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耳聋基因！听力障碍的主要原因，我们可以检测我国是世界上耳聋人数最多的国家，携带耳聋基因突变的人群达到7000-8000万，每年还新出生3万余名聋儿，防聋治聋工作任务艰巨。
研究表明有将近70%的耳聋致病原因由遗传因素引起。
已确定的耳聋基因多达200多种，而GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA引起的耳聋在耳聋致病原因中高达40%。
GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。
SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋。
由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%。
耳聋遗传方式多样，有常染色体隐性，常染色体显性，伴性遗传等，临床上以常染色体隐性遗传多见。
GJB2、SLC26A4大部分病例表现为隐性遗传，即单个杂合不引起听力障碍，纯合或者复合杂合才表现出听力障碍。
正常听力人群中有5-6%的人有这两个基因的携带，如果夫妻双方都为携带状态，那么生育的孩子有25%的风险为纯合或者复合杂合，即表现为听力障碍。
mtDNA12S rRNA为氨基糖苷类抗生素敏感基因，有该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。
该基因是母系遗传，如果孕妇筛查出有该基因的突变，所生育的孩子均携带该基因的突变，以后应终身避免使用该类抗生素，所以该基因的筛查有强烈的预警作用。
我们常常遇到一对听力正常的夫妻带着一个听力障碍的孩子来咨询，为什么我们夫妻二人家里没有耳聋家族史也会生育出一个听力异常的孩子？这种情况经过基因检测，多数能检测出GJB2或者SLC26A4基因的杂合突变。
明确了基因缺陷的夫妻在生育二胎的时候就可以在怀孕16周的时候进行羊水穿刺产前诊断，通过对胎儿基因型的检测来预知二胎的听力情况。
理论上有相同致聋基因携带的夫妻每生育一胎，胎儿的患病风险为1/4，听力正常但有单杂合携带的风险为1/2，完全正常的概率为1/4。
先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨刘继红;王霞【摘要】先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系.目前国内大约有3000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5～6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担.在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择.基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防.采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率.此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因.【期刊名称】《中国卫生标准管理》【年(卷),期】2018(009)013【总页数】2页(P39-40)【关键词】基因筛查;遗传性耳聋;X连锁遗传;隐性遗传;母系遗传;显性遗传【作者】刘继红;王霞【作者单位】吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200;吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200【正文语种】中文【中图分类】R764先天性耳聋是常见的临床出生缺陷，因技术条件的影响，不能描述性诊断耳聋，也不能研究深层病因[1]。
随着近年来基因诊断技术的应用和发展，发现不少先天性耳聋致病基因，临床上开始应用耳聋基因诊断技术，可有效诊断和预防遗传性耳聋。
随着不断研究与应用分子遗传学技术，对于耳聋的诊断基因诊断技术的作用显著，具有指导康复、防聋的效果。
目前国内部分区域已经实施新生儿耳聋基因筛查的相关工作，但还是处于发展起步的阶段。
以耳聋基因筛查检测新生儿，能够提前预警筛查阳性患儿，利于后期的预防和干预。
1 耳聋基因概述遗传性耳聋包括综合征性耳聋、非综合征性耳聋两类[2]。
遗传性耳聋中大约有70%为非综合征性耳聋，是主要的先天性耳聋表现方式。
依据不同的遗传方式，遗传性耳聋包括显性遗传、X连锁遗传、隐性遗传、母系遗传等模式。
基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断的开题报告一、选题背景耳聋是一种常见的遗传性疾病。
根据统计数据，全球有大约4660万人患有耳聋，而其中80%都是遗传性耳聋导致的。
遗传性耳聋包括非综合征性耳聋和综合征性耳聋两种类型。
非综合征性耳聋是指仅仅出现耳聋，没有其他的器官异常，占所有遗传性耳聋的70%以上。
而综合征性耳聋则是指不仅仅有耳聋，还出现其他器官的异常，如肢体畸形、智力不足等。
耳聋的遗传模式复杂，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传等。
不同的遗传模式导致了耳聋的发病率和严重程度的不同。
因此，对于存在遗传耳聋家族史的孕妇，在进行生育前需要进行遗传咨询和产前诊断，以降低遗传耳聋的风险。
基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断正在逐渐发展完善，其可以通过检测患者及其亲属的遗传基因，预测耳聋风险，对于遗传性耳聋的诊断和预防起到重要作用。
因此，本文旨在研究和探讨基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断的方法和应用价值。
二、研究目的本研究的主要目的如下：1. 总结和分析现有的耳聋遗传咨询和产前诊断方法，包括基因遗传咨询、产前基因筛查、非侵入性产前基因检测等。
2. 探究基因诊断在耳聋遗传咨询和产前诊断中的应用，分析其优势和局限性，并对其发展趋势进行展望。
3. 研究遗传耳聋的发病机制、各种遗传模式和常见的耳聋相关基因，为遗传耳聋的诊治提供基础。
4. 探究基因诊断在耳聋家族遗传方式、病因诊断和治疗中的作用，为患者提供全面、个性化的治疗方案。
三、研究方法本研究将通过文献调研和案例分析的方法进行：1. 文献调研：通过检索相关数据库（如PubMed、CNKI、Wanfang 等），查找与基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断相关的文献和专利；2. 案例分析：收集数例与基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断相关的案例，详细分析其遗传模式、基因突变类别和严重程度，探究其治疗和预防策略。
四、研究意义本研究的意义如下：1. 为耳聋遗传咨询和产前诊断提供科学依据。
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文）摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。
耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。
本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。
耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。
~3%。
,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。
在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。
一、新生儿听力筛查L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为,耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2种模式，国际上更推荐两阶段模式。
新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析发布时间：2021-07-07T15:26:34.953Z 来源：《医师在线》2021年1月2期作者：李婷[导读]李婷（锦江区妇幼保健院；四川成都610000）新生儿耳聋是在新生儿群体中的一种常见缺陷，发病率较高，尤其近年来呈不断增长态势，并逐渐成为各类残疾病的首位因素。
目前对新生儿的听力检测多采用“新生儿听力及基因联合筛查”的方式，基因检测能弥补常规听力检查无法检测出的潜在药物性和迟发性新生儿耳聋情况，提高诊断效率。
因此本文分析了新生儿耳聋基因检测结果的相关性，旨在帮助患者和监护人员对新生儿的听力异常情况及时发现、及早干预，避免由此对幼儿今后语言发育带来不良影响。
1.资料与方法1.1资料：选取2020年1月——2020年9月连续出生、门诊诊断听力损失的4586例进行了耳聋基因检测的新生儿作为分析对象；分析耳聋基因筛选结果。
新生儿监护人知情并签署同意书。
1.2方法：采集新生儿的足跟血并将其送至基因检测中心。
通过飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因，确定各项信息的有效性。
具体项目包括GJB2基因对于新生儿先天遗传性耳聋基因突变位的检测，SLC26A4基因对幼儿迟发性耳聋基因突变位的检测，线粒体DNA12SrRNA基因对新生儿药物型（如抗生素）耳聋基因突变位的检测等。
1.3观察追踪：首先将基因检测及新生儿听力检测结果通知与家长或监护人，对筛查结果中没有通过检测的164例新生儿数据展开重点的追踪，包括但不限于对新生儿用药史、遗传性耳聋患病史、新生儿生活行为习惯等的调查了解，以及对新生儿的语言、听力及后续干预情况的定期随访和耳聋相关的生活、用药等方面的指导。
2.结果3946例新生儿耳聋检测事例中，164呈阳性，携带率4%，具体对各突变位携带率的分析结果如下：患者易感基因GJB2的GJB2杂合突变68例，携带率为41%；GJB2纯合突变0例，携带率为0%，235del C杂合突变为52例，携带率为15%。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。
而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。
在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。
我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。
听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。
如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。
及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。
而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。
但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。
而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。
遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。
根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。
而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。
通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。
据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。
这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。
而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。
这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。
联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。
耳聋基因检测与诊断的
意义
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耳聋基因检测与诊断的意义
我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。
近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显着相关。
国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。
迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。
目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。
耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。
线粒体DNA
A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。
GJB3基因的538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。
必须强调指出，目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限，某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能
得出耳聋病因的肯定性结论。
而且，耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性，对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。
由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%，线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300，听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为%。
因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查，在此基础上对携带耳聋基因突变的夫妇提供遗传咨询，这一前瞻性防治策略将阻止较大比例的先天性隐性遗传性耳聋的出生，其意义远远大于对已生育聋儿的正常夫妇进行耳聋遗传咨询和产前诊断，从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据和方法。
因此耳聋基因筛查和产前诊断可以产生巨大的经济效益和社会效益，从而真正达到提高人口质量，优生优育的目的。
一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降
药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋。
突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的原因。
如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变，避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生，
这也正是耳聋基因检测的意义所在。
不仅为聋人明确病因，还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防措施。
另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由
SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。
此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。
此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。
治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。
在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。
二、致聋基因诊断技术对婚配的指导与干预
致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。
GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因（即大前庭导水管，在我国接近20%）和线粒体DNA A1555G 突变（1%～2%）。
确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。
举例来说，目前约21％的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚
配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿；如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者（即非GJB2相关性耳聋者）中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。
在这里，相同耳聋基因耳聋者的婚配可以比喻为近亲结婚，因此应该是要尽量避免的。
目前的致聋基因诊断技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断，诊断结果可以帮助他们正确择偶，从而有效减少聋儿的出生。
三、致聋基因诊断技术对生育的指导与干预
遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降，父母至少有一方为耳聋基因携带者。
均携带隐性遗传耳聋基因的父母，再生育聋儿的风险有25%，显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。
我国每年出生聋儿约3万，约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险，而且生育了一胎先天性聋儿的夫妇本身就是生育聋儿的高危夫妇，他们迫切需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。
耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用，保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因，为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持。
致聋基因诊断技术对正常家庭亦有同样作用。
因为研究发现，GJB2和PDS基因突变导致耳聋的高发病率是有其遗传学基础的，如GJB2基因突变的正常人群携带率在西方为3%左右，而在东亚人群可能为2%左右，研究发现我国人群为3%。
也就是说正常人群同样有风
险生育出GJB2和PDS耳聋的孩子。
这样的话，我们建议有生育要求的夫妇都能进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，对他们的生育要进行全程的指导和干预，这样就可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。
