的编写思路是：突出基本理论、基本知识、基本技能，便于教与学；也注意反映学科发展和教学改革成果，适当介绍本学科及相关学科的新进展，有利于培养学生的创新思维和实践能力。

与第二版比较，本版教材作了较大的更动和补充。

新增了四章，删去了已经另有教材的诊断分子生物学和实验室管理章节，并对原有的章节进行了较大的修改更新。

各章最后均有“小结”，旨在帮助学生掌握该章重点。

书末还附有主要参考文献、汉英和英汉索引，便于教师和学生查阅，以及深入了解有关的详细内容。

全书分为二十章：绪论、临床生物化学实验室基本技术与管理、血浆蛋白质以及非蛋白含氮化合物的代谢紊乱、糖代谢紊乱、血浆脂蛋白及其代谢紊乱、诊断酶学、微量元素与维生素的代谢紊乱、体液平衡与酸碱平衡紊乱、肝胆疾病的生物化学诊断、肾脏疾病的生物化学诊断、心脏疾病的生物化学诊断、胃肠胰疾病的临床生物化学、骨代谢异常的生物化学诊断、红细胞代谢紊乱、内分泌疾病的生物化学诊断、神经、精神疾病的生物化学、妊娠的临床化学、体液肿瘤标志物、治疗药物浓度监测、自动生物化学分析仪的应用与原理。

《临床生物化学和生物化学检验》课程介绍《临床生物化学及其检验》是高等医学检验专业的核心课程，是介于基础医学和临床医学的桥梁学科之一。

本课程是在人体正常的生物化学代谢基础上，研究疾病状态下生物化学病理性变化的基础理论和相关代谢物的质与量的改变，进一步从生物化学代谢和分子水平，认识疾病发病机制，从而为疾病的临床实验诊断、治疗监测、药物疗效和预后判断、疾病预防等方面提供信息和决策依据的一门学科。

妊娠期糖代谢异常与新生儿低血糖相关性分析[摘要] 目的对妊娠期糖代谢异常与新生儿低血糖相关性进行分析，探讨二者关系、降低新生儿低血糖的发病率。

方法于2010年2月～2011年5月选取498例产妇且按照血糖水平将其分为血糖筛查正常组（324例）、50 g糖筛选异常组（72例）、妊娠期糖耐量减低组（10例）、妊娠期糖尿病组（92例），同时对不同人群新生儿低血糖发病情况进行观察、统计，然后对其结果进行分析。

结果糖筛查异常组与血糖正常组产妇低血糖新生儿发生率无明显差异（p > 0.05），妊娠期糖耐量减低组和妊娠期糖尿病组分别与血糖正常组产妇低血糖新生儿发生率相比，差异有高度统计学意义（p 0.05），而妊娠期糖耐量减低组和妊娠期糖尿病组新生儿低血糖发生率明显高于血糖正常者（p 0.05），而妊娠期糖耐量减低组和妊娠期糖尿病组新生儿低血糖发生率明显高于血糖正常者（p <0.01）。

其原因是糖筛查异常现象是血糖稳定状态改变的早期阶段，即处于正常血糖与糖尿病中间的过渡阶段或是稳定状态[6]，因此此类产妇新生儿发生低血糖的概率与血糖正常者无明显差异，但是随着血糖代谢异常增加，此种平衡被破坏致使妊娠期糖耐量减低和妊娠期糖尿病的出现，进而造成高胰岛素血症导致新生儿低血糖发生、同时肝葡萄糖生成和释放下降造成低血糖的持续，另外加上儿茶酚胺等对低血糖反应下降而加重低血糖程度[5]。

针对此种情况，应加强血糖异常产妇的监测且及时、早期给予预防和控制措施而维持平衡；对于糖耐量减低和糖尿病产妇应尽量控制血糖达到满意状态，同时对低血糖新生儿按照低血糖处理原则治疗及加强血糖监测。

[参考文献][1]中华医学会妇产科学分会产科学组，中华医学会围产医学分会妊娠合并糖尿病合作组．妊娠合并糖尿病临床诊断与治疗推荐指南（草案）[j]．中国实用妇科与产科杂志，2007，23（6）：475-477．[2]american diabetes association. gestational diabetes mellitus[j]. diabetes care，2002，25（suppl）：94-96.[3]汤泽中，姜毅，周丛乐. 新生儿持续性低血糖文献复习[j]. 新生儿科杂志，2002，17（6）：282-285.[4]牛秀敏. 妊娠期糖尿病的诊断与治疗[m]. 北京：人民军医出版社，2005.[5]冯雪梅. 妊娠期糖代谢异常与新生儿结局分析[j]. 吉林医学，2010，31（34）：6220-6221.[6]欧晓春. 妊娠期糖代谢异常与妊娠结局的相关性分析[j].医学临床研究，2010，27（5）：912-913.（收稿日期：2012-02-14本文编辑：魏玉坡）。

代谢途径的异常与相关疾病代谢途径是维持人体正常运作所必需的一系列化学反应。

然而，当代谢途径出现异常时，会导致各种相关疾病的发生。

本文将探讨几种常见的代谢途径异常，并介绍与其相关的疾病。

1. 糖代谢异常糖代谢异常是指血糖的调控出现问题，可分为两类：高血糖和低血糖。

高血糖常见的疾病有糖尿病、妊娠糖尿病等；低血糖常见的疾病有胰岛素瘤、先天性低血糖症等。

这些异常的发生多与胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗有关。

治疗方法包括饮食控制、药物治疗和胰岛素注射。

2. 脂质代谢异常脂质代谢异常包括血脂升高和血脂降低两种情况。

血脂升高的疾病有高脂血症、动脉粥样硬化等；血脂降低的疾病有低密度脂蛋白缺乏症等。

这些异常的发生与脂肪酸合成、分解和转运有关。

治疗方法包括饮食控制、运动锻炼、药物治疗和手术干预。

3. 蛋白质代谢异常蛋白质代谢异常主要涉及氨基酸代谢的异常，包括氨基酸缺陷、氨基酸尿症等。

这些异常可能导致蛋白质分解、合成和转运的失衡，进而引发一系列相关疾病，如苯丙酮尿症、酮体酸中毒等。

治疗方法根据不同疾病采取相应的治疗手段，包括饮食控制、特定氨基酸补充和药物治疗等。

4. 核酸代谢异常核酸代谢异常主要涉及嘌呤和嘧啶的代谢异常，如痛风、遗传性尿酸尿等。

这些异常可能导致尿酸积累或排泄异常，引起相关疾病的发生。

治疗方法包括饮食控制、药物治疗和尿酸降解酶的替代治疗。

总结起来，代谢途径的异常可以导致各种相关疾病的发生。

对于不同的疾病，治疗方法也不尽相同，需要根据具体情况制定个体化的治疗方案。

未来的研究还应进一步探索代谢途径异常与疾病之间的关联，以便更好地预防和治疗相关疾病。

医学检验考试试题10生化第一章临床生物化学实验室基本技术与管理一、A型选择题1．在荧光定量分析法中，下列哪种不是影响荧光强度的因素（）A．荧光物质的浓度B．溶剂的性质C．荧光物质的摩尔吸光系数D．温度E．溶液的pH值2．琼脂糖凝胶电泳用pH8.6的巴比妥缓冲液可以把血清蛋白质分成五条区带，由正极向负极数起它们的顺序是（）A．白蛋白、β-球蛋白、α1-球蛋白、α2-球蛋白、γ-球蛋白B．白蛋白、α1-球蛋白、α2-球蛋白、β-球蛋白、γ-球蛋白C．白蛋白、α1-球蛋白、α2-球蛋白、γ-球蛋白、β-球蛋白D．α1-球蛋白、α2-球蛋白、β-球蛋白、γ-球蛋白、白蛋白E．白蛋白、β-球蛋白、α1-球蛋白、γ-球蛋白、α2-球蛋白3．在区带电泳中，能产生电荷效应和分子筛效应的固体支持介质有（）A．醋酸纤维素薄膜、纤维素、淀粉B．纤维素、淀粉、琼脂糖C．硅胶、琼脂糖、聚丙烯酰胺凝胶D．淀粉、琼脂糖、聚丙烯酰胺凝胶E．醋酸纤维素薄膜、硅胶、纤维素4．利用流动相中的离子能与固定相进行可逆的交换性质来分离离子型化合物的方法是（）A．凝胶层析法B．吸附层析法C．分配层析法D．亲和层析法E．离子交换层析法5．通过在波片或硅片上制作各种微泵、阀、微电泳以及微流路，将生化分析功能浓缩固化在生物芯片上称（）A．基因芯片B．蛋白质芯片C．细胞芯片D．组织芯片E．芯片实验室6．离心机砖头的旋转速度为20000γ/min的离心为（）A．低速离心B．平衡离心C．高速离心D．超速离心E．等密度离心7．标本条码下有10个阿拉伯数字，其中第4～5位表示（）A．标本号B．标本类型C．组合号D．月份E．日期8．由实验室自己配置或为商品，其中有关物质的量由参考方法定值的标准品为（）A．一级标准品B．二级标准品C．控制物D．参考物E．原级参考物9．经过详细的研究，没有发现产生误差的原因或在某些方面不够明确的方法为（）A．决定性方法B．推荐方法C．参考方法D．常规方法E．对比方法10．测定恒定误差的试验是（）A．重复性试验B．回收试验C．线性试验D．干扰试验E．检测能力试验二．某型选择题1．酶免疫分析的基本技术组成为（）A．应有高活性的酶和高质量的酶标抗体B．最佳固相载体和抗体包被技术C．最佳酶作用的底物D．通过电场来精确控制整个分析过程E．检测放大系统及再生技术2．免疫比浊测定应注意的事项为（）A．抗原或抗体量不能大大过剩B．应维持反应管中抗体蛋白量始终过剩C．高血脂标本易受干扰D．易受环境温度和pH值的影响E．加入聚合剂可促进免疫复合物的形成3．流式细胞仪接受并分析的信号主要有（）A．光散射讯号B．光吸收讯号C．荧光讯号D．电流讯号E．生物发光讯号4．鉴定纯酶度的常用方法是（）A．比活力测定B．电泳分析C．免疫学分析D．活性浓度测定E．Km测定5．影响血标本成份变化的因素有（）A．生理B．饮食C．药物D．溶血E．储存6．一级标准品主要用于（）A．校正决定性方法B．评价及校正参考方法C．为次级标准品定值D．常规方法的标化E．质量控制7．常规方法的选择在可靠性方面应具有（）A．较高的检测精密度B．较大的检测能力C．较低的检测费用D．较快的检测速度E．较好的检测准确度8．方法比较试验测定的是侯选方法的（）A．偶然误差B．比例误差C．恒定误差D．总误差E．系统误差9．临床生化检验方法的性能标准应（）A．由临床医学家研究制定B．由临床化学家研究制定C．由临床医学家和临床化学家共同制定D．反映临床应用与解释结果的要求E．基本符合实验室所能达到的技能状态10．方法的性能标准也称分析目标，应根据不同的应用目的而异。