下载文档原格式
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。
（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。
A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。
A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。
A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。
螺旋结构模型。
A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
第九章生化遗传学般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease ；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起 的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（in born errors of metabolism ） （一）选择题（A 型选择题）A. 6 B . 14 C . 113 .不能表达珠蛋白的基因是A. a1 . a 珠蛋白位于号染色体上。
2 . B 珠蛋白位于号染色体上A. 22 B.11 C . 16.14C.4 .在胚胎发育阶段人体血红蛋白 Gower I 的分子组成为D. a 2 § 2E在胚胎发育阶段人体血红蛋白 .a 2 B 2。
.Z 2 £ 2Portland.Z 2的分子组成为 A. Z 2 AY 2、Z 2G Y2B A Y 2、C D. a 2 § 2Ea 2 B 2成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A . Z 2 Y 2、 Z 2 Y 2B .Z 2 AY 2、C.Z 2 £ 2D. a 2 § 2、 a 2 B 2EA.a 2G丫 2、 a 2 Y 27.胎儿期血红蛋白HbF 的分子组成为A . Z 2 Y 2、Z 2 Y 2B . Z 2 Y 2、8. A. GAG> GGGo；AG>GTGGAG>GCGD. GAG> GAT .GAG> TAG CB2£A . a 2 丫 2.Z 2 A Y 2、9 .导致镰B 珠蛋白10. Hb Bart ' s 胎儿水肿征的基因型为 A. a a / a a B . - - / a - C . - - / aa 或-a / - aD.-a / a aE. -- / --11. __________________________________ Hb Bart ' s 胎儿水肿征为缺失 a珠蛋白基因。
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1 000bpD、1 000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。
A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。
医学遗传学习题绪论1. 第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1. 第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6．AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1. 第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题1．简述基因突变的特点2．简述基因突变的类型及其分子机制3．诱发基因突变的因素有哪些4．试述DNA损伤修复的类型及其原理5．简述移码突变的分子机制第4章1. 第四章：基因突变的分子细胞生物学效应第四章基因突变的分子细胞生物学效应一、名词解释持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害二、问答题1．基因突变对蛋白质产生哪些影响2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第5章1. 第五章单基因疾病的遗传第五章单基因疾病的遗传一、名词解释系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)二、问答题1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/34．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。
8．下列为某遗传病的系谱，请问：①该遗传病的遗传方式？②先证者的基因型？③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？9．某遗传病系谱如下，请问：①该系谱遗传方式？②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
③计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。
10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少？（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？13．某遗传病系谱如下，请问：④该系谱遗传方式？⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
⑥计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为1/65）。
14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大第6章1. 第六章疾病的多基因遗传第六章疾病的多基因遗传一、名词解释多基因遗传、质量性状、数量性状、易患性(liability)、阈值、遗传率（度）、微效基因、累加效应、多基因病（polygenic disease）二、问答题1．质量性状与数量性状有何异同2．唇裂在我国人群中的发病率为0.16%，遗传率为76%，计算患者一级亲属的发病率3．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？4．简述多基因遗传的特点6．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系7．如何估算一个群体的易患性大小第7章1. 第七章线粒体疾病的遗传第七章线粒体疾病的遗传一、名词解释母系遗传(maternal inheritance)、异质性、同质性、阈值效应二、问答题1．什么是mtDNA，它有什么特性2．简述线粒体基因的组成及线粒体ＤＮＡ转录的特点3．简述人类线粒体基因突变的类型和后果4．简述母系遗传的机制第8章1. 第八章基因变异的群体行为第八章基因变异的群体行为一、名词解释Hardy-Weinberg定律、基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数(inbreeding coefficient)、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度二、问答题1．什么叫Hardy-Weinberg定律，简述影响遗传平衡的因素有哪些2．如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体，举例说明3．试举例阐述近婚系数的计算方法4．现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，试计算该群体苯丙酮尿症致病基因的频率5．试计算舅甥女（下图）之间婚配的近婚系数第9章1. 第九章人类染色体第九章人类染色体一、名词解释染色体、染色质、常染色质和异染色质、X染色质、核型（karyotype）、核型分析、常染色体、性染色体、显带染色体、ISCN、同源染色体、姐妹染色单体、染色体多态性（chromosomal polymorphism）二、问答题1．试述人类染色体的数目、结构、类型和核型组成2．简述染色质和染色体的异同3．人类性染色体的组成和性别决定的染色体机制4．请简要描述ISCN对显带染色体的名命5．按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么6．人类染色体是如何分组的，正常人核型是如何描述的第10章1. 第十章染色体畸变第十章染色体畸变一、名词解释染色体畸变、二倍体、三倍体、多倍体、亚二倍体、超二倍体、单体、三体、染色体不分离、缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）、相互易位（平衡易位）、罗氏易位（Robertsonian translocation）、嵌合体、单倍型（haplotype）二、问答题1．染色体畸变的类型有哪些2．何为染色体整倍体畸变，三倍体和四倍体产生的机制是什么3．试述三体、单体、嵌合体产生的细胞学机制4．简述染色体结构畸变的根本原因是什么，简述相互易位和罗氏易位产生的机制5．简述染色体缺失和重复的分子细胞生物学效应6．简述下列染色体核型的含意46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:)46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter)46,XX(XY),inv(1)(p22p34)；46,XX(XY),inv(1) (pter p34::p22 p34:p22 qter)46,XX(XY),inv(2)(p15q21)；46,XX,t(2;5)(q21;q31)；46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter)45,XX,-14,-21,+t(14q21q)46,X,i(Xp)47，XX，+21 ； 47，XXY ； 45，XO47，XXY/46，XY第11章1. 第十一章单基因遗传病第十一章单基因遗传病一、名词解释分子病(molecular disease)、血红蛋白病、异常血红蛋白、地中海贫血、α地中海贫血、α+地贫、α0地贫、水肿胎儿综合症、血友病、先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）、苯丙酮尿症二、问答题1．何为分了病？试举例说明2．简述血红蛋白多肽链的遗传控制3．简述异常血红蛋白产生的分子机制4．简述α+地贫和α0地贫的差别及其产生的分子基础5．在一对夫妇的产前检查（孕10周）中发现，夫妇双方均为α0地贫杂合子（α0α），试对该夫妇作遗传咨询（计算发病风险，对各种可能情况得出对策）6．何为α0地贫？α0地贫杂合子的临床表现如何？如果该杂合子与同样为α0地贫杂合子的个体婚配，如何预防其后代更为严重的地贫患者产生7．简述PKU产生的机制8．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明9．何为地中海贫血，地中海贫血产生溶血症状的原因是什么第12章1. 第十二章多基因遗传病第十二章多基因遗传病一、填空题1．精神分裂症的临床症状有：、、、和。
2．对2型DM易感基因的研究目前主要采用两种方法，即和以基因组扫描为基础的。
二、是非题1．精神分裂症遵循孟德尔遗传规律。
（）2．在一定条件下，阈值代表患者所需的最低的有关基因的数量。
（）3．哮喘的发病不受环境因素的影响。
（）4．多基因病常具有和单基因病相似的系谱特征。
（）三、问答题1．精神分裂症具有哪些遗传特点2．在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素第13章1. 第十三章线粒体遗传病一、名词解释线粒体病、LHON二、问答题1．线粒体疾病可分哪些类型2．根据生化分类，线粒体疾病分为哪几类3．根据遗传分类，线粒体疾病分为哪几类4．简述LHON的主要症状和线粒体基因突变5．简述糖尿病中已发现的线粒体基因突变第14章1. 第十四章染色体病一、名词解释常染色体病、性染色体病、Down综合征、易位型Down综合症、Klinefelter综合征、Turner综合征、两性畸形、易位携带者、染色体病(chromosome disease)二、问答题1．试述染色体病的一般特点2．请说出 47，XX，+21所表示的什么病及其发生的原因和主要临床特征3．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因4．简述罗氏易位携带者（以14/21和21/21易位为例）遗传后果及其产生机制5．为何高龄孕妇须做染色体产前诊断6．核型式46，XY，t(1；4)（q43；q25）的含义？该患者为何很可能发生流产7．一对夫妇表型正常，妻子曾5次怀孕，其中两次流产，所生的3个子女中两个正常，另1个为先天愚型，经查患者核型为46，XY，-14，+t（14q21q），两个表型正常的孩子核型为45，-14，-21，+t（14q21q），问这对夫妇可能的核型是什么？如查再次生育结果将会有哪几种可能性8．何为Klinefelter综合征，其主要症状和核型有哪些10．简述Turner综合征的主要症状和主要的几种核型11．试述相互易位携带者的遗传后果及其产生机制第15章1. 第十五章免疫缺陷一、名词解释血型系统、新生儿溶血症、主要组织相容性复合体、HLA、单倍型、关联、免疫缺陷病、相对风险率、自身免疫缺陷病二、问答题1．简述ABO血型系统抗原形成的遗传机制2．试述新生儿溶血症产生的机制3．什么叫HLA复合体，简述HLA复合体的主要特点和组成4．试述在器官移植时，为什么首先应该在亲属中寻找供体5．为什么HLA在人群中出现高度多态性6．何谓遗传性免疫缺陷病，其主要类型有哪几种第16章1. 第十六章遗传与肿瘤发生一、名词解释遗传性恶性肿瘤、干系、众数、标记染色体（marker chromosome）、肿瘤的遗传易感性、癌基因(oncogene)、细胞癌基因（原癌基因(proto-oncogene)）、病毒癌基因、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)、杂合性丢失二、问答题1．试述恶性肿瘤发生的单克隆起源假说2．什么是二次突变学说(two-hit hypothesis)，以此学说阐明遗传型和非遗传型视网膜母细胞瘤发病机制3．试述细胞凋亡与癌发生的关系4．简述肿瘤的染色体异常的类型，特异性标记染色体与肿瘤发生之间的关系5．按照癌基因的功能来分有哪几种6．试述细胞癌基因的激活方式和途经7．举例说明肿瘤抑制基因的作用8．简述肿瘤的多步骤遗传损伤学说第17章1. 第十七章出生缺陷一、名词解释出生缺陷、神经管缺陷、先天性心脏病、致畸因子二、问答题1．试述出生缺陷的类型2．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法3．试述神经管缺损的产前诊断检测内容4．简述出生缺陷的发生因素第18章1. 第十八章遗传病的诊断一、名词解释携带者筛查、系谱分析、产前诊断、分子诊断(molecular diagnosis)、基因诊断(gene diagnosis)、分子杂交、遗传标志、RFLP、PCR、ASO杂交、单链构象多态性(SSCP)二、问答题1．家系分析在遗传病诊断中有何意义，进行家系分析时应注意哪些问题2．什么是携带者，检出携带者有何意义3．何谓产前诊断，如何进行产前诊断4．分子诊断的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么5．简述分子杂所的原理和类型6．简述PCR技术的原理和主要步骤7．举例说明PCR-RFLP和PCR-ASO技术的原理及其如何诊断基因突变第19章1. 第十九章遗传病的治疗一、名词解释基因治疗（gene therapy）、基因修正、靶细胞、反义核酸二、问答题1．传统的遗传病治疗方法有哪此2．举例说明禁其所忌的治疗策略3．简述遗传病的药特治疗原测4．简述基因治疗的策略5．举例说明基因治疗遗传病的基因过程6．举例说明基因治疗肿瘤方案和途经第20章1. 第二十章遗传咨询一、名词解释遗传咨询（genetic counseling）、再发风险、Bayse定理、新生儿筛查、优生学二、问答题1．什么是遗传咨询，遗传咨询的意义是什么2．遗传咨询的种类和内容是什么3．怎样进行遗传咨询4．遗传咨询中咨询医师可能会对咨询者提出哪些对策5．举例说明染色体病的再发风险的估计6．携带者检测的意义和方法7．某XR遗传病系谱如下，试以Bayse 定律计算Ⅳ2杂合子的概率及其生育第二胎儿子发病的概率8．某XR遗传病系谱如下，试以Bayse 定律计算II2杂合子的概率及其生育第四胎儿子发病的风险9．Huntington舞蹈病（HC）为延迟显性遗传病，杂合子30岁前发病1/3，现一咨询者父亲患病，咨询者本人30岁，未发病（如下图），试以Bayse 定律计算咨询者将来发病的风险10．多指是一种外显率为90%的显性遗传病，现有一咨询者女性本人正常，其父亲患病（如下图），试以Bayse 定律计算咨询者子女的发病风险。
