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临床研究42血栓与止血检测用于出血病与易栓症中的临床诊断应用研究刘美兰杭州市余杭区径山镇社区卫生服务中心检验科 浙江省杭州市 311116【摘 要】目的：本文主要探讨血栓与止血检测用于出血病与易栓症中的临床诊断应用研究。
方法：选取出血病15个病种、156个家系、168例先证者和616名家族成员进行了检测，在人类基因库中寻找相关的基因序列，通过RT-PCR、AS-PCR和实时PCR扩增，得到PCR的纯化产物，再用RFLP、TA克隆和直接测序等方法进行基因诊断；同时采用抽取DNA、合成引物、PCR扩增、PCR产物纯化及直接测序分析方法，并采用RFLP和AS-PCR验证等技术，分别对4个家系的AT缺陷症、4个家系的PC缺陷症及2个家系的PS缺陷症作出基因诊断。
结果：在血栓与止血检测在出血病方面的应用，发现诊断准确率达100%；在血栓与止血检测在易栓症方面的应用，诊断准确率达100%。
结论：发现栓和止血监测的结果在一定程度上可反应出血病和易栓症的诊断。
【关键词】血栓；止血；出血病；易栓症出血症是由于凝血系统出现问题而发生的出血现象，而易栓症是由于凝血因子、抗凝蛋白等的遗传性或获得性缺陷而发生血栓栓塞症状。
其二者是临床中最为常见的危害人类健康的疾病，而血栓和止血监测的结果在一定程度上可反应出血病和易栓症的诊断[1]。
1 资料与方法1.1 血栓与止血检测对血栓和止血的检测一定程度上可反应出血病和易栓症的诊断，诊断方法大致可分为表型检测和筛选试验这两类。
表型检测常用作诊断试验；筛选试验常需监测的指标主要有血小板计数(PLT)、出血时间(BT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、优球蛋白溶解时间(ELT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)等等[2,3]。
目前对部分先天性和遗传性出血疾病和易栓症需要进行基因检测，以确定是否存在基因缺陷。
1.2 血栓与止血检测在出血病和易栓症中的应用出血病包括有新生儿出血症和脑干出血症和两种，主要是由一期止血缺陷和二期止血缺陷所导致的，一期止血缺陷主要由血管壁和血小板异常所引发的止血性功能缺陷，而二期止血缺陷主要由抗凝物质和凝血障碍所引起的止血性功能缺陷。
