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中医看待马凡氏综合征中医看待马凡氏综合征马凡氏综合征，也称为马凡综合征、马方综合征或者马方氏综合征，是一种常见的遗传性疾病，特征为患者面部和躯干中部的皮肤松弛，智力低下以及骨骼发育异常。
中医学将其归类于“先天性病”，并且认为该病主要与先天禀赋和先天元气有关。
在中医理论中，马凡氏综合征被称为“马方综合征”或“马方氏综合征”，并且有一套完整的中医治疗体系。
本文将探讨中医对马凡氏综合征的看法以及中医治疗该病的方法。
首先，中医认为马凡氏综合征是一种先天性疾病，与患者的先天禀赋有关。
中医强调先天禀赋对人体健康的影响，认为每个人出生时都会有一定的体质特征，这种体质特征会影响人体的生长发育以及对疾病的抵抗力。
因此，中医治疗马凡氏综合征时会注重调理患者的体质，以促进其身体的正常发育和健康。
其次，中医认为马凡氏综合征主要是由于先天元气不足所致。
中医将人体的能量和生命活动归结为元气的运行和调节，而马凡氏综合征患者的元气相对不足，导致其面部和躯干中部的皮肤松弛，智力低下以及骨骼发育异常。
因此，中医治疗马凡氏综合征的重点是调节和补充患者的元气，以提高其身体的功能和抵抗力。
中医对马凡氏综合征的治疗方法主要包括中药治疗、针灸、推拿等。
其中，中药治疗是中医治疗的核心和基础，通过选取合适的药物，调配成中药方剂，以改善患者的气血运行和营养供应，进而促进身体的发育和恢复。
针灸是中医经络学的重要疗法，通过在特定的经络穴位上刺激，调节患者的气血运行和元气，以改善面部和躯干的皮肤松弛状况。
此外，推拿也是中医治疗马凡氏综合征的一种方法，通过按摩和揉捏，刺激患者的穴位和经络，促进气血运行，提高体质和免疫力。
在中医治疗马凡氏综合征过程中，中医师还会给予患者针对性的饮食和调养建议。
根据中医理论，饮食是维持身体健康和恢复的重要因素之一。
中医师会根据患者的体质特点和病情，制定合理的饮食方案，提供营养均衡的食物，以促进身体的发育和健康。
同时，中医师还会建议患者适量运动，保持良好的心态，避免过度疲劳，以提高身体的抵抗力和自愈能力。
小儿外科主治医师考试试题及答案试题一：第 1 题：单选题:关于睾丸扭转的临床特点，下列正确的是A.睾丸扭转均发生于剧烈运动之后B.早期可扪及睾丸和附睾轮廓，后期由于红肿，很难区别阴囊内结构C.阴囊抬高试验阳性是指上提患侧睾丸，局部疼痛减轻D.多数情况下在睾丸上极触及3～5 cm痛性硬结E.透过阴囊皮肤可见特征性的蓝色斑点(Blue dot征)第 2 题：单选题:下列不符合肾动脉造影检查适应证的是A.原因不明的高血压，听诊脐周有血管杂音者B.肾内小血管瘤、动静脉瘘及微小动脉瘤者C.超声、静脉肾盂造影、CT检查提示双肾大小有明显差别者D.疑为肾脏肿瘤、多囊肾、某些肾上腺肿瘤者E.其他诊断方法不能明确的肾外伤出血者第 3 题：单选题:小儿巨大肾积水的定义是指A.肾积水容量超过300mlB.超过24小时尿液总量的肾脏积水C.导致肾实质显著破坏、肾功能严重丧失的肾积水D.肾脏体积巨大，体表能扪及巨大包块E.肾积水容量超过800ml第 4 题：单选题:下列与肾母细胞瘤有关的先天性畸形，不正确的是A.WAGR综合征表现Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿道畸形和智力迟钝B.Denys-Drash综合征性腺不发育、肾脏病变并导致肾衰竭为特点C.Beckwith-Wiedemann综合征器官发育小，不发生Wilms瘤和软组织肉瘤D.WAGR综合征和Denys-Drash综合征与Wilms瘤的发生有密切关系E.Beckwith-Wiedemann综合征无11p15缺失第 5 题：单选题:肾母细胞瘤又称为肾混合瘤、胚胎瘤或Wilms瘤，其临床特点中，错误的是A.发病率在小儿腹部肿瘤中占首位，发生在生后最初5年内，2～4岁者多见B.肿瘤起源于肾上皮组织C.腹部肿块，质硬，表面有结节，无压痛，典型的呈“罗汉肚”D.婴幼儿腹部发现进行性增大的包块，首先要考虑本病可能性E.主要采取手术治疗、放疗、化疗和自体细胞免疫疗法第 6 题：单选题:下列肾母细胞瘤的治疗原则，正确的是A.双侧瘤在放疗和化疗基础上，行双侧瘤剜除术或切除肿瘤较大一侧的病肾B.累及范围广、邻近器官受累不能切除，行姑息性肾动脉栓塞，辅以放疗和化疗C.瘤体过大者先行放射治疗，待瘤体缩小后再行根治性肾切除术D.化疗应常规应用，选用阿霉素、长春新碱、放线菌素DE.以上都是第 7 题：单选题:肾母细胞瘤可经淋巴转移至肾蒂及主动脉旁淋巴结，也可经血行转移至全身各部位，其中最常见于A.肾上腺转移B.肝转移C.肺转移D.脑转移E.骨转移腹股沟或睾丸上方囊肿，透光试验阳性，囊肿与睾丸有明显分界。
中医辨证施治垂体性侏儒症良方垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
一、病因病机本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调、脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
二、临床表现与诊断1．临床表现原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初一两年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身高也多不超过130 cmcm，但智力发育正常。
患儿外观较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。
出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。
多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。
女性往往有原发性闭经，乳房、臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。
甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。
继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。
2．诊断(1)主要根据病史及体检诊断。
(2)1～2岁以后生长缓慢，身高低于同年龄正常小儿三个标准差，身体各部分发育比例相称，智力正常。
(3)尚应注意检查是否有原发疾病。
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不可忽视的腹部肿物——肾母细胞瘤
作者：谈福民
来源：《大众健康》2002年第05期
小王结婚三年，喜得贵子，全家高兴。
但是，在小孩10个月的一天，小王给他洗澡，忽然发现他的腹部有一小肿块，摸上去较光滑，当时并不以为然。
后来，逐渐地发现孩子半身肢体肥大，遂到医院就诊，经过手术，诊断该肿块为肾母细胞瘤。
看来，家长为孩子洗澡，如发现腹部有肿物，千万不可忽视。
肾母细胞瘤，又名Wilms瘤，是小儿常见的恶性实体瘤之一，发病率仅次于成神经细胞瘤，它是一种原发于肾脏的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性肿瘤的6%，幼儿多见，患儿绝大多数为5岁以下。
肾母细胞瘤的发生与多种因素有关，30%的患儿和染色体缺失有关。
这些病儿常伴有先天性异常，如半身肢体肥大、生殖器畸形、先天性无虹膜症、智力低下、内脏增大等。
肾母细胞瘤以腹部肿物为最常见的症状，2/3的患儿以此就诊，也有的是在体检时偶然发现的。
肿物位于上腹季肋部一侧，表面光滑，中等硬度，早期稍能移动。
在生长过程中，肿物一般由后向前及中线发展，但很少超越腹中线。
本病多在给患儿洗澡或换衣服时，偶然被发现。
有的有轻微的腹痛、血尿，部分病例可有高血压，到了晚期，除发热外，还有体重减轻、胃痛等表现。
往往来就诊时，15%的患者已有远处转移，如已有肺转移的患儿常伴有气急和呼吸困难等症状。
中医马凡氏综合征马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种先天性多系统结缔组织疾病，以骨骼、皮肤、眼睛、心血管和呼吸系统等多系统的异常为特征。
本文将从中医角度探讨马凡氏综合征的发病机理、诊断与治疗方法。
一、发病机理中医认为，马凡氏综合征的发病机理与体质虚弱、先天禀赋不足、痰湿瘀血等有关。
正如《黄帝内经》所说：“天之生物也，……入五藏，化精而别别形，分阴阳而度度声气。
”据此，马凡氏综合征可以被看作是遗传因素与体质因素相结合的结果。
二、病症及诊断1. 骨骼系统症状：马凡氏综合征患者常表现为身材高大、瘦长的特征。
中医认为这与肾气不足、骨蒸动风有关。
此外，还可出现胸骨凹陷、脊柱侧弯、关节过度活动、四肢过长等异常。
2. 皮肤症状：马凡氏综合征患者可表现为皮肤弹性差、易撕裂、易产生瘀斑等症状。
中医认为这是由于体内气血不足，导致皮肤组织营养不良所致。
3. 眼部症状：马凡氏综合征患者常伴有眼睛相关的异常，如近视、晶状体脱位等。
中医认为这与肝肾阴虚、血瘀等有关。
4. 心血管症状：马凡氏综合征患者常出现心脏瓣膜脱垂、主动脉扩张等异常。
中医认为这与心脾肝肾不足，气血运行不畅有关。
5. 呼吸系统症状：马凡氏综合征患者可合并有呼吸系统异常，如肺气虚弱、痰火郁结等。
中医认为这与体质虚弱、痰湿内生有关。
诊断方面，目前国际通用的马凡氏综合征诊断标准是根据体征、家族史、心脏病变和眼科检查等因素综合判断。
中医诊断主要强调辨证分型，通过望、闻、问、切等四诊与马凡氏综合征相关症状结合，进一步明确病因。
三、治疗方法传统中医治疗马凡氏综合征主要从以下几个方面进行。
1. 补肾益气：中医认为马凡氏综合征患者的先天禀赋不足，因此需要通过补肾益气的方法增强机体抵抗力。
可采用天麻、首乌藤等药物进行调理。
2. 祛痰化瘀：马凡氏综合征患者常有痰湿内生、瘀血症状，中医可采用茯苓、延胡索等药物进行疏通。
3. 活血通络：马凡氏综合征往往伴有心脏病变、主动脉扩张等症状，中医可采用桃仁、红花等药物活血通络，改善血液循环。
中医马凡氏综合征《中医马凡氏综合征》导言马凡氏综合征(Marfan Syndrome, MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，以多系统受累、特征性外表改变和心血管异常为主要特征。
它是由于胶原纤维基因FBN1发生突变导致的，主要影响人体的结缔组织，包括皮肤、骨骼、眼、血管等。
中医学认为马凡氏综合征是由于先天禀赋不足，致使肝、脾、肾脏失调，生长发育不良，导致病状的出现。
本文将介绍马凡氏综合征的诊断和治疗方法，以及中医对该病的理解和治疗方法。
一、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者常有身材瘦长，臂展大于身高、指关节过度活动、驼背、胸廓变形、下颌后缩等特征。
此外，面部有明显的变形，如有减少眼球间距、上眼睑下垂、鼻梁低平等。
2. 眼部异常马凡氏综合征患者常伴有眼部异常，如近视、晶状体脱位、玻璃体积血或渗出等。
严重者可导致视力受损。
3. 心血管异常马凡氏综合征的主要特征之一是心血管异常，如主动脉瓣反流、主动脉瘤、心脏瓣膜脱垂等。
这些异常可导致心脏瓣膜功能异常、心律失常、心力衰竭等严重后果。
4. 骨骼畸形马凡氏综合征患者骨骼发育异常，如长骨过长、软骨结构松弛等。
这些异常可导致骨折、关节脱位等问题。
5. 神经肌肉系统异常马凡氏综合征患者神经肌肉系统也可能受到影响，出现神经肌肉功能障碍、弯腰驼背、平足等。
二、中医对马凡氏综合征的认识中医学认为，马凡氏综合征的发生主要是由于先天禀赋不足，导致肝、脾、肾脏功能失调，启动发育异常的过程。
下面将从中医理论的角度探讨马凡氏综合征的发病机制。
1. 肝气郁结中医认为肝气郁结是马凡氏综合征发生的重要原因。
肝气郁结会导致气血不畅，引起各个系统的功能紊乱。
此外，肝气郁结也会影响体内的神经系统，导致神经肌肉系统异常。
2. 脾虚湿盛中医认为脾虚湿盛也是马凡氏综合征的发病机制之一。
脾虚湿盛会导致体内湿浊停留，进一步影响气血运行。
此外，脾虚也会导致消化功能减弱，影响营养物质的吸收和利用，进一步影响生长发育。
中医治疗马凡氏综合征中医治疗马凡氏综合征引言：马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是智力低下、身材矮小和面部异常。
传统中医在治疗马凡氏综合征方面具有独特的优势，通过针灸、草药和中医辩证施治等综合手段，可以改善患者的身体状况和生活质量。
本文将从病因、临床表现、中医病机、治疗方法以及案例等方面综述中医治疗马凡氏综合征的相关知识。
一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征是由于染色体异常引起的一种遗传性疾病。
病因可归结为X染色体上基因突变导致的。
男性患者多数为母系遗传，而女性患者则通常由患有马凡氏综合征的父亲和母亲共同遗传而来。
二、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的主要特征有智力低下、身材矮小和面部异常。
智力低下是马凡氏综合征的重要表现之一，患者通常智商在50以下，一般不能进行独立生活和学习。
身材矮小表现为身高明显低于同年龄的正常人群，成年男性身高通常在150cm以下，女性更低。
面部异常主要表现为发育迟缓、宽大的额头、窄小的眼睛、寒武纪、口腔畸形等。
三、中医理论分析和病机中医认为，马凡氏综合征主要是由于先天禀赋不足所致，属于中医的先天不足范畴。
中医认为人体的先天禀赋有三个重要方面，即“先天禀赋之气、后天劳损之气、外伤之气”中的前者。
马凡氏综合征的病机主要表现在肾脏、脾脏和心脏等脏腑功能的异常。
肾脏是人体的先天之本，马凡氏综合征患者肾气不足，导致生长发育受阻；脾脏是后天之本，马凡氏综合征患者脾气虚弱，容易形成痰湿内停、食滞血淤等证候；心脏是人体的帝王之官，马凡氏综合征患者心火炽盛，容易引发内火上炎、口舌生疮等症状。
四、中医治疗方法在中医治疗马凡氏综合征时，通常采用综合手段，包括针灸、草药和中医辩证施治。
1. 针灸疗法针灸是中医治疗马凡氏综合征的重要手段之一。
通过针刺经络穴位，调整脏腑功能，改善体质。
常用的针灸穴位有足三里、关元、气海等。
针灸疗法可以促进气血运行，改善免疫功能，增强体质，从而有效改善马凡氏综合征患者的智力低下、身材矮小和面部异常等症状。
现代医学角度解释中医的"肝开窍于目"作者：张婵， 陈永， 杨梅， 王光义， 周平， 寇英华， 高宏伟作者单位：张婵,陈永,杨梅,周平,寇英华(贵阳医学院2004级A班,贵州,贵阳,550004)， 王光义,高宏伟(贵阳医学院附属医院,贵州,贵阳,550004)刊名：时珍国医国药英文刊名：LISHIZHEN MEDICINE AND MATERIA MEDICA RESEARCH年，卷(期)：2009,20(1)被引用次数：4次1.程士德内经 20062.H.R.Horton;L.A.Moran;R.S.Ochs Principle of Biochemistry 20033.周爱儒生物化学 20044.钟一声;朱益华新生血管性眼病 20065.范建高;曾民德脂肪性肝病 20056.刘瑞杰高脂血症和相关疾病 19997.赵水平临床血脂学 20068.高希海;金仲品微量元素与老年白内障[期刊论文]-微量元素与健康研究 2003(04)9.孙嘉丽;张希德锌代谢紊乱与治疗 1999(02)10.陈文强微量元素与人体健康[期刊论文]-微量元素与健康研究 2006(04)11.刘晓青铜代谢与相关疾病的研究进展[期刊论文]-临床儿科杂志 1999(02)12.祁艾红;吴健民铜代谢及其相关基因的研究[期刊论文]-国际遗传学杂志 2006(05)13.王宝恩;张定凤现代肝脏病学 200314.孙雅彬;董宇;王瑜糖尿病视网膜病变的治疗[期刊论文]-吉林医学 2007(07)15.周云微量元素与眼病[期刊论文]-微量元素与健康研究 2004(05)16.杰克﹒丁﹒肯思基;姚宜眼病与全身疾病鉴别诊断图谱 20021.陈亚琴眼病从肝辨治探析[期刊论文]-中国中医眼科杂志2007,17(2)2.严凤亭.YAN Feng-ting中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病的效果评价[期刊论文]-中国初级卫生保健2009,23(9)3.杨芳试论“怒则气上”[会议论文]-20074.张璟.Zhang Jing中西医结合治疗肺结核咯血46例[期刊论文]-吉林中医药2007,27(7)5.欧书祥谈肺结核的中西医治疗[期刊论文]-中外医疗2009,28(15)6.郭承伟.吕璐肾-脑-目耳一体的理论探讨及临床意义[会议论文]-20097.邱定武传统望目诊伤的新研究[会议论文]-20088.张登本.孙理军.Zhang Dengben.Sun Lijun《黄帝内经》中的解剖学知识及其意义[期刊论文]-河南中医2006,26(2)9.马梦茵.陈家旭论辨证论治的发展方向[期刊论文]-中国医药学报2004,19(6)10.钟丹.耿丹.王晓琳.邢可.王卫星中西医对ARDS与MODS关系的认识[期刊论文]-中国中医急症2008,17(2)1.郭泽莉.马淑媚2009年下半年我院门诊处方使用中成药情况调查分析[期刊论文]-中国实用医药 2010(27)2.高海军.陈永.蔡明洪.赵勇强.高运乐从中西医结合基础角度理解肝肾综合征[期刊论文]-现代中西医结合杂志2013(15)3.陈依雨.李博萍.赵汝霞.吕俊华决明子提取物对脂肪肝大鼠眼晶状体抗氧化能力的影响[期刊论文]-广东药学院学报 2013(3)4.陈永.陈荣良.李彦斌.韩立民从中医学角度认识Wilms瘤-无虹膜-泌尿生殖系统异常-智力发育迟缓综合征[期刊论文]-中国医药导报 2012(10)本文链接：/Periodical_szgygy200901128.aspx。
·中医中药·2012年4月第9卷第10期中国医药导报CHINA MEDICAL HERALDWilms 瘤-无虹膜综合征（Wilms tumour-aniridia syn -drome ，WAGR 综合征）是一种由于染色体11p13等的基因畸变导致的罕见遗传性家族性肿瘤综合征。
WAGR 综合征临床常表现为：Wilms 瘤（Wilms tumor ，肾母细胞瘤）、无虹膜畸形（aniridia ，眼睛中有颜色的部分，即虹膜的缺失）、泌尿生殖系统异常（genitourinary anomalies 或gonadoblastoma ，因为这种畸形常表现为性腺，即卵巢或睾丸的肿瘤）和智力发育迟缓（mental retardation ）[1-2]。
有意思的是WAGR 综合征的这些经典的临床表现，可以被中医理论中“肾”的生理、病理很好的解释和紧密联系在一起，这是由于在中医基础理论中，“肾”与生殖系统、大脑的功能，以及“目”的关系是非常密切的。
1Wilms 瘤目前国内缺乏该疾病的流行病学资料。
WAGR 综合征患者中50%会出现Wilms 瘤[3]。
在小于15岁的高加索小儿中，发病率为8.1/100万人口，亚洲的发病率约估计为2/100万人口[4]。
Wilms 瘤在男性的平均发病月龄为41.5个月，女性为46.9个月。
在肾双侧发病的平均月龄男性为29.5个月，女性为32.6个月[5]。
患者常常并发肾小球肾炎、肾病综合征等[6]。
Wilims 瘤的染色体改变主要定位于11p13（突变基因WT1）、11p15（突变基因WT2）、16q 、17q12-21、7p13等[6-7]，基因的突变导致了肾脏细胞增生、分化的异常。
中医认为人的先天之气是由肾精所化生，肾乃先天之本。
是人的生长发育和物质代谢的基础，也密切决定了婴儿甚至成人以后疾病的病理生理。
当胎儿从母体被娩出，我们可以将发挥正常功能的染色体、基因，及其编码的蛋白质作为“肾精”良好的一个方面[8-9]，即“肾精”的异常在这里可以理解为WT1等的变异，其导致了先天肾精气不足，气行血无力，“血聚而成瘤”的病变。
另外，有趣的是Wilms 瘤会伴发过度生长综合征（over -growth syndromes ，包括Perlman 、Simpson-Golabi-Behmel 综合征、Soto 综合征等[10]）亦有与中医理论相一致之处。
沈自尹院从中医学角度认识Wilms 瘤-无虹膜-泌尿生殖系统异常-智力发育迟缓综合征陈永1，2陈荣良3李彦斌4韩立民51.江西中医学院硕士研究生，江西南昌330004；2.广州复大肿瘤医院，广东广州550030；3.浙江中医药大学临床硕士研究生，浙江杭州310053；4.江西中医学院附属医院心血管科，江西南昌330004；5.江西中医学院基础医学院，江西南昌330004[摘要]WAGR 综合征是一种由于染色体11p13等的基因畸变导致的罕见遗传性家族性肿瘤综合征，其临床表现复杂，主要表现为：Wilms 瘤、无虹膜畸形、泌尿生殖系统异常和智力发育迟缓。
由于在中医基础理论中，“肾”与生殖系统、大脑的功能，以及“目”的关系是非常密切的。
本文以中医理论中“肾精”的生理、病理为主线，将这些临床表现串联在一起；将肾的先天之精包括了染色体及其基因的正常结构、功能。
将WAGR 综合征中11p13等染色体及其基因突变理解为先天精气的不足或异常。
[关键词]Wilms 肿瘤；五行；生殖系统；肾；目；脑；中西医结合[中图分类号]R223[文献标识码]A [文章编号]1673-7210（2012）04（a ）-0130-03Understanding of WAGR syndrome from traditional Chinese medicine theoryCHEN Yong 1，2CHEN Rongliang 3LI Yanbin 4HAN Limin 51.Postgraduate Student of Jiangxi Traditional Chinese Medical University,Jiangxi Province,Nanchang 330004,China;2.Guangzhou Fuda Cancer Hospital,Guangdong Province,Guangzhou 550030,China;3.Postgraduate Student of Zhejiang Traditional Chinese Medical University,Zhejiang Province,Hangzhou 310053,China;4.Department of Cardiovascular,the Affiliated Hospital of Jiangxi Traditional Chinese Medical University,Jiangxi Province,Nanchang 330004,China;5.Institute of Basic Medicine Research,Jiangxi Traditional Chinese Medical University,Jiangxi Province,Nanchang 330004,China[Abstract]WAGR syndrome is one of the rarest familial hereditary ontological syndromes caused by the genetic mutations in the chromosome of 11p13.The main manifestations of the WAGR syndrome are Willms tumor,aniridia,genitourinary anomalies and mental retardation.As the "Kidney"in Traditional Chinese Medical theory is closely related with reproduc -tive system,brain function,as well as eyes,this manuscript set the "kidney essence"as the principle line to connect these manifestations together.And we also conclude the congenital essence of kidney including the normal structures and func -tions of genes.[Key words]Willms tumor;Five elements;Reproductive system;Kidney;Eyes;Brain;Integrative of traditional Chinese and Western medicine[作者简介]陈永，硕士研究生；研究方向：中西医结合肿瘤。
[通讯作者]韩立民，博士生导师。
1302012年4月第9卷第10期·中医中药·CHINA MEDICAL HERALD 中国医药导报士对“肾阳/阴虚症”的研究表明，该证与下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴、甲状腺轴、性腺轴的紊乱有着隐潜性变化关系[11]。
而各种过度生长综合征正是由于基因突变导致这些内分泌功能的紊乱所造成。
2无虹膜除少数WAGR 综合征患者没有表现出无虹膜畸形外，数绝大多数患者存在无虹膜畸形[1]，其主要是由于11p13的PAX6基因表达异常所致[12]。
另外，据Knudson [13]的研究，大约10%散发性单侧Wilms 瘤和所有双侧Wilms 瘤患者中，都存在视网膜母细胞瘤抑制基因（RB1）的突变。
《灵枢·大惑论》云：“五脏六腑之精气，皆上注于目而为之精。
精之窠为眼，骨（肾主骨）之精为瞳子，筋（肝主筋）之精为黑眼（中国人为黑色，其他人种可为绿，黄，红等），血之精为络，其窠气之精为白眼（巩膜部分），肌肉（眼外肌、眼轮匝肌等）之精为约束，后处于项中。
”由此可见，与肾相联系的主要是在瞳孔（这可以从“肾气”绝，即人之将死时瞳孔变化的典型案例来理解）。
文中与虹膜联系最密切的脏器是肝，谈到中医眼科，不得不提及肝于目的关系，并且“肝开窍于目”的理论已经被现代医学比较充分地说明[14]。
但是中医理论认为“肝肾同源”，肝于肾的关系如同人的左右手。
肾几乎与肝一样，与眼睛的瞳孔以及虹膜有较其他脏腑更为密切的联系。
中医从肾论治来诊治眼部疾病亦有独到之处[15-17]。
郭承伟[18]认为，肾主宰在着目的形成和发育。
从这个层面上讲，“肾精”的不足（理解为，基因的突变和基因修复的失败）是无虹膜的中医病因。
3泌尿生殖系统异常位于染色体11p13的基因WT1表达物在C 端含有Cys （2）-His （2）锌指结构，其分子量大约为45~49KD 。
该蛋白质通过调控对细胞的生长有上调作用的基因如IGF2（胰岛素样生长因子-2）、PDGF-A （血小板生长因子-A ）、EGFR （表皮因子生长受体）等来发挥作用[19]。
WT1在泌尿生殖系统的发育、间质向上皮的转化中起非常重要的作用[20]。
WT1基因的异常导致了WAGR 综合征患者的泌尿生殖系统异常，表现为卵巢或睾丸的母细胞瘤、睾丸未降、阴道流血、先天性无子宫、原发性闭经等[21]。
中医的“肾”按其功能来讲主要包括了解剖的泌尿殖系统，以及一些内分泌系统。
《素问·上古天真论》中，就描述了女子以7岁，男子以8岁为基数递增的生长、发育以及生殖能力的一系列变化，这个动态的变化即是基于肾的精气的变化。
中医理论认为肾的精气主持着人体的一身精气。
肾与生殖系统有着尤为密切的联系，“补肾壮阳”，滋补肾气有利于提高男性的性功能。
《黄帝内经》中还提到“肾者，作强之官，伎巧出焉”，更说明了肾与生殖系统的密切关系。
如果先天之精不足，表现在WAGR 综合征即是其相关的畸形发育。
当然，这中畸形发育在中医典籍中未见提及。
4智力发育迟缓部分WAGR 综合征患者有智力发育迟缓的临床表现，主要是由于染色体11p13的基因PAX6突变所致[22]。
中医理论认为，肾主骨生髓。
肾精具有促进骨骼生长发育和滋生骨髓、脊髓、脑髓的作用。
肾精气充盛，骨髓、脑髓才得所养，发挥其“精明之腑”的生理功能[8]。
反之，“肾精”不足，不正（可以理解为遗传性PXA6基因的变异），则导致WAGR 综合征的脑发育迟缓。
