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瑞氏综合征【概述】瑞氏综合征(Rｅye syndrｏme)又称脑病合并内脏脂肪变性(encｅｐhaloatｈy Withfａtｔy degｅｎeratiｏn of tｈe viscｅra)就是急性进行性脑病。
病理特点就是急性脑水肿与肝、肾、胰、心肌等器官得脂肪变性。
主要得超微结构改变就是线粒体异常、临床特点就是在前驱得病毒感染以后出现呕吐、意识障碍与惊厥等脑症状以及肝功能异常与代谢紊乱。
【病因】尚不完全清楚、一般认为与下列因素有关,但均非唯一得原因。
①感染:病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状、致病原可能就是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E－B病毒等。
但至今尚没有证据认为本病就是由于病毒得直接感染所致。
②药物:有较多得证据认为,病儿在病毒感染时服用水杨酸盐(阿斯匹林)者,以后发生本病得可能性大。
近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后,本病得发生率已有所下降。
此外,抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同得症状。
③毒素:黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同得症状。
④遗传代谢病:一部分病儿有家族史、有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征得表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye—ｌiｋe synｄrｏmｅ),例如全身性肉碱缺乏症,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起得高氨血症等、随着遗传学技术得进步,将有更多得瑞氏综合征得出遗传代谢病得特异诊断。
【发病机制】现认为,脑病就是由于急性线粒体损伤所致。
严重得代谢紊乱也就是线粒体功能障碍得结果。
线粒体对氨基酸代谢、脂肪代谢、有机酸代谢与糖代谢均有影响。
线粒体内有尿素循环所需得酶系统,线粒体功能受损时,该酶系统发生缺陷,不能将体内得氨变成尿素,大量得氨积聚体内,形成高氨血症,引起机体得氨中毒、高氨血症就是脑功能障碍得一个重要原因、线粒体功能障碍时,脂肪酸氧化过程也受到阻碍,致使短链脂肪酸(丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等)积聚体内,加重高氨血症,并干扰糖酵解、丙酮酸分解与线粒体得氧化磷酸化功能,这对脑组织得功能均有不良影响。
高级卫生专业资格（正高副高）小儿内科学专业资格(正高副高)模拟题2021年(138)(总分87.XX02,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 关于重症肌无力危象，叙述错误的是A. 肌无力危象和胆碱能危象均表现为急骤发生的严重呼吸肌无力，不能维持呼吸功能B. 肌无力危象可由于继发感染或减停抗胆碱酯酶药物所致C. 使用抗胆碱酯酶药不足是胆碱能危象的常见诱发因素D. 对于不明原因的急性呼吸衰竭患者，应注意考虑肌无力危象E. 判断危象性质，可用依酚氯铵（腾喜龙）试验或新斯的明试验2. 以下属于部分性发作癫痫的是A. 儿童失神癫痫B. 发作性阅读性癫痫C. 婴儿痉挛D. 良性婴儿肌阵挛癫痫E. Lennox-Gastaut综合征3. 急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化最主要的区别是A. 发病机制不同B. 累及部位不同C. 发病年龄不同D. 病因不同E. 预后不同4. 婴儿痉挛症诊断的最可靠依据是( )A. 智力发育显著落后B. 点头发作C. 大多有围生期异常D. 脑电图背景波异常E. 颅脑CT大多示脑萎缩5. 选用抗癫痫药物应( )A. 先以1种药物开始B. 先以2种以上药物开始C. 数种抗癫痫病药交替使用D. 间歇使用E. 以上都不是6. 婴儿期有下列哪项应怀疑化脓性脑膜炎( )B. 脑膜刺激征阳性C. 白细胞数增高，核左移D. 发热、抽搐E. 昏迷7. 下列哪一项不符合复杂型高热惊厥的特点( )A. 惊厥发作持续15分钟以上B. 发作呈局限性发作C. 一次病程中发作多次D. 发作后神经系统检查正常E. 占热性惊厥的30%8. 婴儿化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是A. 前囟饱满B. 反复惊厥C. 头围逐渐增大D. 脑脊液白细胞数增多E. 以上均不是9. 尽管其作用机制不明确，皮质激素是假肥大型肌营养不良为数很少的治疗方法之一。
皮质激素治疗后，以下哪项的危险性增高A. 眼压增高B. 体重增加C. 骨密度改变D. 脊柱侧突E. 感染不易控制10. 脑性瘫痪治疗原则A. 早期发现、早期治疗B. 促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势C. 采取综合治疗手段D. 医师指导和家庭训练相结合E. 以上所有措施11. 女孩，2岁，瑞氏综合征，且有明显颅内压增高。
妥瑞氏症，也称妥瑞氏综合症、吐雷氏症、吐雷氏综合症。
（在中国把它叫做“抽动秽语综合症”）。
此症是法国妥瑞（last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette）医生于1885年提出的8个病例报告。
此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；及不自主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。
约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。
根据真人真事改编的电影《叫我第一名》，叙述的就是患有妥瑞症的男孩努力达到成为老师的梦想，并且克服病症的故事。
此症是法国妥瑞（last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette）医生于1885年提出的8个病例报告。
此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；及不自主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。
约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。
为什么叫做妥瑞氏症?1825年，一位法国神经科医生Jean-Marc Itard 首度将妥瑞氏症描述下来，当时Itard正在照顾一位从7 岁开始发展出声语型抽筋的贵妇。
由于抽筋使她无法控制的发出尖叫声和咒骂声，因此她被送往隔离。
在Itard 首度记录妥瑞氏症的六十年后，神经心理学家Edouard Brutus Gilles de la Tourette （1857- 1904) ，于1885 年详尽的记录许多抽筋病患的病征。
其中也包括Itard所研究的法国贵妇。
就以他的名字命名妥瑞氏症。
妥瑞氏症是一种遗传性的神经运动疾病。
妥瑞氏症患者的身体会出现不自主的、重复性的动作，称为抽筋（tics）。
抽筋不会一直出现，但可能会因疲劳或压力而恶化。
症状动作上的抽搐会不自主动作包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；斗鸡眼、眼睛快速转动、动鼻子、咬嘴唇、吸嘴唇、嘟嘟嘴、吐舌头，有时候期动作也会复杂到诸如：摸鼻子、碰触别人、边走边跳、出现淫秽动作、自伤行为等。
瑞氏综合征1例及文献复习（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】瑞氏综合征瑞氏综合征（Reyesyndrome，RS）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病［1］。
澳大利亚医生Reye于1963年初次描述该病。
国内从1972年后陆续可见报道，本病比较少见。
本科最近新收一例典型病例，现结合文献报道如下。
1临床资料患儿，男，2岁半，因“腹泻1次，反复抽风8小时”于2007年6月入院。
入院前1天上午开始出现不思饮食、活动减少，下午腹泻1次，为脓样便，量较多，伴呕吐2次，在当地医院给予止泻补液治疗后未再腹泻，但继而患儿出现频繁抽搐，主要表现为双眼紧闭，面色发青，口吐白沫，四肢强直抽动，意识丧失，持续时间约数分钟至十余分钟不等，发生抽搐后患儿一直处于昏迷状态。
外院查血常规：WBC25.6×109/L，N0.75，L0.18，血小板（PLT）320×109/L，丙氨酸转氨酶（ALT）1432U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）655U/L，乳酸脱氢酶（LDH）550U/L，血糖3.4μmol/L，血氨457μmol/L，总胆红素（TBIL）20.8μmol/L，直接总胆红素（DBIL）13.2μmol/L。
以“瑞氏综合征”收入院。
体检：T37.7℃，P138次/min，R30次/min，体重12㎏；中度昏迷；皮肤黏膜未见黄染及皮下出血点；双瞳孔等大等圆，直径0.3mm，对光反应迟钝；颈抵抗(+)；两肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音；心脏(－)；腹软，肝脏右肋下1cm（质中），脾未及；四肢肌张力高；克氏征(+)，布氏征(+)，巴氏征(+)。
入院后常规及生化检查：WBC16.7×109/L，Hb119g/L，N0.74，PLT320×109/L；尿检及粪检均正常；血糖5.14μmol/L；脑脊液无色透明，65～70滴/min，余正常；电解质正常；血氨148μmol/L，ALT746U/L，AST513U/L，LDH1345U/L，TBIL25μmol/L，DBIL16.1μmol/L；乙肝五项阴性。
2021年儿科单选题与答案解析5一、单选题(共60题)1.特发性真性性早熟的最重要特点是A：影响最终身高B：性发育过程遵循正常规律C：生长速度加快D：骨龄增速E：骨骺早愈合【答案】：B【解析】：特发性性早熟：女性最初症状是乳房发育，男性为睾丸和阴茎的发育，继之阴毛、腋毛出现。
随第二性征出现，体格发育加速，生长速度加快，骨龄增速。
其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的，只是整个性成熟过程的时间提前。
由于骨骼成熟过快和骨骺提前闭合，而影响其最终身高。
其智力发育与实际年龄相符，但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。
2.引起上呼吸道感染最常见的病原是A：病毒B：细菌C：支原体D：衣原体E：真菌【答案】：A【解析】：急性上呼吸道感染各种病毒和细菌均可引起，但是以病毒多见，约占90%以上。
3.小儿病毒性心肌炎最常见的原因为A：腺病毒B：埃可病毒C：流感病毒D：柯萨奇病毒E：脊髓灰质炎病毒【答案】：D【解析】：已知能引起病毒性心肌炎的病毒有肠道柯萨奇病毒A组和B组、埃可病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、传染性肝炎病毒、流感和副流感病毒等。
其中以柯萨奇病毒B1～6型最为常见。
4.急性链球菌感染后肾小球肾炎的典型病理改变A：膜增生B：膜性C：毛细血管外增生D：毛细血管内增生E：系膜增生【答案】：D【解析】：光镜下肾小球是弥漫性毛细血管内增生性肾炎病变。
即肾小球内皮及系膜细胞增生，早期（发病6周内）还可见白细胞浸润。
5.拥抱反射消失的年龄为A：7～9个月B：9～10个月C：1～2周D：2～3个月E：3～4个月【答案】：E【解析】：正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。
其中有些无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。
如持续存在则影响动作发育，属异常现象。
在新生儿或小婴儿时期,如先天性（原始）反射不出现,或表现不对称，或3～4个月以上仍持续存在，均提示可能存在神经系统异常。
【概述】瑞氏综合征( Reye syndrome) 即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征, 是由于细胞内线粒体功能障碍引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群。
多发生于生后6个月至15岁的儿童，临床上在前驱的病毒感染后,出现呕吐、意识障碍、惊厥、严重颅压增高等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。
病因不明, 多认为与流感和水痘关系密切，尤其是有水痘或有流感症状的孩子服用阿司匹林后，本病的发生率可能更高。
大多预后差，可因脑水肿和脑疝死亡。
然而，本病为自限性疾病，早期诊断、积极控制颅内高压，可降低患儿的病残率和病死率。
【病史要点】1. 询问前驱疾病情况病前2周内有无上呼吸道和消化道病毒感染病史，有无接触流感或水痘流行，有无服用水杨酸制剂药物、进食霉变粮食制品。
2. 病情变化过程有无前驱疾病治疗好转后病情又突然加重表现3. 神经系统症状：有无恶心、呕吐、意识改变、惊厥等症状，症状的发生、发展过程和严重程度；病情达高峰的时间。
4. 其它：有无黄疸、出血症状。
【体检要点】1. 判断意识障碍水平，有无去皮质或去脑强直等表现。
有无腱反射亢进、锥体束征。
2. 观察瞳孔大小及光反应、呼吸频率和节律、血压、心率等生命体征，注意有无过度换气式呼吸。
3. 有40%患儿肝脏轻度增大，少数有中等程度肝大，质地柔软。
4. 急性期不应有局限性神经体征。
眼底乳头水肿常不明显。
黄疸大多不明显，或偶有轻度黄疸。
【辅助检查】1. 肝功能试验：有诊断价值。
可表现出多种指标的异常，主要见转氨酶增高、血氨增高、凝血酶原时间延长。
血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。
胆红素正常或略增高。
部份患儿有低血糖症，尤其以5岁以下多见。
2. 血气分析可见代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒。
对重症病例，也作为呼吸功能的监测。
3. 腰椎穿刺：除脑脊液压力增高，脑脊液常规和生化检查大多正常。
有时伴有脑脊液糖降低和蛋白增高。
4. 其他血常规: 白细胞总数大多明显增高, 分类以中性粒细胞增高为主。
