高中生物5.2染色体变异概念图素材

2020/5/18
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一、染色体结构变异
1.缺失
猫叫综合征
a bc
def
b 丢失
ac def
缺失：指染色体上某一片段及其带有的基因一起丢失，
从而引起变异的现象。
4
二、染色体结构变异
2、重复
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
bb
重复
a bb c def
重复：指染色体上重复了某个相同的片段而引起的变
异现象。
21三体综合征患者的染色体组成
病因：比正常人多一条21号染色体
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（1）21三体综合征（即唐氏综合征,也叫先天愚型）
患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手， 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部 起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内 侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比 较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。 手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、 白血病、消化道畸形等。
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染色体变异
缺失
结构变异 染 色 体 变 异 数目变异
重复 倒位 易位 个别增减
成倍增减
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接观察到的。 2020/5/18
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二、 染色体数目的变异
1.类型
个别染色体增减
正常 染色体组成倍增减
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■姓名／胡一舟 ■年龄：32 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
2、细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍 增加或减少
(1)果蝇体细胞有 8 条染色体？ 3 对常染 色体？ (2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号 和Ⅳ号染色体是什么关系？
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
bb
重复
a bb c def
一 染色体结构的变异种类
3、易位 染色体的某一片段移接到另一
条非同源染色体上
a bc
def
gh
ijkl
a bc
移接
注意：必须强调是非同源染 色体之间的染色体交换，同 源染色体之间的交叉互换属 于基因重组，对生物的变异 是有利的。
多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以 上染色体组的个体。 如：香蕉是三倍体；马铃薯是四倍体； 普通小麦是六倍体等
三倍体
多倍体 二倍体
三倍体
生物种类
体细胞 中的染 色体数
配子中 体细胞 的染色 中的染 体数 色体组
数
配子中 的染色 体组数
属于几倍 体生物
豌 豆 14 7 2 1 二倍体
同源染色体;非同源染色体 (3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染 色体？
Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y
(4)果蝇的精子中有哪几条染色体？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y (5)精子中的染色体在形态结构和功能上有什么特点？
这些染色体在形态结构和功能上各不相同 (6)精子中，所有染色体之间是什么关系？

囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望

细胞全能性
32 16 32
判断方法：
判断一个个体是单倍体还是二倍体、多倍体，只需要看染色体 组数吗？体细胞含有2个或3个染色体组，我们可以称为二倍体 或三倍体吗？如果不是，判断关键是什么？
判断关键——生物个体发育的起点是受精卵还是配子：
受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组就是几倍体； 配子发育而成的个体，不管含有几个染色体组，都称为单倍体。
如何诱导多倍体，培育新品种？
概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三
个或三个以上染色体组的生物。
生物：在植物中很常见，动物中极少见。 香蕉(三 倍体，3N）、马铃薯（四倍体，4N）普通小麦（六倍体,6N）
优点：茎秆粗壮、叶片、果实、种子大，糖类和蛋
白质等营养物质含量高。
缺点：结实率低，发育迟缓。
植株特点：
与正常植株相比，单倍体植株弱小，高度不育。
（5）单倍体育种——
如何利用DdTt(高 杆抗病)培育ddTT
新品种？
育种原理：染色体数目变异 育种方法： (1)花药离体培养； (2)秋水仙素处理单倍体幼苗 育种优点： 明显缩短育种年限
A.重组和易位 C.易位和重组
B.易位和易位 D.重组和重组
染色体结构变异——缺失、重复、易位和倒位，为什么染色体结 构的改变会导致性状的改变?
染色体结构变异
基因的数目或排列顺序改变
生物的性状改变
多数是有害的
二、染色体数目变异类型
（1）个别染色体的增加或减少——
实例：21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容 特殊，舌头常伸出口外，故又叫伸舌样痴呆症。 50%的患儿由先天性心脏病，部分发育过程中死 亡。 原因：
B、b不同的原因_基_因_突__变_或__基_因_重__组

D.除XY染色体外，其余均相同
3、秋水仙素诱导染色体数目加倍的原因是（ ）
A.诱导染色体连续复制两次 B.促使染色单体分开，形成了染色体 C.促进细胞两两融合 D.抑制细胞分裂时纺锤体的形成
4、下列有关单倍体的叙述，正确的是（ ）
A. 相同的
B.体细胞含有奇数染色体数目的个体 C.体细胞含有本物种配子染色体数目的个体 D.体细胞含有奇数染色体组数目的个体
第2节 染色体变异
回忆：
基因是什么？它和染色体又有何关系？
➢基因是有遗传效应的DNA片段 ➢染色体是基因的主要载体 ➢基因在染色体上呈线性排列
思考:基因突变与染色体变异的区别?
光学显微镜下
可见 不可见
染色体变异
基因突变或 基因重组
染色体结构的变异
染色体的变异
染色体数目的变异
一、染色体结构的变异
47. 不是境况造就人，而是人造就境况。48. 你想成为幸福的人吗?但愿你首先学会吃得起苦。——屠格涅夫49. 成功的时候，都说是朋友。但只有母亲——她是失败时的伴侣。——郑振峄 50.在我们的一生中，没有人会为你等待，没有机遇会 为你停留，成功也需要速度 51.不论做什么事，都要相信你自己，别让别人的一句话将你击倒。人生没有对错，只有选择后的坚持，不后悔，走下去，走着走着，花就开了。52.吃别人吃不了的苦，忍别人受不了的气，付出比别人更 多的，才会享受的比别人更多。53.我们每个人的人生之舟都需要自己掌舵，自己掌控。懂得，是跌倒了依然会选择站起，失败了依然会选择重来，受伤了依然会选择坚强;懂得，是在黑暗中依然不迷失方向，在生死关头依然不乱了 方寸，在灾难包围中依然会微笑前行。54.思路清晰远比卖力苦干重要，心态正确远比现实表现重要，选对方向远比努力做事重要，做对的事情远比把事情做对重要。成长的痛苦远比后悔的痛苦好，胜利的喜悦远比失败的安慰好。 55.再大的事，到了明天就是小事，再深的痛，过去了就把它忘记，就算全世界都抛弃了你，——你依然也要坚定前行，因为，你就是自己最大的底气。56.人生路上常有风雨，需要一个好的心态。再难的路，只要不放弃，一直走下 去，总会走到终点;再重的担子，笑着是挑，哭着也是挑，又何必让自己难堪;再不顺的生活，撑一撑，也就过去了，笑容，最终会出现在脸上。57.最精美的宝石，受匠人琢磨的时间最长。最贵重的雕刻，受凿的打击最多。58.只有 对过去既往不咎，才能甩掉沉重的包袱；只有能够看轻自己，才能做到轻装上阵。只要不放弃，就没有什么能让自己退缩；只要够坚强，就没有什么能把自己打垮。59.学会驾驭自己的生活，即使困难重重，也要满怀信心的向前。 不自怜不自卑不哀怨，一日一日过，一步一步走，那份柳暗花明的喜乐和必然的抵达，在于我们自己的修持。真正想做成一件事，不取决于你有多少热情，而是看你能多久坚持。60.永远不要沉溺在安逸里得过且过，能给你遮风挡 雨的，同样能让你不见天日。只有让自己更加强大，才能真正的撑起一片天。61.人生中谁都有梦想，但要立足现实，在拼搏中靠近，在忍耐中坚持，别把它挂在嘴边，常立志者无志。62.人这一辈子，其实做不了几件事，所以想做

杂交育种
若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定 单倍体育种 遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年?
P F1
第 1 年 第 2 年 第 3 年 第 4 年
高杆抗病 DDTT
× 矮杆感病
↓
ddtt
F2 F3
高杆抗病 减数分裂 DdTt ↓× D_T_ D_tt ddT_ ddtt 配子 DT 矮抗
第 1 年
7．请分析以下两个实验： ①用适当适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄 花蕾，子房发育成无籽果实。 ②用二倍体与四倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植 株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育 成无籽西瓜。
(1)番茄的无籽性状能否遗传？ 不能 ；若取此 番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中 是否有种子？ 有 。 (2)三倍体无籽西瓜性状能否遗传？ 能 ；若取其 枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有 3 个
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下： 野生芭蕉 加倍 2n 有籽香蕉 4n 野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
无 籽 西 瓜 的 培 育
4.单倍体 (植株弱小且高度不孕) (1)定义： 体细胞中含本物种配子染色体数目的个体 (2)应用：
单倍体育种（单倍体本身对人类并无多大作 用，但用秋水仙素可获得纯合子，因此大大 缩短了育种年限） 方法：花药离体培养
5.(多选)以基因型为AABB和aabb二倍体植物为亲 本，欲培育出基因型为AAaaBBbb的植株，可能 的途径有( B D ) A．F1不断自交 B．以秋水仙素处理F1 C．利用Fl的花药进行离体培养 D．运用植物体细胞杂交技术培育 6.下列关于基因突变和染色体变异的叙述中， 正确的是（ D ） A.染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 B.基因突变是指生物基因型的改变 C.染色体变异是不可遗传的 D.基因突变是随机发生的

二倍体 发育 二倍体
幼苗
植株
授粉
二倍体 秋水仙素处理 四倍体 幼苗 染色体加倍 植株
二倍体 发育 二倍体
幼苗
植株
花粉诱导
三倍体 发育 三倍体
种子
植株
三倍体 无籽瓜
第一年
第二年
1. 为什么以一定浓度的秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗 的芽尖？
西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体， 从而形成四倍体西瓜植株。
配子 n=16
雄蜂（n=16） 假减数分裂
n=16
受精
雄蜂（n=16）
雌蜂（2n=32）
单倍体（孤雌生殖） 二倍体（两性生殖）
蜂王
工蜂
蜜蜂的性别决定：雄蜂单倍体、雌蜂二倍体
3. 单倍体
概念：生物体细胞中含有的染色体数与本物种配子中的一样。 由配子（精子或卵细胞）直接发育而成的个体。
1122 33 44 55 正常物种二倍体
12 3 4 5 单倍体（含1个染色体组）
1111 2222 333344445555 正常物种四倍体
1 12 2 3 3 4 4 5 5 单倍体（含2个染色体组）
练习：
玉米是二倍体，含有2个染色体组，20条染色体， 单倍体玉米的体细胞中含有几个染色体组？几条染色体？
一个染色体组
10条染色体
小麦是六倍体，含有6个染色体组，42条染色体， 单倍体小麦的体细胞中含有几个染色体组？几条染色体？
三个染色体组
21条染色体
(1)单倍体植株的特点
植株弱小，且高度不育
单倍体（放大） 正常植株
(2) 单倍体育种的措施和优点 ① 措施： 普通植株 AaBB

第5章基因突变及其他变异一、本章总概念图：二、各节子概念图：5.1.1基因突变5.1.2 基因重组5.2 染色体变异5.3 人类遗传病三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目 基因突变基因重组染色体变异 适用范围 生物种类 所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传 真核生物细胞增殖过程均可发生生殖 无性生殖、有性生殖 有性生殖无性生殖、有性生殖 类 型可分为自然突变和诱发突自由组合型、交叉互换染色体结构的改变、染四、染色体变异重难点解读（一）染色体变异的种类1.染色体结构的变异包括：⑴缺失、⑵重复、⑶倒位、⑷易位四种类型。

染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使性状的改变。

如猫叫综合征，是5号染色体缺失造成的。

2.染色体数目的变异有两种类型：⑴个别染色体的增加或减少如人类的21三体综合症，是由于21号染色体有3条造成的。

⑵以染色体组的形式成倍的增加或减少如单倍体、多倍体的形成等。

（二）染色体组的概念及判断1.染色体组的概念染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。

要构成一个染色体组，应具备以下条件：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。

2.染色体组数目的判别①根据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

②根据基因型判断在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。

③根据染色体数目和染色体形态判断染色体组的数目=染色体数/染色体形态数（三）单倍体、二倍体和多倍体的主要区别1.由配子发育形成的新个体，不管它含有多少个染色体组，都叫单倍体。

如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。

5.2染色体变异
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。