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1例脂质沉积性肌病的治疗与护理

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脂质沉积性肌病10例临床病理分析

脂质沉积性肌病10例临床病理分析
和非 线粒 体相关肌病患者肌 肉组织 中的表达情况 ， 讨细胞 探
凋 亡 在 Ｌ Ｍ 中 的作 用 。 ｓ
１ 材 料 与 方 法
２ １ 组织学检查 ． 收 集 ２０ ０ ７年 ８月 一２ １ 年 ３月焦作 市第 ０１
１ ０例 Ｌ Ｍ 患者组 织的 Ｈ （ １ 和改 良 Ｓ Ｅ 图 ）
的 Ｇ ｍｏｉ ｏ ｒ染色均可见 到受 累骨骼肌肌纤维 中有 大量筛孔样
・
４ ２・ ４
床与 实验病理 学杂 志
ＪＣｉ ＥｐＰ ｔ ｌ ２ １ ｐ ；８ ４ ｌ ｘ ａｈ ０ ２Ａ ｒ２ （ ） ｎ ｏ
脂 质沉 积 性 肌病 １ ０例临 床 病理 分 析
窦海玲 王金 兰 吕海 东 ， ， ， 陈
摘要 ： 目的
琛
查确诊的 １ Ｏ例 Ｌ Ｍ患者 、 Ｓ ５例非线粒体肌病患者 （ 肌营养不 良） 并取肌 肉活检正常者 ３例为对照组 。１ ， ０例 Ｌ Ｍ患者 中 Ｓ 男性 ６例 ， 性 ４例 ， 女 发病年 龄为 ８～ ７岁 ， ４ 平均 （ １±１ ） ３ ３ 岁。该疾 病临床主要特点表现为间断性 四肢无力 ， 行性加 进 重， 以不能耐受运动 和肢体 近端无力 为主要 表现。双下肢无
脂质沉积性肌病 （ｉｉ ｓ ｒｇ ｏａ ｙ Ｌ Ｍ） 由于长 １ ｄ ｔ ａｅ ｐｔ ， Ｓ积在肌纤维 中而
引起 的一组疾病 。该病 临床表现 多样 ， 诊断 困难 ， 易误诊 … 。 近年来 ， 通过骨骼肌活体组织检查 ， Ｈ 在 Ｅ染 色及改 良 Ｇ ｍｏ ｏ — ｒ（ Ｔ 染 色后可 见肌纤 维 内有大量 筛孔 样 空泡 。电镜下 ｉＭＧ ） 肌原纤维及肌膜下可见成堆或链状排列 的脂滴 ， 其问有大量 异常线粒体 Ｊ 。尽管异常的线粒体可 以释放凋亡促进 因子 ，

脂质沉积性肌病有哪些症状？

脂质沉积性肌病有哪些症状？

脂质沉积性肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍脂质沉积性肌病症状，尤其是脂质沉积性肌病的早期症状，脂质沉积性肌病有什么表现？得了脂质沉积性肌病会怎样？以及脂质沉积性肌病有哪些并发病症，脂质沉积性肌病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*脂质沉积性肌病常见症状：对称性肌无力、肌痛、蛋白尿、肌性肌无力*一、症状1、肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。

大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。

四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。

此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。

肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。

随病情进展，肌无力逐渐加重。

一般病程为数月至数年之久。

2、如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

3、因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。

属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。

多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。

Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。

约1/4的患者导致肾功衰竭。

一般女性患者症状较轻。

*二、诊断1、脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。

肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。

对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。

2、对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。

*以上是对于脂质沉积性肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下脂质沉积性肌病并发症，脂质沉积性肌病还会引起哪些疾病呢？*脂质沉积性肌病常见并发症：心肌病、低血糖症*一、并发病症可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。

脂质沉积病误诊为多发性肌炎1例并文献复习

脂质沉积病误诊为多发性肌炎1例并文献复习

型肌纤维 中。 Ⅱ型为全身 肉毒碱 缺乏症 。即不 仅肌 肉 中肉毒碱缺 乏而 及 干湿性 哕音 ， 率 １０次／ ， 齐 ， 膜听诊 区未闻及病理性 杂音 。腹平 ， 积于 Ｉ 心 ２ 分 律 各瓣 肝 肾、 多 临床 肝脾未及 ， 四肢近 端肌 肉压痛 ， 双上肢 肌力 ３ ， 级 双下肢肌 力 ４级 ， 腱反射 减弱 ， 且血清 、 、 血液等 处含量 皆明显 减少 ， 见于 婴儿 期或 儿童 期起病 。
［］Ａｃ ｐｔ ｌｏ，０２ １０５５ ５９ Ｊ ． ｒ Ｏ ｈｈ ｍ ｌ ０ ， ： — ９ ． ｈ ａ ２ ２ ９ 早产儿刚来到世问， 对外界的一切很陌生， 外界的刺激容易让他们躁动， ［ ］ Ａ ｔ ａｏａＣｍ ｉｅ ｒｈ ｌｓ ｃｔｎ ｆ ｅｎｐｔ ｒ ａ ｆｙ ２ ｎＩ ｅ ｆｎｌ ｏ ｍｔｅｏ ｔ Ｃａ ｉ ａｉ ｔ ｏａ ｙｏＰ ｍ ｔｉ ｎｍ ｔ ｆ ｅ ｓｆ ｏ ｏ Ｒ ｉ ｈ ｆ ｃ ｕ ｔ ｉ 加上各器官处于待发育成熟期， 抵抗力弱， 因此在检查是常出现哭闹， 术后出 ［］Ａｃ Ｏ ｈ ａ ｏ ２０ ， ３７ ： １ ９９ Ｊ． ｒ ｐｔ ｌ ｌ ０５１ （ ） ９ — ９ ． ｈ ｈｍ ， ２ ９ 现感染情况 ， 因此护士在检查过程中要给予爱抚， 哭闹严重的给药适量的镇静 ［］ 陈晓瑜， ３ 凌华． 早产儿视网膜病变的原因及护理干预． 护理研究，０７４ ２０ ，：
病杂志 ，９４ ４ ２ ４ １９ ， ：２ ．
对于多发性 肌炎患者经 常规 治疗 ． 果不理 想时 ， 效 应考 虑是否 存在脂 质 沉
必要 时行 肌 肉病 理活 检 ， 并行 特 殊 的染 色才 能 明确诊 下均可见两型肌 纤维正常分 布。部分肌 纤维 中酸 性磷酸酶 活性 显著增 高 。油 积病 及包涵体 肌炎 等 ， 断。这则病历提示我们ｌ 临床医生应在实践中开阔思维， 善于挖掘疑似临床表 红“ ” Ｏ Ｏ 脂肪染色半数左右肌纤维内脂滴 明显增多， ０ （Ｒ ） 肌纤维糖原成分正 现 中的不 同病 因 ， 患者及时正确 的诊 断和治疗 。 给予 常， 脂肪成 分在许多肌纤 维 中显 著增 高 。病理诊 断 脂质 沉积 病。 电镜示 大部

脂质沉积性肌病诊治体会

脂质沉积性肌病诊治体会
Ｓ Ｏ２ 化 。 Ｐ 变
Байду номын сангаас
阿托 品用量要足 。如患儿有 呼吸道感染则应 治愈后 再安排手 术； 访视 时要仔细检查 患儿 ， 根据 患儿具体情况 准备合 适的气 管导管 ， 注意根据公式计算出的导管号一般都是偏 大的 。 由 ② 于手术 是在狭 小 的 口腔操作 ， 了方便 手术 ， 经鼻 腔插 管 ， 为 均
插 管 前 对 鼻 腔 应 用 血 管 收 缩 剂 ， 管 径 路 充 分 的 表 面 麻 醉 以 插
及熟练 、 轻柔的插管操 作可防止插管时损 伤鼻粘膜 导致 出血 ， 也可 消除插管 的疼痛 刺激和 咽喉反 射 ， 患儿 能更 好 的耐受 使
气 管 导 管 。 由 于 术 中 头 部 过 度 后 仰 ， 插 管 深 度 要 适 当加 深 ， 故 导管位 置确 定后要 固定妥 当， 止搬 动头 位时 导管脱 出 声 门 防
１ 资料
１ １ 例 １ 男 ，２岁 ， “ ． ： ２ 因 四肢 无 力进 行 性 加 重 ９个 月 ” 入院 。于 入 院前 ９个 月 出现 双 下 肢近 端 无 力 ， 行走 数 百 米 后 即 感 无 力 ， 伴
保 证Ｓ Ｏ 维持在 ９ 以上 。 Ｐ ５ 术者在切 口缘辅 以普鲁 卡因 肾上
腺 索 浸 润麻 醉 ， 明 显 强 化 麻 醉 效 果 ， 少 全 麻 药 用 量 ， 手 可 减 为
术 结束后患儿能 及时清醒 拔管创造 了条件 。⑤术 毕拔管 是麻 醉处理 中另一关 键步 骤 。由于在术 中全麻药 用量 不多 ， 毕 术 ３ｍｉ ０ ｎ内患儿 均能清醒 。术毕 时让 术者在 明视下尽 可能将 口 咽部的渗血 及分 泌物 吸干净 ， 免 了拔管 前再反 复盲 目刺激 避 创 面， 加重 局部水 肿 ， 患儿清醒 、 护性反 射恢 复即可 顺利 待 保 拔管 。脱氧观察 １ｍｉ，Ｐ 维持 ９ 以上再送 回病房 ， ０ ｎ Ｓ Ｏｚ ５ 交待 病 房护 士 ， 垫高肩 部 ， 后 仰 ， 持呼 吸道 通 畅， 严 密观 察 头 保 并

类脂质蛋白沉积症一例

类脂质蛋白沉积症一例

海南医学2023年8月第34卷第16期Hainan Med J,Aug.2023,Vol.34,No.16类脂质蛋白沉积症一例郎春梅，邵华，马静，高映勤，陈泉东昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室云南省儿童重大疾病研究重点实验室，云南昆明650228【摘要】类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis ，LP)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病。

以往研究显示，LP 是由于位于染色体1q21的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变所致。

由于该病的发病率极低，临床症状不典型，导致临床上误诊率高。

本文通过对1例以声嘶为首发症状的LP 儿童进行病例分析，以提高临床医生在工作中对LP 的认识，做到早诊断、早治疗。

【关键词】儿童；类脂质蛋白沉积；声音嘶哑；文献复习【中图分类号】R394【文献标识码】D【文章编号】1003—6350（2023）16—2422—03A case of lipoid NG Chun-mei,SHAO Hua,MA Jing,GAO Ying-qin,CHEN Quan-dong.Department of Otolaryngology,Head and Neck Surgery,Kunming Children's Hospital/Kunming Key Laboratory of Birth Defects Prevention and Control in Children/Yunnan Key Laboratory of Major Diseases in Children,Kunming 650228,Yunnan,CHINA【Abstract 】Lipoid proteinosis (LP)is a very rare autosomal recessive genetic disease.Previous studies have shown that LP is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1(ECM1)gene located on chromosome 1q21.Due to the extremely low incidence of the disease and the atypical clinical symptoms,the clinical misdiagnosis rate is high.In this paper,a case analysis of a child with LP who had hoarseness as the first symptom was carried out in order to improve clinicians'understanding of LP at work and achieve early diagnosis and early treatment.【Key words 】Children;Lipid protein deposition;Hoarseness;Literature review ·个案报道·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2023.16.030第一作者：郎春梅(1994—)，女，初级技师，主要研究方向为儿童言语-嗓音康复。

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病
1990年，曹佩芝报道2例。
认识过程
1、常染色体隐性遗传。 2、肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏为主要原因。 3、但脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官
内堆积致病。
病因
①甘油三酯→甘油和脂肪酸 ②磷脂(生物膜主要成分) ③胆固醇（重要结构成分）
、咽喉肌、呼吸肌，伴/不伴肌痛。 4、肌酶可升高（60.0～86.7%）。 5、肌电图(83.3%)：肌源性损害(77%)或神经源性损害。 6、肌肉活检见肌纤维间、肌膜下、核旁脂滴明显增多(93.1%)。 7、激素、肉碱、维生素B2治疗有效(95.2%)。
1、多发性肌炎 2、进行性肌营养不良 3、重症肌无力 4、CIDP 5、甲亢性肌病
1972年，Bressler预测到原因可能是肉碱或肉碱棕榈酰转移酶（CPT） 的缺陷所致。
认识过程
1973年DiMauro报道一例29岁男性患者，发作性痛性痉挛和肌红蛋白尿 ，但无肌无力，肌活检显示脂肪无增多，但是肉碱棕榈酰转移酶缺乏。
随后10年，更多肉碱缺乏或肉碱棕榈酰转移酶缺乏、脂肪酸β-氧化通路 中别的成份缺陷导致疾病相继报道。
定性：
1、线粒体脑肌病（胃肠脑肌病MNGIE）:间歇性呕吐、进行性四肢无力，活检肌源性损害，激素 治疗有短期疗效。
2、脂质沉积性肌病：少年起病，病程迁延，肌无力以颈伸肌、咀嚼肌、四肢肌近端为主（肌炎 、脂质沉积性肌病、甲减性肌病）
分析
肌活检：肌纤维大小不等，大量肌纤维内可见细小圆形空泡，有的相互 融合成大泡，未见坏死和再生纤维，未见炎性细胞浸润。未见不整边破 碎红纤维。
脂类
…….浆膜
长链酰基CoA +L-肉碱

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

Ｒ 的特征 。反 复的 Ｒ Ｍ Ｍ通 常提示 肌 肉本身存 在潜 在性 代谢 缺 陷， 包括 Ｌ Ｍ、 原累积 病 和线粒 体病 等 Ｊ Ｓ 糖 。肌病 患者在 剧 烈运 动 、 醉 、 用肌 毒性 药 物 及 病 毒感 染 等 时易 出现 Ｒ ２。本 例 麻 服 Ｍｌ Ｊ 患者 的突 出临床特 点表 现为 在平 常运 动不耐 受 的基础 上 ， 时 间 短 内出现 明显 肌无 力 ， 伴棕 色尿 及 Ｃ Ｋ显著升 高 ， 出现 Ｒ 的原 因 其 Ｍ 可 能与上 消化 道 出血后 患者 禁食及 合并 低钾 血症 等有关 。 当怀 疑 Ｒ 时 ， Ｍ 尤其 是 反复 出现 肌 红蛋 白尿 ， 活 检 及 免疫 肌 组化 染色 可 以提供 特异 性 诊 断。 肌活 检 时 间一 般 主 张在 发 生 临 床症 状数 周或数 月后 ， 因为早期 肌 肉活检 标本 可能是 正 常或 仅有 肌纤 维坏 死 。本 例患 者肌 活检 时间在 临床 症状 出现 的第 ８ ， 天 但仍 能显示 特异 性改 变 ， 在肌纤 维 内脂滴 显著增 加 的基础 上 出现
ｃ ｔ ｋｄ ｅ ￣ ｒ［］ Ｎ Ｅ ｇ ＪＭｅ ２０ ３ １ １ ：２— ２ ｕｅ ｉｎｙｉｕ Ｊ ． ｎｔ ｄ，０ ９，６ （ ）６ ７ ． ｙ 沈 宏锐， 胡静 ， 赵哲 ， ． 质沉积性 肌病 的临床及病理 学特点 等 脂
［ ］ 临床神经病学杂志 ， ０ ， （ ） １８ １ ０ Ｊ． ２ ９２ ３ ： — ８． ０ ２ ７
氢 酶缺 陷病 和 Ｂ氧 化通 路 的线 粒 体三 功 能 酶缺 陷 病 ； 其 他 ： 一 ⑤ 包
括 三脂 酰甘油 累积 病伴 长链 脂 肪 酸 氧化 障 碍 和 电子 传递 黄 素 蛋 白、 酶 Ｑ。 陷病等 。 国 内 目前 已有 大量 Ｌ Ｍ 病 例 报 道 ， 辅 ， 缺 Ｓ 主 要 临床表 现 为肌 无 力 、 运动 不 耐受 ，Ｋ 多数 轻 一中度升 高 ， 电 Ｃ 肌 图 正常或 呈 肌 源 性 损 害 ， 糖 皮 质 激 素 和左 旋 肉 碱 治 疗 敏 感 。 对 Ｌ Ｍ易 误诊 为多 发性 肌炎 ， 有误 诊 为心肌 炎 、 炎者 ， 例误 诊 Ｓ 也 肝 本 为抑 郁症 属少 见 。由 于无 分 子 生 物 学证 据 ， 内报 道 的 Ｌ Ｍ具 国 Ｓ 体病 因一直 不 明 ， 一般 认 为是 肉碱缺 乏 。近期有 文献 报道 中国人 核黄 素反应 性 Ｌ Ｍ 多是 由 Ｅ Ｆ Ｈ基 因突 变所 致 。本 例 患 者 Ｓ ＴＤ

呼吸肌麻痹型脂质沉积性肌病的护理

呼吸肌麻痹型脂质沉积性肌病的护理

处理 的关键 是及时开放 气道 ， 吸机辅 助通气 ， 持呼 吸道 呼 保
通畅 。 维持患者 有效的通气量 ， 以免发生缺 氧性或代谢性脑 病。其 巾 ｌ 例患者进行性呼吸 困难 。 开始给予 面罩 呼吸机辅
助呼吸 ， 出现意识障碍 ， 渐 血气分析提示呼吸性酸巾毒 ， 即 立 给予气管 插管 ， 吸机辅助呼 吸 ，ｄ后 清醒 。 呼 ３ 但住 院时间明
２１ 定 时开放气囊 ．３ ．
为了保证 正常通气 。 气管捅 管后均向
气囊注入 ３ ５ 的空气 。如充气时间过长易致 缺血 ， ￣ ｍｌ 损伤呼 吸道黏膜 。 应常规 １ ４ ６ 次，～ ｈ放气 ，￣ ｍｒ次 。 ３５ ｉ ｄ 放气前要清除 气道及 口腔 内分泌物 ， 同时适 当增加 吸入氧浓 度。放气 时护
周。 并从呼吸机管腔 内取标本做细 菌学检查 ， 以指 导抗生 素
的应 用 。
２ 心理护理 ． ４
早期患者对使用呼吸机会产 生强烈 的恐惧
２１１ 充分湿 化气道 ．． 湿化气道有助于稀释痰液 ， 易于痰液
排出， 保持呼吸道通畅。 呼吸肌麻痹时 ， 无力咳痰 ， 机械通气 ， 无自 身湿 化功 能， 气道黏膜 干燥 ， 痰液稠不易排出 ， 易形成痰
痂、 痰栓 ， 阻塞气道 ， 常致通气不 足。采用生理盐水加入盐酸 氨溴索注射液 、硫 酸依替米星 注射 液等气道湿化 液持续泵
观察血氧饱和度、 道反应 、 气 患者的面色 、 口唇 以及 肢端皮肤
颜色 的变化 。 情确定吸痰 时间 ， 酌 吸引时 间一 般不超 过 １ｓ ５／ 次 。有时痰粘 稠或过深 ， 经气管镜吸痰常取得 比较 满意的效
果。
纤维 内脂质代谢障碍致肌肉内脂 质堆 积的肌病 。 系遗传 缺陷

脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析

脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析

发肌痛 ， 一过性水肿 、 白尿及酸 中毒经治疗后消失 ， 肢体 蛋 但 仍 乏力 及发作性肌痛 ， １ 第 次普通石蜡包埋病理检查未 发现 特 征性 病变 ， ２次病理 检查无 法 明确为 Ｌ Ｍ 还是 线粒 体 第 Ｓ 肌病 ， 电镜检查发现大量 结构异 常线粒 体及其 包涵体 ， 脂滴
增多程度较轻 ， 符合线粒体 肌病 合并脂质 沉积 ， 经治 疗后肌
痛症状消失 ， 但乏力无 明显缓解 。回顾分 析 ， 患者肌 痛可能
与脂质沉积有关 ， 着脂质 沉积 的减轻而 改善 ， 乏力 症状 随 而
织化学病理 改 变。 明确诊 断后 ， 者应 用 泼尼 松 ６ ｇ １ 患 ０ ｍ ， 次／ ， ｄ 治疗 １周 ， 效后 停用 ， ２ ０ 无 于 ０ ８年 １ ０月 ２ ９日再次 人
通 常 在 临 床 表 现 及 组 织 化 学 病 理 表 现 甚 至 电镜 超 微 病 理 表 症 状 稍 减 轻 出 院 ， 食 指 导 患 者 ， 院后 无 再 发 肌 痛 。 饮 出
讨论 ： 这两 例患者发 病年龄 、 病史 、 实验 室检 查 、 电图 、 肌 甚至病理检查都有一定 的相似 ， 单从 以上 资料 分析 ， 若 两例 患者 尚无法鉴别 。电镜下病例 １ 脂滴明显增多 ， 肌膜 下肌纤 维间可见大量呈簇状或 串珠样排列的脂滴 ， 部分脂滴 融合成 片， 而病例 ２脂滴增多程度较轻 ， 串珠样 及融合成片表 现 ， 无 病例 １ 线粒体 明显增 多 ， 轻度变性 ， 见线 粒体 包涵体 ， 未 而病 例 ２线粒体异 常明显 ， 高度变性 ， 呈 可见 大量 畸形 巨大 晶格 状包涵体 。治疗效果来看 ，Ｓ Ｌ Ｍ患者经激素及能量合剂治疗 后， 获得奇迹般的效果 ， 线粒体肌病患者经治疗后效 果欠佳 。 病例 １ 根据光镜表现很容易诊断为 Ｌ Ｍ， 电镜下除 了发现 Ｓ 但 大量脂滴外 ， 还发 现线 粒体数量增多 ， 结构轻度异常 ， 病理研 究 已发现 Ｌ Ｍ常伴有 线粒 体增多 ， 线粒体 肌病 也有 不 同 Ｓ 而 程度 脂肪增多 ， 究竟是脂肪代谢异 常还是线粒体代谢 异常在 先？首先 ， 病例 １ 电镜 中表现最突 出的还是脂滴 的异 常增 在 多， 线粒体主要表现为数量增多 ， 结构轻度异常 ， 未见 嗜锇小 体及线粒 体 内晶格 状 包 涵体 。线 粒体 内 晶格 状包 涵 体 是 Ｍｉ Ｋ失 活终 末 阶段 的产 物 ， 不可 逆 性病 变 的标 志 。其 － Ｃ 是 次， 从治疗的效果来看 ， 病例 １获得 了痊愈 ， 因此 ， 以 明确 可 为 Ｌ Ｍ伴线粒体异 常 ， 脂肪代 谢异 常为 首而继 发线 粒体 Ｓ 是

24.脂质沉积性肌病

24.脂质沉积性肌病
脂肪酸在线粒体内膜上多种酶的作用下进行β氧化，这些酶包括极长链、
中链、短链脂酰辅酶A脱氢酶和三功能酶复合体，后者包括3-羟基长链脂
酰辅酶A脱氢酶、长链烯脂酰辅酶A水化酶、长链酮硫解酶。每一次酰基
辅酶A脱氢酶反应都会产生2个电子，后者被传送给电子转运黄素蛋白 (ETF)，最后通过ETF脱氢酶(ETFQO)传送给辅酶Q进入呼吸链。
鉴别诊断
糖原沉积性肌病
线粒体肌病
重症肌无力 多发性肌炎
肢带型肌营养不良
包涵体肌炎
代谢性肌病
包括脂质代谢性肌病、线粒体病、糖原代谢性肌病。
线粒体病：以非肌病的形式出现多见，有多种临床亚型，发病年
龄差异很大，具有多系统损害特征。
糖原代谢性肌病是因遗传性糖原代谢障碍而引起的一组疾病，由
泡，严重时后者可融合形成大的不规则空泡，使病
变的肌纤维呈破碎样外观；
油红O脂肪染色（ORO）显示肌纤维内的空泡为脂
肪滴，两型肌纤维均可受累，但以I型肌纤维为主；
电镜检查显示肌原纤维间或肌膜下见脂肪明显增多，
成串蛛状或簇状堆积。
FIGURE 1. Numerous small vacuoles seen on hematoxylin–eosin stain(A) are actually lipid droplets, as shown on oil-red-O (B). These vacuoles are seen predominantly in type 1 fibers (C).
床和病理特点基本一致。
临床表现（国内资料）
发病年龄：多为10-50岁，10岁以下和50岁以上相
对少见；
男女比例相当； 主要表现为波动性肌肉无力和运动不耐受伴活动

脂质沉积性肌病1例报告

脂质沉积性肌病1例报告
异 常 ，腹 平 软 ，无 压 痛 ，肝 脾 肋 下 未 扪 及 ，双 肾 区 无 叩 击
福建医药杂志 ２ １ ０ ０年 ２月 第 ３ ２卷 第 １ 期
Ｆ ｊ ｎＭｅ ， ｅ ｒａｙ２ １ ， ｌ ２ Ｎｏ １ ｕｉ ｄＪＦ ｂｕ ｒ ０ ０ Ｖｏ ３ ， ． ａ
１ ９ ７
人 民 卫 生 出 版社 ，２ ０ ：２ ７ ０２ ６ ９
量 ，达 到 降 温 的 目的 。虽 然 酒 精 擦 浴 中酒 精 的浓 度 较 用 于 消 毒 皮 肤 的酒 精 浓 度更 低 ，但 还 是 有 在 酒 精 擦 浴 过 程 中 由于 不 同原 因 而 出 现 过 敏 性 休 克 及 酒 精 中毒 的报 道 ］ 。 患 者 治 疗 过 程 中 ，酒 精 擦 浴 通 常 由护 理 人 员 亲 自为患 者 操 作 ，但 现 在 常 常是 护 理 人 员 简 单 口述 后 交 由患 者 或 其 家 属
参 考 文 献
１ 钱 彩 霞 ，王 丽 婷 ． 精 过 敏 伴 右腓 骨 骨 折 内 固定 物取 出术 １ 效 酒 例 果 观 察 Ｅ］ 齐 鲁 护 理 杂 志 ，２ ０ ，１ （ ４ ：３ ． Ｊ． ０８ ４ ２） ２
容 ，查 体 合 作 。全 身皮 肤 黏 膜 无 黄 染 及 出血 点 ，全 身 浅 表 淋 巴结 未 扪 及 肿 大 ，咽充 血 ，扁 桃 体 无 肿 大 ，心 肺 听 诊 无 明 显
质 ．虽 从 无 饮 酒 史 ，但 不 能 排 除 酒 精 过 敏 。从 稀 释 的 情 况 看 ，患 者 使 用 的酒 精 浓度 应 该 是 比较 低 的 ，但 仍 出现 严 重 的 皮 肤 过 敏 现 象 ，说 明 其 对 酒 精 过 敏 。 酒 精 可 以 是 一 种 过 敏 原 ，其 过 敏 的发 生 不 仅 与 接 触 的 量 有 关 Ｌ ，而 且 与 个 人 的体 １ ］ 质 也 有 关 。 因此 ，对 过 敏 体 质 的 患 者 ，在 给 予 酒 精 擦 浴 时 应 更 加 小 心 谨 慎 ， 注 意 询 问 病 史 ，尤 其 是 有 无 药 物 过 敏 史 及 酒 精 过 敏 史 ，严 格 掌 握 适 应 证 。 由患 者 或 其 家 属 操 作 酒 精 擦 拭

脂质沉积性肌病三例报告

脂质沉积性肌病三例报告

纤维 ， ＮＡＤ Ｐ Ｈ、 ＡＳ未见特 殊 。病 理 诊断 ： 脂质 沉 积性 肌 病 。 经 口服 强 的 松 、 黄 素 治 疗 ， 核 ３ｄ后 肌 力开 始 增 加 ， 月 后 半
基 本恢 复 正 常 。 病 例 ２ 患 者 女 ，３ ： ６岁 ， 四 肢 无 力 ５月 ， 重 １月 就 以 加 诊。 ５月 前 出 现 四 肢 无 力 ， 下 肢 为 重 ， 诊 断 多 发 性 肌 炎 ， 以 曾 用 激 素 治 疗 症 状 好 转 。 １月 肢 体 无 力 较 前 加 重 ， 失 体 力 近 丧 劳 动 能 力 。 查 体 ： 肢 肌 张 力 正 常 ， 反 射 减 低 ， 肢 肌 力 四 腱 四 近 端 Ⅳ级 、 端 Ｖ级 ， 觉 正 常 ， 肉 无 压 痛 及 萎 缩 。 肌 电 远 感 肌
反 射 减低 ， 四肢 肌 力近 端 Ⅱ～ Ｉ级 、 端 Ｖ级 ， ｖ 远 感觉 正 常 ， 四
肢 肌 肉 无 压 痛 及 萎 缩 。肌 电 图 示 肌 原 性 损 害 。血 清 肌 酶 谱 Ｃ ８ Ｌ， ＤＨ ５ ８Ｕ／ 左 股 四 头 肌 活 检 结 果 ： 纤 维 Ｋ ６ ０Ｕ／ Ｌ ５ Ｌ。 肌
维普资讯
虫垦 经鱼蕉 塑 经塞 盘查
生！ 笺 ！ 鲞第 ３ 期
Ｃ ｉ Ｊ ｕｏ ｈｎ ｒｉ Ｎｅ ｍｍｕ ｏ ＆Ｎ ｕ。 ２０ ， 。． ， ． ｎ１ ｅ ｒ１ ０２ Ｖ １９Ｎ。 ３
・
１７ ・ ７
脂 质 沉 积 性 肌 病 三 例 报 告
吕海 东 ，杨 斌 ，许 予 明。 秦 东香 ， ，郜 建伟 李树 林 ，
（ ．河 南省 焦 作市 人民 医院神 经 内科 ，河南 焦 作 ４ ４ ０ １ ５ ０ ２；２ ．河 南 医科大 学第 一附 属 医院神 经内 科 ，河南 郑州 ４ ０ ０ ） ５ ０ ０
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一
大剂量使用糖皮质激素 ， 在激素治疗过程 中 ， 严格 掌握药 物剂 橙和时间 。ｒ于晨 ８时为人 体糖 皮质 激素分 泌高 峰 ， ｈ 故在 清
晨 用 激 素 疗 效 好 ， 良 反 应 相 对 较 小 ； 时 严 密 监 测 患 儿 血 不 同
羟丁 酸 脱 氢 酶 ９７ ２Ｉ／ 。 双 肾 彩 超 示 双 肾 皮 质 ｒ声 增 强 。 ５ Ｕ Ｌ ｎ ］
１９６ Ｕ Ｌ 丙 氨 酸 氨 基 转 移 晰 （ Ｉ ）３ Ｕ Ｌ 乳 酸 脱 氢 酶 ０ ５Ｉ ／ ， Ａ Ｊ ９ ２Ｉ／ ， ｒ ｒ
（ Ｄ ７８ ８Ｉ／ ， 性磷 酸 酶 （ 』）２ Ｕ Ｌ 肌 酸 磷 酸 激 酶 Ｌ Ｈ） ２ Ｕ Ｌ 碱 ＡＪ １４Ｉ／ ， Ｊ 】 （ Ｋ）５ ５ ／ ， 酸 磷酸 激 酶 同功 酶 （ Ｋ Ｂ ４ １ Ｉ／ ，【 Ｃ １ ｌ ８Ｉ Ｌ 肌 ５ Ｕ Ｃ Ｍ ） ４５ Ｕ Ｌ（ 】
该 病 的恢 复 期 有 重 要 意 义 。 ２２ 药 物不 良反 应 的 观 察 与 护 理 ： 弱 机 体 的 免 疫 功 能 使 患 ． 虚 儿 机 体 的抵 抗 力 下 降 ， 此 预 防 感 染 极 其 重 要 。将 患 儿 安 置 因 于 非 感 染 病 房 ， 好 基 础 护 理 和病 房 消 毒 。该 疾 病 的 治 疗 需 做
走 及站 立 ， 伴 有 肉 眼血 尿 而 人 院 。金 体 ： ６ ， 神 状 态 好 。 并 Ｔ３ 精
双上肢肌力 Ｖ级 ， 双下肢且 力Ⅱ一Ⅲ级 ， 儿 四歧肌 肉无萎缩 ， 但有 明显 的触痛及握痛 ， 腱反射 『 常。 血常规检套 示 ＷＢ ０ ３Ｘ Ｆ Ｃ２ ．
ｌ Ｌ 分 叶 ９ ％ ， 巴 ３ ６ ， 核 ２ ４ ， Ｂ ．７×１ Ｌ ０／ ， ４ 淋 ．％ 单 ．％ Ｒ Ｃ ５５ ０／ ， Ｐ Ｔ３ ０×１ Ｌ 血 离 子 检 可 见 Ｎ １８ｍ ｏ Ｌ Ｋ ．６ Ｌ ２ ０／ 。 ａ ２ ｍ ｌ ， ３９ ／
１ 病 例 介 绍
患儿， ， 男 １ 。因 双 下 肢 出现 肌 兀 力 １个 月余 ， 重 ３ｄ ５岁 加 而人 院 。１ 月 前 ， 儿无 明 诱 冈 出 现双 下 肢 无 力 ， 期 表 现 个 患 初
为行 走 时 间 过 长 无力 ， 以后 逐 渐 重 ， 上楼 费力 。 近 ３ｄ不 能 行
学 院学 包 ，０ ３ ２ （ ）６ ９ ２ ０ ，４ ６ ：７ ．
通讯作者 ： 白风 芝
［ 收稿 日 ： ０ — ８ ２ 编校 ： 期 ２ ９ ０—８ ０ 王丽娜］
纤维 内过多 的沉 积 。② 改一 日三餐 为一 日多餐 ， 少糖 原转 减 化成脂肪 。③进食富含 肉毒碱 的牛羊 肉和牛奶制 品。在 药物
治 疗 方 面 ， 充 Ｌ一肉毒 碱 常 可 获 得 较 好 疗 效 。 补
淡 。油红（ Ｒ 染色示大部 分肌纤维 内脂滴 明 增 多。肌酸 Ｏ Ｏ）
磷 酸激 酶 （ Ｐ ） 色 示 部 分 肌 纤 维 内 Ａ Ｃ 性 颗 粒 增 多 。肌 Ａ Ｃ染 Ｐ 球 蛋 白腺 苷 三磷 酸酶 （ Ｔ ） 色 ： 肌纤 维 空 泡 改 变 明 显 。故 Ａ Ｐ染 Ｉ 型 ３ 参 考 文 献
［ ］ 王红艳 ， １ 李
威， 姜立 刚 ， ．脂质 沉积 性肌病 １ 等 ２例临
压、 体温 ， 胃肠道反应 、 大便 的性 质 、 色和量 ； 颜 监测血 糖 、 电解 质等 ， 变化 及时报告 医生。 有 ２３ 饮食护理 ： ． 在一 般情 况下 肉毒碱 在人 体 肾脏 和 肝脏 合
成 ， 可 以通 过食 物 获得 。 当 出 现 肉毒 碱 缺 乏 时 ， 过 补 充 肉 也 通 毒 碱 以及 减 少 肉毒 碱 的 消 耗 常 可 获 得 较 好 疗 效 。 因此 护 理 人
林医学 ２ １ ０ ０年 ４月 第 ３ 卷 ｌ
・
１ ７１ ・ ５
１例 脂 质 沉 积 性 肌 病 的 治 疗 Nhomakorabea 护 理
李 沫， 白凤 芝 ， 李红 军 ， 雪 涛 ， Ｋ飞 袁 王 （ 林 大 学 中 日联 谊 医 院 ， 林 吉 吉 长春 １０ ３ ） ３０ １
［ 关键词 ］ 脂质积沉性肌病 ； 治疗 ； 护理
２ １ 肢 体 功 能锻 炼 ： 期 有 效 的功 能 锻 炼 是 预 防 肌 肉萎 缩 及 ． 早
关 节僵硬 的关键 ， 直接影 Ⅱ 患 者 的预后 Ｊ 向 。急性 期 患儿需 绝
对卧 床休 息 ， 避免肌 肉活动 ， 以减 少肌 肉疼痛 和肌细胞 损伤 。 保持肢体功能位 ， 防止 足下垂 ， 时翻身 ， 定 动作轻柔 ， 并保 持皮
节活动的方 向。重复练习 ，０—１ １ ５次／ ， ４组／ 。该 患儿 组 ３～ ｄ 第 １ 次入院期间坚 持功 能锻炼 ， 力恢 复 ， 出现 肌 肉萎缩 。 肌 未 但 出院后 由于 自行停用激素 、 未坚持功能 锻炼 ， 病情加 重 出 使 现 四肢肌 肉萎缩二次入院。故坚持用 药与持续 的功能锻 炼对
好 ， 做 进一 步 检 查 出 院 。 未
种群肌病 临床表 现为肌 无力 ， 端 为 主， 动后 易疲 劳， 近 活
２ 护理
症 状 可 进 行 性 Ｊ重 ， 可 时 轻 时 重 ， 波 动 性 ， 有 缓 解 复 发 Ｊ 【 也 １ 有 或
倾 向 ｊ 山于 发 病 机 制 复杂 ， 床 有 许 多 异 质 性 ， 易 误 诊 为 。 临 搬 心肌炎 、 炎 、 行性肌 营养 小 良、 症 肌无 力 、 炎等 疾病 。 肝 进 重 肌 现 将 １ 儿 童脂 质 积 沉性 肌 病 的 治 疗 与 护 理 报 告 如 下 。 例
临床诊断为脂质沉积 性肌病 。治 疗主要 以泼尼松 ６ ｇｄ口 ０ｍ／
服为 主 ， 以能 量 合 剂静 脉 滴 注 ， 运用 Ｖｔ 辅 并 ｉＢ族 、 酶 ｑｌ 、 辅 ０ 肌
床与病理分析 ［ ］ Ｊ ．中国实验诊断学 ，０ ８ １ （ ）ａ ７ ２ ０ ，２ ３ ：１． ［ ］ 于秀美 ． Ｆ系统治疗脊椎骨折 的护理 ［ ］ ２ Ａ Ｊ ．齐齐 哈尔 医
抗 核 抗 体 阴 性 。 肌 电 图示 肌 源 性 损 害 。人 院后 患 儿 表 现 以仝
身肌 肉改变为主 ， 有肝脏及 肾脏 、 并 血液多 系统改 变 ， 诊断为未 分化结缔组织病 。给予泼尼松２ ｇ２『／ 口服 ， ０ｍ ， 欠 ｄ 行能量合剂 、
保 肝 等 综 合 治 疗 ， 情 逐 渐 好 转 ， 肉疼 痛 消 失 ， 尿 消 失 ， 病 肌 血 肌
酶恢复正常 ， 能下床行走 ， 力恢复 出院并 白行停药 。１ 肌 ０个月
后 患儿 因病 情 ｌ 重 、 Ｊ Ｊ ｌ 出 四肢 肌 肉 萎 缩 而 再 次 人 院 ， 院 后 肌 Ｊ 入 肉病 理 活 检 ： 纤 维 轻度 大小 小 等 ， 分 肌 纤 维 轻 度 萎 缩 ， 浆 肌 部 胞
略偏 碱 ， 内有 大 量 细 小 空 泡 ， 数 肌 纤 维 周 边 局 部 增 宽 、 染 ， 少 深
员应 向患儿及家长说 明摄人营养 的重要性 ， 鼓励其 多进食 ， 并 依据患儿 的口味改善 烹调 。对 此病 的饮食 应注 意 ： 进食 低 ①
脂 肪 高 碳 水 化 合 物 或 中链 及 短 链 脂 肪 酸 饮 食 ， 少 脂 肪 在 肌 减
肤清洁干燥 ， 床单凭证 ， 防止压疮的发生 。
病 情 稳 定 后 及 早 协 助 患 儿 进 行 功 能 锻 炼 ， 床 上 被 动 运 按 动、 床上 主动 运 动 、 边 活 动 、 下 活 动 的 次 序 进 行 ， 到 强 度 床 床 做 适 中 。活 动 部 位 由 大 关 节 到 小 关 节 ， 序 渐 进 ， 度 由 小 到 循 幅 大 ， 间 由短 到长 。活 动 幅度 以 不 引 起 明 显 疼 痛 为 度 ， 意 关 时 注
未见 坏 死 肌 纤 维 和再 生 肌 纤 维 。改 良 Ｇ ｍ ｆ三 色 （ Ｔ 染 色 ｏｏ ｉ ＭＧ ） 示 部 分 肌 纤 维 内见 大 量 细 小 空 池 ， 别 周 边 增 宽 、 染 。还 原 个 红 型辅 酶 Ｉ 四唑 氮 还 原 酶 （ Ａ Ｈ） 色示 部 分 肌 纤 维呈 颗 粒 状 略 Ｎ Ｄ 染 深染 ， 分 周 边 略 深 。 糖 原 （ Ａ ） 色 ： 泡 样 肌 纤 维 着 色 略 部 Ｐ Ｓ染 空
脂 质 积 沉 性 肌 病 （ ｉｉ ｓ ｒｇ ｙｐｔｙ Ｌ Ｍ） 使 肌 肉 Ｌｐ ｔ ａｅｍ ｏ ａ ， Ｓ 是 ｄ ｏ ｈ ，长 链 脂 肪 酸代 谢 障 碍 ， 致 脂 质 沉 秋 在 肌 纤 维 ・ 而 引 起 的 － ｆ ： 导 ｝ Ｊ
一
苷等改善线粒体功能药物 。住 院 ２周 ， 患儿 因家庭经 济条件不
ｎｎｌＬ Ｃ 一 ０ ｌ ｌｌ ｃ ２４ ｍ ｌＬ 二 氧 化 碳 结 合 力 ｕ ｏ ，Ｉ １４ｍｉ ／ ａ ．３ｍ ｏ 。 ／ ＇ ， ｌ ｏ ／
ｌ． ｍ ｌＬ 尿 索 氮 ９ ３ｍ ｏ Ｉ 灭 冬氩 酸 氨 基转 移 酶 （ Ｓ ） ４ ６ｍ ｏ ， ／ ． ｍ ｌ ／ ＡＴ