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一、肾上腺功能检查下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴及肾上腺髓质的功能检查示诊断肾上腺疾病的重要方法。
包括：血、尿中的激素及代谢产物测定各种动态试验二、常见的肾上腺疾病1.醛固酮增多症（原发性及继发性）原发性：肾上腺皮质本身的病变，分泌过多的醛固酮继发性：肾上腺皮质以外的因素兴奋肾上腺球状带，使之分泌过多醛固酮鉴别诊断：两者均有血醛固酮水平不恰当升高但肾素水平，前者受抑制，后者升高原醛：A 血醛固酮不恰当升高B 相对独立于RAAS系统的调控C 不被盐负荷抑制实验室检查针对上述几个特点：血钠、钾及24小时尿钾安体舒通试验血醛固酮/肾素比值（筛查试验）卡托普利抑制试验（确诊试验）肾素-血管紧张素2试验（基础+激发）鉴别试验卧立位醛固酮试验（鉴别试验）血钠、钾及24小时尿钾病理生理基础：过多的醛固酮作用于肾小管保钠排钾，造成尿钾丢失过多，低血钾伴血钠偏高诊断作用：判断是否存在不恰当的尿钾排出过多结果判断：血钾<3.5mmol/l,24小时尿钾》25mmol/l血钾<3.0mmol/l，24h尿钾>20mmol/l则认为尿钾排除不恰当增多安体舒通试验病理生理基础：安体舒通拮抗醛固酮受体诊断作用：判断不恰当的尿钾增多是否由于醛固酮增多所致，同时纠正低血钾，术前准备方法：予钠钾平衡饮食一周，每日测基础血压，于最后3天每日采血测钠、钾，24小时尿钠、钾，尿PH值仍在上述饮食条件下，每日予安体舒通320-400mg分4次口服，连续1-2周，每日测血压并于每周最后3天重复上诉实验室检查结果判断：血钠血钾升高，24小时尿钾减少，尿PH下降，则视为阳性局限性：不能鉴别醛固酮增多示原发性还是继发性血浆醛固酮/肾素比值（ARR）病理生理基础：醛固酮自主分泌增多，通过反馈抑制，抑制肾素分泌，醛固酮/肾素比值升高诊断作用：该试验针对原醛症的发病机制，简单易行，作为原醛的筛查手段目前认为，可以在不停用降压药的情况下（安体舒通除外）测定ARR作为筛查作为筛查手段，ARR优于血钾、血浆醛固酮浓度或血浆肾素浓度活性药物、采血时间、体位等多个因素影响ARR值及其敏感性和特异性ARR测定采血前准备停用安体舒通至少6周，HCT至少4周，B受体阻滞剂、ACEI、ARB至少停一周不能耐受停药的患者可以予非二氢吡啶类CCB和（或）a受体阻滞剂控制血压纠正低血钾平衡盐饮食（或普通饮食下增加氯化钠1g tid 三天ARR测定操作流程采血条件：患者晨起后至少2小时，期间保持坐、站立位，采血前坐位5-15分钟小心采血，避免溶血室温下保存，迅速送检，优先处理低温保存标本将提高肾素活性ARR结果判断：判定诊断界值须考虑采取不同的界值将产生不同的敏感性和特异性界值的选择受采血部位时间影响不同的医疗中心所采用的检测方法不一致，难以统一界值由于ARR测定相对简单，为避免漏诊，应考虑提高敏感性为主ARR结果判断综合国外指南及我国相关研究结果ARR=PAC(ng/dl)/PRA(ng/ml/h)ARR>30为阳性敏感性97%，特异性70%PAC：血醛固酮浓度PRA：血浆肾素活性确诊试验盐水输注试验口服钠盐负荷试验氢化可的松抑制试验卡托普利抑制试验暂无证据表明，某试验的效能优于其他试验肾素-血管紧张素2试验操作方法：1.5：30am病人起床洗漱，排空膀胱2.病人绝对卧床休息2小时3.抽血测肾素、血管紧张素2(基础)4.肌注速尿40mg，病人起床站立或行走2小时5.抽血测肾素-血管紧张素2（激发）卧立位醛固酮试验方法：第一天，卧立位醛固酮测定1.试验前一天10pm至次日中午12N病人需要绝对卧床休息2.8am抽血测醛固酮（基础）3.抽血后病人需绝对卧床休息4小时至中午12点4.12N抽血测醛固酮（基础）第二天，立位醛固酮测定1.试验前一天晚10pm至次日8am绝对卧床休息2.8am抽血测醛固酮（对照）3.抽血后病人需起床站立或行走4小时至12N4.12N抽血测醛固酮（对照）结果评价正常人：8am卧床至12N，血醛固酮水平随ACTH分泌节律下降，立位测醛固酮因肾相对缺血而上升，超过基础值33-50%腺瘤患者：基础血浆醛固酮明显升高，取立位后无明显升高反而下降增生患者：基础醛固酮轻度升高，立位明显升高18-羟皮质酮结果判断：醛固酮瘤：升高明显，.>100ng/dl特发性醛固酮增多症：升高不明显<100ng/dl2.Cushing综合征分类1ACTH依赖性：Cushing病、异位ACTH综合征2非ACTH依赖性：肾上腺腺瘤、原发性肾上腺皮质增生、肾上腺结节增生实验室检查血ACTH0am、8am、4pm皮质醇24小时尿游离皮质醇过夜1mg地塞米松抑制试验大小剂量地塞米松抑制试验血ACTH测定诊断作用：判断是否为ACTH依赖性的Cushing综合症，结果判断需结合血、尿皮质醇结果血ACTH结果判断0am、8am、4pm血皮质醇病理生理基础正常人皮质醇分泌昼夜节律：早晨4-10am最高，逐渐下降，4pm左右有一小峰，下降至午夜最低皮质醇增多症的病人，由于长期高皮质醇血症，下丘脑及垂体对血中皮质醇的反应阈提高，此节律消失，甚至0am皮质醇高于8am诊断作用协助评价是否存在皮质醇增多24小时尿游离皮质醇病理生理基础正常人有10%皮质醇处于非结合状态，可经肾排出，当血中存在过多的皮质醇，过多的皮质醇经尿液排出诊断作用广泛用于筛查cushing综合征，敏感性100%，特异性98%注意事项及结果判断：至少留两次24小时尿标本测定游离皮质醇正常上限的范围220-330nmol/24小时，若.》304nmol/24小时，判定为阳性午夜唾液皮质醇病理生理基础：唾液皮质醇浓度与血液皮质醇平行诊断作用：因取材方便，用于筛查cushing病，结合24小时尿游离皮质醇，敏感性100%结果判断：午夜唾液皮质醇浓度>7.5nmol/l为阳性过夜1mg地塞米松抑制试验病理生理基础：cushing综合征的皮质醇的分泌不被外源性激素所抑制诊断作用：方法简便，可用于门诊病人筛查方法：23至24时服用1mg地米，次日晨8至9时采血测定血皮质醇结果判断血皮质醇仍高于50nmol/l，则为阳性小剂量地塞米松抑制试验病理生理基础cushing综合症的皮质醇分泌不被小剂量的地塞米松所抑制诊断作用：确诊cushing综合症的方法，明确是否存在皮质醇增多大剂量地塞米松抑制试验病理生理基础1.cushing病的血尿皮质醇可被大剂量DX抑制，异位ACTH综合征不被抑制2.肾上腺皮脂腺瘤或癌的皮质醇不被抑制诊断作用：鉴别cushing病和其他病因，包括：肾上腺皮质腺癌、腺瘤，异位ACTH 综合症大、小剂量地米抑制试验结合判断肾上腺皮质功能减退症ACI实验室检查血生化（钠、钾、葡萄糖）A血ACTH B血尿皮质醇、醛固酮 C连续性ACTH兴奋试验DA ACI生化改变：低血糖、低钠、高钾，代谢性碱中毒C 基础血皮质醇,3ug/dl，确诊ACI应激时>25ug/dl,排除ACI测血皮质醇时，注意排除药物或疾病影响，如雌激素血尿醛固酮原发性ACI：下降，肾素上升继发性ACI：多为正常血ACTH测定诊断作用：鉴别原发性和继发性ACI结果判断需结合血尿皮质醇结果血ACTH结果判断原发或继发性ACI的血尿皮质醇均下降，但原发性ACTH上升连续性ACTH兴奋试验病理生理基础原发性ACI由于内源性ACTH已经最大限度兴奋肾上腺皮质，肾上腺皮质对外源性ACTH无反应继发性ACI：肾上腺皮质由于缺乏ACTH的刺激，出现萎缩，故对外源性ACTH 反应低下或延迟诊断作用：鉴别原发性和继发性ACI了解肾上腺皮质储备功能方法：ACTH25ug+5%GS均匀维持8h*3-5天或VD ACTH48h嗜铬细胞瘤血尿儿茶酚胺 A血尿总甲基肾上腺素类物质 B24小时尿VMA C发作期间2小时尿VMA/Cr比值 D胰高糖素激发试验 E立其丁阻滞试验 FA 病理生理基础来源于交感神经系统的嗜铬组织，肿瘤细胞合成大量儿茶酚胺注意事项：药物、休息状态、放射介入等因素的影响，特殊视物，标本应在酸性ph<3以下冷藏保存诊断价值有限B MNS血MNS主要来源于肿瘤细胞的CA，而不是血液中CA的代谢物体优点：与肿瘤细胞内ca的长期分泌有关，而不受ca短期分泌的影响，与肿瘤体积有关，受药物影响很小，浓度稳定结果判断：血MNS升高：>2.5pmol/l，即4倍正常上限.>1.5pmol/l,，即2.5倍正常上限尿MNS总量>900ug或MN总量》400ugC 嗜铬细胞瘤肿瘤细胞主要合成和分泌大量儿茶酚胺，正常人24小时尿儿茶酚胺代谢产物总量的90%正常人尿VMA：9.6-49.5umol/l嗜铬细胞瘤患者一般超过正常上限2倍以上，收集尿液的注意事项：留尿时加10ml 浓盐防腐，使尿PH保持3以下，不能马上送检时应冷藏留尿前应停用能使内源性儿茶酚胺上升的视物及显著感染测定的药物及食物（香蕉、桔子、巧克力、咖啡、茶、抗菌素、B受体阻滞剂、利尿剂、扩血管药等）D 大部分嗜铬细胞瘤患者包括有发作期症状的患者，每天VMA增多，但若在危象发作时开始收集24小时尿液可能导致代谢产物稀释而得以阴性结果尿VMA的排量受尿量及肾功能的影响，特别与肌酐清除率有关，因此在测定尿VMA同时应测定尿肌酐值进行校对应在怀疑发作示随时留取2小时尿VMA/Cr结果评价计算公式：2小时尿VMA*198/2小时尿肌酐*112.3、正常：0.4-4可疑5-9阳性>10E病理生理基础胰高糖素仅刺激嗜铬细胞分泌ca，而对正常肾上腺髓质无刺激作用适用对象：临床疑诊为嗜铬细胞瘤而患者BP不高血压》160/100mmHg不宜行此试验注意事项：是眼前做好充分准备保证安全1.静脉通道2.立其丁3.吸氧措施尽量避免引起患者情绪警长造成假阳性阳性结果血压较比冷加压试验最高血压升高.>25/15mmHg步骤：测定基础血压（半小时内监测血压3次，血压平稳才开始）冷加压试验左手泡4度冰水1min（水须浸过手腕），右手连续监测血压，同时监测心率，直至血压恢复至基础水平胰高糖素激发试验：待血压下降至冷加压试验前基础值时，快速静推胰高糖素1mg，监测BP，HR及患者反应如冷加压试验激发结果阳性、血压显著升高而患者不能耐受的立即予吸氧，静推立其丁5mg，另加10-20mg于补液中静滴F 适用于疑诊嗜铬细胞瘤而血压持续升高者BP持续.>170/110mmHg试验前准备以策安全1.静脉通道2.去甲肾上腺素2mg试验步骤及观察方法同激发试验，无需行冷加压试验血压显著下降低于90/60mmHg，将2mg去甲肾上腺素加入补液中静滴，根据血压调整滴速，另可多开一管快速扩容阳性结果为BP较基础BP下降>35/25mmHg小结：理解内分泌激素的分泌特点和调控机制，以临床表现做出的初步诊断，针对相应疾病选择合适的实验室检查和动态试验结合临床可观合理的分析结果，做出最后诊断，需了解各项检查的影响因素和局限性。
原发性醛固酮增多症的临床诊断及意义摘要】原发性醛固酮增多症(PA)的检出率越来越高,已经成为继发性高血压中最常见的原因，其诊断基本流程包括PA的筛查、确诊、分析、定位，血浆醛固酮和肾素比值（ARR）是筛查和诊断的重要指标，准确测定需特定条件，PA的正确诊断对临床治疗意义重大。
【关键词】继发性高血压原发性醛固酮增多症醛固酮肾素比值【中图分类号】R544【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）33-0152-02原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA) 是一种以高血压、低血钾或正常血钾、低血浆肾素、高血浆醛固酮为主要特点的继发性高血压。
PA 引起的高血压,一般常规降压治疗效果差,但也有部分患者仅表现中等度血压升高。
PA患者更易发生心肌肥厚、脑卒中和心肌梗死，因此原发性醛固酮增多症的确诊有非常重要的临床意义。
我国每年新增高血压患者已超过300万例，几十年来累积约1.6亿，大量的PA患者有待检出以得到针对性治疗。
目前国际上普遍认为PA在高血压中患病率为10%左右[1]，而在顽固性高血压中已超过20%，[2]多数PA患者需用1～2种降压药来控制血压，且降压效果不理想。
PA的诊断流程包括筛查、确诊、分型、定位。
1.PA 的筛查目前多采用血浆醛固酮/肾素（ARR）来筛查PA,但各国ARR的切割值差异较大，一般为20～50[3]，研究表明ARR<20，基本可排除PA，ARR＞25时提示可能为PA，其灵敏度为92.3%，特异度为93.9%[4]，立位ARR大于50者，结合立位血浆醛固酮浓度大于15ng/dL和立位肾素活性小于1ng/（mL•h）临床上可诊断为PA。
用ARR筛查仍存在的问题是：ARR是一个非标准化的筛查方法，钠盐摄入水平、体位、药物等均会影响体内血浆醛固酮水平和肾素水平；在检测方法方面，不同的标记试剂，均可影响其检测水平。
ARR测定注意事项:测定前,患者应保持正常钠盐摄人,纠正低血钾。
生理盐水试验对原发性醛固酮增多症诊断价值的再评价王琳;王先令;郭清华;吕朝晖;巴建明;窦京涛;母义明;赵玲;朱杰;宋烨琼;贾晓蒙;臧丽;杨国庆;谷伟军;杜锦【摘要】目的评价生理盐水试验(SIT)对原发性醛固酮增多症(PA,简称原醛症)的诊断价值.方法回顾性分析2014年1月-2016年3月在解放军总医院内分泌科诊治并进行盐水输注试验的132例高血压患者的临床资料,包括PA组72例及原发性高血压(EH)组60例.根据盐水输注后血浆醛固酮的变化,绘制受试者工作曲线(ROC)并寻找诊断PA的最佳切点.结果 PA组和EH组立位醛固酮/肾素活性比值(ARR)≥20的患者分别占83.3％和15.0％,无论PA或EH组,盐水负荷前后两组间(ARR<20与ARR≥20)血浆醛固酮水平差异均无统计学意义(P>0.05).与立位ARR≥20的患者比较,EH组立位ARR<20者肾素活性更高(P<0.01),血钠水平更低(P<0.05).盐水负荷后,PA组和EH组患者中血浆醛固酮水平仍大于10ng/dl的比例分别为91.7％和75.0％,诊断PA的最佳切点值为388.1pmol/L(14.0ng/dl),曲线下面积(AUC)为0.674,敏感度及特异度分别为63.9％及66.7％,约登指数(YI)为0.3.结论生理盐水输注是一项安全且可靠的PA确诊方法,盐水负荷后血浆醛固酮的最佳诊断切点值取决于研究人群的纳入及诊断标准.【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2018(043)007【总页数】5页(P579-583)【关键词】原发性醛固酮增多症;醛固酮/肾素比值;生理盐水试验【作者】王琳;王先令;郭清华;吕朝晖;巴建明;窦京涛;母义明;赵玲;朱杰;宋烨琼;贾晓蒙;臧丽;杨国庆;谷伟军;杜锦【作者单位】100853 北京解放军总医院内分泌科;100093 北京解放军316医院内一科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;572013 海南三亚解放军总医院海南分院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100095 北京北京老年医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;310009 杭州杭州市第三人民医院内分泌血液科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R586.24原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA，简称原醛症)是由肾上腺皮质自主性分泌过多醛固酮引起的以高血压、低血钾及低肾素活性为主要特征的疾病，较原发性高血压(essential hypertension，EH)更易发生心脑血管及肾脏等靶器官损害[1-2]。
医治原发性醛固酮病需要做哪些化验检查原发性醛固酮症简称原醛症，是指肾上腺皮质腺瘤或增生引发醛固酮(Aldo)分泌过量。
以高血压、低血钾及碱中毒等为特点。
肾上腺动脉或静脉造影、肾上腺同位素扫描、B超、CT、磁共振检查等，有助于诊断。
(1)血生化检查:血钾降低，血钠升高，血二氧化碳结合力大于27毫摩/升(mmol/L);血浆醛固酮(Aldo)高于正常，上午8时，卧位正常值为～399皮摩/升(pmol/L);血pH值常偏高，可达。
(2)尿生化检查:24小时尿醛固酮(Aldo)排量可高达300微克。
正常人在普食中1日进钠160毫摩、钾60毫摩的条件下，醛固酮正常值为～纳摩(nmol)/日;尿pH值示中性或碱性，此与其他缘故所致的低血钾患者的尿呈酸性，有辨别意义;在一般饮食、血钾低于正常的情形下，尿钾仍高，患者24小时尿钾含量多数超过25毫摩。
(3)低钠(Na)实验:实验后尿钠下降，低血钾和高血压减轻;而其他肾脏病人不能储钠，可显现失钠、脱水，而不能纠正低血钾和高血压。
(4)螺内酯(安体舒通)实验:如低血钾和高血压是由醛固酮(AIdo)增多引发，那么用药后可纠正;如由肾脏疾病引发，用药不起作用。
(5)赛庚啶实验:特醛症者，醛固酮下降超过皮摩/升(pmol/L)，或较基础值下降超过30%;醛固酮瘤患者无转变。
(6)卡托普利(开博通)抑制实验:如血浆醛固酮超过150纳克/升(ng/L)，与血浆肾素活性纳克/毫升·小时(ng/ml·h)比值大于50，提示为原发性醛固酮症。
(7)血浆18-羟皮质酮(18-OHB)测定:醛固酮瘤患者，多数超过1微克/升(μg/L);特醛症者，正常或轻度升高。
原发性醛固酮病检查项:1. 尿酸碱度(pH)2. 尿钾(K)3. 尿钠(Na)4. 血清钾(K)5. 血清钠(Na)6. 醛固酮(Aldo)7. 动脉血酸碱度(pH)8. 二氧化碳结合力(C02CP)尿酸碱度(pH)(正常值及其临床意义)【正常值】平常膳食条件下，pH值为～，平均【临床意义】(1)酸性尿(pH值小于:常见于酸中毒，痛风，糖尿病，肾结核，肾炎，药物(氯化铵等)或食物(肉类、蛋类)阻碍等。
原发性醛固酮增多症的诊断进展摘要原发性醛固酮增多症（PA）是一种常见的继发性高血压，发病率10%～20%，与原发性高血压相比，PA患者心、脑等靶器官损害更为严重，因而此类高血压的早期诊断至关重要。
PAC/PRA比值（ARR）是PA的一个敏感筛选指标，也是评价PA手术预后的指标之一。
探讨血浆醛固酮与肾素活性比值测定的影响因素，特别是药物、盐负荷和体位的影响，对提高ARR的筛查具有重要意义。
对醛固酮增多症的诊断进展进行讨论。
关键词原发性醛固酮增多症继发性高血压血浆醛固酮/肾素活性肾上腺静脉采血生理盐水试验卡托普利试验原发性醛固酮增多症（PA），该病是1955年由Cohn首先命名的一种肾上腺疾病，是以高血压、伴有或不伴有低血钾、肌无力、多尿、碱血症、醛固酮水平过高和血浆肾素活性降低为主要特征的一组症候群。
近年的研究发现，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素。
与原发性高血压相比，PA患者心脏、肾脏等高血压靶器官的损害更为严重。
目前的统计资料显示，在高血压患者中PA的发生率0.5%～16%，平均10%，是继发性高血压中最常见的病因［1,2］。
原醛的病因原醛的病因有以下几种类型：①肾上腺皮质腺瘤，腺瘤自主分泌醛固酮是原醛的主要病因。
②肾上腺皮质球状带增生，又称特发醛固酮增多症，是原醛的另一主要原因。
③糖皮质类固醇可依赖性醛固酮增多症，或ACTH依赖性醛固酮增多症，属常染色体显性遗传。
④肾上腺皮质醛固酮分泌腺癌。
⑤醛固酮分泌腺瘤。
⑥原发性肾上腺增多症。
⑦对肾上腺有反应的醛固酮分泌腺瘤，又称为血管紧张素Ⅱ反应性腺瘤。
⑧家族性醛固酮增多症［3］。
原发性醛固酮增多症（PA）的病理生理原醛症的临床表现都是因为醛固酮分泌增多而引起的。
醛固酮（AS）的生理作用是储钠排钾，PA当肾上腺皮质发生腺瘤或增生使醛固酮自主分泌过多时，促进肾远曲小管对钠离子的重吸收增加，管壁增厚，管腔内径缩小，外周阻力增大，收缩压与舒张压可同时升高，血压升高便是原醛患者伴随的常见症状。
四川大学学报（医学版）2021，52 ( 1) :134 - 141J Sichuan Univ ( Med Sci) doi: 10.12182/20201260301卡托普利试验对原发性醛固酮增多症诊断价值的初步探讨陈士涵，罗盼雨，余叶蓉么四川大学华西医院内分泌代谢科（成都610041)【摘要】目的评价卡托普利试验(CCT)后各试验指标对原发性醛固酮增多症(简称原醛症）的诊断价值。
方法回顾性收集2012年6月-2017年10月在四川大学华西医院住院的184例高血压患者的临床资料，使用受试者工作特征(ROC) 曲线对CCT后血醛固酮水平/肾素活性(ARR)、血浆醛同酮水平(PAC)、血浆肾素活性(PRA)以及PAC抑制率这4项指标进 行评价。
结果184例高血压患者中原醛症(PA组）125例，原发性高血压(EH组)59例，后者又分为正常肾素原发性高血 压(NREH组）38例，低肾素原发性高血压(LREH组）21例。
EH组与PA组CCT后PAC抑制率中位数（P25, P75)分别为0.190(0.083, 0.351)与0.125(0.024, 0.237)。
LREH组CCT前、后PRA低于NREH组(P<0.001 )，与PA组比较则差异无统计学意义(P>0.05)。
LREH组口服卡托普利后PRA和ARR与PA组有很大重叠，而服药后PAC与PA组重叠范围很小。
在原醛症 与原发性高血压的鉴别诊断中，CCT后ARR、PAC、PAC抑制率和PRA曲线下面积分别为0.860〔95%置信区间（(：/):0.800 〜0.907〕、0.881 (95%C7: 0.825 ~ 0.924)、0.771 (95%C/: 0.703 〜0.831)和0.632(95%C/: 0.558 〜0.701 )，前两者比较差异无统计学意义(Z=0.443, P=0.658)，且均高于后两者(P<0.05)。
生理盐水试验、卡托普利试验......原醛症诊断试验，一文读懂！原发性醛固酮增多症「简称原醛症」是指肾上腺皮质分泌过多醛固酮，导致水分和钠盐潴留体内，尿中钾离子排出增加，从而引起高血压、低血钾的一类疾病。
面对疑似原醛的患者，该如何选择诊断试验呢？诊断试验这么多，四选一就可以？只做诊断试验就可以了吗？哪些人群又该注意筛查原醛呢？哪类患者会考虑原醛症？高血压伴低血钾或难治性高血压常常让临床医生想起本病的可能，但单单只凭这些信息是非常容易漏诊本病的，《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020 版）》推荐，对于存在以下 6 种情况的患者应该进行原醛症筛查：►持续性高血压（>150/100 mmHg）者；使用 3 种常规降压药「包括利尿剂」仍无法控制血压（>140/90 mmHg）的患者；使用≥ 4 种降压药才能控制血压（<140/90 mmHg）的患者及新诊断的高血压患者。
►高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。
►高血压合并肾上腺意外瘤的患者。
►早发性高血压家族史或早发（<40 岁）脑血管意外家族史的高血压患者。
►原醛症患者中存在高血压的一级亲属。
►高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。
筛查指标选什么？醛固酮 / 肾素比（ARR）为原醛症首选筛查指标。
ARR 作为原醛症最常用的筛查指标，实际临床中受很多因素影响，如患者年龄、性别、近期饮食情况、采血时间、体位因素、药物因素、采血方法、血钾水平、血肌酐水平等，故此指标只能作为原醛症的筛查指标，而非确诊指标。
目前，由于缺乏统一的诊断流程和检测方法，且 ARR 受诸多因素影响，使得ARR 的切点值变化范围非常大，故ARR 的切点值应考虑分层诊断。
对于没有条件获得切点值的实验室，可参考国外2016 年《原发性醛固酮增多的临床诊疗指南》，当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位为 ng/mL/h 和 ng/dL 时，ARR 切点值为 30；当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位为 mU/L 和 ng/dL，ARR 切点值为 3.7。
各个实验室中关于醛固酮、血浆肾素活性、直接肾素浓度的单位不同，具体换算如下：图源：作者绘制需要指出，检测时醛固酮要求 > 15 ng/dL，因为肾素水平低，醛固酮水平也低，得出的 ARR 结果会明显偏高。
诊断试验有哪些？原醛的确诊方法主要有4 种，为生理盐水试验、卡托普利试验、口服高钠饮食、氟氢可的松试验。
生理盐水试验原理：正常情况下输入生理盐水，机体血钠和血容量会增加，钠盐进入肾单位远曲小管，抑制血管紧张素-醛固酮的分泌，使血中肾素-血管紧张素、醛固酮水平降低，而对于原醛患者，高钠对醛固酮分泌无抑制作用，血浆醛固酮因此而升高。
即正常人输注生理盐水醛固酮浓度下降，原醛症患者输注生理盐水醛固酮浓度仍高。
方法：试验前卧床休息 1 h，4 h 静滴 2 L 0.9% 氯化钠溶液，试验在晨8 ~ 9 点开始，整个过程需要检测血压和心率变化，在输注前后分别采血测血浆肾素活性、血醛固酮、血皮质醇及血钾。
患者由卧位转变为立位，回心血量会减少，同时还会使心搏及血压降低，这会使得肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，即醛固酮会升高，影响结果，故一般要求患者保持一定体位，已经有学者提出，坐位盐水试验较卧位更敏感，临床医生可以采用。
结果：试验后血醛固酮大于10 ng/dL 原醛诊断明确，小于5 ng/dL 排出原醛症，5 ~ 10ng/dL 之间，需要结合临床表现及治疗效果等综合判断。
注意：由于大量生理盐水短时间内进入体内，会使患者血容量急剧增高，诱发高血压危象及心衰等严重情况，整个检测过程需要监测患者的心率及血压，对于血压难以控制以及心功能不全、低钾血症的患者不能进行此项检查。
卡托普利试验原理：卡托普利是血管紧张素转换酶抑制剂，能阻断血管紧张素Ⅰ转变为血管紧张素Ⅱ，因为减弱了刺激醛固酮分泌的作用，正常人血中醛固酮会下降，而原醛症患者醛固酮分泌不依赖或仅部分依赖肾素-血管紧张素系统的调节，故给予卡托普利后醛固酮的分泌不受抑制。
即正常人口服卡托普利醛固酮浓度降低，原醛症患者口服卡托普利后醛固酮浓度仍高。
方法：坐位或站位 1 h 后口服 50 mg 卡托普利，服药前及服药后1 h、2 h 测定血浆肾素活性、血醛固酮、皮质醇，试验期间患者需要始终保持坐位或站位。
结果：正常人卡托普利抑制试验后血醛固酮浓度下降大于30%，原醛患者血醛固酮不受抑制，卡托普利试验后2 h 醛固酮最佳诊断切点为 11 ng/dL，可帮助诊断。
注意：本试验相对来讲简单、安全性高，但敏感性较低，有假阳性的可能，临床中应综合判断。
口服高纳饮食原理：正常人高钠饮食，血钠增多会抑制肾素-血管紧张系统，使醛固酮减少，另外高钠饮食者大量钠盐进入肾远曲小管，会促进钠钾交换，使钾排出增多，但由于血钠升高对肾素-血管紧张素系统的抑制又会使血钾排出减少，即血钾基本保持稳定，但原醛症患者由于醛固酮不受抑制，高水平的醛固酮依然会促进钠钾交换，钾排出增加使得血钾降低。
即正常人高钠饮食后醛固酮减少且血钾基本正常，原醛症患者高钠饮食后醛固酮水平高且血钾水平低。
方法：3 d 内将每日钠盐摄入量提高至大于 200 mmol（相当于氯化钠 6 g），同时补钾治疗使血钾维持在正常范围，收集第 3 天至第 4 天的 24 h 尿液测定尿醛固酮。
结果：尿醛固酮小于 10 ug/24 h 排除原醛症，大于 12 ug/24 h 「梅奥医学中心」或 14 ug/24 h「克里夫兰医学中心」原醛诊断明确。
注意：高钠饮食也会使患者的血容量有所增加，故不宜在严重高血压、肾功能不全、心功能不全、心律失常及严重钾血症患者中使用此方法。
氟氢可的松试验原理：氟氢可的松是醛固酮的类似物，作用基本同醛固酮，正常人服用后会抑制肾素-血管紧张，导致醛固酮的减少。
原醛症患者醛固酮分泌不受肾素-血管紧张素的调节，故醛固酮浓度仍高水平。
即正常人服用氟氢可的松后醛固酮减少，原醛症患者服用氟氢可的松后醛固酮浓度仍高。
方法：氟氢可的松 0.1 mg q6h * 4d，同时补钾治疗「血钾达到 4 mmol/L」、高钠饮食「每日三餐分别补充30 mmol，每天尿钠排出至少 3 mmol/Kg」，第 4 天晨 10 点采血测血醛固酮、血浆肾素活性，晨 7 点及 10 点采血测血皮质醇。
结果：第 4 天晨 10 点血醛固酮大于 6 ng/dL，10 点皮质醇水平小于 7 点的水平原醛诊断明确。
注意：氟氢可的松作为醛固酮的类似物，有保钠、保水、排钾的作用，口服大约需要4 天可以充分发挥其作用，另外必须注意补钾，以免出现低钾血症。
四种诊断试验如何选择？「生理盐水试验」是目前国内比较常用的原醛症确诊试验，但由于该实验导致血容量急剧增加，会诱发高血压危象及心功能衰竭，因此对于那些血压难以控制、心功能不全、低钾血症患者不应该进行此项检查。
「卡托普利试验」安全性较好，试验过程中不会造成血压突然变化，且本试验与每日摄盐水平无关，对时间及花费要求更少，可行性更好，可以在门诊患者中进行，但必须注意，本试验的灵敏度及特异度较低，在一定程度上存在假阳性，故建议在难以控制的高血压、心功能不全、低血钾患者中进行本试验；「高钠饮食试验」也会使患者血容量增加，故严重高血压、肾功能不全、心功能不全、心律失常、严重低血钾的患者不宜进行本试验；「氟氢可的松抑制试验」是确诊原醛症的最敏感试验，但由于操作繁琐、准备时间较长、药物缺失等原因，临床较少应用。
原醛症最终如何确诊？① 对于 ARR 阳性患者，推荐进行≥ 1 种确诊试验以明确诊断。
② 对于合并自发性低钾血症、血浆肾素水平低于可检测水平且醛固酮 > 20 ng/dL 的患者，可直接诊断。
③ 醛固酮 > 20 ng/dL，直接肾素浓度 < 2.5 mU/L，伴低钾血症的高血压患者，可直接诊断。
确诊流程1、怀疑原醛症患者首先进行ARR，阴性者排除，阳性者进行确诊试验，存在以上②、③ 情况直接确诊；2、确诊试验阴性者排除原醛症，阳性者进行肾上腺CT 检查「指南推荐所有原醛症患者均应进行 CT 检查」，而愿意手术者可行双侧肾上腺静脉采血以帮助分型诊断。
3、有条件者进行基因检测以帮助分型诊断。
注意：原醛症确诊后还需要进行临床分型诊断，包括给患者进行 CT 检查、双侧肾上腺静脉采血（AVS）、基因检测等。
CT 检查方便，但对于微小腺瘤的发现、无功能瘤及醛固酮瘤的区分等存在困难；双侧AVS 虽然被认为是确认醛固酮症的金标准，但价格昂贵且有创，故也较少应用；基因检测对于部分原醛症的诊断很有价值，但此项技术尚未全面展开，也较少应用。
故对于原醛症的分型诊断，目前还存在一定困难。
主任小结与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重，因此早期识别及诊断至关重要。
随着诊断技术的提高及对本病认识的提高，越来越多的高血压患者已经最终被确诊为原醛症。
作为临床医生，要做到对本病必要的识别及筛查，ARR 为原醛症首选筛查指标，因其影响因素较多，实际临床中可能得不到准确的结果，故筛查前的充分准备、相关药物的停用、采血条件及血样储存的规范化等问题必须充分考虑，同时，综合考虑患者情况，选择合适的确诊试验才能做到不漏诊、不误诊。
END今日留言答疑 | 关于原醛症的诊断，你还有哪些疑惑呢？策划 | 琦敏主要参考文献：[1] Funder JW.Carey RM Mantero F,et al.The Management of Primary Aldosteronism: Case Detection,Diagnosis, and Treatment:An Endocrine Society Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab ,2016,101(5):1889-1916.DOI:10.1210/jc.2015-4061.[2] 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识 (2020 版)[J]. 中华内分泌代谢杂志,2020,36(09):727-736.。
